Liste des maladies rares et de leurs synonymes

liguereinsante

2gHogOp1y

Mars 2016

Liste des maladies rares et de leurs synonymes:

Classés par ordre alphabétique avec leur code dans la nomenclature Orphanet

www.orpha.net

www.orphadata.org


METHODOLOGIE

Orphanet publie deux fois par an la liste complète des

maladies rares en Europe.

Les maladies sont répertoriées dans Orphanet selon

deux critères:



chaque entité est définie par son homogénéité

clinique, indépendamment de son étiologie ou

du nombre de gènes impliqués;

la rareté est définie selon la législation

européenne par une prévale

http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-

1/reg_2000_141/reg_2000_141_fr.pdf).

Les maladies rares répertoriées ont été décrites dans la

littérature scientifique internationale (articles à comité

de relecture) chez au moins deux patients, confirmant

une association non fortuite de signes cliniques.

Cependant, quelques maladies avec seulement un cas

’ x v

de certaines classifications (notamment pour les erreurs

innées du métabolisme).

Un nom principal est attribué à chaque maladie et autant

de synonymes que nécessaires sont ajoutés. Un

identifiant unique, le numéro ORPHA, est attribué de

façon aléatoire par la base de données à chaque maladie.

’ j ilisé et il est stable dans

le temps.

Certains numéros ORPHA répertoriés par le passé

peuvent être absents de la liste actuelle. Cela est dû à:

’ ’

rare, par exemple);

’ , q ’ x

plus per se mais est désormais reconnue au sein

’ . D , ’ ion

“ ”

’ v .


,

Recueil des données

Av ’ v q ,

’ v ’O j

grâce à deux sources non exclusives: des sources

’ v ’ x .

L’ v q v

par :

y ’

de journaux scientifiques internationaux à

comité de relecture, représentatifs de la

diversité des spécialités médicales couvertes par

Orphanet;

’ y ’ q ê M

’ q : y[T ] O

classification[Title] OR nomenclature[Title] OR

terminology[Title]) AND (rare disease* OR

syndrome* OR disorder*);

’ y q ê M A H

consécutives à des dema ’ x ,


’ v x

des services nouvellement enregistés sur

Orphanet (i.e. tests diagnostiques, associations,

, q , … .

L j ’ v aire des maladies rares est

soumise mensuellement à un comité interne composé de

q , ’ v

’ x .

Présentation des données

Le nom principal et les synonymes des maladies sont

listés par ordre alphabétique, avec le numéro ORPHA

correspondant.

Les entités dépréciées sont listées, précédées du numéro

O HA q “→”. U

tableau en annexe liste les maladies rares et les numéros

ORPHA qui sont à utiliser en remplacement des entrées

dépréciées.

Les entrées obsolètes ne sont pas listées dans ce

document. Dans le cas de doublon, la nomenclature de

’ j

conservée et listée dans ce document.

Orphanet Report Series - List of rare diseases and synonyms listed in alphabetical orber - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf

2


Liste des maladies rares

et de leurs synonymes

classés par ordre

alphabétique

Numéro

ORPHA

Maladie

6 3-méthylcrotonyl glycinurie

5-amino-4-imidazole carboxamide

250977

ribosidurie

96147 9qSTDS

567 22q11DS

100055 AAE 2

100055 AAE II

284460 AAOR

54251 Abcès aseptiques disséminés

54251 Abcès aseptiques systémiques

Abouchement de la veine cave

99110 supérieure droite dans l'oreillette

gauche

Abouchement de la veine cave

99109 supérieure gauche dans le sinus

coronaire

Abouchement de la veine cave

99111 supérieure gauche dans le toit de

l'oreillette gauche

1164 ABPA

Absence congénitale bilatérale de la

295091 cuisse et de la jambe avec pied

conservé

Absence congénitale bilatérale de la

295099

jambe et du pied

Absence congénitale bilatérale de

295095

l'avant-bras et de la main

Absence congénitale bilatérale des

48

canaux déférents

Absence congénitale bilatérale

295118

d'orteils

Absence congénitale bilatérale du

295087 bras et de l'avant-bras avec main

conservée

Absence congénitale de cubitus et de

2879

péroné

Absence congénitale de

289465

dermatoglyphes

Absence congénitale de la cuisse et

294977

de la jambe avec pied conservé

Absence congénitale de la jambe et

294981

du pied

Absence congénitale de l'avant-bras

294979

et de la main

294983 Absence congénitale de mains

294986 Absence congénitale de pied

93322 Absence congénitale de tibia

Numéro

ORPHA

Maladie

Absence congénitale d'empreintes

289465

digitales

295103 Absence congénitale des deux mains

295107 Absence congénitale des deux pieds

Absence congénitale des glandes

86815

salivaires et lacrymales

435623 Absence congénitale d'orteils

Absence congénitale du bras et de

294975

l'avant-bras avec main conservée

96269 Absence congénitale du vagin

295105 Absence congénitale d'un pied

295101 Absence congénitale d'une main

Absence congénitale unilatérale de la

295089 cuisse et de la jambe avec pied

conservé

Absence congénitale unilatérale de la

295097

jambe et du pied

Absence congénitale unilatérale de

295093

l'avant-bras et de la main

Absence congénitale unilatérale

295116

d'orteils

Absence congénitale unilatérale du

295085 bras et de l'avant-bras avec main

conservée

99112 Absence de veine brachiocéphalique

99112 Absence de veine innominée

945 Absence de voûte crânienne

980 Absence d'une artère pulmonaire

922 Absence familiale de cils nasaux

Absence/hypoplasie congénitale

295114 bilatérale des doigts à l'exception du

pouce

Absence/hypoplasie congénitale

295112

bilatérale du pouce

Absence/hypoplasie congénitale des

294990

doigts à l'exception du pouce

Absence/hypoplasie congénitale du

294988

pouce

Absence/hypoplasie congénitale

973 unilatérale des doigts à l'exception du

pouce

Absence/hypoplasie congénitale

295110

unilatérale du pouce

14 Abêtalipoprotéinémie

300504 Acanthome de la matrice des ongles

300504 Acanthome de la matrice unguéale

926 Acatalasémie

Accident vasculaire cérebrale

439175

ischémique de l'enfant

210122 ACDMPV

48818 Acéruléoplasminémie

2008 ACFS

930 Achalasie du cardia

Achalasie idiopathique de

930

l'oesophage

Numéro

ORPHA

Maladie

Achalasie oesophagienne

930

idiopathique

930 Achalasie primaire de l'oesophage

930 Achalasie primitive de l'oesophage

294983 Acheirie

295103 Acheirie bilatérale

295101 Acheirie unilatérale

931 Acheiropodie

324353 Achiasma congénital

294983 Achirie

295103 Achirie bilatérale

295101 Achirie unilatérale

49382 ACHM

932 Achondrogenèse

93299 Achondrogenèse type 1A

93298 Achondrogenèse type 1B

93296 Achondrogenèse type 2

93299 Achondrogenèse type Houston-Harris

93296 Achondrogenèse type Langer-Saldino

Achondrogenèse type Parenti-

93298

Fraccaro

15 Achondroplasie

49382 Achromatie

49382 Achromatopsie

16 Achromatopsie atypique liée à l'X

49382 Achromatopsie complète

16 Achromatopsie incomplète liée à l'X

Acidémie combinée D-2-

356978 hydroxyglutarique et L-2-

hydroxyglutarique

Acidémie combinée malonique et

289504

méthylmalonique

356978 Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique

79315 Acidémie D-2-hydroxyglutarique

941 Acidémie D-glycérique

25 Acidémie glutarique type 1

26791 Acidémie glutarique type 2

Acidémie glutarique type 2 néonatale

329942

transitoire

35706 Acidémie glutarique type 3

33 Acidémie isovalérique

79314 Acidémie L-2-hydroxyglutarique

Acidémie méthylmalonique avec

26

homocystinurie

Acidémie méthylmalonique avec

79282

homocystinurie type cblC

Acidémie méthylmalonique avec

79283

homocystinurie type cblD

Acidémie méthylmalonique avec

79284

homocystinurie type cblF

Acidémie méthylmalonique avec

369955

homocystinurie type cblJ

Acidémie méthylmalonique avec

369962

homocystinurie type cblX

→ v x . L O HA q v .

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

3


Numéro

ORPHA

Maladie

Acidémie méthylmalonique isolée

79312

résistante à la vitamine B12 type mut-

Acidémie méthylmalonique par

308425 déficit en méthylmalonyl-CoA

épimérase

Acidémie méthylmalonique

27

résistante à la vitamine B12

Acidémie méthylmalonique

289916 résistante à la vitamine B12 type

mut0

Acidémie méthylmalonique sensible

28

à la vitamine B12

Acidémie méthylmalonique sensible

79310

à la vitamine B12 type cblA

Acidémie méthylmalonique sensible

79311

à la vitamine B12 type cblB

Acidémie méthylmalonique sensible

308442

à la vitamine B12 type cblDv2

Acidémie méthylmalonique type

280183

TCb1R

→79189 Acidémie pipécolique

35 Acidémie propionique

→2609 Acidémie succinique

18 Acidose distale primitive familiale

Acidose lactique congénitale type

70472

Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidose lactique infantile fatale avec

17

acidurie méthylmalonique

Acidose lactique néonatale sévère

397593

par déficit en complexe NFS1-ISD11

18 Acidose tubulaire rénale distale

Acidose tubulaire rénale distale

93608

autosomique dominante

Acidose tubulaire rénale distale

402041

autosomique récessive

→40204 Acidose tubulaire rénale distale

1 autosomique récessive avec surdité

→40204 Acidose tubulaire rénale distale

1 autosomique récessive sans surdité

Acidose tubulaire rénale distale avec

93610

anémie

→40204 Acidose tubulaire rénale distale type

1 1b

→40204 Acidose tubulaire rénale distale type

1 1c

2785 Acidose tubulaire rénale mixte

47159 Acidose tubulaire rénale proximale

Acidose tubulaire rénale proximale

314889

autosomique dominante

Acidose tubulaire rénale proximale

93607

autosomique récessive

Acidose tubulaire rénale proximale

93607 avec anomalies oculaires et déficience

intellectuelle

18 Acidose tubulaire rénale type 1

Numéro

ORPHA

Maladie

47159 Acidose tubulaire rénale type 2

2785 Acidose tubulaire rénale type 3

Acidurie 2-aminoadipique 2-

79154

oxoadipique

Acidurie 2-méthyl-3-

391417

hydroxybutyrique

Acidurie 2-méthyl-3-

391428

hydroxybutyrique type classique

Acidurie 2-méthyl-3-

391428

hydroxybutyrique type infantile

Acidurie 2-méthyl-3-

391457

hydroxybutyrique type néonatal

79157 Acidurie 2-méthylbutyrique

Acidurie 3-hydroxy-3-

20

méthylglutarique

939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

111 Acidurie 3-méthylglutaconique type 2

67047 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

67048 Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

66634 Acidurie 3-méthylglutaconique type 5

445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

22 Acidurie 4-hydroxybutyrique

79154 Acidurie alpha-aminoadipique

23 Acidurie argininosuccinique

Acidurie combinée D-2-

356978 hydroxyglutarique et L-2-

hydroxyglutarique

Acidurie combinée malonique et

289504

méthylmalonique

356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique

79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique

941 Acidurie D-glycérique

51208 Acidurie formiminoglutamique

24 Acidurie fumarique

25 Acidurie glutarique type 1

26791 Acidurie glutarique type 2

Acidurie glutarique type 2 néonatale

329942

transitoire

35706 Acidurie glutarique type 3

93598 Acidurie glycolique

20 Acidurie hydroxyméthylglutarique

79159 Acidurie isobutyrique

79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique

93599 Acidurie L-glycérique

943 Acidurie malonique

88639 Acidurie méthacrylique

Acidurie méthylmalonique avec

26

homocystinurie

Acidurie méthylmalonique avec

79282

homocystinurie type cblC

Acidurie méthylmalonique avec

79283

homocystinurie type cblD

Numéro

ORPHA

Maladie

Acidurie méthylmalonique avec

79284

homocystinurie type cblF

Acidurie méthylmalonique avec

369955

homocystinurie type cblJ

Acidurie méthylmalonique avec

369962

homocystinurie type cblX

Acidurie méthylmalonique par déficit

308425

en méthylmalonyl-CoA épimérase

Acidurie méthylmalonique par déficit

308425

en méthylmalonyl-CoA racémase

Acidurie méthylmalonique par déficit

280183

en récepteur de la transcobalamine

Acidurie méthylmalonique résistante

27

à la vitamine B12

Acidurie méthylmalonique résistante

79312

à la vitamine B12 type mut-

Acidurie méthylmalonique résistante

289916

à la vitamine B12 type mut0

Acidurie méthylmalonique sensible à

28

la vitamine B12

Acidurie méthylmalonique sensible à

79310

la vitamine B12 type cblA

Acidurie méthylmalonique sensible à

79311

la vitamine B12 type cblB

Acidurie méthylmalonique sensible à

308442

la vitamine B12 type cblDv2

29 Acidurie mévalonique

30 Acidurie orotique héréditaire

31 Acidurie oxoglutarique

35 Acidurie propionique

32 Acidurie pyroglutamique

210128 Acidurie urocanique

79155 Acidurie xanthurénique

1915 ACLA

370091 ACO5

370097 ACO6

352745 ACO7

65759 ACPS2

3128 ACPS3

65798 ACPS4

221054 Acro-céphalo-polydactylie

3128 Acro-céphalo-polysyndactylie type 3

87 Acro-céphalo-syndactylie type 1

65759 Acro-céphalo-syndactylie type 2

794 Acro-céphalo-syndactylie type 3

65798 Acro-céphalo-syndactylie type 4

710 Acro-céphalo-syndactylie type 5

955 Acro-dento-ostéodysplasie

38 Acro-kérato-élastoïdose de Costa

Acro-ostéolyse autosomique

955

dominante

970 Acro-ostéolyse neurogénique

Acro-ostéolyse phalangienne

444316

idiopathique

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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4


Numéro

ORPHA

Maladie

63440 Acrocéphalie

163931 Acrodermatite continue de Hallopeau

37 Acrodermatite entéropathique

247165 Acrodynie infantile

950 Acrodysostose

Acrodysostose avec résistance

280651

multiple aux hormones

246 Acrodysostose postaxiale

245 Acrodysostose préaxiale

950 Acrodysplasie

2500 Acrogeria

2500 Acrogeria type Gottron

2500 Acrogérie

2500 Acrogérie type Gottron

Acrogigantisme lié à l'X dû à une

448372

microduplication Xq26

Acrogigantisme lié à l'X dû à une

448348

mutation ponctuelle

166113 Acrokératose de Bazex

166113 Acrokératose paranéoplasique

79151 Acrokératose verruciforme de Hopf

963 Acromégalie

99725 Acromégalie infantile et juvénile

39 Acromélanose

2500 Acrometageria

2500 Acrométagérie

Acroostéolyse phalangienne

444316

idiopathique

217059 Acropachie isolée congénitale

41 Acropigmentation de Dohi

Acropigmentation réticulée de

178307

Kitamura

1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire

Acrostéolyse autosomique

955

dominante

945 Acrânie

36 ACS

87 ACS1

794 ACS3

710 ACS5

330064 Actinoréticulose

Activité accrue de la

3222 phosphoribosylpyrophosphatase

synthétase

3222 Activité accrue de la PRPP synthétase

Activité continue familiale de la fibre

972

musculaire

137754 ACY1D

93608 AD dRTA

314889 AD pRTA

169189 AD-CNM

1810 AD-HED

2314 AD-HIES

Numéro

ORPHA

Maladie

295114 Adactylie bilatérale de la main

295118 Adactylie bilatérale du pied

435623 Adactylie du pied

973 Adactylie unilatérale de la main

295116 Adactylie unilatérale du pied

55881 Adamantinome

88619 ADANE

Adaptation posologique du

241043

tacrolimus

314404 ADCA-DN

90348 ADCL

86814 ADCME

101046 ADEAF

213772 Adénocarcinome cervical

398053 Adénocarcinome de la verge

Adénocarcinome de la vésicule

424991

biliaire et des VBEH

Adénocarcinome de la vésicule

424991 biliaire et des voies biliaires

extrahépatiques

104075 Adénocarcinome de l'intestin grêle

99976 Adénocarcinome de l'oesophage

213504 Adénocarcinome de l'ovaire

Adénocarcinome des structures

363478

paratesticulaires

424016 Adénocarcinome du canal anal

213772 Adénocarcinome du col de l'utérus

424943 Adénocarcinome du foie et des VBIH

Adénocarcinome du foie et des voies

424943

biliaires intrahépatiques

398053 Adénocarcinome du pénis

Adénocarcinome gastrique diffus

26106

héréditaire

Adénocarcinome gastrique et

314022

polypose proximale de l'estomac

Adénocarcinome mucineux

391723

appendiculaire

Adénocarcinome mucineux de

391723

l'appendice

Adénocarcinome mucineux de

398961

l'ovaire

363478 Adénocarcinome paratesticulaire

Adénocarcinome pulmonaire bien

284395

différencié de type foetal

213528 Adénocarcinome rare du sein

319303 Adénocarcinome rénal chromophobe

Adénocarcinome rénal héréditaire à

422526

cellules claires

319298 Adénocarcinome rénal papillaire

Adénocarcinome rénal à cellules

319276

claires

Adénocarcinome à cellules claires de

398971

l'ovaire

180267 Adénofibrome géant du sein

Numéro

ORPHA

Maladie

95512 Adénohypophysite

Adénolipomatose symétrique à

2398

prédominance cervicale

54272 Adénomatose du foie

96253 Adénome corticotrope hypophysaire

Adénome de Conn avec épilepsie et

369929

anomalies neurologiques

93292 Adénome du pancréas

91348 Adénome gonadotrope fonctionnel

Adénome gonadotrope hypophysaire

91348

fonctionnel

Adénome hypophysaire non

91349

fonctionnel

Adénome hypophysaire non

314790

immunoréactif

Adénome hypophysaire secrétant GH

314769

et PRL

Adénome hypophysaire secrétant

314769 l'hormone de croissance et la

prolactine

314786 Adénome hypophysaire silencieux

Adénome hypophysaire

314769

somatoprolactinique

2965 Adénome hypophysaire à PRL

2965 Adénome hypophysaire à prolactine

Adénome hypophysaire à

91347

thyréostimuline

91347 Adénome hypophysaire à TSH

2965 Adénome lactotrope

2965 Adénome lactotrope hypophysaire

93292 Adénome pancréatique

99877 Adénome parathyroïdien familial

314777 Adénome pituitaire isolé familial

Adénome producteur d'aldostérone

369929 avec épilepsie et anomalies

neurologiques

Adénome sécréteur d'aldostérone

369929 avec épilepsie et anomalies

neurologiques

404 Adénome surrénalien familial

91347 Adénome thyréotrope

91347 Adénome thyréotrope hypophysaire

213792 Adénosarcome cervical

213792 Adénosarcome du col de l'utérus

213600 Adénosarcome du corps de l'utérus

289465 Adermatoglyphie congénitale isolée

137686 Adhérences intra-utérines

89937 ADHR

36397 Adipose douloureuse

99027 ADLD

101046 ADLTE

178464 ADMERF

98784 ADNFLE

329211 ADNIV

→ v x . L O HA q v .

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

5


Numéro

ORPHA

Maladie

306588 ADOS

2924 ADPCLD

254892 adPEO

43 Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Adrénoleucodystrophie liée à l'X,

139396

forme cérébrale

44 Adrénoleucodystrophie néonatale

139399 Adrénomyéloneuropathie

977 Adrénomyodystrophie

101 ADRPL

ADS 46,XY par déficit en 5-alpharéductase

753

ADS 46,XY par déficit en hormone

325448

lutéinisante bêta

325448 ADS 46,XY par déficit en LHB

ADS 46,XY par inactivation complète

96265

du récepteur LH

ADS 46,XY par inactivation partielle

96266

du récepteur LH

ADS 46,XY par inactivation partielle

96266

du récepteur à l'hormone lutéinisante

ADS 46,XY par résistance complète à

96265

la LH

ADS 46,XY par résistance complète à

96265

l'hormone lutéinisante

ADS 46,XY par résistance partielle à

96266

la LH

ADS 46,XY par résistance partielle à

96266

l'hormone lutéinisante

ADS 46,XY par résistance à la LH ou

755

déficit en LHB

ADS 46,XY par résistance à l'hormone

755 lutéinisante ou déficit en hormone

lutéinisante bêta

2138 ADS ovotesticulaire 46,XX

325345 ADS ovotesticulaire 46,XY

228169 ADSD

3086 ADVIRC

682 Adynamie épisodique de Gamstorp

682 Adynamie épisodique héréditaire

37 AE

281139 AEI

163703 AERRPS

363549 AESD

178345 AEXS

37 AEZ

95 AF

2032 AFC

Affection neurologique associée à un

137754

déficit en aminoacylase 1

98880 Afibrinogénémie familiale

243367 AFLP

398147 AFP

33110 Agammaglobulinémie autosomique

Numéro

ORPHA

Maladie

229717 Agammaglobulinémie isolée

47 Agammaglobulinémie liée à l'X

47 Agammaglobulinémie type Bruton

Agammaglobulinémie type non-

33110

Bruton

388 Aganglionose intestinale congénitale

Agénésie complexe du corps calleux

1497

liée à l'X

Agénésie congénitale bilatérale des

48

canaux déférents

2805 Agénésie congénitale du pancréas

981 Agénésie de la carotide interne

3346 Agénésie de la trachée

99114 Agénésie de la veine cave supérieure

99798 Agénésie dentaire sélective

99062 Agénésie des valves mitrales

95457 Agénésie des valves tricuspides

2140 Agénésie diaphragmatique

65288 Agénésie du cervelet et du pancréas

1134 Agénésie du nez

49 Agénésie du pénis

93321 Agénésie du rayon radial

180145 Agénésie et aplasie du col de l'utérus

Agénésie et aplasie du corps de

180142

l'utérus

Agénésie isolée complète du vermis

269206

cérébelleux

440987 Agénésie isolée de la vésicule biliaire

Agénésie isolée du vermis

269203

cérébelleux

Agénésie isolée partielle du vermis

269209

cérébelleux

2805 Agénésie partielle du pancréas

49 Agénésie pénienne

984 Agénésie pulmonaire

411709 Agénésie rénale

1848 Agénésie rénale bilatérale

93100 Agénésie rénale unilatérale

325124 Agénésie testiculaire

96269 Agénésie vaginale isolée partielle

Agénésie/hypoplasie bilatérale de

295063

l'humérus

Agénésie/hypoplasie bilatérale du

295067

fémur

Agénésie/hypoplasie bilatérale

295067

fémorale

Agénésie/hypoplasie bilatérale

295063

humérale

294973 Agénésie/hypoplasie de l'humérus

1987 Agénésie/hypoplasie du fémur

1987 Agénésie/hypoplasie fémorale

294973 Agénésie/hypoplasie humérale

Agénésie/hypoplasie unilatérale de

295061

l'humérus

Numéro

ORPHA

Maladie

Agénésie/hypoplasie unilatérale du

295065

fémorale

Agénésie/hypoplasie unilatérale du

295065

fémur

Agénésie/hypoplasie unilatérale

295061

humérale

293173 AGEP

67048 AGM4

99749 Agranulocytose constitutionnelle

99749 Agranulocytose infantile

178320 Agression pulmonaire aiguë

398109 AHA néonatale

398109 AHAI néonatale

2134 aHUS

aHUS associé à des anticorps antifacteur

H

93581

93575 aHUS associé à une anomalie C3

aHUS associé à une anomalie de la

217023

thrombomoduline

aHUS associé à une anomalie de

93576

MCP/CD 46

aHUS associé à une anomalie du

93578

facteur B

aHUS associé à une anomalie du

93579

facteur H

aHUS associé à une anomalie du

93580

facteur I

357008 aHUS par déficit en DGKE

250977 AICA-ribosidurie

178333 AIED

363549 AIEF

90033 AIHA chaude

90037 AIHA induite par les médicaments

90036 AIHA mixte

398109 AIHA néonatale

86886 AILT

103919 AIP

280302 AIP type 1

280315 AIP type 2

75564 AISA

85414 AJI systémique

38 AKE

91416 Alacrymie congénitale isolée

Albinisme oculaire avec surdité

352740

neurosensorielle congénitale

Albinisme oculaire avec surdité

1000

sensorielle tardive

Albinisme oculaire lié à l'X type

178333

Forsius-Eriksson

54 Albinisme oculaire récessif lié à l'X

54 Albinisme oculaire type 1

Albinisme oculaire type Nettleship-

54

Falls

79433 Albinisme oculo-cutané brun

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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6


Numéro

ORPHA

Maladie

79434 Albinisme oculo-cutané jaune

79433 Albinisme oculo-cutané rouge

79433 Albinisme oculo-cutané roux

352731 Albinisme oculo-cutané type 1

Albinisme oculo-cutané type 1 avec

352734

pigmentation minime

Albinisme oculo-cutané type 1

352737

thermosensible

79431 Albinisme oculo-cutané type 1A

79434 Albinisme oculo-cutané type 1B

79432 Albinisme oculo-cutané type 2

79433 Albinisme oculo-cutané type 3

79435 Albinisme oculo-cutané type 4

370091 Albinisme oculo-cutané type 5

370097 Albinisme oculo-cutané type 6

352745 Albinisme oculo-cutané type 7

79434 Albinisme oculo-cutané type Amish

Albinisme oculo-cutané tyrosinasenégatif

79431

Alcalose tubulaire rénale

112 normotensive hypokaliémique avec

hypercalciurie

56 Alcaptonurie

98841 ALCL

300895 ALCL ALK+

300903 ALCL ALK-

43 ALD

43 ALD liée à l'X

Aldostéronome avec épilepsie et

369929

anomalies neurologiques

33355 Aleucocytose congénitale

79327 ALG1-CDG

79321 ALG3-CDG

79320 ALG6-CDG

79325 ALG8-CDG

79328 ALG9-CDG

280071 ALG11-CDG

79324 ALG12-CDG

324422 ALG13-CDG

60039 Algie pudendale

99995 Algodystrophie

364043 ALK+ LBCL

Allo-immunisation foeto-maternelle

275944

anti-Kell

254492 Alopécie frontale fibrosante

100025 Alpha-HCD

61 Alpha-mannosidose

309288 Alpha-mannosidose de l'adulte

309282 Alpha-mannosidose infantile

62 Alpha-sarcoglycanopathie

846 Alpha-thalassémie

93616 Alpha-thalassémie intermédiaire

163596 Alpha-thalassémie majeure

Numéro

ORPHA

Maladie

Alpha-thalassémie-déficience

847

intellectuelle liée à l'X

3261 ALPS

ALPS avec infections virales

275517

récurrentes

ALPS dû à une hapuffisance de CTLA-

436159

4

268114 ALPS type 4

436159 ALPS type 5

268114 ALPS type IV

436159 ALPS type V

357043 ALS4

86815 ALSG

313808 ALSP

99971 ALT

99907 Alvéolite allergique domestique

2032 Alvéolite fibrosante cryptogénique

98918 AMAN

180188 Amastie congénitale isolée

65 Amaurose congénitale de Leber

AMC myogénique autosomique

319332

recessive

1027 Amélie autosomique récessive

Amélie bilatérale des membres

295059

inférieurs

Amélie bilatérale des membres

295055

supérieurs

294971 Amélie complète

294969 Amélie des membres inférieurs

294967 Amélie des membres supérieurs

Amélie unilatérale des membres

295057

inférieurs

Amélie unilatérale des membres

295053

supérieurs

314419 Améloblastome

88661 Amélogenèse imparfaite

100032 Amélogenèse imparfaite hypocalcifié

100033 Amélogenèse imparfaite hypomature

Amélogenèse imparfaite

100034 hypomature-hypoplasique avec

taurodontisme

Amélogenèse imparfaite

100031

hypoplasique

100031 Amélogenèse imparfaite type 1

100033 Amélogenèse imparfaite type 2

100032 Amélogenèse imparfaite type 3

100034 Amélogenèse imparfaite type 4

67047 AMG3

445038 AMG7

67046 AMG type I

68 Amibiase à amibes libres

67 Amibiase à Entamoeba histolytica

1032 Aminoacidurie hyperdibasique type 1

470 Aminoacidurie hyperdibasique type 2

Numéro

ORPHA

Maladie

2116 Aminoacidurie type Hartnup

518 AMKL

AML avec mutations somatiques de

319480

CEBPA

319465 AML familiale

319465 AML héréditaire

98832 AML M0

98833 AML M1

520 AML M3

517 AML M4

514 AML M5

518 AML M7

251663 aMOA

300557 Ampullome

300557 Ampullome vatérien

Amputation congénitale des

93937

membres supérieurs

102 AMS

227510 AMS type cérébelleux

98933 AMS type parkinsonien

227510 AMS-c

98933 AMS-p

98917 AMSAN

268868 Amyélie isolée

367 Amylopectinose

85445 Amylose AA

93560 Amylose AApoAI

238269 Amylose AApoAII

439232 Amylose AApoAIV

314652 Amylose ABeta2M variante

85446 Amylose ABeta2M wild type

85446 Amylose ABeta2Mwt

324708 Amylose ABeta type Iowa

324723 Amylose ABeta, type arctique

324713 Amylose ABeta, type italien

100006 Amylose ABeta, type néerlandais

324718 Amylose ABetaA21G

324708 Amylose ABetaD23N

324723 Amylose ABetaE22G

324713 Amylose ABetaE22K

100006 Amylose ABetaE22Q

324703 Amylose ABetaL34V

97345 Amylose ABri

100008 Amylose ACys

97346 Amylose ADan

93562 Amylose AFib

85448 Amylose AGel

442582 Amylose AH

85443 Amylose AL

314709 Amylose AL localisée

314701 Amylose AL systémique

439224 Amylose ALECT2

→ v x . L O HA q v .

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7


Numéro

ORPHA

Maladie

93561 Amylose ALys

324718 Amylose associée à ABetaA21G

324703 Amylose associée à ABetaL34V

100008 Amylose associée à CST3

439254 Amylose associée à ITM2B

85451 Amylose associée à TTRV122I

85447 Amylose associée à TTRV30M

330001 Amylose associée à TTRwt

330001 Amylose ATTR wild type

85451 Amylose ATTRV122I

85447 Amylose ATTRV30M

93561 Amylose au lysozyme

324718 Amylose Beta, type flamande

324703 Amylose Beta, type Piedmont

319635 Amylose cutanée dyschromique

85453 Amylose cutanée familiale

353220 Amylose cutanée familiale isolée

85453 Amylose cutanée liée à l'X

137810 Amylose cutanée nodulaire

Amylose cutanée nodulaire primitive

137810

localisée

49804 Amylose cutanée papuleuse

85450 Amylose d'Ostertag

85448 Amylose familiale type finlandais

85448 Amylose finlandaise

Amylose hépatique avec cholestase

102069

intra-hépatique

102069 Amylose hépatique cholestatique

Amylose héréditaire avec atteinte

85450

rénale primaire

442582 Amylose immunoglobulinique

85443 Amylose immunoglobulinique

Amylose immunoglobulinique

314709

localisée

Amylose immunoglobulinique

314701

systémique

85445 Amylose inflammatoire

439254 Amylose ITM2B

85446 Amylose liée à la dialyse

137814 Amylose maculeuse

85443 Amylose primitive

Amylose primitive familiale de la

98957

cornée

314709 Amylose primitive localisée

314701 Amylose primitive systémique

85445 Amylose réactive

85450 Amylose rénale familiale

Amylose rénale familiale due à un

93560

variant de l'apolipoprotéine A-I

Amylose rénale familiale due à un

238269

variant de l'apolipoprotéine A-II

Amylose rénale familiale due à un

93562

variant du fibrinogène A chaîne alpha

Numéro

ORPHA

Maladie

Amylose rénale familiale due à un

93561

variant du lysozyme

85450 Amylose rénale héréditaire

Amylose rénale héréditaire due à un

93560

variant de l'apolipoprotéine A-I

Amylose rénale héréditaire due à un

238269

variant de l'apolipoprotéine A-II

Amylose rénale héréditaire due à un

93562

variant du fibrinogène A chaîne alpha

Amylose rénale héréditaire due à un

93561

variant du lysozyme

85445 Amylose secondaire

Amylose sous-épithéliale de la

98957

cornée

330001 Amylose systémique sénile

93560 Amylose à apolipoprotéine A-I

238269 Amylose à apolipoprotéine A-II

439232 Amylose à apolipoprotéine A-IV

330001 Amylose à ATTRwt

Amylose à Beta2-microglobuline wild

85446

type

Amylose à bêta2-microglobuline

314652

autosomique dominante

Amylose à chaîne alpha du

93562

fibrinogène A

442582 Amylose à chaîne lourde

100008 Amylose à cystatine

85448 Amylose à Gelsoline

Amylose à Leukocyte chemotactic

439224

factor-2

1154 Amyoplasie oculomélique

481 Amyotrophie bulbospinale liée à l'X

65684 Amyotrophie focale bénigne

65684 Amyotrophie monomélique

2901 Amyotrophie névralgique

2901 Amyotrophie névralgique de l'épaule

Amyotrophie scapulo-péronière

431255 d'origine neurogène type New

England

Amyotrophie spinale associée à

1145

SMAX2

Amyotrophie spinale autosomique

98920

récessive avec détresse respiratoire

Amyotrophie spinale avec

1145

arthrogrypose

Amyotrophie spinale avec détresse

98920

respiratoire type 1

Amyotrophie spinale avec détresse

404521

respiratoire type 2

Amyotrophie spinale bénigne

1216

congénitale autosomique dominante

Amyotrophie spinale bénigne

1216

congénitale avec contractures

Amyotrophie spinale congénitale non

1216

progressive

Numéro

ORPHA

Maladie

Amyotrophie spinale

98920

diaphragmatique type 1

Amyotrophie spinale

404521

diaphragmatique type 2

Amyotrophie spinale distale

98920

autosomique récessive type 1

Amyotrophie spinale distale

139552

autosomique récessive type 2

Amyotrophie spinale distale

139547

autosomique récessive type 3

Amyotrophie spinale distale

206580

autosomique récessive type 4

Amyotrophie spinale distale

314485

autosomique récessive type 5

Amyotrophie spinale distale bénigne

1216

autosomique dominante

139547 Amyotrophie spinale distale type 3

206580 Amyotrophie spinale distale type 4

139536 Amyotrophie spinale distale type 5

83330 Amyotrophie spinale infantile

Amyotrophie spinale infantile

83418

chronique

Amyotrophie spinale infantile liée à

1145

l'X

83418 Amyotrophie spinale intermédiaire

Amyotrophie spinale liée à l'X avec

404521

détresse respiratoire

70 Amyotrophie spinale proximale

Amyotrophie spinale proximale

209335

autosomique dominante de l'adulte

Amyotrophie spinale proximale

363447

autosomique dominante de l'enfance

Amyotrophie spinale proximale

363454 autosomique dominante de l'enfance

avec contractures

Amyotrophie spinale proximale

autosomique dominante de l'enfance

363447

avec prédominance des membres

inférieurs

Amyotrophie spinale proximale

autosomique dominante de l'enfance

363454

avec prédominance des membres

inférieurs et contractures

Amyotrophie spinale proximale

autosomique dominante de l'enfance

209341

avec prédominance des membres

inférieurs sans contractures

Amyotrophie spinale proximale

209341 autosomique dominante de l'enfance

sans contractures

Amyotrophie spinale proximale

83418

chronique

Amyotrophie spinale proximale de

83420

l'adulte

Amyotrophie spinale proximale

83419

juvénile

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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8


Numéro

ORPHA

Maladie

Amyotrophie spinale proximale liée à

1145

l'X type 2

Amyotrophie spinale proximale type

83330

1

Amyotrophie spinale proximale type

83418

2

Amyotrophie spinale proximale type

83419

3

Amyotrophie spinale proximale type

83420

4

Amyotrophie spinale scapulopéronière

431255

Amyotrophie spinobulbaire associée

481

à SMAX1

1040 Anadysplasie métaphysaire

86816 Analbuminémie congénitale

Analgésie congénitale avec

217399

hyperhidrose

31150 Analphalipoprotéinémie

1041 Anasarque foetale

364013 Anasarque foetale immunologique

Anasarque foetale non

363999

immunologique

1041 Anasarque foeto-placentaire

Anasarque foeto-placentaire

364013

immunologique

Anasarque foeto-placentaire non

363999

immunologique

Anastomose artério-veineuse

353334

congénitale de la rétine

Anastomose artério-veineuse

353334

rétinienne congénitale

79262 ANCL

78 Ancylostomiase

99916 Androblastome

263524 ANE isolée

263524 ANEC

Anémie aplasique et myélodysplasie

314399

autosomiques dominantes

124 Anémie aplasique pure congénitale

101096 Anémie arégénérative

178330 Anémie avec corps de Heinz

124 Anémie de Blackfan-Diamond

231214 Anémie de Cooley

84 Anémie de Fanconi

Anémie dysérythropoïétique

67044

congénitale avec thrombocytopénie

Anémie dysérythropoïétique

293825

congénitale due à des mutations KLF1

Anémie dysérythropoïétique

98869

congénitale type 1

Anémie dysérythropoïétique

98873

congénitale type 2

Anémie dysérythropoïétique

98870

congénitale type 3

Numéro

ORPHA

Maladie

Anémie dysérythropoïétique

293825

congénitale type 4

Anémie dysérythropoïétique

98869

congénitale type I

Anémie dysérythropoïétique

98873

congénitale type II

Anémie dysérythropoïétique

98870

congénitale type III

Anémie dysérythropoïétique

293825

congénitale type IV

Anémie dysérythropoïétique liée à l'X

363727 avec plaquettes anormales et

neutropénie

Anémie hémolytique auto-immune

90037

induite par les médicaments

Anémie hémolytique auto-immune

90036

mixte

Anémie hémolytique auto-immune

398109

néonatale

Anémie hémolytique auto-immune à

90033

auto-anticorps chauds

Anémie hémolytique de Donath-

90035

Landsteiner

Anémie hémolytique due à un déficit

86817

en adénylate kinase

Anémie hémolytique due à un déficit

90030

en glutathion réductase

Anémie hémolytique due à un déficit

248305 en glycéraldehyde-3-phosphate

déshydrogenase

Anémie hémolytique due à un déficit

712

en phosphoglucose isomérase

Anémie hémolytique due à un déficit

714

en phosphoglycéromutase

Anémie hémolytique due à un déficit

35120

en pyrimidine 5' nucléotidase

Anémie hémolytique due à un déficit

766

en pyruvate kinase du globule rouge

Anémie hémolytique due à une

99138 surproduction d'adénosine

désaminase

Anémie hémolytique et

1959

thrombocytopénie autoimmunes

Anémie hémolytique non

90031 sphérocytique par déficit en

hexokinase

Anémie héréditaire juvénile

332 mégaloblastique due à une carence

en facteur intrinsèque

Anémie hypochrome congénitale

300298

sévère avec sidéroblastes en anneau

Anémie hypochrome congénitale

300298 sévère avec sidéroblastes en

couronne

Anémie hypoplasique congénitale de

124

Blackfan-Diamond

Numéro

ORPHA

Maladie

231214 Anémie méditerranéenne

35858 Anémie mégaloblastique congénitale

Anémie mégaloblastique

319651 constitutionnelle avec neuropathie

sévère

Anémie mégaloblastique sensible à la

49827

thiamine

Anémie mégaloblastique thiaminedépendante

49827

Anémie microcytaire avec surcharge

83642

hépatique en fer

Anémie par déficit en adénosine

1044

triphosphatase

Anémie par déficit en fer réfractaire

209981

au traitement par le fer

332 Anémie pernicieuse congénitale

98826 Anémie réfractaire

Anémie réfractaire avec excès de

86839

blastes

Anémie réfractaire avec excès de

168960

blastes en transformation

Anémie réfractaire avec excès de

100019

blastes type 1

Anémie réfractaire avec excès de

100020

blastes type 2

Anémie réfractaire avec sidéroblastes

75564

en couronne

Anémie sidéroblastique associée à

255132

GLRX5

Anémie sidéroblastique autosomique

260305

récessive

Anémie sidéroblastique autosomique

255132

récessive de l'adulte

260305 Anémie sidéroblastique congénitale

Anémie sidéroblastique hypochrome

300298

congénitale sévère

Anémie sidéroblastique idiopathique

75564

acquise

75563 Anémie sidéroblastique liée à l'X

Anémie sidéroblastique liée à l'X avec

2802

ataxie

Anémie sidéroblastique liée à l'X et

2802

ataxie

Anémie sidéroblastique primaire

75564

acquise

232 Anémie à hématies falciformes

1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée

83620 Anendocrinose entérique

Anesthésie congénitale du nerf

231013

trijumeau

228277 Anétodermie familiale

228277 Anétodermie héréditaire

228272 Anétodermie primitive

Anévrysme artério-veineux

2038

pulmonaire

→ v x . L O HA q v .

