לעלון המידע

maccabi4u.co.il

לעלון המידע

29/04/2013 MORNETWARE

בדיקות הסקר לאיתור נשאים למחלות גנטיות פרוט

GENOMETER

לזיהוי נושאי הגן ציסטיק פיברוזיס ) (CF)

בדיקה

ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות,‏

עיכוב בגדילה עקב הפחתת ספיגת מזון במעי,‏ ומליחות-יתר של הזיעה.‏

שכיחות הנשאים ל-‏CF באוכלוסייה בישראל משתנה לפי המוצא.‏ היא גבוהה ביוצאי אירופה

(1:30) ויורדת בהדרגה ככל שהמוצא נודד מזרחה ‏(עד ביוצאי עיראק).‏ הסיכון ללידת ילד

חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה.‏

בזוגות שימצאו שניהם נשאים,‏ ניתן לבצע בכל הריון בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם

העובר חולה.‏ ביהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות את רוב נושאי הגן (97%) ל-‏

ביהודים ממוצא מרוקו,‏ לוב,‏ תורכיה,‏ טוניס , גרוזיה ובאוכלוסיה ערבית רק כ-‏‎90%‎ מהנשאים

מתגלים בבדיקה הנערכת כיום.‏ אחוזי הגילוי ביהודים יוצאי עיראק,‏ אירן,‏ תימן,‏ נמוך יותר,‏ כ-‏

החל מה-‏‎1.5.2013‎ הוצאה המוטציה D1152H ‏(הקלה)‏ מבטריית בדיקות זו.‏

הבדיקה יהודים.להם

הבדיקה נעשית בדגימת דם ומומלצת לרוב העדות,‏ הן ביהודים והן בלא

בסל.‏

,CF ואילו

1:100

.75%

לזיהוי נושאי הגן לטיי זקס בדיקה

מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים בטא הקסוזאמינידז.‏ קיימים

שלושה סוגים שונים של מחלת טיי זקס הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים הקליניים.‏ בצורה

השכיחה והמוכרת של המחלה הסימנים הקליניים מופיעים סביב גיל חצי שנה וכוללים:‏ עצירה

ונסיגה בהתפתחות,‏ תגובה מוגזמת לרעש,‏ אובדן קשר עם הסביבה,‏ חירשות,‏ עיוורון,‏ פרכוסים.‏

למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.‏ לזוגות שימצא

בסיכון גבוה מומלץ לבצע אבחון המחלה בעובר בכל הריון.‏

מחלת טיי זקס קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ‏(שיעור הנשאות

יהודים ממוצא צפון אפריקאי ‏(שיעור נשאות 1:110). ולכן הבדיקה מומלצת לזוגות ממוצא

בסל.‏

הבדיקה להם

אשכנזי או צפון אפריקאי מלא או חלקי.‏

המחלה ידועה גם במספר חמולות באוכלוסייה הלא יהודית וקיימת תוכנית מניעה נפרדת

לאוכלוסייה זו.‏ בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה ‏(בממוצע השכיחות כאשר

אלו ממוצא יהודי עיראקי 1:140) ובהן הבדיקה אינה מומלצת.‏

1:30) ובקרב

1:280

X‏-שביר

לזיהוי נשאיות לתסמונת בדיקה

תסמונת X‏-שביר הינה הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בזכרים ‏(אחד לכ-‏‎1000‎ זכרים)‏ אם כי

יכולה להתרחש לעתים גם בנקבות.‏ פרט לפיגור שכלי,‏ אין לסובלים מהמחלה מומים או

נשים רק

שינויים חיצוניים בולטים.‏ הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן

נבדקות לנשאות של מחלה זו.‏

שכיחות הנשאיות נבדק בישראל ונמצא שאחת מכל נשים הינה נשאית.להן מומלצת בהמשך

בדיקת מי-שפיר לבדיקת קיום המחלה בעובר.‏ הבדיקה מבוצעת בדגימת דם של האישה

ומומלצת לכל העדות.‏ הבדיקה בסל.‏

הבדיקה בוחנת באם האישה נושאת גן חולה.‏ היא צריכה להתבצע לפני או בשלבים ראשונים

של ההיריון ‏(ככל שניתן)‏ שכן היא אורכת זמן.‏

לציין זאת בטופס הקליטה.‏ חשוב

וקיימים מיקרים של פיגור שכלי במשפחה במידה

זה יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה.‏ במקרה

110


לזיהוי נושאי הגן לדיסאוטונומיה משפחתית בדיקה

דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת עצבים

אוטונומים זו האחראית על איזון החום,‏ הלחץ דם,‏ הדופק,‏ התגובה לכאב,‏ הפרשת דמעות,‏

טעם וכד'.‏ המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון

לריאות,‏ עיכוב בגדילה,‏ ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט

מעלה.‏ בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות,‏ קושי בדיבור,‏ ולביליות רגשית.‏ בעקבות

1


29/04/2013 MORNETWARE

25

שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה

משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.‏

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים

למחלה מוערך כאחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה.‏ ניתן היום לזהות את

הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית.‏ רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג

בסל.‏

הבדיקה להם

ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎625‎ זוגות אשכנזים).‏ לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע ‏(בכל הריון)‏ בדיקה במי

שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.‏

לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג בדיקה

ניוון שרירים מסוג SMAמאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים,‏ המתקדמת ולרוב מערבת גם

את שרירי הנשימה.‏ המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת,‏ וככל שגיל ההופעה

מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.‏

הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה ‏(המכונים גרעינים מוטורים ושמהווים את התחנה

האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים).‏ הבדיקה היחידה שהיא אמינה

לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית.‏

הפגם הגנטי הגורם למחלה זו ב-‏ 96% מהחולים ‏(בכל סוגי החומרה)‏ הינו חסר של מקטע יחסית

גדול בגן ‏(במקטע/‏ אקסון מס'‏ ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן.‏ מה

שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה

ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים.‏ ככל שיש יותר עותקים של יש יותר פעילות

ולכן חומרה פחותה.‏

הפגם הגנטי ל-‏SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ-‏

אנשים באוכלוסייה הבריאה.‏ ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95%) ע"י בדיקת הדם לאותו

חסר אופייני בגן.‏ בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג.‏ הבדיקה בסל לכל העדות.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.‏ לזוגות הנושאים את

הגן ניתן בהמשך לבצע ‏(בכל הריון)‏ בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.‏

40

SMN2

SMA

7

SMN1

נשאי מחלת Canavan

בדיקת

מחלת קנוון (Canavan) מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על

פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח.‏ המחלה מאופיינת בהתדרדרות

נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה.‏ בהמשך מופיעים סיבוכים

הכוללים עיוורון,‏ קשיות שרירים,‏ התכווצויות ובעיות בליעה.‏

הסיכון ללידת ילד עם המחלה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה ‏(סיכוי של אחד

מתוך כ-‏‎1600‎ זוגות אשכנזים).להם ניתן לבצע ‏(בכל הריון)‏ בדיקה במי שפיר במטרה לקבוע

בוודאות אם העובר חולה.‏

השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים.‏ אחד מכל נושא את

הגן למחלה והבדיקה אמינה ‏(מעל 98%). אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.‏

אצלם

לכן,‏ הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי ‏(או אשכנזי בחלקו).‏

בסל.‏

הבדיקה

40

-

ע"ש קוסטף תסמונת

האחר בשמו

ב או

המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית.‏ בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב

הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים,‏ חוסר יציבות מסוימת בהליכה,‏ ויתכנו גם

סימנים נוירולוגים נוספים ‏(בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית – בד"כ

במידה קלה).‏ בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו-‏‎3-methylglutaric

המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום

מעניינת במיוחד בישראל ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה ‏(אחד ל-‏‎10‎‏).‏

הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית:‏ ע"י בדיקה למוטציה

אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-‏‎95%‎ של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.‏

הבדיקה בסל.‏

אצלם

מומלץ לבצע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו.‏

.

.19q13.2-q13.3 המחלה

Type III 3 - Methylglutaconic

-

2


29/04/2013 MORNETWARE

-

-

מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי ) leukodystrophy) (Metachromatic

מחלת

קיימות מספר צורות מבחינת החומרה המחלה השכיחה בארץ הינה קשה.‏ סימניה בד"כ

מופיעים כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד

המוטורי,‏ קישיון של שרירים,‏ התדרדרות שכלית,‏ ולעיתים התכווצויות.‏ נוזל השדרה מכיל רמת

חלבון גבוהה.‏ מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת ‏(מטהכרומטים)‏ במוח,‏ בכליות ובשתן.‏

(ARSA) שמופה לכרומוזום

המחלה תורשתית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא

22q13. המחלה מעניינת במיוחד בישראל ביהודים ממוצא תימני ‏(בעיקר חבנים)‏ שכיחות

הנשאים גבוהה ‏(אחד ל-‏‎50‎ תימנים בכלל ו-‏ חבנים).‏ הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה

יחסית פשוטה בעידה התימנית:‏ ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות מעל

ל-‏‎95%‎ של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.‏

הבדיקה בסל.‏

אצלם

הבדיקה מומלצת לזוג תימני ותימני בחלקו.‏

arylsulfatase A gene

-

1:17

.(

-

-

ומתקדם של המוח והמוחון ) .(PCCA)

מולד

מ ניוון

המחלה קשה,‏ מולדת ומתקדמת מתבטאת בהיקף ראש הולך וקטן,‏ פיגור שכלי עמוק,‏ וקשיון

‏(ספסטיות)‏ של הגפיים.‏ לעיתים יש פרכוסים קשים.‏ בהדגמת ה-‏MRI ניתן לראות ניוון של המוח

האפור והלבן,‏ תחילה בולט יותר במוחון ‏(צרבלום)‏ ובהמשך גם במוח הגדול.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎4,000‎ זוגות ממוצא זה).‏

הפגם בגן שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.‏

אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה.‏ אצלם ניתן היום לזהות

אחוז גבוה מנושאי הגן המוטציה שנמצאה במשפחות ממוצא יהודי מרוקאי:‏

אלה הבדיקה בסל.‏ לעדות

והמוטציה שנמצאה ביהודים מעיראק:‏ .c.1001A>G

c.715G>A

- SepSecS

30

נשאות למחלת ICCA

בדיקת

שם נוסף(‏atrophy (Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain :

