Eziologia, Diagnosi e Terapia della Sordita' Infantile Preverbale - AOOI

Eziologia delle ipoacusie preverbali
Tab. 6: la valutazione dismorfologica del bambino ipoacusico
In letteratura vengono descritte circa 30 differenti sindromi ereditarie
caratterizzate da ipoacusia ed anomalie dell’orecchio esterno (Fig. 4, 5 e
6) . Tali anomalie variano dall’anotia al semplice orecchio ad ansa. Le più
note sono la s. di Treacher-Collins, la s. di Goldenhar e la sindrome
CHARGE.
La Sindrome di Treacher-Collins, conosciuta anche come di sindrome di
Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, si presenta con un’incidenza
di 1/50.000 nati vivi. Essa è causata da una mutazione nel gene
TCOF1, caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante.
Le malformazioni cranio-facciali che caratterizzano questa sindrome
sono dovute ad anomalie nello sviluppo dei primi due archi branchiali,
si presentano nella maggior parte dei casi bilateralmente e sono di solito
simmetriche. Le caratteristiche cliniche includono: rime palpebrali oblique
in basso e lateralmente, coloboma della palpebra inferiore, ipoplasia
degli zigomi, micrognatia, bocca larga e sottile, anomalie dentarie. Inoltre
possono essere presenti palatoschisi e naso allargato con narici strette e
talvolta atresia. Per quanto riguarda l’orecchio esterno, è possibile riscon-
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