Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Chondrodysplasie métaphysaire type 174 Schmid Chondrodysplasie métaphysaire type 2501 Spahr Chondrodysplasie ponctuée 79344 autosomique dominante Chondrodysplasie ponctuée avec 79345 brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée 35173 dominante liée à l'X Chondrodysplasie ponctuée liée à X 35173 type 2 Chondrodysplasie ponctuée 177 rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée 309789 rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée 309796 rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée 309803 rhizomélique type 3 Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne 79346 Chondrodysplasie ponctuée type 79344 Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type 79347 Toriello 50945 Chondrodysplasie type Blomstrand 2098 Chondrodysplasie type Grebe 1190 Chondrodysplasie à cellules géantes Chondrodystrophie congénitale 35173 calcifiante 1428 Chondromalacie patellaire familiale Chondromatose métaphysaire avec 99646 acidurie D-2-hydroxyglutarique 55880 Chondrosarcome Chondrosarcome myxoïde 209916 extrasquelettique 178 Chordome 1429 Chorée bénigne familiale 1429 Chorée bénigne héréditaire 399 Chorée de Huntington 248111 Chorée de Huntington juvénile 306731 Chorée de Sydenham 83467 Chorée fibrillaire de Morvan 2388 Chorée-acanthocytose Choréoathétose dystonique 53583 paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Choréoathétose paroxystique 98809 kinésigénique Choréoathétose paroxystique non 98810 kinésigénique 53583 Choréoathétose/spasticité épisodiques Numéro ORPHA Maladie Choriocarcinome du système nerveux 252015 central 99926 Choriocarcinome gestationnel Choriocarcinome ovarien primitif non 289356 gestationnel Choriocarcinome primitif non 289356 gestationnel de l'ovaire 179 Choriorétinite type birdshot 443079 Choriorétinopathie séreuse centrale 179 Choriorétinopathie type birdshot 180 Choroïdérémie 35686 Choroïdite serpigineuse Choroïdopathie géographique 35686 hélicoïdale péripapillaire 94087 CHP 182 Chromoblastomycose 182 Chromomycose 1437 Chromosome 1 en anneau 96171 Chromosome 2 en anneau 96172 Chromosome 3 en anneau 1447 Chromosome 4 en anneau 251043 Chromosome 5 en anneau 1448 Chromosome 6 en anneau 1449 Chromosome 7 en anneau 1450 Chromosome 8 en anneau 96173 Chromosome 9 en anneau 1438 Chromosome 10 en anneau 96175 Chromosome 11 en anneau 1439 Chromosome 12 en anneau 96176 Chromosome 13 en anneau 1440 Chromosome 14 en anneau 96177 Chromosome 15 en anneau 3306 Chromosome 15 isodicentrique 96178 Chromosome 16 en anneau 1441 Chromosome 17 en anneau 1442 Chromosome 18 en anneau 1443 Chromosome 19 en anneau 1444 Chromosome 20 en anneau 1445 Chromosome 21 en anneau 1446 Chromosome 22 en anneau Chromosome supernuméraire 96170 der(22) 261529 Chromosome Y en anneau 264688 Chylothorax congénital 1478 CIA 99106 CIA type ostium primum 99103 CIA type ostium secundum 99104 CIA type sinus coronaire 99105 CIA type sinus venosus Cicatrisation post-chirurgicale du 90080 glaucome CID avec expansion des cellules T 231154 gamma-delta Numéro ORPHA Maladie 317473 CID par déficit en ikaros 445018 CID par déficit en LRBA 317476 CID par déficit en MAGT1 317428 CID par déficit en ORAI1 443811 CID par déficit en PGM3 157949 CID par déficit en RAG 1/2 317430 CID par déficit en STIM1 231154 CID T+B+ par déficit partiel en RAG1 79394 CIE 294422 CIF 2978 CIPO 186 Cirrhose biliaire primitive Cirrhose biliaire primitive et 779 sclérodermie systémique Cirrhose héréditaire des enfants 168583 indiens d'Amérique du Nord Cirrhose idiopathique associée au 209919 cuivre 157820 CISS 247525 Citrullinémie classique 247525 Citrullinémie type 1 247546 Citrullinémie type 1 classique 247573 Citrullinémie type 1 de l'adulte 247546 Citrullinémie type 1 néonatale aigue 247573 Citrullinémie type 1 à début tardif 247585 Citrullinémie type 2 247585 Citrullinémie type 2 de l'adulte 247525 Citrullinémie type I 247546 Citrullinémie type I classique 247573 Citrullinémie type I de l'adulte 247546 Citrullinémie type I néonatal aigu 247573 Citrullinémie type I à début tardif 247585 Citrullinémie type II 247585 Citrullinémie type II de l'adulte 99094 CIV avec insuffisance aortique 90790 CLAH 325524 CLAH classique 325529 CLAH non classique 97249 CLAM Clinodactylie des doigts familiale 295014 isolée 284448 CLIPPERS 168486 CLN congénitale 79262 CLN de l'adulte 79263 CLN infantile 168491 CLN infantile tardive 79264 CLN juvénile 1947 CLN, variante épilepsie nordique 192 CLS 85136 CLWM 137667 CM-AVM 289504 CMAMMA 258 CMD1A → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 22
