Journée des maladies rares dossier de presse Alliance Maladie Rares Maroc (AMRM) Sanofi

COMMUNIQUE DE PRESSE
Journée internationale des maladies rares
Au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des
8000* maladies rares identifiées.
80% des maladies rares sont d’origine génétique ; Le diagnostic est une question majeure,
Casablanca, Maroc, 21 février 2019. Sanofi Maroc et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) renouvellent leur engagement à
soutenir la 12ème Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019.
La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans près de 90
pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie
des personnes concernées.
Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ».
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important,
plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer.
350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par
une de ces pathologies.
Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire,
métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse.
Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS,
Pompe…) aussi la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie
des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. La maladie de Hutington est une dégénérescence
neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence. La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie
musculaire progressive.
Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques.
La journée internationale des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes
souffrant de ces pathologies.
« Les patients atteints de maladies rares souffrent de nombreux problèmes allant du diagnostic à la prise en charge : le manque d’information,
l’insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ainsi que l’absence du dépistage néonatal compliquent
davantage leur prise en charge» a déclaré le docteur Khadija Moussayer, Présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM).

Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience
de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale.
« En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements, soutient les efforts de recherche
et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de
maladies rares » a déclaré le docteur Jamaa Sadik Directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie.
L’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont nécessaires
dans le cadre de la création d’un plan national pour les maladies rares et notamment :
• Renforcer l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares.
• Améliorer les outils de diagnostic.
• Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs
publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement des études cliniques.
• Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge.
• Déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public.
L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients, va au-delà du simple traitement. « Nous proposons des innovations
thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous
déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies » a déclaré le Docteur Bouchra
Aneflous, Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye.
Peu à peu, les maladies rares sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins
adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires,
professionnels et autorités de santé se mobilisent. L’objectif étant de poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver
ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
*Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles
A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares
La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les
professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008
en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2019 aura lieu le jeudi 28 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le
grand-public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades
atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades
dans 69 pays.
À propos de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM)
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a été créée en février 2017, à l’initiative de l’association marocaine des maladies autoimmunes
et systémiques, avec le regroupement de plusieurs associations de patients œuvrant dans le cadre de maladies rares. L’alliance
a vocation à rassembler toutes les autres associations œuvrant dans le domaine des maladies rares.

Sanofi Genzyme, leader en médecine de spécialités
Sanofi Genzyme est l’unité opérationnelle mondiale de médecine de spécialités (maladies rares, sclérose en plaques, oncologie, hématologie
et immunologie) de Sanofi. Nous aidons les patients atteints d’affections invalidantes et complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et
à traiter. Nous sommes engagés dans la recherche et le développement de thérapies innovantes et au-delà, de services adaptés. Notre
ambition est d’incarner l’espoir pour tous les malades et leurs proches. Nos découvertes de traitements pionniers dans les maladies
génétiques rares et nos contributions sont unanimement reconnues dans le monde entier.
À propos de Sanofi au Maroc
Sanofiest présent au Maroc depuis plus de 50 ans.
Les activités de Sanofi au Maroc concernent l’enregistrement, la production, la distribution et la commercialisation de solutions
thérapeutiques centrées sur les besoins des patients dans les principaux axes thérapeutiques : Diabète et Cardiovasculaire, Médecine
Générale Maladies Rares, Vaccins et Santé Grand Public. Sanofi au MarocMaroc dispose également d’une activité production et export vers
l’Afrique subsaharienne notamment pour l’antipaludéen ASAQ.
www.sanofi.ma
À propos de Sanofi
La vocation de Sanofi est d’accompagner celles et ceux confrontés à des difficultés de santé.
Entreprise biopharmaceutique mondiale spécialisée dans la santé humaine, nous prévenons les maladies avec nos vaccins et
proposons des traitements innovants. Nous accompagnons tant ceux qui sont atteints de maladies rares, que les millions de
personnes souffrant d’une maladie chronique.
Sanofi et ses plus de 100 000 collaborateurs dans 100 pays transforment l’innovation scientifique en solutions de santé partout
dans le monde.
Sanofi, Empowering Life, donner toute sa force à la vie.
www.sanofi.com
Contact Presse
Aziz Yousfi Malki
Directeur de la Communication & RSE
Aziz.yousfimalki@sanofi.com
Tel. 00 212 661357199

