UNITÉ DE RECHERCHE Génétique médicale et génomique ...

timone.univ.mrs.fr

UNITÉ DE RECHERCHE Génétique médicale et génomique ...

UNITÉ DE RECHERCHE

Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF)

DIRECTEUR : LEVY Nicolas

ADRESSE : Faculté de Médecine Site Timone

TELEPHONE : 04-91-32-43-86 et 04-91-32-49-01 et 04-91-32-44-03

COURRIEL : Danielle.Bisogno@univ-amu.fr

Evelyne.bes@univ-amu.fr

Evelyne.valentin@univ-amu.fr

ECOLE DOCTORALE : Sciences de la Vie et de la Santé (ED 062)

RATTACHEMENTS : AMU

INSERM

POLES HOSPITALIERS :

2 - Gynécologie obstétrique reproduction (Nord)

6 - Neurosciences Cliniques (Intersites)

13 - Pédiatrie Médico-Chirurgicale (Timone Enfants)

16 - Cardio-Vasculaire-Thoracique (Intersites)

18 - biologie (Intersites)

DISCIPLINES D’APPARTENANCES : DS 5 - Biologie, médecine, santé

SPECIALITÉS : Génétique

GESTIONNAIRES UNITÉ : BISOGNO Danielle – BES Evelyne – Valentin Evelyne

EFFECTIFS

Enseignants-Chercheurs : 19

Chercheurs EPST : 12

Autres Chercheurs : 18

IATOS/ITA : 29

Autres IATOS/ITA : 4

Doctorants : 19

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 1/14


PERSONNELS IMPLIQUÉS DANS LA RECHERCHE

ABIDI Affef

DOCTORANTE

ALAM Nancy

DOCTORANTE

ALCARAZ Gisèle CR INSERM 04 91 32 49 23

ASSOUM Mirna Post Doctorante 04 91 32 49 02

ATTARIAN Shahram PH 04 91 38 65 79

AVIERINOS Jean-François PU-PH 04 91 38 63 77

BADENS Catherine PU-PH 04 91 32 49 25

BADJA Chérif

DOCTORANT

BARTHELEMY Florian DOCTORANT 04 91 78 68 94

BARTOLI Catherine ASI AMU 04 91 78 68 94

BARTOLI Marc CR CNRS 04 91 78 68 94

BERNARD Rafaelle MCU-PH 04 91 38 77 87

BEROUD Christophe MCU-PH 04 91 32 44 88

BERTRAND Nicolas MCU 04 91 32 41 55

BES-WUILLAI Evelyne TCH INSERM 04 91 32 49 01

BINETRUY Bernard DR INSERM 04 91 32 48 86

BISOGNO Danielle TR AMU 04 91 32 43 86

BLANDIN Gaelle IR AMU 04 91 32 48 82

BONELLO-PALOT Nathalie DOCTORANT 04 91 32 49 25

BORGES-CORREIA Ana ASI AMU 04 91 32 49 24

BOUBAKER Choukri DOCTORANT 04 91 32 49 02

BOUQUET Christiane ADT AMU 04 91 32 49 01

BOURGEOIS Patrice IR AP-HM 04 91 38 77 55

BROUCQSAULT Natacha DOCTORANTE 04 91 32 49 16

CACCIAGLI Pierre ITA CT A AP-HM 04 91 32 49 23

CARLIER Pascal MCF 04 91 32 46 56

CASTRO Christel TR INSERM 04 91 32 50 03

CAU Pierre PU-PH 04 91 32 43 86

CHABROL Brigitte PU-PH 04 91 38 68 13

CHAIX Charlene ITA T AMU 04 91 38 77 79

CHAPOTON Marie ASI AMU 04 91 32 50 02

CHOUERY-KHOURY Eliane

IR contractuel Université

St Joseph Beyrouth

COLLOD-BEROUD Gwenaelle CR INSERM 34 91 32 49 14

COURRIER Sébastien ASI AMU 04 91 34 90 07

DA SILVA Nathalie ASI AMU 04 91 32 50 02

DELAGUE Valérie CR INSERM 04 91 32 24 02

DEPETRIS Danielle IE INSERM 04 91 32 49 20

DESANDRE-GIOVANNOLI Annachiara PH 04 91 32 49 19

DEL VECCHIO Alexandre IE AMU 04 91 32 48 85

