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La recherche de la mutation familiale
La première analyse moléculaire dans une famille est une étape longue qui peut durer de 2 à 3 mois
car le nombre de mutations possibles est d'autant plus élevé que le gène est grand : sur le gène
BRCA1, en cause dans les cancers du sein, plus de 800 mutations ont été mises en évidence et il y
en aurait quasiment une infinité.
Le test génétique individuel
En revanche, dès lors qu'une altération a été identifiée chez un des membres de la famille, un test
individuel peut être proposé aux apparentés : l'analyse est rapide (quelques semaines voire quelques
jours) et d'interprétation simple (porteur ou non porteur de la mutation familiale).
Accueil et suivi des femmes à haut risque
La consultation est destinée à accueillir et à conseiller les femmes à très haut risque de cancer et
notamment les femmes chez qui les recherches ont permis de mettre en évidence une prédisposition
génétique. Seront également prises en charge, celles présentant un contexte familial évocateur
d'un cancer héréditaire mais dont la mutation n'a pu être mise en évidence chez les personnes atteintes.
La consultation est le prolongement des réflexions d'un groupe de travail multidisciplinaire qui réunit
régulièrement les oncogénéticiens (qui vont rechercher et mettre en évidence les prédispositions), les
cliniciens, les radiologues et les psychologues.
Informer les patientes
Il s'agit de répondre à leurs questions concernant leur risque de cancer du sein ou de l'ovaire. Ces
risques ont déjà été précisés lors de la consultation d'oncogénétique, mais les femmes ont parfois
besoin de beaucoup de temps pour intégrer les données complexes qu'on leur apporte : il n'est pas
rare que le généticien se joigne à nouveau à la discussion.
Dans la mesure du possible, on essaie de préciser les risques par exemple pour la période des 10
ans à venir, ce qui est peut-être le plus explicite pour la patiente que des risques sur toute la vie.
Dans le cas du cancer du sein, une femme prédisposée connaît un risque dix fois supérieur à celui
d'une femme non prédisposée. Pourtant environ 30 % d'entre elles ne développeront jamais de cancer
du sein ou le développeront à un âge tardif.
Mettre en place une stratégie de surveillance avec la patiente
Le médecin se met en contact avec le gynécologue de la patiente pour que la prise en charge soit
cohérente et optimale. Il est en effet souhaitable d'organiser un suivi alterné des patientes avec le
gynécologue de ville.
Concernant le cancer de l'ovaire, on conseille chez les femmes prédisposées d'effectuer une échographie
pelvienne tous les six mois à partir de l'âge de 35 ans.
D'autre part, lorsqu'il existe une prédisposition à ce cancer, on recommande actuellement d'enlever
les ovaires (« ovariectomie prophylactique »), après que la femme a eu ses enfants, si possible à partir
de 40 ans, en France. Cette opération est bien codifiée et doit être réalisée dans un centre spécialisé
permettant un accompagnement pluridiscplinaire de la femme dans sa décision.
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