Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de dysplasie de la dentineostéosclérose 99792 Syndrome de dysplasie de la hancheenchondromatose-ecchondromatose 3408 Syndrome de dysplasie des onglescamptodactylie-brachydactylie type B →1487 Syndrome de dysplasie diaphysaireanémie 1802 Syndrome de dysplasie du pelvispseudoarthrogrypose 2840 Syndrome de dysplasie du squelettebrachydactylie 2565 Syndrome de dysplasie 1804 dyssegmentaire-glaucome Syndrome de dysplasie ectodermique →1071 anhidrotique-fente labiale/palatine Syndrome de dysplasie ectodermique 69088 anhidrotique-immunodéficienceostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie ectodermique 300576 autosomique dominanteprédisposition au cancer Syndrome de dysplasie 140936 ectodermique-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie 3354 ectodermique-cataractecyphoscoliose Syndrome de dysplasie 1806 ectodermique-cécité Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience 1812 intellectuelle-malformation du système nerveux central Syndrome de dysplasie 69083 ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny Syndrome de dysplasie →1658 ectodermique-dermatoglyphes absents Syndrome de dysplasie 1897 ectodermique-ectrodactyliedystrophie maculaire Syndrome de dysplasie 158668 ectodermique-fragilité cutanée Syndrome de dysplasie 1882 ectodermique-hypohidrosehypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de dysplasie →2036 ectodermique-kyste adrénal Syndrome de dysplasie 423454 ectodermique-petite taille Syndrome de dysplasie 1883 ectodermique-surdité neurosensorielle Syndrome de dysplasie 247820 ectodermique-syndactylie Numéro ORPHA Maladie Syndrome de dysplasie 247827 ectodermique-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie épiphysaire 166024 multiple-macrocéphalie-faciès particulier Syndrome de dysplasie épiphysaire 166011 multiple-myopie-surdité Syndrome de dysplasie épiphysairemicrocéphalie-nystagmus 1824 Syndrome de dysplasie épiphysairesurdité-dysmorphie 1825 Syndrome de dysplasie fronto-nasalemicrophtalmie sévère-fente faciale 306542 sévère Syndrome de dysplasie iriennehypertélorisme-surdité →782 Syndrome de dysplasie 2504 métaphysaire-dysmorphiebrachydactylie Syndrome de dysplasie 93329 micromélique-dysplasie du radius Syndrome de dysplasie 93329 micromélique-luxation du radius Syndrome de dysplasie odontoonycho-hypohidrotique-anomalies du →2036 cuir chevelu Syndrome de dysplasie osseuse 2370 Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie osseuse 88630 terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie osseuse à 935 membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de dysplasie osseuse à 935 membres courts-DICS Syndrome de dysplasie osseuse à 935 membres courts-IDCS Syndrome de dysplasie osseuse à 935 membres courts-immunodéficience combinée sévère Syndrome de dysplasie osseuse à 935 membres courts-SCID Syndrome de dysplasie osseusefibrosarcome médullaire 85182 Syndrome de dysplasie rénale 1849 autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne Syndrome de dysplasie rénaleanomalie des membres 3404 Syndrome de dysplasie rénale-aplasie 3156 rétinienne Syndrome de dysplasie rénaledystrophie pigmentaire de la rétine- 140969 ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse Syndrome de dysplasie rénalemégavessie-sirénomelie →1768 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de dysplasie rénalemésomélie-fusion radio-humérale 3404 Syndrome de dysplasie réno-hépatopancréatique-kystes de Dandy-Walker 3032 Syndrome de dysplasie sclérosante 75325 des os-ichtyose-ménopause précoce Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-dentition anormale 168451 Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-membres courts- 93358 anomalies de calcification Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-brachydactylie-trouble du 163654 langage Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-craniosynostose-fente 163649 palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie cornéenne →93284 ponctuée Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie rétinienne- 353298 déficit immunitaire Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-dystrophie rétinienne- 353298 immunodéficience Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-myopie-surdité 163668 sensorielle Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-syndrome néphrotique 1830 Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-avant-bras incurvé- 168552 dysmorphie faciale Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-déficit immunitaire →1855 combiné Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-dystrophie cone-rod 85167 Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-dystrophie des cônes et 85167 des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-hypotrichose 168443 Syndrome de dysplasie spondylopériphérique-cubitus court 1856 Syndrome de dysplasie squelettique 166277 avec os wormien-fractures multiplesanomalie de la dentine Syndrome de dysplasie squelettiqueépilepsie-petite taille 1858 Syndrome de dysplasie thoraciquehydrocéphalie 1861 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 122
