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18 Les perspectives et les espoirs de la rechercheLes perspectives et les espoirs de la recherche 19de diverses prédispositions génétiques(héritées) et d’autres facteurs biologiquesou environnementaux intervenant à unstade précoce du développement.A partir de la fin des années 1970, les recherchesen neurobiologie permettent derévéler l’hypothèse de l’existence de particularitésdans la sécrétion de certains neuromédiateurset de modalités particulièresde connexions entre différentes régionscérébrales. Ces hypothèses ont fortementcontribué à développer la notion selon laquelleles syndromes autistiques seraientdus à des troubles précoces du développement,et en particulier du développementcérébral, qui débutent probablement avantla naissance.Les recherches dans le domaine des neurosciencesont connu un progrès importantdurant les 10 dernières années, notammenten matière d’imagerie cérébrale, etde nombreuses caractéristiques neurobiologiquesont été corrélées aux syndromesautistiques : problèmes de synchronisationentre différentes régions cérébrales, problèmesde fonctionnement dans certainesrégions particulières du cerveau, atteintede la « théorie de l’esprit et du fonctionnementde certains systèmes de neuronesmiroirs ». Si l’ensemble de ces résultatsindique l’existence de problèmes de développementneurobiologique très précoceschez les enfants atteints de syndromesautistiques, il est néanmoins difficile dedéterminer si les anomalies observéesfont partie des véritables causes neurobiologiquesdu handicap ou sont des conséquencesdes problèmes d’interactionssociales dont l’origine biologique, aucours du développement du cerveau, seraitplus précoce et de nature encore inconnue.Parallèlement, trois grandes catégoriesd’arguments (corrélation élevée chez lesjumeaux vrais, incidence accrue dans desfamilles où un enfant est atteint, associationà des maladies génétiques connues)suggèrent fortement l’existence de facteursd’origine génétique favorisant le développementdes syndromes autistiques. Depuisquelques années, la présence de séquencesgénétiques particulières concernant prèsd’une vingtaine de gènes différents, a étécorrélée à l’existence de syndromes autistiques.Cependant, la plupart des travaux, ycompris les plus récents, indiquent l’existencede facteurs génétiques favorisant ledéveloppement des syndromes autistiques,facteurs qui apparaissent multiples, et nesemblent pas suffire à eux seuls, dans l’immensemajorité des cas, à provoquer lehandicap. L’hypothèse la plus probable estque ces facteurs génétiques multiples favoriseraientla mise en place, au cours dudéveloppement, de réseaux de connexionsnerveuses plus fragiles en réponse à certainesmodifications de l’environnement.En juin 2010, 177 scientifiques, issus deplus de 60 institutions de 11 pays différents,ont présenté, dans la revue Nature,les résultats de la phase 2 du consortiuminternational de recherche génétique surl’autisme, Autism Genome Project. Cegroupe de chercheurs, parmi lesquels desscientifiques français, a découvert des mutationsgénétiques et de nouveaux gènesimpliqués dans l’autisme. Le groupe aanalysé le génome entier de 1 000 personnesprésentant des troubles liés à l’autismeet 1 300 individus témoins à l’aidedes micropuces ADN à haute résolution.Les scientifiques ont ainsi pu mettre enévidence des insertions et des suppressionsde séquences génétiques, invisiblesau microscope. Ces remaniements,appelés « variations du nombre de copies »ont permis d’identifier de nouveaux gènesimpliqués dans l’autisme. Certains d’entreeux agissent au niveau des contacts entreles neurones (les synapses), tandis qued’autres sont impliqués dans la proliférationcellulaire ou encore la transmission designaux intracellulaires. L’identificationde ces voies biologiques offre de nouvellespistes de recherche, ainsi que des ciblespotentielles pour le développement de traitementsoriginaux.La nouvelle étude de l’Autism GenomeProject a également démontré que les sujetsatteints d’autisme tendent à avoir plusde « variations du nombre de copies » rares(détectées dans moins d’1 % de la population)touchant des gènes que les individustémoins. Certaines de ces mutations sonthéritées, d’autres sont considérées comme« de novo » car elles apparaissent chez lespatients et sont absentes chez leurs parents.Les chercheurs ont remarqué que chezles personnes autistes, un grand nombrede ces mutations tendent à perturber desgènes déjà associés à l’autisme ou aux déficiencesintellectuelles. Ces découvertesviennent