DESVIGNE Jean-Pierre IE AMU 04 91 32 49 45

DIONNET Eugenie DOCTORANTE 04 91 32 49 07

EL KOURY Rita DOCTORANTE 04 91 32 49 24

EL ROBRINI Nicolas DOCTORANT 04 91 32 49 37

EL WALY Bilal DOCTORANT 04 91 78 44 77

EL YAZIDI Claire TCH INSERM 04 91 32 48 89

ESTEVE Chlotilde DOCTORANT 04 91 32 50 02

ETCHEVERS Heather CR INSERM 04 91 32 49 37

EUDES Nathalie ASI AMU 04 91 32 50 02

FAURE Emilie Post-Doc AMU 04 91 32 49 37

FAYEK Racha DOCTORANTE 04 91 32 50 02

GALLARD Marie-Cécile DOCTORANTE 04 91 32 49 16

GHATA-SPIGA Adeline AI AMU 04 91 32 49 24

GUIEN Céline IE INSERM 04 91 32 49 45

HALBERT Cécile

PH AP-HM

HARHOURI Karim POST DOC 04 91 32 50 02

KASPI-PEZZOLI Elise

AHU AP-HM

KERGOURLAY Virginie DOCTORANT 04 91 32 49 02

KRAHN Martin MCU-PH AP-HM 04 91 32 44 26

KREITMANN Bernard

PU-PH

LAFOREST Brigitte

Post-Doc

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 2/14


LEVY Nicolas PU-PH AP-HM 04 91 32 49 01

LONGEPIED Guy AI INSERM 04 91 32 49 30

LOUIS Laurence IGE AMU 04 91 32 48 87

MAGDINIER Frédérique CR INSERM 04 91 32 49 08

MEGARBANE André AHU 04 91 78 68 94

MERONO Françoise TCH AMU 04 91 32 44 31

METZLER-GUILLEMAIN Catherine MCU-PH 04 91 32 49 09

MIGNON-RAVIX Cécile IGR AMU 04 91 32 49 23

MILH Mathieu PH 04 91 38 68 13

MITCHELL Michael DR INSERM 04 91 32 49 30

NAVARRO Claire POST DOCTORANTE 04 91 32 49 19

NGUYEN Karine PH AP-HM 04 91 38 44 18

ODELIN Gaëlle Post-Doc 04 91 32 49 36

OLSCHWANG Sylviane DR INSERM 04 91 32 49 45

PAPOUTSI Tania POST DOCTORANTE 04 91 32 49 36

PERRIN Sophie POST DOCTORANTE 04 91 32 43 86

PINARD Amélie DOCTORANTE 04 91 32 49 45

PHILIP Nicole PU-PH 04 91 38 77 87

POPOVICI Cornel PH 04 91 38 77 87

POUGET Jean PU-PH 04 91 38 65 79

PUPPO Francesca POST DOCTORANTE 04 91 32 49 07

RABARIMERIARIJAONA Sitraka DOCTORANT 04 91 32 50 02

RAI Ghadi IE INSERM 04 91 32 49 45

ROBAGLIA-SCHLUPP Andrée MCU-PH 04 91 32 43 86

ROCHE Stéphane POST DOCTORANT AMU 04 91 32 49 16

ROECKER-TREVISIOL Nathalie TCH INSERM 04 91 32 43 86

ROLL Patrice MCU-PH 04 91 32 43 86

ROUBERTOUX Pierre PU 04 91 32 46 56

ROUX Jean-Christophe CR INSERM 04 91 32 49 04

ROUX Marine DOCTORANT 04 91 32 49 37

SALGADO David IR INSERM 04 91 32 48 84

SALORT-CAMPANA Emmanuelle

PH

SCAJOLA Christophe ADT AMU 04 91 32 49 10

SIGAUDY Sabine PH 04 91 38 66 33

STREICHEMBERGER Eric DOCTORANT 04 91 25 71 54

SUTERA SARDO Julie TCH AP-HM 04 91 32 49 24

TASMADJIAN Armand TCH INSERM 04 91 32 49 08

TROPEL Philippe IR AMU 04 91 32 48 89

VALENTIN Evelyne ADT AMU 04 91 32 44 03

VILLARD Laurent DR INSERM 04 91 32 49 03

ZAFFRAN Stéphane DR INSERM 04 91 32 43 86

EQUIPES DE RECHERCHE et THEMATIQUES

EQUIPE : E1 - Neurogénétique humaine

RESPONSABLE : VILLARD Laurent

THEMATIQUE : Génétique Moléculaire. Physiologie cellulaire. Neurobiologie. Thérapie

