GENETICA

Ministerio de Educación
Escuela Secundaria Ángel maría Herrera
Departamento de tecnología de la Información
Integrantes:
Jurado, Yaritzel
Domínguez, Benilda
Profesora:
Lilibeth, Comparas
Nivel:
XI-E

La continuidad de la vida.
1. CRECIMIENTO CELULAR Y
REPRODUCCIÓN.
Los biólogos usan el término
crecimiento celular en dos
formas. El crecimiento celular
puede significar un aumento en
el número de células de un
organismo. También puede
significar un aumento en el
tamaño de las células
individuales. El número de
células aumenta cuando las
células se dividen. Generalmente
se divide después de alcanzar un
determinado tamaño. Las células
crecen de tamaño al construir
más de ellas mismas: más
nucleoplasma, mas citoplasma,
más membrana celular, más y
más grades organelos. Las
células toman en el agua
moléculas de alimento y otras
sustancias de su medio
ambiente y sintetiza proteínas y
otros compuestos.
Las células por lo común, está en el
rango de 1 a 20 micrones (0.00004
a 0.0008 pulgadas) de diámetro.
Hay límites para el tamaño que una
célula particular puede alcanzar.
Primero la célula obtiene su
alimento y el oxígeno de su medio
ambiente a través de la membrana
celular. Sus productos de desecho,
como el bióxido de carbono, deben
pasar por la misma membrana para
salir de la célula. Al crecer esta,
su volumen aumenta. Si una célula
creciera demasiado, su área
superficial sería demasiado
pequeña para permitir que entrara
la superficie comida y oxígeno o
salieran los productos de desecho,
la célula moriría.
ESPECIALIZACION CELULAR.
Las células especializadas son
aquellas que efectúan una función
específica, además de todas las
actividades normales que mantiene
a una célula viva.
CRECIMIENTO CELULAR Y
ESPECIALIZACIÓN.
LIMITES AL TAMAÑO CELULAR.
Por lo general las células de los
organismos multicelulares son casi del
mismo tamaño.

División Celular y la Herencia.
La célula que se divide se llama
célula parental. Las dos células
resultantes se llaman células
hijas. Las células hijas tienen los
mismos rasgos que la célula
progenitora.
La herencia es el paso de los
rasgos de padres a su
descendencia. La información
hereditaria determina los rasgos
de un individuo se lleva en los
cromosomas. Los cromosomas son
cuerpos gruesos en forma de
varilla que son visibles en el núcleo
de una célula que va a dividirse.
Son diferentes del material que
hay en la cromatina. Están hechos
de una molécula larga de DNA
cubierta con proteínas.
Cada especie tiene su propia
estructura básica y cada
generación se asemeja a sus
antepasados biológicos. Un plan
básico parece transmitirse de una
generación a otra. Sin embargo, al
observar los seres humanos,
animales, plantas y protistas se
hace obvio que también existen
diferencias entre los progenitores
y su descendencia.
Algunas veces los descendientes
presentan varios caracteres de
sus progenitores; otras, los de sus
abuelos y, en ocasiones,
caracteres completamente nuevo
para la familia.
Charles Darwin se dio cuenta
de estas diferencias y las
llamó variaciones. Su teoría de
la evolución se basó en la idea
de que las variaciones
favorables sobrevivieron a
través del proceso de la
selección natural.
La herencia son las similitudes
y diferencias que se pueden
observar entre progenitores y
su descendencia. La herencia
de un individuo es el conjunto
de instrucciones químicas
codificadas en el DNA que
recibe a través de las células
sexuales de sus progenitores.
Por ejemplo, el plan básico de
desarrollo de una especie se
hereda de los padres.
¿Qué es la Genética?
La genética es la rama de
la Biología que intenta
explicar las semejanzas y
diferencias hereditarias.
Esta ciencia toma su
nombre del gen, la unidad
de la herencia. Los
genetistas interesan en
todos los factores que
contribuyen a determinar
esas semejanzas y
diferencias hereditarias y
tratan de descubrir cómo
se producen.

