Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos

drjosejosan

TMudTUr2

Número

Enfermedad

ORPHA

99853 Ovarioleucodistrofia

Ovarios poliquísticos - disfunción

2795

del esfínter uretral

Ovarios resistentes a la hormona

243

folículo estimulante

63440 Oxicefalia aislada

Oxoprolinuria por deficiencia de

33572

oxoprolinasa

140989 PACNS

706 PAD

733 PAF

220460 PAF atenuada

247806 PAF atenuada ligada a APC

247798 PAF atenuada ligada a MUTYH

220460 PAFA

247806 PAFA ligada a APC

247798 PAFA ligada a MUTYH

90797 PAIS

2014 Paladar hendido

Paladar hendido - coloboma -

921

sordera

Paladar hendido y anquiloglosia

324601

ligados al X

397596 PALSI

673 Paludismo

767 PAN

171700 Panbronquiliolitis difusa

84 Pancitopenia de Fanconi

1959 Pancitopenia inmune

Pancitopenia por mutaciones en

317473

IKZF1

Pancitopenia progresiva -

3322 inmunodeficiencia - hipoplasia

cerebelosa

674 Páncreas accesorio

675 Páncreas anular

64740 Pancreatitis aguda recurrente

103919 Pancreatitis autoinmune

280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1

280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2

676 Pancreatitis crónica hereditaria

Pancreatitis crónica tropical

103918

calcificante

280315 Pancreatitis ducto-céntrica

Pancreatitis esclerosante

280302

linfoplasmocitaria

103918 Pancreatitis tropical

677 Pancreatoblastoma

300552 Pancreatocolangitis folicular

99654 Pancreopatía fibrocalculosa

66624 PANDAS

231457 Pandisautonomía aguda

Panencefalitis esclerosante

2806

subaguda (PEES)

Número

Enfermedad

ORPHA

83616 Panencefalitis por rubéola

95513 Panhipofisitis

95513 Panhipofisitis - infundibulo

90695 Panhipopituitarismo

Paniculitis citofágica de

94087

Winkelmann

33577 Paniculitis febril nodular recurrente

Paniculitis febril nodular recurrente

33577

no supurativa

94087 Paniculitis histiocítica citofágica

33577 Paniculitis idiopática lobular

33577 Paniculitis idiopática nodular

Paniculitis infantil con uveitis y

251304

granulomatosis sistémica

238593 Paniculitis mesentérica

33577 Paniculitis nodular no supurativa

90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada

Panmielosis aguda con

86843

mielofibrosis

280921 Panuveítis idiopática

279925 Panuveítis infecciosa

747 PAP autoinmune

264675 PAP congénita

747 PAP idiopática

420259 PAP secundaria

251902 Papiloma atípico del plexo coroideo

2807 Papiloma de plexos coroideos

Papilomatosis respiratoria

60032

recurrente

Pápulas urticariales pruriginosas y

64745

placas de embarazo

679 Papulosis atrófica maligna

228290 Papulosis fibrosa blanca del cuello

98842 Papulosis linfomatoide

2796 Paquidermoperiostosis

Paquigiria - deficiencia intelectual -

2798

epilepsia

Paquigiria - epilepsia - deficiencia

→2995

intelectual - dismorfias

Paquigiria frontotemporal

329329

autosómica recesiva

280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital

2309 Paquioniquia congénita

73260 Paracoccidiomicosis

Paraganglioma - somatostatinoma -

324299

policitemia

94080 Paraganglioma no secretante

Paraganglioma secretante

276627

esporádico

Paraganglioma y sarcoma del

97286

estroma gástrico

Paraganglioma y sarcoma estromal

97286

gástrico

Paragangliomas múltiples asociados

324299

con eritrocitosis

Número

Enfermedad

ORPHA

Paragangliomas múltiples asociados

324299

con policitemia

326 Parahemofilia

Parálisis bulbar progresiva de la

→97229

niñez

Parálisis congénita de cuerdas

137932

vocales

137932 Parálisis congénita de la laringe

Parálisis congénita de las cuerdas

137932

bucales

Parálisis congénita del nervio

98686

troclear

Parálisis congénita del nervio

91498

troclear, forma familiar

2810 Parálisis de Bell

Parálisis de la mirada horizontal

2744

con escoliosis progresiva

2808 Parálisis de músculos de laringe

Parálisis espástica hereditaria

293168

ascendente de aparición infantil

Parálisis facial hereditaria

306527

congénita aislada

Parálisis facial hereditaria

306530 congénita con pérdida variable de

audición

Parálisis facial hereditaria

306530

congénita con sordera variable

2810 Parálisis facial idiopática

Parálisis facial parcial con

2704

anomalías del tracto urinario

Parálisis facial periférica recurrente

2809

familiar

Parálisis hipercalémica periódica

682

familiar

Parálisis laríngea - deficiencia

2375

intelectual

Parálisis periódica cardiodisrítmica

37553

de Andersen

Parálisis periódica cardiodisrítmica

37553

sensible al potasio

Parálisis periódica con neuropatía

397750

motora distal de aparición tardía

Parálisis periódica con síndrome

397755

tipo compartimental transitorio

682 Parálisis periódica hipercalémica

Parálisis periódica hipercalémica

682

primaria

681 Parálisis periódica hipocalémica

→682 Parálisis periódica normocalémica

Parálisis periódica normocalémica

→682

sensible al potasio

→682 Parálisis periódica tipo 3

79102 Parálisis periódica tirotóxica

683 Parálisis supranuclear progresiva

→ Esta enfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número Orpha indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2015

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 97

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