Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Neuropatía por hipomielinización

2680

artrogriposis

231450 Neuropatía sensitiva pura aguda

Neuropatía sensitiva y autonómica

85162

de inicio facial

Neuropatía sensitiva y autonómica

391397 hereditaria con hiperhidrosis y

disfunción gastrointestinal

Neuropatía sensitiva y autonómica

139578

hereditaria con paraplejía espástica

Neuropatía sensitiva y autonómica

139573 hereditaria con sordera y retraso

global

Neuropatía sensitiva y autonómica

139583

hereditaria ligada al X con sordera

Neuropatía sensitiva y autonómica

36386

hereditaria tipo 1

Neuropatía sensitiva y autonómica

139564 hereditaria tipo 1 con tos y reflujo

gastroesofágico

Neuropatía sensitiva y autonómica

139564

hereditaria tipo 1B

Neuropatía sensitiva y autonómica

970

hereditaria tipo 2

Neuropatía sensitiva y autonómica

1764

hereditaria tipo 3

Neuropatía sensitiva y autonómica

64752

hereditaria tipo 5

Neuropatía sensitiva y autonómica

314381

hereditaria tipo 6

Neuropatía sensitiva y autonómica

391397

hereditaria tipo 7

Neuropatía sensitiva y autonómica

642

tipo 4

Neuropatía sensoriomotora

280598

hereditaria con piel hiperelástica

Neuropatía termosensible

84093

hereditaria

255229 Neuropatía tipo Navajo

640 Neuropatía tomacular

Neuropatía visceral - anomalías

73246 cerebrales - dismorfismo facial -

retraso en el desarrollo

279943 Neutrofilia hereditaria

2686 Neutropenia cíclica

331176 Neutropenia congénita grave 4

Neutropenia congénita grave -

331176 hipertensión pulmonar - angiectasia

venosa superficial

Neutropenia congénita grave

486

autosómica dominante

Neutropenia congénita grave

420699

autosómica recesiva por CXCR2

Neutropenia congénita grave

420702 autosómica recesiva por deficiencia

de CSF3R

Número

Enfermedad

ORPHA

Neutropenia congénita grave

331176 autosómica recesiva por deficiencia

de G6PC3

Neutropenia congénita grave

423384 autosómica recesiva por deficiencia

de JAGN1

Neutropenia congénita grave ligada

86788

al X

99749 Neutropenia congénita grave tipo 3

2688 Neutropenia idiopática del adulto

→2686 Neutropenia intermitente

Neutropenia monocitopenia

2690

sordera

→42738 Neutropenia neonatal

Neutropenia y hiperlinfocitosis en

→86872

grandes linfocitos granulosos

Neutropenia-miopatía

111

cardioesquelética

2612 Nevo sebáceo de Jadassohn

228264 Nevus anelástico

228264 Nevus anelástico diseminado

171723 Nevus blanco esponjoso

171723 Nevus blanco esponjoso de Cannon

139 Nevus CHILD

166286 Nevus comedogénico en la palma

263432 Nevus de Ito

263425 Nevus de Ota

370039 Nevus de pelo de Angora

79414 Nevus de pelo lanoso

228254 Nevus elástico

Nevus epidérmico pigmentado y

64755

piloso

Nevus epidérmico verrucoso con

370059

angiodisplasia y aneurismas

Nevus epidérmico verrucoso

79466

inflamatorio linear

166286 Nevus exocrino poroqueratósico

624 Nevus flamígero múltiple familiar

Nevus fusco-cerúleo oftálmico

263425

maxilar

Nevus hiper-melanocíticos lineales

79150

y espirales

Nevus melanocítico congénito de

626

gran tamaño

139414 Nevus panfolicular congénito

Nevus poroqueratósico del ostio y

166286

conducto dérmico ecrinos

166286 Nevus poroqueratósico ecrino

79467 Nevus verrucoso

Nevus verrucoso

79468

acantoqueratolítico

636 NF 1

2678 NF6

638 NFNS

91349 NFPA

Número

Enfermedad

ORPHA

289356 NGCO

404454 NGLY1-CDG

280576 NGPS

2770 NHD

217330 NHJF asociada a REN

209886 NHJF asociada a UMOD

209886 NHJF tipo 1

217330 NHJF tipo 2

64751 NHSM 5

276608 NI-PHH

247598 NICCD

141179 NICH

215 Nictalopia esencial congénita

432 nIHH

407 NKA

289863 NKA atípica

289860 NKH infantil

289857 NKH neonatal

86879 NKTCL

86893 NLPHL

98907 NLSDI

98908 NLSDM

391504 NMG

86867 NMZL

2615 NNS

No compactación del ventrículo

54260

izquierdo

31204 Nocardiosis

2699 Nódulo mediano del labio superior

104 NOHL

2700 NOMA

Non-progressive cavitating

leukoencephalopathy with posterior

436271

cerebral dominance and peripheral

neuropathy

Non-recovering obstetric brachial

439202

plexus lesion

→682 NormoKPP

→682 NormoPP

363558 NORSE

314928 NPH

93591 NPHP infantil autosómica recesiva

88616 NS-ARID

64752 NSAH 5

139564 NSAH1B

NSAH con hiperhidrosis y

391397

disfunción gastrointestinal

139578 NSAH con paraplejía espástica

139583 NSAH con sordera ligada a X

139573 NSAH con sordera y retraso global

NSAH con tos y reflujo

139564

gastroesofágico

417 NSHPT

91364 NSIP

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 94

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