HERRAMIENTA OFICIAL

nabsaade

1


2

Mi nombre es:

Fecha de nacimiento:

Semanas de gestación al nacimiento:

Peso al nacer:

Talla al nacer:

Tipo de sangre:

Datos del pediatra

Datos de padres:

Datos de tutor (opcional):

ADVERTENCIA: Esta herramienta debe de ser SOLO utilizada para llevar un registro del desarrollo de su niño, e identificar algún síntoma o signo a tiempo.

Favor de NO hacer uso de esta herramienta como diagnóstico y seguir indicaciones de su médico de cabecera.

2


3

El síndrome de Down es una afección genética

donde el niño tiene un cromosoma extra.

Normalmente, las células humanas

tienen 46 cromosomas que contienen

nuestros genes, 23 de la madre

(rosado) y 23 del padre (morado).

En la mayoría de los casos del

síndrome de Down, la persona tiene un

cromosoma 21 extra, por lo que tiene

47 cromosomas en total.

Tipos

Trisomía 21 Regular: hay un

cromosoma extra

Trisomía por translocación: Es

cuando un fragmento extra del

cromosoma 21 se adhiere a otro

cromosoma.

Mosaicismo: Solo algunas células

tienen un cromosoma 21 extra

mientras otras células no lo tienen.

2 cromosomas 1 cromosoma extra

Cariotipo normal

Cariotipo del síndrome de Down regular


4

El síndrome de Down puede afectar varios sistemas:

Cardiovascular

(corazón y vasos)

Endócrino

(hormonal)

Hematológico

(sangre)

Musculoesquelético

(músculos y huesos)

Pulmonar

(de los pulmones)

Rasgos físicos

Nuca

plano

Pliegue del párpado

superior que cubre

esquina interna del ojo

Ojos inclinados

hacia arriba

Perfil facial plano

Puente nasal plano

Cuello corto

Lengua grande y

sobresaliente

Pliegue único en la

palma de la mano

Brecha entre primer

y segundo dedo


5

*Los estudios pueden variar dependiendo del estado del niñ@ y las

indicaciones de su doctor *

Cariotipo (genes)

Tamizajes

❏ Metabólico

❏ *Perfil tiroideo*

❏ Cardíaco + estudio

cardiológico completo

❏ Auditivo

❏ Oftalmológico +

detección de

cataratas congénitas

Evaluación respiratoria

Biometría hemática

Cita con genetista

Control mensual del

niño

Evaluación auditiva

Inicio de

intervención

temprana

Revisión del estado

general y nutricional

Revisión de peso/talla y

perímetro cefálico

Exploración

oftalmológica

Exploración auditiva

Perfil tiroideo

Biometría hemática

Revisión de estado general y nutricional

Revisión de peso/talla y perímetro cefálico (si

aplica)

Exploración oftalmológica anual

Exploración ótico y auditiva anual

Dentición

Perfil tiroideo anual

Biometría hemática anual

Estudio de sueño (4 años)

Estudio de columna vertebral para descartar

inestabilidad atlanto – axoidea.


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¡Palomea el examen realizado y anota la fecha!

Tipo de estudio Edad Fecha

Cariotipo

Tamizaje metabólico

Tamizaje cardíaco + estudio cardiológico

completo

Tamizaje auditivo

Tamizaje oftalmológico

Evaluación respiratoria

Biometría hemática

Cita con genetista

Evaluación auditiva

Inicio de intervención temprana

Control mensual del niño

Control mensual del niño

Control mensual del niño

Control mensual del niño

Control mensual del niño

Revisión de estado general y nutricional

Revisión de peso/talla y perímetro cefálico

Exploración oftalmológica

Exploración auditiva

Recién nacido

Recién nacido

Recién nacido

Recién nacido

Recién nacido

Recién nacido

2-6 meses

2-6 meses

2-6 meses

2-6 meses

2 meses

3 meses

4 meses

5 meses

6 meses

6-12 meses

6-12 meses

6-12 meses

6-12 meses


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¡Palomea el examen realizado y anota la fecha!

Tipo de estudio Edad Fecha

Biometría hemática

Perfil tiroideo

Dentición

Estudio de columna vertebral para descartar

inestabilidad atlanto – axoidea.

Perfil tiroideo anual

Biometría hemática anual

Exploración oftalmológica anual

Exploración ótico y auditiva anual

Revisión de estado general y nutricional

Revisión de peso/talla y perímetro cefálico

Perfil tiroideo anual

Biometría hemática anual

Exploración oftalmológica anual

Exploración ótico y auditiva anual

Revisión de estado general y nutricional

Revisión de peso/talla y perímetro cefálico

Perfil tiroideo anual

Biometría hemática anual

6-12 meses

6 meses

1-5 años

1-5 años

1 año

1 año

1 año

1 año

1 año

1 año

2 años

2 años

2 años

2 años

2 años

2 años

3 años

3 años


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¡Palomea el examen realizado y anota la fecha!