appuyer un consensus émergentau sein de la communauté scientifique, selonlequel l’autisme serait provoqué en partiepar de nombreuses « variations rares »ou des modifications génétiques détectéeschez quelques sujets atteints.Une étude, publiée le 9 février 2012 dansPublic Library of Science - Genetics, démontreque des mutations génétiquesperturbant la communication entre lesneurones seraient directement impliquéesdans la maladie. Ces nouveaux résultatsconfirment l’origine neurobiologique destroubles du spectre autistique. Ils sont lefruit d’une collaboration entre des chercheursde l’Institut Pasteur, du CNRS, del’Inserm, et de l’AP-HP, avec l’universitéParis Diderot, l’hôpital Robert Debré(AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie(Suède), l’université d’Ulm (Allemagne),le Centre National de Génotypagedu CEA, et la Fondation FondaMental.A ce stade, plutôt que de contribuer à unedémarche diagnostique, dont rien n’indiqueencore qu’elle puisse êtresignificativement améliorée parun test génétique, l’apport le plusimportant de ces recherches estde contribuer à la compréhensiondes mécanismes impliquésdans les troubles envahissants dudéveloppement, compréhensionqui pourrait permettre, à terme, ledéveloppement de nouvelles approchesthérapeutiques. La combinaisonde différentes approchescliniques, de neuro-imagerie et degénétique moléculaire pourraitaussi permettre de mieux comprendre lespériodes critiques du développement cérébralet les mécanismes en cause, pour unmeilleur espoir de prise en charge.La problématique du dépistageBien que tous les acteurs - chercheurs, cliniciens,parents - s’entendent pour reconnaîtrela nécessité d’un dépistage précocede manière à favoriser un meilleur pronostic,la détection de l’autisme peut être retardéepar l’inexistence de test biologiquecapable de diagnostiquer les troubles envahissantsdu développement.Selon le professeur Catherine Barthélémy,chef du service de pédopsychiatrie au CHUde Tours, « l’autisme est une pathologiede l’émotion partagée », qui se répercuteinvariablement dans la vie sociale. Unegrande hétérogénéité existe entre les personnesqualifiées d’autistes. En effet, certainssont en mesure de « développer desîlots de compétences extraordinaires pourla musique ou les mathématiques », alorsque d’autres n’arrivent même pas à dénombrerdes ensembles de cinq éléments.Par ailleurs, l’acquisition du langage sefait à des degrés variés. « Mais tous onten commun des troubles sévères intervenantavant l’âge de 36 mois et touchantaux domaines de la socialisation, de lacommunication et de l’adaptation ».Actuellement, le diagnostic repose exclusivementsur une analyse précise ducomportement et des capacités de communicationvers l’âge de 3 ans. Il n’y apas aujourd’hui de traitement curatif, maisune série de données indiquent depuisplus de quarante ans qu’un accompagnementet une prise en charge individualisés,précoces et adaptés, à la fois sur les planséducatif, comportemental et psychologique,augmentent significativement lespossibilités relationnelles et les capacitésd’interaction sociale, le degré d’autonomie,et les possibilités d’acquisition delangage et de moyens de communicationnon verbale par les enfants atteints detroubles autistiques.Un manque de formationau dépistage des professionnelsMédecins généralistes et pédiatres nebénéficient que de 2 heures de formationdans leur cursus, et ne sont certainementpas formés à la détectiondes signes permettant de repérer lestroubles autistiques. 1 médecin sur 3ne sait pas ce qu’est l’autisme, 30 %pensent encore que les autistes sontdes malades mentaux, psychotiquesou skyzophrènes. (Sondage OpinionWay / Collectif autisme, avril 2010)Un consensus internationalpour un accompagnement adaptéAujourd’hui, on ne guérit pas l’autisme,mais un accompagnement précoce conditionne,en partie, l’évolution de l’enfantautiste et ses chances de progression.En France, les controverses entre associationsde parents et autorités sanitairesne concernent pas tant la nature possiblede la cause neurobiologique que le débatpersistant entre cause neurobiologiqueet cause psychologique. Ce débat a pourenjeu la reconnaissance de l’importanced’un diagnostic précoce de l’autisme, lanécessité d’un accès rapide de l’enfant àune éducation adaptée, lui donnant toutesles chances d’une meilleure insertion sociale,et la participation active des famillesà l’accompagnement des enfants.Une prise en charge adaptée nécessite,outre un diagnostic fiable et précoce, unaccompagnement éducatif, développementalet psychologique individualisé, impliquantle