ELA Infos n°69 – mars 2010

● Evénement :un nouveau site internetpour l’association● Le programme du colloqueFamilles/Chercheursmars 2010 ● 4€ ● Revue trimestrielle de l’Association EuropEenne contre les LeucodystrophiesI N F O S69“La chanson de l’année ELA” sur TF1Florent Pagny et ZinEdine Zidane mobilisEs

Chaque semaine,3 à 6 enfantsnaissentatteints deleucodystrophies*avec SophieThalmannet ELA,battons-nouspour les enfantslede l'3 avril 2010matchespoir* Les Leucodystrophies sont des maladies génétiques qui détruisent lamyéline (la gaine des nerfs) du système nerveux central (cerveau etmoelle épinière). Lorsque cette gaine est abîmée, le courant ne passeplus et les messages nerveux sont interrompus. Les leucodystrophiesparalysent peu à peu toutes les fonctions vitales. Aujourd’hui, l’espoirexiste. Un nouveau traitement a permis de sauver 3 enfants atteints dela forme la plus fréquente de leucodystrophie. Plus que jamais, ELA semobilise pour gagner ce combat contre la maladie. Aidez-nous àdonner un espoir à tous les malades.pour toute information,appelez le 39 45 (0,34€/mn)www.ela-asso.com

EDitoSommairenuméro 69 janvier 2010MédecineActualités scientifiques • 4L’association R.Ha.Ge.Ne • 7Colloque Familles/Chercheurs • 8Actualités de la Fondation ELA • 9Mets tes basketsLes inscrits au 2 e trimestre • 12Le Prix Ambassadeur : déjà la 5 e édition • 13“Les 3 vœux du Roi Boulou” • 14En parler, c’est déjà aider • 14ÉvénementsUne seule adresse : www.ela-asso.com • 15La chanson de l’année ELA • 16Un timbre Collector pour ELA • 19Il était une fois • 20Journée festive à Montalieu-Vercieu • 21L’ACEF de Meurthe-et-Moselle • 21Soirée dansante pour ALER • 21Record battu à l’Alpe d’Huez • 22“Les Gas de la Vallée” • 22Près de chez vousQuêtes • 23Chez nos amis européensJogging “Entreprises/Université” • 24Le match des vétérans • 24Rencontre avec la Princesse des Asturies • 25Rencontre Familles/Médecins • 25ELA Italie se médiatise • 26Marché de Noël à Würenlingen • 27L’année 2009 a été difficile, douloureuse,mais particulièrement instructive et porteuse d’espoirLes oracles ne se sont pas trompés. L’année 2009 fut difficile, trèsdifficile même, à tous points de vue, malgré des efforts sansprécédent pour maintenir le niveau de notre activité. Il nous fautbien admettre que la crise s’est installée dans les entreprises etdans les foyers, chez nos partenaires comme chez nos donateurs,et peut-être plus encore dans les esprits.Mais que pèsent ces difficultés face à la maladie qui nous a encore frappés très durementces dernières semaines ?Anaël R., Dorian C., Julien R. et Julien C., étaient entrés dans la résistance face à la maladiedepuis de longues années. Ils avaient une manière bien à eux de lutter, accompagnantleurs parents dans tous les évènements d’ELA, répondant aux sourires, aux câlins, auxaccolades, aux regards gênés parfois, stoïques dans leur corset, leur fauteuil ou leur litmédicalisé. Du sommet des Vosges au pied du Mont-Blanc, des bords du lac Léman auxsalles de concert parisiennes, ils étaient toujours là pour témoigner de leur courage etdonner envie d’agir.Décès • 28Zoom sur…Julien Cordary • 30Infos socialesDossier spécial : vacances et handicap • 32Annonce • 33TémoignageMaxime Doceul • 34Bloc-notesAgenda • 35Un triathlète pas comme les autres • 35Photo du trimestre • 35ELA Infos : Revue trimestrielle d’ELA (Association Européennecontre les Leucodystrophies) : 2 rue Mi-les-Vignes • BP 61024 •54521 LAXOU CEDEXTél. 39 45 (0,34€/mn) • Fax 03 83 30 00 68 • Courrier électronique :ela@ela-asso.com • Directeur de la publication : Guy Alba •Rédaction : Marie-Claude Blondeau, Jean-Luc Corti, VéroniqueDalimier, Marie-Josée Duran, Josiane Eckmann, Christelle Ferry,Christian Gex, Morgane Isella, Irena Larosa, Yann Laurain,Myriam Lienhard, Angélique Morville, Gema Pérez, PascalPriamo, Pascal Prin, Barbara Rabot, Jean-Claude Satta, EstelleSeksik • Conception et réalisation : Phonem Communication •Impression : La Nancéienne d’Impression • Crédit photos : OlivierCheneval / Atheris, Jérôme Dominé / ELA, Jean-Marc Haedrich /ELA, Thierry Parel / Atheris, Isabelle LimacherLe Républicain Lorrain • Abonnement annuel : 16 € • Numéro : 4 €Les chercheurs ont entendu leur message. Après de longues années d’attente, despremiers résultats décisifs viennent d’être publiés : trois enfants atteints d’ALD ont ététraités par thérapie génique, et il semble que leur maladie soit stabilisée. Ce succès majeurn’aurait jamais pu être obtenu sans l’apport d’ELA, premier financeur de la recherche surles leucodystrophies. Nous devons maintenant élargir l’essai à d’autres enfants et adultesatteints d’ALD, et obtenir un dépistage systématique à la naissance. Nous devonségalement lancer de nouveaux essais pour d’autres leucodystrophies en renforçant notrevigilance quant à la qualité des équipes et des approches proposées, et en validant lescritères d’inclusion retenus… L’essai Zymenex / Shire / Investigateurs nous ayant laisséun goût très amer. Mais ces projets vitaux pour l’avenir ne doivent pas nous faire oublierle quotidien des malades. Offrir un accompagnement individualisé à chaque famille, plusde confort, plus de loisirs, anticiper les besoins d’hébergement spécialisé, doivent fairepartie de nos préoccupations quotidiennes. La prise en charge du présent doit resternotre priorité.ELA doit continuer à grandir pour devenir l’interlocuteur incontournable de tous les acteurspublics et privés et représenter au mieux tous les malades. L’année 2009 a été difficile,douloureuse, mais particulièrement instructive et porteuse d’espoir.Guy Alba,PrésidentCommission paritaire : n°0111 H 84204 • Reproductiond’articles ou d’extraits d’articles autorisée après accorddonné par la rédaction de la revue. Mention obligatoire :“Extrait du bulletin d’information d’ELA, AssociationEuropéenne contre les Leucodystrophies”.3

ActuM E D E c i n EActualites scientifiqueslll L’interleukine 11régule la démyélinisationcausée par des maladiesauto-immunesType d’étude : Biologie de la myélineModèle d’étude : Souris EAE (modèleanimal de la sclérose en plaques)Laboratoire : Dr Gareth R. John,Département de Neurologie, Faculté deMédecine Mont Sinaï, New York (NY),États-Unis.La sclérose en plaques est une maladieinflammatoire du système nerveuxcentral (SNC) affectant les jeunesadultes. Elle se caractérise par uneinfiltration des globules blancs dans leSNC, une démyélinisation, une perted’oligodendrocytes et d’axones (fibresnerveuses) ainsi qu’une astroglioseréactionnelle. Les traitements de lasclérose en plaques consistentprincipalement à moduler la réponseimmunitaire, cependant les recherchesactuelles se concentrent sur denouvelles approches focalisées sur laprotection du SNC et sa réparation encombinaison avec un contrôle de laréponse immunitaire.Les astrocytes sont les cellulesmajoritaires au niveau des lésionsdémyélinisées et sont connus pourréguler l’inflammation et la réparation duSNC. En réponse aux cytokines libéréesau cours du processus inflammatoire, lesastrocytes expriment des cytokines d’unefamille appelée gp130 dont l’interleukine11 (IL-11). Ces dernières régulent lasurvie et la différenciation des cellulesneurales et immunes.L’objectif de cette étude est dedéterminer le rôle d’IL-11 dans lasclérose en plaques en utilisant dessouris EAE transgéniques n’exprimantpas, le récepteur pour IL-11 (IL-11R) etdonc ne répondant pas à l’IL-11 ou dessouris EAE traitées par IL-11. Lesobservations montrent que l’absenced’IL-11R conduit à une exacerbation dela maladie : inflammation,démyélinisation et neurodégénérescenceaccrues. En revanche, un traitement parIL-11 réduit la sévérité des symptômes(amélioration neurologique), ladémyélinisation et l’inflammation. De4plus, ce traitement a un effet faible maissignificatif sur le nombred’oligodendrocytes. L’IL-11 agit enréduisant la mort des oligodendrocytes eten stimulant leur multiplication tandisqu’elle réduit la prolifération des globulesblancs et la production de cytokines proinflammatoires.L’IL-11 exerce donc à la fois un rôle deprotection des oligodendrocytes et unrôle anti-inflammatoire. La régulation parIL-11 représente une cible thérapeutiquedans le traitement des maladiesdémyélinisantes auto-immunes du SNC,dont la sclérose en plaques. Lamodulation de cette régulation pourraitpermettre de réduire et d’empêcher laformation de nouvelles lésions enréduisant la réponse inflammatoire, et deréparer les lésions préexistantes grâce àson rôle protecteur desoligodendrocytes.Source : Gurfein Blake T., Zhang Yueting, LopezCarolina B., Argaw Azeb Tadesse, ZameerAndleeb, Moran Thomas M., John Gareth R.IL-11 regulates autoimmune demyelination.Journal of immunology, 2009, 183(7):4229-40.lll Le contrôle qualitépour protéinesmalformées fait varier laréponse de la celluleselon le type de protéinesPLP1 mutées dans lamaladie de Pelizaeus-MerzbacherType d’étude : PhysiopathologieModèle d’étude : Cellules humaines HeLaLaboratoire : Dr E. Swanton, Faculté desSciences de la Vie, Université deManchester, Manchester, Royaume UniLa maladie de Pelizaeus-Merzbacher estdue à une mutation du gène PLP1 codantpour la protéine protéolipide 1 (PLP1),protéine majeure de la myéline,conduisant à une dysmyélinisation dusystème nerveux central. Il existe unegrande variété de mutations du gènePLP1. Il est établi que les mutationscodant pour des protéines modifiées(pour l’un des acides aminés) conduisentà des formes cliniques plus sévères queles mutations ne conduisant pas à laproduction de protéine. Cependant, ledegré de sévérité de la maladie peutégalement varier selon la modificationdes protéines.La modification d’un acide aminé dansune protéine peut empêcher sonrepliement correct dans le réticulumendoplasmique (RE) de la cellule où laprotéine malformée est alors retenuegrâce à un système de contrôle qualité.Les protéines sont alors soit redirigéesen dehors du RE et détruites par lacellule soit s’accumulent dans le RE oùelles deviennent toxiques. Dans cedernier cas, la cellule utilise unmécanisme de défense qui maintient unéquilibre entre la synthèse, le repliementet la dégradation de la protéine : l’UPRpour Unfolded Protein Response. Si lacellule n’arrive pas rétablir l’équilibre,l’activation prolongée du mécanismeUPR peut conduire à la mort cellulaire.L’objet de cette étude vise à déterminersi le degré de sévérité de la maladie dePelizaeus-Merzbacher est lié à unevariation du contrôle qualité du RE selonles différentes formes de protéine PLP1mutée. Les observations montrent queles protéines mutées associées à uneforme modérée de la maladie sontrapidement éliminées du RE etn’induisent pas de réponse UPR. Enrevanche, les protéines mutéesassociées à des formes sévères de lamaladie résistent à la dégradation,s’accumulent dans le RE et induisent uneréponse UPR.Il semble que la vitesse à laquelle lesprotéines mutantes sont éliminées du REmodule la sévérité de la maladie enfonction du niveau d’activation dumécanisme UPR. Des stratégies visant àfaciliter l’élimination des protéinesmutantes du RE représentent un espoirthérapeutique non seulement pour lamaladie de Pelizaeus-Merzbacher maisaussi pour d’autres maladies danslesquelles des mutations causent unmauvais repliement des protéines dansle RE.Source : Roboti Peristera, Swanton Eileithyia,High Stephen. Differences in endoplasmicreticulumquality control determine the cellularresponse to disease-associated mutants ofproteolipid protein. Journal of cell science,2009, 122(21):3942-53.