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9


Numéro

ORPHA

Maladie

Anévrysme cérébral sacculaire

231160

familial

Anévrysme congénital des artères

95491

coronaires

1053 Anévrysme de la veine de Galien

99072 Anévrysme du canal artériel

Anévrysme du septum

99092

interauriculaire

Anévrysme du septum

99107

interventriculaire

1054 Anévrysme du sinus de Valsalva

231160 Anévrysme en baies familial

Anévrysme familial de l'aorte

86

abdominale

Anévrysme familial de l'aorte

91387

thoracique et dissection aortique

Anévrysme foetal ventriculaire

1055

gauche

Anévrysme intracrânien sacculaire

231160

familial

190 Anévrysme miliaire de Leber

889 Angéite allergique

183 Angéite allergique granulomateuse

889 Angéite cutanée leucocytoclasique

Angéite isolée du système nerveux

140989

central

Angéite primaire du système nerveux

140989

central

91385 Angio-oedème acquis

100056 Angio-oedème acquis type I

100055 Angio-oedème acquis type II

91385 Angio-oedème bradykinique acquis

Angio-oedème bradykinique acquis

100056

type I

Angio-oedème bradykinique acquis

100055

type II

Angio-oedème bradykinique

91378

héréditaire

Angio-oedème bradykinique

100050

héréditaire de type I

Angio-oedème bradykinique

100051

héréditaire de type II

Angio-oedème bradykinique

100054

héréditaire de type III

Angio-oedème bradykinique

100057 secondaire aux inhibiteurs du

système RAAS

Angio-oedème bradykinique

secondaire aux inhibiteurs du

100057

système rénine-angiotensinealdostérone

91378 Angio-oedème héréditaire

Angio-oedème héréditaire

100054

oestrogène-dépendant

Numéro

ORPHA

Maladie

Angio-oedème héréditaire sensible

100054

aux oestrogènes

100050 Angio-oedème héréditaire type I

100051 Angio-oedème héréditaire type II

100054 Angio-oedème héréditaire type III

Angio-oedème non histaminique

91385

acquis

Angio-oedème non histaminique

91378

héréditaire

1063 Angioblastome de Nakagawa

98839 Angioendothéliomatose maligne

289596 Angiofibrome nasopharyngé juvénile

324 Angiokératome diffus de Fabry

324 Angiokératose diffuse de Fabry

324 Angiokératose diffuse universelle

199279 Angiolipomatose familiale

95429 Angioma serpiginosum

Angiomatose cérébello-rétinienne de

892

von Hippel-Lindau

Angiomatose cérébello-rétinienne

892

familiale

1059 Angiomatose cutanée et digestive

Angiomatose cutanéo-méningospinale

53721

Angiomatose de Sturge-Weber-

3205

Krabbe

3205 Angiomatose encéphalo-faciale

3205 Angiomatose encéphalo-trigéminée

Angiomatose neurocutanée

1062

héréditaire

Angiomatose rétino-cérébelleuse de

892

von Hippel-Lindau

221061 Angiome caverneux cérébral familial

Angiome caverneux cérébral

221061

héréditaire

1063 Angiome en touffes

137935 Angiome laryngotrachéal

Angiopathie amyloïde héréditaire à la

100008

cystatine C

263413 Angiosarcome

74 Angiostrongylose

76 Anguillulose

Anhidrose segmentaire progressive

199282

isolée

250923 Aniridie isolée

1070 Anisakiase

86873 ANKCL

Ankyloblépharon filiforme adnatum

91397

isolé

Ankylose congénitale temporomandibulaire

210576

Ankylose de l'étrier avec pouces et

140917

orteils larges

1077 Ankylose dentaire

Numéro

ORPHA

Maladie

1077 Ankylose des dents

141163 Ankylose glossopalatine

3235 Ankylose stapédo-vestibulaire

78 Ankylostomiase

78 Ankylostomose

99059 Anneau supravalvulaire mitral

Anneau/marqueur dérivé du

1450

chromosome 8 surnuméraire

Anneau/marqueur du chromosome 8

1450

surnuméraire

399096 Anoctaminopathie distale

99797 Anodontie

Anomalie congénitale complète du

99129

péricarde

Anomalie congénitale de la

435934

glycosylation associée à COG2

Anomalie congénitale de la

443811

glycosylation associée à PGM3

Anomalie congénitale de la

3474

glycosylation par déficit en PIGL

Anomalie congénitale de la

79318

glycosylation type 1a

Anomalie congénitale de la

79319

glycosylation type 1b

Anomalie congénitale de la

79320

glycosylation type 1c

Anomalie congénitale de la

79321

glycosylation type 1d

Anomalie congénitale de la

79322

glycosylation type 1e

Anomalie congénitale de la

79323

glycosylation type 1f

Anomalie congénitale de la

79324

glycosylation type 1g

Anomalie congénitale de la

79325

glycosylation type 1h

Anomalie congénitale de la

79326

glycosylation type 1i

Anomalie congénitale de la

86309

glycosylation type 1j

Anomalie congénitale de la

79327

glycosylation type 1k

Anomalie congénitale de la

79328

glycosylation type 1L

Anomalie congénitale de la

91131

glycosylation type 1m

Anomalie congénitale de la

244310

glycosylation type 1n

Anomalie congénitale de la

280071

glycosylation type 1p

Anomalie congénitale de la

324737

glycosylation type 1q

Anomalie congénitale de la

300536

glycosylation type 1r

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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10


Numéro

ORPHA

Maladie

Anomalie congénitale de la

324422

glycosylation type 1s

Anomalie congénitale de la

370924

glycosylation type 1x

Anomalie congénitale de la

370927

glycosylation type 1y

Anomalie congénitale de la

448010

glycosylation type 1Z

Anomalie congénitale de la

79329

glycosylation type 2a

Anomalie congénitale de la

79330

glycosylation type 2b

Anomalie congénitale de la

79332

glycosylation type 2d

Anomalie congénitale de la

79333

glycosylation type 2e

Anomalie congénitale de la

238459

glycosylation type 2f

Anomalie congénitale de la

95428

glycosylation type 2h

Anomalie congénitale de la

356961

glycosylation type 2m

Anomalie congénitale de la

79318

glycosylation type Ia

Anomalie congénitale de la

79319

glycosylation type Ib

Anomalie congénitale de la

79320

glycosylation type Ic

Anomalie congénitale de la

79321

glycosylation type Id

Anomalie congénitale de la

79322

glycosylation type Ie

Anomalie congénitale de la

79323

glycosylation type If

Anomalie congénitale de la

79324

glycosylation type Ig

Anomalie congénitale de la

79325

glycosylation type Ih

Anomalie congénitale de la

79326

glycosylation type Ii

Anomalie congénitale de la

79329

glycosylation type IIa

Anomalie congénitale de la

79330

glycosylation type IIb

Anomalie congénitale de la

79332

glycosylation type IId

Anomalie congénitale de la

79333

glycosylation type IIe

Anomalie congénitale de la

238459

glycosylation type IIf

Anomalie congénitale de la

263508

glycosylation type IIg

Anomalie congénitale de la

95428

glycosylation type IIh

Anomalie congénitale de la

263487

glycosylation type IIi

Numéro

ORPHA

Maladie

Anomalie congénitale de la

263501

glycosylation type IIj

Anomalie congénitale de la

356961

glycosylation type IIm

Anomalie congénitale de la

86309

glycosylation type Ij

Anomalie congénitale de la

79327

glycosylation type Ik

Anomalie congénitale de la

79328

glycosylation type IL

Anomalie congénitale de la

91131

glycosylation type Im

Anomalie congénitale de la

244310

glycosylation type In

Anomalie congénitale de la

263494

glycosylation type Io

Anomalie congénitale de la

280071

glycosylation type Ip

Anomalie congénitale de la

324737

glycosylation type Iq

Anomalie congénitale de la

300536

glycosylation type Ir

Anomalie congénitale de la

324422

glycosylation type Is

Anomalie congénitale de la

329178

glycosylation type Iu

Anomalie congénitale de la

370921

glycosylation type Iw

Anomalie congénitale de la

370924

glycosylation type Ix

Anomalie congénitale de la

370927

glycosylation type Iy

Anomalie congénitale de la

448010

glycosylation type IZ

Anomalie congénitale partielle du

99130

péricarde

Anomalie congénitale partielle du

99124

retour veineux pulmonaire

Anomalie congénitale totale du

99125

retour veineux pulmonaire

98978 Anomalie d'Axenfeld

99095 Anomalie de Gerbode

Anomalie de la deuxième fente

141022

branchiale

Anomalie de la première fente

141013

branchiale

Anomalie de la quatrième fente

141037

branchiale

Anomalie de la seconde fente

141022

branchiale

Anomalie de la troisième fente

141030

branchiale

Anomalie de l'appareil mitral

101932

subvalvulaire

Anomalie de l'appareil sousvalvulaire

99060

mitral

Numéro

ORPHA

Maladie

→18205

0

Anomalie de May-Hegglin

99078 Anomalie de Neuhauser

Anomalie de nombre des ostia

99089

coronaires

708 Anomalie de Peters

2911 Anomalie de Poland

Anomalie de position des ostia

99090

coronaires

91483 Anomalie de Rieger

91483 Anomalie de Rieger-Axenfeld

3181 Anomalie de Sprengel

98941 Anomalie de von Hippel

Anomalie d'Ebstein de la valve

1880

tricuspide

Anomalie des petits vaisseaux du

36383

cerveau avec hémorragie

Anomalie des tendons extenseurs

3294

des doigts

Anomalie du dévelopement sexuel

96266

46,XY par résistance partielle à la LH

Anomalie du développement 46,XY

96266 par inactivation partielle du récepteur

à l'hormone lutéinisante

Anomalie du développement sexuel

443087 46,XY par déficit en 17,20-desmolase

testiculaire

Anomalie du développement sexuel

752 46,XY par déficit en 17-bêtahydroxystéroïde

déshydrogénase 3

Anomalie du développement sexuel

753

46,XY par déficit en 5-alpha-réductase

Anomalie du développement sexuel

325448 46,XY par déficit en hormone

lutéinisante bêta

Anomalie du développement sexuel

90796

46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase

Anomalie du développement sexuel

96265 46,XY par inactivation complète du

récepteur LH

Anomalie du développement sexuel

96266 46,XY par inactivation partielle du

récepteur LH

Anomalie du développement sexuel

96265

46,XY par résistance complète à la LH

Anomalie du développement sexuel

96265 46,XY par résistance complète à

l'hormone lutéinisante

Anomalie du développement sexuel

96266 46,XY par résistance partielle à

l'hormone lutéinisante

Anomalie du développement sexuel

755 46,XY par résistance à la LH ou déficit

en LHB

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11


Numéro

ORPHA

Maladie

Anomalie du développement sexuel

46,XY par résistance à l'hormone

755

lutéinisante ou déficit en hormone

lutéinisante bêta

220436 Anomalie du facteur V plaquettaire

220436 Anomalie du FV plaquettaire

36355 Anomalie du récepteur P2Y12

Anomalie du récepteur plaquettaire

36355

P2Y12 de l'ADP

Anomalie du septum atrial type

99103

ostium secundum

1478 Anomalie du septum auriculaire

Anomalie du transporteur de lactate

171690

de l'érythrocyte

3403 Anomalie d'Uhl

Anomalie fonctionnelle néonatale du

137929

tronc cérébral

Anomalie ovotesticulaire du

2138

développement sexuel 46,XX

Anomalie testiculaire du

393

développement sexuel 46,XX

Anomalies congénitales multiples

1915

liées à l'alcool

Anomalies congénitales multiples par

254519 défaut d'expression des gènes

maternels en 14q32.2

Anomalies congénitales multiplesdéficience

intellectuelle-troubles

404448

autistiques syndromiques dus à une

mutation ADNP

1834 Anomalies de la blastogenèse

3324 Anomalies de la thrombomoduline

Anomalies des membres, du crâne et

974

du cuir chevelu

95507 Anomalies des veines sus-hépatiques

Anomalies du membre supérieur, de

2489

l'oeil et de l'oreille

Anomalies du péricarde et du

2847

diaphragme

Anomalies ovotesticulaires du

325345

développement sexuel 46,XY

Anomalies rénales, génitales et de

1092

l'oreille moyenne

2091 Anomalies thyroïde-rein-doigts

79143 Anonychie congénitale isolée

94150 Anonychie congénitale totale

79143 Anonychie isolée

325124 Anorchidie bilatérale

88620 Anosmie congénitale isolée

93976 Anotie

54 AO1

1190 AO1

56305 AO3

1168 AOA1

64753 AOA2

Numéro

ORPHA

Maladie

352731 AOC1

79431 AOC1A

79434 AOC1B

79432 AOC2

79433 AOC3

79435 AOC4

1215 AOD+

99000 AOFMD

1190 AOI

56305 AOIII

227510 AOPC sporadique type 1

99079 Aorte cervicale

99075 Aorte encerclante

449400 Aortite associée à IgG4

284984 AOS

829 AOSD

APA avec épilepsie et anomalies

369929

neurologiques

747 aPAP

206583 APBD

397596 APDS

83461 Aphakie primaire congénitale

49 Aphallia

Aphasie acquise de l'enfant avec

98818

épilepsie

Aphasie primaire progressive

100070

agrammatique

Aphasie primaire progressive

250831

logopénique

Aphasie primaire progressive non

100070

fluente

Aphasie primaire progressive

100069

sémantique

Aphtose bipolaire avec chondrites

324972

récidivantes

324530 APLAID

1114 Aplasia cutis congenita

Aplasie congénitale bilatérale des

48

canaux déférents

Aplasie cutanée bitemporale

79133

congénitale

Aplasie cutanée congénitale

1116

autosomique récessive

Aplasie cutanée congénitale des

1115

membres autosomique récessive

3383 Aplasie de la trochlée de l'humérus

Aplasie des canaux de Müller et

247768

hyperandrogénie

Aplasie des glandes salivaires et

86815

lacrymales

83471 Aplasie du thymus

Aplasie du tibia avec anomalie des

3329

mains et pieds fendus

Numéro

ORPHA

Maladie

Aplasie et dysplasie du tibia avec

93322

péroné intact

Aplasie et myélodysplasie

314399

autosomiques dominantes

88 Aplasie médullaire idiopathique

397692 Aplasie médullaire isolée héréditaire

573 Aplasie moniliforme

Aplasie müllérienne et

247768

hyperandrogénie

Aplasie müllerienne unilatérale

180074

complète

Aplasie Müllerienne unilatérale

180079

incomplète

Aplasie pure des globules rouges de

98872

l'adulte

83471 Aplasie thymique

Aplasie transitoire acquise de la

98871

lignée rouge

Aplasie unilatérale complète des

180074

canaux de Müller

Aplasie unilatérale incomplète des

180079

canaux de Müller

247775 Aplasie utéro-vaginale

Aplasie/hypoplasie bilatérale de la

295041

rotule

86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule

Aplasie/hypoplasie des membres et

2879

du pelvis

Aplasie/hypoplasie du conduit auditif

141074

externe

86789 Aplasie/hypoplasie patellaire

Aplasie/hypoplasie unilatérale de la

295038

rotule

99981 Apnée du prématuré

70590 Apnée infantile

294986 Apodie

295107 Apodie bilatérale

295105 Apodie unilatérale

95613 Apoplexie hypophysaire

100070 APP agrammatique

250831 APP logopénique

100070 APP non fluente

100069 APP sémantique

1125 Apraxie oculomotrice type Cogan

Apraxie primaire progressive de la

314566

parole

314566 Apraxie verbale primaire progressive

3469 Aprosencéphalie XK

3453 APS1

3143 APS2

227982 APS3

227990 APS4

398097 APS néonatal

3453 APS type 1

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12


Numéro

ORPHA

Maladie

3143 APS type 2

227982 APS type 3

227990 APS type 4

402041 AR dRTA

→40204

AR dRTA avec surdité

1

→40204

1

AR dRTA sans surdité

93607 AR pRTA

90119 AR-CMT2 avec acrodystrophie

90118 AR-CMT2 type Ouvrier

98856 AR-CMT2B1

101101 AR-CMT2B2

101102 AR-CMT2C

443950 AR-CMT2T

169186 AR-CNM

248 AR-HED

88616 AR-NSID

Arachnodactylie congénitale avec

115

contractures

137817 Arachnoïdite

137817 Arachnoïdite adhésive

137817 Arachnoïdite chronique

324442 ARAN-NM

99081 Arc aortique droit

88644 ARCA1

139485 ARCA2

90349 ARCL1

357074 ARCL2 type classique

357064 ARCL2 type progéroïde

357058 ARCL2A

357064 ARCL2B

357074 ARCL2B type Debré

324442 ARCMT2-NM

101097 ARCMT2K

100019 AREB-1

100020 AREB-2

90 Argininémie

60014 Argyrie

268936 Arhinencéphalie isolée

1134 Arhinie

289176 ARHR

254886 arPEO

99916 Arrhénoblastome

260305 ARSA

98 ARSACS

314603 ARSAL

Artériopathie oblitérante

51608

idiopathique

51608 Artériopathie occlusive infantile

51608 Artériosclérose infantile

3287 Artérite de Takayasu

397 Artérite temporale

Numéro

ORPHA

Maladie

Artérite temporale granulomateuse

26137

éosinophilique sans cellules géantes

26137 Artérite temporale juvénile

397 Artérite à cellules géantes

85438 Arthrite avec enthésite

85410 Arthrite chronique pauci-articulaire

Arthrite chronique pauci-articulaire

247839

avec anticorps anti-nucléaires

Arthrite chronique pauci-articulaire

247839

avec facteurs anti-nucléaires

Arthrite chronique pauci-articulaire

247846

sans anticorps anti-nucléaires

Arthrite chronique pauci-articulaire

247846

sans facteurs anti-nucléaires

Arthrite juvénile idiopathique

85414

systémique

85436 Arthrite psoriasique juvénile

29207 Arthrite réactionnelle

69126 Arthrite récurrente familiale

955 Arthro-dento-ostéodysplasie

Arthro-ophtalmoplégie héréditaire

828

progressive

Arthrogrypose avec limitation du

1154

champ oculomoteur

Arthrogrypose congénitale multiple

1143

neurogénique

1145 Arthrogrypose distale liée à l'X

1146 Arthrogrypose distale type 1

2053 Arthrogrypose distale type 2A

1147 Arthrogrypose distale type 2B

376 Arthrogrypose distale type 3

65720 Arthrogrypose distale type 4

1154 Arthrogrypose distale type 5

Arthrogrypose distale type 5 sans

329457

ophtalmoparésie

Arthrogrypose distale type 5 sans

329457

ophtalmoplégie

329457 Arthrogrypose distale type 5D

1144 Arthrogrypose distale type 6

3377 Arthrogrypose distale type 7

65743 Arthrogrypose distale type 8

115 Arthrogrypose distale type 9

251515 Arthrogrypose distale type 10

1146 Arthrogrypose distale type I

1147 Arthrogrypose distale type II

376 Arthrogrypose distale type IIA

1154 Arthrogrypose distale type IIB

65720 Arthrogrypose distale type IID

Arthrogrypose multiple congénitale

319332

associée à SYNE1

Arthrogrypose multiple congénitale

319332

myogénique autosomique récessive

Arthrogrypose par dystrophie

1155

musculaire

Numéro

ORPHA

Maladie

1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale

99706 Arthropathie associée à la progéria

Arthropathie familiale à cristaux de

1416

pyrophosphate de calcium

85446 Arthropathie liée à la dialyse

Arthropathie pseudorhumatoïde

1159

progressive infantile

Arthropathie à cristaux de

1416

pyrophosphate de calcium dihydraté

Arthrose précoce avec dysplasie

93279 spondyloépiphysaire intermédiaire

due à une mutation du gène COL2A1

Artère pulmonaire gauche ou droite

99050

d'origine aortique

99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte

Artère pulmonaire naissant du canal

99049

artériel

217656 ARVC familiale isolée

217656 ARVD familiale isolée

23 ASA

231466 ASAN

2302 Asbestose

1160 Ascite chyleuse

26790 Ascite gélatineuse

1478 ASD

99106 ASD type ostium primum

99103 ASD type ostium secundum

99104 ASD type sinus coronaire

99105 ASD type sinus venosus

83330 ASI

83418 ASI chronique

75564 ASIA

276198 Asidan

93 Aspartylglucosaminurie

1163 Aspergillose

1164 Aspergillose allergique

Aspergillose broncho-pulmonaire

1164

allergique

137577 Asphyxie périnatale

101351 Asplénie congénitale familiale isolée

138 Association CHARGE

2578 Association MURCS

887 Association VACTERL

887 Association VACTERL/VATER

887 Association VATER

364198 Astragale bipartite

251679 Astroblastome

251589 Astrocytome anaplasique

251595 Astrocytome diffus

251601 Astrocytome fibrillaire

251604 Astrocytome gémistocytique

251612 Astrocytome pilocytique

251615 Astrocytome pilomyxoïde

→ v x . L O HA q v .

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13


Numéro

ORPHA

Maladie

251598 Astrocytome protoplasmique

Astrocytome sous-épendymaire à

251618

cellules géantes

251940 Astrocytome/gangliogliome

desmoplasique infantile

1166 Asymétrie faciale des pleurs isolée

647 AT V1

Ataxie autosomique récessive par

139485

déficit en coenzyme Q10

Ataxie autosomique récessive par

247815

déficit en PEX10

3008 Ataxie avec acidose lactique type 2

3008 Ataxie avec acidose lactique type II

94147 Ataxie avec rétinopathie pigmentaire

Ataxie cérébelleuse autosomique

314404

dominante, surdité et narcolepsie

Ataxie cérébelleuse autosomique

352403

récessive associée à la spectrine

Ataxie cérébelleuse autosomique

352641

récessive avec spasticité tardive

Ataxie cérébelleuse autosomique

284289

récessive de l'adulte

Ataxie cérébelleuse autosomique

284332

récessive non progressive infantile

Ataxie cérébelleuse autosomique

352641

récessive par déficit en GBA2

Ataxie cérébelleuse autosomique

récessive par déficit en sous-unité

363432

delta-2 du récepteur ionotrophique

du glutamate

Ataxie cérébelleuse autosomique

139485

récessive par déficit en ubiquinone

Ataxie cérébelleuse autosomique

88644

récessive type 1

Ataxie cérébelleuse autosomique

352403 récessive type 1 associée à la

spectrine

Ataxie cérébelleuse autosomique

139485

récessive type 2

Ataxie cérébelleuse autosomique

1170

récessive type 3

Ataxie cérébelleuse autosomique

88644

récessive type Beauce

Ataxie cérébelleuse avec

276183 azoospermie et déficience

intellectuelle

Ataxie cérébelleuse congénitale

363432 autosomique récessive par déficit en

GRID2

Ataxie cérébelleuse congénitale

324262 autosomique récessive par déficit en

MGLUR1

Ataxie cérébelleuse congénitale

autosomique récessive par déficit en

324262

récepteur métabotrophique 1 du

glutamate

Numéro

ORPHA

Maladie

Ataxie cérébelleuse congénitale

412057 autosomique récessive par déficit en

STUB1

Ataxie cérébelleuse liée à l'X non

314978

progressive

Ataxie cérébelleuse non progressive

314647

avec déficience intellectuelle

Ataxie cérébelleuse précoce avec

1177

conservation des réflexes tendineux

Ataxie cérébelleuse progressive liée à

1175

l'X

94122 Ataxie cérébelleuse type Caïman

Ataxie chronique neuropathique avec

71279

anticorps IgM anti-disialosyl

95 Ataxie de Friedreich

1177 Ataxie de Harding

37612 Ataxie épisodique avec myokymie

Ataxie épisodique avec troubles de

401953

l'élocution

37612 Ataxie épisodique type 1

97 Ataxie épisodique type 2

79135 Ataxie épisodique type 3

79136 Ataxie épisodique type 4

211067 Ataxie épisodique type 5

209967 Ataxie épisodique type 6

209970 Ataxie épisodique type 7

401953 Ataxie épisodique type 8

Ataxie infantile avec

135 hypomyélinisation diffuse du système

nerveux central

96 Ataxie par déficit en vitamine E

96 Ataxie par déficit isolé en vitamine E

97 Ataxie paroxystique familiale

Ataxie spastique autosomique

251282

dominante type 1

Ataxie spastique autosomique

314603

récessive avec leucoencéphalopathie

Ataxie spastique autosomique

98

récessive de Charlevoix-Saguenay

Ataxie spastique autosomique

314603

recessive type 3

Ataxie spastique autosomique

254343

récessive type 4

Ataxie spastique autosomique

313772

récessive type 5

Ataxie spinocérébelleuse

284324 autosomique récessive lentement

progressive de l'enfant

Ataxie spinocérébelleuse

284332

autosomique récessive type 6

Ataxie spinocérébelleuse

284324

autosomique récessive type 7

Ataxie spinocérébelleuse

139485

autosomique récessive type 9

Numéro

ORPHA

Maladie

Ataxie spinocérébelleuse

284289

autosomique récessive type 10

Ataxie spinocérébelleuse

284271

autosomique récessive type 11

Ataxie spinocérébelleuse

284282

autosomique récessive type 12

Ataxie spinocérébelleuse

324262

autosomique récessive type 13

Ataxie spinocérébelleuse

352403

autosomique récessive type 14

Ataxie spinocérébelleuse

404499

autosomique récessive type 15

Ataxie spinocérébelleuse

412057

autosomique récessive type 16

Ataxie spinocérébelleuse

448251

autosomique récessive type 20

Ataxie spinocérébelleuse

397709

autosomique récessive type 20

Ataxie spinocérébelleuse avec

254881

épilepsie

Ataxie spinocérébelleuse avec

1955

érythrokératodermie

Ataxie spinocérébelleuse avec

363710 mouvements oculaires verticaux

anormaux

1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile

Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X

85297

type 3

Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X

85292

type 4

Ataxie spinocérébelleuse

254881

mitochondriale avec épilepsie

Ataxie spinocérébelleuse non

208513

progressive congénitale

98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1

98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2

98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3

Ataxie spinocérébelleuse type 3, type

276238

Joseph

Ataxie spinocérébelleuse type 3, type

276244

Machado

98765 Ataxie spinocérébelleuse type 4

98766 Ataxie spinocérébelleuse type 5

98758 Ataxie spinocérébelleuse type 6

94147 Ataxie spinocérébelleuse type 7

98760 Ataxie spinocérébelleuse type 8

98761 Ataxie spinocérébelleuse type 10

98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11

98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12

98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13

98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14

98769 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16

→98769 Ataxie spinocérébelleuse type 16

98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17

98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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14


Numéro

ORPHA

Maladie

98772 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22

101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20

98773 Ataxie spinocérébelleuse type 21

→98772 Ataxie spinocérébelleuse type 22

101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23

101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25

101112 Ataxie spinocérébelleuse type 26

98764 Ataxie spinocérébelleuse type 27

101109 Ataxie spinocérébelleuse type 28

208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29

211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30

217012 Ataxie spinocérébelleuse type 31

276183 Ataxie spinocérébelleuse type 32

1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34

276193 Ataxie spinocérébelleuse type 35

276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36

363710 Ataxie spinocérébelleuse type 37

423296 Ataxie spinocérébelleuse type 38

423275 Ataxie spinocérébelleuse type 40

Ataxie spinocérébelleuse type

276241

Thomas

Ataxie sporadique de l'adulte

247234

d'étiologie indéterminée

Ataxie sporadique tardive d'étiologie

247234

indéterminée

94122 Ataxie type Caïman

96 Ataxie type Friedreich-like

Ataxie vestibulo-cérébelleuse

79136

périodique

100 Ataxie-télangiectasie

647 Ataxie-télangiectasie variante 1

251347 Ataxie-télangiectasie-like

2953 ATCS

3469 Atélencéphalie

1190 Atélostéogenèse type 1

56304 Atélostéogenèse type 2

56305 Atélostéogenèse type 3

1190 Atélostéogenèse type I

56304 Atélostéogenèse type II

56305 Atélostéogenèse type III

95713 Athyréose

251347 ATLD

86875 ATLL

231401 ATMDS

357107 ATOS

18 ATR classique

402041 ATR distale autosomique récessive

→40204 ATR distale autosomique récessive

1 avec surdité

1195 Atransferrinémie congénitale

18 ATRd

93608 ATRd AD

402041 ATRd AR

Numéro

ORPHA

Maladie

→40204

1

ATRd AR avec surdité

→40204

1

ATRd AR sans surdité

93610 ATRd avec anémie

→40204

ATRd type 1b

1

→40204

1

ATRd type 1c

137920 Atrésie bilatérale des choanes

Atrésie biliaire avec malformation

244283

splénique

137914 Atrésie choanale

137920 Atrésie choanale bilatérale

137917 Atrésie choanale unilatérale

1198 Atrésie colique

1201 Atrésie de l'intestin grêle

1199 Atrésie de l'oesophage

105 Atrésie de l'urètre

137914 Atrésie des choanes

30391 Atrésie des voies biliaires

1198 Atrésie du côlon

1203 Atrésie du duodénum

1201 Atrésie du jéjunum

1202 Atrésie du larynx

99118 Atrésie du sinus coronaire

65681 Atrésie du vagin

1203 Atrésie duodénale

1201 Atrésie intestinale type IIIb

1201 Atrésie jéjunale

1201 Atrésie jéjuno-iléale

1205 Atrésie mitrale

Atrésie ou sténose congénitale des

3188

veines pulmonaires

1209 Atrésie tricuspide

137917 Atrésie unilatérale des choanes

105 Atrésie uréthrale

65681 Atrésie vaginale

95448 Atrésie valvulaire aortique

2300 Atrésies multiples de l'intestin

86819 Atrichie avec lésion papulaire

86819 Atrichie avec papules

86813 Atrophia areata

75377 Atrophie aréolaire maculaire

Atrophie bifocale choriorétinienne

75373

progressive

Atrophie cérébello-cérebrale

247198

progressive

Atrophie cérébrale autosomique

363969

récessive

Atrophie cérébrale et cérébelleuse

402364 infantile avec microcéphalie

postnatale progressive

Numéro

ORPHA

Maladie

Atrophie choriorétinienne de

86813

Sveinsson

54247 Atrophie corticale postérieure

Atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne

101

Atrophie du cervelet avec

97249

microcéphalie progressive

293848 Atrophie du lobe temporal droit

98981 Atrophie essentielle de l'iris

414 Atrophie gyrée choriorétinienne

414 Atrophie gyrée de la rétine

1214 Atrophie hémifaciale

1214 Atrophie hémifaciale progressive

228277 Atrophie maculaire familiale

228277 Atrophie maculaire héréditaire

228272 Atrophie maculaire primitive

221142 Atrophie maculaire type confetti-like

2290 Atrophie microvillositaire congénitale

102 Atrophie multisystématisée

Atrophie multisystématisée type

227510

cérébelleux

Atrophie multisystématisée type

98933

parkinsonien

102 Atrophie multisystémique

Atrophie multisystémique type

227510

cérébelleux

Atrophie multisystémique type

98933

parkinsonien

Atrophie musculaire distale juvénile

65684

des extrémités supérieures

Atrophie musculaire distale juvénile

65684

du membre supérieur

Atrophie musculaire spinale distale

139557

associée à SMAX3

Atrophie musculaire spinale distale

98920

autosomique récessive type 1

Atrophie musculaire spinale distale

139552

autosomique récessive type 2

Atrophie musculaire spinale distale

139547

autosomique récessive type 3

Atrophie musculaire spinale distale

314485

autosomique récessive type 5

Atrophie musculaire spinale distale

139589

avec paralysie des cordes vocales

Atrophie musculaire spinale distale

139518 juvénile autosomique dominante type

1

Atrophie musculaire spinale distale

139557

liée à l'X type 3

Atrophie musculaire spinale distale

139525

type 2

Atrophie musculaire spinale et

481

bulbaire liée à l'X

Atrophie olivopontocérébelleuse

227510

sporadique type 1

→ v x . L O HA q v .

