Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Dystrophie musculaire des ceintures 363543 autosomique récessive par déficit en desmine Dystrophie musculaire des ceintures 352479 autosomique récessive par déficit en ISPD Dystrophie musculaire des ceintures 424261 autosomique récessive par déficit en LAP1B Dystrophie musculaire des ceintures 424261 autosomique récessive par déficit en Torsin-1A-interacting protein 1 Dystrophie musculaire des ceintures 267 autosomique récessive type 2A Dystrophie musculaire des ceintures 268 autosomique récessive type 2B Dystrophie musculaire des ceintures 353 autosomique récessive type 2C Dystrophie musculaire des ceintures 62 autosomique récessive type 2D Dystrophie musculaire des ceintures 119 autosomique récessive type 2E Dystrophie musculaire des ceintures 219 autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures 34514 autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures 1878 autosomique récessive type 2H Dystrophie musculaire des ceintures 34515 autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures 140922 autosomique récessive type 2J Dystrophie musculaire des ceintures 86812 autosomique récessive type 2K Dystrophie musculaire des ceintures 206549 autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures 206554 autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures 206559 autosomique récessive type 2N Dystrophie musculaire des ceintures 206564 autosomique récessive type 2O Dystrophie musculaire des ceintures 280333 autosomique récessive type 2P Dystrophie musculaire des ceintures 254361 autosomique récessive type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures 363543 autosomique récessive type 2R Dystrophie musculaire des ceintures 369840 autosomique récessive type 2S Dystrophie musculaire des ceintures 363623 autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures 352479 autosomique récessive type 2U Dystrophie musculaire des ceintures 52430 avec maladie de Paget Numéro ORPHA Maladie Dystrophie musculaire des ceintures 62 par déficit en alpha-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures 119 par déficit en bêta-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures 267 par déficit en calpaïne Dystrophie musculaire des ceintures 265 par déficit en cavéoline-3 Dystrophie musculaire des ceintures 219 par déficit en delta-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures 268 par déficit en dysferline Dystrophie musculaire des ceintures 34515 par déficit en FKRP Dystrophie musculaire des ceintures 353 par déficit en gamma-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures 264 par déficit en lamine A/C Dystrophie musculaire des ceintures 266 par déficit en myotiline Dystrophie musculaire des ceintures 445110 par déficit en POMK Dystrophie musculaire des ceintures 34514 par déficit en téléthonine Dystrophie musculaire des ceintures 1878 par déficit en TRIM32 Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale 269 Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale 1876 Dystrophie musculaire oculopharyngée 270 Dystrophie musculaire scapulopéronière liée à l'X 431272 Dystrophie musculaire scapulopéronière tardive associée à MYH7 437572 Dystrophie musculaire scléroatonique 75840 609 Dystrophie musculaire tibiale 199340 Dystrophie musculaire type Selcen 273 Dystrophie myotonique de type 1 606 Dystrophie myotonique proximale 606 Dystrophie myotonique type 2 →52430 Dystrophie myotonique type 3 35069 Dystrophie neuroaxonale infantile Dystrophie nuageuse centrale de 98972 François 534 Dystrophie oculo-cérébro-rénal 1879 Dystrophie osseuse sclérosante mixte Dystrophie osseuse sclérosante mixte 324364 avec manifestations extrasquelettiques Dystrophie ostéo-chondromusculaire 800 Numéro ORPHA Maladie Dystrophie par érosions épithéliales 293381 récurrentes 98973 Dystrophie postérieure polymorphe 1871 Dystrophie progressive des cônes Dystrophie réticulée de l'épithélium 99002 pigmentaire rétinien Dystrophie rétinienne avec 397758 anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie rétinienne de l'épithélium 75327 pigmenté central Dystrophie rétinienne progressive 352718 par déficit de transport du rétinol Dystrophie rétinienne sévère de 364055 l'enfance 85128 Dystrophie rétinienne type Bothnie 85128 Dystrophie rétinienne type Botnie Dystrophie stromale amorphe 98971 postérieure Dystrophie stromale congénitale 101068 héréditaire 98967 Dystrophie stromale cristalline Dystrophie stromale cristalline 