Apport de l'IRM dans le diagnostic anténatal des crâniosténoses

Apport de l'IRM dans lediagnostic anténatal descrâniosténosesM. Fjørtoft, A. Sévely, S. Boetto,Y. Chaix, MF. Sarramon, M. RollandToulouse – France

Objectif Préciser l'utilité et la valeur de l'IRM fœtale dansle diagnostic anténatal des crâniosténoseslorsque celui-ci est suspecté à l'échographie

Matériels et méthodes

Matériels et méthodes Etude rétrospective 1994 à 2005 15 foetus IRM fœtale pour suspicion échographique decrâniosténose : Echographie au 2ème trimestre : 4 cas Echographie au 3ème trimestre : 11 cas

Signes d'appel échographiques (1)Relecture des compte-rendus d'échographie ou des demandes d'IRM Microcrânie :+ dolichocéphalie : 3 cas+ "déformation frontale" : 1 casMacrocrânie + contours crâniens irréguliers + retard de croissance desos longs : 1 casAnomalies frontales : 3 cas"rétrécissement frontal" associé à une fente labiale bilatérale : 1 castrigonocéphalie + bombement temporo-pariétal bilatéral : 1 casfront haut et bombé + biométries au 90 °p + dilatation V unilatérale : 1 cas

Signes d'appel échographiques (2)Contours crâniens "festonnés", irréguliers (de façon isolée) : 3 casDolichocéphalie avec PC conservé : 2 casmauvaise fenêtre échographique, présentation podalique : 1 casassociation à des contours crâniens "festonnés" : 1 casBrachycéphalie + contours crâniens irréguliers + exophtalmie + languediscrètement protruse (grossesse gemellaire bi-choriale bi-amniotiqueavec decès du jumeau à 1 mois ½ de gestation) : 1 casPas de document retrouvé : 1 cas

Technique IRM IRM : 26 à 37 semaines d'aménorrhée Magnetom Vision 1,5 T, Siemens, Erlangen, Allemagne Séquence HASTE (Half-Fourier Acquisition Single-shot Turbo spin-echo) 3 plans : axial, coronal, sagittal Coupes de 4 ou 5 mm Relecture

Suivi post-natal Suivi post-natal : 14 cas dossiers médicaux, téléphone (médecin traitant, parents) : 13 cas durée suivi : Minimum : 1 semaine Maximum : 9 ans confirmation autopsique : 1 cas Perdu de vue : 1 cas

Résultats

Aucune interruption de grossesseRésultatsIRMDIAGNOSTIC FINALCrâniosténose suspectée44Déformation positionnelle(dolichocéphalie)Douteuse : normale oudiscrète déformationpositionnelle ?Normale3262 normaux1 dolicho à la naissance, puis normal1 normal1 dolicho à la naissance, avec suturesperméables5 normaux1 perdu de vue

Diagnostic final : crâniosténoses 4 cas Toutes multisuturaires 3 syndromiques dont : 1 syndrome de Pfeiffer 1 syndrome de Crouzon 1 syndrome non étiqueté Aucun contexte familial 2 sous-estimées par l'IRM dans leur gravité

Crâniosténoses :anomalies cérébrales associées à l'IRM Ventriculomégalie mineure : 3 cas Unilatérale (Ø atrial = 14 mm) : a évolué vers l'hydrocéphalie enpost-opératoire, nécessitant une ventriculocisternostomie Bilatérale : (Ø atriaux = 13, 11 mm) confirmée par l'autopsie (Ø atriaux = 11, 15 mm) confirmée en postnatal, a évolué versl'hydrocéphalie en post-opératoire, nécessitant une dérivation ventriculaire Absence septum interventriculaire, confirmée en postnatal :1 cas Excès de liquide rétrocérébelleux avec biométriescérébelleuses normales, confirmé en postnatal : 1 cas

