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GRAN REPORTAJE

Estaban exhaustos y frustrados.

Un acertijo médico había puesto

su vida, y la de su hijo, de cabeza.

“¿Qué

le pasa

a

Conner?”

AMITHA KALAICHANDRAN

TOMADO DE THE ATAVIST MAGAZINE


Conner, de 3 años,

en 2015, un año

antes de dar señales

de la enfermedad.


SELECCIONES

AQUELLA TARDE lluviosa

de junio de 2016, un rayo

fulminó la chimenea de

la casa de dos plantas

antes de llegar al sótano

y provocar una explosión de gas que

estremeció las paredes.

Jeff Beish se encontraba en la sala

viendo la televisión con Conner, su

hijo de tres años. Tomó al niño, salió

deprisa y llamó al número de emergencias.

Se quedaron de pie en el

patio. Frente a ellos, las llamas se alzaban,

furiosas, desde el piso de la sala.

Hollie, la esposa de Jeff, y Jaxon, el

otro hijo de los Beish, de 7 años, habían

salido a hacer algunos encargos.

Cuando regresaron a casa, los bomberos

ya habían extinguido el fuego.

Dado que la vivienda necesitaba arreglos,

los Beish se mudaron a un hotel

cercano durante un mes.

El cambio no habría supuesto problema

alguno, salvo por el hecho de

que Conner se encontraba enfermo

y habría de empeorar durante su estancia.

Los Beish confiaron en que el

errático padecimiento no sería grave.

Seguramente, se decían a fin de tranquilizarse,

no era nada catastrófico.

Después de todo, un rayo nunca cae

en el mismo lugar dos veces.

NACIDO EN AGOSTO DE 2012, Conner

había sido un bebé sano. Al cumplir

el año, su cabeza lucía llena de rizos

dorados y una enorme sonrisa pícara

iluminaba su rostro. Empezó a caminar

a los 13 meses.

Las palabras le llegaron poco a

poco. Para su segundo cumpleaños,

había logrado dominar una decena;

no obstante, la cifra debió haberse situado

alrededor de 50, por lo menos.

“Lo atribuí a que Jaxon siempre hablaba

por él”, recuerda Hollie. Es algo

que los hermanos mayores suelen hacer.

El pediatra de los Beish les pidió

que no se preocuparan. Algunos niños

adquieren grandes cantidades de vocabulario

en rachas, aseveró.

Los meses pasaron y Conner seguía

en un silencio casi sepulcral. Los

Beish consultaron a un logopeda.

Hollie, de 1.60 metros de estatura y

ojos verdes, todavía no cumplía los 30.

Jeff le llevaba unos cuantos años y era

mucho más alto. Debido a su trabajo

como chofer de camiones, pasaba

largos periodos lejos de su hogar en

Denton, Maryland. Como mamá de

tiempo completo, Hollie se adaptó

cuanto pudo para sortear los problemas

de comunicación de Conner.

En caso de no saber una palabra, el

niño hacía un sonido: imitaba el ruido

que hace uno al sorber con un popote

para expresar, por ejemplo, que tenía

sed. Había palabras que, aunque conocía

su significado, no podía pronunciar:

Jaxon era “Bubba”; Jeff, “Pa”,

y Hollie, “Me”.

Conner ingresó al preescolar a los

tres años. El 1 de octubre de 2015, día

de las fotografías para el anuario, su

madre lo notó cansado. Ya en la escuela,

Conner se sentó frente a la cámara

y sonrió sin separar los labios.


Jeff y Hollie Beish

(izquierda) en su boda,

en octubre de 2006; Jaxon,

de 6 años, y Conner, de 3,

en abril de 2016 (derecha).

FOTOS: CORTESÍA DE LA FAMILIA BEISH

Caminaba de regreso a su lugar. De

la nada, se desplomó sobre la alfombra.

La profesora lo llevó de inmediato

a la enfermería. Tenía la frente caliente

y, de pronto, empezó a convulsionarse.

El ataque duró seis minutos.

Tras recibir la llamada de la escuela,

Hollie se subió a su camioneta Ford

color morado oscuro y contuvo las

ganas de rebasar el límite de velocidad.

También se obligó a dejar de llorar:

las lágrimas no le permitían ver. Al

llegar al hospital al que la ambulancia

había llevado a Conner, los médicos

descartaron infecciones, como meningitis,

y lo mandaron a casa. “Puede

o no suceder otra vez”, le dijo uno de

los facultativos a Hollie. Si volvía a pasar,

debía guardar la calma. Las altas

temperaturas suelen detonar estos

episodios en un cerebro en desarrollo.