Tipo de estudio Edad Fecha

Exploración oftalmológica anual

3 años

Exploración ótico y auditiva anual

3 años

Revisión de estado general y nutricional 3 años

Revisión de peso/talla y perímetro cefálico 3 años

Perfil tiroideo anual

4 años

Biometría hemática anual

4 años

Estudio de sueño

4 años

Exploración oftalmológica anual

4 años

Exploración ótico y auditiva anual

4 años

Revisión de estado general y nutricional 4 años

Revisión de peso/talla

4 años

Perfil tiroideo anual

5 años

Biometría hemática anual

5 años

Exploración oftalmológica anual

5 años

Exploración ótico y auditiva anual

5 años

Revisión de estado general y nutricional 5 años

Revisión de peso/talla

5 años


9

3 m

_____

¡Palomea la acción completada y anota su edad!

❏ ❏ ❏ ❏

6 m

_____

9 m

_____

12 m

_____

Control de cabeza;

gira hacia un lado;

sonrisa social

18 m

_____

Se mantiene sentado

y toma objetos en su

alcance; entiende

palabra “no”

24 m

_____

Se sienta por sí solo

y gatea; sonidos

para comunicarse

❏ ❏ ❏ ❏

24-36 m

______

Camina y ya sostiene;

utiliza índice o pulgar

para tomar objetos;

dice primeras

palabras

36-48 m

______

Sube escaleras; hace

torres de dos o tres

cubos; canta; 10-25

palabras

Baja escaleras y

corre; intenta comer

solo; contesta que

“no”

Salta en dos pies; une

figuras y colores;

imita adulto

Salta en un pie; come

sola; sabe su nombre,

edad y sexo; más de

200 palabras

Los hitos del desarrollo son metas que se esperan de

los niños a medida que van creciendo y

desarrollándose. Si no se cumplen estas metas en el

tiempo indicado, se considera una altera roja (red

flag).

Favor de llevar con médico pediatra en caso que alguno de los siguientes esté presente

4 m

9 m

12 m

No hay sostén de

cabeza;

seguimiento visual

No se puede sentar

solo; que no haga

sonidos

No responde a

su nombre

18 m

24 m

36 m

Inhabilidad de

caminar solo

No hay uso de

palabras

individuales

No puede decir

una oración de 3

palabras

Cualquier

edad

Pérdida de alguna

acción ya lograda

como social o de

lenguaje


10

Se estima que entre el 40% y el 50% de niños con

síndrome de Down tienen un problema en el

corazón que se desarrolla en el embarazo y está

presente en el nacimiento (congénito).

Los defectos (cardiopatías congénitas) más comunes son:

Corazón normal

AO

AP

Comunicación

interventricular

(CIV)

Canal

atrioventricular

común

Conducto

arterioso

persistente (CAP)

Conexión

entre AP

y AO

2

2

Sin separación

1

1

3

4

Agujero que conecta parte

derecha e izquierda

Tiene 4 partes (1-4) que

están divididas (flecha) en

porción izquierda y

derecha, lo cual evita que

la sangre sin oxígeno

(azul) y la sangre con

oxígeno (rojo) se mezclen.

No existe ninguna

conexión entre arteria

pulmonar (AP) y la aorta

(AO)

Tiene un agujero

(flecha) que conecta la

parte derecha e

izquierda del corazón,

lo cual permite la

mezcla de la sangre sin

oxígeno (azul) y la

sangre con oxígeno

(rojo). Siguen separadas

las porciones de arriba

(1 y 2).

Las 4 partes del

corazón no existen

porque se eliminaron

todas las

separaciones (círculo).

La sangre sin oxígeno

(azul) y la sangre con

oxígeno (rojo) se

mezclan libremente en

todas las partes.

Existe una conexión

(flecha) entre la arteria

pulmonar (AP) y la aorta

(AO). Esto causa una

sobrecarga al corazón y

a los pulmones por la

desviación de la sangre

y la mezcla de sangre

sin oxígeno (azul) y la

sangre con oxígeno

(rojo).


