Les Myotonies Non Dystrophiques Myotonies congénitales

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Les Myotonies Non DystrophiquesMyotonies congénitales (maladie de Thomsen, Myotonie généralisée deBecker), paramyotonie congénitale, syndrome de Schwartz-Jampel.Qu’est-ce que la myotonie ?La myotonie n’est pas définie comme une maladie, mais comme le symptômed’anomalies musculaires diverses caractérisées par une lenteur anormale de ladécontraction des muscles. Dans la plupart des cas, les crises de myotonie setraduisent par une raideur musculaire incapacitante de courte durée qui survientà la suite d’une contraction volontaire. L’incapacité à relâcher les muscles aprèsun mouvement de préhension serrée et la difficulté à se relever d’une positionassise sont deux symptômes courants d’une crise de myotonie.Les crises peuvent durer de quelques secondes à plusieurs minutes etoccasionner aussi bien un léger inconfort qu’une invalidité fonctionnelle totale.Elles surviennent généralement à la suite d’une activité physique intense oud’une période de repos musculaire prolongée, mais elles peuvent égalementêtre déclenchées par des facteurs extérieurs tels des bruits intenses etinattendus ou des températures froides.Quelles sont les causes de la myotonie ?À l’exception du syndrome de Schwartz-Jampel, dont lesorigines restent inconnues, les myotonies sontgénéralement provoquées par des erreurs sur le gène quicontribue à définir la structure des cellules musculaires dusquelette. Les cellules musculaires comportent deséléments appelés canaux ioniques qui permettent auxmuscles de se contracter puis de se relâcher après lacontraction. Lorsque les muscles sont touchés par uneaffection myotonique, cela indique que le fonctionnementdes canaux ioniques est déréglé.Cette dysfonction empêche le muscle de se relâcheraprès sa contraction. Tant que la décontractionmusculaire ne pourra s’opérer, les muscles resterontcrispés et inutilisables, causant la raideur myotonique.La myotonie affecte uniquement les muscles dusquelette, c’est à dire les muscles volontaires. Celasignifie que les crises de myotonie surviennentseulement après la contraction des musclesvolontaires et par conséquent elles ne toucherontpas le muscle cardiaque ou les muscles du tractusdigestif. Suivant leur forme et leur gravité, lesmyotonies toucheront n’importe lesquels desmuscles volontaires du corps, que ce soit auniveau des jambes, du visage, des mains, deshanches, des pieds ou des paupières et pourrontmême entraîner une incapacité d’élocution.Qui peut être affecté par cetteanomalie ?Les myotonies étant des affections héréditaires,elles peuvent toucher n’importe quel individu. Ellesaffectent indifféremment les personnes des deux