MITOSIS. Es el proceso de la
división celular en el cual los
cromosomas del núcleo de la célula
original se duplican y divide en grupos
idénticos. Después de que se divide
el material celular, también se divide
el citoplasma. La mitosis
generalmente se describe a través
de cinco fase.
• Interfase: es el periodo entre
las divisiones celulares. Durante la
interfase, el material genetico.
• Profase: los hilos largos de la
cromatina se acorta y engrosa, y se
hace visible como cromosomas.
• Metafase: los cromosomas se
mueve hacia el centro del huso entre
los dos polos. La cromatides
apareadas se une a fibras del huso en
sus centromeros. en este punto las
cromatides son cortas, gruesas y se
enrosca una en la otra.
• Anafse: las cromatides se
separan y comienzan a viajar hacia
los polos opuestos. Las cromatides
separadas parece estar haladas por
el acortamiento de las fibras del
huso conectadas a sus centromeros.
La anafase termina cuando las
cromatides alcanzan los polos.
• Telofase: se vuelve los
cromosomas otra vez hilos delgados
de cromatina. Las fibras del huso y
los ásteres desaparece. La membrana
nuclear reaparece alrededor de la
red de la cromatina.
DIVISIÓN CELULAR Y
REPRODUCCIÓN.
La reproduccion sexual tiene lugar
cuando dos celulas separadas se unen
para formar un nuevo individuo. La
fusiòn de los nùcleos procedentes de
las cèlulas de dos progenitores
distintos da por resultado una nueva
combinaciòn de cromosomas en la
descendencia. De este modo, la
reproduccion sexual permite un
elevado numero de combinaciones de
caracterìsticas.
La Reproducción asexual es la
producción de descendencia si la
unión de células sexuales especiales.
Solo hay un progenitor. Cada
descendiente es una copia exacta de
su progenitor, debido a que recibe
copias de los cromosomas de este. Un
organismo que viene de un progenitor
y es por lo general idéntico a él se
llama Clon.
Las dos células que se fusionan para
formar el nuevo individuo se
denomina gametos. En algunas
especies de organismos muy simples,
los gametos parecen ser idénticos. En
casi todas las especies más
complejas de plantas y animales, sin
embargo, estas dos células no son

idénticas. Los gametos femeninos
llamados óvulos son más grandes, son
inmóviles y tienen grandes reservas
alimenticias. En general los gametos
masculinos,
llamados
espermatozoides son más pequeños,
capaces de locomoción y
prácticamente están formados de
material nuclear.
• Fisión: la forma más simple de
reproducción asexual se presenta
cuando u organismo unicelular se
parte e dos y forma dos nuevos
organismos. A esto se llama fisión; si,
las dos células resultante son de igual
tamaño, entonces se llama fusión
binaria.
• Gemación: es el crecimiento de
un pequeño fragmento reproductivo
llamado brote, de un organismo
progenitor.
• Producción por espora:
muchos organismos se reproduce
asexualmente por medio de células
reproductivas llamadas esporas.
• Propagación vegetativa: en la
naturaleza, muchas plantas se
reproducen de manera vegetativa
produciendo copias exactas o clonas
de ella misma. Esta es una técnica
importante usada en la agricultura
para asegurarse que la decencia de
una planta deseada sea exactamente
igual que el progenitor.
Número DE CROMOSOMAS:
Cada célula del cuerpo de un
organismo multicelular tiene el mismo
número de cromosomas que todas las
otras células del cuerpo. Los biólogos
han determinado que los cromosomas
se presentan en pares. Los dos
cromosomas de un par son idénticos
en forma y en el modo en que esta
arreglados sus genes. Los
cromosomas de un par así llaman
cromosomas homólogos. Las células
del cuerpo humano normalmente
tienen 23 pares de cromosomas
homólogos o un total 46 cromosomas.
Una célula con un grupo completo de
cromosomas se dice que tiene un
número de cromosomas diploides. Los
gametos solo tiene la mitad del
número diploide de cromosomas. Este
número se llama haploide. El grupo
haploide de cromosomas consta de un
miembro dé cada par de cromosomas.
El numero normal de cromosomas de
cada especie se mantiene constate
por medio de un tipo especial de
división celular llamado meiosis.

