Maladies rares dites aussi - Editions Photos Nature et Découvertes

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Dimanche 1er avril 2012 — numéro 001 — page 2 A Acide valproïque, exposition anténatale à l' Aagenaes, syndrome d' Acidose distale primitive familiale Aarskog, syndrome d' Voir Faciodigito-génital, syndrome Acidose lactique congénitale infantile Acidose rénale tubulaire surdité progressive Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d') Acidose tubulaire distale Acidose tubulaire proximale Aarskog ose pande, syndrome d' Acidurie 2-hydroxyglutarique Aase Smith, syndrome d' Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Aase, syndrome d' Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique Abcd, syndrome Acidurie 3-méthylglutaconique Abcès aseptique cortico-sensible Acidurie 4 hydroxy-butyrique Abdallat Davis Farrage, syndrome d' Acidurie argininosuccinique Abêtalipoprotéinémie Acidurie D-glycérique Ablépharie-macrostomie Acidurie éthylmalonique Abruzzo Erickson, syndrome d' Acidurie formiminoglutamique Absence congénitale d'utérus <strong>et</strong> de vagin Acidurie fumarique Absence de cils nasaux, forme familiale Acidurie glutarique type 1 Abuelo-Forman-Rubin, syndrome Acidurie glutarique type 2 Acanthocytose Acidurie glutarique type 3 Acanthocytose chorée Acidurie malonique Acanthocytose troubles neurologiques Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acanthosis-hirsutisme-diabète Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 Acanthosis nigricans résistante, mut-zéro Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies Acatalasémie Accident vasculaire cérébral héréditaire Acéruléoplasminémie Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en Achalasie-addisonisme-alacrimie Achalasie alacrimie, syndrome Achalasie microcéphalie Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie, syndrome Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie complète Achromatopsie incomplète, liée à l'X Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie pipécolique Acidémie propionique Acidémie succinique Acide phytanique oxydase, déficit en Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Acidurie pyroglutamique Acitrétine, exposition anténatale à l' Ackerman syndrome Aconitase, déficit en Acranie Acro-calleux syndrome, type Schinzel Acrocéphalie sténose pulmonaire r<strong>et</strong>ard mental Acro-céphalo-syndactylie (terme générique) Acro céphalo synostoses Acro cranio faciale dysostose Acro-dento-ostéo-dysplasie Acrodermatite entéropathique Acro dysostose Acrodysplasie scoliose Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa Acrofaciale dysostose type Preis Acrofaciale dysostose type Weyers Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches Acrokératoélastoïdose de Costa Acromégalie Acromégalie cutis gyrata Acromégaloïde, facies Acromégaloïde hypertrichose, syndrome Acromélanose progressive Acroostéolyse neurogénique Acroostéolyse type dominant Acro pectoro rénale anomalie Acro pectoro vertébrale dysplasie Acropigmentation de Dohi Acrorénal, syndrome récessif Acro réno mandibulaire, syndrome Acro réno oculaire, syndrome Acro-scypho-dysplasie métaphysaire ACTH, résistance à l' Activité continue de la fibre musculaire Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en Acyl-CoA oxydase, déficit en Adactylie unilaterale Adamantinome Adams Nance, syndrome de Adams Oliver, syndrome d' Addison liée à l'X, maladie d' Adénolipomatose de Launois-Bensaude Adénomatose du foie Adénome surrénalien familial Adénosine désaminase, déficit en Adénosine monophosphate désaminase, déficit en Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en Adénylosuccinase, déficit en Adénylosuccinate lyase, déficit en Adipose douloureuse Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique Adrénomyéloneuropathie (AMN) Adréno myo dystrophie Adult syndrome Adynamie épisodique de Gamstorp Adysplasie urogénitale héréditaire Aec syndrome Afibrinogénémie familiale Agammaglobulinémie liée à l'X