98967 héréditaire de Schnyder 99995 Dystrophie sympathique réflexe Dystrophie tachetée simulant le 99003 fundus flavimaculatus Dystrophie thoracique asphyxiante 474 de Jeune Dystrophie thoracique asphyxiante 474 du nouveau-né Dystrophie thrombocytaire 274 hémorragipare 85128 Dystrophie type Västerbotten 1872 Dystrophie à cônes prédominants 98895 Dystrophinopathie de Becker 98896 Dystrophinopathie de Duchenne 256 DYT1 99657 DYT2 53351 DYT3 98805 DYT4 98808 DYT5a 101150 DYT5b 98806 DYT6 53583 DYT9 36899 DYT11 71517 DYT12 98807 DYT13 →98808 DYT14 →36899 DYT15 210571 DYT16 98811 DYT18 306734 DYT21 420492 DYT23 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 46
Numéro ORPHA Maladie 420485 DYT24 231249 E-bêta-thalassémie 1915 EAF 1941 EAJ 86880 EATL 158673 EBD acrale 158676 EBD isolée des ongles 79410 EBD prétibiale 231568 EBDD généralisée →23156 EBDD type Pasini 8 EBDD types Cockayne-Touraine et 231568 Pasini 89841 EBDR centripète 89842 EBDR généralisée autre 79409 EBDR inversée 79408 EBDR sévère généralisée 79408 EBDR type Hallopeau-Siemens 89842 EBDR type non-Hallopeau-Siemens 79405 EBJ inversée 79403 EBJ-AP 79404 EBJ-H 89840 EBJ-nH 79402 EBJ-nH gen 251393 EBJ-nH loc EBS généralisée type non-Dowling- 79399 Meara 412181 EBS-AR BP230 412189 EBS-AR exophilin 5 89838 EBS-AR KRT14 79400 EBS-loc 257 EBS-MD 158681 EBS-migr 79397 EBS-MP 79401 EBS-O 158684 EBS-PA 89839 EBSS 313920 EBVaGC 412206 Echec primaire d'éruption 284 Echinococcose alvéolaire 312 ECIB →1896 ECP syndrome 99101 Ectasie de l'auricule droite 99102 Ectasie de l'auricule gauche 1309 Ectasies canaliculaires précalicielles 448270 Ectopia cordis 448270 Ectopie cardiaque 1885 Ectopie du cristallin familiale 1885 Ectopie du cristallin isolée 95712 Ectopie thyroïdienne 2440 Ectrodactylie Ectropion congénital de l'épithélium 91491 pigmenté de l'iris Numéro ORPHA Maladie 99171 Ectropion congénital isolé 98813 EDA-ID 247827 EDCS 261 EDMD 98863 EDMD1 98853 EDMD2 98855 EDMD3 2953 EDS associé à CHST14 287 EDS classique 90309 EDS I 90318 EDS II 285 EDS III 286 EDS IV 198 EDS IX 2953 EDS musculo-contractural 2953 EDS par déficit en D4ST1 2953 EDS type arthrogryposique 230851 EDS type cardiaque valvulaire 230839 EDS type classic-like 1900 EDS type cyphoscoliotique EDS type cyphoscoliotique avec 300179 surdité 2953 EDS type Kosho 1900 EDS type oculo-scoliotique 75496 EDS type progéroïde EDS type spondylo-cheirodysplasique 157965 230845 EDS type vasculaire-like 75497 EDS V 1900 EDS VIA 1899 EDS VII 99875 EDS VIIA 99876 EDS VIIB 1901 EDS VIIC 75392 EDS VIII 75501 EDS X 2295 EDS XI 247820 EDSS 247820 EDSS1 247827 EDSS2 322 EEC EEC syndrome sans fente →1896 labiopalatine 1934 EEIP 1915 Effets de l'alcool sur le foetus 1915 Effets de l'alcoolisation foetale éficit combiné de la phosphorylation 314051 oxydative type 12 101039 EFMR 183 EGPA 288 EH 319218 EHF 312 EHK Numéro ORPHA Maladie 1902 Ehrlichiose 312 EI 1934 EIEE 306 EIFB 165991 EIHI 317 EKV 171851 EKV3 Elastocytose dermique papillaire, 228293 type pseudoxanthome élastique Elastocytose dermique papillaire, 228293 type PXE 228240 Elastodermie 228243 Elastofibrome 228243 Elastofibrome dorsal 228299 Elastolyse du derme moyen 228254 Elastome 228254 Elastome juvénile de Weidman 228254 Elastome juvénile sans ostéopoecilie 228254 Elastome juvénile sans ostéopoïkilose 228264 Elastorrhexie papuleuse 228227 Elastose dermique focale tardive Elastose dermique focale tardive type 228227 pseudoxanthome Elastose dermique focale tardive type 228227 PXE 228236 Elastose focale linéaire 79148 Elastosis perforans serpiginosa Elévation isolée asymptomatique de 206599 la créatine phosphokinase 206599 Elévation isolée de la CPK 288 Elliptocytose familiale 288 Elliptocytose héréditaire →288 Elliptocytose héréditaire commune →288 Elliptocytose héréditaire homozygote 98868 Elliptocytose mélanésienne 98868 Elliptocytose stomatocytique 439212 EMARDD 1942 EMAS 1915 Embryofoetopathie alcoolique 1923 Embryofoetopathie au carbimazole 1916 Embryofoetopathie au distilbène 1923 Embryofoetopathie au méthimazole 1906 Embryofoetopathie au valproate 2305 Embryofoetopathie aux rétinoïdes Embryofoetopathie due aux 1914 anticoagulants oraux Embryofoetopathie par exposition 1914 aux antagonistes de la vitamine K Embryofoetopathie par infection au 858 toxoplasme 290 Embryofoetopathie rubéolique Embryofoetopathie à la 370076 carbamazépine → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 47
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