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Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Lissencéphalie type 3 - dysplasie métacarpienne Lissencéphalie type 3 - séquence d’akinésie foetale, forme familiale Lobe de l’oreille épais - surdité de conduction ** Prévalence à la naissance Août 2008 Numéro 1 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies nombre de cas ou familles publiés 2 cas 5 cas 2 familles Loeys-Dietz, syndrome de 10 familles Lopez-Hernandez, syndrome de 11 cas Lowe, syndrome de 0,19 Lupus érythémateux cutané 50 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 cas Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Lymphangioléiomyomatose 0,1 Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse Lymphoedème - communication interauriculaire - dysmorphie Lymphoedème congénital 8,8 Lymphome à cellules du manteau 3,9 Lymphome de Hodgkin 10,5 Lymphome folliculaire 36 Lymphome malin non-hodgkinien 36 Lymphomes cutanés 8,3 Lymphoprolifératif, syndrome, autoimmun Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2 Lymphoproliférative, maladie, liée à l’X 0,1 Macrocéphalie - Cutis marmorata telangiectatica congenita Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie > 100 cas 5 cas 3 cas 100 cas 40 cas 2 cas Macrocéphalie - petite taille - paraplégie 2 cas Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire 4 cas Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe 9 cas Maculaire cystoïde, dystrophie 6 familles Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anormal Mains et pieds fendus 1,1 3 cas Mains et pieds fendus - surdité 22 cas Malabsorption de l’acide folique, forme héréditaire Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie 0,11 17 cas Malakoplasie 500 cas Malformation ano-rectale 24 Malformations veineuses mucocutanées 40 Mandibulo-faciale, dysostose, liée à l’X 7 cas Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf nombre de cas ou familles publiés Marden-Walker, syndrome de 30 cas Marfan, syndrome de 30 Marinesco-Sjogren, syndrome de 200 cas Marshall-Smith, syndrome de 33 cas Martinez-Frias, syndrome de 11 cas MASA, syndrome 3,5 Mastocytose cutanée 0,75 Mastocytose systémique 0,33 Matthew-Wood, syndrome de 5 cas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de Mazabraud, syndrome de 54 cas McLeod, syndrome de 150 cas Meckel, syndrome de 4** Mégacalicose congénitale > 50 cas Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie 9 6 cas MEHMO, syndrome de 7 cas MEHMO, syndrome de 7 cas Mélanome malin, forme familiale 46,8 MELAS, syndrome 16 Mélorhéostose 300 cas Menière, maladie de 42,5 Menkes, syndrome de 0,7 MERRF, syndrome 0,9 Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E 27 cas Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G 33 cas Michels, syndrome de 7 cas Micro, syndrome 8 cas Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel 2 cas 2 cas Microcéphalie - cardiomyopathie 3 cas Microcéphalie - déficit intellectuel - anoamalies neurologiques et des phalanges Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie 3 cas 2 cas Microcéphalie - fente palatine 3 cas Microcéphalie - micropénis - convulsions 4 cas Microdontie - microtie, type 1 - surdité 9 cas Microgastrie - anomalie des membres 16 cas Microlissencéphalie - micromélie 2 cas Microphtalmie - atrophie cérébrale 3 cas Microtie 15 Microtie - anomalies squelettiques - petite taille 42 cas MIDAS syndrome < 50 cas 17
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10 Miller-Dieker, syndrome de 0,3 nombre de cas ou familles publiés Mirhosseini-Holmes-Walton, syndrome de < 15 cas Mitochondriale d’origine nucléaire, maladie Moebius, syndrome de 300 cas Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 46 cas Monosomie 18p < 200 cas Monosomie 22q11 20 Monosomie 22q13 > 200 cas Monosomie 5p 4,6 Monosomie 9q22.3 2 cas Monosomie distale 5q 10 cas Monosomie distale 8p 20 cas Moore-Federman, syndrome de 6 cas Mort néonatale - déficit immunitaire 5 cas Motoneurone, maladie du, type Madras 154 cas Mowat-Wilson, syndrome de < 200 cas Moya-moya, maladie de 3,16 Mucolipidose type 2 0,15** Mucolipidose type 4 > 100 cas Mucopolysaccharidose type 1 1,3 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 Mucopolysaccharidose type 6 0,16** Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas Mucosulfatidose 50 cas Mucoviscidose 12 Muenke, syndrome de 1,8** Muir-Torre, syndrome de 205 cas MULIBREY, nanisme 115 cas MURCS association 11,25 Myasthénie acquise 8,5 Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75 Myélodysplasiques, syndromes 25 Myélome multiple 14,25 Myhre, syndrome de 15 cas Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 4 cas Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas Myofasciite à macrophages 1 Myopathie à corps réducteurs 4 familles Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie Myopathie avec autophagie excessive, liée à l’X 9 19 cas 15 familles Nom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000) nombre de cas ou familles publiés Myopathie de Bethlem 100 cas Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Nonaka 0,1 Myopathie distale type Welander 10 Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique Myopathie myotonique proximale 1 Myopathie némaline 1 Myosite à inclusions 0,49 ** Prévalence à la naissance Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1 12 cas 24 cas 12 cas 4 cas 7 cas Myosite focale 50 cas Myotonie congénitale de Thomsen et Becker N syndrome 3 cas Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de 5 0,035 Naevus d’Ota - rétinite pigmentaire 1 cas Naevus épidermique, syndrome du > 400 cas Naevus géant 2 Nail patella like - maladie rénale 3 cas Nail-patella, syndrome 2 Nance-Horan, syndrome de 50 familles Nanisme - dysgammaglobulinémie 2 cas Nanisme - retard mental - anomalies oculaires - fente labiopalatine Nanisme diastrophique 3,5 3 cas Nanisme géléophysique 27 cas Nanisme métatropique 80 cas Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité - rétinopathie pigmentaire Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance Nanisme thanatophore 3,5** 2 cas 3 cas Nanisme type Lenz-Majewski 7 cas NARP, syndrome 8,5 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3 Néphroblastome 10,1 Néphronophtise de l’adulte, forme familiale - quadriparésie spastique Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts 2 cas 5 cas 5 cas
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