El doctor le dijo a Hollie que le diera

paracetamol a Conner en caso de que

experimentara las llamadas convulsiones

febriles. Jeff estaba “muerto

de miedo” cuando Hollie lo llamó y

le contó lo ocurrido. No obstante, ella

se quedó tranquila con lo dicho por

los especialistas. Después de su baño

nocturno, cuando Conner volvió a

convulsionar mientras jugaba en su


SELECCIONES

recámara, su madre imaginó que algún

día ella y Jeff recordarían esos

episodios como eventos pasajeros.

Un acertijo médico

Dos meses después, a Conner le practicaron

un electroencefalograma, estudio

que mide la

actividad cerebral a

través de electrodos

adheridos al cuero

cabelludo. El estudio

arrojó resultados

anómalos: Conner

había experimentado

múltiples convulsiones

durante el

procedimiento; algunas

habrían sido tan

sutiles que no dieron

pie a movimientos

corporales perceptibles.

Los internistas

le recetaron anticonvulsivos

al pequeño.

Para cuando regresó

a su cita de seguimiento

en febrero de 2016, habían

transcurrido tres meses sin que hubiera

tenido un solo ataque.

Sin embargo, las buenas noticias

duraron poco. Una resonancia magnética

reveló que el cerebelo del paciente,

la parte del cerebro encargada

del equilibrio y la coordinación era

más pequeño de lo normal. Sería necesario

llevar a cabo más estudios.

Los médicos lograron establecer

que el pequeño no tenía parálisis

La conmoción

se transformó

rápidamente

en enojo.

¿Por qué se

habían

tardado casi

16 meses en

dar con la

respuesta

correcta?

cerebral, pero nada más. En mayo,

las crisis habían vuelto. Y peor que

nunca. “Estaba parado junto a una

base de madera en donde estaba su

trenecito cuando se cayó y se golpeó

la cara contra esta”, comentó su madre

de uno de los incidentes. Los médicos

elevaron la dosis

de fármacos, pero

no funcionó. Hollie y

Jeff estaban exhaustos

y frustrados. Un

enigma médico había

puesto su vida, y la de

su hijo, de cabeza.

Los Beish jamás

relacionaron las crisis

convulsivas con el

retraso en el lenguaje

de Conner. Manejaba

un pequeño vocabulario,

si bien algunas

de las palabras no

eran del todo correctas:

“mu” significaba

vaca, por ejemplo, y

“miau”, gato. También

se sabía el nombre de los colores,

en especial el rojo, el verde y el azul.

Un día de agosto, semanas después

de que cayera el rayo en la casa de

los Beish, Hollie y Conner estaban armando

un rompecabezas. “¿Qué color

es este?”, preguntó ella mientras sostenía

una pieza azul. Su vástago se le

quedó viendo. “Me miraba como diciendo:

‘¿qué quieres que haga?’”, recordó

la madre. “Azul” fue la primera

palabra que Conner olvidó.


Un diagnóstico aterrador

Poco después de que los Beish regresaran

a su casa tras el accidente del

rayo, Conner ingresó un par de veces

al hospital debido a convulsiones tonicoclónicas,

caracterizadas por la

pérdida de la consciencia y por violentas

contracciones de las extremidades.

Los médicos le diagnosticaron

una forma de epilepsia infantil. Hollie

se sintió aliviada. Ahora al menos tenía

una respuesta.

Conner acababa de cumplir cuatro

años. En la etapa previa al segundo

grado de preescolar, comenzó a tomar

varias combinaciones de anticonvulsivos;

los médicos estaban intentando

hallar un régimen eficaz. En ocasiones,

el niño gritaba al no poder recordar

alguna palabra, lo cual empezó a

suceder cada vez con mayor frecuencia.

Luego, las piernas comenzaron a

temblarle al caminar.

Ese otoño, un análisis de sangre reveló

la posible fuente de todo: quizá

Conner careciera de una enzima especial

llamada tripeptidil-peptidasa

1 (TPP1). Un segundo examen sanguíneo

confirmaría que padecía un

inusual trastorno genético: la enfermedad

de Batten. Aunque el médico

le recomendó a Hollie no buscar nada

en Internet, ella lo hizo en cuanto

colgó el teléfono. Lo que descubrió le

resultó espeluznante. Haber nacido

sin la enzima TPP1 era una sentencia

de muerte lenta. El retraso en el desarrollo

del habla suele ser el primer

síntoma perceptible. Después se presentan

crisis convulsivas, regresiones

en el lenguaje, disfunción motriz y

ceguera. La esperanza de vida de los

pacientes oscila entre los 8 y 12 años.

