Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

Orthostatic intolerance due to NET

443236

deficiency

2762 Osificación ectópica familiar

357154 OSMF

57194 Osteitis aséptica

Osteitis condensante medial de la

57196

clavícula

Osteoartritis temprana con

93279 displasia espondiloepifisaria leve

por la mutación de COL2A1

Osteoartropatía idiopática de

1525

Currarino

58040 Osteoblastoma

Osteocondritis aséptica de la

2380

epífisis capital femoral

Osteocondritis de hueso

2054

tarsiano/metatarsiano

Osteocondritis de la tuberosidad de

97335

la tibia

97332 Osteocondritis del hueso semilunar

97335 Osteocondritis del tubérculo tibial

2764 Osteocondritis desecante

251262 Osteocondritis disecante familiar

Osteocondritis disecante y estatura

251262

baja

Osteocondrodisplasia hipertricótica

1517

tipo Cantu

321 Osteocondromas múltiples

2767 Osteocondromatosis carpotarsiana

Osteocondrosis aséptica de la

2380

epífisis capital femoral

2054 Osteocondrosis de hueso tarsiano

Osteocondrosis de la cabeza del

97336

húmero

97337 Osteocondrosis de la rótula

Osteocondrosis de la tuberosidad

97335

de la tibia

97337 Osteocondrosis de rótula

2768 Osteocondrosis deformante de tibia

Osteocondrosis del capítulo del

97336

húmero

Osteocondrosis del hueso

97332

semilunar

97335 Osteocondrosis del tubérculo tibial

Osteocondrosis espinal, forma

3135

familiar

2763 Osteocraneoestenosis

Osteodisplasia familiar tipo

2769

Anderson

Osteodisplasia poliquística

2770 lipomembranosa con

leudoencefalopatía esclerosante

Osteodisplasia tipo Melnick-

2484

Needles

Número

Enfermedad

ORPHA

Osteodistrofia hereditaria de

665

Albright

Osteodistrofia hereditaria de

79443

Albright - PHP Ia

Osteodistrofia hereditaria de

79445

Albright - PPHP

Osteodistrofia hereditaria de

1001

Albright tipo 3

2801 Osteoectasia familiar

Osteoesclerosis - retraso en el

178377

desarrollo - craneosinostosis

Osteoesclerosis autómica

1798

dominante tipo Stanescu

1798 Osteoesclerosis de Stanescu

666 Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta -

2772

microcefalia - cataratas

Osteogénesis imperfecta -

2773 retinopatía - convulsiones -

deficiencia intelectual

Osteogénesis imperfecta con

314029

aumento de la masa ósea

Osteogénesis imperfecta

216812

deformante progresiva

216812 Osteogénesis imperfecta grave

216804 Osteogénesis imperfecta letal

216796 Osteogénesis imperfecta leve

Osteogénesis imperfecta no

216796

deformante

216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1

216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2

216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3

216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4

216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5

→3460 Osteólisis carpo tarsiana recesiva

85195 Osteólisis expansiva, forma familiar

73 Osteólisis masiva idiopática

73 Osteólisis masiva progresiva

→3460 Osteólisis multicéntrica

Osteólisis multicéntrica carpotarsal

2774

con o sin nefropatía

Osteólisis multicéntrica idiopática

2774

con o sin nefropatía

352540 Osteomalacia inducida por tumor

352540 Osteomalacia oncogénica

Osteomalacia oncogénica

352540

hipofosfatémica

Osteomelitis multifocal recurrente

324964

crónica

2777 Osteomesopicnosis

Osteomielitis multifocal estéril con

210115

periostitis y pustulosis

Osteonecrosis de la cabeza femoral,

86820

forma familiar

399293 Osteonecrosis de la mandíbula

Número

Enfermedad

ORPHA

Osteopatía estriada - esclerosis

2780

craneal

Osteopatía estriada -

2779

hiperpigmentación - mechón blanco

Osteopenia - deficiencia intelectual

2324

- hipotricosis

Osteopenia - miopía - pérdida de

91133 audición - deficiencia intelectual -

dismofismo facial

Osteoperiostitis hipertrófica

2615

secundaria con pernio

Osteopetrosis -

178389

hipogammaglobulinemia

Osteopetrosis autosómica recesiva

178389

tipo 7

Osteopetrosis con acidosis tubular

2785

renal

Osteopetrosis con displasia

85179

neuroaxonal, forma infantil

53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg

2783 Osteopetrosis dominante tipo 1

667 Osteopetrosis infantil maligna

210110 Osteopetrosis intermedia

Osteopetrosis intermedia

210110

autosómica recesiva

Osteopetrosis maligna autosómica

667

recesiva

Osteopetrosis pobre en

178389 osteoclastos autosómica recesiva

con hipogammaglobulinemia

Osteopoiquilosis - estatura baja -

94063

deficiencia intelectual

166119 Osteopoiquilosis aislada

Osteoporosis - macrocefalia -

2787

ceguera - hiperlaxitud

2788 Osteoporosis - pseudoglioma

85193 Osteoporosis juvenil

85193 Osteoporosis juvenil idiopática

Osteoporosis ligada al X con

391330

fracturas

666 Osteopsatirosis

668 Osteosarcoma

Osteosarcoma - anomalías de los

2760

miembros - macrocitosis eritroide

Osteosclerosis - ictiosis - fallo

75325

ovárico prematuro

Osteosclerosis autosómica

2790

dominante, tipo Worth

2777 Osteosclerosis axial

Osteosclerosis familiar con

79093 anomalías del sistema nervioso y de

las meninges

1308 OTCS

98868 Ovalocitosis del sudeste asiático

98868 Ovalocitosis hereditaria

98868 Ovalocitosis melanesia

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 96

Similar magazines