Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2134 SHU D-<br />
SHU D- associé à <strong><strong>de</strong>s</strong> anticorps antifacteur<br />
H<br />
93581<br />
93575 SHU D- associé à une anomalie C3<br />
SHU D- associé à une anomalie <strong>de</strong> la<br />
217023<br />
thrombomoduline<br />
SHU D- associé à une anomalie <strong>de</strong><br />
93576<br />
MCP/CD 46<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93578<br />
facteur B<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93579<br />
facteur H<br />
SHU D- associé à une anomalie du<br />
93580<br />
facteur I<br />
357008 SHU D- par déficit en DGKE<br />
90038 SHU typique<br />
46724 Shunt artério-veineux cérébral<br />
87876 Sialidose dysmorphique infantile<br />
812 Sialidose normomorphique<br />
812 Sialidose type 1<br />
87876 Sialidose type 2<br />
93400 Sialidose type 2 congénitale<br />
93399 Sialidose type 2 juvénile<br />
3166 Sialurie<br />
3166 Sialurie type francais<br />
98920 SIANRF<br />
611 sIBM<br />
99429 SICA<br />
168593 SIDDT<br />
139507 Sidérose bantoue<br />
139507 Sidérose <strong><strong>de</strong>s</strong> Bantous<br />
247245 Sidérose superficielle<br />
431344 Sinus <strong>de</strong> l'ouraque<br />
431344 Sinus ouraquien<br />
90797 SIPA<br />
3169 Sirénomélie<br />
2882 Sitostérolémie<br />
157769 Situs ambiguus<br />
157769 Situs inverse<br />
101063 Situs inversus<br />
101063 Situs inversus compl<strong>et</strong><br />
157769 Situs inversus incompl<strong>et</strong><br />
157769 Situs inversus partiel<br />
101063 Situs inversus total<br />
101063 Situs inversus totalis<br />
95455 SJS-TEN<br />
2908 SK<br />
803 SLA<br />
357043 SLA4<br />
3261 SLAI<br />
SLAI avec infections virales<br />
275517<br />
récurrentes<br />
436159 SLAI dû à une hapuffisance <strong>de</strong> CTLA-4<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
268114 SLAI type 4<br />
436159 SLAI type 5<br />
268114 SLAI type IV<br />
436159 SLAI type V<br />
300605 SLAJ<br />
238459 SLC35A1-CDG<br />
370943 SLC35A3-CDG<br />
99843 SLC35C1-CDG<br />
3144 SLC35D1-CDG<br />
300345 SLE autosomique récessif<br />
300345 SLE familial<br />
88633 SLK<br />
98818 SLK<br />
69085 SLM<br />
818 SLOS<br />
35689 SLP<br />
35689 SLP <strong>de</strong> l'adulte<br />
247604 SLP juvénile<br />
3156 SLSN<br />
70 SMA<br />
83330 SMA1<br />
83419 SMA3<br />
83420 SMA4<br />
83330 SMA type 1<br />
83418 SMA type 2<br />
83419 SMA type 3<br />
83420 SMA type 4<br />
83330 SMA type I<br />
83418 SMA type II<br />
83419 SMA type III<br />
83420 SMA type IV<br />
363447 SMALED<br />
209341 SMALED1<br />
363454 SMALED2<br />
98920 SMARD1<br />
404521 SMARD2<br />
590 SMC<br />
98959 SMCD<br />
85167 SMD-CRD<br />
3198 SMS<br />
86854 SMZL<br />
3157 SOD<br />
99903 Sodoku<br />
314769 Somatomammotropinome<br />
97283 Somatostatinome<br />
251639 Sous-épendymome<br />
352403 SPARCA<br />
352403 SPARCA1<br />
163708 Spasme cryptogénique à début tardif<br />
221083 Spasme hémifacial clonique<br />
163708 Spasme infantile à début tardif<br />
3451 Spasmes infantiles<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
279882 Spasmus nutans<br />
251282 SPAX1<br />
314603 SPAX3<br />
254343 SPAX4<br />
313772 SPAX5<br />
158 SPCD<br />
295195 SPD1<br />
295197 SPD2<br />
295199 SPD3<br />
295197 SPD type Debeer<br />
295199 SPD type Malik<br />
295195 SPD type Vordingborg<br />
Spectre autistique par déficit en<br />
352490<br />
AUTS2<br />
3157 Spectre dysplasie septo-optique<br />
Spectre étendu <strong>de</strong> la microsomie<br />
374<br />
hémifaciale<br />
371428 Spectre MONA<br />
Spectre oculo-auriculo-vertébrale<br />
2549<br />
avec anomalies radiales<br />
Spectre ostéolyse multicentriquenodulose-arthropathie<br />
371428<br />
1855 SPENCD<br />
→1855 SPENCDI<br />
2816 SPERM<br />
306617 SPG1<br />
99015 SPG2<br />
100984 SPG3A<br />
100985 SPG4<br />
100986 SPG5A<br />
100988 SPG6<br />
99013 SPG7<br />
100989 SPG8<br />
100990 SPG9<br />
320360 SPG <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
100991 SPG10<br />
2822 SPG11<br />
100993 SPG12<br />
100994 SPG13<br />
100995 SPG14<br />
100996 SPG15<br />
100997 SPG16<br />
100998 SPG17<br />
209951 SPG18<br />
100999 SPG19<br />
101000 SPG20<br />
101001 SPG21<br />
101003 SPG23<br />
101004 SPG24<br />
101005 SPG25<br />
101006 SPG26<br />
101007 SPG27<br />
101008 SPG28<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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