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15


Numéro

ORPHA

Maladie

Atrophie optique autosomique

98673

dominante classique

Atrophie optique autosomique

98673

dominante de Kjer

Atrophie optique autosomique

→1215

dominante et surdité congénitale

Atrophie optique autosomique

255117

dominante et surdité tardive

Atrophie optique autosomique

1215

dominante plus

Atrophie optique autosomique

99012

récessive type OPA6

Atrophie optique autosomique

227976

récessive type OPA7

Atrophie optique autosomique

441344

récessive type OPA8

67047 Atrophie optique de Costeff

104 Atrophie optique de Leber

Atrophie optique dominante de type

98673

1

Atrophie optique isolée autosomique

98676

récessive

Atrophie optique isolée précoce liée

98890

à l'X

Atrophie optique précoce de type

98890

non-Leber

98890 Atrophie optique type 2

Atrophie optique type 3 autosomique

67036

dominante

Atrophie optique type 3 autosomique

67047

récessive

Atrophie rétino-choroïdienne

251295

paraveineuse pigmentée

Atrophodermie folliculaire et

113

carcinomes basocellulaires

140933 Atrophodermie linéaire de Moulin

79100 Atrophodermie vermiculée

Atrophy optique autosomique

250932 dominante avec neuropathie

périphérique

314889 ATRp AD

99966 ATRT

3342 ATS

86818 ATS-MR

114 Auriculo-ostéodysplasie

→794 Auro-céphalo-syndactylie

199627 Autisme atypique

439175 AVC chez l'enfant

96 AVED

99000 AVMD

399307 AVN idiopathique

399180 AVN secondaire non traumatique

399175 AVN traumatique

101206 AVP/ACA type Fallot

58 AxD

Numéro

ORPHA

Maladie

363717 AxD type I

363722 AxD type II

284454 AZOOR

→39980 Azoospermie due à un arrêt de

5 maturation

→39980 Azoospermie due à une anomalie de

5 la méiose

79332 B4GALT1-CDG

75496 B4GALT7-CDG

99860 B-ALL

67038 B-CLL

86852 B-PLL

108 Babésiose

86814 BAFME

1223 Balantidiase

1223 Balantidiose

Bartonellose à Bartonella

64692

bacilliformis

50839 Bartonellose à Bartonella henselae

64694 Bartonellose à Bartonella quintana

65284 BBGD

797 BBS

110 BBS

312 BCIE

247203 BDC

113 BDCS

281122 Bébé collodion à guérison spontanée

Bébé collodion à guérison spontanée,

281127

forme acrale

322 BEEC

133 Bérylliose

133 Bérylliose chronique

133 Bérylliose pulmonaire chronique

Bestrophinopathie autosomique

139455

récessive

119 Béta-sarcoglycanopathie

2114 BFHD

306 BFIE

306 BFIS

127 BFLS

1949 BFNS

402075 Bicuspidie aortique familiale

Bicuspidie valvulaire aortique

402075

familiale

99771 Bifidité de la luette

1247 Bilharziose

99933 Blastome pleuro-pulmonaire type 1

99934 Blastome pleuro-pulmonaire type 2

99935 Blastome pleuro-pulmonaire type 3

64742 Blastome pleuropulmonaire

64741 Blastome pulmonaire

50945 BLC

1229 BLC-PMG

Numéro

ORPHA

Maladie

2728 Blépharophimosis type Ohdo

126 Blépharophimosis types 1 et 2

Blépharophimosis types 1 et 2 dus à

261579

une expansion polyA

Blépharophimosis types 1 et 2 dus à

261572

une mutation ponctuelle

60041 Bloc auriculoventriculaire congénital

60041 Bloc cardiaque congénital

871 Bloc cardiaque progressif familial

1260 Bloc sino-auriculaire familial

319205 BMAH

1243 BMD

98895 BMD

293707 BMRS type Maat-Kievit-Brunner

293707 BMRS type MKB

2728 BMRS type Ohdo

293725 BMRS type V

293725 BMRS type Verloes

50945 BOCD

1297 BOFS

1303 BOOP

91546 Borréliose de Lyme

128 Bothriocéphalose

1267 Botulisme

178487 Botulisme "infant-like" de l'adulte

228371 Botulisme alimentaire

178487 Botulisme colonisant

178475 Botulisme des plaies

178478 Botulisme du nourrisson

254509 Botulisme iatrogène

178478 Botulisme infantile

178481 Botulisme intestinal

178487 Botulisme intestinal de l'adulte

178478 Botulisme intestinal de l'enfant

178478 Botulisme néonatal

178475 Botulisme par blessure

Botulisme par colonisation

178481

intestinale

Botulisme par colonisation

178487

intestinale de l'adulte

Botulisme par colonisation

178478

intestinale de l'enfant

254504 Botulisme par inhalation

178475 Botulisme par inoculation

228371 Botulisme par intoxination

230800 Botulisme par toxi-infection

178475 Botulisme par toxi-infection cutanée

Botulisme par toxi-infection

178481

intestinale

Botulisme par toxi-infection

178487

intestinale de l'adulte

Botulisme par toxi-infection

178478

intestinale de l'enfant

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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16


Numéro

ORPHA

Maladie

230800 Botulisme toxi-infectieux

329284 BPAN

35099 Brachycéphalie isolée

93396 Brachydactylie de Mohr-Wriedt

93395 Brachydactylie de Pitt-Williams

93397 Brachydactylie de Smorgasbord

294996 Brachydactylie des doigts

295130 Brachydactylie des doigts, bilatéral

295128 Brachydactylie des doigts, unilatéral

294998 Brachydactylie des orteils

295134 Brachydactylie des orteils, bilatéral

295132 Brachydactylie des orteils, unilatéral

93388 Brachydactylie type A1

93396 Brachydactylie type A2

93394 Brachydactylie type A4

93389 Brachydactylie type A5

93382 Brachydactylie type A6

93397 Brachydactylie type A7

93383 Brachydactylie type B

140908 Brachydactylie type B2

93384 Brachydactylie type C

93387 Brachydactylie type E

Brachydactylie type E avec petite

1276

taille et hypertension

93388 Brachydactylie type Farabee

93394 Brachydactylie type Temtamy

93395 Brachydactylie types B et E combinés

Brachydactylie-déficience

1001

intellectuelle

93409 Brachydactylie-syndactylie type Zhao

93394 Brachymésophalangie II et V

93304 Brachyolmie autosomique dominante

Brachyolmie autosomique récessive

448242

type de Hobaek/Toledo

→44824

Brachyolmie type 1 de Hobaek

2

→44824

2

Brachyolmie type 1 de Toledo

93302 Brachyolmie type 2

93304 Brachyolmie type 3

93302 Brachyolmie type Maroteaux

448242 Brachyolmie type récessive

75374 Bradyopsie

99960 BRIC1

99961 BRIC2

99960 BRIC type 1

99961 BRIC type 2

60033 Bronchiectasie idiopathique

1303 Bronchiolite constrictive

Bronchiolite oblitérante avec

1302

organisation pneumonique

Bronchiolite oblitérante avec trouble

1303

ventilatoire obstructif

Numéro

ORPHA

Maladie

1303 Bronchiolite obstructive

Bronchiolite respiratoire avec

79127

pneumopathie interstitielle

439881 Bronchite plastique

109 BRRS

1304 Brucellose

Brûlure profonde du deuxième degré

90076

et brûlure du troisième degré

100976 BSI

46489 BSLE

481 BSMA liée à l'X

125 BSyn

65284 BTBGD

111 BTHS

98976 Buphthalmie

Bursite villonodulaire

66627

hémopigmentée

66627 Bursite villonodulaire pigmentée

1243 BVMD

66627 BVNP

116 BWS

118 Bêta-mannosidose

848 Bêta-thalassémie

231393 Bêta-thalassémie -

thrombocytopénie liée à l'X

→33364 Bêta-thalassémie -

trichothiodystrophie

231226 Bêta-thalassémie dominante

231222 Bêta-thalassémie intermédiaire

231214 Bêta-thalassémie majeure

231226 Bêta-thalassémie à corps d'inclusion

300865 C-ALCL primaire

231242 C-bêta-thalassémie

1672 Cachexie diencéphalique

1672 Cachexie diencéphalique de Russell

2848 CACP

56425 CAD

448010 CAD-CDG

136 CADASIL

369942 CADDS

436174 CAGSSS

99429 CAIS

Calcification artérielle généralisée

51608

infantile

Calcification artérielle idiopathique

51608

infantile

178506 Calcification cérébrale type Rajab

Calcification idiopathique des

1980

ganglions de la base

Calcification idiopathique des noyaux

1980

gris centraux

Calcifications du plexus choroïde,

1313

forme infantile

Numéro

ORPHA

Maladie

Calcifications thalamiques

1314

symétriques

Calcinose striopallidodentée

1980

bilatérale

53715 Calcinose tumorale familiale

306661 Calcinose tumorale hypercalcémique

Calcinose tumorale

306658

normophosphatémique familiale

280062 Calciphylaxie

280065 Calciphylaxie cutanée

280068 Calciphylaxie viscérale

79141 Callosités douloureuses héréditaires

267 Calpaïnopathie primaire

1318 Campomélie type Cumming

1319 Camptobrachydactylie

1320 Camptocormie

1320 Camptocormisme

1321 Camptodactylie de Goodman

Camptodactylie de Guadalajara type

1327

1

Camptodactylie de Guadalajara type

1326

2

3292 Camptodactylie de Tel Hashomer

295016 Camptodactylie des doigts

Camptodactylie familiale avec une

1325

aminoacidurie

141194 CAMS1

53719 CAMS2

141199 CAMS3

3319 CAMT

1329 Canal atrioventriculaire commun

1329 Canal atrioventriculaire complet

Canal atrioventriculaire complet -

99066 anomalies obstructives du coeur

gauche

Canal atrioventriculaire complet -

99067

hypoplasie ventriculaire

Canal atrioventriculaire complet -

99068

tétralogie de Fallot

Canal atrioventriculaire complet type

99066

A

Canal atrioventriculaire complet type

99067

B

Canal atrioventriculaire complet type

99068

C

1330 Canal atrioventriculaire partiel

Canalopathie associée à une

88642

insensibilité congénitale à la douleur

95487 Canaux artériels atypiques

142 Cancer anaplasique de la thyroïde

443291 Cancer associé à l'infection par le VIH

146 Cancer bien différencié de la thyroïde

440437 Cancer colorectal familial type X

99915 Cancer de la granulosa

→ v x . L O HA q v .

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17


Numéro

ORPHA

Maladie

143 Cancer de la parathyroïde

26106 Cancer de l'estomac diffus familial

Cancer de l'estomac diffus

26106

héréditaire

36273 Cancer de l'estomac type Borrmann 4

99916 Cancer de Sertoli-Leydig de l'ovaire

180242 Cancer des trompes

70567 Cancer des voies biliaires

Cancer diagnostiqué pendant la

289385

grossesse

146 Cancer différencié de la thyroïde

70573 Cancer du poumon à petites cellules

227535 Cancer du sein familial

227535 Cancer du sein héréditaire

213557 Cancer du sein type glande salivaire

1331 Cancer familial de la prostate

Cancer familial papillaire de la

97290 thyroïde avec néoplasie rénale

papillaire

26106 Cancer gastrique diffus familial

26106 Cancer gastrique diffus héréditaire

213837 Cancer germinal cervical

213837 Cancer germinal du col de l'utérus

213751 Cancer germinal du corps de l'utérus

206489 Cancer germinal du vagin

Cancer germinal dysgerminomateux

99912

de l'ovaire

Cancer germinal non

206538

dysgerminomateux de l'ovaire

443291 Cancer lié au sida

443291 Cancer lié au VIH

443291 Cancer lié à l'infection VIH

1332 Cancer médullaire de la thyroïde

Cancer médullaire de la thyroïde

99361

familial

Cancer neuroectodermique

213812

périphérique cervical

Cancer neuroectodermique

213812

périphérique du col de l'utérus

Cancer neuroectodermique

213630

périphérique du corps de l'utérus

1333 Cancer pancréatique familial

Cancer papillaire ou folliculaire de la

146

thyroïde

47044 Cancer papillaire rénal héréditaire

Cancer à cellules stéroïdiennes sans

99917

autre précision

284400 Cancer à petites cellules de la vessie

Candidose cutanéo-muqueuse

1334

chronique

160148 Cap polypose

264691 Capillarite pulmonaire isolée

199354 CARASIL

213605 Carcinofibrome du corps de l'utérus

Numéro

ORPHA

Maladie

319319 Carcinoma rénal médullaire

424046 Carcinome acinaire du pancréas

424046 Carcinome acinaire pancréatique

213828 Carcinome adénoïde basal cervical

Carcinome adénoïde basal du col de

213828

l'utérus

213823 Carcinome adénoïde kystique cervical

Carcinome adénoïde kystique de

213741

l'endomètre

Carcinome adénoïde kystique du col

213823

de l'utérus

Carcinome adénoïde kystique du

213741

corps de l'utérus

314422 Carcinome améloblastique

Carcinome cervical à cellules

213833

vitreuses

1501 Carcinome corticosurrénalien

Carcinome corticosurrénalien à

231625

hypersécrétion pure d'aldostérone

247203 Carcinome de Bellini

443167 Carcinome de la ligne médiane

300557 Carcinome de l'ampoule de Vater

Carcinome de l'estomac type glande

423781

salivaire

Carcinome de l'oesophage type

418945

glande salivaire

251899 Carcinome des plexus choroïdes

247203 Carcinome des tubes collecteurs

247203 Carcinome des tubes de Bellini

227535 Carcinome du sein familial

227535 Carcinome du sein héréditaire

Carcinome du sein type glande

213557

salivaire

180247 Carcinome du vagin

180226 Carcinome embryonnaire

48736 Carcinome embryonnaire du SNC

Carcinome embryonnaire du système

48736

nerveux central

Carcinome embryonnaire non

289362

localisé au SNC

Carcinome embryonnaire non

289362

localisé au système nerveux central

Carcinome endocrine cervical peu

213777

différencié

Carcinome endocrine peu différencié

213731

de l'endomètre

Carcinome endocrine peu différencié

213777

du col de l'utérus

Carcinome endocrine peu différencié

213731

du corps de l'utérus

213767 Carcinome épidermoïde cervical

Carcinome épidermoïde de la tête et

67037

du cou

398058 Carcinome épidermoïde de la verge

Numéro

ORPHA

Maladie

Carcinome épidermoïde de la

424996

vésicule biliaire et des VBEH

Carcinome épidermoïde de la

424996 vésicule biliaire et des voies biliaires

extrahépatiques

Carcinome épidermoïde de

213716

l'endomètre

418959 Carcinome épidermoïde de l'estomac

Carcinome épidermoïde de l'intestin

423968

grêle

Carcinome épidermoïde de

99977

l'oesophage

424019 Carcinome épidermoïde du canal anal

Carcinome épidermoïde du col de

213767

l'utérus

Carcinome épidermoïde du corps de

213716

l'utérus

423994 Carcinome épidermoïde du côlon

Carcinome épidermoïde du foie et

424975

des VBIH

Carcinome épidermoïde du foie et

424975

des voies biliaires intrahépatiques

424039 Carcinome épidermoïde du pancréas

398058 Carcinome épidermoïde du pénis

424002 Carcinome épidermoïde du rectum

418959 Carcinome épidermoïde gastrique

Carcinome épidermoïde

424039

pancréatique

424002 Carcinome épidermoïde rectal

401920 Carcinome fibrolamellaire du foie

Carcinome gastrique associé au virus

313920

Epstein-Barr

313920 Carcinome gastrique associé à l'EBV

423786 Carcinome gastrique indifférencié

Carcinome gastrique type glande

423781

salivaire

88673 Carcinome hépatocellulaire

Carcinome hépatocellulaire de

210159

l'adulte

Carcinome hépatocellulaire

401920

fibrolamellaire

300385 Carcinome hypophysaire

Carcinome indifférencié de

213721

l'endomètre

423786 Carcinome indifférencié de l'estomac

Carcinome indifférencié de

418951

l'oesophage

Carcinome indifférencié du corps de

213721

l'utérus

Carcinome indifférencié du foie et

424970

des VBIH

Carcinome indifférencié du foie et

424970

des voies biliaires intrahépatiques

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18


Numéro

ORPHA

Maladie

Carcinome indifférencié à cellules

424080 géantes de type ostéoclastique du

pancréas

Carcinome intracanalaire papillaire

424058

mucineux du pancréas

Carcinome intracanalaire papillaire

424058

mucineux pancréatique

289682 Carcinome lympho-épithélial-like

213531 Carcinome métaplasique du sein

150 Carcinome nasopharyngé

79140 Carcinome neuroendocrine cutané

Carcinome neuroendocrine

100085

hépatique primaire

Carcinome neuroendocrine primitif

284400

de la vessie

99869 Carcinome neuroendocrine thymique

Carcinome neuroendocrine thymique

263331

bien différencié

Carcinome neuroendocrine thymique

263335

moyennement différencié

Carcinome neuroendocrine thymique

263339

peu différencié

Carcinome non médullaire pur

319487

familial de la thyroïde

Carcinome non papillaire de la vessie

209989

à cellules transitionnelles

370396 Carcinome ovarien à petites cellules

1333 Carcinome pancréatique familial

Carcinome pancréatique indifférencié

424080 à cellules géantes de type

ostéoclastique

Carcinome pancréatique à cellules

424046

acineuses

213817 Carcinome papillaire cervical

213726 Carcinome papillaire de l'endomètre

Carcinome papillaire du col de

213817

l'utérus

Carcinome papillaire du corps de

213726

l'utérus

Carcinome papillaire ou folliculaire

319487

familial de la thyroïde

Carcinome papillaire séreux du

168829

péritoine

143 Carcinome parathyroidien

168829 Carcinome péritonéal primaire

Carcinome péritonéal primitif extraovarien

168829

300385 Carcinome pituitaire

Carcinome pseudo-papillaire et solide

424065

du pancréas

Carcinome pseudo-papillaire et solide

424065

pancréatique

Carcinome rénal après un

319314

neuroblastome

Numéro

ORPHA

Maladie

Carcinome rénal associé au

319314

neuroblastome

Carcinome rénal associé à une

404514

maladie rénale acquise

Carcinome rénal associé à une

319308

translocation

Carcinome rénal associé à une

319308

translocation MITF/TFE

319303 Carcinome rénal chromophobe

Carcinome rénal héréditaire à cellules

422526

claires

Carcinome rénal kystique

319287

multiloculaire

319298 Carcinome rénal papillaire

Carcinome rénal papillaire à cellules

404511

claires

319276 Carcinome rénal à cellules claires

168829 Carcinome séreux péritonéal primitif

Carcinome séreux primitif du

168829

péritoine

Carcinome séreux/papillaire

398980

péritonéal primitif

Carcinome séreux/papillaire primitif

398980

du péritoine

Carcinome spinocellulaire de la tête

67037

et du cou

99868 Carcinome thymique

Carcinome tubulo-mucineux à

319322

cellules fusiformes

319325 Carcinome tubulokystique

209989 Carcinome urothélial non papillaire

Carcinome à cellules acineuses du

424046

pancréas

329984 Carcinome à cellules caliciformes

79140 Carcinome à cellules de Merkel

Carcinome à cellules rénales kystique

319287

multiloculaire

Carcinome à cellules transitionnelles

213746

de l'endomètre

Carcinome à cellules transitionnelles

213746

du corps de l'utérus

Carcinome à cellules vitreuses du col

213833

de l'utérus

Carcinome à petites cellules de la

284400

vessie

Carcinome à petites cellules de

370396

l'ovaire

213512 Carcinosarcome de l'ovaire

Cardio-encéphalo-myopathie fatale

1561 infantile par déficit en cytochrome

oxydase C

Cardiomyopathie avec hypotonie par

70474

déficit en cytochrome C oxydase

Cardiomyopathie avec myopathie par

70474

déficit en COX

Numéro

ORPHA

Maladie

57777 Cardiomyopathie cirrhotique

66529 Cardiomyopathie de stress

Cardiomyopathie dilatée familiale

300751 avec trouble de la conduction due à

une mutation de LMNA

Cardiomyopathie dilatée familiale

154

isolée

Cardiomyopathie dilatée

154

idiopathique ou familiale

→30075 Cardiomyopathie dilatée sévère avec

1 ou sans myopathie

Cardiomyopathie dilatée sévère due

→30075

à une mutation du gène de la lamine

1

A/C

563 Cardiomyopathie gravidique

137675 Cardiomyopathie histiocytoïde

Cardiomyopathie hypertrophique

439854

congénitale létale par glycogénose

Cardiomyopathie hypertrophique

439854

congénitale létale par GSD

Cardiomyopathie hypertrophique

439854 congénitale létale par maladie de

stockage du glycogène

Cardiomyopathie hypertrophique

217601 due à un entraînement athlétique

intensif

Cardiomyopathie hypertrophique et

324525 tubulopathie dues à une mutation de

l'ADN mitochondrial

Cardiomyopathie hypertrophique et

324525 tubulopathie dues à une mutation de

l'ADNmt

Cardiomyopathie hypertrophique

infantile létale par déficit en

289527

complexe I de la chaîne respiratoire

mitochondriale

Cardiomyopathie hypertrophique

289527 infantile létale par déficit en NADHcoenzyme

Q réductase

Cardiomyopathie hypertrophique

289527 infantile létale par déficit en NADH-

CoQ réductase

Cardiomyopathie hypertrophique

352563

infantile par déficit en MRPL44

Cardiomyopathie hypertrophique

314637 mitochondriale avec acidose lactique

par déficit en MTO1

137675 Cardiomyopathie oncocytique

Cardiomyopathie restrictive familiale

75249

isolée

Cardiomyopathie restrictive familiale

75249

ou idiopathique

66529 Cardiomyopathie Tako-Tsubo

Cardiomyopathie ventriculaire

217656

arythmogène familiale isolée

→ v x . L O HA q v .

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19


Numéro

ORPHA

Maladie

Cardiomyopathie ventriculaire

293910 arythmogène familiale isolée avec

prédominance à droite

Cardiomyopathie ventriculaire

293888 arythmogène familiale isolée avec

prédominance à gauche

Cardiomyopathie ventriculaire

293899 arythmogène familiale isolée, forme

biventriculaire

Cardiomyopathie ventriculaire

293910 arythmogène familiale isolée, forme

classique

Cardiomyopathie ventriculaire droite

217656

arythmogène familiale isolée

Cardiomyopathie xanthomateuse

137675

infantile

Cardiomyopathie-surdité de

1349

transmission maternelle

Cardiopathie amyloïde de la

85451

transthyrétine

85451 Cardiopathie amyloïde liée à TTR

134 Carence en bêta-cétothiolase

1361 Carnosinémie

401996 Caryomégalie systémique

56425 CAS

98989 Cataracte céruléenne

98984 Cataracte Coppock-like

98990 Cataracte coralliforme

Cataracte corticale de l'enfant

217046

autosomique récessive

98985 Cataracte de la suture en Y précoce

98989 Cataracte de Vogt

441452 Cataracte lamellaire précoce

91492 Cataracte non syndromique précoce

98991 Cataracte nucléaire précoce

98992 Cataracte partielle précoce

98988 Cataracte polaire antérieure précoce

98993 Cataracte polaire postérieure précoce

98984 Cataracte poussiéreuse

98984 Cataracte pulvérulente

Cataracte subcapsulaire antérieure

98988

précoce

Cataracte subcapsulaire postérieure

441447

précoce

98985 Cataracte suturale précoce

98994 Cataracte totale précoce

98995 Cataracte zonulaire précoce

567 CATCH 22

99994 Causalgie

1329 CAVC

99066 CAVC type A

99067 CAVC type B

99068 CAVC type C

221061 Cavernome cérébral héréditaire

Numéro

ORPHA

Maladie

1416 CC familiale

1416 CC héréditaire

70567 CCA

99978 CCA hilaire

2444 CCAM

280832 CCAM type 1

280840 CCAM type 2

280847 CCAM type 3

98972 CCDF

48431 CCFDN

99827 CCHF

661 CCHS

289499 CCMCO

319276 CCRCC

2505 CCSF

280779 CCV

293825 CDA due à des mutations de KLF1

98869 CDA I

98873 CDA II

98870 CDA III

293825 CDA IV

98869 CDA type 1

98873 CDA type 2

98870 CDA type 3

293825 CDA type 4

98869 CDA type I

98873 CDA type II

98870 CDA type III

293825 CDA type IV

293825 CDAN4

247203 CDC

79318 CDG1A

79319 CDG1B

79320 CDG1C

79321 CDG1D

79322 CDG1E

79323 CDG1F

79324 CDG1G

79325 CDG1H

79326 CDG1I

86309 CDG1J

79327 CDG1K

79328 CDG1L

91131 CDG1M

244310 CDG1N

263494 CDG1O

280071 CDG1P

324737 CDG1Q

300536 CDG1R

324422 CDG1S

319646 CDG1T

329178 CDG1U

Numéro

ORPHA

370921 CDG1W

370924 CDG1X

370927 CDG1Y

448010 CDG1Z

79329 CDG2A

79330 CDG2B

99843 CDG2C

79332 CDG2D

79333 CDG2E

238459 CDG2F

263508 CDG2G

95428 CDG2H

263487 CDG2I

263501 CDG2J

314667 CDG2k

356961 CDG2M

79319 CDG-Ib

79320 CDG-Ic

79321 CDG-Id

79322 CDG-Ie

79323 CDG-If

79324 CDG-Ig

79325 CDG-Ih

79326 CDG-Ii

79329 CDG-IIa

79330 CDG-IIb

99843 CDG-IIc

79332 CDG-IId

79333 CDG-IIe

238459 CDG-IIf

263508 CDG-IIg

95428 CDG-IIh

263487 CDG-IIi

263501 CDG-IIj

314667 CDG-IIk

356961 CDG-IIm

86309 CDG-Ij

79327 CDG-Ik

79328 CDG-IL

91131 CDG-Im

244310 CDG-In

263494 CDG-Io

280071 CDG-Ip

324737 CDG-Iq

300536 CDG-Ir

324422 CDG-Is

319646 CDG-It

329178 CDG-Iu

370921 CDG-Iw

370924 CDG-Ix

370927 CDG-Iy

448010 CDG-IZ

Maladie

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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20


Numéro

ORPHA

Maladie

2140 CDH

1529 CDHS

178029 CDI

1490 CDPD

35173 CDPX2

35173 CDPXD

158 CDSP

1459 CEC

Cécité congénitale par défaut

300337

d'attachement de la rétine

Cécité congénitale par nonattachement

de la rétine

300337

49382 Cécité de Pingelap

649 Cécité d'Episkopi

Cécité nocturne stationnaire

215

congénitale

Cécité nocturne stationnaire

75382

congénitale type Oguchi

1515 CED

275517 CEDS

345 Cellulite disséquante du cuir chevelu

901 Cellulite à éosinophiles

93942 Célosomie

79277 CEP

276429 Céphalée hypnique

Céphalée névralgique unilatérale

57145

brève avec injection conjonctivale

Céroïde-lipofuscinose neuronale

168486

congénitale

Céroïde-lipofuscinose neuronale de

79262

l'adulte

Céroïde-lipofuscinose neuronale

79263

infantile

Céroïde-lipofuscinose neuronale

168491

infantile tardive

Céroïde-lipofuscinose neuronale

79264

juvénile

Céroïde-lipofuscinose neuronale,

1947

variante épilepsie nordique

Cétoacidose par déficit en

438075

transporteur 1 de monocarboxylate

511 Cétoacidurie à chaînes ramifiées

Cétoacidurie à chaînes ramifiées

268145

classique

Cétoacidurie à chaînes ramifiées

268173

intermittente

Cétoacidurie à chaînes ramifiées

268184

sensible à la thiamine

586 CF

2032 CFA

1520 CFND

1520 CFNS

379 CGD

2388 ChAc

Numéro

ORPHA

Maladie

307766 CHACS

436159 CHAI

33111 Chalazodermie granulomateuse

→1071 CHANDS

Chaperonopathie mitochondriale

280288

HSP60

247257 Charbon pulmonaire

88673 CHC

210159 CHC adulte

33402 CHC pédiatrique

168577 CHC type 2

401920 CHCF

98975 CHED1

293603 CHED2

98975 CHED autosomique dominante

293603 CHED autosomique récessive

98975 CHEDI

293603 CHEDII

1221 Chéilite glandulaire

99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose

101106 Chémodectome non sécrétant

184 Chérubinisme

184 Chérubisme

Cheveux incoiffables - dystrophie

1264 pigmentaire de la rétine - anomalies

dentaires - brachydactylie

170 Cheveux laineux

79414 Cheveux laineux sur naevus

324625 Chikungunya

199310 Chimère 46,XX/46,XY

199310 Chimère tétragamétique

86850 Chlorome

180 CHM

97292 Choc cardiogénique

Choix d'une option thérapeutique

357194

pour le cancer colorectal

Choix d'une option thérapeutique

357191 pour le carcinome pulmonaire non à

petites cellules

70567 Cholangiocarcinome

99978 Cholangiocarcinome hilaire

Cholangite sclérosante associée à

447764

IgG4

171 Cholangite sclérosante primitive

447774 Cholangite sclerosante secondaire

Cholélithiase par mutation du gène

69663

ABCB4

173 Choléra

97282 Choléra endocrine

97282 Choléra endocrinien

97282 Choléra pancréatique

Numéro

ORPHA

Maladie

Cholestase associée au déficit en

79303 delta(4)-3-oxostéroïde 5-bétareductase

69665 Cholestase de la grossesse

69665 Cholestase gravidique intrahépatique

Cholestase intrahépatique familiale

79306

progressive type 1

Cholestase intrahépatique familiale

79304

progressive type 2

Cholestase intrahépatique familiale

79305

progressive type 3

Cholestase intrahépatique

69665

gestationnelle

Cholestase intrahépatique

69665

gestationnelle récidivante

Cholestase intrahépatique néonatale

247598

par déficit en citrine

Cholestase intrahépatique

172

progressive familiale

Cholestase intrahépatique récurrente

65682

bénigne

Cholestase intrahépatique récurrente

99960

bénigne type 1

Cholestase intrahépatique récurrente

99961

bénigne type 2

1414 Cholestase-lymphoedème

Chondocalcinose articulaire

1416

héréditaire

Chondrodysplasie avec bassin en

3144

escargot

Chondrodysplasie avec luxation

280586

articulaire type gPAPP

Chondrodysplasie avec luxations

263463

congénitales type CHST3

50945 Chondrodysplasie de Blomstrand

166272 Chondrodysplasie de Goldblatt

Chondrodysplasie dominante liée à

163966

l'X type Chassaing-Lacombe

Chondrodysplasie létale autosomique

1423

récessive

Chondrodysplasie létale de

50945

Blomstrand

Chondrodysplasie létale type de la

56304

Chapelle

Chondrodysplasie létale type

1420

Moerman

1421 Chondrodysplasie létale type Seller

Chondrodysplasie métaphysaire

175

autosomique récessive

Chondrodysplasie métaphysaire type

33067

Jansen

Chondrodysplasie métaphysaire type

166038

Kaitila

Chondrodysplasie métaphysaire type

175

McKusick

→ v x . L O HA q v .