بيان صحافي
اليوم العالمي لألمراض النادرة
في المغرب،‏ 1.5 مليون شخص معني بأحد األمراض النادرة 8000* المتعرف عليها
80% من األمراض النادرة من أصل جيني؛ التشخيص رهان أساسي.‏
الدار البيضاء،‏ المغرب،‏ في 21 فبراير 2019. تعلن كل من سانوفي المغرب واالئتاف المغربي لألمراض النادرة عن التزامهما بدعم
اليوم العالمي االثنا عشر لألمراض النادرة،‏ يوم 28 فبراير 2019.
يُنَظم اليوم العالمي لألمراض النادرة Day( )Rare Disease سنويا في آخر يوم من شهر فبراير في 90 بلدا.‏ ويتجلى الهدف الرئيسي
لهذا اليوم في توعية العموم وصانعي القرار بشأن األمراض النادرة وتأثيرها على حياة األشخاص المصابين .
وفي نسخته الثانية عشر،‏ يتمحور هذا اليوم حول « لتعايش مع مرض نادر«.‏
ويتم تعريف األمراض النادرة بكونها حاالت تصيب أقل من شخص واحد من أصل‎2000‎ ، ومع ذلك فإن عددها البالغ 8000 نوع مرضي
الذي تم تحديده بالفعل،‏ يجعل العدد اإلجمالي للمرضى غالبا ما يتجاوز عدد المرضى المصابين بالسرطان.‏
في المغرب،‏ يبلغ عدد المغاربة المصابين باألمراض النادرة 1.5 مليون،‏ بمعدل مصاب من أصل كل 20 شخص.‏
وغالبا ما تكون هذه األمراض مزمنة ومتطورة وعامة خطيرة.‏ وتتنوع أعراضها بشكل كبير:‏ عصبية عضلية،‏ أيضية،‏ تعفنية،‏ مناعية،‏
سرطانية.‏ ضمن األمراض النادرة الشائعة،‏ نجد األمراض االستقابية ‏)فابري،‏ بومب،‏ غوشو...(‏ . هناك أيضا التليف الكيسي،‏ مرض أطفال
القمر الذي يمنع المرضى من الحصول على ضوء النهار،‏ مرض عظام الطير أو التحجر الذي يجعل العظام بهشاشة قصوى،‏ مرض
هانتيغتون وهو تدهور عصبي يصيب الوظائف الحركية واإلدراكية ويؤدي إلى الخَ‏ رَف،‏ مرض ضمور العضات وهو حثل عضلي تدريجي،‏
أمراض الجسيمات الحالة،‏ الذي يؤدي إلى إعاقات جسدية وعصبية...تمنع هذه األمراض االستقالية،‏ وغالبا ما تحول دون الحركة في حالة
ضمور العضات،‏ الرؤية في حالة التهاب الشبكية،‏ التنفس في حالة التليف الكيسي،‏ ومقاومة التعفنات في حالة القصور المناعي
الذاتي...‏
يعتبر اليوم العالمي لألمراض النادرة فرصة للتذكير بأن الحياة مسار صحي بالنسبة لألشخاص المعانين من أمراض نادرة.‏ ونظرا لندرة
وتعقيد تلك الحاالت المرضية،‏ قد يصعب تحديد التشخيص والعاج،‏ مما يجعل المرضى وأقربائهم يشعرون باإلرهاق البدني والنفسي.‏
‏»يعاني المرضى المصابون بأمراض نادرة من عدة مشاكل من التشخيص مرورا بالعاج:‏ نقص المعلومات والمراكز المرجعية وقلة
الموارد الطبية المختصة،‏ فضا عن غياب االستكشاف عند الوالدة،‏ كلها عوامل تعقد عاجهم أكثر«،‏ صرحت الدكتورة خديجة موسيار،‏
رئيسة ائتاف األمراض النادرة بالمغرب )AMRM(.
تعتبر سانوفي جنزيم،‏ الوحدة العالمية للطب المختص لسانوفي،‏ رائدة في مجال األمراض النادرة بتجربة دامت أكثر من 35 سنة،‏ وذلك
بتطوير عاجات أنزيمية بديلة للعديد من أمراض الجُ‏ سيْ‏ مات الحالَّة

