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Annexe 4 Les cancers héréditaires du sein et de l'ovaire
5 % des cancers du sein et de l'ovaire seraient dus à une prédisposition génétique
majeure, c'est-à-dire associés à un risque tumoral élevé.
Rappelons qu'en France environ 42 000 nouveaux cancers du sein et 4 500 nouveaux cancers
de l'ovaire sont recensés annuellement.
Pour les formes héréditaires, ceci représente chaque année en France :
2 100 nouveaux cas de cancers du sein héréditaires
225 nouveaux cas de cancers ovariens héréditaires
On estime que près de 50 000 femmes de 25 à 70 ans pourraient être porteuses d'une prédisposition
héréditaire au cancer du sein.
On sait désormais que les altérations des gènes BRCA (pour BReast CAncer), c'est-à-dire BRCA1
et BRCA2, sont responsables de 95 % des formes familiales héréditaires de cancers du sein et de
l'ovaire, et de 65 % des formes familiales héréditaires de cancers du sein seul.
Les mutations de BRCA1 induisent dans certaines familles des cancers du sein et des cancers de
l'ovaire. Pour d'autres en revanche, elles induisent majoritairement des cancers du sein ou des cancers
de l'ovaire reflétant l’existence de facteurs génétiques modificateurs. Ces mutations sont impliquées
dans la majorité des formes familiales présentant les deux localisations tumorales (sein et
ovaire), et dans 50 % des familles présentant des cancers du sein seuls.
Les mutations de BRCA2 concernent majoritairement les cancers du sein. 30 % des familles présentant
des localisations sein uniquement ont une altération de BRCA2. Les mutations de BRCA2
sont aussi associées à un risque accru de cancer du sein chez l'homme (risque de l’ordre de 5% à
70 ans).
A l'état normal, ces gènes dits "suppresseurs de tumeurs" jouent un rôle dans la réparation de l'ADN
et le contrôle de la prolifération cellulaire. Lorsqu'un tel gène subit une mutation, il perd de son efficacité
et provoque la synthèse d'une protéine anormale.
La présence d'une mutation génétique n'implique pas automatiquement l'apparition du cancer,
mais elle augmente fortement le risque de développer la maladie. C'est pourquoi on parle
de prédisposition majeure.
Des risques très supérieurs à ceux de la population générale
L'âge moyen de survenue des cancers héréditaires du sein et de l'ovaire est le plus souvent
très précoce : 40 ans, contre 60 ans pour les tumeurs non héréditaires.
De plus, pour les cancers du sein, au risque de développer une première atteinte cancéreuse,
s'ajoute celui d'une deuxième tumeur : le risque d'atteinte controlatérale (sur l'autre sein) est de
l’ordre de 3 à 4 % par an.
Cancer du sein : risque de la population générale = 7 % à 70 ans
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