sexes et les symptômes peuvent se déclarer à tout âge. La plupart desmyotonies sont des anomalies congénitales et par conséquent les symptômesapparaissent généralement dès la petite enfance.Toutefois, en fonction du type et de la gravité del’affection, il arrive que les symptômes sedéclarent beaucoup plus tard, par exemple àl’adolescence ou à l’âge adulte.Comment les myotonies sont-ellestransmises ?Les myotonies se transmettent de deux façons :sur un mode autosomique dominant ou sur unmode autosomique récessif.Transmission sur le mode autosomique dominantLes maladies de type dominant se transmettentgénéralement du parent à l’enfant sans sauter degénération. Le terme autosomique signifie quel’erreur génétique peut se produire sur n’importe lequel des 46 chromosomescomposant chacune des cellules du corps humain, à l’exception des deuxchromosomes sexuels. Le terme dominant signifie qu’il suffit d’un seul parentporteur pour que le gène anormal soit transmis. Ce gène altéré sera doncpassé soit par le père, soit par la mère et chaque enfant du parent affectéprésentera 50 % de risques d’hériter de l’anomalie. Le degré de gravité etl’âge d’apparition des troubles myotoniques varient d’une personne à l’autre.Pour obtenir plus de détails sur ces caractéristiques héréditaires et ce modede transmission des myotonies, veuillez vous adresser au bureau de l’ACDMle plus proche de votre domicile.Transmission sur le mode autosomique récessifOù en est la recherche ?Dans le cas de transmission de type récessif, l’affection frappe d’ordinaire uneseule génération et généralement il n’existe pas d’antécédents familiaux àcette anomalie. Pour que l’anomalie soit transmise, il faut que les deuxparents soient porteurs du gène fautif. Habituellement, le porteur du gèneanormal ne montre aucun symptôme de l’affection. Le terme récessif signifieque l’enfant doit hériter du gène anormal des deux parents pour être affecté.L’anomalie peut toucher aussi bien les garçons que les filles. L’enfant issu dechaque grossesse présente 25 % de risques de recevoir le gène altéré de sesdeux parents et, par conséquent, de souffrir de myotonie. Dans les cas oùl’enfant hérite du gène altéré d’un seul de ses parents, il sera porteur del’anomalie, mais n’en montrera probablement aucun symptôme. L’enfantprésentera 50 % de risques d’être porteur et il existe 25 % de chances qu’iln’hérite pas du gène altéré de ses deux parents, auquel cas il ne sera niaffecté, ni porteur.Pour obtenir plus de détails sur ces caractéristiques héréditaires et ce modede transmission des myotonies, veuillez vous adresser au bureau de l’ACDMle plus proche de votre domicile.Au cours des dix dernières années, la recherche sur lamyotonie a fait un grand pas en avant. Les chercheurs sesont essentiellement attachés à isoler le gène ainsi queles anomalies des canaux ioniques responsables destroubles myotoniques, en particulier dans les cas demyotonies et de paramyotonies congénitales. Cesdécouvertes pourraient déboucher sur la mise au point deméthodes diagnostiques plus précises et de médicamentsqui n’entraîneraient pas d’effets secondaires aussi sérieuxque ceux provoqués par les médicaments actuellementutilisés.


Dans certains cas très rares de myotonie de Becker, les épisodesmyotoniques sont suivis d’un état de faiblesse invalidante. Cette faiblessepeut durer de quelques secondes à plusieurs heures, selon l’intensité de lacrise.Après une crise, ces deux types de myotonie présentent la particularité d’êtreaméliorées par l’utilisation soutenue du muscle affecté. Généralement, laraideur s’intensifie pendant les premières contractions puis s’atténue etdisparaît au bout d’environ cinq mouvements, les muscles fonctionnerontnormalement jusqu’à la prochaine période de repos musculaire prolongé.Cette particularité, appelée « phénomène d’échauffement », permet aux genssouffrant de myotonie de pratiquer certaines activités et certains sportsintenses, particulièrement ceux qui demandent plus de force que de rapidité.Bien que la myotonie congénitale ne modifie pas gravement l’apparencephysique, elle altère le volume de certains muscles. Les myotonies de Beckeret de Thomsen peuvent toutes deux provoquer une augmentation anormaledu volume de certains muscles, principalement au niveau des jambes et desfesses, mais également dans les muscles des bras, des épaules et du dos.Cette augmentation de la masse d’un muscle est appelée hypertrophiemusculaire et se caractérise par un aspect pseudo-athlétique des musclesatteints. L’hypertrophie musculaire est généralement plus grave dans les casde myotonie de Becker que dans ceux de la maladie de Thomsen.La paramyotonie congénitaleLa paramyotonie congénitale est une maladie rare du canal ionique desodium du muscle, transmise sur le mode autosomique dominant. Elle neprésente pas de danger pour la vie et les symptômes restent stables tout aulong de l’existence. Elle se déclare généralement entre la naissance et lapetite enfance.La paramyotonie congénitale se caractérise essentiellement par une raideurmyotonique généralisée et les attaques les plus graves sont localisées auniveau des mains et du visage, mais peuvent également toucher d’autresparties du corps, telles les bras et le cou. Comme dans les autres cas demyotonies non-évolutives, les crises se déclenchent à la suite d’une activitéintense des muscles volontaires, mais elles peuvent être aggravées parl’exposition à des températures froides et parfois elles sont uniquementprovoquées par l’exposition à des températures basses.Le retour à une température ambiante chaude soulagera souvent lessymptômes des crises déclenchées par le froid.Les crises de myotonie sont souvent suivies d’un affaiblissement incapacitantau niveau de la région affectée. La période de faiblesse peut être plus longueque la crise elle-même et l’incapacité fonctionnelle durera de quelquesminutes à plusieurs heures, voire plus longtemps, suivant l’intensité de lacrise. Toutefois cet affaiblissement ne survient pas systématiquement danstous les cas de paramyotonie congénitale. Si aucun signe de faiblesse n’est


