Maladie de la ferroportine - Afef

Caractéristiques cliniquesSignes d’examen cliniquePrésents (55%) Absents (45%)Asthénie (24%)Arthralgies (18%)(MCP 2 cas)Mélanodermie (10%)Hépatomégalie (6%)

Caractéristiques biologiquesBilan Fonctionnel HépatiqueNormal (78%) Perturbé (22%)9/16Composantedysmétaboliqueet/ou alcoolTransa. (minimes) 12 caset/ouGGT4 cas

Caractéristiques biologiques

Caractéristiques biologiques

Rho = 0.506P=0.008Rho = 0.829P=0.042Rho = 0.720P=0.003

Rho=0.606P

MétavirSaturation de la transferrine %

Génotype : 19 mutations20445697188158178371

TYPE A ou TYPE B ?

Pénétrance et expression variables

Traitement(documenté chez 26 patients)Saignées d’induction hebdomadaires (17 cas)Mauvaise tolérance :10 casBonne tolérance malgré une saturationbasse au départ dans 4 casSaignées d’induction mensuelles ou bi-mensuelles (9 cas)Bonne toléranceDésaturation obtenue: 15 patients

Conclusion• Maladie à faible morbidité en l’absence de co-facteurs• Saturation de la transferrine comme marqueur desévérité corrélé à la fibrose• Faible corrélation génotype-phénotype• Nécessité d’un dépistage familial génotypique même enl’absence d’anomalies phénotypiques

267592 165RemerciementsDr Belleville C, GrenobleDr Bettan L, Villeneuve St GeorgePr Couzigou P, BordeauxDr Fontanges, Bourgoin JallieuDr Guichard JF, MetzDr Guilleminet C, NeversDr Halimi C, SenlisDr Hillaire S, SuresnesDr Hincky JM, St PaulDr Larvol L, ChartresDr Leroy V, GrenobleDr Loustaud-Ratti V, Limoges*Dr Roget L, MD, 38000 GrenobleDr Roques B, AnnecyDr Ruivard M, Clermont-FerrandPr Silvain C, PoitiersPr Vital-Durand D, Lyon *Pr Zarski JP, Grenoble* Centres de compétence de Limoges et Lyon