M E D E c i n Evoie de signalisation Notch1 est activéedans les astrocytes humains, la maturationdes CPOs est limitée. L’inactivation deNotch1 chez les souris transgéniquesconduit à une accélération de lamaturation des oligodendrocytes lors dudéveloppement du système nerveuxcentral. Chez des souris adultesdémyélinisées expérimentalement,l’inactivation de Notch1 permet uneréparation accélérée des lésionsdémyélinisées. La voie de signalisationNotch1 intervient dans la régulation del’équilibre entre prolifération et maturationdes CPOs dans le système nerveux centraladulte. Elle permet la multiplication deCPOs et inhibe leur maturation en cellulesproductrices de myéline et la formation demyéline.Chez les patients affectés par desmaladies démyélinisantes, lamanipulation de la voie Notch1 pourraitpermettre de réguler le nombre de CPOset leur maturation, et ainsi d’accroître lepotentiel de remyélinisation.Source : Zhang Yueting, Argaw Azeb Tadesse,Gurfein Blake T., Zameer Andleeb, SnyderBrian J., Ge Changhui, Lu Q. Richard, RowitchDavid H., Raine Cedric S., Brosnan Celia F.,John Gareth R. Notch1 signaling plays a role inregulating precursor differentiation during CNSremyelination. Proceedings of the NationalAcademy of Sciences of the United States ofAmerica, 2009, 106(45):19162-7.lll Signalisationcellulaire par Notch1 etrégulation de lamaturation des cellulesprécurseurs desoligodendrocytes (CPOs)au cours de laremyélinisationType d’étude : RemyélinisationModèle d’étude : Culture d’astrocytes etd’oligodendrocytes humains ; souristransgéniques dont le gène codant pourNotch1 est spécifiquement inactivé dansles oligodendrocytesLaboratoire : Dr Gareth R. John,Département de Neurologie, Faculté deMédecine du Mont Sinaï, New York (NY),Etats-Unis.Les maladies démyélinisantes dusystème nerveux central telles que lasclérose en plaques sont associées àune défaillance de la conduction del’influx nerveux et une perte axonale. Audébut, un processus de remyélinisationpermet une récupération fonctionnellemais il devient souvent déficient au fur età mesure que la maladie progresse. Laréparation de la myéline nécessitel’intervention des CPOs et il est doncimportant de comprendre lesmécanismes régulant le nombre, lerecrutement et la maturation de cescellules au niveau des lésionsdémyélinisées. Dans le système nerveuxcentral adulte, la réponse des CPOs,suite à une démyélinisation, est contrôléepar plusieurs voies de signalisation,notamment la voie Notch qui limite lamaturation des CPOs enoligodendrocytes producteurs de myélineet stimule leur prolifération. Toutefois, lerôle de Notch1 dans la remyélinisation delésions démyélinisées reste à élucider.Pour étudier cette question, un modèle desouris transgénique pour lequel le gènecodant pour Notch1 est inactivé dans lesoligodendrocytes a été créé. Lorsque lalll Échangesplasmatiques pour traiterles crises aiguës dedémyélinisation dusystème nerveuxcentral : Facteursprédictifs d’améliorationà 6 moisType d’étude : Approche thérapeutiqueSujets d’étude : Patients atteints dedémyélinisation inflammatoire dusystème nerveux central (SNC)Laboratoire : Dr A. Saiz, Service deNeurologie, Hôpital Clinique de Villarroel,Barcelone, Espagne.La plasmaphérèse, ou échangeplasmatique, est utilisée pour traiter lescas de crises aigües de sclérose enplaques ou d’autres syndromes dedémyélinisation inflammatoire du SNC nerépondant pas aux fortes doses decorticostéroïdes. Les facteurs prédictifsde résultat à long terme concernant cetraitement sont mal connus.5

M E D E c i n El’efficacité de traitements ayant pourobjectif la réparation de la myéline.Source : Wang Yanming, Wu Chunying,Caprariello Andrew V., Somoza Eduardo, ZhuWenxia, Wang Changning, Miller Robert H. Invivo quantification of myelin changes in thevertebrate nervous system. Journal ofneuroscience, 2009, 29(46):14663-9.Les données de 41 patients traités paréchange plasmatique entre janvier 1995et juillet 2007 ont été analysées. Cesmalades étaient atteints de sclérose enplaques (23), du syndrome clinique isolé(2), de la maladie de Marburg (2), del’encéphalomyélite aiguë disséminée (7),de la neuromyélite optique ou maladie deDevic (4), de la névrite optiqueidiopathique (2) et de la myéliteidiopathique transverse (1).Le mécanisme d’action exact del’échange plasmatique est inconnu maisil est associé à une amélioration de l’étatclinique des malades 6 mois après unecrise aiguë de démyélinisation du SNC.Un traitement précoce par échangeplasmatique et une amélioration dès lasortie de l’hôpital sont des facteursprédictifs d’amélioration à 6 mois.Source : Llufriu S., Castillo J., Blanco Y.,Ramio-Torrenta L., Rio J., Valles M., LozanoM., Castella M.D., Calabia J., Horga A., GrausF., Montalban X., Saiz Albert. Plasma exchangefor acute attacks of CNS demyelination:Predictors of improvement at 6 months.Neurology, 2009, 73(12):949-53.lll Quantification desmodifications de myélinedu système nerveux desvertébrés in vivoType d’étude : Techniques d’imageriemédicale de la myélineModèle d’étude : Rat avec lésionsinduites par lysolécithine, modèle animalde démyélinisation focale réversibleLaboratoire : Dr Yanming Wang et PrRobert H. Miller, Service des SciencesRadiopharmaceutiques, Centre Case dela Recherche en Imagerie, Départementde Radiologie, Université de CaseWestern Reserve, Cleveland, Ohio, USA.La myélinisation est un processusbiologique fondamental dans ledéveloppement du système nerveux desvertébrés. La myéline augmente latransmission des stimuli nerveux le longdes axones. La moindre anomalie de lamyéline conduit à des maladiesneurodégénératives acquises ouhéréditaires telles que lesleucodystrophies. Actuellement, desétudes se poursuivent sur les traitementsendogènes ou exogènes de ladémyélinisation.Parallèlement à ces efforts, un autreobjectif apparaît : détecter et quantifier lamyélinisation in vivo. C’est pourquoi unetechnique d’imagerie médicale de lamyéline basée sur la tomographie parémission de positons ou TEP a étédéveloppée. La TEP est une techniqued’imagerie quantitative largement utiliséedans les milieux hospitaliers pourl’évaluation directe des processusbiologiques au niveau moléculaire.Cependant, le manque d’agent traceurpour la myéline a entravé l’utilisation dela TEP pour étudier la myélinisation dansle système nerveux central. Le CaseImaging Compound (CIC) est un nouveautraceur de la myéline capable de franchirla barrière hématoencéphalique selocalisant préférentiellement au niveaudes régions myélinisées du cerveau.Après marquage du CIC au carbone 11,une TEP a été réalisée à différents tempschez le rat avec lésions induites parlysoléthicine. Les résultats montrent qu’ilexiste une corrélation entre la quantitéde l’agent traceur marqué et le niveau dedémyélinisation/remyélinisation. Cesétudes indiquent que, pour la premièrefois, le CIC marqué au carbone 11 peutêtre utilisé comme marqueur de lamyélinisation en imagerie médicale,permettant ainsi le diagnostic précoce, laclassification et l’évaluation deGlossaire• Astrogliose réactionnelle : réponse desastrocytes à l’inflammation ou à untraumatisme, prolifération ethypertrophie des astrocytes.• Barrière hématoencéphalique : barrièrequi isole partiellement le systèmenerveux central de la circulationsanguine pour protéger les cellulesnerveuses d’influences externes.• Cytokine : protéine impliquée dans ledéveloppement et la régulation dusystème immunitaire.• Oligodendrocyte : cellule non nerveusedu système nerveux central fabriquantde la myéline.• Plasmaphérèse ou échangeplasmatique : technique permettant deséparer le plasma d’un donneur de sesglobules rouges et d’échanger ceplasma avec un substitut. Laplasmaphérèse thérapeutique, estutilisée pour retirer des anticorps, desprotéines ou des toxines de lacirculation sanguine du malade.• Réticulum endoplasmique : souscompartimentcellulaire formé d’uneseule membrane enroulée sur ellemêmereprésentant le site principalpour la synthèse et l’assemblage desprotéines membranaires ou protéinessecrétées par la cellule.• Tomographie par émission de positon :méthode d’imagerie médicalepermettant de mesurer en troisdimensions l’activité métabolique d’unorgane grâce aux émissions produitespar les positons issus de ladésintégration d’un produit radioactifinjecté au préalable. (Source :Wikipédia).Veille et vulgarisation scientifique assurée encollaboration avec l’INIST-CNRS, Institut del’Information Scientifique et Technique.6

Au titre de l’année 2009, l’association ELAa apporté son soutien à l’associationR.Ha.Ge.Ne (association de Recherchesur le Handicap Génétique etNeurologique). Une subvention de284 245,63 euros lui a été allouée afin definancer divers projets en lien avec lelaboratoire Inserm UMR 931 et le Centrede Référence Maladies RaresLeucodystrophies du CHU de Clermont-Ferrand dirigé par le Professeur OdileBoespflug–Tanguy.M E D E c i n ELes projets financés sont les suivants :• Évaluation et suivi de l’évolution desconductions de l’influx nerveux dans lesystème nerveux et de l’audition auprèsdes patients atteints deleucodystrophies. Projet financé àhauteur de 84 695,63 euros.• Conséquences des mutations EIF2Bchez les patients atteints deleucodystrophies. Projet financé àhauteur de 15 750 euros.• Réalisation des analyses desprélèvements effectués sur des patientsatteints de leucodystrophies de causeindéterminée. Projet financé à hauteurde 78 400 euros.Par ailleurs, l’association ELA a participéau financement :• de l’achat d’un matérield’électrophysiologie destiné auxpatients atteints de leucodystrophies etau suivi du comportement des souris.Projet financé à hauteur de 25 400 euros.• d’un système d’information permettantla mise en place d’un dossierinformatisé pour les patients atteints deleucodystrophies en partenariat avec leFeder de la Région Auvergne etClermont Communauté. Projet financé àhauteur de 80 000 euros.Au final, au cours de l’année 2009, cesont donc 284 245,63 euros qui ont étéversés à l’équipe du Pr Odile Boespflug-Tanguy. Somme à laquelle il convientd’ajouter 28 000 euros pour le projetintitulé “Nouvelles isoformes des ARNmessagers du gène PLP1 : étude de latraduction et de l’expression dans unmodèle de souris transgénique avec unPLP1 "humanisé”.Un rapport d’activité concernantl’ensemble des travaux réalisés par le PrOdile Boespflug-Tanguy, grâce ausoutien de l’association ELA, devrait nousparvenir dans les mois à venir.ELA apporteson soutienà l’associationR.Ha.Ge.Neprésidée par lePr Odile Boespflug-Tanguy7

colloquecolloque Familles/Chercheurs27 et 28 Mars 2010 • Paris, FranceM E D E c i n ESamedi 27 mars 2010Programme> Thérapie pharmacologique pour la maladie d’Alexander - DrsDanielle Pham-Dinh & Delphine Skrzydelski (France)14h30>16h • Débat “L’éthique médicale”Animateur : Dr Grégoire Moutel (France)16h30>18h30 • Atelier PathologiesFormat : présentations suivies par questions / réponses• Atelier ALD/AMN & autres leucodystrophies peroxysomalesModérateur : Pr Patrick Aubourg (France)ALD/AMN> Approches pharmacologiques pour le traitement de l’ALD -Dr Aurora Pujol (Espagne)> Effet du rilutek dans l’AMN - Pr Patrick Aubourg (France)> Dépistage de l’ALD à la naissance - Pr Gerald Raymond (USA)> Thérapie génique de l’ALD : perspectives - Dr NathalieCartier-Lacave (France)Maladie de Refsum (sous réserve)• Atelier MLD & autres leucodystrophies lysosomalesMLDModérateur : Dr Caroline Sevin (France)> Vers la thérapie génique par transfert intracérébral du gène -Dr Caroline Sevin (France).> Vers la thérapie génique par autogreffe de cellules de moelleosseuse - Dr Alessandra Biffi (Italie)> Enzymothérapie dans la MLD - Dr Christine Dali (Danemark)*KrabbeModérateur : Dr Marie-Thérèse Vanier (France)> Approches de thérapies cellulaire et pharmacologique pourla maladie de Krabbe - Dr David Wenger (USA)• Atelier Syndrome CACH – Maladie d’Alexander - MLCModérateur : Pr. Diana Rodriguez (France)Syndrome CACH> Formes adultes du syndrome CACH - Pr Pierre Labauge(France)Maladie d’Alexander> Clinique de la maladie d’Alexander - Dr Cyril Mignot (France)MLC> Gènes candidats pour la leucoencéphalopathiemégalencéphalique - Dr Raul Estevez (Espagne)• Atelier PMD - Leucodystrophies indéterminéesPMDModérateur : Dr James Garbern (USA)> Approches de thérapies pharmacologiques pour la PMD - DrHauke Werner (Allemagne)> 1 er essai de thérapie cellulaire dans la PMD - Dr DavidRowitch & Stephen Huhn (USA)(sous réserve)Leucodystrophies indéterminéesModérateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy (France)> Étude visant à classifier les leucodystrophies indéterminées -Pr. Odile Boespflug-Tanguy (France)> Étude sur les maladies hypomyélinisantes - Pr. Federico Zara(Italie)• Atelier Aicardi-Goutières - CanavanSyndrome Aicardi-Goutières> Mécanismes de la maladie et perspectives - Pr Yanick Crow(Royaume-Uni)Maladie de Canavan (sous réserve)Dimanche 28 mars 20109h30>10h30 • Groupe de parole “Vivre la mort d’un être cher ! Vivreavec son abscence douloureuse ! Trouver un nouveau sens à sa vie”Animatrice : Marie-Claude Blondeau (Psychologue)10h30>12h00 • Forum : “Prévention, Soin & Accompagnement”Format : Présentations suivies par Questions / Réponses.ThèmeVie affective et sexuelle des adolescents et adultes en situationde handicap - Catherine Agthe Diserens (Suisse)8