Meiosis es una de las formas de la
reproducción celular, este proceso
se realiza en las glándulas
sexuales para la producción de
gametos. La meiosis es un proceso
de división celular en el cual una
célula diploide (2n) experimenta
dos divisiones sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro
células haploides (n). Este proceso
se lleva a cabo en dos divisiones
nucleares y citoplasmáticas,
llamadas primeras y segunda
división meiótica o simplemente
meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase,
anafase y telofase.
PRIMERA ETAPA DE LA
MEIOSIS
Durante la interface I, el material
genético esta e forma de
cromatina. Cuando la meiosis esta
por empezar, el DNA se replica
asimismo. Durante la profase I, los
hilos finos de la red de cromatina
se acorta y engrosa. Los
cromosomas se hacen visibles.
Cada cromosoma costa de dos
cromatides idénticos unidos en sus
centrómero. Los cromosomas
homólogos comienzan a moverse
hacia ellos. Ya que cada
cromosomas costa dos cromatides,
cuando los cromosomas homólogos
se acerca hay u total de cuatro
cromosomas.
Este arreglo se llama tétrada. Las
cromatides de una tétrada se
enroscan entre sí. Este contacto
cercano entre los cromosomas más
homólogos se llama sinapsis. Las
tétradas se mueven ahora hacia el
cetro de la célula. Este movimiento
señala el principio de la metafase
I, las tétradas se alinea alrededor
del ecuador de la célula. El anafase
I, los cromosomas homólogos de la
tétrada se separan. Uno va a un
polo y su compañero se va al otro.
Nota que son los
cromosomas los que separa
uno de otro. Las cromatides
de los cromosomas
individuales todavía no se
separan.
Durante la telofase I, el
citoplasma se divide y la
primera etapa de la meiosis
se completa. El resultado es
la producción de dos células
hijas que son haploides.

En la meiosis II, las cromátidas hermanas
que forman cada cromosoma se separan y se
distribuyen entre los núcleos de las células
hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no
existe la etapa S (replicación del ADN). La
maduración de las células hijas dará lugar a
los gametos.
La meiosis II es similar a la mitosis. Las
cromátidas de cada cromosoma ya no son
idénticas en razón de la recombinación.
La meiosis II separa las cromátidas
produciendo dos células hijas, cada una
con 23 cromosomas (haploide), y cada
cromosoma tiene solamente una
cromátida.
No hay replicación del
DNA en las células hijas
durante la segunda etapa.
• Profase: esta fase
es muy breve. A veces se
omite completa. Cada
cromosoma e esta etapa
costa de dos cromatides
unidos e la región de sus
centrómeros.
• Metafase II: los
cromosomas se alinean
alrededor del ecuador o
sección central de la
célula.
• Anafase II: las
cromatides de cada
cromosoma se separa y se
mueve hacia los polos
opuestos de las células.
• Telofase II: la
meiosis queda completa.
Se ha formado cuatro
células haploides.

PRODUCCIÓN DE ÓVULOS Y
ESPERMATOZOIDES.
La diferencia principal entre la
formación de óvulos y
espermatozoides esta es la división
del citoplasma. El citoplasma se
divide desigualmente en la formación
del óvulo. Una célula haploide
ovatidia, recibe la mayor parte del
citoplasma. Se convierte en un ovulo
maduro. Las otras tres células
haploides; llamados cuerpos polares,
por lo general muere y son
absorbidos por el organismo. Los
óvulos necesitan citoplasma extra en
caso de que sea fecundado. Debe ser
capaz de llenar los requerimientos
nutricionales extra de un organismo
en desarrollo.
En la formación del espermatozoide,
el citoplasma se divide de manera
uniforme. Las células del
espermatozoide no necesitan tanto
citoplasma. Se produce cuatro
gametos del mismo tamaño. En los
animales, los gametos maduran, les
crecen ‘’colas’’ y quedan listos para
funcionar como espermatozoide. En
las plantas, los gametos masculinos
esta contenidos en los granos de
polen.
Genética
sintetizan a partir de ADN. El ADN
controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, tiene
la capacidad de crear copias exactas
de sí mismo tras un proceso llamado
replicación.
El principal objeto de estudio de la
genética son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la
transcripción de ARN mensajero,
ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se

