Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

64748 NSMH 3

64751 NSMH 5

100073 NTOS

Número anormal del ostium

99089

coronario

443167 NUT midline carcinoma

54 OA1

398156 OAFNS

1106 OAS

374 OAVS

Obesidad - colitis - hipotiroidismo -

88643 hipertrofia cardiaca - retraso del

desarrollo

Obesidad por deficiencia congénita

66628

de leptina

397615 Obesidad por deficiencia de CEP19

217031 Obesidad por deficiencia de MC3R

Obesidad por deficiencia de proopiomelanocortin

71526

Obesidad por deficiencia de

71528

prohormona convertasa-I

369873 Obesidad por deficiencia de SIM1

Obesidad por deficiencia del gen

179494

receptor de leptina

Obesidad por deficiencia del

71529

receptor de melanocortina-4

Obstrucción intestinal en el recién

314376 nacido por deficiencia de guanilatociclasa

2C

352731 OCA1

352734 OCA1-MP

352737 OCA1-TS

79431 OCA1A

79434 OCA1B

79432 OCA2

79433 OCA3

370091 OCA5

370097 OCA6

352745 OCA7

352734 OCA tipo 1 MP

352737 OCA tipo 1 TS

79435 OCA-4

1647 OCCS

90064 Oclusión arterial periférica aguda

Oclusión de la vena central de la

411527

retina

247834 OCMD

534 OCR

534 OCRL

56 Ocronosis hereditaria

2718 Oculotricodisplasia

166272 ODCD

Odonto-ónico displasia con

2722

alopecia

166272 Odontocondrodisplasia

Número

Enfermedad

ORPHA

83450 Odontodisplasia regional

247685 Odontohipofosfatasia

77295 Odontoleucodistrofia

Odontomatosis aórtica y esofágica -

2724

estenosis

1487 ODP

2750 OFD1

2751 OFD2

2752 OFD3

2753 OFD4

2919 OFD5

2754 OFD6

→2750 OFD7

2755 OFD8

141007 OFD9

2756 OFD10

141000 OFD11

141327 OFD12

2750 OFDI

2750 OFDSI

79098 Oftalmia simpática

1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia

Oftalmoplejía - deficiencia

2743

intelectual - lengua escrotal

Oftalmoplejía - mialgias - agregados

2742

tubulares

64686 Oftalmoplejía dolorosa

Oftalmoplejía externa crónica

329336 progresiva del adulto con miopatía

mitocondrial

Oftalmoplejía externa progresiva -

352447

miopatía - emaciación

Oftalmoplejía externa progresiva

254892

autosómica dominante

Oftalmoplejía externa progresiva

254886

autosómica recesiva

Oftalmoplejía externa progresiva

663

crónica de herencia materna

Oftalmoplejía externa progresiva

663

de herencia materna

Oftalmoplejía externa progresiva y

2744

escoliosis

424080 OGCT de páncreas

666 OI

314029 OI con aumento de la masa ósea

216796 OI tipo 1

216804 OI tipo 2

216812 OI tipo 3

216820 OI tipo 4

216828 OI tipo 5

85193 OJI

69088 OL-EDA-ID

251656 Oligoastrocitoma

251663 Oligoastrocitoma anaplásico

Número

Enfermedad

ORPHA

251656 Oligoastrocitoma mixto

Oligodactilia bilateral de los dedos

295114

2-5

295112 Oligodactilia bilateral del pulgar

294990 Oligodactilia de los dedos 2-5

294988 Oligodactilia del pulgar

2730 Oligodactilia postaxial tetramélica

Oligodactilia unilateral de los dedos

973

2-5

295110 Oligodactilia unilateral del pulgar

251627 Oligodendroglioma

251630 Oligodendroglioma anaplásico

99798 Oligodoncia

Oligodoncia - síndrome de

300576

predisposición al cáncer

Oligodoncia - taurodoncia - cabello

2731

escaso

2260 Oligomeganefronia

247834 OMD

2733 Omodisplasia

Omodisplasia, forma autosómica

93328

dominante

Omodisplasia, forma autosómica

93329

recesiva

210115 OMPP

1183 OMS

2737 Oncocercosis

660 Onfalocele

Onfalocele - extrofia cloacal - ano

93929 imperforado - defecto en la columna

vertebral

Onfalocele - macroglosia -

116

gigantismo

79144 Onicodisplasia congénita

Onicodisplasia congénita de los

79144

dedos índices

79153 Onicodistrofia total

300512 Onicomatricoma

→33364 Onicotricodisplasia y neutropenia

2786 OOCHS

98890 OPA2

67036 OPA3 autosómica dominante

98897 OPDM

2746 Opsismodisplasia

Opsoclono-mioclono

1183

paraneoplásico

Orificio mitral desprotegido

99060

congénito

Orificio tricúspide descubierto

95457

congénito

Origen anómalo de la arteria

99050 pulmonar derecha o izquierda de la

aorta

434179 Orofaciodigital syndrome type 14

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 95

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