Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Neurodegeneración asociada a

329308

hidroxilasa de ácidos grasos

Neurodegeneración asociada a la

329284

proteína beta-propeller

Neurodegeneración asociada a la

289560

proteína de membrana mitocondrial

Neurodegeneración asociada a

216873

pantotenato quinasa, forma atípica

Neurodegeneración asociada a

216866

pantotenato quinasa, forma clásica

Neurodegeneración asociada a

157850

pantotenato-quinasa

Neurodegeneración asociada con la

397725

proteína COASY

Neurodegeneración con

289560 acumulación cerebral de hierro por

mutación en C19orf12

Neurodegeneración con

397725 acumulación cerebral de hierro por

una mutación en COASY

Neurodegeneración con

289560 acumulación cerebral de hierro tipo

4

Neurodegeneración con

216873 acumulación de hierro en el cerebro

tipo 1, forma atípica

Neurodegeneración con

216866 acumulación de hierro en el cerebro

tipo 1, forma clásica

Neurodegeneración con

329284 acumulación de hierro en el cerebro

tipo 5

Neurodegeneración con acúmulo

157850

cerebral de hierro tipo 1

Neurodegeneración estriatal

228169

autosómica dominante

Neurodegeneración por deficiencia

88639

en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

Neurodegeneración progresiva de

352654 aparición temprana - ceguera -

ataxia - espasticidad

Neurodegeneración relacionada

157846

con la ferritina

2677 Neuroepitelioma

157846 Neuroferritinopatía

252183 Neurofibroma

3148 Neurofibroma maligno

636 Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis - síndrome de

638

Noonan

636 Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1 -

638

síndrome de Noonan

Neurofibromatosis tipo 1 por una

363700 mutación en NF1 o una deleción

intragénica

Número

Enfermedad

ORPHA

637 Neurofibromatosis tipo 2

93921 Neurofibromatosis tipo 3

2678 Neurofibromatosis tipo 6

3148 Neurofibrosarcoma

255229 Neurohepatopatía tipo Navajo

252164 Neurolemoma

206586 Neurolinfomatosis

36397 Neurolipomatosis

252175 Neuroma acústico

71211 Neuromielitis óptica

84142 Neuromiopatía adquirida

84142 Neuromiotonía adquirida

Neuropatía - ataxia - retinosis

644

pigmentaria

85447 Neuropatía amiloide TTR

639 Neuropatía anti-MAG

Neuropatía asociada con

anticuerpos monoclonales de IgM

639

contra glicoproteína asociada a la

mielina

Neuropatía atáxica sensitiva -

70595

disartria - oftalmoplejía

231466 Neuropatía atáxica sensitiva aguda

Neuropatía auditiva con neuropatía

139583

periférica sensitiva ligada a X tipo 1

Neuropatía axonal aguda motora y

98917

sensitiva

Neuropatía axonal autosómica

324442

recesiva con neuromiotonía

643 Neuropatía axonal gigante

Neuropatía axonal grave de

90118 aparición temprana por deficiencia

de MFN2

Neuropatía axonal grave de inicio

228374

precoz por deficiencia de NEFL

Neuropatía axonal grave de inicio

temprano por deficiencia de

228374

subunidad ligera de

neurofilamentos

2679 Neuropatía axonal infantil

Neuropatía axonal infantil grave

98920

con insuficiencia respiratoria tipo 1

Neuropatía axonal infantil grave

404521

con insuficiencia respiratoria tipo 2

98918 Neuropatía axonal motora aguda

Neuropatía con discapacidad

139512

auditiva

Neuropatía de fibras pequeñas

306577

ligada a canalopatías de sodio

Neuropatía desmielinizante

217396 progresiva con necrosis estriatal

bilateral

Neuropatía hereditaria con

640 susceptibilidad a la parálisis por

presión

Número

Enfermedad

ORPHA

Neuropatía hipertrófica de la

64748

infancia

Neuropatía inmune del plexo

2901

braquial

Neuropatía motora distal

357043 hereditaria con signos de la

motoneurona superior

Neuropatía motora distal

314485 hereditaria de aparición en el adulto

joven

Neuropatía motora distal

139518

hereditaria tipo 1

Neuropatía motora distal

139525

hereditaria tipo 2

Neuropatía motora distal

139536

hereditaria tipo 5

Neuropatía motora distal

100998

hereditaria tipo 5B

Neuropatía motora distal

98920

hereditaria tipo 6

Neuropatía motora distal

139589

hereditaria tipo 7

Neuropatía motora distal

139552

hereditaria tipo Jerash

Neuropatía motora hereditaria

139547

distal tipo 3 y tipo 4

Neuropatía motora periférica -

2400

disautonomía

Neuropatía motora y sensitiva

401964 hereditaria autosómica dominante

tipo 2 con axones gigantes

Neuropatía motora y sensitiva

90119

hereditaria con acrodistrofia

Neuropatía motora y sensitiva

64748

hereditaria tipo 3

Neuropatía motora y sensitiva

64751

hereditaria tipo 5

Neuropatía motora y sensitiva

90120

hereditaria tipo 6

Neuropatía motora y sensitiva

99950

hereditaria, tipo Lom

Neuropatía motora y sensitiva

90117

hereditaria, tipo Okinawa

Neuropatía motora y sensitiva

90117

hereditaria, tipo proximal

641 Neuropatía motriz multifocal

Neuropatía motriz multifocal con

641

bloqueo de conducción

Neuropatía óptica hereditaria de

104

Leber

231457 Neuropatía panautonómica aguda

Neuropatía periférica tipo

171848

Fiskerstrand

Neuropatía periférica y atrofia

90120

óptica

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 93

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