Dimanche 1er avril 2012 — numéro 001 — page 2 Agammaglobulinémie type alymphocytosique Agammaglobulinémie type autosomique récessif Agénésie bilatérale des canaux déférents Agénésie de la carotide interne Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal Agénésie des valves pulmonaires Agénésie diaphragmatique Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4 Agénésie du pancréas Agénésie gonadique Agénésie isolée du corps calleux Agénésie pénienne Agénésie pulmonaire Agénésie rénale Agénésie rénale bilatérale dominante Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes Agénésie sacrée Agénésie splénique Agénésie tibiale polydactylie Agglutinines froides, maladie des Aglossie adactylie Agnathie holoprosencephalie situs inversus Agonadie Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique Agyrie pachygyrie polymicrogyrie Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de Aicardi-Goutières, syndrome d' Aicardi, syndrome d' Akaba hayasaka, syndrome de Akesson, syndrome de Akinésie fœtale séquence Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X Alagille, syndrome d' Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) Al Attia-Adams, syndrome de Al awadi farag teebi, syndrome de Al awadi teebi farag, syndrome d' Albers-Schonberg, maladie d' Albinisme avec surdi-mutité Albinisme cutané phénotype hermine Albinisme-déficit immunitaire Albinisme oculaire Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive Albinisme oculo-cutané Albrecht schneider belmont, syndrome de Albright like, syndrome Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie Alcaptonurie Alcoolisme fœtal, syndrome d' Aldolase A musculaire, déficit en Aldostérone synthase, déficit en Aldostérone synthétase, déficit en Aleucocytose congénitale Alexander, maladie d' Al frayh facharzt haque, syndrome de Al gazali al talabani, syndrome Al gazali aziz salem, syndrome de Al gazali donnai muller, syndrome de Al gazali hirschsprung, maladie de Al gazali khidr prem chandran, syndrome de Al gazali sabrinathan nair, syndrome Algie vasculaire de la face Allain babin demarquez, syndrome de Allan-Herndon, syndrome d' Allanson pantzar mcleod, syndrome d' Allgrove, syndrome d' Aloi tomasini isaia, syndrome de Alopécie anosmie surdité hypogonadisme Alopécie circonscrite polydactylie Alopécie congénitale, liée à l'X Alopécie contractures nanisme r<strong>et</strong>ard mental Alopécie déficit immunitaire Alopécie dégénérescence maculaire p<strong>et</strong>ite taille Alopécie épilepsie oligophrénie Alopécie épilepsie pyorrhée r<strong>et</strong>ard mental Alopécie focale congénitale mégalencéphalie Alopécie hyperkeratose palmoplantaire Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopécie ptosis r<strong>et</strong>ard mental Alopécie r<strong>et</strong>ard mental Alopécie r<strong>et</strong>ard mental hypogonadisme Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha 1-antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en Alpha-sarcoglycanopathie Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale Alport, avec inclusions leucocytaires <strong>et</strong> macrothrombocytopénie, syndrome d' Alport avec léiomyomatose, syndrome d' Alport, avec plaqu<strong>et</strong>tes géantes, syndrome d' Alport, syndrome d' Alström, syndrome d' Alvéolite allergique extrinsèque Alves dos santos castello, syndrome Alzheimer, maladie d' (forme familiale) Amaurose congénitale de Leber Amaurose hypertrichose Ambras, syndrome d' Amégacaryocytose Amélie Amélie dysmorphie faciale Amélie dysplasie ectodermique Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique Amélogénèse imparfaite liée à l'X Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose Amélo onycho hypohidrotique, syndrome Amibiase à amibes libres Amibiase à Entamoeba histolytica Aminoacidurie dibasique type 1 Aminoacidurie dibasique type 2 Aminoptérine, exposition anténatale à l' Amniotique, maladie Ampola, syndrome d' Amylo-1,6-glucosidase, déficit en Amyloïdose Amylopectinose Amylose Amylose cutanée papuleuse Amyoplasie congénitale Amyoplasie oculomélique Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X Amyotrophie névralgique de l'épaule Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie tissu graisseux anomalie Anadysplasie m<strong>et</strong>aphysaire Anasarque fœtale Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique Anasarque fœtale idiopathique