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21


Numéro

ORPHA

Maladie

Chondrodysplasie métaphysaire type

174

Schmid

Chondrodysplasie métaphysaire type

2501

Spahr

Chondrodysplasie ponctuée

79344

autosomique dominante

Chondrodysplasie ponctuée avec

79345

brachytéléphalangie

Chondrodysplasie ponctuée

35173

dominante liée à l'X

Chondrodysplasie ponctuée liée à X

35173

type 2

Chondrodysplasie ponctuée

177

rhizomélique

Chondrodysplasie ponctuée

309789

rhizomélique type 1

Chondrodysplasie ponctuée

309796

rhizomélique type 2

Chondrodysplasie ponctuée

309803

rhizomélique type 3

Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne

79346

Chondrodysplasie ponctuée type

79344

Sheffield

Chondrodysplasie ponctuée type

79347

Toriello

50945 Chondrodysplasie type Blomstrand

2098 Chondrodysplasie type Grebe

1190 Chondrodysplasie à cellules géantes

Chondrodystrophie congénitale

35173

calcifiante

1428 Chondromalacie patellaire familiale

Chondromatose métaphysaire avec

99646

acidurie D-2-hydroxyglutarique

55880 Chondrosarcome

Chondrosarcome myxoïde

209916

extrasquelettique

178 Chordome

1429 Chorée bénigne familiale

1429 Chorée bénigne héréditaire

399 Chorée de Huntington

248111 Chorée de Huntington juvénile

306731 Chorée de Sydenham

83467 Chorée fibrillaire de Morvan

2388 Chorée-acanthocytose

Choréoathétose dystonique

53583 paroxystique avec ataxie épisodique

et spasticité

Choréoathétose paroxystique

98809

kinésigénique

Choréoathétose paroxystique non

98810

kinésigénique

53583 Choréoathétose/spasticité

épisodiques

Numéro

ORPHA

Maladie

Choriocarcinome du système nerveux

252015

central

99926 Choriocarcinome gestationnel

Choriocarcinome ovarien primitif non

289356

gestationnel

Choriocarcinome primitif non

289356

gestationnel de l'ovaire

179 Choriorétinite type birdshot

443079 Choriorétinopathie séreuse centrale

179 Choriorétinopathie type birdshot

180 Choroïdérémie

35686 Choroïdite serpigineuse

Choroïdopathie géographique

35686

hélicoïdale péripapillaire

94087 CHP

182 Chromoblastomycose

182 Chromomycose

1437 Chromosome 1 en anneau

96171 Chromosome 2 en anneau

96172 Chromosome 3 en anneau

1447 Chromosome 4 en anneau

251043 Chromosome 5 en anneau

1448 Chromosome 6 en anneau

1449 Chromosome 7 en anneau

1450 Chromosome 8 en anneau

96173 Chromosome 9 en anneau

1438 Chromosome 10 en anneau

96175 Chromosome 11 en anneau

1439 Chromosome 12 en anneau

96176 Chromosome 13 en anneau

1440 Chromosome 14 en anneau

96177 Chromosome 15 en anneau

3306 Chromosome 15 isodicentrique

96178 Chromosome 16 en anneau

1441 Chromosome 17 en anneau

1442 Chromosome 18 en anneau

1443 Chromosome 19 en anneau

1444 Chromosome 20 en anneau

1445 Chromosome 21 en anneau

1446 Chromosome 22 en anneau

Chromosome supernuméraire

96170

der(22)

261529 Chromosome Y en anneau

264688 Chylothorax congénital

1478 CIA

99106 CIA type ostium primum

99103 CIA type ostium secundum

99104 CIA type sinus coronaire

99105 CIA type sinus venosus

Cicatrisation post-chirurgicale du

90080

glaucome

CID avec expansion des cellules T

231154

gamma-delta

Numéro

ORPHA

Maladie

317473 CID par déficit en ikaros

445018 CID par déficit en LRBA

317476 CID par déficit en MAGT1

317428 CID par déficit en ORAI1

443811 CID par déficit en PGM3

157949 CID par déficit en RAG 1/2

317430 CID par déficit en STIM1

231154 CID T+B+ par déficit partiel en RAG1

79394 CIE

294422 CIF

2978 CIPO

186 Cirrhose biliaire primitive

Cirrhose biliaire primitive et

779

sclérodermie systémique

Cirrhose héréditaire des enfants

168583

indiens d'Amérique du Nord

Cirrhose idiopathique associée au

209919

cuivre

157820 CISS

247525 Citrullinémie classique

247525 Citrullinémie type 1

247546 Citrullinémie type 1 classique

247573 Citrullinémie type 1 de l'adulte

247546 Citrullinémie type 1 néonatale aigue

247573 Citrullinémie type 1 à début tardif

247585 Citrullinémie type 2

247585 Citrullinémie type 2 de l'adulte

247525 Citrullinémie type I

247546 Citrullinémie type I classique

247573 Citrullinémie type I de l'adulte

247546 Citrullinémie type I néonatal aigu

247573 Citrullinémie type I à début tardif

247585 Citrullinémie type II

247585 Citrullinémie type II de l'adulte

99094 CIV avec insuffisance aortique

90790 CLAH

325524 CLAH classique

325529 CLAH non classique

97249 CLAM

Clinodactylie des doigts familiale

295014

isolée

284448 CLIPPERS

168486 CLN congénitale

79262 CLN de l'adulte

79263 CLN infantile

168491 CLN infantile tardive

79264 CLN juvénile

1947 CLN, variante épilepsie nordique

192 CLS

85136 CLWM

137667 CM-AVM

289504 CMAMMA

258 CMD1A

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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22


Numéro

ORPHA

98893 CMD1B

→37095

CMD1C

3

→37095

3

CMD1D

Maladie

370959 CMD avec atteinte cérébelleuse

370959 CMD avec atteinte du cervelet

370968 CMD avec déficience intellectuelle

CMD avec déficience intellectuelle et

329178

épilepsie sévère

370980 CMD sans déficience intellectuelle

370959 CMD-CRB

370968 CMD-MR

370980 CMD-no MR

371007 CMDH

99763 CMO I

99763 CMO II

71 CMRD

590 CMS

101081 CMT1A

101082 CMT1B

101083 CMT1C

101084 CMT1D

90658 CMT1E

101085 CMT1F

101075 CMT1X

401964 CMT2 avec axones géants

324611 CMT2 due à une mutation de KIF5A

435819 CMT2 due à une mutation de TFG

435387 CMT2 due à une mutation de VCP

99946 CMT2A1

99947 CMT2A2

99936 CMT2B

99937 CMT2C

99938 CMT2D

99939 CMT2E

99940 CMT2F

99941 CMT2G

99942 CMT2I

99943 CMT2J

99944 CMT2K

99945 CMT2L

228179 CMT2M

228174 CMT2N

284232 CMT2O

300319 CMT2P

329258 CMT2Q

397968 CMT2R

443073 CMT2S

443950 CMT2T

397735 CMT2U

447964 CMT2V

101076 CMT2X

Numéro

ORPHA

Maladie

101077 CMT3X

391351 CMT4 associée à SURF1

99948 CMT4A

99955 CMT4B1

99956 CMT4B2

99949 CMT4C

CMT4C1 axonale autosomique

98856

récessive

CMT4C2 axonale autosomique

101102

récessive

CMT4C3 axonale autosomique

101101

récessive

CMT4C4 axonale autosomique

101097

récessive

99950 CMT4D

99951 CMT4E

99952 CMT4F

99953 CMT4G

99954 CMT4H

139515 CMT4J

391351 CMT4K

101078 CMT4X

99014 CMT5X

90120 CMT6

352675 CMT6X

1556 CMTC

100043 CMTDIA

100044 CMTDIB

100045 CMTDIC

100046 CMTDID

93114 CMTDIE

352670 CMTDIF

101075 CMTX1

101076 CMTX2

101077 CMTX3

101078 CMTX4

99014 CMTX5

352675 CMTX6

99869 CNET

263331 CNET bien différencié

263335 CNET moyennement différencié

263339 CNET peu différencié

319160 CNM4

391320 Coagulopathie de l'est du Texas

Coagulopathie liée à la

436169

thrombomoduline

436169 Coagulopathie liée à THBD

1456 Coarctation aortique atypique

1456 Coarctation atypique de l'aorte

1457 Coarctation de l'aorte

1456 Coarctation de l'aorte abdominale

Coarctation de l'aorte autosomique

1455

dominante

Numéro

ORPHA

Maladie

228123 Coccidioïdomycose

1461 Coeur croisé

99098 Coeur triatrial droit

99099 Coeur triatrial gauche

1464 Coeur univentriculaire

Coeur univentriculaire à valve

99069

auriculoventriculaire unique

1461 Coeur à ventricules entrecroisés

263508 COG1-CDG

435934 COG2-CDG

263501 COG4-CDG

263487 COG5-CDG

79333 COG7-CDG

95428 COG8-CDG

36205 Colite collagéneuse

402035 Colite éosinophilique

65279 Colite lymphocytaire

58220 Colite microscopique

402035 Colite à éosinophiles

53296 Collagénome cutané familial

228264 Collagénome éruptif

Collagénose perforante réactionnelle

79147

familiale

Collapsus progressif du sinus

71276

maxillaire

98942 Colobome choriorétinien

98946 Colobome de la paupière

155889 Colobome de la paupière inférieure

155884 Colobome de la paupière supérieure

98944 Colobome de l'iris

98943 Colobome du cristallin

35737 Colobome ectasique

98944 Colobome irien

98945 Colobome maculaire

155889 Colobome palpébral inférieur

155884 Colobome palpébral supérieur

98947 Colobome papillaire

Communication artério-veineuse

353334

congénitale de la rétine

Communication artério-veineuse

353334

rétinienne congénitale

Communication entre le ventricule

99095

gauche et l'atrium droit

Communication entre le ventricule

99095

gauche et l'oreillette droite

1478 Communication interatriale

Communication interauriculaire avec

99104 fenestration du toit du sinus

coronaire

Communication interauriculaire ou

1478

anomalie auriculaire

Communication interauriculaire type

99106

ostium primum

→ v x . L O HA q v .

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23


Numéro

ORPHA

Maladie

Communication interauriculaire type

99104

sinus coronaire

Communication interauriculaire type

99105

sinus venosus

Communication interventriculaire

99094

avec insuffisance aortique

Communication interventriculaire

99097

unique

Communications interventriculaires

99096

multiples

86818 Complexe AMME

1359 Complexe de Carney

1986 Complexe de Gollop-Wolfgang

99063 Complexe de Shone

2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital

2019 Complexe FFU

2369 Complexe limb body wall

93929 Complexe OEIS

90020 Complexe Parkinson-SLA-démence

Complexe sclérose latérale

90020

amyotrophique-Parkinson-démence

Complexe Xeroderma pigmentosumsyndrome

de Cockayne

220295

220295 Complexe XP/CS

Complication après transplantation

306644

d'organe

268316 Complication de l'hémodialyse

1482 Conjonctivite gonococcique

97231 Conjonctivite ligneuse

90002 Connectivite indifférenciée

809 Connectivite mixte

85168 Conodysplasie craniofaciale

Continuation azygos de la veine cave

99121

inférieure

Contracture congénitale du tendon

251515

calcanéen

Contracture congénitale du tendon

251515

d'Achille

79142 Contracture familiale de Dupuytren

Convulsions infantiles bénignes

166305 associées à une gastroentérite

modérée

Convulsions infantiles familiales

306

bénignes

Convulsions néonatales bénignes

1949

familiales

Convulsions néonatales bénignes

64545

idiopathiques

Convulsions néonatales-infantiles

140927

bénignes familiales

Convulsions sensibles au phosphate

79096

de pyridoxal

Convulsions sensibles à l'acide

79097

folinique

397725 CoPAN

Numéro

ORPHA

Maladie

79273 Coproporphyrie héréditaire

1489 Coqueluche

99098 Cor triatriatum dexter

99098 Cor triatriatum dextrum

99099 Cor triatriatum sinister

53691 Cornea plana congénitale

99086 Coronaire interaortopulmonaire

99088 Coronaire intramurale

99085 Coronaire intramyocardique

140896 Coronavirus associé au SRAS

2318 CORS

1501 Corticosurrénalome

Corticosurrénalome malin avec excès

231625

d'aldostérone

2220 Coudes chevelus

781 Coxiellose

254920 COXPD2

254925 COXPD4

137908 COXPD5

254930 COXPD7

319504 COXPD8

319509 COXPD9

314637 COXPD10

324535 COXPD11

314051 COXPD12

319514 COXPD13

319519 COXPD14

319524 COXPD15

352563 COXPD16

369913 COXPD17

420728 COXPD20

420733 COXPD21

444013 COXPD23

444458 COXPD24

447954 COXPD25

2444 CPAM

280827 CPAM type 0

280832 CPAM type 1

280840 CPAM type 2

280847 CPAM type 3

280854 CPAM type 4

663 CPEO de transmission maternelle

300564 CPFE

91359 CPI

168829 CPP

759 CPP

1416 CPPD familiale

1416 CPPD héréditaire

147 CPS1D

157 CPT2

228302 CPT2 forme adulte

228305 CPT2 forme hépatocardiomusculaire

Numéro

ORPHA

Maladie

228305 CPT2 forme infantile sévère

228302 CPT2 forme myopathique

228308 CPT2 forme néonatale

228308 CPT2 forme systémique létale

157 CPTII

228302 CPTII forme adulte

228305 CPTII forme hépatocardiomusculaire

228305 CPTII forme infantile sévère

228302 CPTII forme myopathique

228308 CPTII forme néonatale

228308 CPTII forme systémique létale

35173 CPXD

1525 Cranio-ostéo-arthropathie

54595 Craniopharyngiome

63260 Craniorachischisis

157832 Craniorhinie

2145 Craniosynostose de Herrmann-Opitz

Craniosynostose et anomalies

284149

dentaires

→60030 Craniosynostose marfanoïde

Craniosynostose non syndromique de

3366

la suture métopique

1541 Craniosynostose type Boston

1527 Craniosynostose type Philadelphie

1541 Craniosynostose type Warman

184 CRBM

71 CRD

281190 CRIE

95409 Crise addisonienne

95409 Crise cortico-surrénalienne

95409 Crise surrénalienne

166415 Crises audiogènes

166430 Crises induites par la miction

166421 Crises induites par l'orgasme

166424 Crises induites par praxis

Crises partielles bénignes de

1544

l'adolescent

166433 Crises réflexes à la lecture

166418 Crises réflexes à la nourriture

399058 Cristallinopathie distale tardive

313838 CRMCC

324964 CRMO

99079 Crosse aortique cervicale

290 CRS

443079 CRSC

3421 CRV

411527 CRVO

91138 Cryoglobulinémie essentielle

91138 Cryoglobulinémie essentielle mixte

91138 Cryoglobulinémie mixte

93554 Cryoglobulinémie mixte type II

93555 Cryoglobulinémie mixte type III

91138 Cryoglobulinémie primaire

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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24


Numéro

ORPHA

Maladie

91139 Cryoglobulinémie simple

91139 Cryoglobulinémie type I

Cryohydrocytose avec déficit en

168577

stomatine

Cryohydrocytose héréditaire avec

168577

réduction de stomatine

Cryohydrocytose héréditaire avec

398088

stomatine normale

168577 Cryohydrocytose héréditaire type 2

1546 Cryptococcose

98949 Cryptophtalmie complète

91396 Cryptophtalmie isolée

98950 Cryptophtalmie partielle

1549 Cryptosporidiose

60015 Crâne bifide héréditaire

2343 Crâne en trèfle isolé

101068 CSCD

35122 CSID

306436 CSID avec intolérance à l'amidon

CSID avec intolérance à l'amidon et

306474

au lactose

CSID avec tolérance minime à

306446

l'amidon

306486 CSID sans intolérance au saccharose

306462 CSID sans intolérance à l'amidon

1465 CSS

329217 CSVT

725 CSWS

247525 CTLN1

247585 CTLN2

909 CTX

158 CUD

228285 Cutis laxa acquise

228285 Cutis laxa acquisita

90348 Cutis laxa autosomique dominante

Cutis laxa autosomique récessive

90349

avec atteinte systémique sévère

Cutis laxa autosomique récessive

90349

type 1

Cutis laxa autosomique récessive

357074

type 2 classique

Cutis laxa autosomique récessive

357074

type 2 Debré

Cutis laxa autosomique récessive

357074

type 2 progéroïde

Cutis laxa autosomique récessive

357064

type 2 progéroïde

Cutis laxa autosomique récessive

357058

type 2A

Cutis laxa autosomique récessive

357064

type 2B

Cutis laxa autosomique récessive

90349

type emphysème pulmonaire

Numéro

ORPHA

Maladie

Cutis laxa avec anomalies

221145 pulmonaires, gastrointestinales er

urinaires sévères

198 Cutis laxa liée à l'X

Cutis marmorata telangiectatica

1556

congenita

217656 CVDA familiale isolée

1572 CVID

Cyanose et anémie néonatale

280615 transitoire due à l'hémoglobine Toms

River

210 Cyclosporose

211 Cylindromatose familiale

Cyphose juvénile de Scheuermann

3135

familiale

424982 Cystadénocarcinome biliaire

424982 Cystadénocarcinome hépatobiliaire

Cystadénocarcinome mucineux du

424053

pancréas

Cystadénocarcinome mucineux

424053

pancréatique

Cystadénocarcinome séreux du

424073

pancréas

Cystadénocarcinome séreux

424073

pancréatique

212 Cystathioninurie

400 Cystic echinococcosis

1560 Cysticercose

213 Cystinose

411641 Cystinose de l'adulte

411634 Cystinose intermédiaire

411634 Cystinose juvénile

411629 Cystinose néphropathique infantile

411634 Cystinose néphropathique juvénile

411641 Cystinose non-nephropathique

411641 Cystinose oculaire

214 Cystinurie

93612 Cystinurie type A

93613 Cystinurie type B

37202 Cystite interstitielle

Cystoadénome séreux ou mucineux

206470

de l'enfant

90038 D+HUS

79315 D-2-HGA

329457 DA5D

251515 DA10

Dacryoadénite et sialadénite

79078

associées à IgG4

Dacryoadénite et sialadénite

79078

chroniques

2968 DAL

99842 DAL-I

99843 DAL-II

99844 DAL-III

Numéro

ORPHA

Maladie

275523 DALD

1775 DC

1520 DCFN

79456 DCM

280785 DCM bulleuse

244 DCP

1653 DD

99789 DD-I

99791 DD-II

99970 DDLS

300536 DDOST-CDG

300337 Décollement congenital de la rétine

Décollement de la rétine

209867 rhegmatogène autosomique

dominant

Déconnexion cérébro-médullaire

2406

spinale pseudo coma

293381 DEER

Défaut complet du septum

1329

atrioventriculaire

Défaut de captation de la carnitine

158

cellulaire

Défaut de libération lysosomale de la

79284

vitamine B12

Défaut de transport de la cobalamine

79284

à la membrane lysosomale

Défaut de transport du glutamateaspartate

2195

444092 Défaut du COPA

412206 Défaut primaire d'éruption

Déficience intellectuelle associée au

100973

site fragile FRAXE

Déficience intellectuelle autosomique

352530

récessive par déficit en TRAPPC9

Déficience intellectuelle de cause

101685 rare sans anomalie du

développement

100973 Déficience intellectuelle FRAXE

319658 Déficience intellectuelle inexpliquée

Déficience intellectuelle liée à l'X non

777

spécifique

Déficience intellectuelle liée à l'X par

364028

anomalies de GRIA3

Déficience intellectuelle liée à l'X par

3242

mutation de PQBP1

Déficience intellectuelle liée à l'X

85279 syndromique par mutation de

JARID1C

Déficience intellectuelle liée à l'X

85274

syndromique type 7

Déficience intellectuelle liée à l'X

85295

syndromique type 10

Déficience intellectuelle liée à l'X

85286

syndromique type 11

→ v x . L O HA q v .

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25


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficience intellectuelle liée à l'X

85273

type Abidi

Déficience intellectuelle liée à l'X

85278

type Afrique du Sud

Déficience intellectuelle liée à l'X

85274

type Ahmad

Déficience intellectuelle liée à l'X

85276

type Armfield

Déficience intellectuelle liée à l'X

1193

type Atkin

Déficience intellectuelle liée à l'X

3056

type Brooks

Déficience intellectuelle liée à l'X

85293

type Cabezas

Déficience intellectuelle liée à l'X

85277

type Cantagrel

Déficience intellectuelle liée à l'X

163971

type Cilliers

Déficience intellectuelle liée à l'X

→93950

type Fichera

Déficience intellectuelle liée à l'X

93947

type Golabi-Ito-Hall

Déficience intellectuelle liée à l'X

3059

type Gu

Déficience intellectuelle liée à l'X

93952

type Hedera

Déficience intellectuelle liée à l'X

163961

type Kroes

Déficience intellectuelle liée à l'X

→1762

type Lubs

Déficience intellectuelle liée à l'X

775

type Martinez

Déficience intellectuelle liée à l'X

85283

type Miles-Carpenter

Déficience intellectuelle liée à l'X

163937

type Najm

Déficience intellectuelle liée à l'X

163956

type Nascimento

Déficience intellectuelle liée à l'X

85322

type Pai

Déficience intellectuelle liée à l'X

93945

type Porteous

Déficience intellectuelle liée à l'X

→776

type Raymond

Déficience intellectuelle liée à l'X

3061

type Raynaud

Déficience intellectuelle liée à l'X

3242

type Renpenning

Déficience intellectuelle liée à l'X

85285

type Schimke

Déficience intellectuelle liée à l'X

3062

type Schutz

Déficience intellectuelle liée à l'X

85323

type Seemanova

Déficience intellectuelle liée à l'X

85286

type Shashi

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficience intellectuelle liée à l'X

85324

type Shrimpton

Déficience intellectuelle liée à l'X

85287

type Siderius

Déficience intellectuelle liée à l'X

3063

type Snyder

Déficience intellectuelle liée à l'X

85325

type Stevenson

Déficience intellectuelle liée à l'X

85288

type Stocco Dos Santos

Déficience intellectuelle liée à l'X

85326

type Stoll

Déficience intellectuelle liée à l'X

93950

type Sutherland-Haan

Déficience intellectuelle liée à l'X

85328

type Turner

Déficience intellectuelle liée à l'X

163976

type Van Esch

Déficience intellectuelle liée à l'X

85289

type Vitale

Déficience intellectuelle liée à l'X

85290

type Wilson

Déficience intellectuelle liée à l'X

3064

type Wittner

Déficience intellectuelle liée à l'X

85291

type Wittwer

Déficience intellectuelle liée à l'X

85337

type Zorick

Déficience intellectuelle non

101685

syndromique

Déficience intellectuelle non

178469 syndromique autosomique

dominante

Déficience intellectuelle non

88616

syndromique autosomique récessive

Déficience intellectuelle non

777

syndromique liée à l'X

Déficience intellectuelle rare sans

101685

anomalie du développement

Déficience intellectuelle sévère et

280763

paraplégie spastique progressive

Déficience intellectuelle sévère liée à

3078

l'X type Gustavson

Déficience intellectuelle type Birk-

166108

Barel

Déficience intellectuelle type Buenos-

3079

Aires

→32473

Déficience intellectuelle type Kahrizi

7

2557

Déficience intellectuelle type

Mietens-Weber

3080 Déficience intellectuelle type Wolff

26348 Déficit acquis en facteur II

91385 Déficit acquis en inhibiteur de C1

26349 Déficit acquis en protéine S

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit combiné de la

254920

phosphorylation oxydative type 2

Déficit combiné de la

254925

phosphorylation oxydative type 4

Déficit combiné de la

137908

phosphorylation oxydative type 5

Déficit combiné de la

254930

phosphorylation oxydative type 7

Déficit combiné de la

319504

phosphorylation oxydative type 8

Déficit combiné de la

319509

phosphorylation oxydative type 9

Déficit combiné de la

314637

phosphorylation oxydative type 10

Déficit combiné de la

324535

phosphorylation oxydative type 11

Déficit combiné de la

319514

phosphorylation oxydative type 13

Déficit combiné de la

319519

phosphorylation oxydative type 14

Déficit combiné de la

319524

phosphorylation oxydative type 15

Déficit combiné de la

352563

phosphorylation oxydative type 16

Déficit combiné de la

369913

phosphorylation oxydative type 17

Déficit combiné de la

420728

phosphorylation oxydative type 20

Déficit combiné de la

420733

phosphorylation oxydative type 21

Déficit combiné de la

444013

phosphorylation oxydative type 23

Déficit combiné de la

444458

phosphorylation oxydative type 24

Déficit combiné de la

447954

phosphorylation oxydative type 25

Déficit combiné de synthèse de

26 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine

Déficit combiné de synthèse de

79282 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine type cblC

Déficit combiné de synthèse de

79283 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine type cblD

Déficit combiné de synthèse de

79284 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine type cblF

Déficit combiné de synthèse de

369955 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine type cblJ

Déficit combiné de synthèse de

369962 l'adénosylcobalamine et de la

méthylcobalamine type cblX

Déficit combiné en 17-

90793

hydroxylase/17,20-lyase

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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26


Numéro

ORPHA

Maladie

35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII

35909 Déficit combiné en FV et FVIII

Déficit combiné en insuline, facteur

1979 de croissance IGF1, facteur de

croissance épidermique EGF

Déficit combiné en lipase-colipase

309111

pancréatique

Déficit combiné en sulfite oxydase,

99732 xanthine déshydrogénase et aldéhyde

oxydase

Déficit combiné en sulfite oxydase,

308386 xanthine déshydrogénase et aldéhyde

oxydase type A

Déficit combiné en sulfite oxydase,

308393 xanthine déshydrogénase et aldéhyde

oxydase type B

Déficit combiné en sulfite oxydase,

308400 xanthine déshydrogénase et aldéhyde

oxydase type C

Déficit combiné en xanthine

93602 déshydrogenase et xanthine aldéhyde

oxydase

93602 Déficit combiné en XDH et AOX

510 Déficit complet en HPRT

Déficit complet en hypoxanthine

510

guanine phosphoribosyltransférase

79293 Déficit complet en LCAT

Déficit complet en méthymalonyl-

289916

CoA mutase

29 Déficit complet en mévalonate kinase

Déficit congénital de synthèse des

79301

acides biliaires type 1

Déficit congénital de synthèse des

79303

acides biliaires type 2

Déficit congénital de synthèse des

79302

acides biliaires type 3

Déficit congénital de synthèse des

79095

acides biliaires type 4

93583 Déficit congénital en ADAMTS-13

Déficit congénital en alpha2-

79

antiplasmine

Déficit congénital en alphafoetoprotéine

168612

168601 Déficit congénital en entérokinase

Déficit congénital en facteur

330

Hageman

325 Déficit congénital en facteur II

Déficit congénital en facteur

332

intrinsèque

328 Déficit congénital en facteur Stuart

326 Déficit congénital en facteur V

327 Déficit congénital en facteur VII

328 Déficit congénital en facteur X

329 Déficit congénital en facteur XI

330 Déficit congénital en facteur XII

Numéro

ORPHA

Maladie

331 Déficit congénital en facteur XIII

335 Déficit congénital en fibrinogène

Déficit congénital en héparane

103910

sulfate de l'entérocyte

Déficit congénital en inhibiteur 1 de

465

l'activateur du plasminogène

Déficit congénital en kininogène de

483

haut poids moléculaire

53690 Déficit congénital en lactase

Déficit congénital en NADHcytochrome

b5 réductase type I

139373

91 Déficit congénital en oestrogènes

465 Déficit congénital en PAI-1

722 Déficit congénital en plasminogène

749 Déficit congénital en prékallicréine

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

35122

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

avec intolérance à

306436

l'amidon

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

avec intolérance à

306474

l'amidon et au lactose

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

avec tolérance minime à

306446

l'amidon

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

sans intolérance au

306486

saccharose

Déficit congénital en saccharaseisomaltase

sans intolérance à

306462

l'amidon

199296 Déficit congénital isolé en ACTH

Déficit congénital isolé en globuline

209893

liant la thyroxine

Déficit congénital isolé en

432

gonadotropine

Déficit congénital isolé en hormone

631

de croissance

Déficit congénital isolé en hormone

231692

de croissance lié à l'X

Déficit congénital isolé en hormone

231662

de croissance type IA

Déficit congénital isolé en hormone

231671

de croissance type IB

Déficit congénital isolé en hormone

231679

de croissance type II

Déficit congénital isolé en hormone

231692

de croissance type III

631 Déficit congénital isolé en STH

Déficit congénital isolé en STH type

231662

IA

231671 Déficit congénital isolé en STH type IB

231679 Déficit congénital isolé en STH type II

231692 Déficit congénital isolé en STH type III

Numéro

ORPHA

Maladie

209893 Déficit congénital isolé en TBG

Déficit congénital isolé en thyroxinebinding

globulin

209893

Déficit congénital longitudinal de la

93323

fibula

Déficit congénital longitudinal de

93320

l'ulna

Déficit congénital longitudinal du

93320

cubitus

Déficit congénital longitudinal du

93323

péroné

Déficit congénital longitudinal du

93321

radius

Déficit congénital longitudinal du

93322

tibia

Déficit constitutionnel en

327

proconvertine

2968 Déficit d'adhérence des leucocytes

Déficit d'adhérence des leucocytes

99842

type I

Déficit d'adhérence des leucocytes

99843

type II

Déficit d'adhérence des leucocytes

99844

type III

2968 Déficit d'adhérence leucocytaire

Déficit d'adhérence leucocytaire type

99842

I

Déficit d'adhérence leucocytaire type

99843

II

Déficit d'adhérence leucocytaire type

99844

III

2968 Déficit d'adhésion des leucocytes

Déficit d'adhésion des leucocytes

99842

type I

Déficit d'adhésion des leucocytes

99843

type II

Déficit d'adhésion des leucocytes

99844

type III

2968 Déficit d'adhésion leucocytaire

99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I

99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II

Déficit d'adhésion leucocytaire type

99844

III

Déficit de l'antagoniste du récepteur

210115

à l'interleukine-1

103908 Déficit de l'échangeur Na-H

75496 Déficit de synthèse en PDS

Déficit de synthèse en

75496

protéodermatane sulfate

Déficit d'expression des molécules

572

HLA de classe 2

Déficit d'oxydoréduction des alcools

816

d'acides gras

Déficit du récepteur à l'hormone de

633

croissance

→ v x . L O HA q v .

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27


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit du transport vésiculaire

352649 cérébral de la dopamine et la

sérotonine

Déficit du transporteur à ATP-binding

31150

cassette A1

289157 Déficit en 1-alpha-hydrolase

Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate

79101

déshydrogénase

431361 Déficit en 2,4-dienoyl-CoA réductase

Déficit en 2-cétoacide

511

déshydrogénase des chaînes ramifiées

Déficit en 2-cétoacide

268145 déshydrogénase des chaînes

ramifiées, forme classique

Déficit en 2-cétoacide

268162 déshydrogénase des chaînes

ramifiées, forme intermédiaire

Déficit en 2-cétoacide

268173 déshydrogénase des chaînes

ramifiées, forme intermittente

Déficit en 2-cétoacide

déshydrogénase des chaînes

268184

ramifiées, forme sensible à la

thiamine

Déficit en 2-méthyl-3-

391417

hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

Déficit en 2-méthyl-3-

391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

type classique

Déficit en 2-méthyl-3-

391428 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

type infantile

Déficit en 2-méthyl-3-

391457 hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

type néonatal

Déficit en 2-méthylacyl-CoA

79095

racémase

Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA

79157

déshydrogénase

Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-

79301

C27-steroïde oxydoréductase

134 Déficit en 3-cétothiolase

Déficit en 3-hydroxy-3-

20

méthylglutaryl-CoA lyase

Déficit en 3-hydroxy-3-

35701

méthylglutaryl-CoA synthétase

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA

5 déshydrogénase des acides gras à

chaîne longue

Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA

6

carboxylase

Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA

67046

hydratase

Déficit en 3-phosphoglycerate

79351 déshydrogénase, forme

infantile/juvénile

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en 3-phosphoglycerate

2671

déshydrogénase, forme néonatale

Déficit en 3-phosphosérine

79350

phosphatase

67046 Déficit en 3MG-CoA hydratase

Déficit en 4-alphahydroxyphénylpyruvate

hydroxylase

2118

2118 Déficit en 4-HPPD

Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate

2118

dioxygénase

Déficit en 5-alpha-réductase

753

stéroïdienne

33572 Déficit en 5-oxoprolinase

Déficit en 6-phosphogluconate

99135

déshydrogénase

Déficit en 6-pyruvoyltétrahydroptérine

synthase

13

Déficit en 7-déhydrocholestérol

818

réductase

Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde

320

déshydogénase type 2

Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde

168588

déshydrogénase type 1

Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde

752

déshydrogénase type 3

752 Déficit en 17-cétoréductase

752 Déficit en 17-cétostéroïde réductase

99763 Déficit en 18-hydroxylase

99763 Déficit en 18-oxydase

35708 Déficit en AADC

99901 Déficit en ACAD9

26792 Déficit en ACADS

Déficit en acétyltransférase des

79244 résidus dihydrolipoyllysine du

complexe pyruvate déshydrogénase

Déficit en acide arginosuccinique

23

synthétase

401859 Déficit en acide lipoïque synthétase

43115 Déficit en aconitase

Déficit en activateur de

309246

l'hexosaminidase

Déficit en activation-induced cytidine

101089

deaminase

141 Déficit en ACY2

99901 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase

26792

des acides gras à chaîne courte

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase

79157 des acides gras à chaîne courte ou

ramifiée

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase

99900

des acides gras à chaîne longue

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase

42

des acides gras à chaîne moyenne

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase

26793

des acides gras à chaîne très longue

2971 Déficit en acyl-CoA oxydase

277 Déficit en ADA

Déficit en adénosine monophosphate

45

désaminase

Déficit en adénosine

976

phosphoribosyltransférase

28 Déficit en adénosylcobalamine

46 Déficit en adénylosuccinase

46 Déficit en adénylosuccinate lyase

46 Déficit en ADSL

35704 Déficit en AGAT

101089 Déficit en AID

33355 Déficit en AK2

Déficit en alanine-glyoxylate

93598

aminotransférase peroxysomale

99763 Déficit en aldostérone synthase

Déficit en aldostérone synthase non

99764

lié au gène de l'aldostérone synthase

Déficit en aldostérone synthase non

99764

lié à CYP11B2

93594 Déficit en alpha-1 antichymotrypsine

365 Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide

Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide

308552

à début infantile

Déficit en alpha-1,4-glucosidase

420429

acide, forme tardive

60 Déficit en alpha-1-antitrypsine

Déficit en alpha-cétoglutarate

31

déshydrogénase

Déficit en alpha-D-mannosidase

61

lysosomale

Déficit en alpha-D-mannosidase

309288

lysosomale, forme adulte

Déficit en alpha-D-mannosidase

309282

lysosomale, forme infantile

324 Déficit en alpha-galactosidase A

349 Déficit en alpha-L-fucosidase

579 Déficit en alpha-L-iduronidase

Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-

134

CoA thiolase

Déficit en alpha-méthylacyl-CoA

79095

racémase

Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase

de l'adulte

79280

Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase

type 1

79279

Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase

type 2

79280

Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase

type 3

79281

Déficit en alpha-Nacétylgalactosaminidase

3137

79095 Déficit en AMACR

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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28


Numéro

ORPHA

Maladie

141 Déficit en aminoacylase 2

45 Déficit en AMP désaminase

366 Déficit en amylo-1,6-glucosidase

2785 Déficit en anhydrase carbonique II

404546 Déficit en antagoniste de l'IL-36R

3006 Déficit en antiquitine

425 Déficit en ApoA-I

425 Déficit en apolipoprotéine A-I

976 Déficit en APRT

583 Déficit en ARBS

90 Déficit en arginase

23 Déficit en argininosuccinase

23 Déficit en argino-succinate lyase

91 Déficit en aromatase

512 Déficit en arylsulfatase A

Déficit en arylsulfatase A, forme

309271

adulte

Déficit en arylsulfatase A, forme

309256

infantile tardive

Déficit en arylsulfatase A, forme

309263

juvénile

583 Déficit en arylsulfatase B

Déficit en arylsulfatase B, forme

276223

lentement progressive

Déficit en arylsulfatase B, forme

276212

rapidement progressive

583 Déficit en ASB

447997 Déficit en ASCT1

23 Déficit en ASL

391376 Déficit en asparagine synthétase

141 Déficit en aspartoacylase

93 Déficit en aspartylglucosaminidase

247525 Déficit en ASS

250977 Déficit en ATIC

511 Déficit en BCKD

268145 Déficit en BCKD classique

268162 Déficit en BCKD intermédiaire

268173 Déficit en BCKD intermittent

268184 Déficit en BCKD sensible à la thiamine

511 Déficit en BCKDH

Déficit en bilirubine uridinediphosphate

glucuronosyltransférase

205

Déficit en bilirubine uridinediphosphate

glucuronosyltransférase

79234

type 1

Déficit en bilirubine uridinediphosphate

glucuronosyltransférase

79235

type 2

205 Déficit en bilirubine-UGT

79234 Déficit en bilirubine-UGT type 1

79235 Déficit en bilirubine-UGT type 2

79241 Déficit en biotinidase

401874 Déficit en BOLA3

Numéro

ORPHA

Maladie

79304 Déficit en BSEP

47 Déficit en BTK

132 Déficit en butyrylcholinestérase

Déficit en bêta-1,4-

79332

galactosyltransférase

65287 Déficit en bêta-alanine synthase

134 Déficit en bêta-cétothiolase

309310 Déficit en bêta-D-galactosidase

354 Déficit en bêta-galactosidase-1

355 Déficit en bêta-glucosidase acide

584 Déficit en bêta-glucuronidase

Déficit en bêta-mannosidase

118

lysosomale

65287 Déficit en bêta-uréidopropionase

280133 Déficit en C3

401948 Déficit en CA-VA

159 Déficit en CACT

1578 Déficit en CADH

Déficit en carbamoyl-phosphate

147

synthétase

Déficit en carbamoyl-phosphate

147

synthétase 1

Déficit en carbamoyl-phosphate

147

synthétase I

Déficit en carnitine

156

palmitoyltransférase 1 hépatique

Déficit en carnitine

156

palmitoyltransférase 1A

Déficit en carnitine

156

palmitoyltransférase I hépatique

Déficit en carnitine

156

palmitoyltransférase IA

Déficit en carnitine

157

palmitoyltransférase II

Déficit en carnitine

228302

palmitoyltransférase II, forme adulte

Déficit en carnitine

228305 palmitoyltransférase II, forme

hépatocardiomusculaire

Déficit en carnitine

228305 palmitoyltransférase II, forme

infantile sévère

Déficit en carnitine

228302 palmitoyltransférase II, forme

myopathique

Déficit en carnitine

228308 palmitoyltransférase II, forme

néonatale

Déficit en carnitine

228308 palmitoyltransférase II, forme

systémique létale

Déficit en carnitine

157

palmitoyltransférase type 2

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en carnitine

228302 palmitoyltransférase type 2, forme

adulte

Déficit en carnitine

228305 palmitoyltransférase type 2, forme

hépatocardiomusculaire

Déficit en carnitine

228305 palmitoyltransférase type 2, forme

infantile sévère

Déficit en carnitine

228302 palmitoyltransférase type 2, forme

myopathique

Déficit en carnitine

228308 palmitoyltransférase type 2, forme

néonatale

Déficit en carnitine

228308 palmitoyltransférase type 2, forme

systémique létale

Déficit en carnitine par déficit en

42 acyl-CoA déshydrogénase des acides

gras à chaîne moyenne

Déficit en carnitine-acylcarnitine

159

translocase

1361 Déficit en carnosinase

926 Déficit en catalase

228337 Déficit en cathepsine D

79282 Déficit en cblC

79283 Déficit en cblD

369955 Déficit en cblJ

437552 Déficit en CD16

238505 Déficit en CD27

Déficit en cellules dendritiques,

228423

monocytes, lymphocytes B et NK

171673 Déficit en cellules souches limbiques

Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta

397959

positives

397959 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta+

79506 Déficit en CEPT

333 Déficit en céramidase acide

169079 Déficit en cernunnos

169079 Déficit en cernunnos-XLF

2056 Déficit en cétohexokinase

Déficit en chaîne alpha du récepteur

169100

de l'interleukine-2

183675 Déficit en chaîne kappa

Déficit en chaîne lourde des

169110

immunoglobulines

247585 Déficit en citrine de l'adulte

79282 Déficit en cobalamine C

79283 Déficit en cobalamine D

79284 Déficit en cobalamine F

369955 Déficit en cobalamine J

309108 Déficit en colipase pancréatique

255182 Déficit en complexe 2-oxoglutarate

→ v x . L O HA q v .