No había cura ni tratamiento. Hollie

vio videos de niños en edad preescolar

incapaces de hablar o controlar sus

extremidades. Empezó a sollozar.

A medida que el otoño daba paso

al invierno, Conner dejó de correr

por ahí con su hermano y apenas si

podía hablar. Luego, ambas manos le

empezaron a temblar. Hollie tenía que

sostenerle el vaso al pequeño cuando

este quería beber.

Para diciembre, Conner comenzó

a asirse de la mano de alguno de sus

padres con el propósito de poder caminar.

Hollie envió un correo electrónico

a los médicos solicitando que, de

ser desfavorable, no le comunicaran

lo que habían arrojado los estudios

sanguíneos sino hasta después de Navidad.

Quería que la felicidad reinara

durante las fiestas. Los Beish adoptaron

un cobrador de Labrador color

arena, al que nombraron Joy, como

regalo para Conner. El infante gritó de

júbilo cuando vio al cachorrito.

EL 19 DE ENERO DE 2017, Hollie

se comunicó por teléfono con

los especialistas para recibir

el informe. Alguien había puesto los

resultados de los estudios de Conner

en un sitio incorrecto de la historia

clínica. Un miembro del personal la

contactaría al día siguiente para comentar

la información obtenida.


SELECCIONES

Al día siguiente, las horas pasaron

lentamente. El Sol se pondría pronto.

Los Beish estaban sentados uno al

lado del otro. Hollie no soltaba el celular.

Finalmente sonó.

—Disculpe por no haber llamado

antes —dijo la médica—. Pero...

—hizo una pausa— Conner carece de

la enzima TPP1. Padece la enfermedad

de Batten —informó la doctora.

—Entiendo —repuso Hollie sin

energía. Jeff agitó las manos en un

intento por lograr que le explicara lo

que estaba pasando.

Ella apenas pudo prestar atención

a lo que le dijo después sobre el diagnóstico.

La conmoción se transformó

rápidamente en enojo. ¿Por qué les

había tomado tanto tiempo, casi 16

meses desde la primera convulsión de

Conner, dar con la respuesta correcta?

—Nos gustaría que viniera al consultorio

para hablar al respecto.

—Gracias, no se moleste —la interrumpió

Hollie—. No me interesa. Me

gustaría buscar una segunda opinión.

Colgó el teléfono y le contó todo a

Jeff. Lloraron juntos.

A la mañana siguiente, una extraña

sensación de fortaleza invadió a Hollie.

“De repente ya no tenía dudas ni

incertidumbre”, dijo. “La cuestión era

averiguar qué podíamos hacer para

ayudar a nuestro hijo”.

Los Beish buscaron información sobre

distintos hospitales y especialistas.

“Era hora de localizar a un profesional

que conociera bien la enfermedad”,

decidió Hollie. Sus familias también

empezaron a investigar. Su cuñada

leyó sobre la Asociación para la Investigación

y la Asistencia de Pacientes

con Enfermedad de Batten, una red

de apoyo orientada a las familias, y se

comunicó con el director. “Por favor,

hable con mi nuera”, le suplicó.

El director contactó a Hollie y le pidió

que llamara a la neuróloga pediátrica

Emily de los Reyes.

“Ella es la gurú de la enfermedad de

Batten”. Además, el Hospital Infantil

Nationwide estaba llevando a cabo un

ensayo clínico en el que tal vez podría

participar Conner.

Un caso inaudito

Emily de los Reyes nació en Manila,

Filipinas, y creció con dos opciones de

desarrollo profesional en el horizonte.

“Todas las mujeres de mi familia son

profesoras o médicas”. Al pertenecer

a una clase acomodada, jamás había

estado expuesta a las secuelas de la

corrupción y la escasez que reinaban

en las islas. No obstante, mientras estudiaba

medicina fue testigo de los

males sociales. Los domingos por la

tarde ayudaba a atender niños en zonas

pobres de la ciudad. Cientos de

pequeños solían hacer fila. Algunos

iban acompañados por sus padres;

otros, solos. Tal experiencia fue algo

que De los Reyes jamás olvidó.

Tras graduarse, se mudó a San

Francisco y luego a Charleston, Virginia

Occidental. Ahí conoció a un

médico estadounidense que poco

después se convertiría en su esposo.


La filipina decidió especializarse

en neurología pediátrica y, tiempo

después, entró a trabajar como especialista

en neurodesarrollo a la Universidad

de Arkansas en Little Rock.