Investigación
Puntos de
interés especial:
-El trabajo
realizado por
Mendel.
-Aspectos
importantes de
sus
descubrimientos.
-Probabilidades
y genéticas.
-Principios
probabilidad.
de
Gregorio Mendel fundó la ciencia de la Genética
La incógnita que rodeaba los mecanismos de la
herencia permaneció sin resolverse por miles de
años, hasta que en 1865, Gregorio Mendel
descubrió como se heredaban los caracteres.
Mendel fue un monje que nació y vivió en lo que es
actualmente Checoslovaquia. Había estudiado
Matemáticas y Ciencias en la universidad. En un
pequeño jardín anexo a su convento llevo a cabo
los experimentos con arvejas de jardín. Estas
investigaciones condujeron a la Ciencia de la
Genética.
Los primeros informes de Mendel correspondieron
a ocho años de trabajo experimental. Su gran éxito
provino, en parte, de su formación matemática y
biológica. Estos acontecimientos le permitieron
planear experimentos diferentes a los de sus
antecesores en tres aspectos importantes.
Gregorio Mendel,
cuyos estudios de la
herencia
establecieron la
base de la
genética.
Dos principios de probabilidad importantes para la Genética
Hay dos principios de probabilidad muy
importantes que deben saberse para entender la
Genética.
El primero es simple, pero
contradice una superstición.
El resultado de un ensayo de
un evento al azar no afecta los
resultados de ensayos
posteriores del mismo evento.
El segundo principio de probabilidad
es igualmente simple
La probabilidad de que dos eventos
independientes
ocurran
simultáneamente es igual al producto
de las probabilidades de que estos
eventos ocurran separadamente.

Teoría Cromosómica de la Herencia
La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un
papel muy significativo en la
apariencia y el
comportamiento de los
organismos, es la
combinación de la genética
replicación, transcripción,
procesamiento (maduración
del ARN) con las
experiencias del organismo
la que determina el
resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN
o ARN, dos moléculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y
guanina en ADN), en las cuales tras la
transcripción (síntesis de ARN) se cambia la
timina por uracilo —la secuencia de estos
nucleótidos es la información genética que
heredan los organismos.
El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que
los nucleótidos de una cadena complementan
los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es
traducida por las células para producir una
cadena de aminoácidos, creando proteínas —
el orden de los aminoácidos en una proteína
corresponde con el orden de los nucleótidos
del gen. Esto recibe el nombre de código
genético.
Los aminoácidos de una
proteína determinan cómo se
pliega en una forma
tridimensional y responsable
del funcionamiento de la
proteína. Las proteínas
ejecutan casi todas las
funciones que las células
necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de
la información genética que
posee un organismo en
particular. Por lo general, al
hablar de genoma en los seres
eucarióticos se refiere solo al
ADN contenido en el núcleo,
organizado en cromosomas
pero también la mitocondria
contiene genes y llamada
genoma mitocondrial.

La genética se subdivide en varias
ramas, como:
• Citogenética: El eje central
de esta disciplina es el estudio del
cromosoma y su dinámica, así como
el estudio del ciclo celular y su
repercusión en la herencia. Está
muy vinculada a la biología de la
reproducción y a la biología celular.
• Clásica o Mendeliana: Se
basa en las leyes de Mendel para
predecir la herencia de ciertos
caracteres o enfermedades. La
genética clásica también analiza
como el fenómeno de la
recombinación o el ligamento altera
los resultados esperados según las
leyes de Mendel.
• Cuantitativa: Analiza el
impacto de múltiples genes sobre el
fenotipo, muy especialmente
cuando estos tienen efectos de
pequeña escala.
• Evolutiva y de poblaciones:
Se preocupa del comportamiento
de los genes en una población y de
cómo esto determina la evolución
de los organismos.
• Genética del desarrollo:
Estudia como los genes son
regulados para formar un
organismo completo a partir de una
célula inicial.
• Molecular: Estudia el ADN, su
composición y la manera en que se
duplica. Así mismo, estudia la
función de los genes desde el punto
de vista molecular: Como
transmiten su información hasta
llegar a sintetizar proteínas.
• Mutagénesis: Estudia el
origen y las repercusiones de las
mutaciones en los diferentes
niveles del material genético.