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29


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en complexe déshydrogénase

255182 des alpha-cétoacides à chaînes

ramifiées

Déficit en complexe pyruvate

765

déshydrogénase

Déficit en complexe sarcosine

3129

déshydrogénase

Déficit en composé dihydrolipoamide

79244 acétyltransférase du complexe

pyruvate déshydrogénase

Déficit en composé E2 du complexe

79244

pyruvate déshydrogenase

Déficit en composé E3 du complexe

255182

pyruvate déshydrogénase

Déficit en corticostérone

99763

méthyloxydase type I

1561 Déficit en COX fatal infantile

70472 Déficit en COX type franco-canadien

147 Déficit en CPS1

156 Déficit en CPT-1A

565 Déficit en cuivre lié à l'X

90795 Déficit en CYP11B1

212 Déficit en cystathionase

Déficit en cystathionine bêtasynthase

394

212 Déficit en cystathionine gamma-lyase

Déficit en cytochrome C oxydase fatal

1561

infantile

Déficit en cytochrome oxydase C type

70472

franco-canadien

Déficit en D-glycérate

93599

déshydrogénase

941 Déficit en D-glycérate kinase

Déficit en décarboxylase des acides

35708

aminés aromatiques

30 Déficit en décarboxylase orotidylique

431361 Déficit en DECR avec hyperlysinémie

Déficit en delta-1-pyrroline 5-

35664

carboxylate synthétase

1578 Déficit en déshydratase

319651 Déficit en DHFR

255182 Déficit en diaphorase

319651 Déficit en dihydrofolate réductase

Déficit en dihydrolipoamide

2394

déshydrogénase

Déficit en dihydrolipoyl

255182

déshydrogénase

226 Déficit en dihydroptéridine réductase

38874 Déficit en dihydropyrimidinase

Déficit en dihydropyrimidine

1675

déshydrogénase

Déficit en diméthylglycine

243343

déshydrogénase

2394 Déficit en DLD

243343 Déficit en DMG déshydrogénase

Numéro

ORPHA

Maladie

243343 Déficit en DMGDH

99812 Déficit en DNA ligase IV

447737 Déficit en DOCK2

79322 Déficit en Dol-P-mannosyltransférase

91131 Déficit en dolichol kinase

Déficit en dolichyl-phosphate N-

86309 acetylgalactosamine

phosphotransférase

Déficit en dopamine bêtahydroxylase

230

99849 Déficit en énolase musculaire

300 Déficit en enzyme bifonctionnelle

280133 Déficit en facteur C3 du complément

332 Déficit en facteur intrinsèque

Déficit en facteur intrinsèque

332

gastrique

98879 Déficit en facteur IX

329 Déficit en facteur Rosenthal

Déficit en facteur stabilisant de la

331

fibrine

328 Déficit en facteur Stuart-Prower

98878 Déficit en facteur VIII

882 Déficit en FAH

3261 Déficit en FAS

Déficit en ferrihémoglobineréductase

139373

79306 Déficit en FIC1

Déficit en flavoprotéines de transfert

26791

d'électrons

Déficit en formiminotransférase

51208

cyclodésaminase

2056 Déficit en fructokinase

348 Déficit en fructose-1,6 diphosphatase

51208 Déficit en FTCD

24 Déficit en fumarase

882 Déficit en fumarylacétoacétase

Déficit en fumarylacétoacétate

882

hydrolase

364 Déficit en G6P

79259 Déficit en G6P translocase

79258 Déficit en G6P type a

79259 Déficit en G6P type b

79259 Déficit en G6PT

2066 Déficit en GABA transaminase

487 Déficit en galactocérébrosidase

79237 Déficit en galactokinase

309297 Déficit en galactosamine-6-sulfatase

79238 Déficit en galactose épimérase

Déficit en galactose-1-phosphate

79239

uridyltransférase

487 Déficit en galactosylcéramidase

75496 Déficit en galactosyltransférase I

487 Déficit en GALC

79238 Déficit en GALE

Numéro

ORPHA

Maladie

79237 Déficit en GALK

309297 Déficit en GALNS

79239 Déficit en GALT

212 Déficit en gamma-cystathionase

Déficit en gamma-glutamyl

33573

transpeptidase

Déficit en gamma-glutamylcystéine

33574

synthétase

382 Déficit en GAMT

228423 Déficit en GATA2

354 Déficit en GLB1

355 Déficit en glucocérébrosidase

Déficit en glucosamine N-acétyl-6-

79272

sulfatase

79330 Déficit en glucosidase 1

79320 Déficit en glucosyltransférase 1

79325 Déficit en glucosyltransférase 2

Déficit en glutamate

51208

formiminotransférase

33574 Déficit en glutamate-cystéine ligase

Déficit en glutaryl-CoA

25

déshydrogénase

35706 Déficit en glutaryl-CoA oxydase

Déficit en glutaryl-coenzyme A

25

déshydrogénase

32 Déficit en glutathion synthétase

Déficit en glutathion synthétase avec

289846

5-oxoprolinurie

Déficit en glutathion synthétase sans

289849

5-oxoprolinurie

Déficit en glycérol kinase, forme

284414

adulte

Déficit en glycérol kinase, forme

284408

infantile

Déficit en glycérol kinase, forme

284411

juvénile

101006 Déficit en GM2 synthase

79272 Déficit en GNS

280586 Déficit en gPAPP

734 Déficit en granules alpha et delta

Déficit en granules spécifiques des

169142

neutrophiles

2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I

2102 Déficit en GTPCH

Déficit en guanidinoacétate

382

méthyltransférase

71212 Déficit en HADH

2157 Déficit en HAL

169095 Déficit en hélice "winged"

79269 Déficit en héparane sulfamidase

Déficit en héparane-alphaglucosaminide

N-acétyltransférase

79271

845 Déficit en hexosaminidase A

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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30


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en hexosaminidase A, forme

309192

adulte

Déficit en hexosaminidase A, forme

309178

infantile

Déficit en hexosaminidase A, forme

309185

juvénile

Déficit en hexosaminidase A, variant

309239

B1

796 Déficit en hexosaminidases A et B

Déficit en hexosaminidases A et B,

309169

forme adulte

Déficit en hexosaminidases A et B,

309155

forme infantile

Déficit en hexosaminidases A et B,

309162

forme juvénile

79271 Déficit en HGSNAT

88639 Déficit en HIBCH

2157 Déficit en HIS

2157 Déficit en histidase

2157 Déficit en histidine-ammoniac-lyase

35701 Déficit en HMG-CoA synthétase

20 Déficit en HMG-CoA-lyase

329173 Déficit en HOIL1

Déficit en holocarboxylase

79242

synthétase

2168 Déficit en homocarnosinase

56 Déficit en homogentisicase

79233 Déficit en HPRT grade I

510 Déficit en HPRT grade IV

391417 Déficit en HSD10

85295 Déficit en HSD10 atypique

391428 Déficit en HSD10 type classique

391428 Déficit en HSD10 type infantile

391457 Déficit en HSD10 type néonatal

67041 Déficit en hyaluronidase

Déficit en hypoxanthine guanine

510

phosphoribosyltransférase grade IV

Déficit en hypoxanthine-guanine

79233

phosphoribosyltransferase grade I

363424 Déficit en IBA57

580 Déficit en iduronate 2-sulfatase

Déficit en iduronate 2-sulfatase type

217085

A

Déficit en iduronate 2-sulfatase type

217093

B

73272 Déficit en IGF-1

404546 Déficit en IL-36Ra

Déficit en inhibiteur d'Alpha-1

60

protéinase

70592 Déficit en IRAK4

Déficit en isobutyryl-CoA

79159

déshydrogénase

Déficit en Isovaléryl-CoA

33

déshydrogénase

Numéro

ORPHA

Maladie

79155 Déficit en kynuréninase

Déficit en l-arginine:glycine

35704

amidinotransférase

156 Déficit en L-CPT1

156 Déficit en L-CPTI

440731 Déficit en L-ferritine

284426 Déficit en lactate déshydrogénase A

284435 Déficit en lactate déshydrogénase B

275761 Déficit en LAL

650 Déficit en LCAT

5 Déficit en LCHAD

2364 Déficit en LDH

284435 Déficit en LDH-H

284426 Déficit en LDH-M

Déficit en lécithine-cholestérolacyltransférase

650

79507 Déficit en leucotriène-C4 synthétase

1173 Déficit en LHRH

275761 Déficit en lipase acide lysosomale

255182 Déficit en lipoamide déshydrogénase

401862 Déficit en lipoyl transférase 1

447795 Déficit en lipoyl transférase 2

309015 Déficit en LPL

Déficit en lysine alpha-cétoglutarate

2203

réductase

26791 Déficit en MAD

Déficit en malonyl-CoA

943

décarboxylase

103907 Déficit en maltase-glucoamylase

Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol

244310

flippase

79327 Déficit en mannosyltransférase 1

79326 Déficit en mannosyltransférase 2

79321 Déficit en mannosyltransférase 6

79328 Déficit en mannosyltransférase 7-9

79324 Déficit en mannosyltransférase 8

168598 Déficit en MAT

168598 Déficit en MAT I/III

71529 Déficit en MC4R

42 Déficit en MCAD

6 Déficit en MCC

308425 Déficit en MCEE

59 Déficit en MCT8

Déficit en méthionine

168598

adénosyltransférase

622 Déficit en méthylcobalamine

Déficit en méthylcobalamine type

308380

cblDv1

Déficit en méthylcobalamine type

2169

cblE

Déficit en méthylcobalamine type

2170

cblG

Déficit en méthylène

395

tétrahydrofolate réductase

Numéro

ORPHA

Maladie

391417 Déficit en MHBD

391428 Déficit en MHBD type classique

391428 Déficit en MHBD type infantile

391457 Déficit en MHBD type néonatal

3057 Déficit en monoamine oxydase A

2587 Déficit en MPO

395 Déficit en MTHFR

183713 Déficit en MyD88

2587 Déficit en myéloperoxydase

45 Déficit en myoadénylate désaminase

368 Déficit en myophosphorylase

Déficit en N-acétyl-alphaglucosaminidase

79270

Déficit en N-acetylgalactosamine-6-

309297

sulfate sulfatase

Déficit en N-acétylglucosamine-1-

576

phosphotransférase

Déficit en N-

79329

acétylglucosaminyltransférase 2

Déficit en N-acyl-L-amino acide

137754

amidohydrolase

Déficit en NADH-cytochrome

139380

b5réductase type II

139373 Déficit en NADH-diaphorase type I

139380 Déficit en NADH-diaphorase type II

3137 Déficit en NAGA

79279 Déficit en NAGA type 1

79280 Déficit en NAGA type 2

79281 Déficit en NAGA type 3

927 Déficit en NAGS

401869 Déficit en NFU1

404454 Déficit en NGLY1

169079 Déficit en NHEJ1

447731 Déficit en NIK

230 Déficit en noradrénaline

230 Déficit en norépinéphrine

664 Déficit en OCT

414 Déficit en ornithine aminotransférase

Déficit en ornithine

664

carbamoyltransférase

664 Déficit en ornithine transcarbamylase

415 Déficit en ornithine translocase

415 Déficit en ORNT1

664 Déficit en OTC

832 Déficit en OXCT1

Déficit en oxydase de l'acide

56

homogentisique

Déficit en oxydoréductase des

26791 flavoprotéines de transfert

d'électrons-ubiquinone

Déficit en oxystérol 7-alphahydroxylase

79302

35664 Déficit en P5CS

35120 Déficit en P5N

→ v x . L O HA q v .

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31


Numéro

ORPHA

Maladie

716 Déficit en PAH

1578 Déficit en PCBD

79246 Déficit en PDH phosphatase

2880 Déficit en PEPCK

79316 Déficit en PEPCK1

716 Déficit en phénylalanine hydroxylase

35121 Déficit en phosphatase acide

Déficit en phosphatase du complexe

79246

pyruvate déshydrogénase

Déficit en phosphatidylinositol 4,5-

534

biphosphate 5-phosphatase

Déficit en phosphoénolpyruvate

2880

carboxykinase

Déficit en phosphoénolpyruvate

79316

carboxykinase type 1

→31964

Déficit en phosphoglucomutase 1

6

Déficit en phosphoglycérate mutase

97234

musculaire

79318 Déficit en phosphomannomutase 2

Déficit en phosphomannose

79319

isomerase

Déficit en phosphosérine

284417

aminotransférase

Déficit en phytanoyl-CoA

773

dioxygénase

722 Déficit en plasminogène type 1

760 Déficit en PNP

760 Déficit en PNPase

79096 Déficit en PNPO

71526 Déficit en POMC

95699 Déficit en POR

Déficit en précurseur de la

329

thromboplastine plasmatique

326 Déficit en proaccélerine

742 Déficit en prolidase

419 Déficit en proline oxydase

2966 Déficit en properdine

35 Déficit en propionyl-CoA carboxylase

Déficit en protéine de liaison E3 du

255182

complexe pyruvate déshydrogénase

Déficit en protéine de transfert des

79506

esters de cholestérol

Déficit en protéine kinase associée à

911

la chaîne zêta

Déficit en protéine L du système de

255182

clivage de la glycine

2967 Déficit en protéine R

Déficit en protéine trifonctionnelle

746

mitochondriale

Déficit en protéine X du complexe

255182

pyruvate déshydrogénase

325 Déficit en prothrombine

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en protoporphyrinogène

79473

oxydase

284417 Déficit en PSAT

329 Déficit en PTA

Déficit en purine nucléoside

760

phosphorylase

293633 Déficit en PYCR1

79096 Déficit en pyridoxamine 5'-oxidase

Déficit en pyridoxamine 5'-phosphate

79096

oxydase

Déficit en pyrroline-5-carboxylate

293633

réductase 1

3008 Déficit en pyruvate carboxylase

Déficit en pyruvate carboxylase type

353308

A

Déficit en pyruvate carboxylase type

353314

B

Déficit en pyruvate carboxylase type

353320

C

Déficit en pyruvate carboxylase,

353308

forme infantile

Déficit en pyruvate carboxylase, type

353320

bénin

Déficit en pyruvate carboxylase, type

353314

néonatal sévère

79243 Déficit en pyruvate décarboxylase

765 Déficit en pyruvate déshydrogénase

Déficit en pyruvate déshydrogénase

79243

E1-alpha

Déficit en pyruvate déshydrogénase

255138

E1-bêta

Déficit en pyruvate déshydrogénase

79244

E2

Déficit en pyruvate déshydrogénase

2394

E3

Déficit en pyruvate kinase

766

érythrocytaire

240760 Déficit en RAD50

Déficit en ribose-5-phosphate

440706

isomerase

217335 Déficit en RIN2

420741 Déficit en RNF168

Déficit en saccharopine

3124

déshydrogénase

26792 Déficit en SCAD

71212 Déficit en SCHAD

832 Déficit en SCOT

35710 Déficit en SGLT1

69076 Déficit en SGLT2

52503 Déficit en SLC6A8

70472 Déficit en SLSJ-COX

Déficit en sous-classe d'IgG avec

183675

déficit en sous-classe d'IgA

Déficit en sous-unité E1 alpha du

79243

complexe pyruvate déshydrogénase

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en sous-unité E1 bêta du

255138

complexe pyruvate déshydrogénase

70594 Déficit en SPR

391311 Déficit en STAT1

2314 Déficit en STAT3

461 Déficit en stéroïde sulfatase

909 Déficit en stérol 27-hydroxylase

46059 Déficit en stérol C5-désaturase

Déficit en succinate-semi-aldéhyde

22

déshydrogénase

Déficit en succinyl-CoA acétoacétate

832

transférase

Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide

832

CoA transférase

Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide

832

CoA transférase

Déficit en sulfite oxydase dû à un

99732

déficit en cofacteurs du molybdène

Déficit en sulfite oxydase dû à un

308386 déficit en cofacteurs du molybdène

type A

Déficit en sulfite oxydase dû à un

308393 déficit en cofacteurs du molybdène

type B

Déficit en sulfite oxydase dû à un

308400 déficit en cofacteurs du molybdène

type C

Déficit en synthase de l'acide

247525

argininosuccinique

Déficit en synthase de

247525

l'argininosuccinate

Déficit en synthétase de l'acide

247525

argininosuccinique

Déficit en synthétase de

247525

l'argininosuccinate

134 Déficit en T2

746 Déficit en TFP

→300 Déficit en thiolase

Déficit en thiopurine S-

3315

méthyltransferase

444463 Déficit en TPPII

101028 Déficit en transaldolase

Déficit en transaminase de l'acide

2066

gamma-aminobutyrique

859 Déficit en transcobalamine

859 Déficit en transcobalamine II

199247 Déficit en transcortine

Déficit en transporteur 8 de

59

monocarboxylate

158 Déficit en transporteur de la carnitine

52503 Déficit en transporteur de la créatine

Déficit en transporteur de la créatine

52503

lié à l'X

213 Déficit en transporteur de la cystine

97229 Déficit en transporteur de riboflavine

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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32


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit en transporteur du CMP-acide

238459

sialique

Déficit en transporteur mitochondrial

353217

aspartate-glutamate 1

Déficit en transporteur mitochondrial

447784

du pyruvate

Déficit en triacylglycérol lipase

309031

pancréatique

Déficit en triglycéride lipase

309031

pancréatique

Déficit en triose-phosphate

868

isomérase

444463 Déficit en tripeptidyl-peptidase II

101150 Déficit en tyrosine hydroxylase

Déficit en UDP-galactose-4-

79238

épimérase

205 Déficit en UGT

79234 Déficit en UGT type 1

79235 Déficit en UGT type 2

35120 Déficit en UMPH1

Déficit en uridine 5'-monophosphate

35120

hydrolase

Déficit en uridine diphosphategalactose-4-épimérase

79238

Déficit en uridine monophosphate

30

synthase

Déficit en vitamine A et

199285

hypercarotinémie héréditaire

26793 Déficit en VLCAD

369852 Déficit en VPS45

247768 Déficit en WNT4

93601 Déficit en xanthine déshydrogénase

93601 Déficit en xanthine oxydase

93601 Déficit en xanthine oxydoréductase

93601 Déficit en XDH

93601 Déficit en XO

93601 Déficit en XOR

2843 Déficit en xylitol déshydrogénase

Déficit en xylosylprotéine 4-bêtagalactosyltransférase

75496

Déficit érythrocytaire en galactose

308473

épimérase

308473 Déficit érythrocytaire en GALE

Déficit érythrocytaire en UDPgalactose-4-épimérase

308473

Déficit érythrocytaire en uridine

308473

diphosphate-galactose-4-épimérase

1551 Déficit familial bénin en cuivre

79293 Déficit familial complet en LCAT

425 Déficit familial en ApoA-I

309020 Déficit familial en apoC-II

Déficit familial en apolipoprotéine C-

309020

II

169085 Déficit familial en CD8

Numéro

ORPHA

Maladie

309015 Déficit familial en lipoprotéine lipase

Déficit familial isolé en récepteur de

397685

la prolactine

96 Déficit familial isolé en vitamine E

Déficit familial multiple en facteurs

35909

de coagulation

2019 Déficit focal fémoral proximal

Déficit fonctionnel en méthionine

622

synthase

Déficit fonctionnel en méthionine

308380

synthase type cblDv1

Déficit fonctionnel en méthionine

2169

synthase type cblE

Déficit fonctionnel en méthionine

2170

synthase type cblG

Déficit généralisé en galactose

308487

épimérase

308487 Déficit généralisé en GALE

Déficit généralisé en UDP-galactose-

308487

4-épimérase

Déficit généralisé en uridine

308487

diphosphate-galactose-4-épimérase

139406 Déficit global en prosaposine

432 Déficit gonadotropique

Déficit héréditaire combiné en

98434

facteur II, VII, IX et X

Déficit héréditaire combiné en

98434 facteurs de la coagulation dépendants

de la vitamine K

48818 Déficit héréditaire en céruloplasmine

Déficit héréditaire en fructose-1-

469

phosphate aldolase

Déficit héréditaire en glutamine

71278

synthétase

71278 Déficit héréditaire en GS

Déficit héréditaire en

859

transcobalamine

37 Déficit héréditaire en zinc

Déficit hypophysaire associé au

91354

syndrome de la selle turcique vide

Déficit hypophysaire associé à un

91350

kyste de la poche de Rathke

Déficit idiopathique en

1572

immunoglobulines

306431 Déficit immunitaire acquis de l'adulte

Déficit immunitaire combiné associé

431149

à l'herpès virus humain 8

Déficit immunitaire combiné associé

431149

à l'HHV-8

Déficit immunitaire combiné associé

431149

à une sarcome de Kaposi de l'enfant

Déficit immunitaire combiné avec

157949

granulomes cutanés

Déficit immunitaire combiné avec

39041

hyperéosinophilie

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit immunitaire combiné par

169082

déficit en CD3gamma

Déficit immunitaire combiné par

217390

déficit en dedicator of cytokinesis 8

Déficit immunitaire combiné par

217390

déficit en DOCK8

Déficit immunitaire combiné par

317473

déficit en ikaros

Déficit immunitaire combiné par

445018

déficit en LRBA

Déficit immunitaire combiné par

317476

déficit en MAGT1

Déficit immunitaire combiné par

397964

déficit en MALT1

Déficit immunitaire combiné par

317428

déficit en ORAI1

Déficit immunitaire combiné par

431149

déficit en OX40

Déficit immunitaire combiné par

443811

déficit en PGM3

Déficit immunitaire combiné par

157949

déficit en RAG1/2

Déficit immunitaire combiné par

317430

déficit en STIM1

Déficit immunitaire combiné par

314689

déficit en STK4

Déficit immunitaire combiné par

911

déficit en ZAP70

Déficit immunitaire combiné par

169090

dysfonctionnement du canal CRAC

Déficit immunitaire combiné sévère

33355

avec leucopénie

Déficit immunitaire combiné sévère

572 par défaut d'expression des molécules

HLA de classe 2

Déficit immunitaire combiné sévère

331206

par déficit complet en RAG1/2

Déficit immunitaire combiné sévère

277

par déficit en adénosine désaminase

Déficit immunitaire combiné sévère

357237

par déficit en CARD11

Déficit immunitaire combiné sévère

228003

par déficit en CORO1A

Déficit immunitaire combiné sévère

228003

par déficit en coronine-1A

Déficit immunitaire combiné sévère

420573

par déficit en CTPS1

Déficit immunitaire combiné sévère

317425

par déficit en DNA-PKcs

Déficit immunitaire combiné sévère

397787

par déficit en IKK2

Déficit immunitaire combiné sévère

280142

par déficit en LCK

Déficit immunitaire combiné sévère

280142 par déficit en tyrosine kinase spécique

des lymphocytes

→ v x . L O HA q v .

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33


Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit immunitaire combiné sévère

276

T-B+ lié à l'X

Déficit immunitaire combiné sévère

169160 T-B+ par déficit en

CD3delta/epsilon/zêta

Déficit immunitaire combiné sévère

169157

T-B+ par déficit en CD45

Déficit immunitaire combiné sévère

276

T-B+ par déficit en chaîne gamma

Déficit immunitaire combiné sévère

169154

T-B+ par déficit en IL-7Ralpha

Déficit immunitaire combiné sévère

35078

T-B+ par déficit en JAK3

Déficit immunitaire combiné sévère

275

type alymphocytosique

Déficit immunitaire combiné sévère

275

type athabascan

Déficit immunitaire combiné T+B+

231154

par déficit partiel en RAG1

Déficit immunitaire combinéentéropathie

436252

1572 Déficit immunitaire commun variable

Déficit immunitaire de l'adulte avec

306431

autoanticorps anti-interféron-gamma

306550 Déficit immunitaire lié à FADD

Déficit immunitaire lié à l'X avec

317476 déficit en magnésium, infection et

néoplasie liées au virus Epstein-Barr

Déficit immunitaire lié à l'X avec

317476 déficit en magnésium, infection et

néoplasie liées à EBV

Déficit immunitaire par déficit en

169100

CD25

Déficit immunitaire primaire

autosomique récessif avec un défaut

437552

de cytotoxicité spontanée des cellules

Natural Killer

Déficit immunitaire primaire

autosomique récessif avec un défaut

437552

de cytotoxicité spontanée des cellules

NK

Déficit immunitaire primaire avec

75391 déficit en cellules NK et insuffisance

surrénale

Déficit immunitaire primaire avec

431166 infection disséminée du virus

rougeoleux vaccinal

Déficit immunitaire primaire par

75391

déficit en MCM4

Déficit immunitaire primaire par

431166

déficit en STAT2

Déficit immunitaire à cellules T avec

324294

épidermodysplasie verruciforme

Déficit immunitaire à cellules T par

324294

deficit en RHOH

Numéro

ORPHA

Maladie

Déficit isolé de stockage des granules

248340

plaquettaires delta

Déficit isolé de stockage des granules

248340

plaquettaires denses

254913 Déficit isolé en ATP synthase

Déficit isolé en coenzyme Q-

1460

cytochrome C oxydoréductase

Déficit isolé en complexe I de la

2609

chaîne respiratoire mitochondriale

Déficit isolé en complexe II de la

3208

chaîne respiratoire mitochondriale

Déficit isolé en complexe III de la

1460

chaîne respiratoire mitochondriale

Déficit isolé en complexe IV de la

254905

chaîne respiratoire mitochondriale

Déficit isolé en complexe V de la

254913

chaîne respiratoire mitochondriale

Déficit isolé en CoQ-cytochrome C

1460

oxydoréductase

254905 Déficit isolé en COX

254905 Déficit isolé en cytochrome C oxydase

Déficit isolé en facteur de libération

238670

de la TSH

52901 Déficit isolé en FSH

408 Déficit isolé en glycérol kinase

Déficit isolé en hormone de

238670

libération de la thyrotropine

Déficit isolé en hormone folliculostimulante

52901

Déficit isolé en NADH-coenzyme Q

2609

réductase

2609 Déficit isolé en NADH-CoQ réductase

Déficit isolé en NADH-ubiquinone

2609

réductase

238670 Déficit isolé en prothyrolibérine

238670 Déficit isolé en protiréline

440713 Déficit isolé en sédoheptulose kinase

440713 Déficit isolé en SHPK

183675 Déficit isolé en sous-classe d'IgG

Déficit isolé en succinate-coenzyme Q

3208

réductase

Déficit isolé en succinate-CoQ

3208

réductase

Déficit isolé en succinate-ubiquinone

3208

réductase

99731 Déficit isolé en sulfite oxydase

90674 Déficit isolé en thyréostimuline

238670 Déficit isolé en thyrolibérine

238670 Déficit isolé en TRF

238670 Déficit isolé en TRH

90674 Déficit isolé en TSH

Déficit isolé en ubiquinonecytochrome

C oxydoréductase

1460

Déficit isolé familial en

361

glucocorticoïdes

Numéro

ORPHA

Maladie

199299 Déficit isolé tardif en ACTH

411712 Déficit maternel en riboflavine

169799 Déficit mineur en facteur IX

169808 Déficit mineur en facteur VIII

169796 Déficit modéré en facteur IX

Déficit multiple en acyl-CoA

26791

déshydrogénases

Déficit multiple en acyl-CoA

394532

déshydrogénases, type modéré

Déficit multiple en acyl-CoA

394529 déshydrogénases, type sévère

néonatal

Déficit multiple en carboxylases par

79241

déficit en biotinidase

Déficit multiple en carboxylases par

79242

déficit en holocarboxylase synthétase

Déficit multiple en carboxylases à

79241

début tardif

585 Déficit multiple en sulfatases

329942 Déficit néonatal transitoire en MAD

Déficit néonatal transitoire multiple

329942

en acyl-CoA déshydrogénases

79233 Déficit partiel en HPRT

79233 Déficit partiel en HPRT1

Déficit partiel en hypoxanthine

79233

guanine phosphoribosyltransférase

Déficit partiel en hypoxanthine

79233

guanine phosphoribosyltransférase 1

79292 Déficit partiel en LCAT

Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA

79312

mutase

343 Déficit partiel en mévalonate kinase

169464 Déficit primaire en CD59

Déficit primaire en facteur de

73272

croissance analogue à l'insuline

1572 Déficit primitif en anticorps

183675 Déficit sélectif en IgG

331235 Déficit sélectif en IgM

Déficit sélectif en immunoglobuline

331235

M

2879 Déficit sévère des membres

169793 Déficit sévère en facteur IX

169802 Déficit sévère en facteur VIII

Déficit systémique primaire en

158

carnitine

447788 Déficit visuel cortical

Déficits combinés de l'immunité

157949 humorale et cellulaire avec

granulomes multiples

Déficits en neuraminidase et bêtagalactosidase

351

Déficits hypohysaires combinés de

95494

cause génétique identifée

Déficits hypohysaires multiples de

95494

cause génétique identifée

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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34


Numéro

ORPHA

Maladie

35688 Déformation de Madelung

295223 Déformation de Madelung bilatérale

Déformation de Madelung

295221

unilatérale

Dégénérescence cérébello-rétinienne

313850

infantile

Dégénérescence choriorétinienne

86813

péripapillaire hélicoïdale

278 Dégénérescence cortico-basale

Dégénérescence fovéo-maculaire

99000

vitelliforme de l'adulte

905 Dégénérescence hépato-lenticulaire

Dégénérescence maculaire pseudovitelliforme

99000

Dégénérescence maculaire type

99000

pseudo-Best

Dégénérescence maculaire

1243

vitelliforme de Best

Dégénérescence maculaire

99000

vitelliforme de l'adulte

Dégénérescence maculaire

1243

vitelliforme infantile

Dégénérescence maculaire

1243

vitelliforme juvénile

Dégénérescence maculaire

1243

vitelliforme type 2

137672 Dégénérescence marginale pellucide

Dégénérescence neuronale

726 progressive de l'enfant avec maladie

du foie

Dégénérescence rétinienne

67042

d'apparition tardive

Dégénérescence rétinienne

67042 d'apparition tardive autosomique

dominante

Dégénérescence spongieuse du

141

cerveau

Dégénérescence striato-nigrique de

1576

l'enfant

Dégénérescence striato-nigrique de

225154

l'enfant, forme familiale

Dégénérescence striato-nigrique de

225147

l'enfant, forme sporadique

Dégénérescence striato-thalamique

1575

infantile

Dégénérescence strio-nigrique de

1576

l'enfant

Dégénérescence strio-nigrique de

225154

l'enfant, forme familiale

Dégénérescence strio-nigrique de

225147

l'enfant, forme sporadique

1577 Dégénérescence thalamique infantile

Dégénérescence thalamique

3311

symétrique infantile

Dégénérescence vitréo-rétinienne de

898

Wagner

Numéro

ORPHA

Maladie

Dégénérescence vitréo-rétinienne en

91496

flocons de neige

238468 DEH

1627 Del (5)(q35)

1627 Del (5)(qter)

401986 Del(1)(p31p32)

1606 Del(1)(p36)

250989 Del(1)(q21)

250999 Del(1)(q41q42)

238769 Del(1)(q44)

293948 Del(1)p(21.3)

363680 Del(2)(p13.2)

261349 Del(2)(p15p16.1)

163693 Del(2)(p21)

369881 Del(2)(p21) sans cystinurie

228402 Del(2)(q23.1)

1617 Del(2)(q24)

251014 Del(2)(q31.1)

251019 Del(2)(q32)

251019 Del(2)(q32q33)

251028 Del(2)(q33.1)

1001 Del(2)(q37)

1621 Del(3)(q13)

356947 Del(3)(q26q27)

397695 Del(3)(q27.3)

65286 Del(3)(q29)

435638 Del(3)p(25.3)

238750 Del(4)(q21)

228384 Del(5)(q14.3)

314655 Del(5)(q31.3)

251046 Del(6)(p22)

171829 Del(6)(q16)

251056 Del(6)(q25)

254351 Del(7)(q11.23) distale

251061 Del(7)(q31)

251066 Del(8)(p11.2)

251071 Del(8)(p23.1)

284160 Del(8)(q21.11)

2496 Del(8)q(13)

324313 Del(9)(p13)

352665 Del(9)(q21)

401923 Del(9)(q31.1q31.3)

284169 Del(10)(p11.21p12.31)

276413 Del(10)(q22.3q23.3)

444002 Del(11)(q22.2q22.3)

2308 Del(11)(q23.3)

2308 Del(11)(qter)

313884 Del(12)(p12.1)

280325 Del(12)(p13.33)

94063 Del(12)(q14)

289513 Del(12)(q15)(q21.1)

412035 Del(13)(q12.3)

Numéro

ORPHA

Maladie

1587 Del(13)(q14)

96168 Del(13)(q34)

261120 Del(14)(q11.2)

261144 Del(14)(q12)

264200 Del(14)(q22q23)

401935 Del(14)(q24.1q24.3)

254528 Del(14)(q32.2) maternelle

254525 Del(14)(q32.2) paternelle

261183 Del(15)(q11.2)

199318 Del(15)(q13.3)

261190 Del(15)(q14)

94065 Del(15)(q24)

261222 Del(16)(p11.2) distale

261197 Del(16)(p11.2) proximale

261211 Del(16)(p11.2p12.2)

261236 Del(16)(p13.11)

352629 Del(16)(q24.1)

261250 Del(16)(q24.3)

319171 Del(17)(p13.1) distale

261257 Del(17)(p13.3) distale

97685 Del(17)(q11)

261265 Del(17)(q12)

363958 Del(17)(q21.31)

261279 Del(17)(q23.1q23.2)

254346 Del(19)(p13.12)

357001 Del(19)(p13.13)

217346 Del(19)(q13.11)

261295 Del(20)(p12.3)

313781 Del(20)(p13)

444051 Del(20)(q11.2)

261304 Del(20)(q13.2q13.3) paternelle

261311 Del(20)(q13.33)

261323 Del(21)(q22.11q22.12)

268261 Del(21)(q22.13q22.2)

96123 Del(22)

261330 Del(22)(q11.2) distale

261476 Del(X)(p21)

1643 Del(X)(p23)

1606 Délétion 1p36

1606 Délétion 1pter

1001 Délétion 2q37

1001 Délétion 2q37-qter

65286 Délétion 3q29

65286 Délétion 3qter

281 Délétion 5p

1627 Délétion 5q35

904 Délétion 7q11.23

284160 Délétion 8q21.11

502 Délétion 8q24.1

284169 Délétion 10p11.21p12.31

276413 Délétion 10q22.3q23.3

52022 Délétion 11p11.2

→ v x . L O HA q v .