Fue ahí que, en 2001, recibió un

caso distinto a todo lo que había visto

hasta entonces. Una niña de nueve

años que había nacido sana se estaba

quedando ciega. Su familia era de

Guam. Habían viajado

más de 11,000

kilómetros con tal de

asistir a consulta en el

Hospital Little Rock,

que, según se habían

enterado, tenía excelentes

oftalmólogos.

Los padres describieron

una larga lista

de síntomas adicionales:

retrasos en el

desarrollo del habla,

convulsiones y dificultad

para caminar.

Mediante distintos

estudios se descartó

la presencia de distrofia macular (padecimiento

genético que destruye

células de la retina), queratomalacia

(grave insuficiencia de vitamina A que

causa ceguera) y tumoración cerebral.

Desconcertada, De los Reyes recurrió

a Paul Dyken, experto en

trastornos cerebrales infantiles. Tras

escuchar los datos que refirió su colega,

Dyken suspiró profundamente.

La pequeña padecía un trastorno tan

infrecuente que casi ningún pediatra

Le resultaba

muy doloroso

repetir el

mismo

discurso

a los padres:

no hay cura;

su hijo

morirá.

había oído hablar de él. Con suerte,

dijo, sobrevivirá hasta los 20 años. De

los Reyes podía, cuando mucho, ayudarla

a transitar por el lento e inevitable

proceso de muerte con el menor

dolor posible, nada más.

Ese fue el primer caso de enfermedad

de Batten que vio De los Reyes.

Identificado en 1903 por el médico

británico Frederick Batten, el padecimiento

sobreviene

por un desperfecto

en el sistema nervioso.

Las neuronas

producen desechos,

pero los pacientes

aquejados por este

padecimiento carecen

de las enzimas o

proteínas necesarias

para procesarlos.

Con el tiempo, las

células se saturan de

ese material y mueren.

Entre 2 y 4 de

cada 100,000 niños

en Estados Unidos

nacen con este síndrome, según datos

proporcionados por los Institutos

Nacionales de Salud de aquel país.

Existen 14 subtipos. La niña que

había viajado desde Guam padecía

el subtipo CLN3, denominado así con

base en la carencia de una proteína en

las membranas celulares.

Explicar la naturaleza de un trastorno

mortal a padres que han recorrido

miles de kilómetros hasta Little

Rock con la firme convicción de que


SELECCIONES

los médicos podrían ayudar a su hija

ha sido de las cosas más difíciles que

ha tenido que hacer en la vida, confiesa

Emily de los Reyes.

La pediatra diagnosticó varios casos

más en Arkansas antes de unirse a las

filas del Hospital Infantil Nationwide,

emplazado en Columbus, Ohio. Como

jefa del Departamento de Neurodesarrollo,

convirtió al Nationwide en un

importante centro de investigación y

atención a pacientes con enfermedad

de Batten. Familias de todo el mundo

viajaban hasta ahí con tal de entrevistarse

con ella.

Y aunque se sentía orgullosa de su

trabajo, le resultaba muy doloroso repetir

el mismo discurso a los padres:

no hay cura; su hijo morirá. Recomendaba

pasar tanto tiempo como fuera

posible con los pequeños enfermos.

Prometía a los familiares apoyarlos

con medicamento, terapia física y

aditamentos con objeto de mejorar la

movilidad. Albergaba la esperanza de

que las cosas cambiaran algún día.

Desentrañar un misterio

Mientras De los Reyes se ocupaba de

entregar malas noticias en Little Rock

y Columbus, Peter Lobel y David Sleat

trabajaban arduamente en un laboratorio

de la Universidad de Rutgers en

Nueva Jersey. A finales de la década

de los 90, los dos científicos lograron

aislar la enzima TPP1 —ausente en

quienes padecen el subtipo CLN2 de

la enfermedad de Batten— y demostraron

su función en el procesamiento

de los desechos celulares. A partir de

sus investigaciones se plantearon

nuevas hipótesis: los niños sin TPP1

deberían mejorar al recibir la enzima.

Lobel y Sleat replicaron la sustancia

faltante en ratones y les administraron

TPP1 sintetizada en un laboratorio.

Los especímenes jóvenes no

desarrollaron signos de la enfermedad

de Batten. Los objetos animales de

estudio de mayor edad con síntomas

graves mejoraron, pero solo un poco.

Los estudios confirmaron, pues, que

la atención temprana era esencial.

