Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie

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Classement par ordre alphabétique - AFM - Groupe Myasthénie

Numéro

ORPHA

Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre

alphabétique des maladies ou groupes de maladies

Maladie ou groupe de maladies

** Prévalence à la naissance

Prévalence

estimée

(/100 000)

Nombre

de cas ou

familles

publiés

976 2,8 dihydroxyadénine urolithiase 1,7

6 3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25

54251 Abcès aseptique cortico-sensible 49 cas

920 Ablépharie - macrostomie 15 cas

48 Absence congénitale bilatérale des canaux

déférents

50

1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire

congénital

14 cas

90301 Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline -

crampes - hypertrophie acrale

5 cas

926 Acatalasémie 3,1

48818 Acéruléoplasminémie 0,1

929 Achalasie - microcéphalie 5 cas

930 Achalasie oesophagienne idiopathique 10

931 Acheiropodie < 10

familles

932 Achondrogenèse > 100 cas

15 Achondroplasie 4,5

85165 Achondroplasie sévère - retard de

développement - acanthosis nigricans

4 cas

49382 Achromatopsie 3,33

25 Acidémie glutarique type 1 0,4

33 Acidémie isovalérique 1

26 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 300 cas

79282 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie

type cbl C

300 cas

79283 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie

type cbl D

5 cas

79284 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie

type cbl F

9 cas

79310 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la

vitamine B12, type cbl A

60 cas

35 Acidémie propionique 3,75

936 Acidémie succinique 50 cas

134 Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase 60 cas

67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 cas

67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10

22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 350 cas

23 Acidurie argininosuccinique 0,45

24 Acidurie fumarique > 20 cas

943 Acidurie malonique 17 cas

944 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie -

cataracte

2 cas

Numéro

ORPHA

Maladie ou groupe de maladies

Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2012 - Numéro 1

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

Prévalence

estimée

(/100 000)

Nombre

de cas ou

familles

publiés

29 Acidurie mévalonique 30 cas

30 Acidurie orotique héréditaire < 20 cas

210128 Acidurie urocanique 4 cas

945 Acranie < 1**

946 Acro-céphalo-syndactylie 4,6

37 Acrodermatite entéropathique avec déficit

en zinc

0,2

963 Acromégalie 5

964 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen 16 cas

39 Acromélanose < 10 cas

955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 50 cas

1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 4 cas

973 Adactylie unilatérale < 10 cas

55881 Adamantinome 513 cas

43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X 5

83617 Agammaglobulinémie - microcéphalie -

craniosténose - dermatite sévère

3 cas

47 Agammaglobulinémie liée à l'X 0,45

981 Agénésie de la carotide interne 100 cas

3346 Agénésie de la trachée 1**

52055 Agénésie du corps calleux - déficit intellectuel

- colobome - micrognathie

2 cas

1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie -

petite taille

3 cas

1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie 19

1497 Agénésie du corps calleux liée à l'X complexe 11 cas

2805 Agénésie partielle du pancréas 50 cas

1848 Agénésie rénale bilatérale 17

990 Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus 30 cas

998 Albinisme - surdité 1 famille

1000 Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive 7 cas

54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X 2

55 Albinisme oculo-cutané 7,15

56 Alcaptonurie 0,5

1005 Alopécie - contractures - nanisme - déficit

intellectuel

5 cas

1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 2 cas

1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit

intellectuel

12 cas

61 Alpha-mannosidose 0,1

1021 Amaurose - hypertrichose 2 cas

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