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35


Numéro

ORPHA

Maladie

893 Délétion 11p13

444002 Délétion 11q22.2q22.3

94063 Délétion 12q14

289513 Délétion 12q15q21.1

1590 Délétion 13q32

1600 Délétion 18q

444051 Délétion 20q11.2

96123 Délétion 22

48652 Délétion 22q13

36367 Délétion distale 1q

1620 Délétion distale 3p

280 Délétion distale 4p

96145 Délétion distale 4q

1627 Délétion distale 5q

96125 Délétion distale 6p

96126 Délétion distale 7p

1636 Délétion distale 7q36

1642 Délétion distale 9p

1580 Délétion distale 10p

96148 Délétion distale 10q

2308 Délétion distale 11q

280325 Délétion distale 12p

96149 Délétion distale 12q

1590 Délétion distale 13q

96168 Délétion distale 13q34

96150 Délétion distale 14q

1597 Délétion distale 17q

96129 Délétion distale 19p

96152 Délétion distale 20p

96136 Délétion non distale 7p

1581 Délétion non distale 10q

96160 Délétion non distale 12q

96164 Délétion non distale 20q

1646 Délétion partielle du chromosome Y

52022 Délétion proximale 11p

1606 Délétion subtélomérique 1p36

96168 Délétion subtélomérique 13q34

36367 Délétion télomérique 1q

1620 Délétion télomérique 3p

280 Délétion télomérique 4p

96145 Délétion télomérique 4q

1627 Délétion télomérique 5q

96126 Délétion télomérique 7p

1636 Délétion télomérique 7q36

1642 Délétion télomérique 9p

1580 Délétion télomérique 10p

96148 Délétion télomérique 10q

2308 Délétion télomérique 11q

96149 Délétion télomérique 12q

1590 Délétion télomérique 13q

96150 Délétion télomérique 14q

531 Délétion télomérique 17p

Numéro

ORPHA

Maladie

1597 Délétion télomérique 17q

96129 Délétion télomérique 19p

96152 Délétion télomérique 20q

231237 Delta-bêta-thalassémie

219 Delta-sarcoglycanopathie

99015 Démarche spastique type 2

97345 Démence familiale type britannique

97346 Démence familiale type danoise

313808 Démence familiale type Neumann

Démence fronto-temporale avec

275872

maladie du motoneurone

Démence fronto-temporale avec

275872

sclérose latérale amyotrophique

Démence fronto-temporale, variante

275864

comportementale

168782 Démence infantile

Démence neurodégénérative avec

412066 filaments intermédiaires associée à

PRKAR1B

97353 Démence pugilistique

100069 Démence sémantique

283 Démodécidose

283 Démodécie

283 Démodicidose

228165 Démyélinisation concentrique

Démyélinisation du cerveau due à un

168598 déficit en méthionine

adénosyltransférase

99828 Dengue

49042 Dentinogenèse imparfaite

Dentinogenèse imparfaite non

49042

syndromique

Dentinogenèse imparfaite sans

49042

ostéogenèse imparfaite

166260 Dentinogenèse imparfaite type 2

166265 Dentinogenèse imparfaite type 3

Dentinogenèse imparfaite type

166260

Shields 2

Dentinogenèse imparfaite type

166265

Shields 3

77295 Dento-leuco-encéphalopathie

83450 Dents évanescentes

83450 Dents fantômes

49042 Dents opalescentes sans OI

289157 Dépendance en vitamine D de type I

Dépigmentation aiguë bilatérale des

69736

iris

Déplétion de l'ADN mitochondrial,

255235 forme encéphalomyopathique avec

tubulopathie rénale

Déplétion de l'ADN mitochondrial,

363534

forme hépato-cérébro-rénale

Numéro

ORPHA

Maladie

Déplétion de l'ADN mitochondrial,

279934 forme hépatocérébrale par déficit en

DGUOK

Déplétion de l'ADN mitochondrial,

254875

forme myopathique

Déplétion de l'ADNmt, forme

255235 encéphalomyopathique avec

tubulopathie rénale

Déplétion de l'ADNmt, forme hépatocérébro-rénale

363534

Déplétion de l'ADNmt, forme

254875

myopathique

369950 Der(8)t(8;12)

2856 Dérivés müllériens persistants

Dermatite "pellagre-like"-

2837

manifestations neurologiques

330064 Dermatite actinique chronique

79099 Dermatite d'Ackerman

1656 Dermatite herpétiforme

Dermatite infectieuse associée au

289347

HTLV-1

Dermatite infectieuse associée au

289347 virus T-lymphotrope humain de type

1

Dermatite infectieuse associée au

289347

virus T-lymphotrope humain de type I

Dermatite séborrhéïque-like avec des

168606

éléments psoriasiques

1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize

139436 Dermatoarthrite lipoïdique

33111 Dermatochalasie granulomateuse

Dermatofibrosarcome de Darier-

31112

Ferrand

Dermatofibrose lenticulaire

1306

disséminée avec ostéopoecilie

Dermatofibrose lenticulaire

1306

disséminée avec ostéopoïkilose

1659 Dermatoleucodystrophie

221 Dermatomyosite

93672 Dermatomyosite juvénile

398117 Dermatomyosite néonatale

Dermatopathie réticulaire

86920

pigmentaire

Dermatophytie granulomateuse à

397587

foyers disséminés

397587 Dermatophytose profonde

Dermatose érosive et vésiculaire

231573

congénitale

3243 Dermatose neutrophile aiguë fébrile

Dermatose pustuleuse érosive du cuir

222

chevelu

48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée

79145 Dermatose réticulée des plis

46488 Dermatose à IgA linéaire

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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36


Numéro

ORPHA

Maladie

Dermatostomatite type Stevens-

36426

Johnson

91481 Dermoïde annulaire limbique

1661 Dermoïde cornéen lié à l'X

Dermolyse bulleuse transitoire du

79411

nouveau-né

Dermopathie fibrosante

137617

néphrogénique

1662 Dermopathie restrictive

1662 Dermopathie restrictive létale

Dérèglement et déficit immunitaire

300359

lié à PLCG2

98909 Desminopathie

35107 Desmostérolose

Détresse respiratoire aiguë néonatale

217563

par déficit en protéine B du surfactant

Détresse respiratoire aiguë néonatale

217563

par déficit en SP-B

Détresse respiratoire chronique avec

217566

déficit du métabolisme du surfactant

70587 Détresse respiratoire du nouveau-né

Déviation tonique paroxystique

1179

bénigne du regard avec ataxie

366 Dextrinose limite

1666 Dextrocardie

→244 Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite

383 DFNX2

31112 DFSP

275872 DFT-SLA

49042 DGI

49042 DGI non syndromique

49042 DGI sans OI

166260 DGI-2

373 DGX

139518 dHMN1

139525 dHMN2

139547 dHMN3 et dHMN4

139536 dHMN5

100998 dHMN5B

98920 dHMN6

139589 dHMN7

dHMN avec atteinte des

357043

motoneurones supérieurs

dHMN avec atteinte des neurones

357043

moteurs supérieurs

314485 dHMN de l'adulte jeune

139557 dHMN liée à l'X de type 3

139552 dHMNJ

75376 DHRD

49042 DI

166260 DI-2

251940 DIA/DIG

178029 Diabète insipide central

95626 Diabète insipide central acquis

Numéro

ORPHA

Maladie

30925 Diabète insipide central héréditaire

178029 Diabète insipide d'origine centrale

223 Diabète insipide néphrogénique

178029 Diabète insipide neurogène

95626 Diabète insipide neurogène acquis

Diabète insipide neurogène

30925

héréditaire

552 Diabète juvénile

93111 Diabète juvénile type 5

528 Diabète lipoatrophique

79086 Diabète lipoatrophique acquis

225 Diabète mitochondrial

99885 Diabète monogénique de l'enfant

99885 Diabète néonatal permanent

99886 Diabète néonatal transitoire

99654 Diabète pancréatique fibrocalculeux

Diabète précoce et dysplasie

1667

épiphysaire multiple

99654 Diabète tropical

Diabète-surdité de transmission

225

maternelle

180160 Diaphragme vaginal

53689 Diarrhée chlorée congénitale

Diarrhée chronique associée à un

103907

déficit en glucoamylase

397606 Diarrhée chronique avec HSAN

Diarrhée chronique avec neuropathie

397606

héréditaire sensitive et autonomique

397606 Diarrhée chronique avec NHSA

Diarrhée chronique congénitale avec

2290 anomalies familiales des

microvillosités entérocytaires

Diarrhée chronique congénitale avec

329242

entéropathie exsudative

Diarrhée chronique congénitale avec

329242

perte de protéines

Diarrhée chronique par hyperactivité

314373

de la guanylate cyclase 2C

Diarrhée congénitale avec

103908

malabsorption du sodium

Diarrhée intraitable congénitale

92050

familiale avec anomalies épithéliales

Diarrhée malabsorptive congénitale

83620 par diminution des cellules

endocriniennes entérales

84064 Diarrhée phénotypique

84064 Diarrhée syndromique

Diarrhée-vomissements associés à un

103909

déficit en tréhalase

1671 Diastématomyélie

Diastème laryngo-trachéooesophagien

2004

178029 DIC

95626 DIC acquis

Numéro

ORPHA

Maladie

DIC avec expansion des cellules T

231154

gamma-delta

30925 DIC héréditaire

317473 DIC par déficit en ikaros

445018 DIC par déficit en LRBA

317476 DIC par déficit en MAGT1

317428 DIC par déficit en ORAI1

157949 DIC par déficit en RAG 1/2

317430 DIC par déficit en STIM1

314689 DIC par déficit en STK4

33355 DICS avec leucopénie

331206 DICS par déficit complet en RAG1/2

DICS par déficit en adénosine

277

désaminase

275 DICS par déficit en artemis

357237 DICS par déficit en CARD1

357237 DICS par déficit en CARD11

DICS par déficit en

169160

CD3delta/epsilon/zêta

228003 DICS par déficit en CORO1A

228003 DICS par déficit en coronine-1A

420573 DICS par déficit en CTPS1

317425 DICS par déficit en DNA-PKcs

397787 DICS par déficit en IKK2

280142 DICS par déficit en LCK

DICS par déficit en tyrosine kinase

280142

spécique des lymphocytes

169157 DICS T-B+ par déficit en CD45

DICS T-B+ par déficit en chaîne

276

gamma

169154 DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha

35078 DICS T-B+ par déficit en JAK3

275 DICS type alymphocytose

275 DICS type athabascan

370046 Didymosis aplasticosebacea

38874 Dihydropyrimidinurie

99101 Dilatation de l'auricule droite

99102 Dilatation de l'auricule gauche

Dilatation des voies biliaires induite

293807

par la kétamine

Dilatation idiopathique de l'artère

1676

pulmonaire

Dilatation idiopathique familiale de

1677

l'oreillette droite

Dilatation ou anévrysme congénital

95484

de l'aorte ascendante

231111 DILE

227 Diphallie

1679 Diphtérie

128 Diphyllobothriose

570 Diplégie congénitale faciale

2048 Diplégie facio-linguo-masticatrice

1680 Diplégie spastique infantile

→ v x . L O HA q v .

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37


Numéro

ORPHA

1681 Diprosopie

1756 Dipygus

210115 DIRA

166291 Dirofilariose

Maladie

Discordance ventriculo-artérielle

860

avec concordance atrio-ventriculaire

Discordance ventriculo-artérielle

860

isolée

Discordances ventriculo-artérielle et

216694

atrio-ventriculaire

Disomie uniparentale d'origine

251009

maternelle du chromosome 1

Disomie uniparentale d'origine

251004

paternelle du chromosome 1

Disomie uniparentale d'origine

96194

paternelle du chromosome 20

Disomie uniparentale d'origine

329813

paternelle en mosaïque

Disomie uniparentale maternelle du

96179

chromosome 2

Disomie uniparentale maternelle du

96180

chromosome 4

Disomie uniparentale maternelle du

96181

chromosome 6

Disomie uniparentale maternelle du

96183

chromosome 9

Disomie uniparentale maternelle du

97678

chromosome 13

Disomie uniparentale maternelle du

96184

chromosome 14

Disomie uniparentale maternelle du

96185

chromosome 16

Disomie uniparentale maternelle du

96186

chromosome 20

Disomie uniparentale maternelle du

96187

chromosome 21

Disomie uniparentale maternelle du

96188

chromosome 22

Disomie uniparentale maternelle du

261519

chromosome X

Disomie uniparentale mosaïque

96193

d'origine paternelle chromosome 11

Disomie uniparentale paternelle du

96190

chromosome 5

Disomie uniparentale paternelle du

96191

chromosome 6

Disomie uniparentale paternelle du

96192

chromosome 7

Disomie uniparentale paternelle du

99324

chromosome 13

Disomie uniparentale paternelle du

96334

chromosome 14

Disomie uniparentale paternelle du

96195

chromosome 21

Disomie uniparentale paternelle du

261524

chromosome X

Numéro

ORPHA

Maladie

8 Disomie Y

229 Dissection aortique familiale

Dissection familiale des artères

36382

cervicales et cérébrales

Dissection héréditaire des artères

36382

cervicales et cérébrales

99177 Distichiasis isolé

1685 Distomatose

1685 Distomiase

404546 DITRA

91358 Diverticule congénital de l'oesophage

99077 Diverticule de Kommerel

431347 Diverticule de l'ouraque

1686 Diverticule du coeur

431347 Diverticule ouraquien

431347 Diverticule vésico-ouraquien

99098 Division de l'atrium droit

99099 Division de l'atrium gauche

99098 Division de l'oreillette droite

99099 Division de l'oreillette gauche

91131 DK1-CDG

1775 DKC

300888 DLBCL avec inflammation chronique

300849 DLBCL du CNS

300849 DLBCL du SNC

DLBCL positif à l'EBV chez les

289661

personnes âgées

252031 DLM

221 DM

273 DM1

93672 DM juvénile

398117 DM néonatale

98895 DMB

258 DMC1A

98893 DMC1B

→37095

3

DMC1C

→37095

3

DMC1D

370959 DMC avec atteinte cérébelleuse

370959 DMC avec atteinte du cervelet

370968 DMC avec déficience intellectuelle

DMC avec déficience intellectuelle et

329178

épilepsie sévère

370980 DMC sans déficience intellectuelle

371007 DMCH

98896 DMD

261 DMED

98863 DMED1

98853 DMED2

98855 DMED3

270 DMOP

585 DMS

Numéro

ORPHA

Maladie

609 DMT

35069 DNAI

251946 DNET

99885 DNP

99886 DNT

251975 DNT du cervelet

1215 DOA+

294996 Doigts courts

295130 Doigts courts, bilatéral

295128 Doigts courts, unilatéral

35093 Dolichocéphalie isolée

2721 DOOD

3426 DORV

DORV avec communication

423712 atrioventriculaire, sténose

pulmonaire, hétérotaxie

DORV avec communication

423693 interventriculaire sous-aortique ou

sous-aortique et sous-pulmonaire

DORV avec communication

99045

interventriculaire sous-pulmonaire

DORV avec communication

99046 interventriculaire à distance des gros

vaisseaux

99043 DORV type Fallot

99045 DORV-TGA

216694 Double discordance

95474 Double orifice de la valve mitrale

Double tachycardie induite par les

3286

catécholamines

8 Double Y

Douleur chronique nécessitant une

95426

analgésie intraspinale

398147 Douleur faciale atypique

Douleur faciale idiopathique

398147

persistante

46348 Douleur rectale familiale

86309 DPAGT1-CDG

412206 DPE

79322 DPM1-CDG

329178 DPM2-CDG

263494 DPM3-CDG

231 Dracunculose

Drainage anormal de la veine cave

99119

inférieure dans l'oreillette gauche

DRD autosomique récessive par

70594

déficit en sépiaptérine réductase

70594 DRD par déficit en SPR

232 Drépanocytose

251359 Drépanocytose - bêta-thalassémie

251365 Drépanocytose - hémoglobinose C

251370 Drépanocytose - hémoglobinose D

251375 Drépanocytose - hémoglobinose E

101 DRPLA

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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38


Numéro

ORPHA

Maladie

233 DRS

18 dRTA

93610 dRTA avec anémie

→40204

dRTA type 1b

1

→40204

1

dRTA type 1c

75376 Drusen dominants

75376 Drusen familiaux

75376 Drusen radiaires dominants

99887 DS-AMKL

2138 DSD 46,XX ovotesticulaire

325345 DSD 46,XY ovotesticulaire

DSD 46,XY par déficit en 5-alpharéductase

753

DSD 46,XY par déficit en hormone

325448

lutéinisante bêta

DSD 46,XY par inactivation complète

96265

du récepteur LH

DSD 46,XY par inactivation partielle

96266

du récepteur LH

DSD 46,XY par inactivation partielle

96266

du récepteur à l'hormone lutéinisante

DSD 46,XY par résistance complète à

96265

la LH

DSD 46,XY par résistance complète à

96265

l'hormone lutéinisante

DSD 46,XY par résistance partielle à

96266

la LH

DSD 46,XY par résistance partielle à

96266

l'hormone lutéinisante

DSD 46,XY par résistance à la LH ou

755

déficit en LHB

DSD 46,XY par résistance à l'hormone

755 lutéinisante ou déficit en hormone

lutéinisante bêta

94068 DSEC

35122 DSIC

306436 DSIC avec intolérance à l'amidon

DSIC avec intolérance à l'amidon et

306474

au lactose

DSIC avec tolérance minime à

306446

l'amidon

306486 DSIC sans intolérance au saccharose

306462 DSIC sans intolérance à l'amidon

98920 dSMA1

139525 dSMA2

139547 dSMA3

206580 dSMA4

314485 dSMA5

139557 dSMA liée à l'X de type 3

3157 DSO

83469 DSRCT

99789 DTDP1

Numéro

ORPHA

Maladie

99791 DTDP2

250994 Dup(1)(q21.1)

313947 Dup(2)(q23.1)

294026 Dup(2)(q31.1)

96095 Dup(3)(q26)

329802 Dup(5)(p13)

228415 Dup(5)(q35)

314034 Dup(7)(p22.1)

96121 Dup(7)(q11.23)

261102 Dup(7)(q11.23) distale

251076 Dup(8)(p23.1)

228399 Dup(8)(q12)

276422 Dup(10)(q22.3q23.3)

300305 Dup(11)p(15.4)

261229 Dup(14)(q11.2)

238446 Dup(15)(q11q13)

370079 Dup(16)(p11.2) proximale

261204 Dup(16)(p11.2p12.2)

261243 Dup(16)(p13.11)

96078 Dup(16)(p13.3)

217385 Dup(17)(p13.3)

139474 Dup(17)(q11.2)

261272 Dup(17)(q12)

217340 Dup(17)(q21.31)

261290 Dup(17p)

447980 Dup(19)(p13.13)

363659 Dup(20)(q11.2)

261318 Dup(20p)

1727 Dup(22)(q11)

261337 Dup(22)(q11.2) distale

284180 Dup(X)(p22)

284180 Dup(X)(p22.13p22.2)

314389 Dup(X)(q12-q13.3)

261483 Dup(X)(q27.3q28)

293939 Dup(X)q(28) distale

261344 Duplication 1q

1738 Duplication 4p

1742 Duplication 5p

264450 Duplication 8p

1752 Duplication 8q

96167 Duplication 8q/délétion 8p

236 Duplication 9p

1699 Duplication 12p

1715 Duplication 18p

261318 Duplication 20p

1727 Duplication 22q11.2

1756 Duplication caudale

314621 Duplication de la glande pituitaire

1757

Duplication de la jambe et du pied en

miroir

314621 Duplication de l'hypophyse

93337 Duplication de l'index

Numéro

ORPHA

Maladie

237 Duplication de l'urètre

238 Duplication digestive

141071 Duplication digestive linguale

96069 Duplication distale 1p36

96070 Duplication distale 2p

96094 Duplication distale 2q

96071 Duplication distale 3p

96072 Duplication distale 4p

96096 Duplication distale 4q

96097 Duplication distale 5q

1745 Duplication distale 6p

96098 Duplication distale 6q

96074 Duplication distale 7p

96100 Duplication distale 8q

96101 Duplication distale 9q

96102 Duplication distale 10q

96103 Duplication distale 11q

96105 Duplication distale 13q

1705 Duplication distale 14q

1707 Duplication distale 15q

96078 Duplication distale 16p

96106 Duplication distale 16q

3379 Duplication distale 17q

1716 Duplication distale 18q

1717 Duplication distale 19q

96107 Duplication distale 20q

96109 Duplication distale 22q

1762 Duplication distale Xq

3380 Duplication du chromosome 18

Duplication en mosaïque du

100071

chromosome 3

141071 Duplication entérique de la langue

Duplication entérique thoracoabdominale

1759

141071 Duplication gastrique linguale

141071 Duplication intestinale linguale

96112 Duplication non distale 9q

1695 Duplication non distale 10q

1702 Duplication non distale 13q

100047 Duplication oesophagienne kystique

Duplication partielle du bras court du

261318

chromosome 20

Duplication partielle du chromosome

261318

20p

171220 Duplication rectale

96069 Duplication télomérique 1p36

96070 Duplication télomérique 2p

96094 Duplication télomérique 2q

96071 Duplication télomérique 3p

96072 Duplication télomérique 4p

96096 Duplication télomérique 4q

96097 Duplication télomérique 5q

1745 Duplication télomérique 6p

→ v x . L O HA q v .

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39


Numéro

ORPHA

Maladie

96098 Duplication télomérique 6q

96074 Duplication télomérique 7p

96100 Duplication télomérique 8q

96101 Duplication télomérique 9q

96102 Duplication télomérique 10q

96103 Duplication télomérique 11q

96105 Duplication télomérique 13q

1705 Duplication télomérique 14q

1707 Duplication télomérique 15q

96078 Duplication télomérique 16p

96106 Duplication télomérique 16q

3379 Duplication télomérique 17q

1716 Duplication télomérique 18q

1717 Duplication télomérique 19q

96107 Duplication télomérique 20q

96109 Duplication télomérique 22q

1762 Duplication télomérique Xq

100048 Duplication tubulaire de l'oesophage

284180 Duplication Xp22

3306 Duplication/inversion 15q11

233 DURS

217656 DVDA familiale isolée

97286 Dyade de Carney

97286 Dyade de Carney-Stratakis

97286 Dyade GIST-paragangliome

1764 Dysautonomie familiale

Dysautonomie familiale avec

314381

contractures

441 Dysautonomie pure

441 Dysautonomie pure idiopathique

441 Dysautonomie pure primitive

412 Dysbêtalipoprotéinémie familiale

296 Dyschondroplasie

240 Dyschondrostéose de Léri-Weill

88629 Dyschromatopsie du bleu

Dyschromatose symétrique des

41

extrémités

241 Dyschromatose universelle

1223 Dysenterie ciliaire

98881 Dysfibrinogénémie familiale

324321 Dysfonction sinusale et surdité

Dysfonctionnement vestibulocochléaire

progressif familial

1767

957 Dysgénésie acro-pectoro-vertébrale

1768 Dysgénésie caudale familiale

Dysgénésie cérébrale congénitale par

71278

déficit en glutamine synthétase

Dysgénésie corticale avec hypoplasie

300570 pontocérébelleuse due à une

mutation TUBB3

Dysgénésie du tronc cérébral type

69739

athabascan

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysgénésie familiale du segment

88632

antérieur de l'oeil

243 Dysgénésie gonadique 46,XX

Dysgénésie gonadique complète

243

46,XX

Dysgénésie gonadique complète

242

46,XY

Dysgénésie gonadique de phénotype

243

féminin

Dysgénésie gonadique mixte

1772

45,X/46,XY

Dysgénésie gonadique mixte

1772

45,X0/46,XY

251510 Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

243 Dysgénésie gonadique pure 46,XX

242 Dysgénésie gonadique pure 46,XY

Dysgénésie kystique alymphoïde du

169095

thymus

243 Dysgénésie ovarienne 46,XX

Dysgénésie ovarienne

243

hypergonadotrope

33355 Dysgénésie réticulaire

1773 Dysgénésie sacro-coccygienne

Dysgénésie testiculaire partielle 46,

251510

XY

3033 Dysgénésie tubulaire rénale

Dysgénésie tubulaire rénale associée

97367 au syndrome de transfusion foetofoetale

Dysgénésie tubulaire rénale associée

97367

au syndrome du transfuseur transfusé

Dysgénésie tubulaire rénale d'origine

97369

génétique

Dysgénésie tubulaire rénale d'origine

97368

médicamenteuse

99912 Dysgerminome malin de l'ovaire

95716 Dyshormonosynthèse thyroïdienne

Dysjonction familiale des cordes

2808

vocales

69745 Dyskératome folliculaire

69745 Dyskératome verruqueux

1775 Dyskératose congénitale

Dyskératose congénitale avec

3088

rétinopathie exsudative bilatérale

218 Dyskératose folliculaire

Dyskératose intraépithéliale

352657

cornéenne héréditaire bénigne

Dyskératose intraépithéliale

352657

héréditaire bénigne

91365 Dyskinésie ciliaire acquise

244 Dyskinésie ciliaire primitive

Dyskinésie ciliaire primitive type

→244

Kartagener

91365 Dyskinésie ciliaire secondaire

Numéro

ORPHA

Maladie

Dyskinésie familiale avec myokymie

324588

faciale

Dyskinésie non kinésigénique

98810

paroxystique

Dyskinésie paroxystique

→98784

hypnagogique

Dyskinésie paroxystique

→98784

hypnogénique

Dyskinésie paroxystique induite par

→98784

le sommeil

Dyskinésie paroxystique induite par

98811

l'effort

Dyskinésie paroxystique

98809

kinésigénique

Dyskinésie paroxystique

98809

kinésigénique familiale

→98784 Dyskinésie paroxystique nocturne

412 Dyslipidémie type 3

412 Dyslipoprotéinémie à broad-beta

373 Dysmorphie de Simpson

1146 Dysmorphie digito-astragalienne

Dysososis mandibulo-faciale avec

246

anomalies post-axiales des extrémités

1782 Dysostéosclérose

Dysostose acrale avec anomalies

97360

faciales et génitales

949 Dysostose acro-cranio-faciale

1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale

Dysostose acro-fronto-facio-nasale

2211

type 2

952 Dysostose acrodentale de Weyers

Dysostose acrofaciale de Kennedy-

64542

Teebi

245 Dysostose acrofaciale de Nager

952 Dysostose acrofaciale de Weyers

246 Dysostose acrofaciale postaxiale

1786 Dysostose acrofaciale type Catane

Dysostose acrofaciale type Genee-

246

Wiedmann

1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia

1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez

952 Dysostose acrofaciale type Weyers

1452 Dysostose cléido-crânienne

207 Dysostose craniofaciale de Crouzon

66637 Dysostose diaphano-spondylaire

Dysostose facio-crânienne

1790

hypomandibulaire

2019 Dysostose fémoro-péronéo-cubitale

→26346

Dysostose huméro-spinale

3

→26346

3

Dysostose huméro-spinale

85200 Dysostose ischio-spinale

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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40


Numéro

ORPHA

Maladie

Dysostose mandibulo-faciale avec

443995

alopécie

Dysostose mandibulo-faciale avec

1131

anomalies des extrémités liée à l'X

Dysostose mandibulo-faciale avec

245

anomalies préaxiales des extrémités

1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X

Dysostose mandibulo-faciale sans

861

anomalies des extrémités

Dysostose mandibulo-faciale, type

1131

Toriello

1248 Dysostose maxillonasale

1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale

141136 Dysostose oto-mandibulaire

1795 Dysostose périphérique

2839 Dysostose scapulo-iliaque

Dysostose spondylo-costale

1797

autosomique dominante

Dysostose spondylo-costale

2311

autosomique récessive

1798 Dysostose type Stanescu

99082 Dysphagia lusoria

54028 Dysphagie sidéropénique

1799 Dysphasie associée à FOXP2

1799 Dysphasie congénitale familiale

63446 Dysplasie acro-capito-fémorale

955 Dysplasie acro-dento-osseuse

956 Dysplasie acro-pectoro-rénale

957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale

Dysplasie acromésomélique type

2098

Grebe

Dysplasie acromésomélique type

968

Hunter-Thompson

Dysplasie acromésomélique type

40

Maroteaux

969 Dysplasie acromicrique

Dysplasie alvéolo-capillaire avec

210122 défaut d'alignement des vaisseaux

pulmonaires

Dysplasie alvéolo-capillaire

210122

congénitale

93347 Dysplasie anauxétique

52 Dysplasie artério-hépatique

Dysplasie artério-hépatique due à

261600

une monosomie 20p12

Dysplasie artério-hépatique due à

261619

une mutation ponctuelle de JAG1

Dysplasie artério-hépatique due à

261629

une mutation ponctuelle de NOTCH2

392 Dysplasie atrio-digitale type 1

1350 Dysplasie atrio-digitale type 2

1342 Dysplasie atrio-digitale type 3

168796 Dysplasie atrio-digitale type slovène

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie brachy-céphalo-frontonasale

1519

70589 Dysplasie broncho-pulmonaire

140 Dysplasie campomélique

3027 Dysplasie caudale

83451 Dysplasie cémento-osseuse floride

83451 Dysplasie cémento-osseuse focale

1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique

289 Dysplasie chondroectodermique

Dysplasie chondroectodermique avec

319195

cécité nocturne

1452 Dysplasie cléido-crânienne

420794 Dysplasie cono-spondylaire

65683 Dysplasie corticale de Taylor

65683 Dysplasie corticale focale isolée

Dysplasie corticale focale isolée type

268961

I

Dysplasie corticale focale isolée type

268973

Ia

Dysplasie corticale focale isolée type

268980

Ib

Dysplasie corticale focale isolée type

268987

Ic

Dysplasie corticale focale isolée type

268994

II

Dysplasie corticale focale isolée type

269001

IIa

Dysplasie corticale focale isolée type

269008

IIb

7 Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque

1513 Dysplasie cranio-diaphysaire

1515 Dysplasie cranio-ectodermique

1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale

Dysplasie cranio-fronto-nasale type

1519

Teebi

50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

Dysplasie cranio-métadiaphysaire

85184

type os wormien

1522 Dysplasie cranio-métaphysaire

1528 Dysplasie cranio-télencéphalique

166260 Dysplasie de Capdepont

1425 Dysplasie de Desbuquois

Dysplasie de haut grade chez les

231080 patients présentant un oesophage de

Barrett

485 Dysplasie de Kniest

1653 Dysplasie de la dentine

Dysplasie de la dentine atypique par

314721

déficit en SMOC2

99789 Dysplasie de la dentine type 1

Dysplasie de la dentine type 1 avec

314721

microdontie et anomalies de forme

99791 Dysplasie de la dentine type II

2114 Dysplasie de la hanche type Beukes

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie de la jonction diencéphalemésencéphale

319192

Dysplasie de la tête du fémur type

168621

Meyer

2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis

1952 Dysplasie de Pacman

→1263 Dysplasie de Piepkorn

85191 Dysplasie de Singleton-Merten

178355 Dysplasie de Smith-McCort

3206 Dysplasie de Stüve-Wiedemann

1653 Dysplasie dentinaire

99789 Dysplasie dentinaire radiculaire

99791 Dysplasie dentinaire type II

398166 Dysplasie dermique faciale focale

Dysplasie dermique faciale focale 1,

79133

type Brauer

Dysplasie dermique faciale focale 2,

398173

type Braun-Setleis

Dysplasie dermique faciale focale 3,

1807

type Setleis

398189 Dysplasie dermique faciale focale 4

Dysplasie dermique faciale focale

79133

type I

Dysplasie dermique faciale focale

398173

type II

Dysplasie dermique faciale focale

1807

type III

Dysplasie dermique faciale focale

398189

type IV

1660 Dysplasie dermo-dentaire

Dysplasie des ongles autosomique

79153

dominante

Dysplasie des ongles autosomique

280654

récessive

1328 Dysplasie diaphysaire progressive

99645 Dysplasie diaphysaire tachetée

628 Dysplasie diastrophique

2616 Dysplasie dolichospondylique

269229 Dysplasie du tegmentum pontique

Dysplasie du tissu conjonctif type

→2909

Spellacy

Dysplasie dyssegmentaire type

156731

Rolland-Desbuquois

Dysplasie dyssegmentaire type

1865

Silverman-Handmaker

238468 Dysplasie ectodermique anhidrotique

Dysplasie ectodermique anhidrotique

1810

autosomique dominante

Dysplasie ectodermique anhidrotique

248

autosomique récessive

Dysplasie ectodermique anhidrotique

98813

avec immunodéficience

Dysplasie ectodermique anhidrotique

181

liée à l'X

→ v x . L O HA q v .