EQUIPE : E2 - Génétique des maladies neuromusculaires et des laminopathies

RESPONSABLE : LEVY Nicolas

THEMATIQUE : Génétique Moléculaire. Laminopathies. Thérapie. Vieillissement

EQUIPE : E3 - Myologie Translationnelle

RESPONSABLE : BARTOLI Marc

KRAHN Martin

THEMATIQUE : Dystrophies musculaires. Thérapie. Physiopathologie. Identification de

gènes/Criblage mutationnel à haut début

EQUIPE : E4 - Génétique et développement des malformations cardiaques

RESPONSABLE : ZAFFRAN Stéphane

THEMATIQUE : Biologie du développement. Génétique moléculaire. Cardiologie

EQUIPE : E5 - Génétique et physiopathologie des maladies neurologiques héréditaires à

transmission autosomique récessive

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 3/14


RESPONSABLE : DELAGUE Valérie

THEMATIQUE : Maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leucodystrophies. Ataxies cérébelleuses. Autres

maladies neurologiques à transmission autosomique

EQUIPE : E6 - Epigénétique, chromatine et maladies

RESPONSABLE : MAGDINIER Frédérique

THEMATIQUE : Epigénétique. Chromatine. Télomères

EQUIPE : E7 - Cellules Souches et iPS

RESPONSABLE : BINETRUY Bernard

THEMATIQUE : Cellules souches. iPS

EQUIPE : E8 - Bioinformatique et génétique

RESPONSABLE : BEROUD Christophe

THEMATIQUE : Génétique. Bioinformatique. Dystonies de développement. Bases de données

EQUIPE : SC - Service Commun Recherche

RESPONSABLE :

PERSONNELS PAR EQUIPE DE RECHERCHE

EQUIPE : E1 - Neurogénétique humaine

RESPONSABLE : VILLARD Laurent

THEMATIQUE : Génétique Moléculaire. Physiologie cellulaire. Neurobiologie. Thérapie

ABIDI Affef

ALCARAZ Gisèle

BORGES-CORREIA Ana

CACCIAGLI Pierre

CHOUCAIR Nancy

EL KHOURY Rita

MATAGNE Valérie

MIGNON-RAVIX Cécile

MILH Mathieu

PHILIP Nicole

ROUBERTOUX Pierre

ROUX Jean-Christophe

SPIGA-GHATA Adeline

SUTERA SARDO Julie

VILLARD Laurent

DOCTORANTE

CR - INSERM

ASI AMU

ITA CT A contractuel AP-HM

DOCTORANTE en co-tutelle avec l’univ St Joseph

DOCTORANTE (Protisvalor)

POST DOCTORANTE CDD AFM

IGE AMU

PH APHM

PU-PH

PU

CR INSERM

ITA CT A contractuel INSERM

TCH Contrat Hospitalier

DR INSERM

EQUIPE : E2 - Génétique des maladies neuromusculaires et des laminopathies

RESPONSABLE : LEVY Nicolas

THEMATIQUE : Génétique Moléculaire. Laminopathies. Thérapie. Vieillissement

BADENS Catherine

BARTOLI Catherine

BONELLO-PALOT Nathalie

CAU Pierre

DA SILVA Nathalie

DESANDRE-GIOVANNOLI Annachiara

FABRE Alexandre

FAYEK Rasha

KASPI Elise

HARHOURI Karim

LEVY Nicolas

LONGEPIED Guy

MERONO Françoise

METZLER-GUILLEMAIN Catherine

MITCHELL Michael

NAVARRO Claire

PERRIN Sophie

ROBAGLIA-SCHLUPP Andrée

ROLL Patrice

SIGAUDI Sabine

PH

ASI AMU

DOCTORANT

PU-PH

AI – CDD AMU

PH

DOCTORANT

DOCTORANTE – INSERM

AHU – AP/HM

Postdoc – CDD/AFM

PU-PH

ASI INSERM

TCH AMU

MCU-PH

DR INSERM

PostDoct CDD AMU

DOCTORANT

MCU-PH

MCU-PH

PH – AP/HM

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 4/14


STREICHEMBERGER Eric

DOCTORANT

EQUIPE : E3 - Myologie Translationnelle

RESPONSABLE : BARTOLI Marc

KRAHN Martin

THEMATIQUE : Dystrophies musculaires. Thérapie. Physiopathologie. Identification de