‏»بوصفها شريكا للمسار الصحي،‏ تكرس سانوفي جهودها لتطوير العاجات وتدعم مبادرات البحث،‏ وخاصة برامج التسجيل ‏)بالنسبة
ألمراض غوشو،‏ وتعدد السَّ‏ كاريد المخاطي من نوع 1(، وتحسن تشخيص األمراض النادرة عن طريق التكوين الطبي المستمر والتعاون
مع جمعيات المرضى عبر للتوعية«‏ صرح ذ.‏ جامع صديق،‏ مدير الشؤون الطبية لسانوفي المغرب تونس.‏
وال تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم،‏ ويتوجب اتخاذ اإلجراءات الازمة لوضع خطة وطنية لألمراض
النادرة،‏ وذلك من خال:‏
• تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول األمراض النادرة.‏
• تحسين أدوات التشخيص.‏
• تشجيع البحوث وتطوير عاجات جديدة:‏ عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص،‏ تجميع السجات /
قواعد البيانات،‏ ونشر الدراسات السريرية..‏
• تحسين الولوج إلى العاج من خال توفير تغطية صحية أفضل.‏
• تنظيم حمات التوعية حول األمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين.‏
‏»نقترح عاجات متطورة التي من شأنها إحداث تغيير كبير في حياة األشخاص المعانين من األمراض النادرة،‏ كما ننظم برنامجا إنسانيا
يهدف إلى تسهيل معالجة هذه األمراض«،‏ صرحت ذ.‏ بشرى أنافلوس،‏ مديرة نشاط سانوفي جينزيم في المغرب تونس ليبيا.‏
بدأ الضوء يُسَ‏ لط على األمراض النادرة تدريجيا.‏ ورغم ذلك تظل حاجيات المرضى متعددة:‏ الحصول على التشخيص،‏ الولوج إلى عناية
مائمة،‏ إلى الموارد والخدمات الازمة بصفة يومية...‏ والقائمة طويلة.‏ لذلك،‏ نشهد تعبئة كل من الباحثين والجامعيين والمهنيين
والسلطات الصحية،‏ وذلك بهدف مواصلة الجهود لتعزيز البحث وإيجاد معا حلوال عاجية للمرضى.‏
* Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
نبذة عن اليوم العالمي لألمراض النادرة
يعبئ هذا اليوم كافة الفاعلين في مجال األمراض النادرة:‏ المرضى وجمعيات المرضى،‏ مهنيو الصحة،‏ الباحثون،‏ السلطات والصناعيون.‏
ونُظِ‏ مت أول نسخة من اليوم العالمي لألمراض النادرة عام 2008 في أوروبا،‏ ومنذئذ تَعَ‏ مّ‏ م في 94 بلدا.‏ ستعقد نسخة 2019 يوم
الخميس 28 فبراير.‏ ومن أهداف هذا اليوم العالمي توعية العموم والسلطات الصحية والعلمية بأهمية التحديات التي يجب مواجهتها
لرعاية أفضل لألشخاص المصابين بأمراض نادرة.‏ ويتم تنسيقه من طرف أوروديس،‏ االئتاف غير الحكومي المؤلف من 765 جمعية
المرضى في 69 بلدا.‏
نبذة عن ائتالف األمراض النادرة بالمغرب )AMRM(
أسس ائتاف األمراض النادرة بالمغرب في فبراير ، 2017 بمبادرة من الجمعية المغربية ألمراض المناعة الذاتية والجهازية،‏ إلى جانب تجمع
عدة جمعيات المرضى النشيطة في مجال األمراض النادرة.‏ تتمثل أيضا مهمة ائتاف األمراض النادرة بالمغرب في جمع كافة الجمعيات
األخرى التي تعمل في مجال األمراض النادرة.‏

سانوفي جنزيم،‏ رائد الطب المختص
سانوفي جنزيم هي الوحدة العملية العالمية لطب االختصاصات ‏)أمراض نادرة،‏ التصلب المتعدد،‏ علم األورام،‏ علم الدم وعلم المناعة(‏
التابع لسانوفي.‏ نساعد المرضى المعانين من أمراض معيقة ومعقدة،‏ وغالبا صعبة التشخيص والمعالجة.‏ نلتزم بالبحث والتنمية
لتطوير عاجات متطورة فضا عن خدمات مناسبة.‏ نتطلع لتجسيد أمل جميع المرضى وأقربائهم.‏ تعد اكتشافاتنا العاجية الرائدة في
مجال األمراض الجينية النادرة وإسهاماتنا معترف بها باإلجماع في العالم بأسره
نبذة عن سانوفي في المغرب
توجد سانوفي في المغرب منذ أكثر من 50 سنة.‏
تتمثل أنشطة سانوفي المغرب في تسجيل وإنتاج وتوزيع وتسويق الحلول العاجية المرتكزة على حاجات المرضى في أهم المحاور
العاجية:‏ داء السكري والطب القلبي الوعائي،‏ الطب العام،‏ األمراض النادرة،‏ اللقاحات،‏ وصحة العموم.‏
كما تتوفر سانوفي المغرب على نشاط اإلنتاج والتصدير نحو إفريقيا جنوب الصحراوية،‏ وخاصة مضاد الماريا ASAQ
www.sanofi.ma
نبذة عن سانوفي
تتجلى مهمة سانوفي في مساندة النساء والرجال الذين يواجهون مشاكل صحية.‏
وبوصفها مقاولة صيدلية حيوية عالمية مختصة في صحة اإلنسان،‏ فإنها تعمل على الوقاية من األمراض بفضل لقاحاتها واقتراح
عاجات ابتكارية.‏ نساند جميع األشخاص المصابين بأمراض نادرة وكذا مايين األشخاص المعانين من أمراض مزمنة على حد
سواء.‏
تحول سانوفي ومستخدميها 100.000 في أزيد من 100 بلد االبتكار العلمي إلى حلول صحية في جميع أرجاء العالم.‏
سانوفي،‏ بعث نفس جديد في الحياة.‏Life2TU Empowering
www.sanofi.com
لالتصال :
عزيز يوسفي مالكي
مدير التواصل والمسؤولية االجتماعية للمقاوالت
Aziz.yousfimalki@sanofi.com
الهاتف:‏ 00212661357199