הסימנים הקליניים של המחלה מתפתחים לאחר הלידה ומאופיינים בניוון של רקמת המוח

והמוחון ‏(המוח הקטן - צרבלום)‏ המובילים לפגיעה נאורולוגית נרחבת כולל פיגור שכלי חמור,‏

פרכוסים,‏ טונוס שרירים מוגבר והחזרים ערים,‏ ירידה משמעותית בהיקפי הראש ‏(מיקרוצפליה).‏

הפגם הגנטי הינו בגן MED17 המהווה מתווך בתהליך שעתוק RNA על ידי האנזים פולימראז

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎1,500‎ זוגות ממוצא זה).‏

באוכלוסיה יהודית ממוצא קווקז נמצאה מוטציה אחת שכיחה בגן זה :L371P המוטציה נמצאה

בשכיחות של באוכלוסיה זו.‏ המוטציה לא נמצאה בביקורות ממוצאים אחרים.‏

הבדיקה בסל.‏

אצלם

הבדיקה הינה מומלצת במשפחות בהן שני בני הזוג ממוצא קווקז.‏

.2

1:20

תורשתיות לפי יישובים בבני מיעוטים מחלות

לזיהוי נושאי בדיקה

בישראל קיימים יישובים בהם התיישבו משפחות בודדות,‏ והן כעת גדלו לחמולות.‏ באותם

יישובים יש מעט חמולות שהם בעצם תולדה של הגנים שהגיעו מהמשפחה המייסדת שכללה

מספר קטן של אנשים.‏ כמובן שכל מי שמתחתן באותה משפחה ‏(קרבת דם בין בני הזוג)‏ נמצא

בסיכון למחלות גנטיות הנפוצות באותה משפחה – אבל העצם כל הגרים בישוב כזה בו יש מעט

מייסדים,‏ נמצא בסיכון גבוה יחסית כמו נשאי קרבת דם רחוקים והסיכון הוא לאותן מחלות

הנובעות ממפגש של הגנים הייחודיים שנשאו המייסדים.‏

-

עם השנים,‏ חוקרים ישראלים מצאו את הפגם הגנטי הייחודי לישובים אלו,‏ ולכן כעת ניתן

למנוע אותן על ידי בדיקת אנשי הכפר לנשאות של הפגם הייחודי להם.‏

לכל מחלה נבדקת מוטציה ייחודית שנערכת במכון גנטי מסוים.‏ בדרום הארץ הבדיקה נערכת

לפי שם החמולה – רשימת המחלות הנדרשות לפי שם החמולה מצויה במכון הגנטי בסורוקה

בלבד.‏

רשימת המחלות האופייניות למחלות השכיחות שנכנסו על ידי משרד הבריאות לסקר מצויה

בסוף דף המידע.‏ רשימת המכונים הגנטיים המבצעים את הבדיקות מופיעה באותה רשימה.‏

בכל המחלות הללו,‏ הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה

‏(סיכוי ממוצע של כאחד מתוך כ-‏‎400‎ נולדים).‏

3


29/04/2013 MORNETWARE

10

לרוב המחלות הללו,‏ כ-‏‎1‎ מתוך מבני הכפר יימצא נשא - הבדיקה ניתנת לביצוע כיום בזוגות

הבדיקה בסל.‏ לכן לכל הנמנים על היישובים

אצלם

בהם שני בני הזוג מאותו יישוב או חמולה.‏

הללו לגשת ולבצע את הבדיקות כולן ‏(כולל את הנשאות למחלת ה-‏ X השביר,‏ סיסטיק-פיברוזיס

יישוב.‏ באאאאותו

הגנטי האחראי לסקר במכון

ו-‏SMA‏)‏

עקב פגם בגן הומוציסטינמיה

MTHFR

הפרעה תורשתית מולדת קשה בחילוף החומרים של חומצה פולית המתאפיינת בבעיות

נוירולוגיות,‏ בניהן יתכנו איחור התפתחותי,‏ פרכוסים מגיל ינקות,‏ הקף ראש קטן,‏ רפיון

שרירים.‏

הסיכון ללדת ילד חולה רק כאשר שני בני הזוג נשאים.‏ לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע

אבחון טרום לידתי בכל הריון ‏(בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר),‏ כדי לקבוע בוודאות אם

העובר בריא.‏

בגן זה

בקרב יהודים ממוצא בוכרי נמצאה שכיחות גבוהה של מוטציה

שגורמת לביטוי קשה של המחלה.‏ כ-‏‎1‎ מתוך יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן למחלה.‏

הבדיקה בסל.‏

אצלם

הבדיקה הינה מומלצת במשפחות בהן שני בני הזוג ממוצא בוכרי.‏

c.474A>T (p.G158G)

40

ופנקוני

לזיהוי נושאי הגן אנמיה ע"ש פנקוני ‏(פנקוני בדיקה

אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים

‏(אנמיה)‏ ובהמשך גם של תאי הדם האחרים.‏ תהליך זה הולך ומחריף עם השנים.‏

המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד,‏ בעיקר באצבעות.‏ אחוז גבוה של החולים מפתחים

סרטן ‏(בעיקר סרטן דם)‏ בגיל צעיר.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה ‏(סיכוי של כ-‏‎1‎ מתוך

