Lezioni di genetica medica, prima parte Triennali ... - Vincenzonigro.it
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ipocondroplasia<br />
•L'ipocondroplasia ha caratteristiche simili all'acondroplasia, ma <strong>di</strong> grav<strong>it</strong>à<br />
minore con un coinvolgimento craniofacciale inferiore. L'altezza può<br />
risultare ai lim<strong>it</strong>i della norma e la malattia viene spesso non <strong>di</strong>agnosticata.<br />
•L'ipocondroplasia è meno omogenea: circa il 70% dei casi è dovuto alla<br />
sost<strong>it</strong>uzione N540K del gene FGFR3, mentre non si conosce la mutazione<br />
nel restante 30%.
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