FOnDATiOnM E D E c i n EAcTUALiTES de la Fondation ELAlll Agenda• 19 février 9 e réunion du comité de pilotage• 27-28 mars Colloque familles/chercheurs 2010• 29 mars 8 e réunion du conseil scientifique12 e réunion du conseil de surveillance• 19 avril 10 e réunion du comité de pilotagelll Appel d’offre 2009En 2009, la fondation a investi 3 253 265 euros dans la recherchesur les leucodystrophies et les maladies de la myéline avec larépartition suivante :• 1 277 848 euros pour les nouveaux projets de recherche• 1 625 417 euros pour les renouvellements de projets• 350 000 euros pour les projets stratégiquesAu total, 41 projets de recherche seront financés en 2010 au titrede l’appel d’offre 2009.lll Liste des projets financésEn outre, le conseil de surveillance a voté une enveloppebudgétaire de 250 000 euros pour la mise en place d’un dispositif“PUSH” spécifiquement dédié aux leucodystrophiesindéterminées sous la direction du Pr Jean-Louis Mandel,président du conseil scientifique. Ce dispositif a pour objectif derassembler les experts/partenaires pour lancer des projetspermettant de combler les “briques” manquantes par rapportaux objectifs de recherche d’ELA et, donc dans ce cas précis, deprogresser dans l’identification des gènes pour le groupe desleucodystrophies indéterminées.Pour tout renseignement complémentaire, contacter :Marie-Josée Duran, Coordinatrice scientifiqueFondation de Recherche ELA2, rue Mi-les-Vignes • BP 61024 • 54521 Laxou Cedexmj.duran@ela-fondation.com • www.ela-fondation.comDr Elena AMBROSINIPr Fabrizio DeBENEDETTIPr Patrick AUBOURGPr Patrick AUBOURGDr Stephan KEMPDr Tiziana BACHETTIPr Myriam BAESDr Alessandra BIFFIPr Luigi NALDINIDr Alessandra BIFFIPr Odile BOESPFLUG-TANGUYDr Alfredo BRUSCOLaboratoire Projet MontantDept. De Biologie Cellulaire etNeurosciences, Istituto Superiore di Sanita,Rome, ItalieLaboratoire de Rhumatologie, OspedalePediatrico Bambino Gesù, Rome, ItalieInserm U-745, Paris, FranceInserm U-745, Paris, FranceLab. Genetic Metab. Diseases, AcademicMedical Center, Amsterdam, Pays BasLaboratoire de génétique Moléculaire,Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieK.U. Leuven, Dept. des SciencesPharmaceutiques, Louvain, BelgiqueFondazione Centro San Raffaele del MonteTabor, San Raffaele Telethon Institute forGene Therapy, Milan, ItalieFondazione Centro San Raffaele del MonteTabor, San Raffaele Telethon Institute forGene Therapy, Milan, ItalieINSERM U 931, Faculté de Médecine,Clermont-Ferrand, FranceDépartement de Génétique, Biologie etBiochimie, Université de Turin, ItalieDéveloppement de stratégies thérapeutiquesbasées sur le trafficking pour restaurerl’expression de la protéine membranaireMLC1 chez les malades souffrant de MLCContrôle qualité du vecteur et suivi despatients dans les essais de thérapie géniqueALD et MLD**Élucider la variabilité phénotypique de l’ALDliée à l’X*Effet de la curcumine sur l’agrégation de laGFAP mutante associée à la maladied’AlexanderRôle des peroxysomes dans la formation et lamaintenance des axones myélinisés*Surexpression de l’arylsulfatase A dans lescellules hématopoïétiques humaines pour lathérapie génique de la MLD : Evaluationpréclinique et clinique*Thérapie génique des cellules soucheshématopoïétiques basées sur les micro-RNApour le traitement de la leucodystrophie àcellules globoïdesLeucodystrophies indéterminées :classification du phénotype et du génotypeIdentification d’un nouveau gène responsablede la leucodystrophie dominante autosomaleavec début à l’âge adulte*72 850 €100 000 €104 200 €28 000 €67 200 €115 000 €80 000 €185 000 €24 000 €9

M E D E c i n ELaboratoire Projet MontantPr VincentLAUDENBACHEA 4309, Institut Hospitalo-Universitaire deRecherche Biomédicale, Université deRouen, FranceInfluence des cascades induites parl’activateur tissulaire du plasminogène (t-PA)dans les lésions de la substance blanchedémyélinisantes du prématuré*73 000 €Dr Carlos MATUTEDépartement de Neurosciences,Universidad del País Vasco, Leioa, EspagneComprendre les voies de signalisation duglutamate et de l’ATP impliquées dans la mortdes oligodendrocytes*59 000 €Dr Ulrich MATZNERUniversitätsklinikum Bonn - Institut fürBiochemie und Molekularbiologie, Bonn,AllemagneEnzymothérapie substitutive de laleucodystrophie métachromatique : vecteursde transfert SNC pour une livraison efficacede l’arylsulfatase A humaine dans le cerveau41 000 €Dr Carlo MINETTIDépartement de Pédiatrie, Université deGênes, ItalieDisséquer le rôle de la hyccin dans lamyélinisation centrale et périphérique par desétudes in vivo et in vitro80 000 €Dr Graham PAVITTFaculté des Sciences de la Vie, Universitéde Manchester, Royaume-UniIdentification in vitro de molécules avec unpotentiel thérapeutique pour laleucodystrophie CACH/VWM70 000 €Dr Danielle PHAM-DINHINSERM U-676, Paris, FranceMaladie d’Alexander : Mécanismesphysiopathologiques en utilisant des modèlesknock-in de mutants GFAP*90 000 €Dr Aurora PUJOLMedical and Molecular Genetics Center,IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, EspagneDéveloppement de modèles de sourisdémyélinisées pour l’adrénoleucodystrophieliée à l’X70 000 €Dr Aurora PUJOLMedical and Molecular Genetics Center,IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, EspagneThérapies pharmacologiques pourl’adrénoleucodystrophie liée à l’X68 850 €Pr Patrick AUBOURGInserm U-745, Paris, FranceDr Aurora PUJOLMedical and Molecular Genetics Center,IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, EspagneRôle du stress oxydatif et des mitochondriesdans l’adrénoleucodystrophie : implicationsthérapeutiques*41 000 €Pr Georg REISEROtto-von-Guericke Universität Magdeburg,Institut für Neurobiochemie, Madgeburg,AllemagneAnalyse des mécanismes toxiques cellulairesprovoqués par les acides gras à longuechaîne et déclenchant la perte de myélinedans l’ALD liée à l’X*33 960 €Dr Paul ROSENBERGDépartement de Neurologie, Children’sHospital, Boston (MA), USAPICK1 est-il impliqué dans la pathogenèse desdommages excitotoxiques vis-à-vis desoligodendrocytes dans la leucomalaciepériventriculaire ?*73 997 €Dr MichaelSCHUMACHERDr Said GHANDOURInserm UMR 788, Université Paris 11,Kremlin-Bicêtre, FranceDépartement de Biopathologie et Imageriede la Myéline, CNRS/ULP, Strasbourg,FranceRéparation de la myéline : Le rôle du genre etdes androgènes*102 000 €Pr Robert SKOFFDr James GARBERNDépartement d’Anatomie et BiologieCellulaire, Wayne State University, Detroit,MI, USA Thérapies pour traiter la PMD 81 683 €Département de Neurologie, Wayne StateUniversity, Detroit, MI, USAPr Ronald J.WANDERSDépartement de Pédiatrie & Chimie Clinique,Academic Medical Center, University ofAmsterdam, Pays BasElucidation du rôle de l’ABCD1 (ALDP) humainvia des études sur la levure S. Cerevisiae et lasouris mutante Abcd1 (-/-)*88 500 €Pr Federico ZARAPr Enrico BERTINIInstitute G. Gaslini - Neuroscience, Gênes,ItalieDépartement de Médecine de Laboratoire,Ospedale Bambino Gesu, Rome, ItalieIdentification de gènes impliqués dans lesmaladies de la substance blanchehypomyélinisantes85 875 €* Projet renouvellé** Projet stratégique11

inscritsLES ETABLiSSEMEnTS scolairesM e t s t e s b a s k e t slll Participant au 2 e trimestren Académie de Nantes44 Lycée J B Herriot à Ancenis • Icam deNantes à Carquefou • École PrimairePort Boyer et École Urbain le Verrier àNantes • École Ste-Thérèse à Treillieresn Académie de Nice06 École Elémentaire à Châteauneuf-Grasse • École Elémentaire à Le-Bar-sur-Loup • Collège de l’Archet à Nice • ÉcoleElémentaire la Tour à Opio83 Lycée Hôtelier St-Louis à Toulonn Académie d’Aix-Marseille13 Collège Font d’Aurumy à Fuveaun Académie d’Amiens60 École Pierre Sauvage à Compiègne •École Primaire à Mareuil-la-Motten Académie de Besançon39 Lycée Hôtelier H Friant à Polignyn Académie de Bordeaux33 LP de la Cote d’Argent à Biganos • ÉcolePrimaire à Lugasson • Institution St-Jeanà Pauillacn Académie de Caen14 Collège Jean Monnet à Ouistrehamn Académie de Clermont-Ferrand03 Collège Maurice Constantin Weyer àCussetn Académie de Corse20 Collège les Padules à Ajaccion Académie de Créteil77 Lycée Emily Brontë à Lognes93 Collège Aime et Eugénie Cotton à Le-Blanc-Mesnil94 École Notre-Dame de Toutes Grâces àLe-Perreux-sur-Marne • École St-Andréà Nogent-sur-Marnen Académie de Dijon21 IUT à Dijon • Collège Albert Camus àGenlis89 École Elémentaire à Poilly-sur-Tholon •École Elémentaire à St-Maurice-le-Vieiln Dom-Tom97 Lycée Sarda Garriga à St-Andrén Académie de Grenoble26 Ensemble Scolaire Privé les Goélands àSt-Rambert-d’Albon38 École Primaire à l’Alpe d’Huez • LPHorticole et Animalier à La-Tour-du-Pin •École Ciers à Les-Avenières74 École Notre-Dame à Les-Getsn Académie de Lille59 Institut St-Louis à Armentières • ÉcoleActive Bilingue Jeannine Manuel àMarcq-en-Barœul • Lycée Jehanned’Arc à Tourcoing62 Collège Blaise Pascal à Mazingarbe •Lycée François Albert à Nœux-les-Mines• École Sacré Cœur Notre-Dame àNoyelles-Godaultn Académie de Lyon01 Collège George Sand à Pont-de-Veyle69 École Jeanne d’Arc à Décines-Charpieu• École St-Joseph du Chater à Messimyn Académie de Montpellier11 École Jeanne d’Arc à Castelnaudary30 Institution St-Roman à Beaucaire • LPMarie Curie à St-Jean-du-Gardn Académie de Nancy-Metz54 École Maternelle à Chanteheux • LPRégional Emile Levassor à Dombaslesur-Meurthe• Lycée Jacques Marquetteà Pont-à-Mousson55 Institution Jeanne d’Arc à Commercy57 USEP d’Hayange à Knutange • LP HenriNomine à Sarreguemines • InstitutionNotre-Dame de la Providence àThionvillen Académie d’Orléans-Tours28 École à Bailleau-Armenonville • ÉcoleSt-Joseph à Nogent-le-Roi37 Collège St-Gatien à Montbazon • LycéeHorticole et Paysager Ste-Jeanne d’Arcà Verneuil-sur-Indre41 LP Sonia Delaunay à Bloisn Académie de Rennes22 Collège Ste-Anne St-Joseph à Pléneuf-Val-Andrén Académie de Rouen27 École Michel Hocquart à Epaignes76 École Maternelle le Catalpa à Blangysur-Bresle• Collège Privé les Ormeauxet Collège Romain Rolland à Le-Havre •École St-Joseph à Oisseln Académie de Strasbourg67 IUT Robert Schuman à Illkirch • École lesTilleuls à Molsheimn Académie de Toulouse31 Collège et Lycée Emilie de Rodat àToulouse81 École primaire à Mont Roc82 École Jules Ferry à Valence-d’Agen •École primaire à Bardiguesn Académie de Versailles91 Lycée Kastler à Dourdan92 École la Rotonde et École République àPuteaux • Lycée Alexandre Dumas à St-Cloud12

M e t s t e s b a s k e t sLe Prix Ambassadeur :déjà la 5 e éditionCréé en 2005 pour récompenser lamobilisation des élèves et de leursenseignants, le prix Ambassadeur estdevenu un des temps fort de “Mets tesbaskets et bats la maladie” en concluantla campagne sur une note festive etcitoyenne. Guy Alba, président-fondateurd’ELA et Luc Châtel, ministre del’Education nationale remettront ce prix àl’occasion d’une cérémonie nationaleorganisée le jeudi 6 mai 2010 à Paris enprésence de Zinédine Zidane. Le prixAmbassadeur est remis aux élèves qui,par la qualité et l’exemplarité de leurengagement, incarnent le mieux l’espritsolidaire de la campagne “Mets tesbaskets…”. Désigné par ses professeursou choisi par ses camarades, cet élèvedevient l’Ambassadeur de l’associationau sein de son établissement scolaire ettransmet le message de tolérance et derespect véhiculé par l’opération “Metstes baskets…”. Les élèves se voientremettre un cadeau et un diplôme,symboles de leur engagement enversELA. La diversité des ambassadeurscomme celle des établissementsscolaires font la richesse de lacampagne “Mets tes baskets…”. Un seulpoint commun entre ces jeunes : leurengagement en faveur du combat menépar l’association et la volonté de fairebouger le monde autour d’eux. Pour ceuxqui ne pourront pas assister à lacérémonie, le prix ambassadeur seraenvoyé par La Poste aux établissementsscolaires qui pourront ainsi organiserune remise officielle et mettre àl’honneur leur élève.Les établissements scolaires doivent désigner leur élèveambassadeur sur internet www.ela-asso.comou sur le formulaire récemment envoyé.Rappelons qu’un seul élève par établissement est choisi et que le transportn’est pas pris en charge par ELA.13