אשכנזים וכ-‏‎1‎ מתוך זוגות יהודים מצפון אפריקה).‏

מסוג C וכ-‏‎1‎ מתוך יהודים ממוצא מרוקאי

לפנקוני

כ-‏‎1‎ מתוך יהודים אשכנזים הינו נשא

A. בעדות אלו ניתן היום לזהות אחוז

מסוג

לפנקוני

באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן

גבוה מנושאי הגן למחלה.‏ הבדיקה ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי

או ששניהם ממוצא מרוקאי ‏(שניהם ממוצא אשכנזי מלא/חלקי או ששניהם ממוצא מרוקאי

מלא/חלקו).‏

(C

100

A

10,000

50

2,500

לזיהוי נושאי הגן לתסמונת ע"ש בלום בדיקה

תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת ע"י איחור בגדילה,‏ רגישות יתר לקרני

שמש ,(U/V) חסר חיסוני ועקרות אצל גברים.‏ המחלה קשורה לנטיית יתר לפתח סרטן במהלך

החיים.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎10,000‎ זוגות אשכנזים).‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים.‏ אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה

הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי

הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות.‏

90

לזיהוי נושאי הגן למחלת(‏ML4‎‏)‏

בדיקה

מחלת הינה מחלת אגירה תורשתית שמתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים

הכוללים פזילה,‏ עכירות בקרנית וניוון רשתית.‏ בהמשך מופיעים ריפיון שרירים ‏(היפוטוניה)‏

ואיחור התפתחותי-שיכלי קשה.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎10,000‎ זוגות אשכנזים).‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים.‏ אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה

הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי

הגן היות וקיימות מוטציות ייחודיות ‏,ו-‏R אותם אנו בודקים.‏ ע"י בדיקה של שתי

המוטציות השכיחות בגן ל-‏ML4‎‏,‏ ניתן לזהות יותר מ-‏ 95% של נשאי המחלה בקרב יהודים

אשכנזים.‏

100

Mucolipidosis type 4 -

(1296

6432)

2

ML4

4


29/04/2013 MORNETWARE

לתסמונת

הגן

נושאי

לזיהוי

בדיקה

תסמונת ע"ש ג'וברט (Joubert) היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים,‏

טונוס שרירים נמוך,‏ הליכה מאוחרת ולא יציבה ,(ataxia) עיכוב בהתפתחות,‏ פיגור שכלי.‏ יתכנו

סימנים נוספים כמו תנועת עיניים בלתי רצוניות,‏ קשיים בבליעה ובלעיסה.‏ פגיעה במערכת

הכליות והכבד והופעה של אצבעות נוספות.‏ ניתן לראות באולטרה-סאונד שרקמת הוורמיס

והמוחון אינם מפותחים ‏(לא בכל המקרים זה יכול להתגלות).‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של מתוך כ-‏

זוגות אשכנזים).‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.‏ אחד מתוך כ-‏

באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז

גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות.‏ ‏(מוטציה

על כרומוזום 11, אותה אנו בודקים).‏

בגן

1

90 אנשים

Joubert

TMEM216

70

10,000

R12L

לזיהוי נושאי הגן למחלתאטקסיה טלנגיאקטזיה.‏ בדיקה

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן והמתבטא באי

יציבות בהליכה ‏(אטקסיה).‏ כמו כן מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני

זיהומים ‏(בעיקר זיהומים ע"י וירוסים ופטריות).‏ יש ליקוי במנגנון המתקן התקלות המצטברות

בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי ‏(במיוחד יוצאי מרוקו).‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎4,000‎ זוגות יהודים מצפון אפריקה).‏

אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ אצל יהודים ממוצא צפון

אפריקאי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית

המשותפת לחולים 130C→T) - החלפה של האות C ל-‏T בעמדה 130 של הגן)‏ אותה אנו

בודקים.‏ ע"י בדיקה זו,‏ ניתן לזהות יותר מ-‏ 97% של נשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה.‏

.(

יק A)) .(Niemann- Pick disease (Type

) יק

נשאי מחלת נימן-פפפפפפפפיק )

בדיקהלזיהוי

מחלת נימן פיק יכולה להופיע במספר דרגות חומרה:‏ הצורה הקלסית הקשה ובעלת הופעה

מוקדמת נקראת סוג A. צורות ו-‏B הנגרמות ע"י פגיעה גנטית דומה ‏(פגם באותו גן),‏ הינן

יחסית שכיחות יותר,‏ ובמיוחד הן נפוצות בקרב יהודים אשכנזים.‏

מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח.‏ המחלה מאופיינת

ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית,‏ פיגור וניוון מוחי,‏ הגדלה של הטחול והכבד,‏

ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין.‏ לרוב החולים נפטרים עד גיל

שנים.‏ המחלה נגרמת כתוצאה של חוסר אנזים ספינגומיאלינז ‏(הגן נקרא (ASM)

המיוצר ע"י גן זה אחראי על פירוק של חומרים שומניים במוח,‏ ריאות,‏ טחול,‏ והכבד.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎8,000‎ זוגות יהודים אשכנזים).‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.‏ אחד מתוך כ-‏

באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה

בעידה האשכנזית:‏ ע"י בדיקה ל-‏‎4‎ מוטציות השכיחות בגן ASM שאחראי לנימן-פיק,‏ P330FS