gènes/Criblage mutationnel à haut début

ATTARIAN Shahram

BARTHELEMY Florian

BARTOLI Marc

CHABROL Brigitte

CHAPOTON

COURRIER Sébastien

DIONNET Eugénie

GALLARD Julien

HALBERT Cécile

KERGOURLAY Virginie

KRAHN Martin

MAUES DE PAULA André

POUGET Jean

PUPPO Francesca

SALORT-CAMPANA Emmanuelle

PH

DOCTORANT

CR CNRS

PU-PH

AI CDD AFM

ASI AMU

DOCTORANTE

CCA

CCA

DOCTORANT

MCU-PH

DOCTORANT

PU-PH – AP/HM

PostDoc CDD AFM

PH

EQUIPE : E4 - Génétique et développement des malformations cardiaques

RESPONSABLE : ZAFFRAN Stéphane

THEMATIQUE : Biologie du développement. Génétique moléculaire. Cardiologie

AVIERINOS Jean-François

BERTRAND Nicolas

CHENU Caroline

ETCHEVERS Heather

EL ROBRINI Nicolas

EUDES Nathalie

FAURE Emilie

KREITMAN Bernard

LAFOREST Brigitte

ODELIN Gaëlle

PAPOUTSI Tania

PINARD Amélie

ROUX Marine

ZAFFRAN Stéphane

PU-PH

MCF

DOCTORANTE

CR INSERM

DOCTORANT

ASI AMU

PostDoct CDD AMU

PU/PH – AP/HM

PostDoc CDD FRM/AMU

DOCTORANTE (Poste d’accueil INSERM)

PostDoc CDD FRM(collaboration Espagnole)

DOCTORANTE

DOCTORANTE

DR INSERM

EQUIPE : E5 - Génétique et physiopathologie des maladies neurologiques héréditaires à

transmission autosomique récessive

RESPONSABLE : DELAGUE Valérie

THEMATIQUE : Maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leucodystrophies. Ataxies cérébelleuses. Autres

maladies neurologiques à transmission autosomique

ASSOUM Mirna

BERNARD Rafaelle

BOUBAKER Choukri

CHABROL Brigitte

DELAGUE Valérie

DEPRETIS Danielle

ESTEVE Chlotilde

POUGET Jean

RABARIMERIARIJAONA Sitraka

DOCTORANTE

MCU-PH

DOCTORANT

PU-PH – AP/HM

CR INSERM

IE INSERM

DOCTORANT

PU-PH

DOCTORANT

EQUIPE : E6 - Epigénétique, chromatine et maladies

RESPONSABLE : MAGDINIER Frédérique

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 5/14


THEMATIQUE : Epigénétique. Chromatine. Télomères

BADJA Chérif

BROUCQSAULT Natacha

GAILLARD Marie-Cécile

MAGDINIER Frédérique

NGUYEN Karine

ROCHE Stéphane

TASMADJIAN Armand

TROPEL Philippe

DOCTORANT

DOCTORANTE

DOCTORANTE

CR INSERM

MCU-PH

PostDoct CDD AMU

TRS - INSERM

IR CDD FRM AMU

EQUIPE : E7 - Cellules Souches et iPS

RESPONSABLE : BINETRUY Bernard

THEMATIQUE : Cellules souches. iPS

BINETRUY Bernard

EL YAZIDI Claire

HADADEH Ola

HADJAL Yasmine

RENAULT Valérie

DR INSERM

TCH INSERM

DOCTORANT

DOCTORANT

PostDoct CDD AMU

EQUIPE : E8 - Bioinformatique et génétique

RESPONSABLE : BEROUD Christophe

THEMATIQUE : Génétique. Bioinformatique. Dystonies de développement. Bases de données

BLANCHARD Arnaud

BEROUD Christophe

BLANDIN Gaelle

COLLOD-BEROUD Gwenaelle

DEL VECCHIO Alexandre

DESVIGNE Jean-Pierre

GRANDVAL Philippe

GUIEN Céline

OLSCHWANG Sylviane

PINARD Amélie

RAI Ghadi

SALGADO David

SIMONET Emilie

DOCTORANT (Univ de Montpellier)