Mientras tanto, en la Universidad

de Missouri, Martin Katz llevaba a

cabo estudios cerebrales en perros

para encontrar pistas que le permitieran

resolver problemas del neurodesarrollo

humano. En 2005, examinó

muestras de tejido extraídas del cerebro

de un perro salchicha de un año

de edad llamado Frodo, que había

muerto tras experimentar crisis convulsivas

y perder la capacidad de caminar

y comer por sí solo.

Katz hizo un descubrimiento sorprendente:

los desechos celulares

acumulados en el cerebro de Frodo

eran básicamente idénticos a los hallados

en sujetos humanos que habían

muerto por la enfermedad de Batten.

Katz logró localizar al criador de

Frodo, quien permitió al investigador

adoptar dos perros salchicha adultos,

Captain y Autumn. Ambos animalitos

gozaban de perfecta salud; la mutación

genética que causa la enfermedad

de Batten era recesiva en su ADN.


Habían engendrado varias camadas,

en cada una de las cuales algunos cachorritos

padecían el trastorno.

Por ahí del año 2009, Katz y Bio-

Marin, una empresa farmacéutica

dedicada al desarrollo de tratamientos

contra trastornos genéticos poco

frecuentes, lanzaron un estudio piloto

juntos. Dos cachorros recibieron

infusiones de TPP1 cada dos semanas

en sesiones de unas

cuantas horas. Durante

un par de meses,

Waylon y Lulu

se mantuvieron en

buen estado de salud.

Cuando los síntomas

de la enfermedad de

Batten finalmente

se manifestaron, su

avance fue lento. A

la larga, Waylon y

Lulu vivieron 50 por

ciento más tiempo

que los perros asignados

a un grupo que

no recibía infusiones

terapéuticas de TPP1.

En el verano de

2012, un investigador de BioMarin

presentó los resultados del estudio en

una reunión organizada por la Asociación

para la Investigación y Asistencia

de Pacientes con Enfermedad de

Batten. Katz terminó la presentación

con un video que mostraba dos secuencias

en pantalla dividida. En una,

un par de cachorritos cuyos cerebros

habían recibido inyecciones de TPP1

Hollie se

comunicó de

inmediato

con Emily

De los Reyes

y dejó un

mensaje:

quería que

Conner

participara en

el estudio.

aparecían corriendo; en la otra, dos

ejemplares de la misma edad batallaban

para caminar.

“El auditorio exclamó sorprendido”,

relata De los Reyes, quien había asistido

a la conferencia. Al principio

pensó que los hallazgos de Katz eran

demasiado buenos para ser verdad.

Finalmente, la especialista logró superar

su escepticismo y entonces sobrevino

la pregunta

obvia: ¿cuándo podremos

comenzar a

usar esto en niños?

EN 2013, BIOMARIN

emprendió un ensayo

clínico en humanos

para probar el

tratamiento, cerliponasa

alfa, que recibió

el nombre comercial

de Brineura.

Veintiún pequeños

recibirían infusiones

en hospitales

de Italia, Alemania e

Inglaterra. BioMarin

también deseaba incluir

un reducido estudio de cohorte

en Estados Unidos; De los Reyes haría

todo lo posible por incorporar

al Hospital Infantil Nationwide. Sin

embargo, los miembros del comité

de ética y los coordinadores de investigación

del centro médico tenían sus

dudas. Nunca se habían administrado

enzimas directamente al delicado cerebro

infantil y el panorama resultaba


SELECCIONES

Hollie y Conner, un

mes antes de la primera

sesión de tratamiento

en 2017.

atemorizante. “Aun cuando los niños

padezcan enfermedades poco comunes

que les estén causando la muerte,

evitamos todo aquello que pueda acelerar

su deceso”, explicó De los Reyes.

Invitó al grupo encargado de la

toma de decisiones a la clínica para

que conociera a los pacientes pediátricos

con enfermedad de Batten.

Algunos jamás habían visto gente

aquejada por este mal. Cuando terminó

el recorrido, una de las directoras

de Investigación estaba llorando.

“Emily, queremos ayudarles”, resolvió.

Tras ponderar los riesgos y las necesidades,

aprobaron la participación del

Nationwide en el estudio.

Tres párvulos del centro de Ohio

fueron enlistados. A partir de diciembre

de 2014, uno a uno se fue sometiendo

a la inserción de

catéteres y puertos en el

cráneo. Después, De los

Reyes utilizó implantes

quirúrgicos para administrar

la terapia de infusiones.

Pasaron semanas.

Luego, meses. Ninguno

de los participantes empeoró.

Conservaron sus

habilidades motoras y

algunos incluso experimentaron

progresos.