- אותן בודקים,‏ ניתן לגלות מעל ל-‏‎97%‎ של הנשאים במוצא זה.‏

4

). החלבון

90 אנשים

.(

A

delR608 ,R496L ,L302P

מחלת

מחלה נוירולוגית מתקדמת לאט שמתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה.‏ בהמשך

ישנה הידרדרות בתפקוד מוטורי,‏ חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות ‏(מסוג דיסטוניה).‏

רוב החולים סובלים מאפילפסיה.‏ יתכן גם איחור בהתפתחות השכלית במידה קלה.‏

הסימן האבחנתי ניתן להדגמה בבדיקת הדמית המוח (MRI) לחולים יש מבנים ציסטיים

בשכבה שמתחת לקליפת המוח ‏(במוח האפור)‏ וישנם גם שינוים בחומר הלבן של המוח.‏ המחלה

עלולה להתקדם למות בעשור שני ושלישי לחייהם.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎6,000‎ זוגות יהודים מלוב).‏ הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא לובי או לובי בחלקו.‏

-

.MLC

5


29/04/2013 MORNETWARE

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא לוב.‏ אחד מתוך כ-‏ 40 אנשים באוכלוסייה

הבריאה נושא את הגן למחלה.‏ הבדיקה של הנשאות למחלה זו כוללת בדיקה למוטציה אחת

בגן הנקרא ניתן לגלות מעל ל-‏‎98%‎ של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.‏

- (MLC1

G59E)

אגירה גליקוגן מסוג 1

מחלות

1

Glycogen storage disease (GSD1a)

הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן.‏ בסוג ישנה

ירידת רמת סוכר הדם מהווה בעייה משמעותית בילדות.‏ ישנה גם הגדלת כבד בכל החולים.‏

רמת שומני הדם עולה אף היא.‏ בעבר הילדים מתו בגיל בגרות מוקדמת וכיום,‏ תודות לטיפול,‏

המצב השתפר.‏ יש עיכוב בגדילת הילדים ב-‏‎90%‎ מהמקרים.‏ אבני כליות מופיעות בכ-‏‎65%‎

מהילדים ואי ספיקת כליות היתה בכ-‏‎25%-50%‎‏.‏ יתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ-‏‎20%‎

מהמקרים.‏

הגן למחלה נמצא ונקרא:‏ .G6Pase ביהודים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה ייחודית משותפת

לרוב הגדול של החולים:‏

שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כ-‏‎1‎ ל-‏ 70. המחלה נמצאה קיימת גם ביהודי

בולגריה ושאר ארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל ‏(גם לא יהודים).‏

.R83C

3

לתסמונת Usher

בדיקה

תסמונת Usherהינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה,‏ ראיה ומערכת וסטיבולרית.‏

הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה.‏ הילדים החולים לא מפתחים דיבור.‏ הליקוי

בראיה על רקע תהליך ניווני ברשתית העין Pigmentosa) (Retinitis שמתחיל בגיל ילדות

ומחמיר עם הזמן.‏ המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם.‏ ידועים

סוגים של המחלה,‏ והסוג הקשה ביותר הינו

לאחרונה זוהה גן שנקרא שמופה לכרומוזום בו תוארה מוטציה שגורמת

לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית.‏

שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות

חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים.‏ מומלץ לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי

או אשכנזי בחלקו.‏

R245X

.Usher Type 1

10

PCDH15

Nemaline myopathy

המחלה מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאט.‏ מאפיין את המחלה

בהסתכלות תחת המיקרוסקופ בדגימה משריר קיימים מבנים מקלונייםהנקראים גופי

ומספר גנים אחראים על המחלה.באוכלוסייה

ידועות צורות של

האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה.‏

החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים,‏ הצוואר,‏ הדיבור,‏ הגפיים ומערכת הנשימה.‏ בהמשך

יכולים להתפתח שינוים בשלד,‏ בעקר בעמוד השדרה ובית החזה.‏ חלק קטן מהחולים נותר עם

חוסר יכולת לניידות.‏

רק כאשר נמצאים שני בני הזוג נשאים יש סיכון לילד חולה ואז ניתן לבצע אבחון המחלה

בעובר בבדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.‏

באשכנזים זוהה הפגם האופייני ‏(חסר בגן נבולין)‏ האחראי ל-‏myopathy .Nemaline בעקבות כך

התאפשרה בדיקה של נשאי המחלה באוכלוסייה זו.‏ תדירות נשאי הפגם הגנטי באשכנזים הינה

כ-‏‎1:108‎‏.‏ בדיקת הפגם למחלה זו מוצעת בזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.‏

.Nеmaline

-

Nеmaline myopathy

6

פיגור

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לתסמונת המכונה בשם:‏ ‏"היפופרהטירואידיזם

דיסמורפיזם".‏

שכלי

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתחילה לרוב בפרכוסים עם רמת קלציום נמוכה בדם

ועיכוב בגדילה כבר בחודש הראשון לחיים.‏ ישנם סימנים חיצוניים אופייניים הכוללים עיניים

שקועות,‏ היקף ראש קטן.‏ ליקויים במבנה ובהופעת השיניים.‏ פיגור שכלי הינו קשה.‏ לחולים