M e t s t e s b a s k e t s“Les 3 vœux du Roi Boulou” :lll un spectacle solidaire pour soutenir les enfants d’ELAA partir d’un conte librement adapté pour le théâtre jeune public,la troupe Art’choum a imaginé un spectacle original :“Les 3 vœux du Roi Boulou”. Destinée aux enfants de 3 à 8 ans,cette comédie poétique interactive fédère petits et grandsautour du rire et de la musique des mots.La troupe joue le spectacle en région parisienne dans desécoles maternelles ou élémentaires, des centres de loisirs,d’animation, médiathèques… Les acteurs sont tousbénévoles et la compagnie Art’choum reverse les bénéficesde chaque représentation de ce spectacle à ELA. Sonobjectif est également de sensibiliser les enseignants desécoles maternelles et élémentaires, les enfants et leurentourage et de les inciter à faire des dons à l’association endiffusant systématiquement documentations et affiches...“Nous étions intéressés par la venue d’un spectacle vivantdans l’école et quand, en plus, on a su que c’était pour unebonne cause, cela nous a doublement intéressé” commenteun professeur des écoles de CE1 d’une école parisienne du18 e arrondissement. “En plus, quand, le lendemain, on leur adistribué les dépliants et on leur a parlé d’ELA, les enfantsétaient très intéressés et posaient plein de questions”précise un professeur de CP.“Les enseignants manquent souvent de matériel pédagogiquepour aborder des sujets complexes pour de jeunes enfants.Quand j’évoque le sujet avec les enfants à la fin de nosreprésentations, ils sont très attentifs. C’est une façon ludique,indirecte mais efficace de les sensibiliser sur un sujet grave etles inciter à un dialogue avec leurs parents ou leursenseignants”, conclut Emmanuelle Ruette-Guyot, la présidented’Art’choum.Pour en savoir plus : www.artchoum.orglll En parler, c’est déjà aiderFacebook est un site communautaire, un réseau social quipermet à des millions de personnes de rester en contact etd’échanger leurs idées. Depuis décembre 2009, il rassembleplus de 400 millions de personnes à travers la planète.L’association ELA est présente sur facebook et a notammentcréé une page dédiée à “Mets tes baskets et bats la maladie”.Vous êtes professeurs, élèves, bénévoles, familles ousympathisants d’ELA, nous vous invitons à rejoindre lacommunauté d’ELA sur le web. Vous avez la possibilitéd’alimenter cette page et d’échanger vos expériences àtravers la publication de vos photos, vidéos, articles depresse... et aussi de partager les actualités d’ELA sur vos murset d’inviter vos amis à rejoindre la cause d’ELA. Plus nousserons nombreux, plus nous serons forts contre lesleucodystrophies.Retrouvez également ELA sur14

Depuis novembre dernier,il est enfin en ligne. Lenouveau site internet ELApropose toutes lesinformations que lesfamilles attendaientdepuis longtemps surl’association et sur lesleucodystrophies. Plusergonomique et complet,il est destiné à devenir unportail de référence surces maladies cérébralesmortelles.C’est une valeur ajoutée à notre action :internet est devenu aujourd’hui, unmoyen incontournable de notrereprésentation. Il ne remplacera pas lacommunication traditionnelle, mais ilvient s’y ajouter en proposant desdescriptifs plus détaillés, unecommunication directe et pratique. Ilpermet aussi de rendre compte au plusvite de l’information qui nous concernesans attendre les délais habituels d’uncourrier, d’une parution dans la revue,d’un rassemblement. Le site donne lapossibilité de diffuser notre information,de relayer celle de nos partenaires avecdes liens vers leurs sites, d’êtreégalement la plate-forme centrale dansun réseau communautaire alimenté parfacebook, youtube, dailymotion, myspaceet bientôt twitter. Les français sontaujourd’hui très attachés à internet. Ilssont 74% à disposer d’un ordinateur àdomicile (contre 66% en 2007). Mieuxéquipés, ils vont également plus souventsur Internet. Près de la moitié (48%) s’yconnecte quotidiennement, contre 18%en 2004. Et ils sont 13% à utiliser leurmobile pour consulter le Net, uneproportion qui a doublé en un an. On estdonc loin de la période timide du débutdes années 2000, quand l’associationavait lancé son précédent site qui estresté en ligne de nombreuses années,apportant déjà une informationimportante à tous ceux qui souhaitaientdécouvrir ELA.Une seule adresse :www.ela-asso.comlll L’informatisation des familles d’ELADepuis deux ans, l’association afait le pari d’informatiserl’ensemble des famillesadhérentes d’ELA qui lesouhaitent. Ce projet audacieux aété mis en œuvre en parallèle à laconstruction du nouveau siteinternet. En plus des rencontresorganisées par l’association, il estessentiel que les familles puissentrester en contact grâce àinternet. En équipant les famillesen matériel informatique, Ela veutrompre l’isolement, permettre auxfamilles de communiquer entreelles, et faciliter l’accès aux informations collectées par le Centre Européen de laMyéline. Il est toujours possible de se rapprocher de l’association pour bénéficier de ceservice qui comprend la fourniture d’un ordinateur avec webcam, d’un logicield’exploitation et une connexion internet.Le site, pour qui ?Toutes les familles confrontées auxleucodystrophies sont bien évidemmentconcernées par l’information diffusée surle site. On y retrouve des explicationspointues ou plus vulgarisées surl’ensemble des pathologies. Lesavancées de la recherche médicale sontrendues publiques avec les résumés desprogrammes financés par ELA ainsi queles progrès thérapeutiques quireprésentent aujourd’hui un réel espoir.Dans la rubrique “la maladie auquotidien”, les familles doivent pouvoirtrouver réponses à leurs questionsd’ordre médico-social. Ces pages leurindiquent les liens vers les sites desinterlocuteurs et des administrationsqu’ils doivent contacter à l’annonce de lamaladie, pour les prestations auxquellesils ont droit, etc. En résumé, pour chaquefamille concernée, ELA souhaite qu’ellepuisse trouver sur le site toutes lesinformations nécessaires, qu’elles soientmédicales, pratiques, associatives surune plate-forme unique et facile d’accès.Le site est aussi un outil decommunication vers le grand public, lespartenaires d’ELA, les médias, tous ceuxqui peuvent soutenir notre cause. Encela, il propose également denombreuses informations sur lesévénements organisés au profit del’association. Les vidéos sontnombreuses dans toutes les rubriques.Son ergonomie permet de montrer ledynamisme d’ELA et son accessibilité ledestine à tous.Les nouveautése v e n e m e n t sUn blog communautaire sera mis en lignecette année pour les familles et lespatients. Ce blog francophone permettra àchacun de s’exprimer sur des sujetspratiques de la vie quotidienne, detémoigner, d’échanger et de se rassembler.Aujourd’hui déjà, une version anglaise dusite est visible et de nombreusesinformations scientifiques sont disponiblesen allemand, italien, espagnol etnéerlandais. Le portail européen seral’aboutissement de la volonté d’ELA derassembler les familles au-delà desfrontières et de renforcer son action avecses amis d’ELA Belgique, d’ELA Espagne,d’ELA Italie, d’ELA Luxembourg et d’ELASuisse. Enfin un centre de documentationvirtuel est en construction afin de collectertoutes les données sur lesleucodystrophies à destination deschercheurs. Un partenariat avec l’INIST,l’Institut National de l’InformationScientifique et Technique dont le siège està Nancy (54), permet de retrouver sur lesite une veille scientifique des informationsinternationales concernant les maladies dela myéline. Le site est donc encore enchantier pour se rapprocher de sesutilisateurs. Il continuera constammentd’évoluer pour répondre aux exigences del’association et du monde qui nousentoure. Longue vie au site d’ELA !15

e v e n e m e n t sLa chanson de l’année ELANouveau titre et nouveau concept pour le rendez-vous annuel d’ELA à la télévisionPour la 3 e fois, TF1 s’est mobilisée en faveur de la lutte contre les leucodystrophiesà l’occasion d’un prime-time spécial diffusé le 30 décembre dernier. Après “les starsse dépassent pour ELA”, la productrice Anne Marcassus et DMLS TV ont proposé auxtéléspectateurs un nouveau concept “La chanson de l’année ELA” marqué par laprésence des deux parrains emblématiques de l’association Florent Pagny et ZinédineZidane.missionun public captivé et particulièrement nombreux : le groupePour cette soirée spéciale, Florent Pagny a troqué sa casquettede chanteur pour celle d’animateur. En compagnie del’animatrice Sandrine Quétier, il a accueilli tous les artistes dontles titres ont été plébiscités par le public en 2009. Depuis lePalais des Sports de Paris, ce sont les plus grands artistesfrançais et internationaux du moment qui se sont produits devantZinédine Zidane, Pr Patrick Aubourg,Dr Nathalie Cartier et Florent Pagnypréféré des ados, Tokio Hôtel, Mika, la troupe de “Mozart,l’opéra rock”, Grégoire, Helmut Fritz, Charlie Winston, Calogéro,Marc Lavoine, Tom Frager, Gerald De Palmas, Christophe Willem,la révélation internationale Agnes, PZK et Jena Lee. Entrechaque artiste, Florent Pagny et Sandrine Quétier ont fait denombreux appels aux dons et rappelé l’importance du combatmené par ELA.lll ELA au cœur de la soiréeLa petite Azylis, Zinédine Zidane et Christian JeanpierreSur un plateau placé au milieu du public du Palais des Sportstotalement acquis à la cause, Zinédine Zidane a rappelél’importance de l’association ELA et ses nombreuses actions :les récents résultats de la thérapie génique del’adrénoleucodystrophie avec le Pr Patrick Aubourg et le DrNathalie Cartier, la campagne “Mets tes baskets et bats la16

e v e n e m e n t sLa petite Anaël entre sa mamanGéraldyn et le chanteur Mikamaladie” avec l’écrivain GuillaumeMusso, auteur de la dernière dictée. Ilest également revenu sur son exploit auMont-Blanc en présence du journalisteChristian Jeanpierre et de la petite Azylis,qui avaient partagé ce moment avec luien juin dernier. De nombreuses imagesillustrant les différentes actions d’ELA ontégalement ponctué l’émission.lll Des momentsd’émotionLors de la soirée, deux séquences ontcréé beaucoup d’émotions. La première aété la rencontre entre la petite Anaël,atteinte de leucodystrophie, et lechanteur Mika. Géraldyn, sa maman avaitconfié avant l’enregistrement que lapetite était une fan inconditionnelle del’artiste. Pendant l’émission, celui-ci estvenu s’asseoir à côté de la petite fille etde sa maman. Ils ont pu échangerquelques mots. Pour Géraldyn, cemoment restera comme l’un des derniersmoments de bonheur partagé avec safille que la maladie a emportée en toutdébut d’année.Pour d’autres enfants, la surprise estvenue de la troupe de l’Opéra RockMozart. En novembre dernier, MerwanRim, chanteur de la comédie musicale etparrain d’ELA, avait permis à des enfantset à leur famille de visiter les coulisses etd’assister au spectacle. Filmés pourl’occasion, les familles et les artistesavaient livré leurs impressions sur cemoment d’échanges intense. Lors duprime-time, les trois enfants d’ELA, Lilia,La troupe de l’Opéra RockMozart avec des enfants d’ELAAlexandre et Mathis, présents dans lepublic, ont été rejoints par la troupe qui aréservé une autre surprise : ils ont offertà Guy Alba le président d’ELA leurpremier disque de diamant (500 000exemplaires vendus).17

e v e n e m e n t slll Des bénévoles autéléphone dans toutela FranceComme pour les années précédentes, descentaines de bénévoles se sont mobilisés,répartis sur de nombreuses plate-formestéléphoniques de la MAIF, ARVATO, ACTICALL,STAMPRO et PREVADIES. Ils ont répondu auxappels téléphoniques des téléspectateurs.Avec 325 000 euros, les promesses de donsn’ont malheureusement pas été à la hauteurdes espérances de l’association, mais, avec4,3 millions de téléspectateurs, “La chansonde l’année ELA” a été le programme le plusregardé de la soirée, ce qui apporte une bellevisibilité à l’association. Maintenant, lecombat continue…Une chance donnéeLe jeu imaginé au profit d’ELA sur internet a de nouveau mobilisé joueurs etdonateurs entre le 21 novembre dernier et le 24 janvier 2010. Faire un donpour participer au combat contre les leucodystrophies tout en se donnantune chance de gagner un cadeau prestigieux, voilà la règle du “Don de laChance” qui a fait encore des heureux cette année.Une voiture, un voyage, un écran plat, un smoking, des bijoux, les dotationsdu “Don de la chance” ont été très attrayantes cette année encore etnombreux sont ceux qui se sont connectés sur le site dédié de l’opérationpour tenter leur chance. Tout cela n’aurait pas été possible sansl’engagement fidèle des partenaires de l’opération. Christophe Blanchard-Dignac, président de la Française des Jeux, François-Henri Pinault,président du groupe PPR et Franck Riboud, président du groupe Danone,ont mis une nouvelle fois leurs équipes au service de ce projet. Generali,TF1 et Young & Rubicam y ont également participé. Ainsi “Le Don de laChance” a permis aux téléspectateurs de l’émission d’ELA sur TF1 d’êtregénéreux tout en espérant gagner le cadeau de leur rêve. Lancée au StadeRennais F.C. le 21 novembre dernier en présence de Zinédine Zidane, cetteopération est exceptionnelle car unique sur internet. Près de 100 000personnes se sont connectées chaque mois pour découvrir le site, cela adonné une autre occasion à ELA de sensibiliser un nouveau public et surtoutde remercier grâce à l’engagement de ses partenaires, toutes celles et ceuxqui font preuve de générosité.Plus de 136 000 euros ont été collectés et la révélation desgagnants est toujours disponible sur le sitewww.ledondelachance.com18

lllUn timbre Collectorpour ELAe v e n e m e n t sLa Poste s’est associée à ELA pour lutter contre les leucodystrophies en éditant untimbre à l’effigie du parrain emblématique de l’association, Zinédine Zidane. Laplanche de 10 timbres est vendue au prix de 9,90 euros dont 1 euro reversé à ELA.C’est lors du prime-time “La chanson de l’année ELA” le 30 décembre dernier surTF1 que le visuel du timbre a été présenté en avant-première par Florent Pagny.La Poste a édité 200 000planches. Pour les acheter, ilsuffit de les demander à sonfacteur, à son bureau de posteou de se rendre directement surle site internet de La Poste.Pour lancer officiellement letimbre dans les bureaux deposte, Guy Alba, président del’association ELA, s’est rendu le18 janvier dernier dans unbureau de poste de Laxou (54),commune du siège del’association, en compagnie deVéronique Boitout, directrice del’Enseigne La Poste de LorraineSud et de François Roguet,directeur du Courrier deLorraine. Toutes les régions s’ymettent et de nombreusesinitiatives se sont multipliéesafin de promouvoir cettecampagne du timbre. A ce jour,plus de 50 000 planches ont étévendues. Avez-vous la vôtre ?lll Les planchessont toujoursdisponibles :• sur la boutique webdu timbrewww.laposte.fr/timbres• auprès des facteurs• dans tous les bureauxde poste19