INNOVER DANS LE DOMAINE
DES MALADIES RARES
Parce ce qu’il existe des maladies génétiques rares, la vie peut
devenir un parcours de santé difficile dès la naissance. Il existe
en effet plus de 7000 maladies rares dans le monde et 30% des
enfants atteints par ces affections décèdent avant l’âge de 5 ans.
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, Sanofi
renouvelle son engagement dans la recherche et développement et
dans l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints
de maladies graves et invalidantes.
En tant que partenaire du parcours de santé avec notre unité Sanofi
Genzyme, nous soutenons les efforts de recherche et proposons
des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un
changement significatif à la vie des patients et de leur famille.
www.sanofi .ma
Donner toute sa force à la vie.

Vivre avec une
maladie rare
التعايش مع مرض نادر
CONFÉRENCE DE PRESSE
Casablanca
21 février 2019
à 16H30
À l’occasion de la Journée Internationale des
Maladies Rares, l’Alliance Marocaine des Maladies
Rares en partenariat avec Sanofi Genzyme organise
une rencontre sur le thème : “ Vivre avec une maladie
rare ”.
مؤتمر صحفي
بمناسبة اليوم العالمي لألمراض النادرة ينظم اإلئتالف
المغربي لألمراض النادرة بشراكة مع ‏“سانوفي جينزيم”‏ لقاء
حول موضوع : ‏“التعايش مع مرض نادر“‏
الدار البيضاء
21 فبراير 2019
على الساعة 4.30 زواال

JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
La Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée (depuis 2008) chaque année
le dernier jour de février, dans près de 50 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand
public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la
population.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est
atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non
seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des
symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais
diagnostics.
Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge
ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social.
Quelques indicateurs
• Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares¹
• 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.
• 350 millions de patients atteints de maladies rares dans le monde
• 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
• Certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
• 1, 5 millions de marocains sont concernés.
• Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes,
mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
dernière visite Février 2018

LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
MALADIE DE GAUCHER.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique
héréditaire affectant de nombreux tissus et organes
de l’organisme. Les manifestations cliniques varient
énormément d’un individu atteint à un autre. En ce sens,
plusieurs types de la maladie de Gaucher ont été décrits¹
Le type 1 correspond à la forme la plus commune de la
maladie. Cette forme n’affecte généralement pas le cerveau
de l’individu ni la moelle épinière (système nerveux central),
en ce sens, elle est également nommée : la maladie de
Gaucher non-neuronopathique. Les symptômes qui y
sont associés peuvent être bénins à sévères et peuvent
apparaître tout au long de la vie du sujet (de l’enfance à
l’âge adulte). Les signes cliniques les plus significatifs sont :
l’élargissement du foie et de la rate (hépato-splénomégalie),
une déficience du taux de globules rouges (anémie),
une tendance aux ecchymoses en conséquence d’une
diminution de plaquettes circulantes (thrombocytopénie),
des anomalies pulmonaires, des problèmes osseux
(douleurs, fractures, etc.) ou encore de l’arthrite.
Les types 2 et 3 de la maladie, quant à eux, correspondent
à des formes neuronopathiques. En effet, dans ces
cas, le système nerveux central est affecté. Au-delà des
symptômes associés à la première forme de la maladie,
des mouvements anormaux au niveau des yeux peuvent
être significatifs. Ou encore, des crises neurologiques ou
des atteintes cérébrales peuvent être visibles.
La forme la plus sévère de la maladie de Gaucher est
appelée : la forme létale périnatale. En effet, celle-ci
cause de sévères voire de mortelles complications se
développant dès la naissance et depuis la petite enfance.
Les caractéristiques de cette forme sévère de la maladie
incluent un œdème généralisé causé par l’accumulation de
fluide avant la naissance : anasarque fœto-placentaire. Mais
également une sécheresse et un écaillement de la peau :
ichtyose, des traits au niveau du visage caractéristiques et
d’importants problèmes neurologiques.
Le taux de survie d’un nouveau-né atteint de cette forme de
la maladie de Gaucher n’est que de quelques jours.
¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease.
(Consulté le 11.06.2016)

LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
LA MALADIE DE FABRY.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée
par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille
et se transmet de génération en génération.
Les hommes et les femmes peuvent être atteints et
transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est
à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le
temps, touchant progressivement différents organes et
dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le
cerveau, le cœur et les reins.
La maladie de Fabry présente de nombreux symptômes :
l Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la
douleur, qui se caractérise par des périodes de brûlure intense
au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par des crises
douloureuses aiguës. Ces phases douloureuses débutent le
plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence.
l Les manifestations dermatologiques apparaissent
généralement entre 3 et 20 ans :
o Une hypohidrose (capacité diminuée à transpirer, voire
incapacité totale) est parfois rencontrée et peut être responsable
d’états fébriles isolés.
o Les patients peuvent aussi développer des atteintes
cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la
maladie de Fabry. Ils sont typiquement localisés au niveau du
nombril et du bassin dans une topographie dite « en caleçon ».
l Les douleurs abdominales, nausées et diarrhées font
également partie des symptômes précoces de la maladie
de Fabry. Ceux-ci sont cependant non spécifiques. L’autre
symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’anomalie
de la couche superficielle de la cornée apparaissant
souvent dès l’enfance et n’ayant aucune conséquence sur
la vision.
l Des vertiges et une surdité brusque sont fréquemment
observés chez les malades.

LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
MALADIE DE POMPE.
La maladie de Pompe est une maladie qui peut toucher les
hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines
ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie
qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux
enfants.
La maladie de Pompe provoque une grande variété d’atteintes,
mais le symptôme le plus fréquent est la faiblesse musculaire qui
s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle
également de «maladie métabolique» pour désigner la maladie
de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les
réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne
guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en
charge thérapeutique de cette maladie.
La maladie de Pompe est :
l Une maladie génétique
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie neuromusculaire
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie métabolique
(à transmission héréditaire, des parents aux enfants)
l Une maladie de surcharge lysosomale
(le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le
glycogène s’accumule)
MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies
génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit
enzymatique qui est responsable de l’accumulation de
mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation
se traduit par les symptômes d’une maladie dégénérative qui
touche des organes plus ou moins nombreux.
Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise
ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des
formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la
difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les
organes touchés mais peut couramment inclure un décès du
patient en quelques années.
Dans la forme grave (syndrome de Hurler ou MPS1H, voir ce
terme), les symptômes principaux sont déformations squelettiques,
retard moteur et déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6
et 8 mois après la naissance. D’autres manifestations incluent
opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque,
petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme.
MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B
La maladie de Niemann-Pick n’est pas une seule maladie, mais
un ensemble de maladies métaboliques rares et héréditaires,
qui provoquent l’accumulation de lipides dans le foie, la rate, les
poumons, le cerveau et le système nerveux central. Ces organes
se détériorent jusqu’à ce que le malade, souvent un enfant, ne
puisse plus marcher, parler ou manger. Cette maladie reste
incurable.
Les types A et B de la maladie sont causés par un déficit
enzymatique. La NP de type A touche les nouveau-nés et
provoque des troubles neurologiques si graves que la plupart des
patients ne dépassent pas l’âge de quatre ans. La NP de type
B, à l’inverse, ne provoque pas de dommage cérébral et peut
n’apparaître qu’à l’âge adulte.

