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Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

Dermatostomatite type Stevens-<br />

36426<br />

Johnson<br />

91481 Dermoï<strong>de</strong> annulaire limbique<br />

1661 Dermoï<strong>de</strong> cornéen lié à l'X<br />

Dermolyse bulleuse transitoire du<br />

79411<br />

nouveau-né<br />

Dermopathie fibrosante<br />

137617<br />

néphrogénique<br />

1662 Dermopathie restrictive<br />

1662 Dermopathie restrictive létale<br />

Dérèglement <strong>et</strong> déficit immunitaire<br />

300359<br />

lié à PLCG2<br />

98909 Desminopathie<br />

35107 Desmostérolose<br />

Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />

217563<br />

par déficit en protéine B du surfactant<br />

Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />

217563<br />

par déficit en SP-B<br />

Détresse respiratoire chronique avec<br />

217566<br />

déficit du métabolisme du surfactant<br />

70587 Détresse respiratoire du nouveau-né<br />

Déviation tonique paroxystique<br />

1179<br />

bénigne du regard avec ataxie<br />

366 Dextrinose limite<br />

1666 Dextrocardie<br />

→244 Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite<br />

383 DFNX2<br />

31112 DFSP<br />

275872 DFT-SLA<br />

49042 DGI<br />

49042 DGI non syndromique<br />

49042 DGI sans OI<br />

166260 DGI-2<br />

373 DGX<br />

139518 dHMN1<br />

139525 dHMN2<br />

139547 dHMN3 <strong>et</strong> dHMN4<br />

139536 dHMN5<br />

100998 dHMN5B<br />

98920 dHMN6<br />

139589 dHMN7<br />

dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong><br />

357043<br />

motoneurones supérieurs<br />

dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong> neurones<br />

357043<br />

moteurs supérieurs<br />

314485 dHMN <strong>de</strong> l'adulte jeune<br />

139557 dHMN liée à l'X <strong>de</strong> type 3<br />

139552 dHMNJ<br />

75376 DHRD<br />

49042 DI<br />

166260 DI-2<br />

251940 DIA/DIG<br />

178029 Diabète insipi<strong>de</strong> central<br />

95626 Diabète insipi<strong>de</strong> central acquis<br />

Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

30925 Diabète insipi<strong>de</strong> central héréditaire<br />

178029 Diabète insipi<strong>de</strong> d'origine centrale<br />

223 Diabète insipi<strong>de</strong> néphrogénique<br />

178029 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />

95626 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène acquis<br />

Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />

30925<br />

héréditaire<br />

552 Diabète juvénile<br />

93111 Diabète juvénile type 5<br />

528 Diabète lipoatrophique<br />

79086 Diabète lipoatrophique acquis<br />

225 Diabète mitochondrial<br />

99885 Diabète monogénique <strong>de</strong> l'enfant<br />

99885 Diabète néonatal permanent<br />

99886 Diabète néonatal transitoire<br />

99654 Diabète pancréatique fibrocalculeux<br />

Diabète précoce <strong>et</strong> dysplasie<br />

1667<br />

épiphysaire multiple<br />

99654 Diabète tropical<br />

Diabète-surdité <strong>de</strong> transmission<br />

225<br />

maternelle<br />

180160 Diaphragme vaginal<br />

53689 Diarrhée chlorée congénitale<br />

Diarrhée chronique associée à un<br />

103907<br />

déficit en glucoamylase<br />

397606 Diarrhée chronique avec HSAN<br />

Diarrhée chronique avec neuropathie<br />

397606<br />

héréditaire sensitive <strong>et</strong> autonomique<br />

397606 Diarrhée chronique avec NHSA<br />

Diarrhée chronique congénitale avec<br />

2290 anomalies familiales <strong><strong>de</strong>s</strong><br />

microvillosités entérocytaires<br />

Diarrhée chronique congénitale avec<br />

329242<br />

entéropathie exsudative<br />

Diarrhée chronique congénitale avec<br />

329242<br />

perte <strong>de</strong> protéines<br />

Diarrhée chronique par hyperactivité<br />

314373<br />

<strong>de</strong> la guanylate cyclase 2C<br />

Diarrhée congénitale avec<br />

103908<br />

malabsorption du sodium<br />

Diarrhée intraitable congénitale<br />

92050<br />

familiale avec anomalies épithéliales<br />

Diarrhée malabsorptive congénitale<br />

83620 par diminution <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />

endocriniennes entérales<br />

84064 Diarrhée phénotypique<br />

84064 Diarrhée syndromique<br />

Diarrhée-vomissements associés à un<br />

103909<br />

déficit en tréhalase<br />

1671 Diastématomyélie<br />

Diastème laryngo-trachéooesophagien<br />

2004<br />

178029 DIC<br />

95626 DIC acquis<br />

Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

DIC avec expansion <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules T<br />

231154<br />

gamma-<strong>de</strong>lta<br />

30925 DIC héréditaire<br />

317473 DIC par déficit en ikaros<br />

445018 DIC par déficit en LRBA<br />

317476 DIC par déficit en MAGT1<br />

317428 DIC par déficit en ORAI1<br />

157949 DIC par déficit en RAG 1/2<br />

317430 DIC par déficit en STIM1<br />

314689 DIC par déficit en STK4<br />

33355 DICS avec leucopénie<br />

331206 DICS par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />

DICS par déficit en adénosine<br />

277<br />

désaminase<br />

275 DICS par déficit en artemis<br />

357237 DICS par déficit en CARD1<br />

357237 DICS par déficit en CARD11<br />

DICS par déficit en<br />

169160<br />

CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />

228003 DICS par déficit en CORO1A<br />

228003 DICS par déficit en coronine-1A<br />

420573 DICS par déficit en CTPS1<br />

317425 DICS par déficit en DNA-PKcs<br />

397787 DICS par déficit en IKK2<br />

280142 DICS par déficit en LCK<br />

DICS par déficit en tyrosine kinase<br />

280142<br />

spécique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />

169157 DICS T-B+ par déficit en CD45<br />

DICS T-B+ par déficit en chaîne<br />

276<br />

gamma<br />

169154 DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />

35078 DICS T-B+ par déficit en JAK3<br />

275 DICS type alymphocytose<br />

275 DICS type athabascan<br />

370046 Didymosis aplasticosebacea<br />

38874 Dihydropyrimidinurie<br />

99101 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule droite<br />

99102 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule gauche<br />

Dilatation <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires induite<br />

293807<br />

par la kétamine<br />

Dilatation idiopathique <strong>de</strong> l'artère<br />

1676<br />

pulmonaire<br />

Dilatation idiopathique familiale <strong>de</strong><br />

1677<br />

l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />

Dilatation ou anévrysme congénital<br />

95484<br />

<strong>de</strong> l'aorte ascendante<br />

231111 DILE<br />

227 Diphallie<br />

1679 Diphtérie<br />

128 Diphyllobothriose<br />

570 Diplégie congénitale faciale<br />

2048 Diplégie facio-linguo-masticatrice<br />

1680 Diplégie spastique infantile<br />

→ v x . L O HA q v .<br />

Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />

http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />

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