MCU-PH

IR contractuel INSERM

CR INSERM

IE AMU

IGE CDD AFM AMU

DOCTORANT AMU

IE INSERM

DR INSERM

DOCTORANTE AMU

IE INSERM

IR INSERM

DOCTORANTE AMU

EQUIPE : SC - Service Commun Recherche

RESPONSABLE : N. LEVY

BERTAUX Karine

BES-WUILLAI Evelyne

BISOGNO Danielle

BOUQUET Christiane

BOURGEOIS Patrice

CARLIER Pascal

CASTRO Christel

LOUIS Laurence

ROECKER-TREVISIOL Nathalie

SCAJOLA Christophe

VALENTIN Evelyne

MCU-PH AMU

TCH INSERM

SASU AMU

ADT AMU

IR contractuel AP-HM

MCF

TCH INSERM

IGE AMU

TCH INSERM

ADT AMU

ADT AMU

PUBLICATIONS ANNÉES 2010 et 2011

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 6/14


ANNÉE 2010

Krahn M, Goicoechea M, Hanisch F, Groen E, Bartoli M, Pécheux C, Garcia-Bragado F, Leturcq F,

Jeannet PY, Lobrinus JA, Jacquemont S, Strober J, Urtizberea JA, Saenz A, Bushby K, Lévy N,

Lopez de Munain A. Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological

component of primary calpainopathy? Clin Genet. 2010, Dec 27.

Columbaro M, Mattioli E, Schena E, Capanni C, Cenni V, Levy N, Navarro CL, Del Coco R, Squarzoni

S, Camozzi D, Hutchison CJ, Wehnert M, Lattanzi G. Prelamin A processing and functional effects in

restrictive dermopathy. Cell Cycle. 2010, 9(23):4766-8.

Krahn M, Wein N, Bartoli M, Lostal W, Courrier S, Bourg-Alibert N, Nguyen K, Vial C,

Streichenberger N, Labelle V, DePetris D, Pécheux C, Leturcq F, Cau P, Richard I, Lévy N. A

naturally occurring human minidysferlin protein repairs sarcolemmal lesions in a mouse model of

dysferlinopathy. Sci Transl Med. 2010, 2(50):50ra69.

Nicolas E, Poitelon Y, Chouery E, Salem N, Levy N, Mégarbané A, Delague V. CAMOS, a

nonprogressive, autosomal recessive, congenital cerebellar ataxia, is caused by a mutant zincfinger

protein, ZNF592. Eur J Hum. 2010, 18(10):1107-13

Gaudy-Marqueste C, Roll P, Esteves-Vieira V, Weiller PJ, Grob JJ, Cau P, Lévy N, De Sandre-

Giovannoli A. LBR mutation and nuclear envelope defects in a patient affected with Reynolds

syndrome. J Med Genet. 2010, 47(6):361-70.

Lévy N, Wein N, Barthelemy F, Mouly V, Garcia L, Krahn M, Bartoli M. Therapeutic exon 'switching'

for dysferlinopathies? Eur J Hum Genet. 2010, 18(9):969-70

Thuret I, Sarles J, Merono F, Suzineau E, Collomb J, Lena-Russo D, Levy N, Bardakdjian J, Badens

C. Neonatal screening for sickle cell disease in France: evaluation of the selective process. J Clin

Pathol. 2010, 63(6):548-51.

Smigiel R, Jakubiak A, Esteves-Vieira V, Szela K, Halon A, Jurek T, Lévy N, De Sandre-Giovannoli

A. Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive

dermopathy and review of the mutations described in the literature. Am J Med Genet A. 2010,

152A(2):447-52.

Wein N, Avril A, Bartoli M, Beley C, Chaouch S, Laforêt P, Behin A, Butler-Browne G, Mouly V,

Krahn M, Garcia L, Lévy N. Efficient bypass of mutations in dysferlin deficient patient cells by

antisense-induced exon skipping. Hum Mutat. 2010, 31(2):136-42.

Barat-Houari M, Nguyen K, Bernard R, Fernandez C, Vovan C, Bareil C, Khau Van Kien P, Thorel D,

Tuffery-Giraud S, Vasseur F, Attarian S, Pouget J, Girardet A, Lévy N. Claustres M. New multiplex

PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite

high risk of recombination? Eur J Hum Genet. 2010, 18(5):533-8.

