Maladies Rares : attentes et préoccupations des acteurs ... - Leem

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Maladies Rares : attentes et préoccupations des acteurs ... - Leem

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies

Nom de la Maladie

Prévalence

estimée

(/100 000)

nombre

de cas ou

familles

publiés

Nom de la Maladie

Prévalence

estimée

(/100 000)

nombre

de cas ou

familles

publiés

Atrésie de l’oesophage 25

Atrésie des choanes - surdité -

cardiopathie

Atrésie des voies biliaires 5,6

Atrésie du grêle 20

Atrésie duodénale 8,55

Atrésie tricuspide 5

Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne < 0,3

Atrophie multisystématisée 4,6

Atrophie musculaire - ataxie - rétinite

pigmentaire - diabète

5 cas

10 cas

Blépharophimosis - ptosis - ésotropie

- syndactylie - petite taille

Blépharoptosis - myopie - ectopie du

cristallin

Bloom, syndrome de

Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de

Book, syndrome de

BOR, syndrome 2,5

Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de

Botulisme 0,05

Bouwes-Bavinck, syndrome de

6 cas

3 cas

> 100 cas

4 cas

25 cas

9 cas

2 cas

Atrophie optique 6

Bowen-Conradi, syndrome de

44 cas

Atrophie optique - cataracte,

autosomique dominante

Aughton, syndrome d’

14 cas

2 cas

Brachydactylie - hypertension artérielle

Brachymorphisme - onychodysplasie

- dysphalangisme

> 10 familles

9 cas

Auriculo-ophtalmologiques, anomalies

- fente labiale

2 cas

Brachytéléphalangie - dysmorphie -

syndrome de Kallman

2 cas

Auriculo-ostéodysplasie

2 familles

Braddock, syndrome de

2 cas

Auro-céphalo-syndactylie

5 cas

Bradyopsie

5 cas

Autisme 45

Branchio-oculo-facial, syndrome

< 50 cas

Autisme - angiome facial

4 cas

Branchio-squeletto-génital, syndrome

3 cas

Axenfeld-Rieger, anomalie d’ -

hydrocéphalie - squelette anormal

Babésiose

Bamforth, syndrome de

Bangstad, syndrome de

Banki, syndrome de

Barber-Say, syndrome de

Bardet-Biedl, syndrome de 0,8

Bartsocas-Papas, syndrome de

Bartter, syndrome de 0,12

Basan, syndrome de

Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3

Beemer-Ertbruggen, syndrome de

Behçet, maladie de 2,5

Bencze, syndrome de

Bernard-Soulier, syndrome de

Best, maladie de 4,4

Bêta-mannosidose

Bêta-sarcoglycanopathie 0,57

3 cas

40 cas

5 cas

2 cas

1 famille

10 cas

24 cas

< 30 cas

2 cas

2 familles

100 cas

14 cas

Brides amniotiques, maladie des 4**

Bronchopneumopathie chronique par

déficit en TAP

Broncho-pulmonaire, dysplasie 13

Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de

Budd-Chiari, syndrome de 1,5

Buerger, maladie de 12,5

Buttiens-Fryns, syndrome de

CACH, syndrome

CADASIL, syndrome

Calcifications du plexus choroïde, forme

infantile

Calcifications thalamiques symétriques

Calpaïnopathie 3,8

CAMFAK, syndrome

CAMOS syndrome

Campomélie type Cumming

Camptobrachydactylie

Camptodactylie - dysplasie osseuse

< 20 cas

< 100 cas

3 cas

148 cas

500 cas

10 cas

29 cas

3 familles

5 cas

8 cas

1 famille

3 cas

Bêta-uréidopropionase, déficit en

Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 0,5

Björnstad, syndrome de

Blackfan-Diamond, maladie de 0,32

Blaichman, syndrome de

Blépharo-cheilo-odontique, syndrome

5 cas

33 cas

1 cas

< 50 cas

Camptodactylie - petite taille - scoliose

- déficience auditive

Camptodactylie - taurinurie

Camptodactylie de Guadalajara, type 1

Camptodactylie de Guadalajara, type 2

Camurati-Engelmann, syndrome de

30 cas

4 familles

8 cas

2 cas

200 cas

Blépharo-facio-squelettique, syndrome

2 cas

Canal atrioventriculaire complet 15**

Blépharo-naso-facial, syndrome

2 familles

Canal atrioventriculaire partiel 20


** Prévalence à la naissance

Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1

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