31.10.2013 Views

BNO Könyv I kötet (kézirat) PDF változatban - ESKI

BNO Könyv I kötet (kézirat) PDF változatban - ESKI

BNO Könyv I kötet (kézirat) PDF változatban - ESKI

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Rendellenességek:<br />

• histidin anyagcsere<br />

• tryptophan anyagcsere<br />

E70.9 Aromás aminosav anyagcsere rendellenesség k.m.n.<br />

E71<br />

Az oldalláncos aminosavak és zsírsavak anyagcseréjének<br />

rendellenességei<br />

E71.0 Juharfaszirup betegség<br />

E71.1 Oldalláncos aminosav anyagcsere egyéb rendellenességei<br />

Hyperleucin-isoleucinaemia<br />

Hypervalinaemia<br />

Isovaleriánsav felszaporodás a vérben<br />

Metilmalonsav felszaporodás a vérben<br />

Propionsav felszaporodás a vérben<br />

E71.2 Oldalláncos aminosav anyagcsere rendellenesség, k.m.n.<br />

E71.3 Zsírsav anyagcsere rendellenességei<br />

Adrenoleukodystrophia [Addison-Schilder]<br />

Izom carnitin palmityltransferase hiány<br />

Kivéve: Refsum-kór (G60.1)<br />

Schilder-kór (G37.0)<br />

Zellweger-szindróma (Q87.8)<br />

E72<br />

Az aminosav anyagcsere egyéb rendellenességei<br />

Kivéve: kóros leletek nyilvánvaló betegség nélkül (R70-R89)<br />

rendellenesség:<br />

• aromás aminosav anyagcsere (E70.-)<br />

• oldalláncú aminosav anyagcsere (E71.0-E71.2)<br />

• zsírsav anyagcsere (E71.3)<br />

• purin és pyrimidin anyagcsere (E79.-)<br />

köszvény (M10.-)<br />

E72.0 Az aminosav transzport zavarai<br />

Cystinosis<br />

Cystinuria<br />

Fanconi(-de Toni)(-Debré) szindróma<br />

Hartnup betegség<br />

273

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!