Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés Numéro ORPHA 98784 98784 98784 98784 98808 98808 Maladie à utiliser Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Dystonie dopasensible autosomique dominante Dystonie dopasensible autosomique dominante Dystrophie cornéenne de Schnyder Numéro ORPHA déprécié Entité dépréciée 98812 Dyskinésie paroxystique hypnagogique 98812 Dyskinésie paroxystique induite par le sommeil 98812 Dyskinésie paroxystique nocturne 98812 Dystonie paroxystique nocturne 101151 Dystonie 14 101151 DYT14 Dystrophie cornéenne discoïde 98967 98968 centrale Hypertrichose pigmentée avec 168569 Syndrome H 254723 diabète insulinodépendant 168569 Syndrome H 254723 PHID Histiocytose sinusale familiale 168569 Syndrome H 254712 avec lymphadénopathie massive 168569 Syndrome H 254712 HSLM familiale Maladie de Rosaï-Dorfman 168569 Syndrome H 254712 familiale 168569 Syndrome H 254712 SHML familiale 168569 Syndrome H 254707 Histiocytose de Faisalabad 168569 Syndrome H 254707 FHC 182050 Syndrome MYH9 850 Thrombopénie de May-Hegglin 182050 Syndrome MYH9 850 Anomalie de May-Hegglin 182050 Syndrome MYH9 850 MHA 182050 Syndrome MYH9 850 Syndrome de May-Hegglin 182050 Syndrome MYH9 1984 Syndrome de Fechtner Syndrome d'Alport avec 182050 Syndrome MYH9 1984 inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie 182050 Syndrome MYH9 1019 Syndrome d'Epstein Syndrome d'Alport avec 182050 Syndrome MYH9 1019 plaquettes géantes 182050 Syndrome MYH9 807 Syndrome de Sebastian Macrothrombocytopénie à 182050 Syndrome MYH9 807 inclusions leucocytaires Neurodégénérescence associée à un déficit 216866 en pantothénate 157855 HARP syndrome kinase, forme classique Numéro ORPHA 216866 231568 231568 231568 261483 261483 Maladie à utiliser Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme classique Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Dysplasie squelettique 263463 associée à CHST3 Dysplasie squelettique 263463 associée à CHST3 Dysplasie squelettique 263463 associée à CHST3 Syndrome de 264200 microdélétion 14q22q23 Syndrome de 264200 microdélétion 14q22q23 Syndrome de Marfan 284963 type 1 284963 Syndrome de Marfan type 1 Numéro ORPHA déprécié 157855 216989 Entité dépréciée Syndrome d'hypoprébétalipoprotéinémieacanthocytose-rétinite pigmentaire-dégénérescence du globus pallidus Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini 216989 EBDD type Pasini Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique 79407 dominante type Cockayne- Touraine Syndrome de Vasquez-Hurst- 3423 Sotos Syndrome d'hypogonadismegynécomastie-déficience 3423 intellectuelle lié à l'X 1792 Dysostose huméro-spinale 93280 Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani 93280 Dysostose huméro-spinale 2055 Syndrome de petite taillebrachydactylie-dysmorphie 2055 Syndrome de Frias 99715 Syndrome MASS 99715 Syndrome de prolapsus de la valve mitrale-anévrysme aortique-vergetures-signes squelettiques 289825 Lymphoedème 77242 Lymphoedème tardif primaire tardif 289825 Lymphoedème 77241 Lymphoedème précoce primaire tardif 293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome de Malpuech 293843 Syndrome 3MC 2453 Syndrome 3MC3 293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome de Michels 293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome 3MC1 293843 Syndrome 3MC 2506 Syndrome oculo-palatosquelettique 293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de Carnevale 293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome 3MC2 293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome OSA 293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de Carnevale- Krajewska-Fischetto 293843 Syndrome 3MC 2998 Syndrome de Mingarelli 293843 Syndrome 3MC Syndrome de ptosis-strabismediastasis des grands droits 2998 293843 Syndrome 3MC Syndrome oculo-squelettoabdominal 2998 Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 166
→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés Numéro ORPHA 293864 293864 300751 300751 314632 Maladie à utiliser Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Parkinsonisme par déficit en ATP13A2 Numéro ORPHA déprécié Entité dépréciée 137862 Syndrome de Martínez-Frías 137862 83618 Syndrome d'atrésie biliaire duodénale et extrahépatiquehypoplasie du pancréasmalrotation intestinale Cardiomyopathie dilatée sévère due à une mutation du gène de la lamine A/C 83618 Cardiomyopathie dilatée sévère avec ou sans myopathie 3336 Syndrome de Tomé-Brunet- Fardeau 319646 PGM1-CDG 711 Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase 319646 PGM1-CDG 711 Déficit en phosphoglucomutase 1 319646 PGM1-CDG 711 GSD par déficit en phosphoglucomutase 319646 PGM1-CDG 711 Glycogénose type 14 324737 SRD5A3-CDG 168972 Syndrome de Kahrizi Déficience intellectuelle type 324737 SRD5A3-CDG 168972 Kahrizi Syndrome de déficience 324737 SRD5A3-CDG 168972 intellectuelle-cataractecolobome -cyphose 324737 SRD5A3-CDG 139477 Syndrome d'Al-Gazali-Dattani 329931 Glomérulonéphrite à Glomérulonéphrite à dépôts de 93559 dépôts de C3 C3 isolés sans prolifération Neutropénie congénitale sévère 331176 178503 Syndrome de Dursun autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie Syndrome d'hypertension congénitale sévère artérielle pulmonaireleucopénie-communication 331176 178503 autosomique récessive par déficit en G6PC3 interauriculaire 357225 357225 357225 Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu 1557 Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle 1557 Syndrome de McDowall 217315 Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelurétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle Numéro ORPHA 357225 357225 357225 357225 357225 370114 370953 370953 370953 370953 370953 370953 370953 370953 399805 399805 399805 Maladie à utiliser Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Dystonie cervicale combinée Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie Numéro ORPHA déprécié 217315 217315 217315 79482 Entité dépréciée Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelurétinite pigmentaire-surdité de perception Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelurétinite pigmentaire-surdité de perception Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelurétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle Syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïdedéficience intellectuelle 79482 Syndrome d'Akesson 293838 Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire 52428 Dystrophie musculaire congénitale type 1C 52428 CMD1C 52428 DMC1C 52428 MDC1C 98894 Dystrophie musculaire congénitale type 1D 98894 CMD1D 98894 DMC1D 98894 MDC1D 217034 217034 217034 Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie de la méiose Azoospermie due à un arrêt de maturation Azoospermie due à une anomalie de la méiose Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 167
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