Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dermatostomatite type Stevens-<br />
36426<br />
Johnson<br />
91481 Dermoï<strong>de</strong> annulaire limbique<br />
1661 Dermoï<strong>de</strong> cornéen lié à l'X<br />
Dermolyse bulleuse transitoire du<br />
79411<br />
nouveau-né<br />
Dermopathie fibrosante<br />
137617<br />
néphrogénique<br />
1662 Dermopathie restrictive<br />
1662 Dermopathie restrictive létale<br />
Dérèglement <strong>et</strong> déficit immunitaire<br />
300359<br />
lié à PLCG2<br />
98909 Desminopathie<br />
35107 Desmostérolose<br />
Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />
217563<br />
par déficit en protéine B du surfactant<br />
Détresse respiratoire aiguë néonatale<br />
217563<br />
par déficit en SP-B<br />
Détresse respiratoire chronique avec<br />
217566<br />
déficit du métabolisme du surfactant<br />
70587 Détresse respiratoire du nouveau-né<br />
Déviation tonique paroxystique<br />
1179<br />
bénigne du regard avec ataxie<br />
366 Dextrinose limite<br />
1666 Dextrocardie<br />
→244 Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite<br />
383 DFNX2<br />
31112 DFSP<br />
275872 DFT-SLA<br />
49042 DGI<br />
49042 DGI non syndromique<br />
49042 DGI sans OI<br />
166260 DGI-2<br />
373 DGX<br />
139518 dHMN1<br />
139525 dHMN2<br />
139547 dHMN3 <strong>et</strong> dHMN4<br />
139536 dHMN5<br />
100998 dHMN5B<br />
98920 dHMN6<br />
139589 dHMN7<br />
dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
357043<br />
motoneurones supérieurs<br />
dHMN avec atteinte <strong><strong>de</strong>s</strong> neurones<br />
357043<br />
moteurs supérieurs<br />
314485 dHMN <strong>de</strong> l'adulte jeune<br />
139557 dHMN liée à l'X <strong>de</strong> type 3<br />
139552 dHMNJ<br />
75376 DHRD<br />
49042 DI<br />
166260 DI-2<br />
251940 DIA/DIG<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> central<br />
95626 Diabète insipi<strong>de</strong> central acquis<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
30925 Diabète insipi<strong>de</strong> central héréditaire<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> d'origine centrale<br />
223 Diabète insipi<strong>de</strong> néphrogénique<br />
178029 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />
95626 Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène acquis<br />
Diabète insipi<strong>de</strong> neurogène<br />
30925<br />
héréditaire<br />
552 Diabète juvénile<br />
93111 Diabète juvénile type 5<br />
528 Diabète lipoatrophique<br />
79086 Diabète lipoatrophique acquis<br />
225 Diabète mitochondrial<br />
99885 Diabète monogénique <strong>de</strong> l'enfant<br />
99885 Diabète néonatal permanent<br />
99886 Diabète néonatal transitoire<br />
99654 Diabète pancréatique fibrocalculeux<br />
Diabète précoce <strong>et</strong> dysplasie<br />
1667<br />
épiphysaire multiple<br />
99654 Diabète tropical<br />
Diabète-surdité <strong>de</strong> transmission<br />
225<br />
maternelle<br />
180160 Diaphragme vaginal<br />
53689 Diarrhée chlorée congénitale<br />
Diarrhée chronique associée à un<br />
103907<br />
déficit en glucoamylase<br />
397606 Diarrhée chronique avec HSAN<br />
Diarrhée chronique avec neuropathie<br />
397606<br />
héréditaire sensitive <strong>et</strong> autonomique<br />
397606 Diarrhée chronique avec NHSA<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
2290 anomalies familiales <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
microvillosités entérocytaires<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
329242<br />
entéropathie exsudative<br />
Diarrhée chronique congénitale avec<br />
329242<br />
perte <strong>de</strong> protéines<br />
Diarrhée chronique par hyperactivité<br />
314373<br />
<strong>de</strong> la guanylate cyclase 2C<br />
Diarrhée congénitale avec<br />
103908<br />
malabsorption du sodium<br />
Diarrhée intraitable congénitale<br />
92050<br />
familiale avec anomalies épithéliales<br />
Diarrhée malabsorptive congénitale<br />
83620 par diminution <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
endocriniennes entérales<br />
84064 Diarrhée phénotypique<br />
84064 Diarrhée syndromique<br />
Diarrhée-vomissements associés à un<br />
103909<br />
déficit en tréhalase<br />
1671 Diastématomyélie<br />
Diastème laryngo-trachéooesophagien<br />
2004<br />
178029 DIC<br />
95626 DIC acquis<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
DIC avec expansion <strong><strong>de</strong>s</strong> cellules T<br />
231154<br />
gamma-<strong>de</strong>lta<br />
30925 DIC héréditaire<br />
317473 DIC par déficit en ikaros<br />
445018 DIC par déficit en LRBA<br />
317476 DIC par déficit en MAGT1<br />
317428 DIC par déficit en ORAI1<br />
157949 DIC par déficit en RAG 1/2<br />
317430 DIC par déficit en STIM1<br />
314689 DIC par déficit en STK4<br />
33355 DICS avec leucopénie<br />
331206 DICS par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
DICS par déficit en adénosine<br />
277<br />
désaminase<br />
275 DICS par déficit en artemis<br />
357237 DICS par déficit en CARD1<br />
357237 DICS par déficit en CARD11<br />
DICS par déficit en<br />
169160<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
228003 DICS par déficit en CORO1A<br />
228003 DICS par déficit en coronine-1A<br />
420573 DICS par déficit en CTPS1<br />
317425 DICS par déficit en DNA-PKcs<br />
397787 DICS par déficit en IKK2<br />
280142 DICS par déficit en LCK<br />
DICS par déficit en tyrosine kinase<br />
280142<br />
spécique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
169157 DICS T-B+ par déficit en CD45<br />
DICS T-B+ par déficit en chaîne<br />
276<br />
gamma<br />
169154 DICS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
35078 DICS T-B+ par déficit en JAK3<br />
275 DICS type alymphocytose<br />
275 DICS type athabascan<br />
370046 Didymosis aplasticosebacea<br />
38874 Dihydropyrimidinurie<br />
99101 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule droite<br />
99102 Dilatation <strong>de</strong> l'auricule gauche<br />
Dilatation <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires induite<br />
293807<br />
par la kétamine<br />
Dilatation idiopathique <strong>de</strong> l'artère<br />
1676<br />
pulmonaire<br />
Dilatation idiopathique familiale <strong>de</strong><br />
1677<br />
l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />
Dilatation ou anévrysme congénital<br />
95484<br />
<strong>de</strong> l'aorte ascendante<br />
231111 DILE<br />
227 Diphallie<br />
1679 Diphtérie<br />
128 Diphyllobothriose<br />
570 Diplégie congénitale faciale<br />
2048 Diplégie facio-linguo-masticatrice<br />
1680 Diplégie spastique infantile<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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