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41


Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie ectodermique avec

1809 anomalies cutanées et déficience

intellectuelle

2892 Dysplasie ectodermique euhidrotique

189 Dysplasie ectodermique hidrotique

Dysplasie ectodermique hidrotique

1808

type Christianson-Fourie

Dysplasie ectodermique hidrotique

1809

type Halal

Dysplasie ectodermique

238468

hypohidrotique

Dysplasie ectodermique

1810 hypohidrotique autosomique

dominante

Dysplasie ectodermique

248 hypohidrotique autosomique

récessive

Dysplasie ectodermique

98813 hypohidrotique avec

immunodéficience

Dysplasie ectodermique

181

hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie ectodermique odontomicronychiale

1811

Dysplasie ectodermique pure des

69084

ongles et des cheveux

Dysplasie ectodermique trichoodonto-onychiale

1818

1816 Dysplasie ectodermique type Berlin

Dysplasie ectodermique type Rapp-

→1071

Hodgkin

Dysplasie ectodermique type île

→3253

Margarita

1263 Dysplasie en boomerang

Dysplasie épimétaphysaire

1819

autosomique dominante

1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique

Dysplasie épiphysaire multiple

93307

autosomique récessive

Dysplasie épiphysaire multiple avec

166029

dysplasie fémorale sévère

Dysplasie épiphysaire multiple avec

166032

miniépiphyse

Dysplasie épiphysaire multiple avec

166016

phénotype de Robin

Dysplasie épiphysaire multiple due à

166002

une anomalie du collagène 9

93308 Dysplasie épiphysaire multiple type 1

93307 Dysplasie épiphysaire multiple type 4

93311 Dysplasie épiphysaire multiple type 5

Dysplasie épiphysaire multiple type

166024

Al-Gazali

Dysplasie épiphysaire multiple type

166011

Beighton

Dysplasie épiphysaire multiple type

166016

Lowry

Numéro

ORPHA

Maladie

92050 Dysplasie épithéliale intestinale

398189 Dysplasie faciale focale préauriculaire

374 Dysplasie facio-auriculo-vertébrale

1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale

915 Dysplasie faciogénitale

Dysplasie familiale de la hanche type

2114

Beukes

249 Dysplasie fibreuse des os

93277 Dysplasie fibreuse monostotique

93276 Dysplasie fibreuse polyostotique

306542 Dysplasie fonto-nasale liée à ALX1

1791 Dysplasie fronto-facio-nasale

1826 Dysplasie fronto-métaphysaire

1827 Dysplasie fronto-nasale acromélique

Dysplasie fronto-nasale avec alopécie

228390

et anomalie génitale

391474 Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3

2623 Dysplasie géléophysique

53697 Dysplasie gnatho-diaphysaire

Dysplasie hémato-diaphysaire de

1802

Ghosal

Dysplasie hétérozygote otospondylo-méga-épiphysaire

3450

Dysplasie immuno-osseuse de

1830

Schimke

1509 Dysplasie ischio-patellaire

85200 Dysplasie ischio-vertébrale

1801 Dysplasie kyphomélique

2347 Dysplasie létale Kniest-like

302 Dysplasie Lewandowsky-Lutz

2457 Dysplasie mandibulo-acrale

Dysplasie mandibulo-acrale avec

90153

lipodystrophie de type A

Dysplasie mandibulo-acrale avec

90154

lipodystrophie de type B

1248 Dysplasie maxillonasale

1834 Dysplasie mésodermique axiale

289 Dysplasie mésoectodermique

Dysplasie mésomélique avec absence

85170

de fibula et tibias triangulaires

Dysplasie mésomélique avec

2496 synostoses acrales type Verloes-

David-Pfeiffer

Dysplasie mésomélique de

1836

Kantaputra

Dysplasie mésomélique de

2634

Reinhardt-Pfeiffer

Dysplasie mésomélique isolée de

2497

l'avant bras

Dysplasie mésomélique type

1836

Kantaputra

2632 Dysplasie mésomélique type Langer

Dysplasie mésomélique type

85170

Savarirayan

Numéro

ORPHA

Maladie

1836 Dysplasie mésomélique type Thaï

1837 Dysplasie métaphysaire cubitale

3005 Dysplasie métaphysaire de Pyle

1040 Dysplasie métaphysaire régressive

Dysplasie métaphysaire sans

→175

hypotrichose

Dysplasie métaphysaire type Braun-

85188

Tinschert

2635 Dysplasie métatropique

Dysplasie mucoépithéliale

1839

héréditaire

Dysplasie neuroectodermique type

3474

CHIME

374 Dysplasie OAV

374 Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale

2705 Dysplasie oculo-cérébrale

2710 Dysplasie oculo-dento-digitale

2710 Dysplasie oculo-dento-osseuse

→1200 Dysplasie oculo-oto-faciale

Dysplasie odonto-maxillaire

67039

segmentaire

2721 Dysplasie odonto-onycho-dermique

Dysplasie olfacto-génitale de

478

Kallmann-De Morsier

Dysplasie ophtalmo-mandibulomélique

2741

Dysplasie osseuse avec incurvation

313855

des membres liée à FGFR2

Dysplasie osseuse avec incurvation

313855

des membres périnatale létale

83451 Dysplasie osseuse floride

Dysplasie osseuse létale type

1842

Holmgren-Forsell

56304 Dysplasie osseuse néonatale type 1

Dysplasie osseuse ostéosclérotique

1832

létale

1844 Dysplasie osseuse type Azouz

Dysplasie ostéodysplasique

85172

microcéphalique type Saul-Wilson

2791 Dysplasie oto-dentaire

Dysplasie oto-spondylomégaépiphysaire

1427

93333 Dysplasie pelviscapulaire

93333 Dysplasie pelviscapulaire familiale

Dysplasie phalango-épiphysaire en

63442

ailes d'anges

2892 Dysplasie pilo-dentaire

Dysplasie platyspondylique type

85166

Torrance

Dysplasie platyspondylique type

85166

Torrance-Luton

Dysplasie polyépiphysaire

93307

autosomique récessive

93308 Dysplasie polyépiphysaire type 1

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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42


Numéro

ORPHA

Maladie

93307 Dysplasie polyépiphysaire type 4

93311 Dysplasie polyépiphysaire type 5

Dysplasie polyostotique ostéolytique

85195

expansive héréditaire

750 Dysplasie pseudoachondroplasique

85174 Dysplasie pseudodiastrophique

99789 Dysplasie radiculaire de la dentine

93108 Dysplasie rénale

93173 Dysplasie rénale bilatérale

1851 Dysplasie rénale multikystique

Dysplasie rénale multikystique

97364

bilatérale

Dysplasie rénale multikystique

97363

unilatérale

93172 Dysplasie rénale unilatérale

Dysplasie réno-hépaticopancréatique

294415

294415 Dysplasie réno-hépato-pancréatique

1852 Dysplasie rétinienne liée à l'X

Dysplasie rhizomélique de Patterson-

2831

Lowry

3144 Dysplasie Schneckenbecken

3157 Dysplasie septo-optique

93357 Dysplasie SPONASTRIME

Dysplasie spondylo-costale

1797

autosomique dominante

1855 Dysplasie spondylo-enchondrale

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360

avec dislocations multiples, type Hall

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360 avec dislocations multiples, type

leptodactylique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93359

avec hyperlaxité ligamentaire

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93359

avec hyperlaxité ligamentaire type 1

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360

avec hyperlaxité ligamentaire type 2

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360 avec hyperlaxité ligamentaire type

Hall

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360 avec hyperlaxité ligamentaire, type

leptodactylique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93360

avec luxations multiples

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93347

de Menger

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93349

liée à l'X

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93356

type 2

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

171866

type aggrécane

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93347

type anauxétique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

168448

type Bieganski

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

168454

type Geneviève

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

99642

type Handigodu

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93351

type Irapa

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

370015

type Isidor

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

156728

type matrilin-3

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93356

type Missouri

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93282

type Pakistani

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93282

type PAPPS2

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93352

type Shohat

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

93346

type Strudwick

Dysplasie spondylo-épiphysaire avec

263463

luxations congénitales type CHST3

Dysplasie spondylo-épiphysaire

94068

congénitale

Dysplasie spondylo-épiphysaire

93284

tardive

Dysplasie spondylo-épiphysaire

163665

tardive type Kohn

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

→93284

Byers

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

163654

Cantu

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

93283

Kimberley

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

163668

MacDermot

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

263482

Maroteaux

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

163649

Nishimura

Dysplasie spondylo-épiphysaire type

163662

Reardon

1190 Dysplasie spondylo-huméro-fémorale

Dysplasie spondylo-mégaépiphysairemétaphysaire

228387

Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire

93357

type Sponastrime

Dysplasie spondylo-métaphysaire

401979 autosomique récessive type

Mégarbané

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93316

avec genu valgum sévère

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie spondylo-métaphysaire

168549

axiale

Dysplasie spondylo-métaphysaire liée

168544

à l'X

Dysplasie spondylo-métaphysaire

448267

régressive

Dysplasie spondylo-métaphysaire

168555

type A4

Dysplasie spondylo-métaphysaire

370019

type Czarny-Ratajczak

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93315

type fracture en coins

Dysplasie spondylo-métaphysaire

168544

type Golden

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93314

type Kozlowski

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93316

type Schmidt

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93317

type Sedaghatian

Dysplasie spondylo-métaphysaire

93315

type Sutcliffe

→26346 Dysplasie spondyloépiphysaire type

3 Omani

Dysplasie squelettique associée à

263463

CHST3

800 Dysplasie squelettique de Burton

Dysplasie squelettique létale type

1426

Greenberg

137678 Dysplasie tchèque type métatarsique

2655 Dysplasie thanatophore

1860 Dysplasie thanatophore type 1

93274 Dysplasie thanatophore type 2

3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne

1803 Dysplasie thoracomélique

3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon

3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale

1863 Dysplasie trochléenne

85175 Dysplasie type Astley-Kendall

101043 Dysplasie valvulaire aortique

1864 Dysplasie valvulaire congénitale

99054 Dysplasie valvulaire pulmonaire

Dysplasie ventriculaire arythmogène

293910 familiale isolée avec prédominance à

droite

Dysplasie ventriculaire arythmogène

293888 familiale isolée avec prédominance à

gauche

Dysplasie ventriculaire arythmogène

293899

familiale isolée, forme biventriculaire

Dysplasie ventriculaire arythmogène

293910

familiale isolée, forme classique

Dysplasie ventriculaire droite

217656

arythmogène familiale isolée

209908 Dyspraxie verbale de développement

→ v x . L O HA q v .

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43


Numéro

ORPHA

Maladie

325 Dysprothrombinémie

85198 Dysspondyloenchondromatose

Dyssynergie vésico-sphinctérienne

84085

fonctionnelle

1516 Dyssynostose craniofaciale

71517 Dystonie 12

→98808 Dystonie 14

210571 Dystonie 16

98811 Dystonie 18

420492 Dystonie 23

420485 Dystonie 24

370114 Dystonie cervicale combinée

Dystonie cervicale de l'adulte, type

420492

DYT23

Dystonie cranio-cervicale avec

420485 atteinte du larynx et des membres

supérieures

93964 Dystonie de Meige

Dystonie de torsion idiopathique

98806

mixte

256 Dystonie de torsion à début précoce

Dystonie dopa-sensible autosomique

98808

dominante

Dystonie dopa-sensible autosomique

101150

récessive

Dystonie dopa-sensible par déficit en

70594

sépiaptérine réductase

Dystonie dopa-sensible par déficit en

101150

tyrosine hydroxylase

256 Dystonie d'Oppenheim

Dystonie focale autosomique

329466

dominante, DYT25

Dystonie généralisée débutant au

98806 niveau des cervicales et des membres

supérieurs

Dystonie généralisée primaire à

256

début précoce

Dystonie généralisée à début précoce

256

par les membres

256 Dystonie idiopathique de torsion

256 Dystonie idiopathique DYT1

Dystonie mitochondriale de

254851

transmission maternelle

256 Dystonie musculaire déformante

→36899 Dystonie myoclonique 15

36899 Dystonie myoclonique héréditaire

93958 Dystonie oromandibulaire

210571 Dystonie pakinsonisme précoce

→98784 Dystonie paroxystique nocturne

99657 Dystonie primaire type DYT2

98805 Dystonie primaire type DYT4

98806 Dystonie primaire type DYT6

98807 Dystonie primaire type DYT13

370103 Dystonie primaire type DYT17

Numéro

ORPHA

Maladie

306734 Dystonie primaire type DYT21

Dystonie primaire à début craniocervical

ou par les membres

98807

supérieurs

256 Dystonie primaire à début précoce

98807 Dystonie primaire à phénotype mixte

Dystonie progressive héréditaire avec

98808

fluctuations diurnes marquées

36899 Dystonie sensible à l'alcool

Dystonie-parkinsonisme associées à

199351

PLA2G6

199351 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte

238455 Dystonie-parkinsonisme infantile

53351 Dystonie-parkinsonisme lié à l'X

Dystonie-parkinsonisme type Paisan-

199351

Ruiz

Dystonie-parkinsonisme à début

71517

rapide

293381 Dystrophia Helsinglandica

293381 Dystrophia Smolandiensis

98957 Dystrophie amyloîde gélatineuse

Dystrophie bulleuse héréditaire type

1867

maculaire

75327 Dystrophie CAPE

Dystrophie centrale aréolaire de la

75377

choroïde

Dystrophie centrale aréolaire de

75327

l'épithélium pigmenté

1872 Dystrophie cone-rod

Dystrophie cornéenne amorphe

98971

postérieure

Dystrophie cornéenne avec surdité

1490

progressive

Dystrophie cornéenne combinée

98963

granulaire-réseau

Dystrophie cornéenne cristalline de

98967

Schnyder

98963 Dystrophie cornéenne d'Avellino

Dystrophie cornéenne de Bowman

98961

type I

98969 Dystrophie cornéenne de Fehr

Dystrophie cornéenne de Grayson-

293375

Wilbrandt

Dystrophie cornéenne de Groenouw

98962

type I

Dystrophie cornéenne de Groenouw

98969

type II

Dystrophie cornéenne de la

98960

membrane de Bowman type II

98955 Dystrophie cornéenne de Lisch

293603 Dystrophie cornéenne de Maumenee

98954 Dystrophie cornéenne de Meesmann

Dystrophie cornéenne de Reis-

98961

Bücklers

98967 Dystrophie cornéenne de Schnyder

Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie cornéenne de Thiel-

98960

Behnke

Dystrophie cornéenne de

98960

Waardenburg-Jonker

Dystrophie cornéenne discoïde

→98967

centrale

Dystrophie cornéenne en carte

98961

géographique

Dystrophie cornéenne en rayon de

98960

miel

Dystrophie cornéenne

98974

endoépithéliale

Dystrophie cornéenne endothéliale

98974

de Fuchs

Dystrophie cornéenne endothéliale

293621

liée à l'X

Dystrophie cornéenne gélatineuse en

98957

goutte

Dystrophie cornéenne granulaire

98961

atypique

Dystrophie cornéenne granulaire

98962

classique

Dystrophie cornéenne granulaire

98961

superficielle

Dystrophie cornéenne granulaire

98962

type 1

Dystrophie cornéenne granulaire

98962

type I

Dystrophie cornéenne granulaire

98963

type II

Dystrophie cornéenne granulaire

98961

type III

Dystrophie cornéenne grillagée

98964

classique

Dystrophie cornéenne grillagée type

98964

1

98964 Dystrophie cornéenne grillagée type I

98969 Dystrophie cornéenne maculaire

98970 Dystrophie cornéenne mouchetée

Dystrophie cornéenne mouchetée de

98970

François-Neetens

Dystrophie cornéenne nuageuse

98972

centrale de François

Dystrophie cornéenne postérieure

98973

polymorphe

Dystrophie cornéenne prédescemétique

293462

Dystrophie cornéenne sousépithéliale

mucineuse

98959

Dystrophie cornéenne stromale

101068

congénitale

Dystrophie cornéo-rétinienne

41751

cristalline de Bietti

41751 Dystrophie cristalline de Bietti

Dystrophie cristalline de Schnyder

98967

sans cristaux

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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44


Numéro

ORPHA

Maladie

98964 Dystrophie de Biber-Haab-Dimmer

99179 Dystrophie de Kandori

Dystrophie de la membrane limitante

98960

antérieure type II

98973 Dystrophie de Schlichting

59181 Dystrophie de Sorsby

101068 Dystrophie de Witschel

Dystrophie dermo-chondrocornéenne

79149

1871 Dystrophie des cônes

Dystrophie des cônes avec réponse

209932

scotopique supranormale

Dystrophie des cônes avec réponse

209932 scotopique supranormale à

l'électrorétinogramme

Dystrophie des cônes avec réponse

209932

scotopique supranormale à l'ERG

Dystrophie des cônes avec réponse

209932 supranormale des bâtonnets à

l'électrorétinogramme

Dystrophie des cônes et des

1872

bâtonnets

79153 Dystrophie des vingt ongles

Dystrophie du follicule pileux induite

228379

par la cyclosporine

Dystrophie endothéliale congénitale

293603

autosomique récessive

Dystrophie endothéliale congénitale

98975

héréditaire autosomique dominante

Dystrophie endothéliale congénitale

98975

héréditaire type 1

Dystrophie endothéliale congénitale

293603

héréditaire type 2

Dystrophie endothéliale congénitale

98975

héréditaire type I

Dystrophie endothéliale congénitale

293603

héréditaire type II

Dystrophie endothéliale héréditaire

293603

infantile

Dystrophie endothéliale héréditaire

98974

tardive

Dystrophie épithéliale juvénile

98954

héréditaire de Meesmann

Dystrophie épithéliale microkystique

98956

de Cogan

269 Dystrophie facio-scapulo-humérale

75327 Dystrophie fovéale progressive

Dystrophie fovéo-maculaire

99000

vitelliforme de l'adulte

269 Dystrophie FSH

Dystrophie hyaloïdéo-rétinienne

898

dominante de Wagner

Dystrophie maculaire annulaire

251287

concentrique bénigne

75381 Dystrophie maculaire cystoïde

Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie maculaire de la Caroline

75327

du Nord

Dystrophie maculaire en ailes de

99001

papillon

Dystrophie maculaire en rayon de

75376

miel de Doyne

827 Dystrophie maculaire flavimaculée

Dystrophie maculaire héréditaire de

1243

Best

247834 Dystrophie maculaire occulte

Dystrophie maculaire pseudovitelliforme

99000

Dystrophie maculaire rétinienne 1

75327

type Caroline du Nord

Dystrophie maculaire rétinienne type

319640

2

Dystrophie maculaire type pseudo-

99000

Best

Dystrophie maculaire vitelliforme de

1243

Best

Dystrophie maculaire vitelliforme de

99000

l'adulte

Dystrophie maculaire vitelliforme

1243

infantile

Dystrophie maculaire vitelliforme

1243

juvénile

Dystrophie maculaire vitelliforme

1243

type 2

1872 Dystrophie mixte cônes-bâtonnets

Dystrophie musculaire congénitale

280671 avec anomalies de la structure

mitochondriale

Dystrophie musculaire congénitale

370959

avec atteinte cérébelleuse

Dystrophie musculaire congénitale

370959

avec atteinte du cervelet

Dystrophie musculaire congénitale

370968

avec déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale

329178 avec déficience intellectuelle et

épilepsie sévère

Dystrophie musculaire congénitale

258

avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale

371007

avec hyperlaxité

Dystrophie musculaire congénitale de

588

Santavuori

Dystrophie musculaire congénitale

157973

due à une mutation de LMNA

Dystrophie musculaire congénitale

75840

d'Ullrich

Dystrophie musculaire congénitale

157973

liée à LMNA

Dystrophie musculaire congénitale

280671

mégaconiale

Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie musculaire congénitale

280671 par défaut de biosynthèse de la

phosphatidylcholine

Dystrophie musculaire congénitale

34520

par déficit en intégrine alpha-7

Dystrophie musculaire congénitale

34520

par déficit en ITGA7

Dystrophie musculaire congénitale

258

par déficit en laminine alpha 2

Dystrophie musculaire congénitale

370980

sans déficience intellectuelle

Dystrophie musculaire congénitale

258

type 1A

Dystrophie musculaire congénitale

98893

type 1B

→37095 Dystrophie musculaire congénitale

3 type 1C

→37095 Dystrophie musculaire congénitale

3 type 1D

Dystrophie musculaire congénitale

272

type Fukuyama

98895 Dystrophie musculaire de Becker

98896 Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Miyoshi

399096

type 3

Dystrophie musculaire d'Emery-

261

Dreifuss

Dystrophie musculaire d'Emery-

98853

Dreifuss autosomique dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-

98855

Dreifuss autosomique récessive

Dystrophie musculaire d'Emery-

98863

Dreifuss liée à l'X

Dystrophie musculaire des ceintures

257

associée à une épidermolyse bulleuse

Dystrophie musculaire des ceintures

266

autosomique dominante type 1A

Dystrophie musculaire des ceintures

264

autosomique dominante type 1B

Dystrophie musculaire des ceintures

265

autosomique dominante type 1C

Dystrophie musculaire des ceintures

34516

autosomique dominante type 1D

Dystrophie musculaire des ceintures

34517

autosomique dominante type 1E

Dystrophie musculaire des ceintures

55595

autosomique dominante type 1F

Dystrophie musculaire des ceintures

55596

autosomique dominante type 1G

Dystrophie musculaire des ceintures

238755

autosomique dominante type 1H

Dystrophie musculaire des ceintures

424261 autosomique récessive avec une

atrophie musculaire distale

→ v x . L O HA q v .

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

45


Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie musculaire des ceintures

363543 autosomique récessive par déficit en

desmine

Dystrophie musculaire des ceintures

352479 autosomique récessive par déficit en

ISPD

Dystrophie musculaire des ceintures

424261 autosomique récessive par déficit en

LAP1B

Dystrophie musculaire des ceintures

424261 autosomique récessive par déficit en

Torsin-1A-interacting protein 1

Dystrophie musculaire des ceintures

267

autosomique récessive type 2A

Dystrophie musculaire des ceintures

268

autosomique récessive type 2B

Dystrophie musculaire des ceintures

353

autosomique récessive type 2C

Dystrophie musculaire des ceintures

62

autosomique récessive type 2D

Dystrophie musculaire des ceintures

119

autosomique récessive type 2E

Dystrophie musculaire des ceintures

219

autosomique récessive type 2F

Dystrophie musculaire des ceintures

34514

autosomique récessive type 2G

Dystrophie musculaire des ceintures

1878

autosomique récessive type 2H

Dystrophie musculaire des ceintures

34515

autosomique récessive type 2I

Dystrophie musculaire des ceintures

140922

autosomique récessive type 2J

Dystrophie musculaire des ceintures

86812

autosomique récessive type 2K

Dystrophie musculaire des ceintures

206549

autosomique récessive type 2L

Dystrophie musculaire des ceintures

206554

autosomique récessive type 2M

Dystrophie musculaire des ceintures

206559

autosomique récessive type 2N

Dystrophie musculaire des ceintures

206564

autosomique récessive type 2O

Dystrophie musculaire des ceintures

280333

autosomique récessive type 2P

Dystrophie musculaire des ceintures

254361

autosomique récessive type 2Q

Dystrophie musculaire des ceintures

363543

autosomique récessive type 2R

Dystrophie musculaire des ceintures

369840

autosomique récessive type 2S

Dystrophie musculaire des ceintures

363623

autosomique récessive type 2T

Dystrophie musculaire des ceintures

352479

autosomique récessive type 2U

Dystrophie musculaire des ceintures

52430

avec maladie de Paget

Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie musculaire des ceintures

62

par déficit en alpha-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures

119

par déficit en bêta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures

267

par déficit en calpaïne

Dystrophie musculaire des ceintures

265

par déficit en cavéoline-3

Dystrophie musculaire des ceintures

219

par déficit en delta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures

268

par déficit en dysferline

Dystrophie musculaire des ceintures

34515

par déficit en FKRP

Dystrophie musculaire des ceintures

353

par déficit en gamma-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures

264

par déficit en lamine A/C

Dystrophie musculaire des ceintures

266

par déficit en myotiline

Dystrophie musculaire des ceintures

445110

par déficit en POMK

Dystrophie musculaire des ceintures

34514

par déficit en téléthonine

Dystrophie musculaire des ceintures

1878

par déficit en TRIM32

Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

269

Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale

1876

Dystrophie musculaire oculopharyngée

270

Dystrophie musculaire scapulopéronière

liée à l'X

431272

Dystrophie musculaire scapulopéronière

tardive associée à MYH7

437572

Dystrophie musculaire scléroatonique

75840

609 Dystrophie musculaire tibiale

199340 Dystrophie musculaire type Selcen

273 Dystrophie myotonique de type 1

606 Dystrophie myotonique proximale

606 Dystrophie myotonique type 2

→52430 Dystrophie myotonique type 3

35069 Dystrophie neuroaxonale infantile

Dystrophie nuageuse centrale de

98972

François

534 Dystrophie oculo-cérébro-rénal

1879 Dystrophie osseuse sclérosante mixte

Dystrophie osseuse sclérosante mixte

324364 avec manifestations extrasquelettiques

Dystrophie ostéo-chondromusculaire

800

Numéro

ORPHA

Maladie

Dystrophie par érosions épithéliales

293381

récurrentes

98973 Dystrophie postérieure polymorphe

1871 Dystrophie progressive des cônes

Dystrophie réticulée de l'épithélium

99002

pigmentaire rétinien

Dystrophie rétinienne avec

397758 anomalies de la couche nucléaire

interne et des cellules ganglionnaires

Dystrophie rétinienne de l'épithélium

75327

pigmenté central

Dystrophie rétinienne progressive

352718

par déficit de transport du rétinol

Dystrophie rétinienne sévère de

364055

l'enfance

85128 Dystrophie rétinienne type Bothnie

85128 Dystrophie rétinienne type Botnie

Dystrophie stromale amorphe

98971

postérieure

Dystrophie stromale congénitale

101068

héréditaire

98967 Dystrophie stromale cristalline

Dystrophie stromale cristalline

98967

héréditaire de Schnyder

99995 Dystrophie sympathique réflexe

Dystrophie tachetée simulant le

99003

fundus flavimaculatus

Dystrophie thoracique asphyxiante

474

de Jeune

Dystrophie thoracique asphyxiante

474

du nouveau-né

Dystrophie thrombocytaire

274

hémorragipare

85128 Dystrophie type Västerbotten

1872 Dystrophie à cônes prédominants

98895 Dystrophinopathie de Becker

98896 Dystrophinopathie de Duchenne

256 DYT1

99657 DYT2

53351 DYT3

98805 DYT4

98808 DYT5a

101150 DYT5b

98806 DYT6

53583 DYT9

36899 DYT11

71517 DYT12

98807 DYT13

→98808 DYT14

→36899 DYT15

210571 DYT16

98811 DYT18

306734 DYT21

420492 DYT23

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

46


Numéro

ORPHA

Maladie

420485 DYT24

231249 E-bêta-thalassémie

1915 EAF

1941 EAJ

86880 EATL

158673 EBD acrale

158676 EBD isolée des ongles

79410 EBD prétibiale

231568 EBDD généralisée

→23156

EBDD type Pasini

8

EBDD types Cockayne-Touraine et

231568

Pasini

89841 EBDR centripète

89842 EBDR généralisée autre

79409 EBDR inversée

79408 EBDR sévère généralisée

79408 EBDR type Hallopeau-Siemens

89842 EBDR type non-Hallopeau-Siemens

79405 EBJ inversée

79403 EBJ-AP

79404 EBJ-H

89840 EBJ-nH

79402 EBJ-nH gen

251393 EBJ-nH loc

EBS généralisée type non-Dowling-

79399

Meara

412181 EBS-AR BP230

412189 EBS-AR exophilin 5

89838 EBS-AR KRT14

79400 EBS-loc

257 EBS-MD

158681 EBS-migr

79397 EBS-MP

79401 EBS-O

158684 EBS-PA

89839 EBSS

313920 EBVaGC

412206 Echec primaire d'éruption

284 Echinococcose alvéolaire

312 ECIB

→1896 ECP syndrome

99101 Ectasie de l'auricule droite

99102 Ectasie de l'auricule gauche

1309 Ectasies canaliculaires précalicielles

448270 Ectopia cordis

448270 Ectopie cardiaque

1885 Ectopie du cristallin familiale

1885 Ectopie du cristallin isolée

95712 Ectopie thyroïdienne

2440 Ectrodactylie

Ectropion congénital de l'épithélium

91491

pigmenté de l'iris

Numéro

ORPHA

Maladie

99171 Ectropion congénital isolé

98813 EDA-ID

247827 EDCS

261 EDMD

98863 EDMD1

98853 EDMD2

98855 EDMD3

2953 EDS associé à CHST14

287 EDS classique

90309 EDS I

90318 EDS II

285 EDS III

286 EDS IV

198 EDS IX

2953 EDS musculo-contractural

2953 EDS par déficit en D4ST1

2953 EDS type arthrogryposique

230851 EDS type cardiaque valvulaire

230839 EDS type classic-like

1900 EDS type cyphoscoliotique

EDS type cyphoscoliotique avec

300179

surdité

2953 EDS type Kosho

1900 EDS type oculo-scoliotique

75496 EDS type progéroïde

EDS type spondylo-cheirodysplasique

157965

230845 EDS type vasculaire-like

75497 EDS V

1900 EDS VIA

1899 EDS VII

99875 EDS VIIA

99876 EDS VIIB

1901 EDS VIIC

75392 EDS VIII

75501 EDS X

2295 EDS XI

247820 EDSS

247820 EDSS1

247827 EDSS2

322 EEC

EEC syndrome sans fente

→1896

labiopalatine

1934 EEIP

1915 Effets de l'alcool sur le foetus

1915 Effets de l'alcoolisation foetale

éficit combiné de la phosphorylation

314051

oxydative type 12

101039 EFMR

183 EGPA

288 EH

319218 EHF

312 EHK

Numéro

ORPHA

Maladie

1902 Ehrlichiose

312 EI

1934 EIEE

306 EIFB

165991 EIHI

317 EKV

171851 EKV3

Elastocytose dermique papillaire,

228293

type pseudoxanthome élastique

Elastocytose dermique papillaire,

228293

type PXE

228240 Elastodermie

228243 Elastofibrome

228243 Elastofibrome dorsal

228299 Elastolyse du derme moyen

228254 Elastome

228254 Elastome juvénile de Weidman

228254 Elastome juvénile sans ostéopoecilie

228254 Elastome juvénile sans ostéopoïkilose

228264 Elastorrhexie papuleuse

228227 Elastose dermique focale tardive

Elastose dermique focale tardive type

228227

pseudoxanthome

Elastose dermique focale tardive type

228227

PXE

228236 Elastose focale linéaire

79148 Elastosis perforans serpiginosa

Elévation isolée asymptomatique de

206599

la créatine phosphokinase

206599 Elévation isolée de la CPK

288 Elliptocytose familiale

288 Elliptocytose héréditaire

→288 Elliptocytose héréditaire commune

→288 Elliptocytose héréditaire homozygote

98868 Elliptocytose mélanésienne

98868 Elliptocytose stomatocytique

439212 EMARDD

1942 EMAS

1915 Embryofoetopathie alcoolique

1923 Embryofoetopathie au carbimazole

1916 Embryofoetopathie au distilbène

1923 Embryofoetopathie au méthimazole

1906 Embryofoetopathie au valproate

2305 Embryofoetopathie aux rétinoïdes

Embryofoetopathie due aux

1914

anticoagulants oraux

Embryofoetopathie par exposition

1914

aux antagonistes de la vitamine K

Embryofoetopathie par infection au

858

toxoplasme

290 Embryofoetopathie rubéolique

Embryofoetopathie à la

370076

carbamazépine

→ v x . L O HA q v .

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

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47


Numéro

ORPHA

Maladie

1911 Embryofoetopathie à la cocaïne

Embryofoetopathie à la

1912

diphénylhydantoïne

Embryofoetopathie à la

1912

phénylhydantoïne

1914 Embryofoetopathie à la warfarine

Embryofoetopathie à l'acide

1906

valproïque

Embryofoetopathie à

1908

l'aminoptérine/méthotrexate

1909 Embryofoetopathie à l'indométacine

2305 Embryofoetopathie à l'isotrétinoïne

1915 Embryopathie alcoolique

1917 Embryopathie au méthylmercure

1918 Embryopathie au minoxidil

268249 Embryopathie au MMF

Embryopathie au mycophénolate

268249

mofétil

1919 Embryopathie au phénobarbital

1920 Embryopathie au toluène

1906 Embryopathie au valproate

291 Embryopathie au virus de la varicelle

40366 Embryopathie aux rétinoïdes

1914 Embryopathie coumarinique

1926 Embryopathie diabétique

Embryopathie

2209

hyperphénylalaninémique

Embryopathie par infection au

858

toxoplasme

2209 Embryopathie phénylcétonurique

294 Embryopathie à cytomégalovirus

3312 Embryopathie à la thalidomide

1913 Embryopathie à la triméthadione

2305 Embryopathie à l'acide rétinoïque

1906 Embryopathie à l'acide valproïque

40366 Embryopathie à

l'acitrétine/étrétinate

295 Embryopathie à parvovirus

139431 EMEA

98863 Emerinopathie

308 EMP type 1

501 EMP type 2

263516 EMP type 3

402082 EMP type 5

280620 EMP type 6

435438 EMP type 7

424027 EMP type 8

1928 Emphysème lobaire congénital

Empoisonnement infantile au

247165

mercure

90068 Empoisonnement à la cocaïne

449266 Empyème pleural

33069 EMSN

Numéro

ORPHA

Maladie

439196 ENA

Encéphalite aiguë avec épilepsie

163703

partielle répétitive réfractaire

83597 Encéphalite aiguë disséminée

83483 Encéphalite de Californie

2806 Encéphalite de Dawson

83601 Encéphalite de Hashimoto

83483 Encéphalite de La Crosse

83484 Encéphalite de Saint-Louis

83484 Encéphalite de St. Louis

2806 Encéphalite de Van Bogaert

83600 Encéphalite de von Economo

83594 Encéphalite équine de l'est

83593 Encéphalite équine de l'ouest

1929 Encéphalite focale de Rasmussen

1930 Encéphalite herpétique

79139 Encéphalite japonaise

83600 Encéphalite léthargique

Encéphalite limbique aiguë nonherpétique

163924

Encéphalite limbique aiguë posttransplantation

163921

Encéphalite limbique avec anticorps

329341

anti-dipeptidyl-peptidase 6

Encéphalite limbique avec anticorps

329341

anti-DPP6

Encéphalite limbique avec anticorps

329341

anti-DPPX

Encéphalite limbique avec anticorps

163908

anti-leucine-rich glioma-inactivated 1

Encéphalite limbique avec anticorps

163908

anti-LGI1

Encéphalite limbique avec anticorps

163914

anti-nCMAgs

Encéphalite limbique avec anticorps

217253

anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate

Encéphalite limbique avec anticorps

217253

anti-récepteur NMDA

Encéphalite limbique avec anticorps

276402

caspr2

Encéphalite limbique

163898

paranéoplasique classique

Encéphalite limbique

163898 paranéoplasique classique avec ou

sans antigènes intracellulaires

2806 Encéphalite morbilleuse à inclusions

Encéphalite non herpétique aigüe

163703

avec épilepsie réfractaire sévère

97353 Encéphalite par trauma chronique

83476 Encéphalite West-Nile

1930 Encéphalite à herpès simplex

1930 Encéphalite à HSV

83482 Encéphalite à mycoplasmes

297 Encéphalite à tiques

Numéro

ORPHA

Maladie

83595 Encéphalite à tiques du Colorado

99825 Encéphalite à virus Nipah

Encéphalo-cardio-myopathie

1194

mitochondriale associée à TMEM70

Encéphalo-cardio-myopathie

1194 mitochondriale par déficit en F1Fo

ATPase

Encéphalo-cardio-myopathie

1194 mitochondriale par déficit isolé en

ATP synthase

Encéphalo-cardio-myopathie

1194 mitochondriale par déficit isolé en

complexe V de la chaîne respiratoire

1931 Encéphalocèle antérieure

268829 Encéphalocèle basale

1931 Encéphalocèle frontale

199647 Encéphalocèle isolé

141118 Encéphalocèle nasale

268823 Encéphalocèle occipitale

268826 Encéphalocèle pariétale

83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée

83594 Encéphalomyélite équine de l'est

83593 Encéphalomyélite équine de l'ouest

Encéphalomyélite progressive avec

438266

rigidité et myoclonies

Encéphalomyopathie mitochondriale

238329

due à COXPD6

Encéphalomyopathie mitochondriale

238329 due à un déficit combiné de la

phosphorylation oxydative de type 6

Encéphalomyopathie mitochondriale

166105

infantile associée à FASTKD2

Encéphalomyopathie mitochondriale

298

neuro-gastro-intestinale

Encéphalomyopathie mitochondriale

238329

sévère liée à l'X

Encéphalomyopathie mitochondriale,

550 acidose lactique, pseudo-épisodes

vasculaires cérébraux

Encéphalomyopathie nécrosante

255241

subaiguë avec leucodystrophie

Encéphalomyopathie nécrosante

255249

subaiguë avec syndrome néphrotique

Encéphalomyopathie nécrosante

255210

subaiguë de transmission maternelle

Encéphalopathie aiguë du lobe

363549

frontal liée à la fièvre

Encéphalopathie associée à une

289290 hyperméthioninémie par déficit en

adénosine kinase

Encéphalopathie associée à une

289290 hyperméthioninémie par déficit en

ADK

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

48


Numéro

ORPHA

Maladie

Encéphalopathie auto-immune avec

420789 parasomnie et apnée obstructive du

sommeil

415286 Encéphalopathie bilirubinique

Encéphalopathie congénitale sévère

209370

due à une mutation du gène MECP2

Encéphalopathie de l'enfant par

293955 déficit en thiamine

pyrophosphokinase

Encéphalopathie due à un déficit en

139406

prosaposine

Encéphalopathie due à un déficit en

210128

urocanase

Encéphalopathie épileptique associée

439218

à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique avec

353217

démyélinisation cérébrale généralisée

Encéphalopathie épileptique avec

725 pointes-ondes continues au cours du

sommeil lent

Encéphalopathie épileptique

163703

catastrophique idiopathique

Encéphalopathie épileptique

163703 dévastatrice des enfants d'âge

scolaire

Encéphalopathie épileptique infantile

1934

précoce

Encéphalopathie épileptique infantile

1934

précoce avec "suppression-bursts"

Encéphalopathie épileptique infantile

369894

précoce sans "suppression-burst"

Encéphalopathie épileptique

79096

néonatale associée à PNPO

Encéphalopathie épileptique précoce

442835

indéterminée

Encéphalopathie épileptique

163703 réfractaire induite par la fièvre chez

l'enfant

Encéphalopathie épileptique à début

289266 précoce et déficience intellectuelle

liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptiquedyskinétique

infantile

364063

51188 Encéphalopathie éthylmalonique

Encéphalopathie familiale avec

51 calcifications intracrâniennes et

lymphocytose chronique du LCR

Encéphalopathie familiale avec corps

85110

d'inclusion de neuroserpine

Encéphalopathie fatale infantile avec

166073 anomalie de la chaîne respiratoire

mitochondriale

Encéphalopathie fatale infantile avec

166063

hypoplasie olivopontocérébelleuse

407 Encéphalopathie glycinique

289863 Encéphalopathie glycinique atypique

Numéro

ORPHA

Maladie

289857 Encéphalopathie glycinique classique

289860 Encéphalopathie glycinique infantile

Encéphalopathie glycinique

289857

néonatale

Encéphalopathie

401948 hyperammoniémique par déficit en

anhydrase carbonique VA

Encéphalopathie hypoxiqueischémique

137577

Encéphalopathie létale par défaut de

330050 fission des mitochondries et

peroxysomes

Encéphalopathie létale par défaut de

330050 fission mitochondriale et

peroxysomale

Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale

298

Encéphalopathie myoclonique

1935

précoce

Encéphalopathie myoclonique

1935

précoce avec "suppression-bursts"

Encéphalopathie nécrosante aiguë de

263524

l'enfant

Encéphalopathie nécrosante aiguë

88619

familiale

Encéphalopathie nécrosante aiguë

263524

isolée

Encéphalopathie nécrosante aiguë

88619

récurrente

Encéphalopathie nécrosante

3008 subaiguë de Leigh par déficit en

pyruvate carboxylase

Encéphalopathie néonatale sévère

209370

avec microcéphalie

Encéphalopathie par bêtamercaptolactate-cystéine

disulfure

1035

71277 Encéphalopathie par déficit en GLUT1

Encéphalopathie par déficit en sulfite

833

oxydase

Encéphalopathie par

79155

hydroxykynuréninurie

Encéphalopathie progressive avec

99852

anorexie infantile sévère

Encéphalopathie progressive avec

431361

leucodystrophie par déficit en DECR

2672 Encéphalopathie récurrente infantile

Encéphalopathie sensible aux

83601 stéroïdes associée à une thyroïdite

auto-immune

Encéphalopathie sensible à la

199348

thiamine

Encéphalopathie spongiforme

356

subaiguë type Gerstmann-Straussler

Encéphalopathie statique de l'enfant

329284 avec neurodégénérescence chez

l'adulte

Numéro

ORPHA

Maladie

296 Enchondromatose

141067 Enchondrome cervico-facial

75566 Endocardite de Loeffler

75566 Endocardite à éosinophiles

137820 Endométriose rare

199323 Endophtalmie

279888 Endophtalmie aiguë

279891 Endophtalmie chronique

209959 Endophtalmie phacoanaphylactique

137602 Endothélite herpétique

Ensemble des troubles causés par

1915

l'alcoolisation foetale

2070 Entérite éosinophilique

391673 Entérocolite nécrosante

37042 Entéropathie auto-immune de type 1

103916 Entéropathie auto-immune de type 2

103917 Entéropathie auto-immune de type 3

Entéropathie congénitale due à un

168601

déficit de l'entéropeptidase

92050 Entéropathie en touffes

263665 Entéropathie à cellules NK

Envenimation suite à une morsure de

449285

serpent

1177 EOCA

1177 EOCARR

370334 EOE

73247 EoE

Eosinophilie oesophagienne

411696 répondant aux inhibiteurs de la

pompe à protons

Eosinophilie oesophagienne

411696

répondant aux IPP

364055 EOSRD

256 EOTD

1945 EPCT

251880 Ependymoblastome

251636 Ependymome

251646 Ependymome anaplasique

251633 Ependymome de bas grade

251646 Ependymome de haut grade

251643 Ependymome myxopapillaire

99169 Epiblépharon

302 Epidermodysplasie verruciforme

Epidermodysplasie verruciforme de

302

Lutz-Lewandowsky

46487 Epidermolyse bulleuse acquise

Epidermolyse bulleuse dystrophique

158673

acrale

Epidermolyse bulleuse dystrophique

→23156

autosomique dominante type

8

Cockayne-Touraine

Epidermolyse bulleuse dystrophique

231568 autosomique dominante types Pasini

et Cockayne-Touraine

→ v x . L O HA q v .