MALADIES RARES :
L’ENGAGEMENT DE SANOFI
Les personnes atteintes du type B de la maladie peuvent vivre
de manière relativement normale.
La vie est un parcours de santé pour les personnes souffrant de
maladies rares. La rareté et la complexité de ces pathologies
peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant les
patients et leurs proches avec un sentiment d’épuisement à la
fois physique et émotionnel.
l L’amélioration des diagnostics des maladies rares
via la formation des médecins et des actions de sensibilisation et
en apportant un soutien aux actions de dépistage et d’examens.
Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de
Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares
avec une expérience de plus de 35 ans en développant des
thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies
de surcharge lysosomale.
En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre
ses efforts à l‘évolution des traitements des maladies rares,
soutient les efforts de recherche et offre des traitements
innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement
significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares.
L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux
patients, va au-delà du simple traitement. En complément de
nos solutions thérapeutiques, nous offrons des services et du
soutien, notamment :
l Le sponsoring de programmes de registres
pour les maladies de Gaucher, de Fabry, de Pompe et la
mucopolysaccharidose de type I afin de collecter des données
réelles pour faire avancer la connaissance médicale de ces
maladies.
l Le travail avec les organisations de patients
à travers le monde pour sensibiliser et répondre aux besoins
des patients souffrant de maladies rares.
l Le soutien à un programme humanitaire mondial
visant à faciliter l’accès aux traitements, lorsque celui-ci est
limité, pour les patients dans le besoin.

اليوم العالمي لألمراض النادرة
منذ 2008، يُنَظم اليوم العالمي لألمراض النادرة Day( )Rare Disease سنويا في آخر يوم من شهر فبراير في 50 بلدا.‏ ويتجلى الهدف
الرئيسي لهذا اليوم في توعية العموم وصانعي القرار بشأن األمراض النادرة وتأثيرها على حياة األشخاص المعنيين.‏
ما المقصود بالمرض النادر؟
يسمى بالمرض النادر،‏ أو المرض المُ‏ هْ‏ مل،‏ أي مرض يصيب نسبة ضئيلة من الناس.‏
تعتبر معظم هذه األمراض وراثية وحاضرة طيلة حياة الشخص المصاب،‏ رغم عدم الظهور الفوري لألعراض.‏
تتسم األمراض النادرة بتنوع كبير في االضطرابات واألعراض،‏ والتي ال تتفاوت من مرض إلى آخر فحسب،‏ بل كذلك من مريض إلى آخر
مصاب بنفس المرض.‏ وقد تُخفي األعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة،‏ مما يؤدي إلى تشخيصات خاطئة.‏
يواجه المرضى ومحيطهم التردد التشخيصي وضعف العناية وكذا نقص المعلومات لدى مهنيي الصحة والرعاية.‏
بعض المؤشرات
يوجد حاليا 8000 مرضا نادرا
توصف 5 أمراض جديدة كل شهر في النشرات الطبية
يوجد 350 مليون من المرضى المصابين بأمراض نادرة في العالم
3 أمراض من أصل 4 من أمراض األطفال تتسبب في حاالت عجز حادة
بعض األمراض ال تظهر إال بعد 30 أو 40 أو 50 سنة
1.5 مليون من المغاربة المعنيين
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توجد كذلك أمراض معدية نادرة وكذا أمراض مناعية ذاتية،‏ لكن بالنسبة للعديد من األمراض،‏
يظل السبب مجهوال إلى وقتنا الراهن.‏
¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
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األمراض النادرة الرئيسة
مرض غوشو
مرض غوشو هو حالة مرضية جينية وراثية تصيب العديد
من األنسجة وأعضاء الجسم.‏ تتفاوت العامات السريرية
كثيرا من فرد مصاب إلى آخر.‏ وفي هذا الصدد،‏ تتعدد‎1‎
أنواع مرض غوشو.‏
يمثل النوع 1 الشكل األكثر انتشارا للمرض.‏ في هذه الحالة،‏
عامة ما ال يصاب الدماغ أو النخاع الشوكي ‏)الجهاز العصبي
المركزي(،‏ وبالتالي يسمى كذلك بمرض غوشو دون
اعتال عصبي.‏ قد تتراوح األعراض المصاحبة له من حميدة
إلى حادة وقد تظهر طيلة حياة الشخص ‏)من الطفولة إلى
سن الرشد(.‏ العامات السريرية األكثر أهمية هي:‏ توسع
الكبد والطحال ‏)تضخم(،‏ نقص نسبة الكريات الحمراء ‏)فقر
الدم(،‏ ميول إلى الكدمات إثر انخفاض الصفيحات المتداولة
‏)قلة الصفيحات(،‏ شذوذ رئوي،‏ مشاكل عظمية ‏)آالم،‏ كسور،‏
الخ...(‏ أو التهاب المفاصل.‏
أما النوع 2 و 3 من المرض،‏ فيمثان أشكاال من االعتال
العصبي.‏ وفي هذه الحاالت،‏ يتأثر الجهاز العصبي المركزي.‏
فضا عن األعراض المقترنة بالشكل األول من المرض،‏ قد
تكون حركات غير عادية للعينين جد هامة.‏ كما قد تظهر
نوبات عصبية أو إصابات دماغية.‏
ويسمى شكل مرض غوشو األكثر خطورة:‏ الشكل
المميت في الفترة المحيطة بالوالدة.‏ حيث يتسبب
في مضاعفات حادة أو حتى مميتة تتطور منذ الوالدة
والطفولة.‏ من خصائص هذا الشكل الخطير من المرض،‏
وذمة منتشرة ناجمة عن تراكم السوائل قبل الوالدة:‏
استسقاء جنيني مشيمي.‏ وأيضا جفاف وتقشر الجلد:‏
سماك،‏ مامح مميزة في الوجه ومشاكل عصبية جسيمة.‏
يناهز معدل بقاء مولود جديد مصاب بهذا الشكل من
مرض غوشو بضعة أيام.‏
¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease.
(Consulté le 11.06.2016)

