Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie 157801 Syndactylie type Malik-Percin 295012 Syndactylie type mitaine 295012 Syndactylie unilatérale des doigts 2-5 2616 Syndrome 3-M 7 Syndrome 3C 2616 Syndrome 3M 293843 Syndrome 3MC →29384 Syndrome 3MC1 3 →29384 3 Syndrome 3MC2 →29384 3 Syndrome 3MC3 1620 Syndrome 3p- 88637 Syndrome 4H 280 Syndrome 4p- 86841 Syndrome 5q- 261112 Syndrome 9p- 812 Syndrome "cherry-red spotmyoclonus" 1456 Syndrome "mid-aortic" 178303 Syndrome "Nablus mask-like facial" 71276 Syndrome "silent sinus" 3197 Syndrome "stiff baby" 3197 Syndrome "stiff man" congénital 1598 Syndrome 18p- 1600 Syndrome 18q- 574 Syndrome 21q 881 Syndrome 45,X 881 Syndrome 45,X/46,XX 3375 Syndrome 47,XXX 8 Syndrome 47,XYY 9 Syndrome 48,XXXX 96263 Syndrome 48,XXXY 10 Syndrome 48,XXYY 99329 Syndrome 48,XYYY 11 Syndrome 49,XXXXX 96264 Syndrome 49,XXXXY 261534 Syndrome 49,XXXYY 99330 Syndrome 49,XYYYY 869 Syndrome AAA →897 Syndrome ABCD 36 Syndrome acro-calleux 2008 Syndrome acro-cardio-facial 2211 Syndrome acro-fronto-facio-nasal type 2 2980 Syndrome acro-oto-oculaire 85203 Syndrome acro-pectoral 971 Syndrome acro-rénal 958 Syndrome acro-réno-mandibulaire 959 Syndrome acro-réno-oculaire 85203 Syndrome ACRP 978 Syndrome ADULT Numéro ORPHA 1071 Syndrome AEC 324977 Syndrome ALDD Maladie Syndrome amélo-cérébrohypohidrotique 1946 Syndrome amélo-onychohypohidrotique 1028 →33364 Syndrome amish-cheveux épars 86818 Syndrome AMME 157954 Syndrome ANE Syndrome angio-ostéohypertrophique 2346 Syndrome angio-ostéohypotrophique 75508 1104 Syndrome anophtalmie plus 1882 Syndrome ANOTHER 81 Syndrome anti-Jo1 3453 Syndrome APECED 1201 Syndrome apple peel 2697 Syndrome ARC 1133 Syndrome AREDYLD 357107 Syndrome artériel de la côte cervicale Syndrome artériel de la traversée 357107 cervico-thoraco-brachiale 357107 Syndrome artériel d'hyperabduction Syndrome artériel du défilé cervicothoraco-brachial 357107 Syndrome artériel du défilé costoclaviculaire 357107 Syndrome artériel du défilé 357107 thoracique Syndrome artériel du scalène 357107 antérieur 1149 Syndrome arthrogrypose-like Syndrome associant maladie 1459 coeliaque, calcifications cérébrales et épilepsie 1183 Syndrome ataxo-opso-myoclonus Syndrome ATR associé au 98791 chromosome 16 98791 Syndrome ATR type délétion 98791 Syndrome ATR-16 847 Syndrome ATR-X 71289 Syndrome ATRUS 137888 Syndrome auriculo-condylaire Syndrome auto-inflammatoire avec 329173 infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome auto-inflammatoire lié au 324977 protéasome Syndrome auto-inflammatoiredérèglement avec déficit immunitaire 324530 lié à PLCG2 Syndrome auto-inflammatoire-fièvre 436166 périodique-enterocolite infantile Numéro ORPHA Maladie Syndrome auto-inflammatoirelipodystrophie-dermatoses 324977 Syndrome autoimmun de 444092 pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité 440354 neurosensorielle-dysplasie rhizomélique Syndrome autosomique récessif de 314572 leucoencéphalopathie avec AVC ischémique-rétinite pigmentaire 352490 Syndrome AUTS2 244283 Syndrome BASM 1997 Syndrome BCD 1236 Syndrome Bd 647 Syndrome Berlin breakage →33364 Syndrome BIDS 1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome blépharo-faciosquelettique →2353 1252 Syndrome blépharo-naso-facial 1997 Syndrome blépharocheilodontique 217266 Syndrome BNAR 1292 Syndrome BOD 107 Syndrome BOR 97297 Syndrome BOS 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 52429 Syndrome branchio-otique 107 Syndrome branchio-oto-rénal 1299 Syndrome branchio-squeletto-génital 85284 Syndrome BRESEK 85284 Syndrome BRESHECK 1299 Syndrome BSG 1308 Syndrome C 97297 Syndrome C-like 135 Syndrome CACH Syndrome CACH congénital ou 157713 infantile à début précoce 157716 Syndrome CACH infantile tardif Syndrome CACH juvénile ou de 157719 l'adulte 435988 Syndrome CAID →1466 Syndrome CAMAK →1466 Syndrome CAMFAK 83472 Syndrome CAMOS 325004 Syndrome CANDLE 71279 Syndrome CANOMAD 85199 Syndrome CAP 1171 Syndrome CAPOS Syndrome cardio-crânien type 2872 Pfeiffer 567 Syndrome cardio-facial de Cayler 1340 Syndrome cardio-facio-cutané → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 108
