Liste des maladies rares et de leurs synonymes

More documents

Recommendations

Info

Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Mowat-Wilson dû à 261537 une microdélétion 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à 261537 une monosomie 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à 261552 une mutation ponctuelle de ZEB2 2574 Syndrome de Moynahan 575 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de mucoviscidose-gastriteanémie mégaloblastique 2575 53271 Syndrome de Muenke 587 Syndrome de Muir-Torre 2959 Syndrome de Mulvihill-Smith Syndrome de Murray-Puretic- 2028 Drescher 3079 Syndrome de Mutchinick 2588 Syndrome de Myhre 109 Syndrome de Myhre-Rikey-Smith Syndrome de myoclonie-ataxie 2589 cérébelleuse-surdité Syndrome de myoclonie-atrophie 2590 musculaire distale Syndrome de myoclonus d'actioninsuffisance rénale 163696 Syndrome de myopathie 111 cardiosquelettique-neutropénie Syndrome de myopathie congénitalefente palatine-hyperthermie maligne 168572 Syndrome de myopathie 2597 mitochondriale-acidose lactiquesurdité Syndrome de myopathie viscérale 1876 familiale-ophtalmoplégie externe Syndrome de myopathie à corps 79091 d'inclusions héréditaire-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de myopathie à début 439212 précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome de myopathie à inclusions 79091 héréditaire-contractures articulairesophtalmoplégie Syndrome de myopathie à inclusionsmaladie de Paget-démence fronto- 52430 temporale Syndrome de myopathie-diabète 2596 sucré Syndrome de myopathie-retard de 2601 croissance-déficience intellectuellehypospadias Syndrome de myopathie-séquence 1358 de Moebius-séquence de Robin Syndrome de myopie forte-surdité 363396 neurosensorielle Syndrome de myotonie-déficience 3101 intellectuelle-anomalies squelettiques Numéro ORPHA Maladie Syndrome de myxome-dysplasie 57782 fibreuse Syndrome de myxomehyperpigmentation-hyperactivité 1359 endocrinienne Syndrome de mèches blanchesanomalies multiples 2475 69087 Syndrome de Naegeli Syndrome de Naegeli-Franceschetti- 69087 Jadassohn Syndrome de naevi-myxome de →1359 l'oreillette-neurofibrome myxoïdeéphélides Syndrome de naevus en tache de vinciterne cérébello-médullaire élargie- 2703 hydrocéphalie Syndrome de naevus épidermiques 313936 papulaires avec couche basale en palissade Syndrome de naevus sébacémalformations du SNC-aplasie 370052 cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté Syndrome de naevus sébacémalformations du système nerveux 370052 central-aplasie cutanée congénitaledemoïde limbique-naevus pigmenté 245 Syndrome de Nager 2211 Syndrome de Naguib-Richieri-Costa 2229 Syndrome de Najjar 2615 Syndrome de Nakajo-Nishimura 2822 Syndrome de Nakamura-Osame 627 Syndrome de Nance-Horan Syndrome de nanisme mésoméliquefente palatine-camptodactylie 2631 Syndrome de nanisme 436182 microcéphalique primordialrésistance à l'insuline Syndrome de nanisme 2653 ostéochondrodysplasique-surditérétinopathie pigmentaire Syndrome de nanisme primordialmicrodontie-dents opalescentes et →2637 sans racine Syndrome de nanisme thanatophorecrâne en trèfle 93274 Syndrome de nanisme-brachydactylie 2619 type Mseleni Syndrome de nanisme-déficience 2650 intellectuelle-anomalies de l'oeil Syndrome de nanisme-déficience 2649 intellectuelle-anomalies oculairesfente labiopalatine 1937 Syndrome de nanisme-doigts bloqués Syndrome de nanisme-laxité 2370 ligamentaire-retard de croissance Numéro ORPHA Maladie Syndrome de nanisme-raideur →969 articulaire-anomalies oculaires Syndrome de nanisme-vertèbres →2616 hautes 2663 Syndrome de Nathalie 420556 Syndrome de neige visuelle 199244 Syndrome de Nelson Syndrome de néphroblastomatoseascite foetale-macrosome-tumeur de 2849 Wilms Syndrome de néphronophthisefibrose hépatique 84081 Syndrome de néphronophtise 2666 familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de néphropathie-surditéhyperparathyroïdie 2668 Syndrome de néphrose congénitaleventriculomégalie cérébrale 443988 Syndrome de néphrose-migration 2065 neuronale anormale Syndrome de néphrose-surditéanomalies des voies urinaires et des 2669 doigts 634 Syndrome de Netherton 2671 Syndrome de Neu-Laxova 2479 Syndrome de Neuhäuser Syndrome de Neuhauser-Daly- 3350 Magnelli Syndrome de Neuhauser-Eichner- 2672 Opitz Syndrome de neurodégénérescence 352654 progressive de l'enfant-cécité-ataxiespasticité Syndrome de neuropathie 2680 hypomyélinisante-arthrogrypose Syndrome de neuropathie 2400 périphérique-dysautonomie Syndrome de neuropathie périphérique-leukodystrophie 163746 centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de neuropathie 397744 périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome de neuropathie viscéraleanomalies cérébrales-dysmorphie- 73246 retard du développement Syndrome de neuropathie-ataxierétinite pigmentaire 644 Syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension 331176 artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 132
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de neutropenie 369852 congénitale-myélofibrosenéphromégalie Syndrome de neutropéniemonocytopénie-surdité 2690 →1900 Syndrome de Nevo 83471 Syndrome de Nezelof 3051 Syndrome de Nicolaides-Baraitser 2633 Syndrome de Nievergelt 2322 Syndrome de Niikawa-Kuroki 647 Syndrome de Nijmegen 240760 Syndrome de Nijmegen-like 647 Syndrome de Nimègue 240760 Syndrome de Nimègue-like 1884 Syndrome de Noble-Bass-Sherman Syndrome de nodosités calleusesleuconychie-surdité-hyperkératose 2698 palmoplantaire Syndrome de nodosités calleusesleuconychie-surdité-kératodermie 2698 palmoplantaire Syndrome de nodulose-arthropathieostéolyse 85196 648 Syndrome de Noonan Syndrome de Noonan avec lentigines 500 multiples 2703 Syndrome de Nova 2005 Syndrome de Novak Syndrome de pachydermie plicaturée →35722 du cuir chevelu-rétinite pigmentairesurdité de perception 5 Syndrome de pachydermie plicaturée →35722 du cuir chevelu-rétinite pigmentairesurdité neurosensorielle 5 Syndrome de pachydermie →35722 vorticellée du cuir chevelu-rétinite 5 pigmentaire-surdité de perception Syndrome de pachydermie →35722 vorticellée du cuir chevelu-rétinite 5 pigmentaire-surdité neurosensorielle Syndrome de pachygyrie-déficience 2798 intellectuelle-épilepsie Syndrome de pachygyrie-épilepsiedéficience intellectuelle-dysmorphie →2995 1993 Syndrome de Pai 2804 Syndrome de Pallister W 672 Syndrome de Pallister-Hall 884 Syndrome de Pallister-Killian 2184 Syndrome de Palmer-Pagon 98815 Syndrome de Panayiotopoulos Syndrome de pancytopénie 3322 progressive-déficit immunitairehypoplasie cérébelleuse Syndrome de pancytopénie-retard de 401764 développement Numéro ORPHA Maladie Syndrome de papille optique 435930 colobomateuse-atrophie maculairechoriorétinopathie 2750 Syndrome de Papillon-Léage-Psaume 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de paragangliomesomatostatinome-polycythémie 324299 Syndrome de paralysie du larynxdéficience intellectuelle 2375 Syndrome de paralysie faciale 2704 partielle-anomalies urinaires Syndrome de paralysie périodique 37553 sensible au potassium-dysrythmie cardiaque Syndrome de paralysie 240094 supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Syndrome de paralysie 240112 supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Syndrome de paralysie 240112 supranucléaire progressive-apraxie verbale Syndrome de paralysie 240085 supranucléaire progressiveparkinsonisme Syndrome de paralysie 240103 supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal 2812 Syndrome de Parana Syndrome de paraparésie spastique 101000 de l'enfance-amyotrophie distale Syndrome de paraparésie spastiqueamyopathie-cataracte -reflux gastro- 100990 oesophagien Syndrome de paraparésie spastiquesurdité 2815 Syndrome de paraparésie spastiquevitiligo-cheveux gris prématurés- 101003 faciès particulier Syndrome de paraplégie spastique 101005 familiale-hernie discale Syndrome de paraplégie spastiqueamyotrophie des pieds et des mains 100998 Syndrome de paraplégie spastiquedéficience intellectuelle-corps calleux 2822 fin Syndrome de paraplégie spastiquedégénération rétinienne 100996 Syndrome de paraplégie spastiqueépilepsie-déficience intellectuelle 2816 Syndrome de paraplégie spastiqueglaucome-déficience intellectuelle 2818 Syndrome de paraplégie spastiquelésions cutanées 2819 faciales Numéro ORPHA Maladie Syndrome de paraplégie spastiquemaladie de Paget 329475 Syndrome de paraplégie spastiquenéphropathie-surdité 2820 Syndrome de paraplégie spastiqueneuropathie-poïkilodermie 2821 Syndrome de paraplégiebrachydactylie-épiphyses en cône 2823 Syndrome de paraplégie-déficience 2824 intellectuelle-hyperkératose Syndrome de parésie spastiquepuberté précoce 2826 90307 Syndrome de Parkes Weber Syndrome de parkinsonisme précocedéficience intellectuelle 2379 1214 Syndrome de Parry-Romberg 94083 Syndrome de Partington →193 Syndrome de Partington-Anderson 94083 Syndrome de Partington-Mulley Syndrome de Pascual-Castroviejo 1394 type 1 Syndrome de Pascual-Castroviejo 42775 type 2 1252 Syndrome de Pashayan 1252 Syndrome de Pashayan-Prozansky Syndrome de Passwell-Goodman- 2278 Siprkowski 3378 Syndrome de Patau 2439 Syndrome de Patterson-Stevenson 699 Syndrome de Pearson 263534 Syndrome de peau déciduale acrale Syndrome de peau déciduale 263534 localisée Syndrome de peau décidualeleuconychie-kératose acrale 444138 ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Syndrome de pectus excavatummacrocéphalie-dysplasie unguéale 2835 994 Syndrome de Pena-Shokeir type 1 1466 Syndrome de Pena-Shokeir type 2 705 Syndrome de Pendred 2576 Syndrome de Perheentupa Syndrome de péricardite-arthritecamptodactylie 2848 2849 Syndrome de Perlman Syndrome de Perniola-Krajewska- 2850 Carnevale Syndrome de péroné en serpentinrein polykystique →955 2855 Syndrome de Perrault 178509 Syndrome de Perry Syndrome de persistance des canaux 2856 de Müller → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 133
Page 1 and 2:
Mars 2016 Liste des maladies rares
Page 3 and 4:
Liste des maladies rares et de leur
Page 5 and 6:
Numéro ORPHA Maladie 63440 Acrocé
Page 7 and 8:
Numéro ORPHA Maladie 79434 Albinis
Page 9 and 10:
Numéro ORPHA Maladie Amyotrophie s
Page 11 and 12:
Numéro ORPHA Maladie Anomalie cong
Page 13 and 14:
Numéro ORPHA Maladie 3143 APS type
Page 15 and 16:
Numéro ORPHA Maladie 98772 Ataxie
Page 17 and 18:
Numéro ORPHA Maladie 230800 Botuli
Page 19 and 20:
Numéro ORPHA Maladie Carcinome ind
Page 21 and 22:
Numéro ORPHA Maladie 2140 CDH 1529
Page 23 and 24:
Numéro ORPHA 98893 CMD1B →37095
Page 25 and 26:
Numéro ORPHA Maladie 91139 Cryoglo
Page 27 and 28:
Numéro ORPHA Maladie 35909 Défici
Page 29 and 30:
Numéro ORPHA Maladie 141 Déficit
Page 31 and 32:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en h