“Estaban aprendiendo

nuevas palabras, lo cual es muy importante”,

afirmó la pediatra. “Eran capaces

de comunicarse con su familia y

expresar sus deseos”.

Los resultados del primer ensayo no

se dieron a conocer sino hasta marzo

de 2016. En promedio, el deterioro clínico

de los pacientes fue 80 por ciento

más lento de lo esperado durante las

primeras 48 semanas de tratamiento.

En casi dos tercios de los casos, la enfermedad

se estabilizó. La nueva terapia

había conseguido ponerle un alto

a la enfermedad de Batten.

Los Beish se enteraron de los nuevos

hallazgos a finales de enero de

2017. Hollie se comunicó de inmediato

con De los Reyes y le dejó un

mensaje: quería que Conner se integrara

al estudio.


Cuando De los Reyes le regresó la

llamada, ofreció evaluar a Conner en

cuanto los Beish pudieran llevarlo a

Ohio. El 12 de marzo de 2017, un día

antes de la cita, Hollie, Jeff y Conner

se metieron en la camioneta de la familia.

Para llegar a

Columbus, tendrían

que conducir durante

ocho horas entre

nieve y hielo.

Una espera

agonizante

Una vez en el consultorio

pediátrico del

Hospital Infantil Nationwide,

Conner se

sentó en una estrecha

mesa verde con

un vasito entrenador

en la mano. Cuando

De los Reyes entró, a

Hollie le impresionó

su diminuto tamaño:

con trabajos llegaba al metro y medio.

—Hola, Conner —saludó la médica—.

¡Qué bien sostienes ese vaso!

Poco después, el resto del equipo

se incorporó al procedimiento: un

terapeuta ocupacional, dos fisioterapeutas

y un logopeda. Para examinar

a Conner, lo observaron dar unos

cuantos pasos con ayuda y hacer el

esfuerzo de hablar. Bombardearon a

Hollie con preguntas.

Al terminar la evaluación, la pediatra

les informó que el estudio clínico

se había cerrado. El corazón se le

El hospital

tenía sus

dudas.

Administrar

enzimas

directamente

al cerebro de

un niño

resultaba

atemorizante.

encogió a Hollie. Los Beish tendrían

que esperar a que la Administración

de Alimentos y Medicamentos (FDA,

por sus siglas en inglés) de Estados

Unidos aprobara el tratamiento.

La especialista albergaba la esperanza

de que eso ocurriera

en poco tiempo.

El año previo, Bio-

Marin había presentado

una solicitud

para la revisión prioritaria

del expediente de

Brineura. Por un lado,

el tratamiento de restitución

enzimática se

había probado en un

número reducido de

sujetos y por un lapso

limitado. Nadie tenía

idea de los efectos adversos

que producirían

las infusiones de

TPP1 en los receptores

pasados 2, 5 o 10 años

del proceso terapéutico. Por otro lado,

la fórmula de Brineura atacaba una

enfermedad degenerativa mortal y

había arrojado resultados preliminares

positivos.

La FDA sopesaría todos los elementos

antes de pronunciarse, precisó

De los Reyes a los Beish. En

tanto, la experta le recomendó aparatos

ortopédicos para las piernas y

un entrenador de marcha; además, le

ajustó la dosis del anticonvulsivo. Los

Beish regresaron a casa a esperar las

buenas nuevas.


SELECCIONES

No transcurrió mucho tiempo antes

de que Conner olvidara una de las

últimas palabras que dominaba. “Solía

decir ‘¡Me, Me, Me!’ al verme llegar

por él a la escuela”, narró Hollie.

Conforme avanzó el trastorno, su hijo

menor fue dejando de lado la sílaba

que utilizaba para referirse a ella. Finalmente,

en la primavera de 2017, la

perdió por completo.

“Lo alcé en brazos y sonrió. Pero no

dijo ‘Me’”, recordó Hollie. “Jamás volvió

a usar ese sonido”.

Por fin, la aprobación

La mañana del 27 de abril de 2017,

Hollie se encontraba en su auto

cuando recibió una llamada de la pediatra

De los Reyes. “La FDA acaba de

autorizar la comercialización de Brineura”,

les compartió con emoción.

Era el primer tratamiento contra la

enfermedad de Batten que recibía

aprobación de la agencia. La rápida

decisión se debió, en gran parte, a

que el estudio clínico arrojó evidencia

de mejoras en la deambulación: tras

recibir las infusiones del fármaco, los

niños con CLN2 consiguieron caminar

con mayor facilidad.

