Liste des maladies rares et de leurs synonymes

liguereinsante

2gHogOp1y

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysostose mandibulo-faciale avec

443995

alopécie

Dysostose mandibulo-faciale avec

1131

anomalies des extrémités liée à l'X

Dysostose mandibulo-faciale avec

245

anomalies préaxiales des extrémités

1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X

Dysostose mandibulo-faciale sans

861

anomalies des extrémités

Dysostose mandibulo-faciale, type

1131

Toriello

1248 Dysostose maxillonasale

1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale

141136 Dysostose oto-mandibulaire

1795 Dysostose périphérique

2839 Dysostose scapulo-iliaque

Dysostose spondylo-costale

1797

autosomique dominante

Dysostose spondylo-costale

2311

autosomique récessive

1798 Dysostose type Stanescu

99082 Dysphagia lusoria

54028 Dysphagie sidéropénique

1799 Dysphasie associée à FOXP2

1799 Dysphasie congénitale familiale

63446 Dysplasie acro-capito-fémorale

955 Dysplasie acro-dento-osseuse

956 Dysplasie acro-pectoro-rénale

957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale

Dysplasie acromésomélique type

2098

Grebe

Dysplasie acromésomélique type

968

Hunter-Thompson

Dysplasie acromésomélique type

40

Maroteaux

969 Dysplasie acromicrique

Dysplasie alvéolo-capillaire avec

210122 défaut d'alignement des vaisseaux

pulmonaires

Dysplasie alvéolo-capillaire

210122

congénitale

93347 Dysplasie anauxétique

52 Dysplasie artério-hépatique

Dysplasie artério-hépatique due à

261600

une monosomie 20p12

Dysplasie artério-hépatique due à

261619

une mutation ponctuelle de JAG1

Dysplasie artério-hépatique due à

261629

une mutation ponctuelle de NOTCH2

392 Dysplasie atrio-digitale type 1

1350 Dysplasie atrio-digitale type 2

1342 Dysplasie atrio-digitale type 3

168796 Dysplasie atrio-digitale type slovène

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie brachy-céphalo-frontonasale

1519

70589 Dysplasie broncho-pulmonaire

140 Dysplasie campomélique

3027 Dysplasie caudale

83451 Dysplasie cémento-osseuse floride

83451 Dysplasie cémento-osseuse focale

1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique

289 Dysplasie chondroectodermique

Dysplasie chondroectodermique avec

319195

cécité nocturne

1452 Dysplasie cléido-crânienne

420794 Dysplasie cono-spondylaire

65683 Dysplasie corticale de Taylor

65683 Dysplasie corticale focale isolée

Dysplasie corticale focale isolée type

268961

I

Dysplasie corticale focale isolée type

268973

Ia

Dysplasie corticale focale isolée type

268980

Ib

Dysplasie corticale focale isolée type

268987

Ic

Dysplasie corticale focale isolée type

268994

II

Dysplasie corticale focale isolée type

269001

IIa

Dysplasie corticale focale isolée type

269008

IIb

7 Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque

1513 Dysplasie cranio-diaphysaire

1515 Dysplasie cranio-ectodermique

1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale

Dysplasie cranio-fronto-nasale type

1519

Teebi

50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

Dysplasie cranio-métadiaphysaire

85184

type os wormien

1522 Dysplasie cranio-métaphysaire

1528 Dysplasie cranio-télencéphalique

166260 Dysplasie de Capdepont

1425 Dysplasie de Desbuquois

Dysplasie de haut grade chez les

231080 patients présentant un oesophage de

Barrett

485 Dysplasie de Kniest

1653 Dysplasie de la dentine

Dysplasie de la dentine atypique par

314721

déficit en SMOC2

99789 Dysplasie de la dentine type 1

Dysplasie de la dentine type 1 avec

314721

microdontie et anomalies de forme

99791 Dysplasie de la dentine type II

2114 Dysplasie de la hanche type Beukes

Numéro

ORPHA

Maladie

Dysplasie de la jonction diencéphalemésencéphale

319192

Dysplasie de la tête du fémur type

168621

Meyer

2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis

1952 Dysplasie de Pacman

→1263 Dysplasie de Piepkorn

85191 Dysplasie de Singleton-Merten

178355 Dysplasie de Smith-McCort

3206 Dysplasie de Stüve-Wiedemann

1653 Dysplasie dentinaire

99789 Dysplasie dentinaire radiculaire

99791 Dysplasie dentinaire type II

398166 Dysplasie dermique faciale focale

Dysplasie dermique faciale focale 1,

79133

type Brauer

Dysplasie dermique faciale focale 2,

398173

type Braun-Setleis

Dysplasie dermique faciale focale 3,

1807

type Setleis

398189 Dysplasie dermique faciale focale 4

Dysplasie dermique faciale focale

79133

type I

Dysplasie dermique faciale focale

398173

type II

Dysplasie dermique faciale focale

1807

type III

Dysplasie dermique faciale focale

398189

type IV

1660 Dysplasie dermo-dentaire

Dysplasie des ongles autosomique

79153

dominante

Dysplasie des ongles autosomique

280654

récessive

1328 Dysplasie diaphysaire progressive

99645 Dysplasie diaphysaire tachetée

628 Dysplasie diastrophique

2616 Dysplasie dolichospondylique

269229 Dysplasie du tegmentum pontique

Dysplasie du tissu conjonctif type

→2909

Spellacy

Dysplasie dyssegmentaire type

156731

Rolland-Desbuquois

Dysplasie dyssegmentaire type

1865

Silverman-Handmaker

238468 Dysplasie ectodermique anhidrotique

Dysplasie ectodermique anhidrotique

1810

autosomique dominante

Dysplasie ectodermique anhidrotique

248

autosomique récessive

Dysplasie ectodermique anhidrotique

98813

avec immunodéficience

Dysplasie ectodermique anhidrotique

181

liée à l'X

→ v x . L O HA q v .

Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

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