Ingeniería
Genética
La ingeniería genética es la
especialidad que utiliza tecnología
de la manipulación y trasferencia
del ADN de unos organismos a
otros, permitiendo controlar algunas
de sus propiedades genéticas.
Mediante la ingeniería genética se
pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el
laboratorio (véase Organismo
genéticamente modificado). Por
ejemplo, se pueden corregir
defectos genéticos (terapia génica),
Fabricar antibióticos en las
glándulas mamarias de vacas de
granja o clonar animales como la
oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar
esto es mediante transfección (lisar
células y usar material genético
libre), conjugación (plásmidos) y
transducción (uso de fagos o virus),
entre otras formas. Además se
puede ver la manera de regular esta
expresión genética en los
organismos.
Respecto a la terapia génica,
antes mencionada, hay que
decir que todavía no se ha
conseguido llevar a cabo un
tratamiento, con éxito, en
humanos para curar alguna
enfermedad.
Todas las investigaciones se
encuentran en la fase
experimental. Debido a que
aún no se ha descubierto la
forma de que la terapia
funcione (tal vez, aplicando
distintos métodos para
introducir el ADN), cada vez
son menos los fondos
dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado,
este es un campo que puede
generar muchos beneficios
económicos, ya que este tipo
de terapias son muy costosas,
por lo que, en cuanto se
consiga mejorar la técnica, es
de suponer que las inversiones
subirán.

A Punnett se le debe el
honor de haber creado el
cuadro de Punnett, una
herramienta genética aun
empleada hoy en día para
predecir las proporciones de
los genotipos y fenotipos de
la descendencia. Se trata
de una tabla de doble
entrada que representa
cómo se realizan las
combinaciones aleatorias de
los alelos parentales en su
descendencia.
Reginald Punnett
Reginald Crundall Punnett
Cuadro de Punnett
El cuadro de Punnett es un diagrama
diseñado por Reginald Punnett y es usado
por los biólogos para determinar la
probabilidad de que un producto tenga un
genotipo particular. El cuadro de Punnett
permite observar cada combinación posible
para expresar los alelos dominantes
(representados con letra mayúscula) y
recesivos (letra minúscula). La
probabilidad de que el producto tenga el
genotipo AA es de 25%, con aa es de
50% y con bb de 25%. Todos los
genotipos son alelos, por lo tanto todos
son conocidos como un punnett normal o
adyacente.
Cabe señalar que el cuadro de Punnett
solo muestra las posibilidades para
genotipos, no para fenotipos. La forma en
que los alelos B y b interactúan uno con el
otro afectando la apariencia del producto
depende de cómo interactúen los
productos de los genes (véanse las leyes
de Mendel).
Para los genes clásicos
dominantes/recesivos, como los que
determinan el color del pelo de una rata,
siendo B el pelo negro y b el pelo blanco,
el alelo dominante eclipsará al recesivo.
Cruce Deshibeda Clásico
Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos
o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son
independientes entre ellos.

Año
Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak
redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics". 5
1910
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los
cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación
genética consiguió describir la posición de diversos genes en los
cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918
1923
1928
Ronald FisherpublicaOn the correlation between relatives on the
supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna
comienza.
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes
en los cromosomas
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia
nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación.
1931
1941
1944
1950
1952
1953
1956
1958
Cronología de Descubrimientos Genéticos
Notables
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre
bacterias (véase Experimento de Griffith).
Edward LawrieTatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología.
Oswald Theodore Avery, ColinMcLeod y MaclynMcCarty
demuestran que el ADN es el material genético (denominado
entonces principio transformante).
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido
siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A,
tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). BarbaraMcClintock
descubre los transposones en el maíz.
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información
genética de los fagos reside en el ADN.
James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del
ADN es una doble hélice.
Jo HinTjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el
número de cromosomas es 46.
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación
del ADN es replicación semiconservativa.

1961
1964
1970
1973
1977
1983
1989
1990
1995
1996
1998
2001
2003
El código genético está organizado en tripletes
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones
al dogma central de Watson
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria
Haemophiliusinfluenzae, lo que permite a los científicos manipular
el ADN
El estudio de linajes celulares mediante análisis clonan y el
estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los
compartimentos propuesta por Antonio García-Bellidoet ál. Según
esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o
unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan
decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea
de desarrollo.
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por
primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de
Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófagoΦ-X174
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la
polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN.
Francis Collins y Lap-CheeTsui secuencian un gen humano por
primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa
fibrosis quística.
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del
Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los
Estados Unidos.
El genoma de Haemophilusinfluenzae es el primer genoma
secuenciado de un organismo de vida libre.
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de
un eucariota, la levadura Saccharomycescerevisiae.
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de
un eucariota pluricelular, el nematodo
Caenorhabditiselegans.
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan
el primer borrador de la secuencia del genoma humano.
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma
Humano con el 99 % del genoma secuenciado con una
precisión del 99,99 % 6.