Numéro ORPHA 98893 CMD1B →37095 CMD1C 3 →37095 3 CMD1D Maladie 370959 CMD avec atteinte cérébelleuse 370959 CMD avec atteinte du cervelet 370968 CMD avec déficience intellectuelle CMD avec déficience intellectuelle et 329178 épilepsie sévère 370980 CMD sans déficience intellectuelle 370959 CMD-CRB 370968 CMD-MR 370980 CMD-no MR 371007 CMDH 99763 CMO I 99763 CMO II 71 CMRD 590 CMS 101081 CMT1A 101082 CMT1B 101083 CMT1C 101084 CMT1D 90658 CMT1E 101085 CMT1F 101075 CMT1X 401964 CMT2 avec axones géants 324611 CMT2 due à une mutation de KIF5A 435819 CMT2 due à une mutation de TFG 435387 CMT2 due à une mutation de VCP 99946 CMT2A1 99947 CMT2A2 99936 CMT2B 99937 CMT2C 99938 CMT2D 99939 CMT2E 99940 CMT2F 99941 CMT2G 99942 CMT2I 99943 CMT2J 99944 CMT2K 99945 CMT2L 228179 CMT2M 228174 CMT2N 284232 CMT2O 300319 CMT2P 329258 CMT2Q 397968 CMT2R 443073 CMT2S 443950 CMT2T 397735 CMT2U 447964 CMT2V 101076 CMT2X Numéro ORPHA Maladie 101077 CMT3X 391351 CMT4 associée à SURF1 99948 CMT4A 99955 CMT4B1 99956 CMT4B2 99949 CMT4C CMT4C1 axonale autosomique 98856 récessive CMT4C2 axonale autosomique 101102 récessive CMT4C3 axonale autosomique 101101 récessive CMT4C4 axonale autosomique 101097 récessive 99950 CMT4D 99951 CMT4E 99952 CMT4F 99953 CMT4G 99954 CMT4H 139515 CMT4J 391351 CMT4K 101078 CMT4X 99014 CMT5X 90120 CMT6 352675 CMT6X 1556 CMTC 100043 CMTDIA 100044 CMTDIB 100045 CMTDIC 100046 CMTDID 93114 CMTDIE 352670 CMTDIF 101075 CMTX1 101076 CMTX2 101077 CMTX3 101078 CMTX4 99014 CMTX5 352675 CMTX6 99869 CNET 263331 CNET bien différencié 263335 CNET moyennement différencié 263339 CNET peu différencié 319160 CNM4 391320 Coagulopathie de l'est du Texas Coagulopathie liée à la 436169 thrombomoduline 436169 Coagulopathie liée à THBD 1456 Coarctation aortique atypique 1456 Coarctation atypique de l'aorte 1457 Coarctation de l'aorte 1456 Coarctation de l'aorte abdominale Coarctation de l'aorte autosomique 1455 dominante Numéro ORPHA Maladie 228123 Coccidioïdomycose 1461 Coeur croisé 99098 Coeur triatrial droit 99099 Coeur triatrial gauche 1464 Coeur univentriculaire Coeur univentriculaire à valve 99069 auriculoventriculaire unique 1461 Coeur à ventricules entrecroisés 263508 COG1-CDG 435934 COG2-CDG 263501 COG4-CDG 263487 COG5-CDG 79333 COG7-CDG 95428 COG8-CDG 36205 Colite collagéneuse 402035 Colite éosinophilique 65279 Colite lymphocytaire 58220 Colite microscopique 402035 Colite à éosinophiles 53296 Collagénome cutané familial 228264 Collagénome éruptif Collagénose perforante réactionnelle 79147 familiale Collapsus progressif du sinus 71276 maxillaire 98942 Colobome choriorétinien 98946 Colobome de la paupière 155889 Colobome de la paupière inférieure 155884 Colobome de la paupière supérieure 98944 Colobome de l'iris 98943 Colobome du cristallin 35737 Colobome ectasique 98944 Colobome irien 98945 Colobome maculaire 155889 Colobome palpébral inférieur 155884 Colobome palpébral supérieur 98947 Colobome papillaire Communication artério-veineuse 353334 congénitale de la rétine Communication artério-veineuse 353334 rétinienne congénitale Communication entre le ventricule 99095 gauche et l'atrium droit Communication entre le ventricule 99095 gauche et l'oreillette droite 1478 Communication interatriale Communication interauriculaire avec 99104 fenestration du toit du sinus coronaire Communication interauriculaire ou 1478 anomalie auriculaire Communication interauriculaire type 99106 ostium primum → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 23
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