Paralisi cerebrali infantili e paraplegie spastiche ereditarie - TESTO

More documents

Recommendations

Info

09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 265 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE segue Loci Cromosoma Gene/proteina Sindrome HSP Età d’esordio Voci SPG (età media) bibliografiche SPG15 14q HSP complicata: paraplegia spastica 58, 89 associata a maculopatia pigmentaria, amiotrofia distale, disartria, ritardo mentale con deterioramento cognitivo progressivo SPG20 13q SPG20/spartina: regione HSP complicata: paraplegia spastica associata 86 N-terminale simile alla spastina: con perdita musolare distale (Sindrome di Troyer) omologia con le proteine coinvolte nella morfologia e nel traffico di membrana endosomico ARSACS 13q12.3 SACS/sacsina HSP complicata 26-29 SPG24 13q14 SPG21 15q21-q22 SPG21/masparidna HSP complicata ad esordio in età 107 giovane-adulta associata a spasticità con lento deterioramento cognitivo sino alla paralisi totale e mutismo; la RM dimostra atrofia cerebrale, cerebellare corpo calloso con iperintensità della sostanza bianca SPG28 14q21.3-q22.3 HSP con spasticità progressiva a esordio 10 infantile e necessità di supporto per la deambulazione intorno all’età di 40 anni HSP legate al sesso SPG1 Xq28 Molecole di adesione cellulare L1 HSP complicata: associata a ritardo > 1 17, 61, 63-65, (L1CAM) mentale e in maniera variabile anche 108, 109 a idrocefalo, afasia e pollici addotti SPG2 Xq21 Proteina proteolipidica (PLP1): HSP complicata: associazione variabile 2-16 17, 64, 65, proteina intrinseca della mileina con anomalie della sostanza bianca cerebrale; (7-30) 101, 108, fenotipo variabile (simile alla malattia di 125, 126 Pelizaues-Merzbacher, PMD, o alla forma SPG2) SPG16 Xq11.2- q23 HSP non complicata o complicata: 12, 13, 17 associata a afasia motoria, riduzione del 64, 65, 108 visus, ritardo mentale lieve, disfunzione 109, 116 della vescica urinaria e intestinale Tab. 9.3. Paraplegie <strong>spastiche</strong> <strong>ereditarie</strong> (HSP) complicate. Paraplegia spastica e neuropatia periferica Cavanagh et al., 1979 [19] Paraplegia spastica e neuropatia sensitiva con ulcerazioni mutilanti delle mani e dei piedi AD (?) Stewart, 1981 [132] Paraparesi ad esordio precoce (primi 10 anni di vita), neuropatia periferica, AR (?) depigmentazione alle mani e piedi Antinolo et al., 1992 [6] Paraplegia spastica, neuropatia, poichilodermia AD McKusick, 1994 [94] Paraplegia spastica a esordio precoce, con ulcere non dolenti delle mani e AR (?) Thomas et al., 1994 [139] piedi, perforanti e mutilanti; dolore urente alle gambe e occasionalmente alle mani Matthys, 2000 [92] Paraplegia spastica, neuropatia periferica AD Vazza et al. 2000 [144] Paraplegia spastica, ritardo mentale, neuropatia motoria distale AR 56 265 (continua)
09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 266 266 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE segue Paraplegia spastica e amiotrofia distale Silver, 1966 [128], Refsum et al., 1954 [112] Paraplegia spastica con amiotrofia delle mani A D Cross 1967 [19] Paraplegia spastica e perdita muscolare distale (Sindrome di Troyer) AR Farag, 1994 [23] Neuhauser et al., 1976 [101] Paraplegia spastica (a esordio infantile, non progressiva) perdita AR (?) muscolare distale, ritardo mentale, bassa statura Serena et al., 1989 [124] Paraplegia spastica con amiotrofia peroneale ed episodi di dolore AR scatenati da febbre, disestesia, tetraparesi McKusick, 1994 [94] Paraplegia spastica ad esordio nella 2° decade di vita con progressione lenta, AD (?) normale aspettativa di vita, amiotrofia delle mani Farah et al., 1997 [31] Paraplegia spastica con perdita muscolare distale, ritardo mentale, microcefalia, AR aracnodattilia, tremori Vazza et al. 2000 [144] Paraplegia spastica, ritardo mentale, neuropatia motoria Paraplegia spastica e ritardo mentale Bianchine, 1974 [3] Paraplegia spastica, ritardo mentale, afasia, XL Straussberg et al., 1991 [133] pollici addotti, iperlordosi lombare (Sindrome MASA) Yeatman, 1984 [150] Neuhauser, 1976 [101] Paraplegia spastica (a esordio infantile, non progressiva) AR (?) perdita muscolare distale, ritardo mentale, bassa statura Raphaelson et al., 1983 [110] Paraplegia spastica, ritardo mentale e pubertà precoce AR Farmer, 1985 [32] Paraplegia spastica, disartria, atassia, ritardo mentale, AR (?) degenerazione maculare pigmentaria Chenevix-Trench, 1986 [24] Paraplegia spastica, glaucoma e ritardo mentale AR (?) Heijbel, 1981 [64] Gustavson, 1989 [53] Paraplegia spastica e ritardo mentale AR Gutmann, 1990 [54] Paraplegia spastica (a esordio infantile), disartria, ritardo mentale, atassia XL cerebellare, tremore, anomalie della sostanza bianca periventricolare Shibaski et al., 2000 [127] Paraplegia spastica, ritardo mentale e corpo calloso sottile AR Vazza et al., 2000 [144] Paraplegia spastica, ritardo mentale, neuropatia motoria AR Paraplegia spastica e cecità Louis-Bar, 1945 [87] Degenerazione maculare e lieve ritardo mentale AR Andrè van Leeuwen, 1949 [5] Van Bogaert, 1952 [143] Mckusick, 1994 [94] Kjellin, 1959 [80] Paraplegia spastica, ritardo mentale, amiotrofia, XL/AR degenerazione retinica maculare Macrae, 1973 [88] Paraplegia spastica con degenerazione retinica AR Rothner, 1976 [120] Paraplegia spastica, atrofia ottica, demenza AD Jagell, 1981 [72] Paraplegia spastica, bassa statura, convulsioni, degenerazione retinica, AR Jagell, 1982 [73] anomalie cutanee ittiosiformi Farmer, 1985 [32] Paraplegia spastica, disartria, atassia, ritardo mentale, AR (?) degenerazione maculare pigmentaria Doro et al., 1988 [27] Ipoplasia bilaterale dei nervi ottici, dissociazione pupillare alla luce (da vicino), (?) neuropatia periferica, fascicolazioni, cardiopatia (continua)
Page 1 and 2: 09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina
Page 19: 09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina

Paralisi cerebrali infantili e paraplegie spastiche ereditarie - TESTO

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?