De los Reyes les explicó a los Beish

que podía tratar a Conner en Columbus

si ellos así lo deseaban. El infante

formaría parte de un pequeño estudio

de cohorte adicional al que se le daría

seguimiento con objeto de evaluar la

inocuidad del proceso (es decir, tanto

de la sustancia como de su aplicación)

en el largo plazo.

“Díganos cuándo tenemos que estar

ahí”, respondió Hollie. Luego llamó a

Jeff, quien al encontrarse frente al volante

de un tráiler no pudo contestar

de inmediato. En cuanto se percató de

que había varias notificaciones urgentes

en la pantalla, se orilló y le marcó

a su esposa. “Lloré a lágrima viva”,

recuerda él. “Casi habíamos perdido

cualquier esperanza. Pero entonces

nos enteramos de esto”.

La cirugía de Conner estaba programada

para el 22 de mayo, en Columbus.

La mañana del procedimiento,

Hollie tranquilizó al pequeño, quien

parecía asustado por el hecho de tener

que entrar a una gran sala fría sin

sus padres. “Te vas a quedar dormido

y cuando despiertes, ahí estaremos”,

dijo Hollie al tiempo que besaba a su

retoño. “Todo va a salir bien”.

Una vez que la anestesia surtió

efecto, el cirujano hizo una incisión

en la primera capa de piel del lado

derecho de la frente del paciente.

Después aplicó antiséptico y anestesia

local e hizo un segundo corte para

atravesar el músculo.

Tras limpiar la sangre, el cirujano

perforó el hueso y penetró la duramadre,

una delgada capa de tejido gris

que reviste el cerebro. El especialista

comprobó dos veces que se hallaba en

el sitio correcto; luego, tomó un pequeño

cuenco de plástico unido a un

delgado tubo que contenía un catéter.

Introdujo el tubo al cerebro de Conner

hasta que un poco del líquido interior

se regresó para depositarse en el


cuenco. Ese sería el puerto mediante

el que se inyectaría la enzima TPP1

cada dos semanas. El tratamiento circularía

desde ahí y, a través del catéter,

llegaría al cerebro.

Tras suturar el cuero cabelludo del

paciente, el médico lo despertó de la

anestesia. Hollie y Jeff pudieron entrar

a verlo. “Hola, chiquitín”, susurró

Jeff al pie de la cama.

Los Beish se acostaron

uno a cada lado de su

hijo y se quedaron ahí

mientras el pequeño

dormía. Tres días después,

Conner regresó

a Denton. Antes de

que se cumplieran las

dos semanas, Hollie lo

llevó a Columbus para

que recibiera la primera

infusión. Bruce,

el padre de Hollie,

los acompañó. Jeff se

quedó, pues le habían

organizado a Jaxon

una fiesta para celebrar su octavo

cumpleaños. Como siempre, los Beish

intentaban seguir con su vida normal.

Cuando el personal médico intentó

insertar una aguja en la cavidad del

cuero cabelludo de Conner, aún había

inflamación producto de la intervención

quirúrgica. El pequeño empezó a

llorar. Finalmente lograron introducir

el instrumento al puerto. La enzima

TPP1 empezó a fluir por infusión intravenosa.

Conner se tranquilizó; por

ratos dormía y por ratos veía pelícu-

En las

semanas

posteriores,

Conner

aprendería a

comer solo y

a decir “Da”

para llamar

a Jeff.

las para sobrellevar el procedimiento,

que duraría cuatro horas.

Dos semanas después, se repitió la

maniobra. Y lo mismo sucedió 15 días

más tarde. Pero la salud de Conner no

parecía mejorar en lo absoluto. “Fue

frustrante y difícil”, dijo Hollie. “Tuve

que motivarme para seguir adelante”.

De los Reyes les explicó que habría

que esperar un poco

a fin de que la enzima

surtiera efecto... Aunque

también existía la

posibilidad de que no

funcionara.

Durante las sesiones

de tratamiento,

Conner veía El Lórax:

en busca de la trúfula

perdida, una película

infantil basada en la

conmovedora historia

del mismo nombre escrita

por el Dr. Seuss.

“A menos que alguien

como tú se interese de

verdad”, dice el personaje principal

en cierto punto, “nada va a mejorar

jamás. Nada”. En la clínica de la pediatra

De los Reyes, esa frase era un

mantra habitual.

Un día, cerca de su quinto cumpleaños,

en agosto de 2017, Conner

escuchaba un cuento que le leía Hollie.

Ella señalaba varios objetos de

las páginas y repetía sus nombres

lentamente. En teoría, el método le

ayudaría a Conner a adquirir vocabulario,

pero en casi dos años no había


SELECCIONES

Conner con Jaxon en septiembre de 2018.