األمراض النادرة الرئيسة
مرض فابري
يعتبر مرض فابري وراثيا ناجما عن شذوذ جيني،‏ يخص كل
العائلة وينتقل من جيل إلى آخر.‏
قد يصاب الرجال والنساء بالمرض وينقلونه؛ هذا الشذوذ
الجيني هو مصدر مرض مزمن وتطوري مع مرور الوقت،‏
يصيب بشكل تدريجي مختلف األعضاء،‏ ومن عاماته األكثر
خطورة إصابة في الدماغ،‏ القلب،‏ الكلى.‏
يظهر مرض فابري بعدة أعراض :
l أول أعراض مرض فابري هو األلم،‏ الذي يتسم بفترات
بحرق شديد في األطراف ‏)مَ‏ ذَ‏ ل األنامل(‏ أو بنوبات مؤلمة
حادة.‏ غالبا ما تبدأ هذه المراحل المؤلمة في الطفولة أو
المراهقة.‏
l عامة ما تظهر العامات الجلدية ما بين 3 و 20 سنة :
o أحيانا يظهر نقص التعرق ‏)تناقص القدرة على إفراز
العرق،‏ أو حتى عجز تام عن ذلك(‏ وقد يتسبب في حاالت
حُ‏ مِ‏ ية منعزلة.‏
o كما تشكل اآلالم البطنية والغثيان واإلسهال جزءا من
األعراض المبكرة من مرض فابري.‏ غير أنها غير محددة.‏ أحد
األعراض األخرى الشائعة من مرض فابري هو شذوذ الطبقة
السطحية للقرنية الذي غالبا ما يظهر منذ الطفولة دون
أية عواقب على الرؤية.‏
o كثيرا ما لوحظ دوار وصمم مفاجئ لدى المرضى.‏
o كما قد تظهر لدى المرضى إصابات جلدية ‏)تقران وعائي(،‏
ما يمثل غالبا أول عامة مرض فابري.‏ عادة ما تستقر في
الصرة والحوض على شكل سروال داخلي.‏