Cas n°1 : Mme B.Echographie à 25 SAIRM à 26 SA- trigonocéphalie- bombement des régions temporo-pariétales

IRM :• trigonocéphalie• dolichocéphalie modérée• déformation temporo-pariétale : rétrécissement en regard des sutures coronales (flèches)

Au total, l'IRM foetale suspecte une atteinte des sutures : Sagittale (dolichocéphalie) Métopique (trigonocéphalie) Coronales Il n'y a pas d'anomalie de l'encéphale

TDM crânien à 1 mois de vie : reconstructions 3D en mode surfacique• Scaphocéphalie avec bosse frontale : confirmation de lasténose de la suture sagittale et des sutures coronales• Suture métopique perméable

En per-opératoire à 6 mois de vie : Coronales absentes Sagittale absente (sauf 2-3 cm postérieurs) Métopique absente (sauf partie inférieure) Lambdoïdes et pariéto-squameuses normales Développement psycho-moteur normal à 9 ans,pas de retard scolaire, pas d'autre anomalie

Cas n°2 : Mme M.Echographie à 30 SAIRM à 30 SA• déformation en regard des sutures coronales (flèches)• bombement bi-temporal• bosse frontale

Echographie (vue de profil) :front très haut et bombéIRM :• dolichocéphalie• aplatissement du vertex en regard dessutures coronales• bombement frontal

IRM :• dolichocéphalie• rétrécissement en regard des sutures coronales• bombement bi-temporal• hypertélorisme• ventriculomégalie mineure unilatérale (Ø atrial = 14 mm)• petit excès de liquide rétrocérébelleux avec biométries cérébelleuses normales

Au total, l'IRM foetale suspecte une atteinte des sutures : Sagittale Coronales Il existe des anomalies encéphaliques mineures

TDM crânio-encéphalique à 1semaine de vie• crâniosténose coronale bilatérale• fontanelle antérieure élargie• dolichocéphalie• bosse frontaleTopogramme de profil montrantla déformation crânienneCrâniosténose sagittale (1/3 moyen) →

• Hypertélorisme• Sténose probable des apex orbitaires(oedème papillaire bilatéral au fond d'oeil)• Bombement bi-temporalVentriculomégalie mineure unilatéraleExorbitisme

Suivi En per-opératoire à 3 mois de vie : sutures coronales fermées remaniements de la suture sagittale En post-opératoire immédiat : disparition de l'oedème papillaire, bonne évolution A 7 mois de vie : hydrocéphalie sus-tentorielle nécessitant uneventriculocisternostomie aspect de pseudo-chiari très important remodelage crânien avec turricéphalie Retard global de développement à 16 mois

Cas n°3 : Mme B.IRM à 30 SA : brachycéphalie

IRM :• hypertélorisme• exorbitisme• déformation en regard des sutures coronales• ventriculomégalie mineure (Ø atriaux = 13, 11 mm)

Au total, l'IRM foetale suspecte une atteinte des sutures : Coronales Il existe une ventriculomégalie mineure

Devenir post-natal Décès à quelques heures de vie : asphyxie néonatale(atrésie des choanes) Importante dysmorphie crânio-faciale Autopsie : syndrome de Pfeiffer Craniosténose coronale et lambdoïde bilatérale + sagittale Large fontanelle antérieure avec effet de bosse frontale Hypoplasie de la partie moyenne de la face Micrognathie Hydrocéphalie modérée

Cas n°4 : Mme D.Echographie à 24 SA (vue de profil)IRM à 30 SABrachycéphalie

Echographie :• contours crâniens festonnés• ventriculomégalie mineureIRM : ventriculomégalie mineureasymétrique (Ø atriaux = 11 et 15 mm)

IRM : absence de septum lucidum

Au total, l'IRM foetale suspecte une atteinte des sutures : Coronales Il existe des anomalies encéphaliques associées