רמה נמוכה של הורמון פרה-טירואיד וזהו סימן די מובהק לגילוייה בינקות.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎4,000‎ זוגות בדואים שבנגב).‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים ובעיקר אלו שבנגב ‏(ומאד שכיחה באזור

ערב הסעודית).‏ אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה.‏ אצלם

- פיגור

30

- דיסמורפיזם".‏

6


29/04/2013 MORNETWARE

2

ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת

1q42. אותה בודקים.‏

לחולים:‏ חסר של אותיות _155-156) ברצף הגן

במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד

מבוצעת ללא תשלום הבדיקה

מותאמים לזוג בדיקות נוספות שם

שבע בבאר

נערכת בבית החולים סורוקה היא

הבריאות.‏

לפי שם המשפחה.‏ באחריות הזוג לפנות עם קבלת מידע זה לביצוע הבדיקות הללו

הנדרשות

במכון הגנטי שבסורוקה.‏

TBCE שבכרומוזום


.(

30

CSA

לזיהוי נושאי הגן למחלת קוקיין ) .(Cockayne)

בדיקה

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בבעיות גדילה והפרעות נוירולוגיות עקב נזק

למעטפת העצבים במח ובעצבים היקפיים.‏ סימני התסמונת מופיעים בלידה או בשנה השנייה

לחיים וכוללים פיגור שכלי,‏ ראש קטן,‏ רגישות לשמש,‏ מאפייני זקנה מתקדמת הן חיצונית והן

בהופעת חירשות וירידה בראיה.‏ יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות

בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.‏

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב נוצרים ערבים ‏(ומאד שכיחה בקרב הנוצרים בלבנון).‏

אחד מתוך כ-‏ אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה.‏ אצלם ניתן היום לזהות

אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת לחולים tyr322stop) בגן

בכרומוזום 5. אותה אנו בודקים.‏ ע"י בדיקה של מוטציה זו,‏ ניתן לזהות יותר מ-‏ 97% של

נשאי המחלה בקרב ערבים נוצרים.‏

הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד

הבריאות.‏ הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה ‏(סיכוי של

אחד מתוך כ-‏‎4,000‎ זוגות נוצרים ערבים).‏

Maple Syrup Urine Disorder (MSUD)

הסימנים קליניים של המחלה מתפתחים לאחר לידה ומתבטאים בהתדרדרות נוירולוגית,‏

התפתחות איטית,‏ קשיי אכילה והשתן של ילדים חולים במחלה הוא בעל ריח של מיפל-סירופ.‏

מחלה הניתנת לטיפול יעיל בתנאי שמתגלת מיד אחרי הלידה.‏ לצערנו,‏ לרוב המחלה מתגלית

באיחור ועד אז עלול כבר להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך.‏ לכן בדיקת הנשאות בהורים

מאפשרת טיפול יעיל מיד אחר הלידה ומניעת נזק לילוד.‏ במשפחות בהן שני בני הזוג נמצאו

נשאים ‏(הפגם הגנטי הוגדר)‏ ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בהריון או מיד אחר

הלידה ולאפשר טיפול מוקדם מציל חיים שכה חיוני להתחיל אותו מוקדם.‏

הפגם הינו באנזים שמפרק קרבוקסיל בחומצות האמינו ‏(אבני בניין של חלבון)‏ המכילות קבוצות

קרבוקסיליות.‏ עקב הפגם ישנה הצטברות בגוף והפרשה מוגברת בשתן של חומצות שומן

המכילות את הקבוצות הקרבוקסיליות ‏(ולין,‏ לאוצין ואיזולאוצין ( – להן ריח של מפל-סירופ.‏

ישנם מספר גנים האחראים למחלה.‏

נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה ‏(כ-‏

הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה:‏ ע"י בדיקה של הפגם השכיח בגן BCKDHA

(R183P) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו.‏ מומלץ לשקול את ביצוע

הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו.‏

.(1:100

.(

מחלת גושה ) .(Gaucher)

בדיקת

מחלת גושה היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז האחראי על

פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.‏ המחלה מאופיינת בהגדלה ניכרת של הטחול והכבד,‏

ירידה במספר טסיות הדם ולעתים גם לפגיעה בעצמות.‏ המחלה בחלק ניכר מהחולים ‏(בעיקר

במוצא אשכנזי)‏ תהיה קלה מאד ולא תגרום לבעיות רפואיות ניכרות.‏ מידת החומרה ניתנת

לחיזוי לפי סוג הפגם בגן אותו בודקים.‏

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה ‏(סיכוי של אחד מתוך

כ-‏‎250‎ זוגות אשכנזים).‏

השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים.‏ אחד מכל נושא את הגן למחלה.‏

אצלם גם הבדיקה אמינה ‏(מעל 97%). ביהודים לא אשכנזים המחלה נדירה והבדיקה פחות

אפקטיבית ‏(מאתרת רק 50% מהנשאים).‏ הבדיקה ניתנת לביצעו אם כי לא מומלצת ‏(כי יש

טיפול יעיל)‏ לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי ‏(או אשכנזי בחלקו).‏