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49


Numéro

ORPHA

Maladie

→23156 Epidermolyse bulleuse dystrophique

8 autosomique dominante, type Pasini

Epidermolyse bulleuse dystrophique

79408 autosomique récessive type

Hallopeau-Siemens

Epidermolyse bulleuse dystrophique

231568

dominante généralisée

Epidermolyse bulleuse dystrophique

158676

isolée des ongles

Epidermolyse bulleuse dystrophique

79410

prétibiale

Epidermolyse bulleuse dystrophique

89843

prurigineuse

Epidermolyse bulleuse dystrophique

89841

récessive centripète

Epidermolyse bulleuse dystrophique

89842

récessive généralisée autre

Epidermolyse bulleuse dystrophique

79409

récessive inversée

Epidermolyse bulleuse dystrophique

79408

récessive sévère généralisée

Epidermolyse bulleuse dystrophique

89842 récessive type non-Hallopeau-

Siemens

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79402

généralisée atrophique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79402

généralisée type non-Herlitz

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79405

inversée

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79404

létale

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

251393

localisée type non-Herlitz

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79406

tardive

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79402

type Disentis

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79404

type Herlitz

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

79404

type Herlitz-Pearson

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

89840

type non-Herlitz

Epidermolyse bulleuse létale

158687

acantholytique

Epidermolyse bulleuse simple

412181

associée à DST

Epidermolyse bulleuse simple

89838

associée à KRT14

Epidermolyse bulleuse simple avec

2325

anodontie/hypodontie

Epidermolyse bulleuse simple avec

158684

atrésie du pylore

Epidermolyse bulleuse simple avec

257

dystrophie musculaire

Numéro

ORPHA

Maladie

Epidermolyse bulleuse simple avec

158681

érythème circiné migratoire

Epidermolyse bulleuse simple avec

79397

pigmentation mouchetée

Epidermolyse bulleuse simple des

79400

mains et des pieds

Epidermolyse bulleuse simple

79399

généralisée type non-Dowling-Meara

Epidermolyse bulleuse simple

79396

herpétiforme

Epidermolyse bulleuse simple

79400

localisée

Epidermolyse bulleuse simple par

412181

déficit en BP230

Epidermolyse bulleuse simple par

412189

déficit en exophiline 5

Epidermolyse bulleuse simple par

158668

déficit en plakophiline

Epidermolyse bulleuse simple

89839

superficielle

Epidermolyse bulleuse simple type

79396

Dowling-Meara

Epidermolyse bulleuse simple type

79399

Köbner

Epidermolyse bulleuse simple type

79399

Koebner

Epidermolyse bulleuse simple type

79401

Ogna

95455 Epidermolyse toxique

46487 Epidermolysis bullosa acquisita

Epilepsie - déficience intellectuelle

93951

dominante liée à l'X

Epilepsie autosomique dominante

101046

avec aura auditive

Epilepsie avec absences

86911

myocloniques

Epilepsie avec crises myoclonoastatiques

1942

Epilepsie avec crises partielles

1943

migrantes du nourrisson

Epilepsie avec crises partielles

293181

migrantes malignes

Epilepsie avec pointes-ondes

725

continues pendant le sommeil lent

Epilepsie bénigne partielle de l'enfant

166299

avec crises partielles complexes

Epilepsie de la femme avec déficience

101039

intellectuelle

Epilepsie du lobe mésio-temporal

99701

avec sclérose de l'hippocampe

Epilepsie du lobe temporal latéral

101046

autosomique dominante

65683 Epilepsie due à FCD

Epilepsie familiale bénigne de

1945

l'enfant à pointes rolandiques

Numéro

ORPHA

Maladie

Epilepsie focale bénigne de

1544

l'adolescent

Epilepsie focale familiale à foyers

98820

variables

Epilepsie focale infantile bénigne

166308 avec pointes-ondes centrales au cours

du sommeil

Epilepsie frontale à crises nocturnes

98784

autosomique dominante

Epilepsie généralisée avec

36387

convulsions fébriles plus

306 Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique avec "raggedred-fibers"

551

Epilepsie myoclonique bénigne de

86909

l'enfance

Epilepsie myoclonique bénigne

86814

familiale de l'adulte

86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance

Epilepsie myoclonique des

86913

encéphalopathies non-progressives

Epilepsie myoclonique familiale de

86814

l'adulte

Epilepsie myoclonique infantile

352582

familiale

307 Epilepsie myoclonique juvénile

Epilepsie myoclonique progressive

280620

associée à GOSR2

Epilepsie myoclonique progressive

352596

avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive

424027

par déficit en CERS1

Epilepsie myoclonique progressive

263516

par déficit en KCTD7

Epilepsie myoclonique progressive

435438

par déficit en KV3.1

Epilepsie myoclonique progressive

308

type 1

Epilepsie myoclonique progressive

501

type 2

Epilepsie myoclonique progressive

263516

type 3

Epilepsie myoclonique progressive

163696

type 4

Epilepsie myoclonique progressive

402082

type 5

Epilepsie myoclonique progressive

280620

type 6

Epilepsie myoclonique progressive

435438

type 7

Epilepsie myoclonique progressive

424027

type 8

Epilepsie myoclonique sévère du

33069

nourrisson

Epilepsie myoclonique à fibres rouges

551

en lambeaux

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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50


Numéro

ORPHA

Maladie

1942 Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie myoclono-astatique du

1942

jeune enfant

1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale

140927 Epilepsie néonatale-infantile bénigne

1947 Epilepsie nordique

Epilepsie occipitale bénigne type

98816

Gastaut

Epilepsie occipitale bénigne type

98815

Panayiotopoulos

Epilepsie occipitale bénigne à début

98815

précoce

Epilepsie occipitale bénigne à début

98816

tardif

101046 Epilepsie partielle avec aura auditives

Epilepsie partielle bénigne de

1544

l'adolescent

Epilepsie partielle bénigne du

166302 nourrisson avec crises généralisées

secondaires

1945 Epilepsie partielle bénigne infantile

Epilepsie partielle bénigne à

1945

paroxysmes centro-temporaux

Epilepsie partielle bénigne à

1945

paroxysmes rolandiques

Epilepsie partielle bénigne à pointes

1945

centro-temporales

Epilepsie partielle bénigne à pointes

1945

rolandiques

Epilepsie partielle familiale à foyers

98820

variables

293181 Epilepsie partielle migrante

1945 Epilepsie partielle rolandique

166409 Epilepsie photosensible

3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante

166412 Epilepsie réflexe à l'eau chaude

1945 Epilepsie rolandique

1945 Epilepsie rolandique bénigne

166427 Epilepsie sursaut

98819 Epilepsie temporale familiale

Epilepsie temporale mésiale familiale

165805

avec convulsions fébriles

Epilepsie temporale mésiale familiale

163717

bénigne

Épilepsie temporale mésiale infantile

391316

avec régression cognitive sévère

3006 Epilepsie vitamine B6-dépendante

25968 Epilepsie à pointes occipitales

64280 Epilepsie-absence de l'enfance

1941 Epilepsie-absence juvénile

399329 Epiphysiolyse de la hanche

399329 Epiphysiolyse fémorale supérieure

93928 Epispadias

Numéro

ORPHA

Maladie

Epithéliome squameux multiple

65748

spontanément curable

Epithéliome squameux multiple à

65748 guérison spontanée de Ferguson-

Smith

501 EPM2

263516 EPM3

163696 EPM4

402082 EPM5

280620 EPM6

435438 EPM7

424027 EPM8

725 EPOCS

79278 EPP

2199 EPPK

1945 EPR

157826 Epulis congénital

85438 ERA

1945 ERB

293381 ERED

Erosions épithéliales récurrentes

293381

héréditaires

Eruption cutanée avec éosinophilie et

139402

symptômes systémiques

254395 Eruption lichénoïde actinique estivale

64745 Eruption polymorphe de la grossesse

90000 Erythema elevatum diutinum

90026 Erythermalgie primaire

729 Erythrémie

124 Erythroblastopénie congénitale

Erythroblastopénie transitoire de

98871

l'enfance

Erythrocytose congénitale par

90042 mutation du récepteur de

l'érythropoïétine

90042 Erythrocytose congénitale primitive

238557 Erythrocytose de Tchouvachie

90042 Erythrocytose familiale

90041 Erythrocytose liée au stress

729 Erythrocytose primitive acquise

Erythrocytose secondaire

247511

autosomique dominante

Erythrocytose secondaire

247378 autosomique récessive non associée à

VHL

Erythrocytose secondaire

247378 autosomique récessive type non

tchouvache

238557 Erythrocytose tchouvache

Erythrodermie congénitale

312

ichtyosiforme bulleuse

Erythrodermie congénitale

312

ichtyosiforme bulleuse de Brock

Numéro

ORPHA

Maladie

Erythrodermie congénitale

79394

ichtyosiforme non-bulleuse

Erythrodermie congénitale

281190

ichtyosiforme réticulaire

Erythrodermie congénitale

79394

ichtyosiforme sèche

1954 Erythrodermie congénitale létale

314 Erythrodermie desquamative

247165 Erythroedème épidémique

1955 Erythrokératodermie avec ataxie

315 Erythrokératodermie en cocardes

Erythrokératodermie progressive et

316

symétrique

Erythrokératodermie progressive et

316

symétrique type Gottron

317 Erythrokératodermie variable

171851 Erythrokératodermie variable type 3

Erythrokératodermie variable type

171851

Kamouraska

Erythrokératodermie variable type

317

Mendes da Costa

50943 Erythrokeratolysis hiemalis

318 Erythroleucémie

1956 Erythromélalgie

50943 Erythème kératolytique hivernal

439196 Erythème nécrolytique acral

231031 Erythème palmaire héréditaire

Erythème palmoplantaire symétrique

231031

héréditaire

293812 Erythème pigmenté fixe

1957 Esthésioneuroblastome

90081 Etat de cachexie lié au sida

État de mal épileptique réfractaire

363558

d'apparition tardive

État de mal épileptique réfractaire de

363558

l'adulte lié à la fièvre

1915 ETCAF

86880 ETTL

99172 Euryblépharon

2990 EVMPS

Excès apparent de

320

minéralocorticoïdes

1923 Exposition anténatale au carbimazole

Exposition anténatale au

1916

diéthylstilbestrol

Exposition anténatale au

1923

méthimazole

Exposition anténatale au

1908

méthotrexate

Exposition anténatale au

1917

méthylmercure

1918 Exposition anténatale au minoxidil

Exposition anténatale au

1919

phénobarbital

→ v x . L O HA q v .

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51


Numéro

ORPHA

Maladie

1920 Exposition anténatale au toluène

1906 Exposition anténatale au valproate

1911 Exposition anténatale à la cocaïne

Exposition anténatale à la

1912

diphénylhydantoïne

Exposition anténatale à la

1913

triméthadione

Exposition anténatale à l'acide

1906

valproïque

Exposition anténatale à l'acitrétine

40366

ou l'étrétinate

1915 Exposition anténatale à l'alcool

Exposition anténatale à

1908

l'aminoptérine

Exposition anténatale à

1909

l'indometacine

238688 Exposition néonatale à l'iode

93930 Exstrophie classique de la vessie

93929 Exstrophie cloacale

93930 Exstrophie de la vessie

322 Exstrophie vésicale-épispadias

321 EXT11/EXT2-CDG

3286 Extrasystole ventriculaire multifocale

90079 Extravasation d'anthracycline

35909 F5F8D

3237 Facio-audio-symphalangie

300359 FACU

329308 FAHN

231426 Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale

86814 FAME

733 FAP

261584 FAP due à une monosomie 5q22.2

3165 Fasciite diffuse avec éosinophilie

3165 Fasciite à éosinophiles

405 FBH

405 FBHH

47045 FCAS1

247868 FCAS2

440437 FCCTX

98970 FCD

268961 FCD type I

268973 FCD type Ia

268980 FCD type Ib

268987 FCD type Ic

268994 FCD type II

269001 FCD type IIa

269008 FCD type IIb

272 FCMD

86814 FCMTE

99654 FCPD

99654 FCPP

47045 FCU

324 FD

Numéro

ORPHA

Maladie

98974 FECD

79292 FED

1987 Fémur court congénital

60015 Fenestrae parietales symmetricae

85110 FENIB

141288 Fente cervicale médiane

99771 Fente de la luette

141242 Fente du nez

101023 Fente du palais dur

99772 Fente du palais mou

Fente du palais musculomembraneux

99772

99772 Fente du voile du palais

Fente faciale 1 de Tessier à l'étage

141242

nasal

141258 Fente faciale 4 de Tessier

141261 Fente faciale 5 de Tessier

141265 Fente faciale 6 de Tessier

141276 Fente faciale commissurale

Fente labiale médiane supérieure et

401942

inférieure, forme familiale

Fente laryngo-trachéooesophagienne

2004

Fente laryngo-trachéooesophagienne

type 0

280205

Fente laryngo-trachéooesophagienne

type 1

93938

Fente laryngo-trachéooesophagienne

type 2

93939

Fente laryngo-trachéooesophagienne

type 3

93940

Fente laryngo-trachéooesophagienne

type 4

93941

Fente médiane de l'étage inférieur de

2006

la face

Fente médiane de l'étage moyen de

141239

la face

2006 Fente médiane labio-mandibulaire

141239 Fente médiane labio-maxillaire

95465 Fente mitrale

141242 Fente nasale paramédiane

2014 Fente palatine

Fente palatine et ankyloglossie liées à

324601

l'X

155878 Fente palatine submuqueuse

99772 Fente vélaire

2014 Fente vélo-palatine

Fenêtre aorto-pulmonaire

2037

congénitale

45358 FEOM

391384 FEPS

Fermeture anténatale du canal

95486

artériel

157846 Ferritinopathie héréditaire

Numéro

ORPHA

Maladie

1980 Ferrocalcinose cérébro-vasculaire

891 FEVR

254492 FFA

398166 FFDD

79133 FFDD1

398173 FFDD2

1807 FFDD3

398189 FFDD4

79133 FFDD type I

1807 FFDD type III

398173 FFDD type III

398189 FFDD type IV

98820 FFEVF

1988 FFS

1305 FGLDS

391641 FGLDS1

391646 FGLDS2

403 FH1

404 FH2

251274 FH3

403 FH-I

404 FH-II

251274 FH-III

→16856

9

FHC

401920 FHCC

405 FHH

93372 FHH type 1

101049 FHH type 2

101050 FHH type 3

2196 FHHNC avec atteinte oculaire sévère

31043 FHHNC sans atteinte oculaire sévère

263479 FHI

1988 FHUFS

Fibres à myéline péripapillaires

440724

étendues

334 Fibrillation auriculaire familiale

Fibrillation ventriculaire idiopathique

130

type Brugada

Fibrillation ventriculaire idiopathique

228140

type non Brugada

Fibrillation ventriculaire paroxysmale

228140

familiale type non Brugada

Fibroadénomes mammaires

50920

multiples

252164 Fibroblastome périphérique

2021 Fibrochondrogenèse

141067 Fibrochondrome cervico-facial

337 Fibrodysplasie ossifiante progressive

208600 Fibroélastome papillaire cardiaque

208600 Fibroélastome papillaire du coeur

2022 Fibroélastose endomyocardique

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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52


Numéro

ORPHA

Maladie

Fibrofolliculome avec trichodiscome

122

et acrochordons

338 Fibrofolliculomes multiples familiaux

79105 Fibrohistiocytome myxoïde malin

873 Fibromatose agressive

199260 Fibromatose aponévrotique juvénile

199267 Fibromatose digitale infantile

Fibromatose gingivale autosomique

2024

dominante

2024 Fibromatose gingivale héréditaire

2028 Fibromatose hyaline juvénile

2029 Fibromatose multiple non ossifiante

199251 Fibromatose plantaire

873 Fibromatose type desmoïde

199267 Fibromatose à corps d'inclusion

199260 Fibrome aponévrotique calcifié

404507 Fibrome chondromyxoïde

435329 Fibrome ossifiant familial

435329 Fibrome ossifiant multiple

314473 Fibrome ovarien

79105 Fibromyxosarcome

90050 Fibroplasie rétrolentale

2030 Fibrosarcome

Fibrose angiocentrique à

449566

éosinophiles

Fibrose angiocentrique à

449566

éosinophiles associée à IgG4

357154 Fibrose buccale sous-muqueuse

Fibrose congénitale des muscles

45358

oculo-moteurs

75565 Fibrose endomyocardique tropicale

Fibrose interstitielle diffuse

2032

idiopathique

586 Fibrose kystique du pancréas

63999 Fibrose médiastinale

2032 Fibrose pulmonaire idiopathique

49041 Fibrose rétropéritonéale

Fibrose rétropéritonéale associée à

49041

IgG4

137617 Fibrose systémique fibrogénique

314478 Fibrothécome ovarien

63273 Filaminopathie ABD distale

171445 Filaminopathie musculaire

231 Filariose de Médine

2035 Filariose lymphatique

2404 Filariose à loa-loa

352582 FIME

314777 FIPA

163703 FIRES

228113 Fistule anale

Fistule aorte-artère pulmonaire

2037

congénitale

46724 Fistule artério-veineuse cérébrale

Numéro

ORPHA

Maladie

Fistule artério-veineuse durale du

97339

crâne

2038 Fistule artério-veineuse pulmonaire

2039 Fistule artério-veineuse systémique

2040 Fistule bronchobiliaire congénitale

2041 Fistule coronaro-cardiaque

141061 Fistule de la commissure labiale

Fistule de la deuxième fente

141022

branchiale

141064 Fistule de la lèvre inférieure

Fistule de la première fente

141013

branchiale

Fistule de la quatrième fente

141037

branchial

141022 Fistule de la seconde fente branchiale

Fistule de la troisième fente

141030

branchiale

431341 Fistule de l'ouraque

141064 Fistule labiale inférieure

141219 Fistule/kyste du dos du nez

2041 Fistules artérielles coronariennes

2041 Fistules des artères coronaires

83313 Fièvre boutonneuse

228123 Fièvre de la vallée

228123 Fièvre de la vallée de Californie

228123 Fièvre de la vallée de San Joaquin

319251 Fièvre de la vallée du Rift

99824 Fièvre de Lassa

99748 Fièvre de Pontiac

83317 Fièvre de Tsutsugamushi

64694 Fièvre des tranchées

64692 Fièvre d'Oroya

99827 Fièvre du Congo

228123 Fièvre du désert

781 Fièvre du Montana

31205 Fièvre due aux morsures de rat

319218 Fièvre Ebola

83317 Fièvre fluviale du Japon

319223 Fièvre hémorragique argentine

319229 Fièvre hémorragique bolivienne

319239 Fièvre hémorragique brésilienne

99827 Fièvre hémorragique de Crimée

Fièvre hémorragique de Crimée-

99827

Congo

319254 Fièvre hémorragique de Kyasanur

99824 Fièvre hémorragique de Lassa

99826 Fièvre hémorragique de Marbourg

99826 Fièvre hémorragique de Marburg

319266 Fièvre hémorragique d'Omsk

99827 Fièvre hémorragique du Congo

319234 Fièvre hémorragique vénézuelienne

319213 Fièvre hémorragique zambienne

Numéro

ORPHA

Maladie

Fièvre hémorragique à arénavirus

319244

Chapare

Fièvre hémorragique à arénavirus

319234

Guanarito

Fièvre hémorragique à arénavirus

319213

Lujo

Fièvre hémorragique à arénavirus

319229

Machupo

319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola

32960 Fièvre hibernienne familiale

99829 Fièvre jaune

342 Fièvre méditerranéenne familiale

443227 Fièvre paratyphoïde

Fièvre périodique autosomique

32960

dominante

42642 Fièvre périodique type Marshall

Fièvre pourprée des Montagnes

83311

Rocheuses

781 Fièvre Q

781 Fièvre quadrilatérale

91547 Fièvre récurrente

343 Fièvre récurrente avec hyper-IgD

Fièvre récurrente avec

343

hyperimmunoglobulinémie D

99745 Fièvre typhoïde

83312 Fièvre vésiculeuse

83476 Fièvre West-Nile

340 Fièvre à hantavirus

83595 Fièvre à tiques du Colorado

99825 Fièvre à virus Nipah

217330 FJHN associé à REN

209886 FJHN associé à UMOD

209886 FJHN type 1

217330 FJHN type 2

79293 FLD

284362 FLIT

Flutter auriculaire idiopathique du

45452

nouveau-né

69063 FMAIG

342 FMF

276399 FMNG

3000 FMPP

228390 FNDAG associée à ALX4

319487 FNMTC

1915 Foetopathie alcoolique

3312 Foetopathie à la thalidomide

346 Folliculite décalvante de Quinquaud

Folliculite disséquante du cuir

345

chevelu

346 Folliculite épilante de Quinquaud

79100 Folliculite ulérythémateuse réticulée

337 FOP

99108 Foramen ovale perméable

→ v x . L O HA q v .

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53


Numéro

ORPHA

Maladie

Foramen pariétal avec dysostose

251290

cléido-crânienne

Foramen pariétal avec dysplasie

251290

cléido-crânienne

60015 Foramina parietalia permagna

Forme létale autosomique récessive

33108 du syndrome des ptérygiums

multiples

Forme létale du syndrome des

33108

ptérygiums multiples

Forme létale liée à l'X du syndrome

79447

des ptérygiums multiples

Forme néonatale du déficit multiple

79242

en carboxylases

Forme symptomatique de la

206546 dystrophie musculaire de Duchenne

et Becker de la femme porteuse

Forme symptomatique d'hémophilie

177926

A de la femme porteuse

Forme symptomatique d'hémophilie

177929

B de la femme porteuse

Forme symptomatique du syndrome

276630 de Coffin-Lowry de la femme

porteuse

Forme symptomatique du syndrome

449291

de l'X fragile de la femme porteuse

275777 FPAH

280628 FPHH

353220 FPLCA

280356 FPLD4

435651 FPLD5

435660 FPLD6

435660 FPLD associée à LIPE

313808 FPSG

284247 FRAM

95 FRDA

Freezing progressif primaire de la

75567

marche

391474 Frontorhinie

469 Fructosémie congénitale

2056 Fructosurie essentielle

1305 FS

391641 FS1

391646 FS2

243 FSH-RO

269 FSHD

349 Fucosidose

Fuite spontanée de liquide céphalorachidien

443180

227796 Fundus albipunctatus

827 Fundus flavimaculatus

99004 Fundus pulverulentus

228119 Fusariose

Numéro

ORPHA

Maladie

Fusion congénitale des segments

2345

cervicaux

Fusion congénitale des vertèbres

2345

cervicales

2287 Fusion des incisives mandibulaires

2498 Fusion des métacarpes 4 et 5

Fusion des vertèbres progressive non

2062

infectieuse

94056 Fusion huméro-cubitale

295215 Fusion huméro-cubitale, bilatérale

295213 Fusion huméro-cubitale, unilatérale

3265 Fusion huméro-radiale

295211 Fusion huméro-radiale, bilatérale

295209 Fusion huméro-radiale, unilatérale

3266 Fusion huméro-radio-cubitale

Fusion huméro-radio-cubitale,

295207

bilatérale

Fusion huméro-radio-cubitale,

295205

unilatérale

3266 Fusion huméro-radio-ulnaire

Fusion huméro-radio-ulnaire,

295207

bilatérale

Fusion huméro-radio-ulnaire,

295205

unilatérale

94056 Fusion huméro-ulnaire

295215 Fusion huméro-ulnaire, bilatérale

295213 Fusion huméro-ulnaire, unilatérale

Fusion maxillo-mandibulaire

141214

congénitale

3269 Fusion radio-cubitale

295219 Fusion radio-cubitale, bilatérale

295217 Fusion radio-cubitale, unilatérale

3269 Fusion radio-ulnaire

295219 Fusion radio-ulnaire, bilatérale

295217 Fusion radio-ulnaire, unilatérale

295028 Fusion tibio-fibulaire

295028 Fusion tibio-péronière

908 FXS

25 GA1

79402 GABEB

79239 Galactosémie classique

79239 Galactosémie de type 1

79238 Galactosémie de type 3

Galactosémie par déficit en

79237

galactokinase

79237 Galactosémie type 2

351 Galactosialidose

79238 GALE-D

308473 GALE-D érythrocytaire

308487 GALE-D généralisé

79237 GALK-D

100026 Gamma-HCD

353 Gamma-sarcoglycanopathie

Numéro

ORPHA

Maladie

251937 Gangliocytome

Gangliocytome dysplasique du

65285

cervelet

251949 Gangliogliome

251957 Gangliogliome anaplasique

141115 Gangliogliome nasal

251962 Ganglioglioneurocytoma

pseudopapillaire

251877 Ganglioneuroblastome

251992 Ganglioneurome

2151 Ganglioneurome de Hirschsprung

354 Gangliosidose à GM1

79257 Gangliosidose à GM1 de l'adulte

79255 Gangliosidose à GM1 infantile

79256 Gangliosidose à GM1 infantile tardive

79256 Gangliosidose à GM1 juvénile

79255 Gangliosidose à GM1 type 1

79256 Gangliosidose à GM1 type 2

79257 Gangliosidose à GM1 type 3

Gangliosidose à GM2 variant 0, forme

309169

adulte

Gangliosidose à GM2 variant 0, forme

309155

infantile

Gangliosidose à GM2 variant 0, forme

309162

juvénile

309246 Gangliosidose à GM2 variant AB

Gangliosidose à GM2 variant B,

309192

forme adulte

Gangliosidose à GM2 variant B,

309178

forme infantile

Gangliosidose à GM2 variant B,

309185

forme juvénile

309239 Gangliosidose à GM2 variant B1

845 Gangliosidose à GM2 variants B, B1

796 Gangliosidose à GM2, variant 0

314022 GAPPS

913 Gastrinome

Gastrite hypertrophique avec

2494

hypoprotéinémie

Gastrite hypertrophique avec perte

2494

de protéines

2494 Gastrite hypertrophique géante

Gastrite hypertrophique sans perte

329883

de protéines

2070 Gastro-entérite éosinophilique

2070 Gastro-entérite à éosinophiles

2070 Gastro-entéro-colite à éosinophiles

Gastropathie hypertrophique sans

329883

hypoprotéinémie

2368 Gastroschisis

360 GBM

329984 GCC

98962 GCD1

98963 GCD2

→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.

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54


Numéro

ORPHA

Maladie

25 GCDHD

98962 GCDI

98963 GCDII

528 GCL

228429 GCL4

380 GCPS

79330 GCS1-CDG

98957 GDCD

53697 GDD

2070 GEE

36387 GEFS+

411777 GEKA

69063 GEM allo-immune

53372 Géniospasme héréditaire

85197 Génochondromatose type 1

93398 Génochondromatose type 2

Génodermatose en cocardes de

315

Degos

295232 Genu flexum congénital

295229 Genu recurvatum congénital

Germinome du système nerveux

91352

central

182127 Germinome extragonadique

91352 Germinome intracrânien

2078 Gérodermie ostéodysplasique

280774 GET

314585 Gigantisme 15q

821 Gigantisme cérébral

→1900 Gigantisme cérébral type Nevo

99725 Gigantisme hypophysaire

300373 Gigantisme infantile familial

Gigantisme infantile familial dû à une

448372

dup(X)q(26)

Gigantisme infantile familial dû à une

448372

microduplication Xq26

Gigantisme infantile familial dû à une

448348

mutation ponctuelle

300373 Gigantisme infantile héréditaire

Gigantisme infantile par hyperplasie

300373

hypophysaire

99725 Gigantisme pituitaire

180176 Gigantomastie juvénile familiale

44890 GIST

141209 GLA

98976 Glaucome congénital

708 Glaucome congénital de Peters

98976 Glaucome congénital primaire

98976 Glaucome congénital primitif

98977 Glaucome juvénile

94058 Glaucome néovasculaire

209959 Glaucome phacolytique

Numéro

ORPHA

Maladie

Glaucome secondaire à une

238763 sphérophakie/ectopie du cristallin et

mégalocornée

360 Glioblastome

360 Glioblastome multiforme

251579 Glioblastome à cellules géantes

251582 Gliomatose cérébrale

251671 Gliome angiocentrique

251674 Gliome chordoïde

2086 Gliome des voies optiques

141112 Gliome nasal

251576 Gliosarcome

313808 Gliose sous-corticale de Neumann

Gliose sous-corticale progressive

313808

familiale

Glissement épiphysaire fémoral

399329

supérieur

2791 Globodontie

83454 Glomangioma multiples héréditaires

83454 Glomangiomatose

Glomérulonéphrite extramembraneuse

idiopathique

97560

Glomérulonéphrite extramembraneuse

néonatale par allo-

69063

immunisation foeto-maternelle

Glomérulonéphrite médiate anti-

375

GBM

Glomérulonéphrite

329903 membranoproliférative médiée par

les Ig

Glomérulonéphrite

329903 membranoproliférative médiée par

les immunoglobulines

Glomérulonéphrite

329918 membranoproliférative non médiée

par les Ig

Glomérulonéphrite

329918 membranoproliférative non médiée

par les immunoglobulines

54370 Glomérulonéphrite

membranoproliférative primaire

93571 Glomérulonéphrite

membranoproliférative type 2

54370 Glomérulonéphrite

mésangiocapillaire

93126 Glomérulonéphrite pauci-immune

Glomérulonéphrite pauci-immune

97563

avec ANCA

Glomérulonéphrite pauci-immune

97564

sans ANCA

Glomérulonéphrite rapidement

280569

progressive

280569 Glomérulonéphrite à croissants

329931 Glomérulonéphrite à dépôts de C3

Numéro

ORPHA

Maladie

→32993 Glomérulonéphrite à dépôts de C3

1 isolés sans prolifération

Glomérulopathie extramembraneuse

congénitale par alloimmunisation

maternelle anti-

69063

endopeptidase neutre

Glomérulopathie fibrillaire non

97566

amyloïde

97567 Glomérulopathie immunotactoïde

329481 Glomérulopathie lipoprotéinique

329918 Glomérulopathie à dépôts de C3

Glomérulopathie à dépôts de

84087

collagène de type III

Glomérulopathie à dépôts de

84090

fibronectine

329481 Glomérulopathie à lipoprotéines

97280 Glucagonome

69076 Glucosurie rénale

71277 Glut1-DS

33573 Glutathionurie

35 Glycinémie cétosique

2088 Glycogénose de Bickel-Fanconi

364 Glycogénose de type 1

79258 Glycogénose de type 1a

99849 Glycogénose de type 13

364 Glycogénose hépato-rénale

79258 Glycogénose Ia

217557 Glycogénose interstitielle pulmonaire

Glycogénose lysosomale à activité

34587

maltase acide normale

Glycogénose par défaut de transport

79259

du glucose-6-phosphatase

Glycogénose par déficit en aldolase A

57

musculaire

Glycogénose par déficit en bêtaénolase

musculaire

99849

Glycogénose par déficit en enzyme

367

branchante

Glycogénose par déficit en enzyme

308712 branchante de l'adulte, forme

neuromusculaire

Glycogénose par déficit en enzyme

308684 branchante de l'enfant, forme

hépatique et myopathique

Glycogénose par déficit en enzyme

308698 branchante de l'enfant, forme

neuromusculaire

Glycogénose par déficit en enzyme

308638 branchante, forme hépatique non

progressive

Glycogénose par déficit en enzyme

308621 branchante, forme hépatique

progressive

→ v x . L O HA q v .

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55


Numéro

ORPHA

Maladie

Glycogénose par déficit en enzyme

308670 branchante, forme neuromusculaire

congénitale

Glycogénose par déficit en enzyme

308655 branchante, forme neuromusculaire

périnatale fatale

Glycogénose par déficit en enzyme

366

débranchante

Glycogénose par déficit en glucose-6-

364

phosphatase

Glycogénose par déficit en glucose-6-

79258

phosphatase de type a

Glycogénose par déficit en glucose-6-

79259

phosphatase de type b

2088 Glycogénose par déficit en GLUT2

Glycogénose par déficit en

263297

glycogénine

Glycogénose par déficit en glycogène

368

phosphorylase musculaire

Glycogénose par déficit en glycogène

137625

synthase cardiaque et musculaire

Glycogénose par déficit en glycogène

2089

synthase hépatique

Glycogénose par déficit en lactate

2364

déshydrogénase

34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2

Glycogénose par déficit en maltase

365

acide

Glycogénose par déficit en maltase

308552

acide à début infantile

Glycogénose par déficit en maltase

420429

acide, forme tardive

Glycogénose par déficit en

371

phosphofructokinase musculaire

→31964 Glycogénose par déficit en

6 phosphoglucomutase

Glycogénose par déficit en

713

phosphoglycérate kinase 1

Glycogénose par déficit en

97234

phosphoglycérate mutase

Glycogénose par déficit en

369

phosphorylase hépatique

Glycogénose par déficit en

264580

phosphorylase kinase hépatique

Glycogénose par déficit en

79240 phosphorylase kinase hépatique et

musculaire

Glycogénose par déficit en

715

phosphorylase kinase musculaire

Glycogénose par déficit en sous-unité

284435

H de la lactate déshydrogénase

Glycogénose par déficit en sous-unité

284426

M de la lactate déshydrogénase

2089 Glycogénose type 0a

137625 Glycogénose type 0b

79259 Glycogénose type 1 non a

Numéro

ORPHA

Maladie

79259 Glycogénose type 1b

→79259 Glycogénose type 1C

→79259 Glycogénose type 1D

365 Glycogénose type 2

308552 Glycogénose type 2 à début infantile

420429 Glycogénose type 2, forme tardive

366 Glycogénose type 3

367 Glycogénose type 4

Glycogénose type 4 de l'adulte,

308712

forme neuromusculaire

Glycogénose type 4 de l'enfant,

308684

forme hépatique et myopathique

Glycogénose type 4 de l'enfant,

308698

forme neuromusculaire

Glycogénose type 4, forme hépatique

308638

non progressive

Glycogénose type 4, forme hépatique

308621

progressive

Glycogénose type 4, forme

308670

neuromusculaire congénitale

Glycogénose type 4, forme

308655

neuromusculaire périnatale fatale

3