Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie 716 Déficit en PAH 1578 Déficit en PCBD 79246 Déficit en PDH phosphatase 2880 Déficit en PEPCK 79316 Déficit en PEPCK1 716 Déficit en phénylalanine hydroxylase 35121 Déficit en phosphatase acide Déficit en phosphatase du complexe 79246 pyruvate déshydrogénase Déficit en phosphatidylinositol 4,5- 534 biphosphate 5-phosphatase Déficit en phosphoénolpyruvate 2880 carboxykinase Déficit en phosphoénolpyruvate 79316 carboxykinase type 1 →31964 Déficit en phosphoglucomutase 1 6 Déficit en phosphoglycérate mutase 97234 musculaire 79318 Déficit en phosphomannomutase 2 Déficit en phosphomannose 79319 isomerase Déficit en phosphosérine 284417 aminotransférase Déficit en phytanoyl-CoA 773 dioxygénase 722 Déficit en plasminogène type 1 760 Déficit en PNP 760 Déficit en PNPase 79096 Déficit en PNPO 71526 Déficit en POMC 95699 Déficit en POR Déficit en précurseur de la 329 thromboplastine plasmatique 326 Déficit en proaccélerine 742 Déficit en prolidase 419 Déficit en proline oxydase 2966 Déficit en properdine 35 Déficit en propionyl-CoA carboxylase Déficit en protéine de liaison E3 du 255182 complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine de transfert des 79506 esters de cholestérol Déficit en protéine kinase associée à 911 la chaîne zêta Déficit en protéine L du système de 255182 clivage de la glycine 2967 Déficit en protéine R Déficit en protéine trifonctionnelle 746 mitochondriale Déficit en protéine X du complexe 255182 pyruvate déshydrogénase 325 Déficit en prothrombine Numéro ORPHA Maladie Déficit en protoporphyrinogène 79473 oxydase 284417 Déficit en PSAT 329 Déficit en PTA Déficit en purine nucléoside 760 phosphorylase 293633 Déficit en PYCR1 79096 Déficit en pyridoxamine 5'-oxidase Déficit en pyridoxamine 5'-phosphate 79096 oxydase Déficit en pyrroline-5-carboxylate 293633 réductase 1 3008 Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en pyruvate carboxylase type 353308 A Déficit en pyruvate carboxylase type 353314 B Déficit en pyruvate carboxylase type 353320 C Déficit en pyruvate carboxylase, 353308 forme infantile Déficit en pyruvate carboxylase, type 353320 bénin Déficit en pyruvate carboxylase, type 353314 néonatal sévère 79243 Déficit en pyruvate décarboxylase 765 Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase 79243 E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase 255138 E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase 79244 E2 Déficit en pyruvate déshydrogénase 2394 E3 Déficit en pyruvate kinase 766 érythrocytaire 240760 Déficit en RAD50 Déficit en ribose-5-phosphate 440706 isomerase 217335 Déficit en RIN2 420741 Déficit en RNF168 Déficit en saccharopine 3124 déshydrogénase 26792 Déficit en SCAD 71212 Déficit en SCHAD 832 Déficit en SCOT 35710 Déficit en SGLT1 69076 Déficit en SGLT2 52503 Déficit en SLC6A8 70472 Déficit en SLSJ-COX Déficit en sous-classe d'IgG avec 183675 déficit en sous-classe d'IgA Déficit en sous-unité E1 alpha du 79243 complexe pyruvate déshydrogénase Numéro ORPHA Maladie Déficit en sous-unité E1 bêta du 255138 complexe pyruvate déshydrogénase 70594 Déficit en SPR 391311 Déficit en STAT1 2314 Déficit en STAT3 461 Déficit en stéroïde sulfatase 909 Déficit en stérol 27-hydroxylase 46059 Déficit en stérol C5-désaturase Déficit en succinate-semi-aldéhyde 22 déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA acétoacétate 832 transférase Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide 832 CoA transférase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide 832 CoA transférase Déficit en sulfite oxydase dû à un 99732 déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un 308386 déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un 308393 déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un 308400 déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en synthase de l'acide 247525 argininosuccinique Déficit en synthase de 247525 l'argininosuccinate Déficit en synthétase de l'acide 247525 argininosuccinique Déficit en synthétase de 247525 l'argininosuccinate 134 Déficit en T2 746 Déficit en TFP →300 Déficit en thiolase Déficit en thiopurine S- 3315 méthyltransferase 444463 Déficit en TPPII 101028 Déficit en transaldolase Déficit en transaminase de l'acide 2066 gamma-aminobutyrique 859 Déficit en transcobalamine 859 Déficit en transcobalamine II 199247 Déficit en transcortine Déficit en transporteur 8 de 59 monocarboxylate 158 Déficit en transporteur de la carnitine 52503 Déficit en transporteur de la créatine Déficit en transporteur de la créatine 52503 lié à l'X 213 Déficit en transporteur de la cystine 97229 Déficit en transporteur de riboflavine → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 32