Page 33 and 34:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en t
Page 35 and 36:
Numéro ORPHA Maladie 35688 Déform
Page 37 and 38:
Numéro ORPHA Maladie Dermatostomat
Page 39 and 40:
Numéro ORPHA Maladie 233 DRS 18 dR
Page 41 and 42:
Numéro ORPHA Maladie Dysostose man
Page 43 and 44:
Numéro ORPHA Maladie 93307 Dysplas
Page 45 and 46:
Numéro ORPHA Maladie 98964 Dystrop
Page 47 and 48:
Numéro ORPHA Maladie 420485 DYT24
Page 49 and 50:
Numéro ORPHA Maladie Encéphalopat
Page 51 and 52:
Numéro ORPHA Maladie 1942 Epilepsi
Page 53 and 54:
Numéro ORPHA Maladie Fibrofollicul
Page 55 and 56:
Numéro ORPHA Maladie 25 GCDHD 9896
Page 57 and 58:
Numéro ORPHA Maladie GSD par défi
Page 59 and 60:
Numéro ORPHA Maladie Hérédopathi
Page 61 and 62:
Numéro ORPHA Maladie 71212 Hyperin
Page 63 and 64:
Numéro ORPHA Maladie Hypoglycémie
Page 65 and 66:
Numéro ORPHA Maladie 289347 IDH 33
Page 67 and 68:
Numéro ORPHA Maladie Intoxication
Page 69 and 70:
Numéro ORPHA Maladie 500 Lentigino
Page 71 and 72:
Numéro ORPHA Maladie Lipodystrophi
Page 73 and 74:
Numéro ORPHA Maladie Lymphome T cu
Page 75 and 76:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ch
Page 77 and 78:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ni
Page 79 and 80:
Numéro ORPHA Maladie Maladie infla
Page 81 and 82: Numéro ORPHA Maladie 39044 Mélano
Page 83 and 84: Numéro ORPHA Maladie 261349 Monoso
Page 85 and 86: Numéro ORPHA Maladie 584 Mucopolys
Page 87 and 88: Numéro ORPHA Maladie 207000 Myosit
Page 89 and 90: Numéro ORPHA Maladie Neurodégén
Page 91 and 92: Numéro ORPHA Maladie Occlusion int
Page 93 and 94: Numéro ORPHA Maladie 247806 PAFA l
Page 95 and 96: Numéro ORPHA Maladie Paucité des
Page 97 and 98: Numéro ORPHA Maladie 280270 PMLD 2
Page 99 and 100: Numéro ORPHA Maladie 79076 Polypos
Page 101 and 102: Numéro ORPHA Maladie 263548 PSS ty
Page 103 and 104: Numéro ORPHA Maladie 98766 SCA5 98
Page 105 and 106: Numéro ORPHA Maladie 2134 SHU D- S
Page 107 and 108: Numéro ORPHA Maladie 276174 Stupeu
Page 109 and 110: Numéro ORPHA Maladie Syndrome card
Page 111 and 112: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'Al
Page 113 and 114: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'at
Page 115 and 116: Numéro ORPHA Maladie 2724 Syndrome
Page 119 and 120: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de d
Page 125 and 126: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de G
Page 127 and 128: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de l
Page 129 and 130: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de M
Page 131: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de m
Page 135 and 136: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de p
Page 139 and 140: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de s
Page 143 and 144: Numéro ORPHA Maladie Syndrome des
Page 145 and 146: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hy
Page 147 and 148: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'od
Page 149 and 150: Numéro ORPHA Maladie Syndrome hém
Page 151 and 152: Numéro ORPHA Maladie Syndrome nép
Page 153 and 154: Numéro ORPHA Maladie Syndrome tét
Page 155 and 156: Numéro ORPHA Maladie 95462 Tissu a
Page 157 and 158: Numéro ORPHA Maladie Tumeur desmop
Page 159 and 160: Numéro ORPHA Maladie Variant crân
Page 161 and 162: ANNEXE Liste des maladies à utilis
Page 163 and 164: → Utiliser ces numéros ORPHA au
Page 169: Pour toute question ou suggest ,
show all

Liste des maladies rares et de leurs synonymes

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?