E V E n E M E n T SIl était une foisL’histoire commence comme un conte de fées, les contes de fées n’existent pasme direz-vous. Bien sûr, dans notre monde d’adultes, mais pour une fois,laissons-nous bercer par une belle histoire d’amitié.Donc il était une fois, une grande maison dans les Vosges quipendant de nombreuses années servit de colonie de vacances àdes enfants venant de la ville. Elle retentissait des cris, des rires,des jeux et souvent des pleurs de petits colons. Petit à petit, lesenfants ont déserté ce lieu pour s’adonner à des activités plusfortes en sensations que les balades en forêt et les jeux de piste.Mais la maison ne voulait par mourir, elle ne voulait pas fairepartie d’une énième ruine dans les Vosges. Alors au fil desannées, elle s’attacha à un groupe d’amis ou pour être plusexact un groupe d’amis s’attacha à elle. Pendant près de 35 ans,ces irréductibles bénévoles l’ont chouchoutée, retapée,nettoyée, rangée, mise aux normes. Sans relâche, tous les ans,au printemps, ils y sont allés, la voiture chargée de peinture,carrelage, plâtre, ciment et autres matériels de bricolage. Lamaison a continué à vivre, de classes vertes en anniversaires,de mariages en rencontres familiales, elle a encore résonné derires et de bonheur. Elle a connu une seconde jeunesse.Pendant toutes ces années, pour les remercier de leurs bonssoins, la maison a accueilli ses amis pour quelques jours devacances entre Noël et Nouvel An, sans jamais leur faire défaut.Elle résonne encore aujourd’hui de leurs rires, de leurs blaguesmais également des chamailleries et des disputes de leursenfants. Elle a connu leurs bonheurs et leurs joies, maiségalement leurs malheurs. Certains sont partis visiter d’autreslieus, d’autres sont partis à tout jamais sous d’autres cieux. Ellea été un refuge pour oublier les tracas de la vie quotidienne.Les années ont passé. La maison et ses bénévoles ont vieillidoucement, l’une plus vite que les autres. Malgré leur bonnevolonté, malgré leur ténacité et leur courage, ils ont dû serésoudre, la mort dans l’âme, à vendre la maison. Le bénévolatne fait pas bon ménage avec tracasserie administrative etproblèmes financiers.Et là encore, la chance a souri, la vente s’est faite rapidement augrand étonnement de chacun. Des moines bouddhistes ont étépris sous le charme de la maison et de sa situation. Maiscomment pouvait-il en être autrement ? Maintenant elle esthabitée pour de nombreuses années.Pourquoi je vous raconte cette histoire somme toute banale,parce que c’est l’histoire de notre groupe d’amis. Grâce à cela,nous avons eu le privilège et la joie de remettre, le 2 février, lorsd’une petite cérémonie dans les locaux d’ELA, un chèque de57 600 euros provenant de la vente de la maison.Derrière ce chèque se cache une amitié vieille de 35 ans maiségalement le souvenir de Raphaël et Sébastien, nos garçons qui,bien malgré eux, ont contribué à ce geste. Marcel et moi, nousvoudrions remercier, ici, tous nos amis pour toutes ces annéesde travail au maintien de la maison, ce qui nous permetaujourd’hui de remettre cette somme. Nous aimerions remerciertout particulièrement Nicole et Jean-Jacques qui étaient à noscôtés dans les moments les plus difficiles de notre vie et qui sontles principaux acteurs de cette histoire.Comme dans beaucoup de contes, l’histoire se termine bien. Jeveux faire le vœu qu’au sein d’ELA il en soit de même, et donneraux enfants et parents la force de garder l’espoir que tout estpossible.Mireille NussMaman de Raphaël et SébastienGeispolsheim (67)20

e v e n e m e n t slll Journée festive à Montalieu-VercieuLors d’une cérémonie dans la salle de la mairie de Montalieu-Vercieu (38) en présence de Christian Giroud, maire de la commune, et desreprésentants des associations. Marie-Geneviève Pin et son mari, délégués régionaux d’ELA, ont salué le formidable engagement desmembres du moto-club “les Gaulois”. En effet, ceux-ci ont initié avec l’association “Montalieu en fête” une grande journée de solidaritéen faveur de l’association ELA. Cette manifestation a mobilisé les énergies de 22 associations qui ont chacune présenté des activitésludiques, culturelles et sportives. Le moto-club “les Gaulois” a organisé deux balades sur le superbe site de la Vallée bleue. Enfin, unepaella géante a conclu cette journée sur une note festive. La somme de 4 810 euros a été remise à Marie-Geneviève Pin au profit d’ELAponctuant cette magnifique initiative solidaire.lll L’ACEF de Meurthe-et-Mosellerenouvelle son soutienL’Association pour le Crédit et l’Épargne des Fonctionnaires de Meurthe-et-Moselle (ACEF) a souhaité, en partenariat avec la Banque Populaire de LorraineChampagne (BPLC), renouveler son soutien à la lutte contre les leucodystrophies.Initiée par Claude Lemoine en 2006, cette convention de mécénat a été signée lorsd’une réception qui s’est déroulée le 28 janvier dernier au Musée Lorrain à Nancy(54) en présence de Françoise Guerlach, présidente de l’ACEF de Meurthe-et-Moselle, de Yannick Bohn, directeur secteur Sud de la BPLC et de Guy Alba,président d’ELA. Françoise Guerlach a profité de cette occasion pour rappeler sonattachement au combat mené par ELA. Pour marquer cet engagement, un chèquede 2 500 euros a été versé à l’association. Au nom de la BPLC, Yannick Bohn asouhaité également apporter son soutien et nous a remis un chèque de2 500 euros. “Cette convention nous permet de mettre en œuvre concrètementnos valeurs fondatrices. C’est une voie qui donne tout son sens à notre action etchacun a le sentiment d’appartenance à une association qui se préoccupe degrandes causes, parmi lesquelles figure la lutte contre le handicap sous toutesses formes”, a conclu la présidente de l’ACEF.lll Soirée dansantepour ALERLe 17 octobre dernier, 230 fidèles d’ALER,association pour la lutte contre lesleucodystrophies à La Réunion, se sontretrouvés pour le traditionnel dîner dansantorganisé au Restaurant le Pavillon d’Or. Acette occasion, Benjamin Grosset, leprésident de l’association réunionnaise, ena profité pour faire un point sur la recherchemédicale et les avancées récentes. Lesparticipants se sont amusés jusqu’à tarddans la nuit et ont précisé qu’ils seront denouveau là l’année prochaine. Au-delà de lafête, cette soirée a surtout permis de réunir6 000 euros en faveur de la lutte contre lesleucodystrophies.21

E V E n E M E n T Slll Record battu à l’Alpe d’HuezGrâce au dynamisme des membres de l’Office du Tourisme et duservice animation de la station de ski de l’Alpe d’Huez, c’est undéfi de taille qui a été réussi pour ELA. Il a fallu battre le record dumonde du plus grand gratin dauphinois, homologué in situ par lejuge international du Guinness World Records : Franck Chambers.Pour ce défi qui paraîtra au Guinness Book, ont été nécessairesprès de 3 tonnes de pommes de terre, 300 litres de crème et 5 kgd’ail pour la réalisation de cette spécialité culinaire locale.Un gigantesque poêlon de 20 m², réalisé par le service fonderie de la SATA (société desremontées mécaniques), a été mis en place à l’aide d’un camion-grue sur l’avenue desJeux. Après de nombreuses heures de cuisson dans une ambiance festive malgré lemauvais temps, les courageux résidents et vacanciers de l’Alpe d’Huez ont dégusté lefameux gratin. Chaque portion a été proposée à la vente au prix de 2 euros en faveur d’ELAsoit 2 000 euros réunis au final.Les participants ont été récompensés par les séances de dédicaces données par lesparrains de l’association présents pour l’occasion : les comédiens de la série télévisée“Plus belle la vie” Dounia Coescens (Johanna Marci), Léa François (Barbara) et StéphaneHenon (inspecteur Boher). Au-delà de la performance culinaire, c’est avant tout unemagnifique action du cœur. En effet toutes les énergies solidaires de la station de l’Alped’Huez se sont mobilisés autour de Joseph, âgé de 4 ans et atteint de leucodystrophie, etde ses parents. Moment magique pour eux : ils ont profité des nombreuses activitésproposées par la station et en particulier une balade en chien de traineaux pour Joseph.Jean-Luc Corti, directeur d’ELA, a salué ce formidable élan de générosité lors de la remisede chèque en présence dumaire de la commune, desparrains d’ELA et notammentde David Smetanine, multimédailléd’or en natation, deJean-Claude Satta, chargé demission de l’association, ettous ceux qui ont participéau défi.Le mot de la fin est resté aupapa de Joseph, Matthew, quia souligné de façonémouvante l’engouement et ledynamisme de l’équipe qui afait de cette opération unsuccès.lll “Les Gasde la Vallée”Pour la troisième année consécutive,l’association “Les Gas de la Vallée” aparticipé au marché de Noëld’Ornans (25) les 27, 28 et 29novembre 2009. Ornans, petite cité duDoubs où réside Thibault, 11 ans,porteur d’un syndrome de Refsum etadhérent de cette associationsportive. La section peinture a animéun stand de vente d’objets diverspeints à la main tandis que la sectionrandonnée a proposé un stand vinchaud. Durant trois jours et par unemétéo peu clémente, les visiteurs ontpu s’entretenir avec la famille deThibault et s’informer sur lesleucodystrophies.Cette initiative a permis de collecterla somme de 3 800 euros. Chaqueannée, ce sont des sommes toujoursplus importantes qui sont reversées àla lutte contre les leucodystrophies,ce qui souligne bien le dynamisme decette association qui a d’ores et déjàpris rendez-vous pour la quatrièmeédition.22

