le ipoacusie genetiche
le ipoacusie genetiche
le ipoacusie genetiche
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Lo Spallanzani (2003) 17: 23-<br />
visivo, con cecità notturna e progressiva diminuzione<br />
del campo visivo in età infanti<strong>le</strong> nel tipo I, postpubera<strong>le</strong><br />
nel tipo II e variabi<strong>le</strong> nel tipo III,<br />
all’oftalmoscopia caratteristico pigmento a spicu<strong>le</strong><br />
ossee, alterazione della trama vascolare retinica,<br />
pallore della papilla, ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong><br />
congenita severa nel tipo I, da moderata a severa,<br />
principalmente per <strong>le</strong> alte frequenze nel tipo II e<br />
variabi<strong>le</strong> nel tipo III, risposta vestibolare assente nel<br />
tipo I, con ritardo dello sviluppo motorio e atassia dopo<br />
l’età infanti<strong>le</strong>.<br />
Sindromi con miopia e ipoacusia<br />
Miopia e sordità neurosensoria<strong>le</strong> rappresentano <strong>le</strong><br />
componenti di un certo numero di sindromi rare.<br />
● Miopia, ipertelorismo e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong><br />
congenita (S. Facio-oculo-acustico-rena<strong>le</strong>, S. di<br />
Holmes-Schepens AR): ipertelorismo e fronte<br />
prominente, miopia, atrofia coroidea, cataratta,<br />
ipoplasia dello stroma irideo, possibi<strong>le</strong> distacco di<br />
retina e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> congenita profonda.<br />
● Miopia, ipertelorismo, agenesia del corpo calloso,<br />
ernia diaframmatica, onfaloce<strong>le</strong> e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> (AR): miopia, ernia diaframmatica,<br />
onfaloce<strong>le</strong> e/o malrotazione intestina<strong>le</strong>, ritardo di<br />
sviluppo, agenesia del corpo calloso e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong>.<br />
● Miopia e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> congenita (AR):<br />
miopia congenita severa, lieve deficit intel<strong>le</strong>ttivo in<br />
alcuni affetti e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> congenita,<br />
da moderata a severa, non progressiva.<br />
● Miopia, cataratta, naso a sella e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> (S. di Marshall – AD o X-L?): bassa<br />
statura, miopia severa, cataratta congenita e giovani<strong>le</strong>,<br />
naso a sella, anomalie sche<strong>le</strong>triche, ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> ad insorgenza precoce, moderata,<br />
progressiva.<br />
● Cecità X-linked, parap<strong>le</strong>gia spastica, distonia e<br />
ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> progressiva ad insorgenza<br />
precoce (S. di Mohr-Mageroy X-L Xq21): miopia,<br />
L. Garavelli, A. Donadio, C. Zanacca, S. Pedori, G. Banchini<br />
ridotta acuità visiva, campi visivi ridotti, ERG<br />
anomalo, parap<strong>le</strong>gia spastica e distonia, ritardo<br />
menta<strong>le</strong> e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> moderata nella<br />
prima infanzia con quasi comp<strong>le</strong>ta perdita dell’udito<br />
dall’età scolare.<br />
Ipoacusia e atrofia del nervo ottico<br />
L’atrofia del nervo ottico è la complicanza tardiva della<br />
maggior parte del<strong>le</strong> sindromi con degenerazione retinica<br />
e ipoacusia, ma può essere anche la manifestazione<br />
oculare preponderante di un certo numero di sindromi<br />
rare.<br />
● Atrofia ottica congenita,brachite<strong>le</strong>falangia, ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> (S. Di Berk-Tabatznik): atrofia ottica<br />
congenita, cifosi cervica<strong>le</strong>, quadrip<strong>le</strong>gia spastica,<br />
brachite<strong>le</strong>falangia bassa statura e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong>.<br />
● Atrofia ottica e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> severa (S.<br />
di Gernet - AD): atrofia ottica progressiva e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> di solito congenita o infanti<strong>le</strong>,<br />
generalmente severa.<br />
● Atrofia ottica, polineuropatia e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> (S. di Jéquier-Deonna - AR): atrofia<br />
ottica, polineuropatia nella 2ª decade e ipoacusia<br />
neurosensoria<strong>le</strong> progressiva nell’infanzia con<br />
disfunzione vestibolare.<br />
● Atrofia ottica, demenza e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong><br />
(S. di Jensen - X-L R): atrofia ottica, demenza e<br />
ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> profonda bilatera<strong>le</strong>,<br />
coc<strong>le</strong>are, con esordio intorno a 1-2 anni e rapidamente<br />
progressiva.<br />
Altre patologie oculari con ipoacusia<br />
● Coloboma, palatoschisi, bassa statura, ipospadia e<br />
ipoacusia mista (S. di Abruzzo- Erickson –<br />
probabilmente X-L): coloboma dell’iride, della<br />
coroide e della retina, palatoschisi, bassa statura,<br />
sinostosi radia<strong>le</strong>, ipospadia e ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong><br />
o mista.<br />
● Albinismo oculare con ipoacusia neurosensoria<strong>le</strong> ad<br />
37