plus possible la famille, et centrésur l’apprentissage de capacités relationnelles,de communication, de l’autonomie,et d’une appropriation de l’environnement.Parmi les méthodes d’apprentissage,la plus ancienne, la plus répandue et laplus évaluée est le programme TEACCH(Treatment and Education of Autistic andrelated Communication Handicapped Children).D’autres méthodes répandues ontfait, ou font l’objet d’évaluations, commele programme ABA (Applied BehaviorAnalysis) ou, souvent utilisé en complémentde TEACCH ou ABA, le programmePECS (Picture Exchange CommunicationSystem).D’une manière générale, les différentesméthodes éducatives et les traitementsdoivent faire l’objet d’une évaluation pardes recherches. Si l’éducation est indéniablementune priorité, le libre choix desméthodes éducatives et des traitementséventuellement associés doit être donnéaux familles conformément à la loi. Maisces méthodes doivent pouvoir faire l’objetde recherches et être évaluées afin que lechoix des familles puisse reposer sur lesinformations les plus fiables possibles. Accepterqu’une analyse du comportementet des éventuelles maladies associées soitsuffisamment précise pour que l’efficacitéde telle ou telle approche puisse être l’objetd’un minimum de consensus devrait devenirune exigence. De la même façon, laplace des psychotropes, prescrits dans environ20 % des cas pour atténuer des comportementsagressifs ou d’automutilation,ne devrait être ni stigmatisée ni encensée,mais avoir pour objectif, dans des circonstancestrès précises, l’aide réelle qu’ils peuventapporter à la souffrance de l’enfant.En conclusion, il apparait essentiel de renforcerle soutien au développement desrecherches dans des domaines tels que lagénétique, l’épigénétique (branche de labiologie qui étudie les relations de causeà effet entre les gènes et leurs produits)et les neurosciences, si l’on veut espérerpouvoir comprendre les mécanismes encause dans les syndromes autistiques, essayerde découvrir des stratégies thérapeutiquesnouvelles, et explorer la possibilitéque certains signes biologiques permettentd’orienter ou de confirmer le diagnostic demanière précoce et fiable.En France, une focalisation exclusive desrecherches sur les mécanismes physiopathologiquesrisque de faire perdurer ledéfaut d’accompagnement et de prise encharge précoces et adaptés qui constitueactuellement le problèmeéthique le plus graveconcernant ce handicap.Pour cette raison, il apparaîtessentiel de développerune politique derecherches permettantd’évaluer, dans notrepays et par rapport aucontexte international,les modalités d’accompagnementéducatif, psychologique, deprise en charge thérapeutique, et d’insertionsociale des enfants et des adultes atteintsde ce handicap ; et de développer desrecherches visant à les améliorer.Il est aussi essentiel de développer des recherchesen sciences sociales et humaines,permettant d’évaluer l’accompagnementdes familles et l’attitude des professionnelsde santé, de l’éducation, et plus largementde la société, pour pouvoir mettre en placeles mesures permettant d’améliorer la situationactuelle. En d’autres termes, si unerecherche de qualité doit être soutenue etrenforcée, et se développer de la manièrela plus libre, les applications possibles deces recherches pour les personnes atteintesde syndromes autistiques doivent êtrepensées, à chaque fois, dans le contexted’une réflexion scientifique, médicale, etéthique qui place l’individu au cœur despréoccupations.Sources : Inserm, Comité consultatif nationald’EthiqueLa prévalence des syndromesautistiques en questionLes études épidémiologiques européennes,américaines et japonaises révèlent uneaugmentation de la prévalence dessyndromes autistiques, dont la cause estdiscutée. Les données les plus récentesrecueillies indiquent une prévalenceentre 0,6 % et 1 %, dont un tiers environde formes typiques d’autisme. Il y a, àcette augmentation de la prévalence,plusieurs explications possibles, et uneinconnue : y a-t-il ou non augmentationde l’incidence ? En d’autres termes, cetteaugmentation est-elle due à une augmentationdu nombre de cas, au changementdes critères diagnostiques et/ou à uneamélioration du diagnostic due à unemeilleure formation des médecins et uneplus grande attention des parents à ceproblème ?Pour répondre à cette interrogation desrecherches sont en cours sur les facteursde risque liés à l’environnement, parmilesquels certains, comme les facteurs liésà la vaccination, ont eu un grand retentissementmédiatique, avant de se révélerdénués de validité scientifique.