Klinikai endocrinologia

DXM: dexamethason;
Arlene, B.M. (J. Clin Endocrinol Metab 80, 2014-2020, 1995) után, módosítva.
59. ábra. Intrauterin diagnosis és therapia CAH-gyanú esetén
Mind az intrauterin diagnostica, mind a therapia veszélyekkel járhat. Így, az amniocentesis és
a chorion-biopsia során vetélés következhet be (0,3, ill. 1-1,5%-ban). A DXM-kezelés
mellékhatásai közül az anya cushingoid elhízása, vérnyomásemelkedése, fejfájása, hangulatlabilitása,
esetleg preeclampsia, gestatiós diabetes fellépése jöhet számításba. A DXM-nak
teratogen hatása is lehet. Általában azonban az anyák a kezelést jól tolerálják. Ellenőrzésre az
anyai cortisol- és oestriol-szint mérése javallt. Azt is figyelembe kell venni, hogy a
mellékvese fejlődésében nemcsak az ACTH, hanem a hCG is szerepet játszik, az utóbbi
azonban glucocorticoid-kezeléssel nem befolyásolható. E kezelés hatékonysága különböző
lehet, attól függően, hogy mikor kezdték el, milyen adagban alkalmazták, és milyen a cortisol
placentaris transportja, illetve metabolizációja. A magzati hypothalamus-hypophysismellékvesetengely
DXM-érzékenysége is fontos tényező a sikeres therapia szempontjából.
Postnatalis kezelés:
Mint láttuk, a korai formák (gyakoriságuk 1:15 000) kiszűrésére sok országban már a magzati
korban lehetőség nyílt (azoknál az anyáknál, akiknek ilyen betegségben szenvedő gyermeke
van), s így időben (már„in utero”) megkezdődhet a kezelés.
337