Numéro ORPHA Maladie Déficit en transporteur du CMP-acide 238459 sialique Déficit en transporteur mitochondrial 353217 aspartate-glutamate 1 Déficit en transporteur mitochondrial 447784 du pyruvate Déficit en triacylglycérol lipase 309031 pancréatique Déficit en triglycéride lipase 309031 pancréatique Déficit en triose-phosphate 868 isomérase 444463 Déficit en tripeptidyl-peptidase II 101150 Déficit en tyrosine hydroxylase Déficit en UDP-galactose-4- 79238 épimérase 205 Déficit en UGT 79234 Déficit en UGT type 1 79235 Déficit en UGT type 2 35120 Déficit en UMPH1 Déficit en uridine 5'-monophosphate 35120 hydrolase Déficit en uridine diphosphategalactose-4-épimérase 79238 Déficit en uridine monophosphate 30 synthase Déficit en vitamine A et 199285 hypercarotinémie héréditaire 26793 Déficit en VLCAD 369852 Déficit en VPS45 247768 Déficit en WNT4 93601 Déficit en xanthine déshydrogénase 93601 Déficit en xanthine oxydase 93601 Déficit en xanthine oxydoréductase 93601 Déficit en XDH 93601 Déficit en XO 93601 Déficit en XOR 2843 Déficit en xylitol déshydrogénase Déficit en xylosylprotéine 4-bêtagalactosyltransférase 75496 Déficit érythrocytaire en galactose 308473 épimérase 308473 Déficit érythrocytaire en GALE Déficit érythrocytaire en UDPgalactose-4-épimérase 308473 Déficit érythrocytaire en uridine 308473 diphosphate-galactose-4-épimérase 1551 Déficit familial bénin en cuivre 79293 Déficit familial complet en LCAT 425 Déficit familial en ApoA-I 309020 Déficit familial en apoC-II Déficit familial en apolipoprotéine C- 309020 II 169085 Déficit familial en CD8 Numéro ORPHA Maladie 309015 Déficit familial en lipoprotéine lipase Déficit familial isolé en récepteur de 397685 la prolactine 96 Déficit familial isolé en vitamine E Déficit familial multiple en facteurs 35909 de coagulation 2019 Déficit focal fémoral proximal Déficit fonctionnel en méthionine 622 synthase Déficit fonctionnel en méthionine 308380 synthase type cblDv1 Déficit fonctionnel en méthionine 2169 synthase type cblE Déficit fonctionnel en méthionine 2170 synthase type cblG Déficit généralisé en galactose 308487 épimérase 308487 Déficit généralisé en GALE Déficit généralisé en UDP-galactose- 308487 4-épimérase Déficit généralisé en uridine 308487 diphosphate-galactose-4-épimérase 139406 Déficit global en prosaposine 432 Déficit gonadotropique Déficit héréditaire combiné en 98434 facteur II, VII, IX et X Déficit héréditaire combiné en 98434 facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K 48818 Déficit héréditaire en céruloplasmine Déficit héréditaire en fructose-1- 469 phosphate aldolase Déficit héréditaire en glutamine 71278 synthétase 71278 Déficit héréditaire en GS Déficit héréditaire en 859 transcobalamine 37 Déficit héréditaire en zinc Déficit hypophysaire associé au 91354 syndrome de la selle turcique vide Déficit hypophysaire associé à un 91350 kyste de la poche de Rathke Déficit idiopathique en 1572 immunoglobulines 306431 Déficit immunitaire acquis de l'adulte Déficit immunitaire combiné associé 431149 à l'herpès virus humain 8 Déficit immunitaire combiné associé 431149 à l'HHV-8 Déficit immunitaire combiné associé 431149 à une sarcome de Kaposi de l'enfant Déficit immunitaire combiné avec 157949 granulomes cutanés Déficit immunitaire combiné avec 39041 hyperéosinophilie Numéro ORPHA Maladie Déficit immunitaire combiné par 169082 déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par 217390 déficit en dedicator of cytokinesis 8 Déficit immunitaire combiné par 217390 déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par 317473 déficit en ikaros Déficit immunitaire combiné par 445018 déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par 317476 déficit en MAGT1 Déficit immunitaire combiné par 397964 déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par 317428 déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par 431149 déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par 443811 déficit en PGM3 Déficit immunitaire combiné par 157949 déficit en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné par 317430 déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par 314689 déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par 911 déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par 169090 dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné sévère 33355 avec leucopénie Déficit immunitaire combiné sévère 572 par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 Déficit immunitaire combiné sévère 331206 par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère 277 par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère 357237 par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné sévère 228003 par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère 228003 par déficit en coronine-1A Déficit immunitaire combiné sévère 420573 par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire combiné sévère 317425 par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère 397787 par déficit en IKK2 Déficit immunitaire combiné sévère 280142 par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère 280142 par déficit en tyrosine kinase spécique des lymphocytes → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 33
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