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Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

1942 Epilepsie myoclono-astatique<br />

Epilepsie myoclono-astatique du<br />

1942<br />

jeune enfant<br />

1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale<br />

140927 Epilepsie néonatale-infantile bénigne<br />

1947 Epilepsie nordique<br />

Epilepsie occipitale bénigne type<br />

98816<br />

Gastaut<br />

Epilepsie occipitale bénigne type<br />

98815<br />

Panayiotopoulos<br />

Epilepsie occipitale bénigne à début<br />

98815<br />

précoce<br />

Epilepsie occipitale bénigne à début<br />

98816<br />

tardif<br />

101046 Epilepsie partielle avec aura auditives<br />

Epilepsie partielle bénigne <strong>de</strong><br />

1544<br />

l'adolescent<br />

Epilepsie partielle bénigne du<br />

166302 nourrisson avec crises généralisées<br />

secondaires<br />

1945 Epilepsie partielle bénigne infantile<br />

Epilepsie partielle bénigne à<br />

1945<br />

paroxysmes centro-temporaux<br />

Epilepsie partielle bénigne à<br />

1945<br />

paroxysmes rolandiques<br />

Epilepsie partielle bénigne à pointes<br />

1945<br />

centro-temporales<br />

Epilepsie partielle bénigne à pointes<br />

1945<br />

rolandiques<br />

Epilepsie partielle familiale à foyers<br />

98820<br />

variables<br />

293181 Epilepsie partielle migrante<br />

1945 Epilepsie partielle rolandique<br />

166409 Epilepsie photosensible<br />

3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante<br />

166412 Epilepsie réflexe à l'eau chau<strong>de</strong><br />

1945 Epilepsie rolandique<br />

1945 Epilepsie rolandique bénigne<br />

166427 Epilepsie sursaut<br />

98819 Epilepsie temporale familiale<br />

Epilepsie temporale mésiale familiale<br />

165805<br />

avec convulsions fébriles<br />

Epilepsie temporale mésiale familiale<br />

163717<br />

bénigne<br />

Épilepsie temporale mésiale infantile<br />

391316<br />

avec régression cognitive sévère<br />

3006 Epilepsie vitamine B6-dépendante<br />

25968 Epilepsie à pointes occipitales<br />

64280 Epilepsie-absence <strong>de</strong> l'enfance<br />

1941 Epilepsie-absence juvénile<br />

399329 Epiphysiolyse <strong>de</strong> la hanche<br />

399329 Epiphysiolyse fémorale supérieure<br />

93928 Epispadias<br />

Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

Epithéliome squameux multiple<br />

65748<br />

spontanément curable<br />

Epithéliome squameux multiple à<br />

65748 guérison spontanée <strong>de</strong> Ferguson-<br />

Smith<br />

501 EPM2<br />

263516 EPM3<br />

163696 EPM4<br />

402082 EPM5<br />

280620 EPM6<br />

435438 EPM7<br />

424027 EPM8<br />

725 EPOCS<br />

79278 EPP<br />

2199 EPPK<br />

1945 EPR<br />

157826 Epulis congénital<br />

85438 ERA<br />

1945 ERB<br />

293381 ERED<br />

Erosions épithéliales récurrentes<br />

293381<br />

héréditaires<br />

Eruption cutanée avec éosinophilie <strong>et</strong><br />

139402<br />

symptômes systémiques<br />

254395 Eruption lichénoï<strong>de</strong> actinique estivale<br />

64745 Eruption polymorphe <strong>de</strong> la grossesse<br />

90000 Erythema elevatum diutinum<br />

90026 Erythermalgie primaire<br />

729 Erythrémie<br />

124 Erythroblastopénie congénitale<br />

Erythroblastopénie transitoire <strong>de</strong><br />

98871<br />

l'enfance<br />

Erythrocytose congénitale par<br />

90042 mutation du récepteur <strong>de</strong><br />

l'érythropoïétine<br />

90042 Erythrocytose congénitale primitive<br />

238557 Erythrocytose <strong>de</strong> Tchouvachie<br />

90042 Erythrocytose familiale<br />

90041 Erythrocytose liée au stress<br />

729 Erythrocytose primitive acquise<br />

Erythrocytose secondaire<br />

247511<br />

autosomique dominante<br />

Erythrocytose secondaire<br />

247378 autosomique récessive non associée à<br />

VHL<br />

Erythrocytose secondaire<br />

247378 autosomique récessive type non<br />

tchouvache<br />

238557 Erythrocytose tchouvache<br />

Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />

312<br />

ichtyosiforme bulleuse<br />

Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />

312<br />

ichtyosiforme bulleuse <strong>de</strong> Brock<br />

Numéro<br />

ORPHA<br />

Maladie<br />

Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />

79394<br />

ichtyosiforme non-bulleuse<br />

Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />

281190<br />

ichtyosiforme réticulaire<br />

Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale<br />

79394<br />

ichtyosiforme sèche<br />

1954 Erythro<strong>de</strong>rmie congénitale létale<br />

314 Erythro<strong>de</strong>rmie <strong><strong>de</strong>s</strong>quamative<br />

247165 Erythroedème épidémique<br />

1955 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie avec ataxie<br />

315 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie en cocar<strong><strong>de</strong>s</strong><br />

Erythrokérato<strong>de</strong>rmie progressive <strong>et</strong><br />

316<br />

symétrique<br />

Erythrokérato<strong>de</strong>rmie progressive <strong>et</strong><br />

316<br />

symétrique type Gottron<br />

317 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable<br />

171851 Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type 3<br />

Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type<br />

171851<br />

Kamouraska<br />

Erythrokérato<strong>de</strong>rmie variable type<br />

317<br />

Men<strong><strong>de</strong>s</strong> da Costa<br />

50943 Erythrokeratolysis hiemalis<br />

318 Erythroleucémie<br />

1956 Erythromélalgie<br />

50943 Erythème kératolytique hivernal<br />

439196 Erythème nécrolytique acral<br />

231031 Erythème palmaire héréditaire<br />

Erythème palmoplantaire symétrique<br />

231031<br />

héréditaire<br />

293812 Erythème pigmenté fixe<br />

1957 Esthésioneuroblastome<br />

90081 Etat <strong>de</strong> cachexie lié au sida<br />

État <strong>de</strong> mal épileptique réfractaire<br />

363558<br />

d'apparition tardive<br />

État <strong>de</strong> mal épileptique réfractaire <strong>de</strong><br />

363558<br />

l'adulte lié à la fièvre<br />

1915 ETCAF<br />

86880 ETTL<br />

99172 Euryblépharon<br />

2990 EVMPS<br />

Excès apparent <strong>de</strong><br />

320<br />

minéralocorticoï<strong><strong>de</strong>s</strong><br />

1923 Exposition anténatale au carbimazole<br />

Exposition anténatale au<br />

1916<br />

diéthylstilbestrol<br />

Exposition anténatale au<br />

1923<br />

méthimazole<br />

Exposition anténatale au<br />

1908<br />

méthotrexate<br />

Exposition anténatale au<br />

1917<br />

méthylmercure<br />

1918 Exposition anténatale au minoxidil<br />

Exposition anténatale au<br />

1919<br />

phénobarbital<br />

→ v x . L O HA q v .<br />

Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />

http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />

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