Maladies rares dites aussi - Editions Photos Nature et Découvertes

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Maladies rares dites aussi - Editions Photos Nature et Découvertes

Dimanche 1er avril 2012 — numéro 001 — page 2

Agammaglobulinémie type alymphocytosique

Agammaglobulinémie type autosomique

récessif

Agénésie bilatérale des canaux déférents

Agénésie de la carotide interne

Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec

diabète néonatal

Agénésie des valves pulmonaires

Agénésie diaphragmatique

Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne

Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations

dans le gène Alpha 4

Agénésie du pancréas

Agénésie gonadique

Agénésie isolée du corps calleux

Agénésie pénienne

Agénésie pulmonaire

Agénésie rénale

Agénésie rénale bilatérale dominante

Agénésie rénale myéloméningocèle structures

mullériennes absentes

Agénésie sacrée

Agénésie splénique

Agénésie tibiale polydactylie

Agglutinines froides, maladie des

Aglossie adactylie

Agnathie holoprosencephalie situs inversus

Agonadie

Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique

Agyrie pachygyrie polymicrogyrie

Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de

Aicardi-Goutières, syndrome d'

Aicardi, syndrome d'

Akaba hayasaka, syndrome de

Akesson, syndrome de

Akinésie fœtale séquence

Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X

Alagille, syndrome d'

Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit

en (hyperoxalurie type 1)

Al Attia-Adams, syndrome de

Al awadi farag teebi, syndrome de

Al awadi teebi farag, syndrome d'

Albers-Schonberg, maladie d'

Albinisme avec surdi-mutité

Albinisme cutané phénotype hermine

Albinisme-déficit immunitaire

Albinisme oculaire

Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive

Albinisme oculo-cutané

Albrecht schneider belmont, syndrome de

Albright like, syndrome

Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie

Alcaptonurie

Alcoolisme fœtal, syndrome d'

Aldolase A musculaire, déficit en

Aldostérone synthase, déficit en

Aldostérone synthétase, déficit en

Aleucocytose congénitale

Alexander, maladie d'

Al frayh facharzt haque, syndrome de

Al gazali al talabani, syndrome

Al gazali aziz salem, syndrome de

Al gazali donnai muller, syndrome de

Al gazali hirschsprung, maladie de

Al gazali khidr prem chandran, syndrome de

Al gazali sabrinathan nair, syndrome

Algie vasculaire de la face

Allain babin demarquez, syndrome de

Allan-Herndon, syndrome d'

Allanson pantzar mcleod, syndrome d'

Allgrove, syndrome d'

Aloi tomasini isaia, syndrome de

Alopécie anosmie surdité hypogonadisme

Alopécie circonscrite polydactylie

Alopécie congénitale, liée à l'X

Alopécie contractures nanisme retard mental

Alopécie déficit immunitaire

Alopécie dégénérescence maculaire petite taille

Alopécie épilepsie oligophrénie

Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental

Alopécie focale congénitale mégalencéphalie

Alopécie hyperkeratose palmoplantaire

Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal

Alopécie ptosis retard mental

Alopécie retard mental

Alopécie retard mental hypogonadisme

Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en

Alpha 1-antitrypsine, déficit en

Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en

Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en

Alpha-galactosidase A, déficit en

Alpha-L-fucosidase, déficit en

Alpha-L-iduronidase, déficit en

Alpha-mannosidose

Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit

en

Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en

Alpha-sarcoglycanopathie

Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale

Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie,

syndrome d'

Alport avec léiomyomatose, syndrome d'

Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'

Alport, syndrome d'

Alström, syndrome d'

Alvéolite allergique extrinsèque

Alves dos santos castello, syndrome

Alzheimer, maladie d' (forme familiale)

Amaurose congénitale de Leber

Amaurose hypertrichose

Ambras, syndrome d'

Amégacaryocytose

Amélie

Amélie dysmorphie faciale

Amélie dysplasie ectodermique

Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome

Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique

Amélogénèse imparfaite liée à l'X

Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose

Amélo onycho hypohidrotique, syndrome

Amibiase à amibes libres

Amibiase à Entamoeba histolytica

Aminoacidurie dibasique type 1

Aminoacidurie dibasique type 2

Aminoptérine, exposition anténatale à l'

Amniotique, maladie

Ampola, syndrome d'

Amylo-1,6-glucosidase, déficit en

Amyloïdose

Amylopectinose

Amylose

Amylose cutanée papuleuse

Amyoplasie congénitale

Amyoplasie oculomélique

Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X

Amyotrophie névralgique de l'épaule

Amyotrophie spinale proximale

Amyotrophie tissu graisseux anomalie

Anadysplasie metaphysaire

Anasarque fœtale

Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire

pouce hypoplasique

Anasarque fœtale idiopathique

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