Numéro ORPHA Maladie Syndrome cardio-spondylo-carpofacial 3238 2229 Syndrome cardiogénital 392 Syndrome cardiomélique type 1 1350 Syndrome cardiomélique type 2 1342 Syndrome cardiomélique type 3 Syndrome cardiomélique type 1342 espagnol Syndrome cardiomélique type 168796 slovène 85164 Syndrome CATSHL 363972 Syndrome CBL 115 Syndrome CCA 2008 Syndrome CCGE 85199 Syndrome CDAGS 79318 Syndrome CDG type Ia 79319 Syndrome CDG type Ib 79320 Syndrome CDG type Ic 79321 Syndrome CDG type Id 79322 Syndrome CDG type Ie 79323 Syndrome CDG type If 79324 Syndrome CDG type Ig 79325 Syndrome CDG type Ih 79326 Syndrome CDG type Ii 79329 Syndrome CDG type IIa 79330 Syndrome CDG type IIb 99843 Syndrome CDG type IIc 79332 Syndrome CDG type IId 79333 Syndrome CDG type IIe 238459 Syndrome CDG type IIf 263508 Syndrome CDG type IIg 95428 Syndrome CDG type IIh 263487 Syndrome CDG type IIi 263501 Syndrome CDG type IIj 314667 Syndrome CDG type IIk 356961 Syndrome CDG type IIm 86309 Syndrome CDG type Ij 79327 Syndrome CDG type Ik 79328 Syndrome CDG type IL 91131 Syndrome CDG type Im 244310 Syndrome CDG type In 263494 Syndrome CDG type Io 280071 Syndrome CDG type Ip 300536 Syndrome CDG type Ir 324422 Syndrome CDG type Is 319646 Syndrome CDG type It 329178 Syndrome CDG type Iu 370924 Syndrome CDG type Ix 370927 Syndrome CDG type Iy 448010 Syndrome CDG type IZ 79326 Syndrome CDG-ALG2 244310 Syndrome CDG-RFT1 356961 Syndrome CDG-SLC35A2 Numéro ORPHA Maladie 66631 Syndrome CEDNIK Syndrome cérébelleux-maculopathie 94147 pigmentaire 2318 Syndrome cérébello-oculo-rénal 444072 Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome cérébral-cérébelleuxcolobome 163961 Syndrome cérébro-costomandibulaire 1393 Syndrome cérébro-cutané avec 397922 surcharge en fer 314679 Syndrome cérébro-facio-articulaire Syndrome cérébro-fronto-facial type 2995 3 912 Syndrome cérébro-hépato-rénal Syndrome cérébro-oculo-dentoauriculo-squelettique 1458 Syndrome cérébro-oculo-faciolymphatique →2995 Syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique 1466 66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal Syndrome cérébro-palato-cardiaque 93946 d'Hamel 1396 Syndrome cérébro-réno-digital 209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde 3456 Syndrome cervico-oculo-acoustique 1340 Syndrome CFC 307766 Syndrome CHAC →1071 Syndrome CHAND 138 Syndrome CHARGE 1406 Syndrome Charlie M 139 Syndrome CHILD 3474 Syndrome CHIME Syndrome chronique-infantileneurologique-cutané-articulaire 1451 1451 Syndrome CINCA 251383 Syndrome CK 168984 Syndrome CLAPO 1453 Syndrome cléido-rhizomélique 140944 Syndrome CLOVE 1454 Syndrome COACH 1458 Syndrome CODAS 392 Syndrome coeur-main type 1 1350 Syndrome coeur-main type 2 1342 Syndrome coeur-main type 3 168796 Syndrome coeur-main type slovène 392 Syndrome coeur-membres type 1 1350 Syndrome coeur-membres type 2 1342 Syndrome coeur-membres type 3 Syndrome coeur-membres type 168796 slovène 1466 Syndrome COFS Numéro ORPHA Maladie Syndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose 3474 ichthyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreilles Syndrome combiné d'emphysème 300564 des sommets-fibrose pulmonaire des bases Syndrome complexe de Carneytrismus-pseudocamptodactylie 319340 Syndrome congénital de Claude- 91413 Bernard-Horner Syndrome congénital d'hamartome →672 hypothalamique 140969 Syndrome conorénal 3177 Syndrome cornée-cervelet 96095 Syndrome Cornelia de Lange-like 3194 Syndrome cornéo-dermato-osseux 1507 Syndrome COVESDEM 1508 Syndrome coxo-auriculaire 1509 Syndrome coxo-podo-patellaire 2016 Syndrome CPLS 2053 Syndrome cranio-carpo-tarsien 1514 Syndrome cranio-digital de Scott Syndrome cranio-digital-déficience 1514 intellectuelle 293843 Syndrome cranio-facio-cubito-rénal 2115 Syndrome cranio-facio-digito-génital 363705 Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome cranio-facio-fronto-digital 363705 de Cantu 1520 Syndrome cranio-fronto-nasal 1524 Syndrome cranio-micromélique 275543 Syndrome CRASH 90290 Syndrome CREST Syndrome cryptophtalmiesyndactylie 2052 725 Syndrome CSWSS 3138 Syndrome cubito-mammaire Syndrome cubito-mammaire de 3138 Pallister 171719 Syndrome cutis laxa-marfanoïde 79493 Syndrome CYLD cutané Syndrome d' holoprosencéphaliehypokinésie-contractures 2570 congénitales Syndrome d' holoprosencéphalieséquence d'akinésie foetale 2570 1414 Syndrome d'Aagenaes 915 Syndrome d'Aarskog 1974 Syndrome d'Aarskog-like 3163 Syndrome d'Aarskog-Ose-Pande 915 Syndrome d'Aarskog-Scott 124 Syndrome d'Aase 916 Syndrome d'Aase-Smith → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 109
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Numéro ORPHA Maladie 98772 Ataxie
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