األمراض النادرة الرئيسة
مرض بومب
قد يصيب مرض بومب الرجال والنساء من كافة الفئات
العمرية واألصول العرقية.‏ كما يعتبر مرضا جينيا،‏ أي ينتقل
وسط العائلة من اآلباء إلى األطفال.‏
يتسبب مرض بومب في إصابات متنوعة،‏ لكن أحد األعراض
األكثر شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور
الوقت في حالة عدم عاجه.‏ كما نشير إلى مرض بومب
‏»بالمرض األيضي«.‏ ‏»أيضي«‏ هو المصطلح المستعمل لوصف
التفاعات الكيميائية التي تحدث في جسم اإلنسان.‏ ال يمكن
الشفاء من مرض بومب،‏ لكن يمكن االستفادة من رعاية
عاجية لهذا المرض.‏
مرض بومب هو:‏
l مرض جيني ‏)ينتقل وراثيا من اآلباء إلى األبناء(‏
l مرض عصبي عضلي ‏)يصيب النشاط العضلي(‏
l مرض أيضي ‏)يصيب التفاعات الكيميائية للخايا(‏
l مرض االختزان في الجُ‏ سَ‏ يْ‏ مات الحالَّة ( الجسيم الحال
هو جزء الخلية حيث يتراكم غليكوجين(‏
داء عديد السَّ‏ كاريد المخاطي من نوع 1
داء عديد السَّ‏ كاريد المخاطي )MPS( يضم أمراضا جينية
انتكاسية بالجسيمات الحالة مرتبطة بنقص أنزيمي يتسبب
في تراكم متعدد سكريد مخاطي في مختلف األنسجة.‏
ويظهر هذا التراكم بأعراض مرض انتكاسي يصيب
أعضاء عديدة نسبيا.‏ تتسم هذه األمراض بتباين سريري
وبيولوجي جد هام.‏ قد ينتج نفس النقص األنزيمي
أشكاال حادة ومعتدلة على حد سواء،‏ مما يفسر صعوبة
تشخيصها.‏ يتفاوت التقييم الطبي حسب األعضاء المصابة،‏
لكن عامة ما قد يضم وفاة المريض في بضع سنوات.‏ في
الشكل الخطير للمرض ‏)متازمة هورلر أو ،)MPS1H تضم
أهم األعراض تشوهات هيكلية،‏ تأخر حركي وإعاقة ذهنية.‏
يظهر المرض ما بين 6 و 8 أشهر بعد الوالدة.‏ تضم عامات
أخرى تعتم القرنية،‏ ضخامة األعضاء،‏ مرض قلبي،‏ قصر
القامة،‏ فتق،‏ تشوه شكل الوجه وكثرة الشعر.‏
مرض نيمان بيك من نوع B
ال يعتبر مرض نيمان بيك مرضا واحدا،‏ بل مجموعة من
األمراض األيضية النادرة والوراثية،‏ التي تتسبب في تراكم
الشحوم في الكبد،‏ الطحال،‏ الرئتين،‏ الدماغ والجهاز
العصبي المركزي.‏ وتتدهور هذه األعضاء حتى يعجز
المرضى،‏ وغالبا من األطفال،‏ عن المشي أو الكام أو األكل.‏
ويظل مرضا عضاال.‏ يصدر النوع A و B عن نقص أنزيمي.‏
يصيب مرض نيمان بيك من نوع A المولودين الجدد
ويتسبب في اضطرابات عصبية خطيرة بحيث معظم
المرضى ال يتجاوزون أربع سنوات من العمر.‏ خافا لذلك،‏
مرض نيمان بيك من نوع B ال يتسبب في أي ضرر دماغي
وقد ال يظهر إال في سن الرشد.‏ يمكن لألشخاص المصابين
بالمرض من نوع B عيش حياة عادية نسبيا.‏

األمراض النادرة:‏ التزام سانوفي
الحياة هي مسار الصحة بالنسبة لألشخاص المعانين من
أمراض نادرة.‏ وقد تعقد ندرة وصعوبة هذه الحاالت المرضية
التشخيص والعاج،‏ مما يجعل المرضى وأقربائهم يشعرون
بإرهاق جسدي وعاطفي.‏
تعتبر سانوفي جنزيم،‏ الوحدة العالمية للطب المختص
لسانوفي،‏ رائدة في مجال األمراض النادرة بتجربة دامت أكثر
من 35 سنة،‏ وذلك بتطوير عاجات أنزيمية بديلة للعديد
من أمراض االختزان في الجُ‏ سيْ‏ مات الحالَّة.‏
باعتبار سانوفي شريكا في مسار الصحة،‏ فإنها تكرس
جهودها لتطوير عاجات األمراض النادرة وتدعم جهود
البحث وتزود بعاجات ابتكارية التي من شأنها إحداث تغيير
كبير في حياة المعانين من أمراض نادرة.‏
وال يقتصر التزام سانوفي باقتراح حلول صحية للمرضى
على العاج المحض.‏ وكتكملة لحلولنا العاجية،‏ نقدم
الخدمات والدعم،‏ والسيما:‏
l رعاية برامج التسجيل الخاصة بأمراض غوشو،‏ فابري،‏
بومب وتعدد السَّ‏ كاريد المخاطي من نوع 1، من أجل جمع
المعطيات الحقيقية لتكثيف المعلومات الطبية عن هذه
األمراض.‏
l تحسين تشخيص األمراض النادرة عن طريق
تكوين األطباء ومبادرات التوعية،‏ وبتقديم الدعم ألعمال
االستكشاف والفحص.‏
l التعاون مع جمعيات المرضى عبر العالم للتوعية
ولاستجابة لحاجيات المرضى المعانين من أمراض نادرة.‏
l دعم برنامج إنساني عالمي يهدف إلى تسهيل ولوج
المرضى المحتاجين إلى العاجات،‏ إذا كان محدودا.‏