Haurashermo-oireyhtymä - Väestöliitto

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/HAURASHERMO-OIREYHTYMÄSairaus aiheuttaa myös monihermorappeumaa(polyneuropatiaa). Tähän viittaaviaoireita on esim. alentunut tunto aluksi jalkojenalueella.Oireita voi myöhemmin tulla myös alaraajoihinja lopulta myös käsiin ja yläraajoihin.Samoilla alueilla voi taudin myöhäisemmässävaiheessa esiintyä myös lihasheikkoutta jalihasten rappeutumista.Edellä mainitut oireet tulevat monesti ilmivasta aikuisiässä. HNPP-oireyhtymää voiepäillä, jos tutkittavalla on puutoksia yksittäistenääreishermojen toiminnassa, etenkinhermojen lievän vamman tai paineenkohteeksi joutumisen seurauksena.Mikäli vanhemmilla tai sisaruksilla on samankaltaisiaoireita, vahvistaa tämä epäilynHNPP-oireyhtymstä.DiagnostiikkaHNPP:tä voidaan tutkia ENMG:n eli lihashermosähkökäyränavulla. HNPP:ssähermojen sähkönjohtamisessa tapahtuu tällesairaudelle ominaisia muutoksia.Joskus voidaan myös ottaa koepalahermosta. Diagnoosi voidaan varmistaa DNAtutkimuksella.HNPP-oireyhtymän perinnöllisyysHNPP on perinnöllinen sairaus, joka johtuumuutoksesta (mutaatiosta) kromosomiin 17(17p11.2-12) paikantuvassa geenissä.Noin 80 %:ssa tapauksista on kyse puutoksesta(deleetiosta) toisessa kromosomissanro 17.Puutosalue sisältää geenin, joka sääteleeperifeerisen myeloproteiini-nimisen valkuaisaineen(PMP22) tuottamista.Joissakin perheissä on puutoksen sijastakyse jostain toisesta rakennepoikkeavuudestasaman geenin perintötekijänalueella. PMP22-valkuaisaine on tärkeärakenneosa ääreishermon eristekerroksessa(myeliinituppi).Myeliinituppi vaikuttaa hermon kykyyn johtaahermoärsykkeitä. PMP22:n puute johtaatoistaiseksi huonosti tunnettujen mekanismienpohjalta hermon toiminnan huonontumiseenja hermon paineherkkyyteen.Mikäli perimäaines puutoksen sijasta onlisääntynyt PMP22:a tuottavan geeninalueella, seuraa tästä toinen hieman yleisempiperinnöllinen sairaus eli Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymä (hereditaarinensensorinen ja motorinen neuropatia).HNPP periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa,että jos toisella vanhemmista on kyseinensairaus, on heidän lapsiensa riski periä se50 %.Lapset, jotka eivät ole perineet kyseistä tautigeeniä,eivät sairastu eivätkä periytä sairauttaeteenpäin.HNPP:ssä on myös todettu, että joillakinyksilöillä on uusi mutaatio. Poikkeavaperintötekijä on silloin syntynyt jompaankumpaanniistä sukusoluista, joista tämäyksilö on saanut alkunsa eikä ole näin ollenperiytynyt kummaltakaan vanhemmalta.Perimässä olevasta uudesta muutoksestatulee kuitenkin jatkossa perinnöllinen.Riski uuden mutaation saaneen henkilönsekä pojille että tytöille saada sairaus on50 %.HoitoSairauteen ei ole mitään erityistä hoitoa.HNPP:tä voidaan ennalta ehkäistä suojaamallahermoja painevammoilta.Esim. rannetuet yön aikana käytettynäestävät turvotusta ranne-kanavassa.Jalkineitten valintaan tulee kiinnittää erityistähuomiota.Haurashermo-oireyhtymä 2