Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2140 CDH<br />
1529 CDHS<br />
178029 CDI<br />
1490 CDPD<br />
35173 CDPX2<br />
35173 CDPXD<br />
158 CDSP<br />
1459 CEC<br />
Cécité congénitale par défaut<br />
300337<br />
d'attachement <strong>de</strong> la rétine<br />
Cécité congénitale par nonattachement<br />
<strong>de</strong> la rétine<br />
300337<br />
49382 Cécité <strong>de</strong> Pingelap<br />
649 Cécité d'Episkopi<br />
Cécité nocturne stationnaire<br />
215<br />
congénitale<br />
Cécité nocturne stationnaire<br />
75382<br />
congénitale type Oguchi<br />
1515 CED<br />
275517 CEDS<br />
345 Cellulite disséquante du cuir chevelu<br />
901 Cellulite à éosinophiles<br />
93942 Célosomie<br />
79277 CEP<br />
276429 Céphalée hypnique<br />
Céphalée névralgique unilatérale<br />
57145<br />
brève avec injection conjonctivale<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
168486<br />
congénitale<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale <strong>de</strong><br />
79262<br />
l'adulte<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
79263<br />
infantile<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
168491<br />
infantile tardive<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale<br />
79264<br />
juvénile<br />
Céroï<strong>de</strong>-lipofuscinose neuronale,<br />
1947<br />
variante épilepsie nordique<br />
Cétoacidose par déficit en<br />
438075<br />
transporteur 1 <strong>de</strong> monocarboxylate<br />
511 Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268145<br />
classique<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268173<br />
intermittente<br />
Cétoacidurie à chaînes ramifiées<br />
268184<br />
sensible à la thiamine<br />
586 CF<br />
2032 CFA<br />
1520 CFND<br />
1520 CFNS<br />
379 CGD<br />
2388 ChAc<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
307766 CHACS<br />
436159 CHAI<br />
33111 Chalazo<strong>de</strong>rmie granulomateuse<br />
→1071 CHANDS<br />
Chaperonopathie mitochondriale<br />
280288<br />
HSP60<br />
247257 Charbon pulmonaire<br />
88673 CHC<br />
210159 CHC adulte<br />
33402 CHC pédiatrique<br />
168577 CHC type 2<br />
401920 CHCF<br />
98975 CHED1<br />
293603 CHED2<br />
98975 CHED autosomique dominante<br />
293603 CHED autosomique récessive<br />
98975 CHEDI<br />
293603 CHEDII<br />
1221 Chéilite glandulaire<br />
99647 Cheiro-spondylo-enchondromatose<br />
101106 Chémo<strong>de</strong>ctome non sécrétant<br />
184 Chérubinisme<br />
184 Chérubisme<br />
Cheveux incoiffables - dystrophie<br />
1264 pigmentaire <strong>de</strong> la rétine - anomalies<br />
<strong>de</strong>ntaires - brachydactylie<br />
170 Cheveux laineux<br />
79414 Cheveux laineux sur naevus<br />
324625 Chikungunya<br />
199310 Chimère 46,XX/46,XY<br />
199310 Chimère tétragamétique<br />
86850 Chlorome<br />
180 CHM<br />
97292 Choc cardiogénique<br />
Choix d'une option thérapeutique<br />
357194<br />
pour le cancer colorectal<br />
Choix d'une option thérapeutique<br />
357191 pour le carcinome pulmonaire non à<br />
p<strong>et</strong>ites cellules<br />
70567 Cholangiocarcinome<br />
99978 Cholangiocarcinome hilaire<br />
Cholangite sclérosante associée à<br />
447764<br />
IgG4<br />
171 Cholangite sclérosante primitive<br />
447774 Cholangite sclerosante secondaire<br />
Cholélithiase par mutation du gène<br />
69663<br />
ABCB4<br />
173 Choléra<br />
97282 Choléra endocrine<br />
97282 Choléra endocrinien<br />
97282 Choléra pancréatique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Cholestase associée au déficit en<br />
79303 <strong>de</strong>lta(4)-3-oxostéroï<strong>de</strong> 5-bétareductase<br />
69665 Cholestase <strong>de</strong> la grossesse<br />
69665 Cholestase gravidique intrahépatique<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79306<br />
progressive type 1<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79304<br />
progressive type 2<br />
Cholestase intrahépatique familiale<br />
79305<br />
progressive type 3<br />
Cholestase intrahépatique<br />
69665<br />
gestationnelle<br />
Cholestase intrahépatique<br />
69665<br />
gestationnelle récidivante<br />
Cholestase intrahépatique néonatale<br />
247598<br />
par déficit en citrine<br />
Cholestase intrahépatique<br />
172<br />
progressive familiale<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
65682<br />
bénigne<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
99960<br />
bénigne type 1<br />
Cholestase intrahépatique récurrente<br />
99961<br />
bénigne type 2<br />
1414 Cholestase-lymphoedème<br />
Chondocalcinose articulaire<br />
1416<br />
héréditaire<br />
Chondrodysplasie avec bassin en<br />
3144<br />
escargot<br />
Chondrodysplasie avec luxation<br />
280586<br />
articulaire type gPAPP<br />
Chondrodysplasie avec luxations<br />
263463<br />
congénitales type CHST3<br />
50945 Chondrodysplasie <strong>de</strong> Blomstrand<br />
166272 Chondrodysplasie <strong>de</strong> Goldblatt<br />
Chondrodysplasie dominante liée à<br />
163966<br />
l'X type Chassaing-Lacombe<br />
Chondrodysplasie létale autosomique<br />
1423<br />
récessive<br />
Chondrodysplasie létale <strong>de</strong><br />
50945<br />
Blomstrand<br />
Chondrodysplasie létale type <strong>de</strong> la<br />
56304<br />
Chapelle<br />
Chondrodysplasie létale type<br />
1420<br />
Moerman<br />
1421 Chondrodysplasie létale type Seller<br />
Chondrodysplasie métaphysaire<br />
175<br />
autosomique récessive<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
33067<br />
Jansen<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
166038<br />
Kaitila<br />
Chondrodysplasie métaphysaire type<br />
175<br />
McKusick<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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