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Apoptose
Sorte de suicide cellulaire, l'apoptose permet d'éliminer les cellules excédentaires ou trop endommagées
qui pourraient être nocives. On parle aussi de "mort cellulaire programmée". Concrètement,
quand une cellule ordonne sa propre mort, elle déclenche une cascade de protéines qui se transmettent
ainsi l'information et qui entraînent des modifications tant biochimiques que morphologiques de
la cellule. Au final, la cellule est détruite sans conséquence pour son environnement.
Ataxie telangiectasie
cette maladie héréditaire est caractérisée par l'association d'un syndrome cutané (dilatation des
petits vaisseaux périphériques), d'un syndrome neurologique - ataxie cérébelleuse - et d'un déficit
immunitaire. La fréquence de la maladie est estimée à un cas pour 40 000 naissances.
Le pronostic de cette maladie est sévère, dominé par les infections respiratoires à répétition, la
dégradation neurologique progressive, le vieillissement cutanéomuqueux accéléré et un risque de
cancers augmenté.
Gène*
Biologie
Elément du patrimoine génétique qui conditionne la présence d'un caractère spécifique dans le phénotype
d'un être vivant.
Le gène correspond à un fragment de la molécule d'ADN, une séquence de nucléotides, qui comprend
un promoteur de transcription suivi d'une séquence codant pour un ARN. Cet ARN peut avoir
une fonction biologique ou coder pour une protéine.
Par l'intermédiaire de ces protéines (enzymes, récepteurs, canaux, anticorps…), les gènes déterminent
les caractéristiques et propriétés de l'organisme (son immunité, sa croissance, etc...), sur lesquels
influe également le milieu extérieur.
Le développement des organismes vivants à partir de cellules renfermant un patrimoine génétique
identique fait intervenir des gènes contrôlant les mécanismes de différenciation, ou même l'expression
d'autres gènes.
Localisée sur un chromosome en un locus déterminé, la séquence de nucléotides formant un gène
peut varier d'un individu à un autre, chaque version portant le nom d'allèle (polymorphisme).
Génétique
L'homme possède 23 paires de chromosomes, dont l'un des chromosomes provient du père, l'autre
de la mère. Sur des sites homologues du chromosome paternel et du chromosome maternel, les versions
du gène ou allèles diffèrent généralement. On peut distinguer des gènes allélomorphes récessifs
et des gènes dominants, selon le caractère qui l'emporte dans le phénotype (lois de Mendel),
mais aussi des allèles codominants, lorsque le phénotype est la résultante des influences des deux
gènes.
Les recombinaisons génétiques sont dues aux crossing-overs se déroulant lors de la méiose (formation
des gamètes ou cellules sexuelles), aux mutations et à la fusion de deux gamètes en une cellule
lors de la fécondation. Elles assurent la variabilité des espèces.
Biochimie
Certaines parties des gènes (les introns) ne sont pas exprimées en protéines lors de la traduction,
les séquences codant la synthèse d'une protéine s'appellent exons.
L'expression des gènes est régulée à différents stades de leur action, notamment par des protéines
appelées facteurs de transcription, qui se fixent sur l'ADN et permettent la régulation de la phase de
transcription.
Le promoteur du gène régule l'expression de la région codante dans le temps (par exemple gènes
embryonnaires) et dans l'organisme. Certains promoteurs sont spécifiques à un tissu ou un organe :
ils limitent l'expression du gène aux cellules de ces tissus ou organes.
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