11

Síntomas

❏ Se cansa con facilidad al

comer o jugar

❏ Falta de apetito

❏ No aumenta de peso

❏ Pierde el aliento o suda

cuando llora o come

❏ Respira aceleradamente o

tiene dificultad para respirar

❏ Pulso acelerado

IMPORTANTE: Si presenta

alguno de estos síntomas ir

al hospital más cercano o

llamar al 911

Pies, piernas y/o

tobillos hinchados

(edema)

Piel pálida

Piel o labios azules

Silbido al respirar

Llanto débil

Las enfermedades del corazón se detectan en los primeros días de vida debido al tamiz

cardíaco, al estudio cardiológico completo y a la sintomatología característica

Antes del nacimiento

Ultrasonido

(ecografía)

Ultrasonido del

corazón del bebé

(ecocardiografía fetal)

Estudios de diagnóstico

Después del nacimiento

Doctor encargado:

cardiólogo pediatra

Escuchar el corazón

(auscultación)

Ver la actividad eléctrica del

corazón (Electrocardiograma)

Ultrasonido del corazón

(Ecocardiografía)

Radiografía

*dependiendo del estado y el diagnóstico pueden haber otros estudios que se pueden realizar*


12

12


13

13


14

Síntomas

Tiroides

Hipotiroidismo

El hipotiroidismo se da cuando la glándula

tiroides del niño está funcionando a un ritmo

menor del que debería

Cansancio

Intolerancia al frío o

temperatura baja

Piel seca

Estreñimiento

Mucho sueño

Falta de interés, motivación

o entusiasmo

Falta de coordinación o

debilidad

Hinchazón (edema)

Llanto ronco

Ombligo salido (hernia u.)

Parches morados o rojos en

la piel

Color amarillo de la piel

Pulso cardíaco bajo

Fragilidad de uñas y

cabello

Lengua muy grande

Diagnóstico:

Tamiz metabólico en el recién nacido

Perfiles tiroideos después del nacimiento

Ecografía

Palpación del cuello

Congénito:

Subclínico:

Tipos de Hipotiroidismo

Está presente en el nacimiento y se

diagnostica con el tamiz metabólico obligado.

Se presenta en los primeros años. Se eleva

(TSH) una y se quedan en niveles normales (T3

y T4) algunas hormonas pero no hay síntomas.

Clínico:

Se diagnostica si no se hacen los perfiles

tiroideos recurrentes que diagnostiquen la

enfermedad en la etapa subclínica. Aparecen

síntomas porque no funciona la tiroides. Una

hormona se eleva (TSH) y otras bajan (T3 y T4).


15

Hipotiroidismo

Seguimiento, ¿qué debo hacer?

Si no se diagnosticó la enfermedad,

realizar perfil tiroideo cada año

Si hay diagnóstico, se comienza la

terapia sustitutiva de la hormona

tiroidea con levotiroxina sódica. Las

dosis las maneja el médico

Antes de comenzar cualquier

tratamiento, consultar con el médico

para evitar efectos secundarios

¿Mi hijo va a estar bien?

Si no se trata la enfermedad, puede ser

grave para el desarrollo cognitivo y para

otros sistemas.

Sin embargo, si se trata oportunamente,

el pronóstico es muy bueno. Los niños

que reciben tratamiento logran un

desarrollo más positivo que aquellos que

no lo hacen. Por eso es importante

consultar con un médico ante la

presencia de los síntomas anteriores.

Complicaciones

Bocio

○ Tiroides muy grande,

puede dificultar el paso del

aire o la comida por la

garganta

Corazón

○ Puede haber problemas

con el colesterol o del

corazón

Salud mental

○ Depresión

Neuropatía periférica

○ Dolor, entumecimiento y

hormigueo

Mixedema

○ Intolerancia al frío, mucho

sueño, cansancio extremo,

pérdida de consciencia.

Infertilidad

Anomalías congénitas

Bocio


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16


17

17


18

Trastorno mieloproliferativo transitorio [TMS]

(también llamada leucemia transitoria)

Frecuente en bebés con Trisomía 21 que se caracteriza

por células hematopoyéticas anormales e inmaduras

en la sangre y la médula ósea, en especial, las células

que participan en la producción de plaquetas.

Síntomas

Palidez

Cansancio

Menor fuerza muscular

Dolor de cabeza

Zumbidos en oídos

Dificultad para respirar

Latido cardiaco rápido

Febrícula sin causa aparente o

por infección por disminución

de granulocitos

Hemorragias por pérdida de

plaquetas con moretones en el

cuerpo

Doctor encargado:

hematólogo pediatra

IMPORTANTE: Continuar con seguimiento

regular en primeros 4 años de vida con

examen físico, hemograma completo y

diferencial, y frotis de sangre cada 3 meses.

