Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Communication interauriculaire type 99104 sinus coronaire Communication interauriculaire type 99105 sinus venosus Communication interventriculaire 99094 avec insuffisance aortique Communication interventriculaire 99097 unique Communications interventriculaires 99096 multiples 86818 Complexe AMME 1359 Complexe de Carney 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 99063 Complexe de Shone 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 2019 Complexe FFU 2369 Complexe limb body wall 93929 Complexe OEIS 90020 Complexe Parkinson-SLA-démence Complexe sclérose latérale 90020 amyotrophique-Parkinson-démence Complexe Xeroderma pigmentosumsyndrome de Cockayne 220295 220295 Complexe XP/CS Complication après transplantation 306644 d'organe 268316 Complication de l'hémodialyse 1482 Conjonctivite gonococcique 97231 Conjonctivite ligneuse 90002 Connectivite indifférenciée 809 Connectivite mixte 85168 Conodysplasie craniofaciale Continuation azygos de la veine cave 99121 inférieure Contracture congénitale du tendon 251515 calcanéen Contracture congénitale du tendon 251515 d'Achille 79142 Contracture familiale de Dupuytren Convulsions infantiles bénignes 166305 associées à une gastroentérite modérée Convulsions infantiles familiales 306 bénignes Convulsions néonatales bénignes 1949 familiales Convulsions néonatales bénignes 64545 idiopathiques Convulsions néonatales-infantiles 140927 bénignes familiales Convulsions sensibles au phosphate 79096 de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide 79097 folinique 397725 CoPAN Numéro ORPHA Maladie 79273 Coproporphyrie héréditaire 1489 Coqueluche 99098 Cor triatriatum dexter 99098 Cor triatriatum dextrum 99099 Cor triatriatum sinister 53691 Cornea plana congénitale 99086 Coronaire interaortopulmonaire 99088 Coronaire intramurale 99085 Coronaire intramyocardique 140896 Coronavirus associé au SRAS 2318 CORS 1501 Corticosurrénalome Corticosurrénalome malin avec excès 231625 d'aldostérone 2220 Coudes chevelus 781 Coxiellose 254920 COXPD2 254925 COXPD4 137908 COXPD5 254930 COXPD7 319504 COXPD8 319509 COXPD9 314637 COXPD10 324535 COXPD11 314051 COXPD12 319514 COXPD13 319519 COXPD14 319524 COXPD15 352563 COXPD16 369913 COXPD17 420728 COXPD20 420733 COXPD21 444013 COXPD23 444458 COXPD24 447954 COXPD25 2444 CPAM 280827 CPAM type 0 280832 CPAM type 1 280840 CPAM type 2 280847 CPAM type 3 280854 CPAM type 4 663 CPEO de transmission maternelle 300564 CPFE 91359 CPI 168829 CPP 759 CPP 1416 CPPD familiale 1416 CPPD héréditaire 147 CPS1D 157 CPT2 228302 CPT2 forme adulte 228305 CPT2 forme hépatocardiomusculaire Numéro ORPHA Maladie 228305 CPT2 forme infantile sévère 228302 CPT2 forme myopathique 228308 CPT2 forme néonatale 228308 CPT2 forme systémique létale 157 CPTII 228302 CPTII forme adulte 228305 CPTII forme hépatocardiomusculaire 228305 CPTII forme infantile sévère 228302 CPTII forme myopathique 228308 CPTII forme néonatale 228308 CPTII forme systémique létale 35173 CPXD 1525 Cranio-ostéo-arthropathie 54595 Craniopharyngiome 63260 Craniorachischisis 157832 Craniorhinie 2145 Craniosynostose de Herrmann-Opitz Craniosynostose et anomalies 284149 dentaires →60030 Craniosynostose marfanoïde Craniosynostose non syndromique de 3366 la suture métopique 1541 Craniosynostose type Boston 1527 Craniosynostose type Philadelphie 1541 Craniosynostose type Warman 184 CRBM 71 CRD 281190 CRIE 95409 Crise addisonienne 95409 Crise cortico-surrénalienne 95409 Crise surrénalienne 166415 Crises audiogènes 166430 Crises induites par la miction 166421 Crises induites par l'orgasme 166424 Crises induites par praxis Crises partielles bénignes de 1544 l'adolescent 166433 Crises réflexes à la lecture 166418 Crises réflexes à la nourriture 399058 Cristallinopathie distale tardive 313838 CRMCC 324964 CRMO 99079 Crosse aortique cervicale 290 CRS 443079 CRSC 3421 CRV 411527 CRVO 91138 Cryoglobulinémie essentielle 91138 Cryoglobulinémie essentielle mixte 91138 Cryoglobulinémie mixte 93554 Cryoglobulinémie mixte type II 93555 Cryoglobulinémie mixte type III 91138 Cryoglobulinémie primaire → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 24