William Lostal, Marc Bartoli, Nathalie Bourg, Carinne Roudaut, Azeddine Bentaïb, Katsuya Miyake,

Nicolas Guerchet, Françoise Fougerousse, Paul McNeil, Isabelle Richard. Efficient recovery of

dysferlin deficiency by dual adeno-associated vector-mediated gene transfer. Hum Mol Genet 2010,

19: 10. 1897-1907.

Lydie Laure, Nathalie Danièle, Laurence Suel, Sylvie Marchand, Sophie Aubert, Nathalie Bourg,

Carinne Roudaut, Stéphanie Duguez, Marc Bartoli, Isabelle Richard A new pathway encompassing

calpain 3 and its newly identified substrate cardiac ankyrin repeat protein is involved in the

regulation of the nuclear factor-κB pathway in skeletal muscle. FEBS J. 2010, 277: 20. 4322-

4337.

Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey

ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK. Rett syndrome: revised diagnostic

criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010, 68(6):944-50.

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 7/14


Bahi-Buisson N, Poirier K, Boddaert N, Fallet-Bianco C, Specchio N, Bertini E, Caglayan O, Lascelles

K, Elie C, Rambaud J, Baulac M, An I, Dias P, des Portes V, Moutard ML, Soufflet C, El Maleh M,

Beldjord C, Villard L, Chelly J. GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further

evidence for an overlap with the cobblestone complex. Brain. 2010, 133(11):3194-209.

Endele S, Rosenberger G, Geider K, Popp B, Tamer C, Stefanova I, Milh M, Kortüm F, Fritsch A,

Pientka FK, Hellenbroich Y, Kalscheuer VM, Kohlhase J, Moog U, Rappold G, Rauch A, Ropers HH,

von Spiczak S, Tönnies H, Villeneuve N, Villard L, Zabel B, Zenker M, Laube B, Reis A, Wieczorek D,

Van Maldergem L, Kutsche K. Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of

NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes. Nat Genet. 2010, 42(11):1021-6.

Cacciagli P, Haddad MR, Mignon-Ravix C, El-Waly B, Moncla A, Missirian C, Chabrol B, Villard L.

Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a

severe neurological phenotype. Eur J Hum Genet. 2010, 18(12):1360-3.

Roux JC, Villard L. Biogenic amines in Rett syndrome: the usual suspects. Behav Genet. 2010,

40(1):59-75.

Thienpont B, Béna F, Breckpot J, Philip N, Menten B, Van Esch H, Scalais E, Salamone JM, Fong CT,

Kussmann JL, Grange DK, Gorski JL, Zahir F, Yong SL, Morris MM, Gimelli S, Fryns JP, Mortier G,

Friedman JM, Villard L, Bottani A, Vermeesch JR, Cheung SW, Devriendt K. Duplications of the

critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable

syndrome. J Med Genet. 2010, 47(3):155-61.

Mignon-Ravix C, Cacciagli P, El-Waly B, Moncla A, Milh M, Girard N, Chabrol B, Philip N, Villard L.

Deletion of YWHAE in a patient with periventricular heterotopias and pronounced corpus callosum

hypoplasia.. J Med Genet. 2010, 47(2):132-6.

Ottaviani A, Schluth-Bolard C, Gilson E, Magdinier F. D4Z4 as a prototype of CTCF and laminsdependent

insulator in human cells. Nucleus. 2010, 1(1):30-6.

Ye J, Lenain C, Bauwens S, Rizzo A, Saint-Léger A, Poulet A, Benarroch D, Magdinier F, Morere J,

Amiard S, Verhoeyen E, Britton S, Calsou P, Salles B, Bizard A, Nadal M, Salvati E, Sabatier L, Wu

Y, Biroccio A, Londoño-Vallejo A, Giraud-Panis MJ, Gilson E. TRF2 and apollo cooperate with

topoisomerase 2alpha to protect human telomeres from replicative damage. Cell. 2010,

142(2):230-42.

Arnoult N, Schluth-Bolard C, Letessier A, Drascovic I, Bouarich-Bourimi R, Campisi J, Kim SH,

Boussouar A, Ottaviani A, Magdinier F, Gilson E, Londoño-Vallejo A. Replication timing of human

telomeres is chromosome arm-specific, influenced by subtelomeric structures and connected to

nuclear localization. PLoS Genet. 2010, 6(4):e1000920.