IMPORTANTE: Continuar

con seguimiento regular

al tener Leucemia

transitoria, ya que hay

un 20-25% de desarrollar

AMKL.

Estudios Diagnóstico

Frotis periférico

Estudios de coagulación

Pruebas de función hepática

Seguimiento con Hemograma

Completo

IMPORTANTE: La mayoría de los recién nacidos NO TIENEN SÍNTOMAS, se

resuelven solitos espontáneamente de dos o tres meses (mediana de 54

días), en caso que no se resuelva: ir al hospital más cercano o llamar al 911


19

Leucemia megacarioblástica aguda [AMKL]

(también llamada leucemia mieloide aguda)

Ocurre en 1 de cada 50-200 niños con

síndrome de Down, con una incidencia de

500 veces mayor en niños con SD que sin SD,

mayormente mayor a dos años de edad.

Síntomas

Doctor encargado:

hematólogo pediatra

Dolor en los huesos o las

articulaciones.

Infecciones frecuentes.

Facilidad para sangrar o para

presentar moretones

Sentimiento de debilidad o cansancio.

Fiebre con o sin una infección

Sudoración nocturna

Protuberancias indoloras en el cuello,

las axilas, el estómago, la ingle u otras

partes del cuerpo que pueden ser

azules o moradas

Manchas como puntos bajo la piel

provocadas por el sangrado

Dificultad para respirar

Pérdida de apetito y menor consumo de

alimento

Puntitos rojos en la piel (petequias)

Estudios Diagnóstico

Petequias

Hemograma Completo

Punción lumbar, aspirado

o biopsia de médula ósea

Expresión génica

Pruebas de función

hepática → puede verse

amarillo.

IMPORTANTE: Si presenta

alguno de estos síntomas

consultar con un médico a

la brevedad


20

20


21

21


22

Síntomas

Hipotonía

Es la disminución del tono muscular. No es una

enfermedad sino un signo clínico, el cual

puede estar asociado a un déficit en el

desarrollo psicomotor, y ser síntoma de alguna

condición subyacente.

IMPORTANTE: Es clave diagnosticar y

tratar con prontitud, para obtener los

Dificultad para sostener la cabeza.

mejores resultados.

Bebés muy blanditos, son muy flexibles.

Problemas de succión, de enganche al pecho, para tragar o masticar.

Dificultad para girar sobre el vientre estando boca abajo

Doctor encargado:

Les cuesta erguirse, mantenerse sentados sin ayuda

ortopedista pediatra

Más lentos a la hora de conseguir gatear, caminar, etc

Tratamiento

IMPORTANTE:

Trabajo en equipo con pediatra,

neurólogo, cirujano ortopédico,

especialistas cardiovasculares,

cardiólogo, fisioterapeuta,

terapeutas físicos, entre otros.

Se ayudará al niño a perfeccionar tono muscular, mejorar postura,

coordinación, fortalecer músculos, estabilidad y apoyo.

Y se ayudará a mejorar sus habilidades en actividades del día a día.

Bebé con musculatura normal

Bebé con hipotonía


23

Ejercicios en casa

1. Acostado boca arriba, tomarlo de las manitas e

intentar tirar hacia nosotros para trabajar el

enderezamiento de la cabeza. Volvemos

despacio y, si es necesario, sujetando algo la

cabeza.

2. Tomarlo desde la pancita y tronco, y los

mecemos hacia delante y detrás “haciendo el

avión” intentando que levanten la cabeza.

3. Colocamos al bebé con un rodillo de espuma

bajo su panza, y lo movemos despacio hacia

delante y hacia atrás, intentando que enderece

la cabeza. Conforme sea mayor y las manos

toquen el suelo deberán abrir las palmas y no

apoyar el puño.

4. Cambio de peso en decúbito prono sobre la

pelota de terapia

IMPORTANTE: Siempre consulte con su médico

previo a realizar cualquier ejercicio físico.

Hipotonía


24

Luxación congénita de cadera

La luxación congénita

de cadera abarca un

rango amplio de

malformaciones en la

cadera.

Una luxación sucede

cuando un hueso se

“sale” de su articulación.

En la luxación de

cadera, el fémur se sale

de la pelvis.

¿A qué debo poner atención?

❏ Una pierna más grande que la

otra

❏ Una pierna un poco girada hacia

afuera

❏ Pliegues de la piel en muslos y

pompas disparejos

❏ Espacio entre piernas más ancho

de lo normal

❏ Articulaciones flojas o “aguadas”

❏ Dolor al caminar

❏ Verificar si cojea

La luxación se manifiesta de varias

maneras:

Luxación normal

Subluxación de cadera (parcial)

Cadera luxable (solo si se manipula)

Displasia acetabular (discreta)


25

Luxación congénita de cadera

Tratamiento:

Para casos leves, se usa:

Doble pañal

Férulas

Arnés de Pavlik

Para casos más graves:

Pueden ser candidatos a

cirugía

Radiografía

Arnés de Pavlik

¿Qué tengo que hacer?