Numéro ORPHA Maladie 91139 Cryoglobulinémie simple 91139 Cryoglobulinémie type I Cryohydrocytose avec déficit en 168577 stomatine Cryohydrocytose héréditaire avec 168577 réduction de stomatine Cryohydrocytose héréditaire avec 398088 stomatine normale 168577 Cryohydrocytose héréditaire type 2 1546 Cryptococcose 98949 Cryptophtalmie complète 91396 Cryptophtalmie isolée 98950 Cryptophtalmie partielle 1549 Cryptosporidiose 60015 Crâne bifide héréditaire 2343 Crâne en trèfle isolé 101068 CSCD 35122 CSID 306436 CSID avec intolérance à l'amidon CSID avec intolérance à l'amidon et 306474 au lactose CSID avec tolérance minime à 306446 l'amidon 306486 CSID sans intolérance au saccharose 306462 CSID sans intolérance à l'amidon 1465 CSS 329217 CSVT 725 CSWS 247525 CTLN1 247585 CTLN2 909 CTX 158 CUD 228285 Cutis laxa acquise 228285 Cutis laxa acquisita 90348 Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive 90349 avec atteinte systémique sévère Cutis laxa autosomique récessive 90349 type 1 Cutis laxa autosomique récessive 357074 type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive 357074 type 2 Debré Cutis laxa autosomique récessive 357074 type 2 progéroïde Cutis laxa autosomique récessive 357064 type 2 progéroïde Cutis laxa autosomique récessive 357058 type 2A Cutis laxa autosomique récessive 357064 type 2B Cutis laxa autosomique récessive 90349 type emphysème pulmonaire Numéro ORPHA Maladie Cutis laxa avec anomalies 221145 pulmonaires, gastrointestinales er urinaires sévères 198 Cutis laxa liée à l'X Cutis marmorata telangiectatica 1556 congenita 217656 CVDA familiale isolée 1572 CVID Cyanose et anémie néonatale 280615 transitoire due à l'hémoglobine Toms River 210 Cyclosporose 211 Cylindromatose familiale Cyphose juvénile de Scheuermann 3135 familiale 424982 Cystadénocarcinome biliaire 424982 Cystadénocarcinome hépatobiliaire Cystadénocarcinome mucineux du 424053 pancréas Cystadénocarcinome mucineux 424053 pancréatique Cystadénocarcinome séreux du 424073 pancréas Cystadénocarcinome séreux 424073 pancréatique 212 Cystathioninurie 400 Cystic echinococcosis 1560 Cysticercose 213 Cystinose 411641 Cystinose de l'adulte 411634 Cystinose intermédiaire 411634 Cystinose juvénile 411629 Cystinose néphropathique infantile 411634 Cystinose néphropathique juvénile 411641 Cystinose non-nephropathique 411641 Cystinose oculaire 214 Cystinurie 93612 Cystinurie type A 93613 Cystinurie type B 37202 Cystite interstitielle Cystoadénome séreux ou mucineux 206470 de l'enfant 90038 D+HUS 79315 D-2-HGA 329457 DA5D 251515 DA10 Dacryoadénite et sialadénite 79078 associées à IgG4 Dacryoadénite et sialadénite 79078 chroniques 2968 DAL 99842 DAL-I 99843 DAL-II 99844 DAL-III Numéro ORPHA Maladie 275523 DALD 1775 DC 1520 DCFN 79456 DCM 280785 DCM bulleuse 244 DCP 1653 DD 99789 DD-I 99791 DD-II 99970 DDLS 300536 DDOST-CDG 300337 Décollement congenital de la rétine Décollement de la rétine 209867 rhegmatogène autosomique dominant Déconnexion cérébro-médullaire 2406 spinale pseudo coma 293381 DEER Défaut complet du septum 1329 atrioventriculaire Défaut de captation de la carnitine 158 cellulaire Défaut de libération lysosomale de la 79284 vitamine B12 Défaut de transport de la cobalamine 79284 à la membrane lysosomale Défaut de transport du glutamateaspartate 2195 444092 Défaut du COPA 412206 Défaut primaire d'éruption Déficience intellectuelle associée au 100973 site fragile FRAXE Déficience intellectuelle autosomique 352530 récessive par déficit en TRAPPC9 Déficience intellectuelle de cause 101685 rare sans anomalie du développement 100973 Déficience intellectuelle FRAXE 319658 Déficience intellectuelle inexpliquée Déficience intellectuelle liée à l'X non 777 spécifique Déficience intellectuelle liée à l'X par 364028 anomalies de GRIA3 Déficience intellectuelle liée à l'X par 3242 mutation de PQBP1 Déficience intellectuelle liée à l'X 85279 syndromique par mutation de JARID1C Déficience intellectuelle liée à l'X 85274 syndromique type 7 Déficience intellectuelle liée à l'X 85295 syndromique type 10 Déficience intellectuelle liée à l'X 85286 syndromique type 11 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 25
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