Una enfermedad o trastorno genético es
una afección patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser
hereditaria o no: si el gen alterado está
presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea germinal,
esta será hereditaria (pasará de
generación en generación), por el
contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.

Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano,
es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos
monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 4,000
trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma
como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos
de herencia monogenética:

Las personas con una copia del
gen para enfermedad recesiva se
denominan portadores y
normalmente no manifiestan
síntomas para la enfermedad. Sin
embargo, el gen a menudo puede
encontrarse por medio de pruebas
de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica
recesiva, es posible que los padres
de una persona afectada pueden
manifiesten la enfermedad (son
portadores). En promedio, la
probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener niños
que desarrollen la enfermedad es
del 25% con cada embarazo. Los
niños y las niñas tienen las mismas
probabilidades de resultar
afectados. Para que un niño tenga
los síntomas de un trastorno
autosómico recesivo, debe recibir
el gen anormal de ambos padres.
Debido a que la mayoría de los
trastornos recesivos son raros, un
niño tiene mayor riesgo de una
enfermedad recesiva si los padres
tienen lazos de consanguinidad.
Los parientes tienen una
probabilidad más alta de haber
heredado el mismo gen raro de un
ancestro común.
En la herencia recesiva ligada al
cromosoma X, la probabilidad de
contraer la enfermedad es mucho
mayor en los hombres que en las
mujeres y, debido a que el gen
anormal lo porta el cromosoma X,
los hombres no lo trasmiten a sus
hijos varones (que recibirán el
cromosoma Y de sus padres).
Sin embargo, sí lo transmiten a sus
hijas. En las mujeres, la presencia de
un cromosoma X normal enmascara
los efectos del cromosoma X con el
gen anormal. De esta manera, casi
todas las hijas de un hombre afectado
por la enfermedad parecen normales,
pero todas son portadoras del gen
anormal y cada vez que tengan un hijo,
hay un 50% de probabilidades de que
reciba el gen anormal.
En la herencia dominante ligada al
cromosoma X, el gen anormal aparece
en las mujeres, incluso así también
haya un cromosoma X normal
presente. Dado que los hombres le
pasan el cromosoma Y a sus hijos
varones, los hombres afectados no
tendrán hijos varones afectados, pero
todas sus hijas sí resultarán afectadas.
Los hijos o hijas de mujeres afectadas
tendrán un 50% de probabilidades de
contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS
MONOGENÉTICOS:
Autosómico recesivo:
Deficiencia de ADA (a veces
denominado "enfermedad del
niño en una burbuja")
Deficiencia de alfa-1-antitripsina
(AAT)
Fibrosis quística (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Anemia drepanocítica
Autosómico dominante:
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad de Huntington

Trastornos Cromosómicos:
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de
genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Éstas abarcan:
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Hipertensión
Accidente cerebrovascular
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las
células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de
éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos
hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado
que las mitocondrias provienen sólo del óvulo femenino, la mayoría de los
trastornos relacionados con el ADN mitocondriales se transmiten de la
madre.
Estos trastornos pueden causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Baja estatura

CIENCIA Y
TECNOLOGÍA.
Los científicos piensan que la grasa de una liposucción
puede servir para curar la osteoartritis de la cadena y
otros problemas óseos. La empresa Histocell utiliza una
tecnología que consiste en extraer células madre de la
grasa del paciente e insertarla en la zona donde se
quiere regenerar el hueso. Esta grasa se coloca en unas
capsulas que son inyectadas en el área donde se quiere
reconstruir el hueso y allí, las células madre tiene la
capacidad de transformarse e las células de su entorno,
colonizan la zona dañada para recuperarla. Una vez que
ha cumplido su objetivo, los andamios que ha servido de
medio de trasporte y que ha facilitado las adaptaciones
estas células al tejido que se quiere reconstruir se
disuelven y desaparecen.
-Germinoplasma: células sexuales o
gametos.
-Somatoplasma: células del embrión
que origina cada sistema del
organismo.