● Anotar las observaciones

que parezcan importantes

● Ir a revisión con el médico

pediatra

● Seguir las indicaciones del

médico para el tratamiento.

● ¡No esperes más de 6 meses!

Diagnóstico:

Exploración física (la

realiza el médico)

Se puede hacer una

ecografía

Se puede hacer

radiografía


26

26


27

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28

Síndrome de apnea obstructiva del sueño

(SAOS)

30-45% de los

niños con

síndrome de

Down tienen

SAOS debido a

las diferencias

anatómicas y

funcionales de

sus vías

respiratorias.

Diagnóstico:

Se lleva a cabo con

una evaluación física

y una

polisomnografía. Se

recomienda hacer a

los 4 años

independientemente

de los síntomas.

¡Checa los síntomas más comunes durante el día y

en la noche al dormir!

Durante el día

Durante la noche

Cansancio

Déficit de atención

Respiración por la

boca

Dolores de cabeza

Congestión nasal

Ronquidos ❏

Respiración ❏

ruidosa

Postura inusual

al dormir extendiendo

el cuello

Mucho sudor

Pausas en la

respiración

Cardiólogo y

Neumólogo

pediatra


29

Hipertensión Pulmonar

Corazón

Pulmones

Arteria pulmonar

Arteria pulmonar

con más presión

de sangre

Ventrículo derecho

Ventrículo

expandido y más

grueso

Pulmones normales

Hipertensión pulmonar

¡Más común en niños con síndrome de Down!

Puede ser debido a una cardiopatía congénita

Sangre se acumula en el corazón del lado derecho, y aumenta la

presión, causando daños que pueden ser irreversibles

Síntomas comunes

Cansancio al

hacer actividad

Problemas para

respirar al hacer

actividad

Dolor en el pecho

Desmayos, en

particular al hacer

actividad

Hinchazón en

piernas o tobillos

Mareos

Diagnóstico: Debe llevarse a

cabo mediante la exploración

cardíaca. Se debe de checar

constantemente con exámenes

de imagen y radiografías.

Cardiólogo y

Neumólogo

pediatra


30

30


31

31


32

Terapia de hipotonía

Objetivo Normalizar la fuerza muscular

para lograr un mejor movimiento del niño

y así mejorar su vida diaria. Esto también

ayuda a lograr mayor independencia y

desarrollo neurológico.

¿Cuándo? Se puede empezar desde los

pocos meses para lograr el sostén de la

cabeza y luego pasar a cosas más

complejas como el gateo o el caminar.

Paso de rodillas a

de pie

Ejercicios

- Cambio de peso con pelota de terapia

- Promoción del desarrollo a gatas para

alargar la columna

- Estimulación del gateo

- Estimulación del volteo

- Paso de rodillas a pararse en dos pies.

Pelota de terapia


33

Terapia ocupacional

Objetivo Desarrollar la independencia

del niño para que pueda valerse por sí

mismo cuando crezca.

Motor fino

Habilidades

- Autocuidado

- Motor grueso

- Motor fino

- Escolares

- Manualidades

- Ocio y juego

¿Cuándo?

Desde los pocos

meses se trabaja

con motor grueso.

En preescolar se

trabaja motor fino

y relación social.

Motor grueso

IMPORTANTE Tienen que trabajar junto

con su escuela. Para que padres y

maestros estén el mismo canal y hagan

estrategias para el mejor desarrollo.


34

Terapia de lenguaje

Objetivo Lograr que el niño desarrolle

la mejor comunicación posible.

¿Cuándo?

Desde los pocos

meses, pasando

por los primeros

años de vida, la

niñez y la

juventud y en la

adultez de ser

necesario.

Habilidades

- Imitación de sonidos

- Juegos de roles o de

tomar turnos

- Visuales

- Auditivas (música)

- Táctiles

- Orales motoras

(lengua y labios

- Cognitivas

Lenguaje de señas

Importante Los niños tardan mucho en

hablar, pero se comunican desde antes. Por

eso los padres deben usar muchas señas,

para que antes de hablar, el niño se

comunique con señas.

Dispositivos con

imágenes


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A00829582@itesm.mx

A00828617@itesm.mx

A00826992@itesm.mx

A00828739@itesm.mx

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