Devenir post-natal : Syndrome de CrouzonTDM crânio-encéphalique à 6 mois de vie : reconstructions 3D• Crâniosténose coronale bilatérale + lambdoïde bilatérale• Sutures métopique et sagittale perméables et larges• Fontanelle antérieure très large• Nombreuses impressions digitiformes

Hypoplasie maxillaire Exorbitisme Ventriculomégalie frontale bilatérale Absence de septum lucidumIl existait aussi de façon bilatérale une atrésie du CAEet une malformation de la chaîne ossiculaire

Suivi Retard psychomoteur et staturo-pondéral Apnées obstructives, exorbitisme majeur Chirurgie à 1 an de vie Hydrocéphalie à 20 mois, nécessitant unedérivation ventriculaire Décès à 21 mois (état de mal épileptique)

Déformations positionnelles Dolichocéphalie Définition : BIP/DFO < 0.75 Surtout présentation du siège Rarement en présentation céphalique Pas d'indication d'IRM si : PC normal Structures cérébrales bien vues et normales

Ex : Mme L, microcrânie modérée + dolichocéphalie à l'échographie du 3ème trimestreIRM à 35 SA : dolichocéphalie, présentationcéphalique, crâne entre paroi utérine et placentaDevenir post-natal : tête dolichocéphale à la naissance,puis forme normale à 2 mois de vie, développement normal

Cas douteux Cas n°1 : Mme G. Échographie au 3ème trimestre :BIP

Cas douteux? Cas n°2 : Mme F. Échographie au 3ème trimestre :"déformation des contours crâniens"(sans précision), biométries normales IRM à 34 SA : doute sur un pôle frontalun peu aplati←? Devenir post-natal :Aspect normal à la naissanceDéveloppement normal à 23 mois

Discussion

Crâniosténose : diagnostic rare en anténatal Dans notre CHU en 11 ans : 15 demandes d'IRM 4 cas Parallèlement, 25 à 30 cas de découverte post-nataleopérés par an ces 3 dernières années, toutes sténosesconfondues

Crâniosténose : diagnostic difficile en anténatal Visualisation directe des sutures difficile Diagnostic suspecté sur : Déformations crâniennes Anomalies associées Aucun cas de sténose monosuturaire dans notre série Progrès à attendre de l'échographie 3D ?

IRM Intérêt diagnostique : Pas de faux négatifs ni de faux positifs dans notre série Valeur pronostique : gravité/complexité de la crâniosténose Corrélation exacte dans 2 cas/4 Sous-estimation dans 2 cas/4 exploration concomittante de l'encéphale : le seul cas qui a bien évolué est celui sans anomalieencéphalique associée (cas n°1, non syndromique)

Conclusion En l'absence de visualisation directe des sutures,l'IRM ne peut affirmer ou infirmer le diagnosticde craniosténose avec certitude, mais dans notreexpérience, elle constitue un complément utile àl'échographie.

Abréviations SA : semaines d'aménorrhée TDM : tomodensitométrie IRM : imagerie par résonance magnétique Ø : diamètre CAE : conduit auditif externe p : percentile PC : périmètre crânien BIP : diamètre bi-pariétal DFO : diamètre fronto-occipital

BibliographieCongenital malformations of the brain and skull in : PediatricNeuroimaging, AJ Barkovich, third edition, Lippincott Williams& WilkinsCraniosynostosis in : Fetal brain abnormalities – MagneticResonance Imaging, N Girard, D Gambarelli, Label Production2004Delahaye S, Bernard JP, Renier D, Ville Y. Prenatal ultrasounddiagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet Gynecol(2003); 21(4):347-53Robson CD, Barnewolt CE. MR imaging of fetal head and neckanomalies. Neuroimaging Clin N Am (2004); 14(2):273-91Leboucq N, Montoya P, Martinez Y, Bonafé A, Castan Ph.Imagerie du crâne en trèfle. J Radiol (2001); 82:59-62