Falandry C, Fourel G, Galy V, Ristriani T, Horard B, Bensimon E, Salles G, Gilson E, Magdinier F.

CLLD8/KMT1F is a lysine methyltransferase that is important for chromosome segregation. J Biol

Chem. 2010, 25:285(26):20234-41.

Ourliac-Garnier I, Poulet A, Charif R, Amiard S, Magdinier F, Rezaï K, Gilson E, Giraud-Panis MJ,

Bombard S. Platination of telomeric DNA by cisplatin disrupts recognition by TRF2 and TRF1. J Biol

Inorg Chem. 2010, 15(5):641-54.

Medioni C, N Bertrand, K Mesbah, B Hudry, L Dupays, O Wolstein, AJ Washkowitz, VE Papaioannou,

TJ Mohun, RP Harvey and S Zaffran. Expression of Slit and Robo genes in the developing mouse

heart. Dev Dyn. 2010, 239(12):3303-11.

Lin SC, P Dolle, L Ryckebusch, M Noseda, S Zaffran, MD Schneider and K Niederreither. (.

Endogenous retinoic acid regulates cardiac progenitor differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A.

2010, 107(20):9234-9

Thomas S, F Encha-Razavi, L Devisme, H Etchevers, B Bessieres-Grattagliano, G Goudefroye, N

Elkhartoufi, E Pateau, A Ichkou, et al. High-throughput Sequencing of a 4.1 Mb Linkage Interval

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 8/14


Reveals FLVCR2 Deletions and Mutations in Lethal Cerebral Vasculopathy. Hum Mut. 2010,

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CONTRATS ANNÉES 2010 et 2011

Decyphering the long-distance interactions of the D4Z4 array in control and FSHD cells. (F

Magdinier) FSHD Global (Association caritative Australienne)2010

Restauration des fonctions neurologiques et cognitives chez la souris modèle de trisomie 21 par

invalidation du gène Dscr 3.(P. Roubertoux) Fondation Jérôme Lejeune 2010

FSH Décrypt : Large scale analysis of the 4qter region : Genetics and Epi Genetics decyphering of

the Facio-Scapulo-Humeral dystrophy locus (F. Magdinier) ANR - Agence National de la Recherche

2010

Bourse de doctorant (V Delague) Conseil Regional PACA 2010

Anterior Posterior Patterning S Zaffran AFM - Association Française contre les Myopathies 2010

CONTRAT AFM STRATEGIQUE (N. Lévy) AFM - Association Française contre les Myopathies 2010

GIS institut des maladies rares / ANR maladies rares, Stéphane ZAFFRAN, Coronary patterning

ANR - Agence National de la Recherche 2010

GIS institut des maladies rares / ANR GENOPAT, Stéphane ZAFFRAN, ADAMTS-TGF. ANR –

Agence National de la Recherche 2010

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 11/14


Initial Taining Networks (L. Villard) CEE - Commission Europeenne 2010

AdapHyG : Adaptation à l'hypergravité au cours du développement (M. Jamon) ANR - Agence

National de la Recherche 2010

NMD-Chip (N. Lévy) CEE - Commission Europeenne 2010

Physiopathology of CMT4H a rare form of autosomal recessive demyelinating polyneuropathy...(V.

Delague) AFM - Association Frabçaise contre les Myopathies 2010

Exploring the interplay between the nuclear enveloppe and the higher order chromatin

organization of the D4Z4 array in control and FSHD cells (F. Magdinier) FSH Society (Association

Caritative Américaine) 2010

To define the pathogenesis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy AFM – Association

Française contre les Myopathies 2011

Chromatin diseases : from basic mechanisms to therapy ITN n°238242 CEE European

Commission 2011

Déficit du transport exonal BDNF dans le syndrôme de Rett Association française du syndrôme de

Rett 2011

Evaluation d'un nouveau modèle murin du syndrome de RETT, caractéirsé par le sauvetage

spécifique du gène MECP2 dans les neurones catécholaminergiques Fondation Jérôme Lejeune

2011

The role of constitutively active signaling pathways in congenital nevogenesis Nevus Outreach

2011

ADAMS-TGFb : rôle des ADAMTS(L) dans la voie de signalisation de TGFb ADAMS-TGFb : rôle des

ADAMTS(L) dans la voie de signalisation de TGFb 2011

FSHDecrypt Analyse à grande échelle de la région 4qTer: décodage générique et épigénétique du

locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ANR - Agence Nationale De La