P R E S D E c h E z V O U SFace à la maladie, les amis, les familles et les sympathisantsd’ELA redoublent d’imagination et d’ingéniosité pour recueillirdes fonds. Que chacun y trouve ici l’expression de nos plussincères remerciements.l Les militaires français présents sur lecamp Maréchal de Lattre de Tassigny auKosovo n’oublient pas ELA. Ils ontorganisé une corrida à la Saint-Sylvestreet ont ainsi réuni 672,74 euros.l Le tournoi de football des étudiants del’Entente IUT de Reims–Châlons-Charleville (08) a permis de collecter2 350 euros.l Partenaire de l’association ELA,l’entente sportive du Canet–Rocheville(06) évolue au plus haut niveau duchampionnat de volley-ball. Grâce àson soutien, ELA a reçu 1 300 euros.l La randonnée de Peyrusse-le-Roc (12)a permis de réunir 838 euros en faveurd’ELA.l Les actions initiées par les membres duLions Club d’Arles (13) rapportent 1 500euros.l C’est la somme de 2 000 euros qui a étérecueillie lors de la célèbre sardinadequi s’est déroulée sur le vieux port deMarseille (13).l L’opération “quartier d’énergie”organisée par l’enseigne SimplyMarket de Bourges (18) a permis decollecter 759 euros.l L’association EMIPO nous transmet1 041, 50 euros réunis lors d’un concertde Noël à Ornans (25).l La Besac Inline Cup de Besançon (25)a permis de reverser à ELA la sommede 456 euros.l La somme recueillie lors de larandonnée pédestre et VTT del’association “Entre-Mômes” de St-Chartier (36) s’élève à 1 500 euros.l L’équipe de présentation techniqueAlphajet de l’Armée de l’Air basée àTours (37) a vendu des patchs au profitd’ELA pour une valeur de 275 euros.l Les ventes d’affiches et de cartespostales en mémoire de l’artiste GillesFabre de Blâmont (54) ont réuni348,50 euros.l Les photos prises lors de la brocantede Dombasle (54) par le club photoDombaslois ont permis de reverser184 euros à l’association.l Le tournoi de l’association Beb’Eventsde Montoy-Flanville (57) a rassemblépour ELA 1 500 euros.l Encore une fois, les ventes etprestations des Artistes et ArtisansLorrain de Faulquemont (57) connaissentun véritable succès et ils transmettent àELA la somme de 1 773 euros.l Fidèle soutien d’ELA, l’hypermarchéCora de St-Marie-aux-chênes (57) nousfait parvenir 1 608 euros provenant du“Mois du Cœur Cora”.l Les salariés du CNPE de Cattenom sesont mobilisés au profit d’ELA lorsd’une vente de croissants avec unrésultat de 1 002,85 euros.l La revue patoisante “A en mourir derire” du groupe des drôlettes àWimereux (62) a permis de collecter434 euros.l La soirée cabaret organisée àArtiguelouve (64) rapporte 1 469 euros.l Les bénévoles de Gambsheim (67) ontsouhaité s’engager avec ELA. Leurconcert à l’église de la commune aréuni 1 250 euros.l Le marché de Noël de l’atelier d’art deNeuvecelle (74) a permis de collecter150 euros.l La vente de produits ELA lors dumarché de Noël d’Argonay (74) arassemblé 427 euros.l La quête de la confrérie de St-Vincentà Chichey (89) est de 60 euros enfaveur d’ELA.l L’action initiée par Christophe Roffi deBelfort (90) a permis de collecter 118euros.l 440 euros est la somme recuillie lors dela tombola du comité des fêtes deViarmes (95).l Les actions de la section “bébé gym”de l’union sportive Ezanville-Ecouen(95) ont permis de reverser 450 eurosà ELA.Quêtes décèsl Dominique De Roeck du Molay-Littry (14), nous a fait don de 250euros recueillis lors desfunérailles de son mari.l Émilie et Mathieu Perez-Maroisde St-Jean-de-Braye (45), ontsouhaité nous remettre 2 391,45euros rassemblés lors de lacérémonie funèbre de leur filsJuan.l La famille Reichart de Bruville(54), a tenu à nous verser 827,20euros collectés lors desobsèques de leur fils Julien.l Marie-Josée Chrisment de Laxou(54), nous a adressé 1 132 eurosrécoltés lors du décès de sonmari.l Evelyne et Raymond Cordary deSarreguemines (57) ont souhaiténous remettre 4 491,10 eurosréunis lors des obsèques de leurfils Julien.l Géraldyn Roubinet de Nanterre(92) nous a fait parvenir 2 160euros recueillis lors du décès desa fille Anaël.Nous exprimons nos plus sincèrescondoléances à toutes cesfamilles.Quête mariagel Noces d’Or de Madame etMonsieur Lamret Jean de Hirson(02) 55,60 euros.Quête retraitel À la suite du départ à la retraitede Monsieur Boussange deVirecourt (54), un don de 250euros nous a été remis.23

E L A E n E U R O P ELe jogging interentreprises organisé parELA Belgique est passé de 360 personnesl’année dernière à 419 pour cettedernière édition, ce qui en fait le plusimportant jogging entreprises/universitéde Belgique en terme de participation.Malgré la crise, les entreprises du parcscientifique ont répondu à l’invitation.Parmi ces personnes, on a recensé 266joggeurs, 153 marcheurs, 86 équipes encourse.L’idée de courir 5 km par équipe de 3,pour lutter contre les leucodystrophies,pendant le temps du déjeuner a séduit lepersonnel desentreprises et desuniversités qui,chaque année,est de plus enplus nombreux.La course a étéouverte parAlexandraTondeur, vicechampionned’Europe deduathlon, etAntoine Gillet, 4 eau 4x400m deslll Jogging “ Entreprises/Université”de Louvain-la-Neuve : record battuchampionnats du Monde de Berlin2009, qui ont accompagné le jeuneGuillaume, atteint de leucodystrophie.Cette opération “Tous en baskets pourbattre la maladie” a permis de récolter10 225 euros.Devant ce succès grandissant, ELABelgique propose en 2010 le premierjogging “Inter-Entreprises”transfrontalier :Belgique/France/Luxembourg etenvisage dans un avenir proche undéveloppement vers la Flandre.Et aussiLe 13 septembre dernier, la Confrériedu Glorieux Saint-Hubert, sensible àla lutte contre les leucodystrophies, aorganisé pour la 6 e fois consécutiveun tournoi de pétanque et unbarbecue afin de récolter des fondspour soutenir le combat d’ELA. Lasomme de 1 500 euros a donc étéremise à ELA Belgique.lll Le match des vétéransLa Mairie de Getafe a collaboré avec la Fédérationespagnole des associations de footballeurs vétéranspour organiser un match opposant une équipe devétérans du Getafe et du Real Madrid à une équipe devétérans de l’Atletico de Madrid et Rayo Vallecano.Le match, dont une partie des bénéfices a été reverséeà ELA Espagne, a eu lieu le 7 juin dernier dans lesinstallations du Coliseum Alfonso Pérez du club deGetafe.Le président du club de football de Getafe, Angel Torres,a souligné que ”c’est touchant de voir les équipes defootball de Madrid s’unir pour cette cause”. Pour lemaire de Getafe, Pedro Castro, ”ce type d’événementsgrandit le football”.Le conseiller municipal des sports, Angel Bustos, aqualifié le match d’événement qui “unit le sport et lesocial” et espère que le public “répondra présent”.Parmi les vétérans confirmés, ont participé Butragueño,Sanchis, Buyo, Alfonso et Iván (Real Madrid), Abelardo,Pereira, Pantic, Mejías, Roberto Fresnedoso (Atletico deMadrid), Damián, Serrano, Goyo (Rayo Vallecano) et Rafita, Casado,Caballero, Mariano (Getafe).24

E L A E n E U R O P Elll RencontreFamilles/MédecinsELA Espagne en collaboration avec leCentre de Recherche Biomédicale duRéseau de Maladies Rares (CIBERER),a organisé sa 2 e Journée nationale surles leucodystrophies. Cet événement apermis de réunir professionnels etmalades, de fournir une informationspécifique aux familles.lll Rencontreavec la Princesse des AsturiesSon Altesse Royale (S.A.R.) la Princesse des Asturies, Letizia Ortiz, a reçu le 28Septembre dernier les représentants d’ELA Espagne, avec pour objectif de découvrirla réalité à laquelle sont confrontées les personnes atteintes de leucodystrophiesainsi que les problèmes médico-sociaux qui entravent la qualité de vie des malades.Les familles se sont déplacées au palais de la Zarzuela et ont présenté à la princesse lesprincipaux problèmes auxquels ils sont confrontés au quotidien tels que les difficultés definancement de la recherche scientifique, les faibles recours à des systèmes d’aides etle besoin de traitements multidisciplinaires. Pour ELA Espagne, cette rencontre représenteun grand soutien et une reconnaissance pour le travail que l’association réalise depuissa création.La princesse a été très réceptive et a manifesté son intention de connaître davantage lecombat de l’association. Mais ce n’est pas une première. Letizia Ortiz connait l’associationpour l’avoir cité dans son discours lors de la dernière Journée Mondiale des MaladiesRares, qu’elle a présidé. “En vérité je connais peu de choses sur la glycogénose, laneurofibromatose, la leucodystrophie, la mucoviscidose, la sclérodermie ou la maladie deTakayasu, la maladie dont nous a parlé Iliana. Mais je sais certaines choses sur Lucía, sursa mère Carmen, sur Santi, Ana, Marta, Marina, Mateo... Grâce à eux nous nous sommesrendu compte de votre souffrance, de votre quotidien très compliqué, de la difficulté àobtenir un bon diagnostic, du découragement et du désespoir qui souvent vous parcourent.Et une personne très jeune, une femme fantastique touchée par une de ces terriblesmaladies, me disait qu’elle a parfois un sentiment de fatigue et une tristessegigantesques.[…] Je souhaite que ces histoires dont je vous ai parlé auparavant sefinissent bien. Que Lucía nous dise ce qu’elle veut devenir quand elle sera grande. QueMateo saute et coure dans le parc. Je souhaite qu’aucun père, ni mère, qu’aucunepersonne avec une maladie rare ne se sente seule, isolée, mal informée”...Les thématiques principales présentéespar les différents conférenciers ont étéchoisies à partir d’une enquête menéeauprès des malades :• Traitement et thérapiesymptomatologique• Professionnels impliqués dans laprise en charge du malade• Conseil génétique• Diagnostic prénatal• Progrès en rechercheCette journée s’est déroulée le 28février dernier dans le Centre deRessources Associatives El Cerro àCoslada (Madrid) grâce à lacollaboration du Conseil deParticipation Citoyenne de la Mairie.Ont participé à cette rencontre les :• Dr Salvador Martínez Pérez,professeur d’anatomie et chercheur àl’institut de neurosciences del’université Miguel Hernandez àAlicante ;• Dr Aurora Pujol, chercheur au centrede génétique médicale etmoléculaire, hôpital Duran i Reynals àBarcelone ;• Dr Javier López Pisón, hôpitaluniversitaire Miguel Servet,département de neuropédiatrie,Saragosse ;• Dr María José Coll, section d’erreurscongénitales du métabolisme duservice de biochimie et génétiquemoléculaire de l’hôpital clinique deBarcelone ;• Dr Marisa Girós, section d’erreurscongénitales du métabolisme duservice de biochimie et génétiquemoléculaire de l’hôpital clinique deBarcelone.25

E L A E n E U R O P ElllELA Italie se médiatiseLe 28 novembre dernier,ELA Italie a organiséune conférence de Presse dans la “Sallede la Paix” du Palais Valentini, siège de laProvince de Rome. Sont intervenus leprésident d’ELA Italie, Silvano Vona, encompagnie d’Amedeo Minghi, chanteuritalien parrain de la manifestation, leprésident d’ELA France, Guy Alba,accompagné du président du directoire dela Fondation ELA, Philippe Faveaux, le PrEnrico Bertini, neurologue et responsabledu laboratoire de l’Unité de médecinemoléculaire de l’Hôpital Bambino Gesù deRome, le Dr Elena Ambrosini, chercheurauprès de l’institut supérieur de la santé,le Dr Alessandra Biffi, de l’institut C. Bestade Milan.La conférence a eu pour objectif deprésenter au grand public, à la presse etaux familles présentes, les résultats de lathérapie génique del’adrénoleucodystrophie menée par le PrPatrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier del’Hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris. GuyAlba a ouvert la conférence en soulignantl’importance de la publication récente deces résultats dans la prestigieuse revuescientifique Science, avec uninvestissement de 7 millions d’euros, ELAest le tout premier financeur de larecherche sur l’ALD. La présentation de cesprogrès remarquables a permis de mettrel’accent sur les efforts considérables del’association depuis 17 ans.Aujourd’hui, elle permet à ELA Italie, crééeen 2008 de donner plus de visibilité à sespropres actions de sensibilisation et decollecte de fonds. La fondation ELA soutientdes projets de recherche non seulement enFrance mais dans le monde entier, ycompris en Italie.26Les chercheurs ont exposé les projets derecherche italiens financés par laFondation ELA. Le Dr Ambrosini aprésenté son étude sur le rôle de laprotéine MLC1 dans laleucoencéphalopathiemégalencéphalique avec kystes souscorticaux.Le Pr Bertini a dévoilé le projeteuropéen Leukotreat, auquel ELAparticipe activement. Ce programme estmené pour relever le défi desleucodystrophies et des thérapies àtravers une recherche internationaletransversale sur des thèmes d’éthique età travers la promotion et ledéveloppement de stratégiesthérapeutiques. Le Dr Biffi a présenté lesdéveloppements de la recherche sur lesujet animal en phase pré-clinique pourla thérapie génique de la MLD.Le Président d’ELA Italie, Silvano Vona, aremercié les intervenants, les parents etles journalistes qui y ont participé. Il amis l’accent sur l’importance du rôle desassociations de familles dans lasensibilisation de l’opinion publique.Amedeo Minghi, qui est intervenu enfaveur de la campagne de sensibilisationd’ELA, a souligné la nécessité qu’en Italieune plus grande attention soit portée auxthématiques sociales telles que la luttecontre les leucodystrophies. Il aégalement affirmé sa volonté et sonintention de faire tout son possible poursoutenir et aider l’action d’ELA. Laconférence de presse s’est achevée parun moment d’émotion et de recueillementcollectifs avec la projection d’un spot quisera diffusé dans le cadre d’unecampagne sur les chaînes de télévisionitaliennes.lll Match de footballà ScaleaLe 2 décembre dernier, l’équipe nationaledes artistes de cabaret, ayant pourCapitaine Francesco Giuliani, a rencontrésur le terrain de football de Scalea (petiteville en Calabria, au sud de l’Italie) uneéquipe amateurs du tribunal de la ville.L’enthousiasme et l’émotion ont été aurendez-vous parmi les organisateursrassemblés grâce à Anna Cervati,adhérent de l’association, qui a sumobiliser la population de Scaleasensible et attentive à la mission d’ELA.lll Une fête pour ELALe 29 décembre, le théâtre Morgana deRome, a accueilli une soirée organisée enfaveur d’ELA par Maurizio D’Agapito etMauro Bellotti. Dans le cadre d’unspectacle de musique et de cabaret, denombreux amis et collègues artistes ontdéfilé pour amuser le public jusqu’à uneheure avancée. Le Président Silvano Vonaet Irena Larosa ont sensibilisé le public endistribuant des brochures d’information. Al’entrée de la salle, les invités ont fait undon libre en achetant une grille pour le lotoqui s’est tenu dans la soirée. A la fin duspectacle et au moment de la remise d’unchèque symbolique, Silvano Vona aremercié, avec beaucoup d’émotion,l’ensemble des personnes présentes, aunom de tous les parents d’enfants maladesde leucodystrophies qui ont décidé de serassembler et d’unir leurs forces pour ELA.