Un año antes, Conner no podía pararse.

dado resultado. Hollie señaló una estrella

con el dedo y repitió la palabra.

Estaba a punto de continuar cuando

Conner levantó la mano derecha y colocó

su dedo índice en la página. Se

hizo un largo silencio. Entonces Conner

habló. Dijo: “Estrella”.

EN OCTUBRE DE 2017 visité la

casa de los Beish, ubicada en

un tranquilo barrio residencial

de Denton. Hollie y yo solo nos habíamos

visto una vez, nos habíamos

conocido durante una sesión de tratamiento

en Columbus, justo después

de que Conner recuperara el habla.

Nos sentamos en un sillón de la

sala. Joy, la mascota, se echó en mi

regazo. Conner estaba jugando en

el piso. En un punto, se levantó para

acariciar a Joy e hizo contacto visual

conmigo. Lo noté más sensible, interactivo

y decidido que antes.

En las semanas posteriores, Conner

aprendería a comer solo y a decir

“Bee” para referirse a su abuela. Después

vendría “Da” para llamar a Jeff.

Los Beish necesitarán controlar

su optimismo. Nadie antes había sobrevivido

a la enfermedad de Batten.

Tendrán que pensar como científicos:

paso a paso y con una noción sensata

de los progresos. “Me he enterado de

niños que ahora pueden dar 30 pasos

o de otros que antes no podían sentarse

y ahora lo hacen”, me dijo Hollie.

De los Reyes cree que Brineura es

un “paliativo hasta que se encuentre

la cura”. Me comentó que el ensayo

clínico se encontraba en una fase de

continuación para evaluar la seguridad

a largo plazo y la eficacia de Brineura.

BioMarin también está analizando si

es posible tratar a los niños menores

de tres años con el fármaco antes de

que presenten síntomas de CLN2. Investigadores

de la Rush University en

Chicago están estudiando tratamientos

que contrarresten la insuficiencia

de TPP1 con fármacos que ya han sido

aprobados para aliviar otros trastornos.

Por su parte, BioMarin está aumentando

la escala de producción de los


lotes de Brineura. También está analizando

si el tratamiento se puede

tomar como modelo para otros productos

de administración directa al

cerebro, lo cual podría traducirse en

importantes avances para pacientes

con otros padecimientos neurológicos

poco frecuentes.

Sentada en el sillón, Hollie me enseña

algunos videos antiguos en su

iPad. Aparece Conner a los dos años

corriendo en el patio y luego, a los

tres, comiendo un panquecito. A continuación,

Hollie me enseña un video

de junio de 2016 en donde aparece su

hijo jugando afuera. “Esto fue justo

antes de que cayera el rayo”, dice.

Hollie estaba a punto de reproducir

otro video cuando volteó y me miró.

“¿Sabes?, a veces, cuando está prendido

el aire acondicionado”, dijo “sopla

y por algunos minutos se percibe

un olor a fogata en la casa”.

Según la madre de Conner, el pequeño

ha seguido mejorando. Hace poco, una

resonancia magnética reveló que el

proceso degenerativo de su cerebro ha

cesado. Las crisis convulsivas se estabilizaron,

de tal suerte que los médicos

redujeron la dosis del medicamento.

Actualmente, Conner es capaz de subirse

al sillón y camina mejor gracias

a su entrenador de marcha. Balbucea

más y logra emitir distintos sonidos. Los

temblores se han atenuado y ahora es

capaz de alcanzar cosas y asirlas con

mayor precisión.

Juegos mentales: Soluciones

ESTO NO ES UN LABERINTO

PIEDRAS SEMIPRECIOSAS

Ana: una gema que vale 25 dólares.

Beatriz: una gema que vale 10

dólares y tres que cuestan 5.

Carlos: dos gemas que cuestan 10

dólares y una que vale 5.

SEIS CIFRAS

5 1 2 3 6 4

3 2 5 1 4 6

6 4 3 5 2 1

4 3 1 6 5 2

2 5 6 4 1 3

1 6 4 2 3 5

BAJO LA MISMA BANDERA

Cada uno de los nombres de la izquierda

contiene un número romano

y un número que coincide

con su valor, por lo que Naxir

11es el que encaja con el resto.

HAZ QUE FUNCIONE

1 8 7

6 3 9

5 4 2

ADAPTADO DE THE ATAVIST MAGAZINE (NO. 74). © 2018 POR AUTOMATTIC

INC., DE SAN FRANCISCO, CALIFORNIA. MAGAZINE.ATAVIST.COM

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