‏(חירשות).‏

נשאות לליקוי שמיעה בדיקת

וקונקסין-‏‎30‎

המוטציות השכיחות בגנים קונקסין-‏‎26‎

‏(בדיקת

15

.(30

26

7


29/04/2013 MORNETWARE

5-10

40%

חלק גדול ממקרי חירשות הינו על רקע גנטי.‏ ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי

שמיעה תורשתי.‏ הפגמים בגנים קונקסין-‏‎26‎ וקונקסין-‏‎30‎ הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-‏

ממקרי חירשות מולדת תורשתית.‏ ליקוי שמיעה זה הינו בדרגה חמורה,‏ קיים כבר בלידה,‏

ודו צדדי.‏ הוא לרוב מתגלה בגיל חודשים.‏ מדובר בליקוי שמיעה ללא ממצאים קליניים

אחרים.‏

הסיכון לילד עם חירשות קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.‏

בסמוך אליו נמצא גן

.(Connexin30) GJB6 שכיחות הנשאים למוטציות בגנים הללו באוכלוסייה האשכנזית כ-‏

ע"י בדיקת המוטציות השכיחות בגנים הנ"ל 167delT) בגן קונקסין 26, ומוטצית חסר

בגן קונקסין-‏‎30‎‏),‏ ניתן לזהות את רוב הנשאים בקרב יהודים אשכנזים.‏ בעדות האחרות ‏(יהודים

ולא יהודים)‏ שכיחה רק מוטציה אחת משלשתן .(35delG)

במשפחות בהן שני בני הזוג נמצאו נשאים ‏(הפגם הגנטי הוגדר)‏ ניתן לאפשר בדיקה גנטית

ספציפית ואמינה בתאים של סיסי שליה או דיקור מי שפיר.‏

כאחד מכל 30 אנשים הינו נשא לחירשות על רקע הגן קונקסין-‏‎26‎ וכ-‏‎1‎

הבדיקה מומלצת?:‏ האם

מכל יהיה עם חירשות מולדת.‏ מסיבות של חומרת הבעיה,‏ איגוד הגנטיקאים לא מצדיק

להמליץ בדיקת סקר של זוגות לליקוי שמיעה.‏ את הבדיקה ניתן לבצע לפי רצון הזוג בלבד וניתן

לבצעה לאוכלוסייה היהודית והלא יהודית.‏

.1:30

הגן GJB2 ‏ׁהאחראי,‏ 26) ( Connexin ממוקם בכרומוזום 13.q11-12

ו-‏ 35delG

3

1000

בגן

שמיעה מולד ליקוי

פרט לליקוי שמיעה על רקע פגם בגנים קונקסין נמצאה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני,‏

בעיקר מרוקני,‏ שכיחות יתר של מוטציות בגן כגורם נוסף לליקוי שמיעה.‏ הסיכון לילד

עם ליקוי שמיעה על רקע גנים אלו קיים,‏ כאשר שני בני הזוג נושאים גן אחד לא תקין.‏ לאחר

יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי ‏(בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת

מי שפיר).‏

כ-‏‎1‎ מתוך יוצאי מרוקו הינו נשא מוטציה בגן זה.‏ שינוים בגן זה

הבדיקה מומלצת?:‏ האם

אחראים על מעל 30% מהמקרים של ליקוי שמיעה מולד באוכלוסיה זאת.‏ מאחר שהליקוי ניתן

לטיפול לאחר הלידה,‏ איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על הפסקות היריון בגין

חירשות מולדת ולכן גם לא לבדיקת סקר גנטית זו.‏ עם זאת,‏ כמו בגן קונקסין,‏ הבדיקה ניתנת

לביצוע עפ"י רצון בני הזוג.‏

TMC1

.(

50

TMC1


צורהZ‏).‏

‏(צורה

של חסר

המחלה נובעת מחוסר באנזים Alpha1antitrypsin האחראי על הגנת תאים ברקמות שונות בגוף.‏

כאשר יש ירידה ברמות האנזים בדם עלולה ‏(אך לא חייב)‏ להתפתח מחלת כבד קשה המצריכה

השתלת כבד או מחלת ריאות קשה בגיל מבוגר.‏ בחלק גדול מהחולים המחלה יכולה להיות

קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות.‏ מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג

הפגם בגן AAT שמופה לכרומוזום המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות

שונות בעולם.‏ בארץ המחלה אינה שכיחה.‏

איגוד הגנטיקאים הישראלים קבע פה אחד כי יש להפסיק להציע מחלה זו בסקר

2011 בפברואר

התורשתיות הנבדקות לאבחון בהיריון.‏ נשאות מחלות תורשתיות בבדיקות

של

14.q31-32.3

חסר שלantitrypsin Alpha 1

2011

8


29/04/2013 MORNETWARE

ע"ח

נשאות מחלות שכיחות בבני מיעוטים הנערכות סקר

בדיקות

שם היישוב והמכון הגנטי המבצע לפי

-

הבריאות משרד

מכון גנטי המבצע את

הבדיקה

מחלה

ישוב

מוסלמים ‏(לא בדואים)‏ מהגליל

ומאזור המשולש

כל הערבים נוצרים

כל הערבים נוצרים

שבטים בדואי בגליל

אבו גוש

אבו גוש

אבו סנאן

אבו סנאן

אבו סנאן

אזור בירושלים

באסמת טבון

בועיינה - נוג'ידאת

בועיינה - נוג'ידאת

בועיינה - נוג'ידאת

בועיינה - נוג'ידאת

בוקעטה

בית גאן

בענה

ג'בל מוכבר

ג'בל מוכבר

ג'וליס

ג'וליס

ג'וליס

ג'וליס

ג'סר א-זרקא

Niemann-Pick type A,B disease

Cockayne syndrome

Albinism

Pendred syndrome

congenital nephrotic syndrome

Hyperoxaluria

Maple syrup urine disease

Tay Sachs disease

CPTII

Non ketotic hyperglycinemia

Bartter and Gitelman syndrome

Molybdenum cofactor deficiency

Pycnodysostosis

Hyperoxaluria

HMG

Hyperoxaluria

Mucolipidosis III

Wolman disease

Krabbe

Stuve Wiedemann

Retinitis pigmentosa

Hyperoxaluria

thyrosinemia

myopathy

Mental retardation, non syndromic

emek, Naharia,

Hadassah

all

emek, Naharia, bnei

zion

Emek, Naharia

Hadassah

Hadassah

Naharia

Naharia

Naharia

Hadassah

Emek, rambam

Emek, rambam

Emek

Emek

Emek

Naharia

Naharia

rambam

Hadassah

Hadassah

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Beilinson

ג'סר א-זרקא

ג'ת

גוש חלב

דבוריה

דיר אל אסד

דיר אל אסד

דיר אל אסד

דיר אל אסד מוסלמים

דלית-אל-כרמל

חורפיש

חוסנייה

טובא – זנגריה

טובא – זנגריה

טוראן ‏(מוסלמים)‏

ירכא

ירכא

Spinal muscular dystrophy related disease SMARD

Wilson disease

Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency

Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and

keratodermia (CEDNIK)

Epidermolysis bullosa

Wolman disease

SMARD

SCID

Krabbe

Ataxia tlangiectasia (AT)

Pompe

Congenital insensivity to pain with anhidrosis (CIPA)

Limb girdle muscular dystrophy

Ataxia telangiectasia

Argininosuccinic aciduria

Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

Beilinson

Naharia, rambam

Rambam

Naharia

Rambam

Naharia, rambam

Naharia

Naharia, rambam

Carmel, Bnei Zion

Naharia

Naharia

Emek

Emek

Emek

Naharia

Naharia

ירכא

ירכא

Cerebrotendinous xanthomatosis

Prolidase deficiency

Naharia

Naharia

1


29/04/2013 MORNETWARE

כיסרא

כיסרא

כיסרא

כמאנה

כמאנה

כמאנה

כפר ינוח

כפר ינוח

כפר ינוח

כפר כנא ‏(מוסלמים)‏

כפר מנדא

כפר קאסם ‏(שבט בדואי)‏

מג'אר ‏(דרוזים)‏

מג'אר

מג'אר

מג'אר ‏(מוסלמים)‏

מג'אר ‏(נוצרים)‏

מג'אר ‏(נוצרים)‏

מגדל כרום מוסלמים

מגדל שמס

משהד

משהד

משהד

נחף

סאג'ור

סאגו'ר

סאג'ור

סולם

סלאמה

סלאמה

סלאמה

סלאמה

עוזיר

עילוט

עילוט

עילוט

עין מהאל

עין מהאל

ערב אל חוד

פקיעין

פקיעין,‏ שבט בדואי

פרדיס מוסלמים

צור באחר

צור באחר

רמת הייב

שיבלי

תמרה

Cockayne syndrome

Fanconi A

Hyperoxaluria

Pelizaeus-Merzbacher like disease

Ventricular tachycardia

Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism

Hyperoxaluria

Cockayne syndrome

Kohlsch?tter-T?nz

Smith Lemli Opitz

hypophosphatasemia ALPL

Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)

Maple syrup urine disease

Hurler

Pompe

Mitochondrial depletion syndrome

Ataxia tlangiectasia (AT)

Sandhoff

factor 7 deficiency

cockayne

Biotinidase deficiency

Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and

keratodermia (CEDNIK)

Leber amaurosis

Complex HSP

Mitochondrial depletion

Wilson disease

Ataxia tlangiectasia (AT)

POC1A deficiency

Mitochondrial Hsp60 Chaperonopathy disease

Pelizaeus-Merzbacher like disease

Ventricular tachycardia

Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism

Ataxia tlangiectasia (AT)

Non ketotic hyperglycinemia

Pseudo rheumatoid dysplasia

Retinitis pigmentosa

Glutaric aciduria type II

Retinitis pigmentosa

Gray platlet syndrome

Tay Sachs disease

Maple syrup disease

cockayne/XP

Krabbe

HUPRA

Severe combined immune deficiency, AR

Limb girdle muscular dystrophy LGMD2C

Rickets, 1,25 dehydroxyvitamin D3 resistant

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Naharia

Rambam

Emek

Emek

Beilinson

Emek

Emek Rambam

Emek Rambam

Emek

Emek, rambam

Emek, rambam

Naharia

Naharia

Emek, Naharia,

rambam

Emek

Emek

Naharia

Rambam

Naharia

Carmel, rambam

Emek

Emek

Naharia

Emek, Naharia

Emek, Naharia

Emek

Emek

Emek

Emek

Emek

Emek

Naharia

Sheba

Rambam

Naharia

Hadassah

Hadassah

Emek

Emek

Rambam

2

Similar magazines