E L A E n E U R O P Elll Marché de Noël à WürenlingenLe Marché de Noël de Würenlingen (canton d’Argovie) s’est déroulé le week-end des 28 et 29 novembre derniers. La familleGygli y a organisé un stand aux couleurs d’ELA et a proposé aux visiteurs de belles idées-cadeaux en vente en faveur d’ELASuisse. La manifestation et le stand de l’association ont fait des heureux puisque la vente de peluches, de Perfect Pillows,d’amandes grillées ainsi que la tombola ayant pour premier prix : un maillot de Pascal Zuberbühler ont permis de récolter la trèsbelle somme de 1 015 euros (1 490 CHF).lll Marché de Noël à TavannesLe marché de Noël de Tavannes (canton de Berne) a eulieu les samedi 19 et dimanche 20 décembre. Unenouvelle fois, la famille Lienhard y a tenu un stand enfaveur d’ELA et a bravé le froid (- 18o) pour proposer debelles idées-cadeaux aux visiteurs. ELA Suisse a profitéde cette manifestation pour proposer différents articlesen vente à la faveur de l’association ainsi que desproduits “maison” (biscuits, confitures, pommesséchées) réalisés par les familles Paroz et Haefeli. Lesventes du week-end ont permis de récolter la somme de452 euros (663 CHF).lll Le palais des bièresSitué dans le centre commercial des Cygnes àGenève (canton de Genève), le Palais desBières, a proposé à sa clientèle une belleaction de solidarité en faveur d’ELA. Surl’initiative de Patrick Fleury, les clients ontgardé les pièces de 5 centimes pour récolterplus de 15 kilos de pièces jaunes.Cetteopération originale a permis de verser lasomme de 326 euros (479 CHF) à ELA Suisse.27

D é c è Slll Anaël RoubinetAnaël est décédée le 11 janvier dernier àNanterre (92). Elle avait 7 ans. Sa mamanGéraldyn nous adresse ce message :Ma Douce Anael,Ma Nana, ça y est tu as décidé dedevenir Ange. Tu me manques déjàterriblement.Je te remercie de ces 7 sublimes annéesque nous avons partagées dans la joie etla souffrance.Avec toi, ma vie a trouvé un nouveausens, j’ai découvert l’amour et le bonheurde vivre à tes côtés.Tu m’as fait grandir, je me suis nourrie deta force, courage et détermination.Je suis extrêmement fière de toi, masublime Nana, ta douceur, ta grâce, toncharisme, ton regard, il est simple de tecomprendre, il suffit de lire ton visage.Pourtant la maladie ne t’a pas laissée derépit, mais tu t’es battue jusqu’au bout. Tuas décidé de partir quand la maladie t’alaissé un peu de répit.Tu as 7 ans ma poupée, je te garde dansmon corps, je sens ton odeur à chaqueinstant.Tu es une grande sœur extraordinaire,très protectrice et complice, trèstolérante quand Jéléna te prend tesjouets, bien entendu mieux que les siens.Je te promets ma jolie de continuer cecombat contre la maladie que nousavons commencé il y a 7 ans. Jen’abandonnerai jamais et serai toujoursprésente pour aider tes copains etcopines touchés par cette foutuemaladie.Je te promets ma douce deprendre soin de ta petite sœurJéléna tout comme tu lefais.Repose en paix mon Amour,soit enfin soulagée de toutestes souffrances. Continue tavie de petite fille en toutesérénité avec tes copains etcopines d’ELA qui ont déjàrejoint les anges.Je t’aime ma poupée,reviens dans monventre.Anaël Roubinetlll Julien ReichartJulien nous a quittés le 14 décembredernier à Bruville (54) et sa famille asouhaité lui adresser ce messaged’amour :Tu nous as appris la vie Julien.Tu nous as appris à relativiser.Tu nous as appris le futile et l’important.Tu nous as appris à nous battre et à nejamais lâcher prise.Tu nous as appris la force et le courage,le lendemain de ton départ, ta sœurClaire courait pour le cross ELA, c’estelle qui a raison.Tu n’as pas perdu ton combat Julien, tuas encore gagné, tu es rentré chez toi, tuas décidé de partir seul, tu ne nous aspas appelés, sans doute savais-tu quenous aurions tout fait pour te garder.Mais surtout Julien, tu nous as apprisqu’on pouvait rire et se moquer de tout,on les entend encore tes fous rires.Et comme disait le petit prince de SaintExupéry “Et quand tu seras consolé (onse console toujours), tu seras content dem’avoir connu. Tu seras toujours monami. Tu auras envie de rire avec moi. Et tuouvriras parfois ta fenêtre, comme ça,pour le plaisir…. Et tes amis seront bienétonnés de te voir rire en regardant leciel. Alors tu leur diras : “Oui,les étoiles, ça me faittoujours rire !” Et ils tecroiront fou. Je t’auraijoué un bien vilaintour…”. Et il rit encore.Julien ReichartMais ce soir Julien,quand j’ouvrirai lafenêtre, je sais que jevais rire en regardantle ciel car je sais queje vais entendre tonrire étouffé par lescaquètements despoules.Car je sais que là oùtu es Julien, tu l’asréalisé ton rêve etqu’enfin tu l’as ton“MILLION DEPOULES”.28

lll Andreas WieslerD é c è SAndreas Wiesler d’Haegendorf en Suisseest décédé le 24 décembre dernier. Ilétait atteint d’uneadrénoleucodystrophie.Sur les étoiles lumineuses, au paradis,Là, où tout est beau et tendre,Se trouve aujourd’hui un nouveau petitange.Andréas, tu as attendu la nuit de Noël,Pour dire au revoir à tous ceux quit’aiment.Tu laisses autour de toi,Un grand vide et du désarroi,Ta maman et tes amis seront toujoursprès de toi.Cette foutue maladieQui emprisonnait ton corps,Qui t’a enlevé la vie,N’a jamais pu effacer ton sourire.Du haut de tes 15 ans,Tu nous as donné une belle leçon decourage.Pour toi on va continuer,Pour toi on va lutter,Pour toi on va garder l’espoir.MyriamPrésidente ELA Suisselll Dorian CharlesIl n’y a pas de mot pour dire combien tunous manques mon petit Dorian, maisl’Espérance est plus forte que le chagrin.Dorian continue de nous donner taforce pour ce combat contre la maladie.Dialogue du Petit Prince et de son ami,Antoine de Saint-ExupéryLes yeux sont aveugles, il faut chercheravec le cœur.Ce que je vois là n’est qu’une écorce ;Le plus important est invisibleJ’aurai l’air d’être mort et ce ne serapas vrai...Tu comprends, c’est trop loinJe ne peux pas emporter ce corps là,C’est trop lourd, ce sera comme unevieille écorce abandonnée...Quand tu aimes une fleur qui se trouvedans une étoile,C’est doux la nuit de regarder le cieltoutes les étoiles sont fleuries.lll Lenny JuléQuand tu regarderas les étoiles la nuitPuisque j’habiterai dans l’une d’ellesAlors ce sera pour toi comme si riaienttoutes les étoiles ;tu auras toi des étoiles qui savent rire..."Véronique, Thierry et QuentinChevenoz (74)Dorian CharlesAndreas WieslerLenny Julé de Malakoff (92) est décédé le 2 janvier dernier d’une leucodystrophiemétachromatique. Sa famille lui adresse un dernier message :Mon p’tit nini, mon amour, mon cœur,Mon chéri nous sommes très fiers de toi, de ton courage face à cette affreuse maladie.Tu t’es battu de toutes tes forces chaque jour depuis 5 ans.Malgré cela, c’est toi qui étais notre rayon de soleil avec toutes tes mimiques, tes yeuxcoquins et ton beau sourire.Nous n’oublierons jamais tes éclats de rire avec ta sœur, les moments de tendresse le soirou tu adorais les gros câlins, toutes ces choses que tu nous as fais comprendre sanspouvoir t’exprimer et tout l’amour que tu as semé sur ton chemin.Ta formidable force de vivre que tu nous as communiquée restera en nous à jamais.Ce terrible jour que l’on redoutait est arrivé.Lenny Julé Ton silence, ton absence nous terrifient, mais nous savons maintenant que tu reposes enpaix.Notre petit ange, tu t’es envolé mais chaque jour tu seras dans nos pensées et dans notre cœur.Nous t’aimons.29

z O O M S U R …Julien cordary :Mission accomplie“Tous les jours, je renais à la vie”MontaigneJulien Cordary estdécédé le 29 décembredernier. A chaque fois quela maladie emporte un denos enfants, noussommes tous, à ELA,submergés de tristessemais surtout de révolteet d’un sentimentd’impuissance etd’échec : à quoi sertnotre combat si lesenfants continuent àmourir ? Mais la mort deJulien en cette find’année 2009 nous laisseplus amers encore et enquelque sorte orphelins.Car l’histoire de Julien,c’est l’histoire d’ELA.C’est en 1991 que la vie bascule pour Evelyne et Raymond Cordary : ils apprennent enmême temps que leur fils aîné Jérôme, âgé de 11 ans est condamné à court terme parl’adrénoleucodystrophie qui le détruit peu à peu, et que Julien son frère âgé de 6 anssouffre du même mal. Seule une greffe de moelle osseuse pourrait le sauver. La mort deJérôme le 24 septembre 1991 précipite les choses en pointant l’urgence de la situation.Effondrés mais pas résignés, Evelyne et Raymond lancent un pathétique appel ausecours avec la campagne “Sauver Julien”. La ville de Sarreguemines, puis la Lorraineet l’Alsace se mobilisent dans une opération de solidarité sans précédent. Les médiasrégionaux et nationaux se font l’échode cette quête désespérée : trouverl’argent et un “donneur” dont lamoelle sera compatible avec cellede Julien. Cette résonnancemédiatique va aussi permettre auxCordary de rencontrer d’autresparents d’enfants atteints d’ALD ettrès vite apparait la nécessité des’organiser, de fédérer les énergiesafin d’alerter l’opinion, de soutenirla recherche et de romprel’isolement des familles. C’est decette dynamique qu’est néel’Association Européenne contreles Leucodystrophies le 15 février1992 à Metz au siège duRépublicain Lorrain qui avait été lepremier à relayer la campagne desensibilisation.30

Et Julien dans tout cela ?Qu’a-t-il retenu de toutce remue-ménage ?T é M O i g n A g EUne belle aventure dont il se souviendratoute sa vie : le voyage aux Etats-Unisdurant l’été 92, à la rencontre duProfesseur Moser, grand spécialisteaméricain de l’ALD mais aussi des Cowboyset de Davy Crockett. Il en revient latête pleine de souvenirs et gonflé à bloc,prêt pour une dure épreuve, la greffe demoelle osseuse qui représentel’opération de la dernière chance car samaladie a évolué. Il passera de fait 6mois à l’hôpital Necker en chambrestérile et subira 3 greffes successives. Iltraverse ces moments pénibles avecpatience et courage, déterminé à sebattre coûte que coûte, soutenu dans cecombat par la présence et l’amour de sesparents et réconforté par lesinnombrables marques de sympathie quiaffluent de partout : des centaines decartes postales tapissent sa “bulle”stérile et l’aident à tenir.Quelques mois plus tard, il faudra hélasse rendre à l’évidence : les greffes ontéchoué et l’état de Julien se dégraderapidement. Il perd l’usage de sesjambes, de la parole, de la vue et bientôtil devra être nourri par sonde. Quelleénergie le fera tenir pendant silongtemps (plus de 15 ans) dans cesconditions insupportables ? Ledévouement des équipes soignantes del’hôpital de Sarreguemines, la sollicitudeaffectueuse de la famille et des amis etplus que tout l’amour sans limite de sesparents eux-mêmes portés par une foichevillée au corps et qui sauront luitransmettre leur force sereine afin quechaque matin, il puisse se dire “Tous lesjours, je renais à la vie” (Montaigne).Il a fini par déposer les armes, à bout deforces et sachant quelque part que samission était accomplie. Pendant toutesses années de souffrance, l’associationcréée pour lui par un groupe de parentsautour d’Evelyne et Raymond, a connu unessor formidable, en France comme enEurope, collectant des fonds considérables pour financer la recherche et aider les familles, avec les résultats que l’on connait. Etce n’est pas un hasard, si Julien nous a quittés l’année même qui a vu les premiers succès de la thérapie génique pour 3 enfantsatteints de “sa” maladie.Merci Julien de nous avoir montré le chemin. Donne-nous la force de continuer.Cathy Schorderet-Alba31