apparu entre le moment où l’affection s’est déclarée et l’adolescence, il y a defortes chances que la personne affectée n’en souffre jamais.À la différence des autres myotonies de type non-évolutif, la paramyotoniecongénitale ne présente pas le phénomène d’échauffement qui permetd’atténuer la raideur myotonique en poursuivant le mouvement de contractionmusculaire. Tout au contraire, la répétition des contractions musculairesdans la région touchée intensifie la raideur myotonique et aggrave l’incapacitéfonctionnelle. Ce phénomène est généralement connu sous le nom demyotonie paradoxale.Le syndrome de Schwartz-JampelLe syndrome de Schwartz-Jampel constitue la plus grave des maladiesmyotoniques de type non-évolutif. Cette anomalie extrêmement rare esttransmise sur le mode autosomique récessif et se déclare généralement à lanaissance ou dans les semaines qui suivent.Le type et la gravité des symptômes varient d’un cas à l’autre. La maladie secaractérise principalement par une raideur myotonique extrêmementprononcée du visage et des cuisses. Elle entraîne des risques de chute, desdifficultés d’élocution et des anomalies faciales. Comme dans les cas demyotonie congénitale, il suffira généralement de poursuivre l’utilisation dumuscle pour créer un effet d’échauffement et soulager la raideur myotonique.Toutefois cet effet est relativement faible et parfois complètement absent.Le syndrome de Schwartz-Jampel se reconnaît également par lesnombreuses déformations du squelette. Ces déformations engendrentsouvent de sérieux problèmes de croissance, qui finiront par réduire lagrandeur de la taille et provoquer de graves anomalies du visage,caractérisées par une expression faciale figée très reconnaissable.L’hypertrophie (augmentation du volume musculaire) des cuisses, l’atrophie(diminution du volume musculaire) des épaules et des hanches, lessecousses musculaires violentes et prolongées et dans certains cas, ladéficience mentale, sont également symptomatiques de ce genre de maladie.Les origines du syndrome de Schwartz-Jampel restent inconnues. Laquestion qui se pose aujourd’hui est de définir s’il s’agit d’une maladiemusculaire du même type que la paramyotonie congénitale et la myotoniecongénitale, d’une affection du système nerveux ou d’une combinaison desdeux.Comment les myotonies sont-elles diagnostiquées ?La plupart des tests diagnostiques peuvent être effectués directement par lemédecin traitant. L’exploration clinique consiste notamment à examiner lesréactions myotoniques à l’effort intense, aux températures froides, à lapercussion ou à d’autres stimuli. Il est toutefois essentiel de différencier cestroubles d’autres maladies évolutives plus graves telles la dystrophiemyotonique et les médecins auront souvent recours à des examens de


laboratoire pour établir une évaluation plus précise. Ces tests comprennentgénéralement une électromyographie (EMG) pour mesurer l’activité électriquedu muscle, une analyse du sang et de l’ADN pour vérifier la présence d’unemutation génique, et parfois même, une biopsie musculaire, qui ne pose pasle diagnostic final d’une myotonie, mais permet cependant de déceler denombreux types de maladies musculaires évolutives.Comment puis-je aider?Dystrophie musculaire Canada organise des campagnes de financement àlongueur d'année pour soutenir ses divers programmes. Vos dons aiderontDMC à fournir les fonds nécessaires au soutien des personnes vivant avecune maladie neuromusculaire et à financer larecherche médicale et les efforts de sensibilisationindispensables à la lutte contre les maladiesneuromusculaires. Vos dons sont précieux et vouspouvez les envoyer à notre bureau national ou aubureau de Dystrophie musculaire Canada indiquéci-dessous.Tous les feuillets de’information de DMC sont disponibles surnotre site internet : www.muscle.caThis information sheet is also available in English© Dystrophie musculaire Canada 11/04

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