Recherche 2011

Création d'un plateau technique pour l'exploration physiopathologique de modèles murins de

maladies génétiques Ville de Marseille 2011

Contribution du gène Dscr3 (région D21S17-ETS2) et de ses interactions avec Dyrk1A AFM -

Association Frabçaise contre les Myopathies 2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 7 (bioinformatique) AFM - Association Française contre les

Myopathies 2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 6 (Cardiac diseases) AFM - Association Française contre les

Myopathies 2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 5 (Rett Syndrome) AFM - Association Française contre les

Myopathies 2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 4 (FSHD) AFM - Association Française contre les Myopathies

2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 3 (dysferlinopathies) AFM - Association Française contre les

Myopathies 2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 2 (CMT) AFM - Association Française contre les Myopathies

2011

AFM Strategique MNH-Decrypt Team 1 (laminopathies) AFM - Association Française contre les

Myopathies 2011

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 12/14


FSHDecrypt Analyse à grande échelle de la région 4qTer: décodage générique et épigénétique du

locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ANR - Agence National de la Recherche

2010

Caractérisation génique et explorations fonctionnelles des neuropathies héréditaires sensitivomotrices

autosomiques récessives Agence universitaire de la Francophie 2011

THESES de DOCTORAT ANNÉES 2010 et 2011

Cécile BAUDOT

Caractérisation Fonctionnelle de FRABIN: protéine mutée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

de type 4H - soutenue le 29 novembre 2011 Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II

Mickaël BOJADOS

Influence du champs gravitaire sur l'acquisition des capacités motrices chez la souris. soutenue le

13 decembre 2011 Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II

Fanny DECARPENTRIE

Etudes de gènes des chromosomes sexuels pendant la spermatogenèse chez l'homme et la souris

et leur implication dans la fertilité masculine : cas du gène Prdx4 et d'autres gènes du chromosome

X réactivés post méiotiquement via un transcrit alternatif et profil d'expression de la famille de

gène. soutenue le 8 juillet 2011 Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II

Nicolas PANAYOTIS

Etude des déficits catécholaminergiques centraux chez la souris Mecp2-déficiente, modèle murin du

syndrome de Rett. soutenue le 22 decembre 2011 Université de la Méditerranée - Aix-

Marseille II

Elsa KICHINE

Spermiogenèse et infertilité masculine : Étude des transcrits du gène codant pour l’enzyme

activatrice de l’ubiquitine UBA1 et de deux polymorphismes décrits dans le gène codant pour la

protamine PRM1. soutenue le 15 juillet 2010 Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II

Lucile RYCKEBUSCH

Etude du rôle de la signalisation rétinoïde lors de la cardiogenèse chez la souris ; soutenue le 5

juillet 2010 Université de la Méditerranée - Aix-Marseille II

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 13/14


BREVETS ANNÉES 2010 et 2011

Type de

dépôt (INPI,

OEB)

(1)

N° de dépôt

Année

de dépôt

Titre du brevet

Année de

publication

Déposants

(2)

US

Provisional

61406248 2010

Treatment of the vesicular

trafficking anomalies in diseases

linked to mutations in the gene

MeCP2

en cours

Protisvalor

Méditerran

ée

US

Provisional

61252228 2009

Exon-skipping for

dysferlinopathies therapy

2011

Inserm

Transfert

ACCUEIL MASTERS

Reproduction - Endocrinologie - Développement - ENSA Montpellier

Génétique humaine - Université Paris VII

Développement et Immunologie - Aix-Marseille

Pathologie Humaine : Génomique et Santé - Aix-Marseille

EQUIPEMENTS MAJEURS

1/ Microscope à fluorescence (Apotome - Zeiss)

2/ Loupe binoculaire fluorescente (Apotome - Zeiss)

3/ Videotrack (évaluation fonctionnelle - View Piont)

4/ Microscope à fluorescence (LEICA)

5/ 2 Cryostat (LEICA)

6/ Microscope digital (Axiocam - Zeiss)

7/ Scanner ADN Array Resolution 2 Micron (Roche)

8/ Séquenceur 4-5-4 Junior (Roche)

9/ Séquenceur Ion Torrent (LifeTech)

Unité de Recherche. Génétique médicale et génomique fonctionnelle (GMGF) 14/14

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