i n F O S S O c i A L E SDossier spécial :Vacances et handicapPlus que toute autre, les personnes qui souffrent d’un handicap ont besoin de sechanger les idées, de partir en vacances, au bord de la mer ou à la montagne, sereposer ou visiter des sites culturels. Et pourtant, ce sont elles qui rencontrent leplus d’obstacles pour y arriver, à cause des difficultés d’accès ou du manque dematériel adapté. Il y a deux ans, la revue ELA Infos n°61 consacrait un dossierspécial sur le thème “tourisme et handicap”.Aujourd’hui, qu’en est-il ?L’information relative àl’adaptabilité est-elleplus facile à obtenir ?Les sites touristiquessont-ils de plus en plusaccessibles ?lll Analyse dela situationIl faut savoir qu’en Europe, la demandeest grande. On estime à trente-sixmillions le nombre des personnestouchées par une maladie, une gêne ouun handicap qui souhaitent partir envacances. Seules cinq millions d’entreelles voyagent déjà, et beaucoupvoudraient partir encore plus !vacancesComme pour la scolarité, l’emploi ou lestransports, la principale difficulté estl’accessibilité. Des aménagementsdoivent donc être apportés un peu32partout. A la plage, il faut, par exemple,installer des rampes d’accès, dessanitaires et des douches adaptés, ouencore un chemin qui mène au bord del’eau. Des municipalités ont ainsiaménagé un peu partout leurs plages. Ilexiste désormais des fauteuils quipermettent d’entrer dans l’eau et dumatériel nautique spécialement conçupour les handicapés. A la montagne,certaines randonnées sont accessiblesgrâce aux “joëlettes”, l’équivalent dechaises à porteur avec une roue, qui sontutilisées par les accompagnateurslorsque l’accès est difficile. Petit-à-petit,les choses évoluent, même s’il y a encorede gros progrès à faire.Concernant le train, la SNCF propose desréductions pour les accompagnateurs despersonnes handicapées, et a mis àdisposition un numéro de téléphone0890 640 650 (0,11 €/mn TTC depuis unposte fixe) pour obtenir des informationssur les services et aménagementspossibles. Pour l’avion, les aéroports deParis et des grandes villes de provinceoffrent certaines facilités pour se déplaceret effectuer les formalités avant ledécollage. Cette assistance est gratuite, ilfaut en faire la demande auprès de lacompagnie aérienne. Elle permetégalement d’être installé en priorité dansl’avion.lll Le label Tourismeet HandicapLe droit à desvacances de qualitéen France a émergéen 2001, sous l’égidedu ministère déléguéau Tourisme, et grâce à l’AssociationTourisme et Handicaps (ATH). Cetteassociation délivre un label pour un ouplusieurs handicaps aux professionnelsdu tourisme et assure aux personneshandicapées de ne pas avoir demauvaises surprises à leur arrivée sur lelieu de vacances.Le label permet d’identifier l’accessibilitéet les adaptations aux principaux typesde handicaps (moteur, mental, auditif,visuel) réalisées par les opérateurs de

tourisme au niveau des sites, deséquipements, des activités de tourisme,de culture ou de loisirs.i n F O S S O c i A L E SAvoir le label résulte d’une démarchevolontaire. Un diagnostic del’établissement est réalisé par un binômed’évaluateurs chargés d’apprécierl’accessibilité. Le label peut être accordépour 5 ans pour un, deux, trois ou quatrehandicaps. En cas de non-respect desobligations définies dans la charted’engagement, le label peut être retiré.lll Des progrèssensibles mais encoreinsuffisantsOn assiste à une progression mais il estvrai que certains départements ourégions sont moins impliqués qued’autres. C’est d’abord une volontépolitique et humaine. Il faut être capablede mobiliser les hommes et les moyenset, pour cela, peut-être faut-il être plussensible à cette problématique. On peutégalement se poser la question dubudget. Mais là encore, c’est un fauxdébat, car il y a des adaptations trèsfaciles à mettre en œuvre et desaménagements qui ne sont pasnécessairement démesurés. Et, il n’existeaucun moyen coercitif.lll AnnonceLa famille de Julien Reichart, décédé en décembre dernier,donne 2 fauteuils, 1 ancien et un neuf. Si vous êtes intéressés,vous pouvez contacter l’assistante sociale d’ELAau 03 83 30 82 63 ou cindy.oger@ela-asso.com.Aujourd’hui, les sites internet desconseils généraux et régionaux, les sitesliés au tourisme se sont beaucoupdévelopper et sont de plus en pluscomplets. Dans le même temps, ontrouve sur internet des annuaires enligne, des sites spécifiques, des agencesde voyage qui ont aussi adaptés leursoffres. Parmi les nombreuses initiativesqui ont vu le jour on peut citerwww.handidays.com. Ce site lancé enjuin 2009, est le 1 er portail d’échange delogements adaptés aux handicapés.lll Quelques sites• www.guide-accessible.comannuaire pratique de sites internetavec une recherche thématique• www.tourisme-handicaps.orgsite de l’association qui délivre lelabel Tourisme et Handicaps• www.handitour.fragence de voyages spécialiséesdans le handicap.ContactsRAIL Réseau d’aide et d’information sur les leucodystrophiesContactez Christelle Ferry :03 83 30 98 10 ou christelle.ferry@ela-asso.com(du lundi au jeudi de 9h à 18h - vendredi de 9h à 17h)Assistante socialeContactez Cindy Oger :03 83 30 82 63 ou cindy.oger@ela-asso.com(du lundi au jeudi de 9h à 18h - vendredi de 9h à 17h)Permanences de la psychologueContactez Marie-Claude Blondeau au 01 45 79 44 76(mercredi de 8h30 à 13h - vendredi de 8h30 à 12h)33

T é M O i g n A g Erespiratoires… D’un commun accordavec l’équipe de Copenhague, il a fallustopper.lllMaximeDoceulMaxime Doceul deCordemais (44) estdécédé le 18 septembredernier d’uneleucodystrophiemétachromatique. Sesparents témoignent et luirendent un dernierhommage.TemoignageMaxime est né en 2004, il a grandi etévolué normalement jusqu’à 18 mois. Lesincertitudes sont venues ensuite avecdes problèmes de marche. À deux ans, ilne marchait toujours pas, nous avonsconsulté une neuropédiatre qui adiagnostiqué des tendons d’Achille tropcourts et prescrit de la kiné et desorthèses à porter la nuit. Mais toujourspas d’amélioration. Il a été envisagé afinde lui rallonger les tendons. Au momentde l’opération, le chirurgien n’a remarquéaucun problème, à la place une ponctionlombaire a été faite à Maxime.Les jours ont passé et on a vu son étatgénéral se dégrader. En juin 2007, Maximea passé quelques jours à l’hôpital pour34passer des examens approfondis. C’est àce moment là que le diagnostic est tombé :leucodystrophie métachromatique,maladie orpheline à l’issue fatale. Toute lavie qu’on a imaginée pour lui s’estécroulée en quelques minutes. On s’est ditmais pourquoi lui ? qu’a-t-il fait pourmériter cela ?Nous avons ensuite été contactés par laneuropédiatre pour passer une séried’examens à l’hôpital St-Vincent-de-Paulà Paris en vue de participer à un essaithérapeutique au Danemark. Il a subiplusieurs jours d’examens trèséprouvants, il a beaucoup pleuré.Certains examens auraient mérité d’êtreeffectués dans de meilleures conditionset cela, nous en sommes persuadés, l’adégradé très vite. Suite à ces tests,Maxime a été inclus dans cet essai enaoût 2007, nous avons commencé lesvoyages à Copenhague tous les 15 jourspour un traitement dont le but était destabiliser la maladie.Entre août et novembre 2007, Maxime acontinué à se dégrader. Il a perdu toute samotricité, la parole et nous ne sommesplus arrivés à l’alimenter normalement, il aégalement perdu du poids et a commencéà être déshydraté. Une gastrostomie a étéeffectuée en novembre 2007. Il s’est misensuite à avoir des convulsions, desproblèmes respiratoires. Tout s’est passédans son regard.Nous sommes allés à Copenhaguejusqu’en décembre 2008. Nous avonsarrêté. Le traitement ne l’a pas stabiliséet il a fait de mauvaises réactions. Soncorps a rejeté le traitement :vomissements, fièvre, des plaquesrouges sur le visage et problèmesMaxime est resté à la maisonpaisiblement et il est allé dans unétablissement spécialisé deux fois parsemaine et dans un CAMSP une matinéepar semaine. Il a aimé y aller. Il estdevenu très fatigué et a eu de plus enplus besoin d’oxygène. Ses sourires simerveilleux se sont faits plus rares.Maxime nous a quittés le 18 septembreau petit matin à la maison dans sonsommeil, très paisiblement sanssouffrance. La veille de son décès, il n’apas été plus mal que d’habitude, mais jepense qu’il en a eu assez de se battrecontre cette terrible maladie. Maxime atoujours été très courageux et fort. C’estcette force qu’il nous a transmise et qu’ilnous donne encore. C’est injuste desouffrir ainsi, surtout quand c’est unenfant, qui avait toute la vie devant lui.Maintenant, Maxime repose en paix. Ilest libéré de sa souffrance et c’est sansdoute ce qu’il y a de mieux pour lui,même si c’est très dur pour nous.J’espère que toutes les personnes quil’ont croisé, se souviendront de lui car ilmérite beaucoup de respect. La maladiel’a emporté, mais il a compris tout cequ’on lui a dit jusqu’à la fin.Nous avons tout fait pour Maximejusqu’au bout et je sais qu’il en a étéconscient. Il y a une chose que jeregrette et qu’il serait bon de retenir pourd’autres enfants en début de maladie : cesont tous les examens que Maxime asubis après le diagnostic. Il a perdutoutes ses capacités en 5 mois, cesexamens n’étaient pas utiles, onconnaissait l’issue de cette maladie.L’équipe qui s’est occupée de Maxime àCopenhague pour le traitement a étéformidable. Nous avons toujours été bienaccueillis et ils ont été très proches detous les enfants en s’adaptant à chacund’entre eux. Ce sont des enfants trèsstressés. Le moindre changement lesangoisse.Maxime a passé la moitié de sa courtevie emprisonné dans son corps sanspouvoir en sortir, ce qui est terrible.Notre petit Maxime restera toujours dansnotre cœur et où il est, nous savons quemaintenant il va enfin pouvoircommencer à vivre...Stéphanie, sa mamanMarc, son papaErwann et Marine son frère et sa sœur

B L O c - n O T EUn triathlète pas commeles autres“Depuis l’âge de 22 ans, je suis atteint deleucodystrophie. Je nage, je pédale etsurtout j’avance pour faire gagner lavie. C’est un combat quotidien, avec deshauts et des bas, mais chaque course estune victoire contre la maladie». StéphaneRouyer a 48 ans et est atteintd’adrénomyéloneuropathie. La maladiene lui permet plus d’exercer une activitéprofessionnelle et l’a également forcé àremplacer la course à pieds par lefauteuil. Mais chaque saison il enchaîneles exploits sportifs : Champion duMonde 2007, Triple Champion deFrance (double catégorie en 2006,2007) et Champion de France Sprint(2008). Cette année encore, et bien queblessé en mars dernier, il a participé auxcompétitions de haut niveau les plusprestigieuses (Marathon de Paris etde Nice, Ironman de Lanzaroteaux Canaries, l’Ironman Elbemansur l’île d’Elbe…). De nombreuxsponsors, tels que les partenairesd’ELA, Generali et Danone,soutiennent fidèlement Stéphaneet lui permettent de financer cesdéfis sportifs. “Il faut oublier nospréoccupations, les dépasser etagir pour les autres. Il fautsoutenir le combat d’ELA etsauver ces enfants”, Stéphaneest représentant d’ELA en Haute-Savoie et en dehors desentraînements et descompétitions, il participeactivement aux actions menéespar l’association (dictée d’ELA,campagne “Mets tes baskets…”).Le jeune Pablo, un enfant d’ELA, avec les basketteurs de l’équipe Auch BC.l MARS• 20 : Tournoi de futsal à Lyon (69)• 21 : Marche de l’espoir à Cadière-et-Cambo (30)• 21 : Défi des Faverges à Crans-Montana (canton du Valais en Suisse)• 27 : La 18 e piste de Napatant à Briey(54)• 27 et 28 : Colloque ELAfamilles/chercheurs, AssembléeGénérale d’ELA à Paris (75)l AVRiL• 3 : Match de l’Espoir• 3 : Tournoi Top Gones 2010 à Lyon (69)• 7 : Nuit du badminton à Lyon (69)• 10 : Tournoi de football de l’IUTd’Amiens (80)• 17 : Tournoi des vieux crampons deLisle-sur-Tarn (81)• 18 : Des buts pour l’espoir àVillefranche-sur-Mer (06)• 24 : Défilé de mode ELA à l’EGCd’Angoulême (16)AgendaPhoto du trimestrel MAi• 6 : Cérémonie nationale du PrixAmbassadeur à Paris (75)• 8 : Trail des eaux vives à Marseille (13)• 8 : L’Europe de la Solidarité ELA auLuxembourg• 9 : Noémie’s Hope Benefit Concert à Zoug(Suisse)• 13, 14 et 15 : Randonnée du sel de LaBourboule (63) à La Baule (44)• 22 : 3 e édition du challenge du Grésivaudanà Pontcharra (38)l JUin• 5 : Sardinade au vieux port de Marseille (13)• 6 : Brunch de l’Espoir à Tramelan (cantonde Berne en Suisse)• 12 : Mondial des ambassades 2010 à Paris(75)• 13 : 13 e randonnée VTT Cora à Sainte-Marie-aux-Chênes (57)• 19 : Tournoi de football ES METZ (57)l JUiLLET• 14 : Le Ballon de la Vie à Quimper (29)l AOUT• 11 : 13 e course d’ânes à Trouville-sur-Mer (14)• 27/29 : Week-end des familles à Center Parcsl OcTOBRE• 4 : La dictée d’ELA partout en France• 9 : Bal musette à Usson-en-Forez (63)