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de dysplasie trichoodonto-onychiale-anomalie des os 3355 fronto-pariétaux Syndrome de dysplasie trichoodonto-onychiale-syndactylie 3357 autosomique dominante Syndrome de dysplasie-gigantisme lié 373 à l'X Syndrome de dysraphie-fente 2476 labiopalatine-anomalie des membres Syndrome de dysrythmie atriale et 435988 trouble de la motilité intestinale chronique 412217 Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de dystrophie cornéennesurdité de perception 1490 Syndrome de dystrophie des cônes et 1873 des bâtonnets-amélogenèse imparfaite Syndrome de dystrophie endothéliale-hypoplasie de l'iriscataracte congénitale-amincissement 293936 stromal Syndrome de dystrophie musculaire 1875 congénitale-cataracte infantilehypogonadisme Syndrome de dystrophie musculaire 86812 des ceintures-déficience intellectuelle Syndrome de dystrophie musculairesubstance blanche cérébrale 1877 spongieuse Syndrome de dystrophie rétiniennecataracte juvénile-petite taille 436245 Syndrome de dystrophie rétiniennecolobome de l'iris-acné comédogène 352718 2405 Syndrome de Escher-Hort Syndrome de face plate-microstomieanomalie de l'oreille 1968 Syndrome de Fanconi associé à la 91136 chaine légère des Ig monoclonales Syndrome de Fanconi associé à la 91136 chaine légère kappa des Ig monoclonales Syndrome de Fanconi associé à un 91136 myélome 3337 Syndrome de Fanconi primaire Syndrome de Fanconi primaire 3337 rénotubulaire Syndrome de Fanconi rénalnéphrocalcinose-calculs rénaux 1652 Syndrome de Fanconi-ichtyosedysmorphie →2697 2792 Syndrome de Fara-Chlupackova 2064 Syndrome de Faulk-Epstein-Jones →18205 Syndrome de Fechtner 0 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Feigenbaum-Bergeron- 1192 Richardson 1305 Syndrome de Feingold 391641 Syndrome de Feingold type 1 391646 Syndrome de Feingold type 2 47612 Syndrome de Felty Syndrome de fémur bifideectrodactylie monodactyle 1986 Syndrome de fente labialerétinopathie 1995 Syndrome de fente labio-palatineanomalie des pouces-microcéphalie 2319 Syndrome de fente labio-palatinecardiopathie-malrotation intestinale 2328 Syndrome de fente labio-palatinefistules de la lèvre inférieure 888 Syndrome de fente labio-palatinemalrotation-cardiopathie 2001 Syndrome de fente labio-palatinesurdité-lipome sacré 2003 Syndrome de fente labiopalatinedysplasie ectodermique 3253 Syndrome de fente labiopalatineectrodactylie →1896 Syndrome de fente labiopalatineectropion de la paupière-dents 1997 coniques Syndrome de fente labiopalatinesyndactylie-pili torti 3253 Syndrome de fente laryngo-trachéooesophagienne-hypoplasie 2005 pulmonaire Syndrome de fente médiane de la 1993 lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés Syndrome de fente narinairecolobome-télécanthus 2007 Syndrome de fente palatineanomalies carpo-tarsales-oligodontie 2010 Syndrome de fente palatinecardiopathie-anomalies génitales- 2008 ectrodactylie Syndrome de fente palatinecolobome-surdité 921 Syndrome de fente palatine-grandes 2013 oreilles-petite taille Syndrome de fente palatine-petite 2015 taille-vertèbres anormales Syndrome de fente palatinesynéchies latérales 2016 Syndrome de fente-malformation du 3429 coeur et des membres Syndrome de Fenton-Wilkinson- 1184 Toselano 2180 Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari Numéro ORPHA Maladie Syndrome de fibromatose gingivale 2026 héréditaire-hyperpilosité Syndrome de fibromatose gingivaledysmorphie faciale 2025 Syndrome de fibromatose gingivalehépatosplénomégalie-autres 3473 anomalies Syndrome de fibromatose gingivalehypertrichose 2026 Syndrome de fibromatose gingivalesurdité 2027 Syndrome de fibrose hépatiquekystes rénaux-déficience intellectuelle 2031 Syndrome de fibrose musculaire 2033 multifocale-vaisseaux obstrués Syndrome de fibrose pulmonairedéficit immunitaire-dysgénésie 137631 gonadique 46,XX Syndrome de fibrose pulmonairehyperplasie hépatique-hypoplasie de 210136 la moelle osseuse 29207 Syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter 2756 Syndrome de Figuera 3255 Syndrome de Filippi 1272 Syndrome de Fine-Lubinsky 2036 Syndrome de Finlay-Marks 1825 Syndrome de Finucane-Kurtz-Scott 98919 Syndrome de Fisher Syndrome de fistule trachéooesophagienne-hypospadias 2042 2823 Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert Syndrome de Fitzsimmons- 2824 McLachlan-Gilbert Syndrome de Fitzsimmons-Watson- 2820 Mellor Syndrome de fièvre hémorragiquesyndrome rénal 340 Syndrome de fièvre périodique avec 343 hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de fièvre périodique 247868 héréditaire lié à NLRP12 Syndrome de fièvre périodiquestomatite aphteuse-pharyngite- 42642 adénopathie 3342 Syndrome de flexuosité artérielle 2044 Syndrome de Floating-Harbor 2047 Syndrome de Flynn-Aird 79093 Syndrome de Foix-Alajouanine 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie 3238 Syndrome de Forney Syndrome de Forney-Robinson- 3238 Pascoe 178333 Syndrome de Forsius-Eriksson 3219 Syndrome de Fountain 221126 Syndrome de Fowler → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 123
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