I tumori cutanei maligni di interesse ORL - Luigi D'Ottavi - AOOI

temente da Saggar e collaboratori su 2 pazienti che presentavano tumori
multipli di appendici cutanee hanno dimostrato che mutazioni nel gene
CYLD erano presenti nell’ % dei casi di pazienti affetti dalla sindrome
Brooke-Spiegler, nel 100% dei casi di pazienti con cilindromatosi familiare
e nel 44% dei casi di pazienti con MFT1 (Saggar et al., 200 ). Dal momento
che BSS, cilindromatosi familiare e MFT1 sono dovute a mutazioni
diverse nello stesso gene, le tre patologie vengono oggi considerate come
alleliche, pur presentando quadri clinici differenti.
Dermatofibrosarcoma protuberans
Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) (OMIM: #60 90 ) è una rara
neoplasia cutanea che, come da definizione, protrude sul piano cutaneo
mostrando una marcata tendenza a recidivare dopo semplice escissione
chirurgica (30- 0% dei casi). Nelle recidive, il tumore può assumere un
aspetto multinodulare e può mostrare anche noduli satelliti. La lesione
tuttavia ha un basso potere di diffusione a distanza e metastatizza raramente
( %). Si localizza prevalentemente sul tronco ( 0% dei casi), sulle
estremità prossimali (3 % dei casi) e su testa e collo (1 % dei casi) (Dimitropoulos,
200 ). L’incidenza è compresa tra 0. - casi su 1 milione
di persone per anno, con una maggiore prevalenza in soggetti di sesso
maschile (Chuang et al, 1990; Laskin, 1992 ). Colpisce prevalentemente
persone adulte tra la seconda e quinta decade di vita, mentre è estremamente
raro nei soggetti di età pediatrica. Analisi citogenetiche hanno
evidenziato lesioni ricorrenti come traslocazioni reciproche coinvolgenti i
cromosomi e 22 t (1 ;22) (q22;q13) e cromosomi ad anello sovranumerari
derivati dalla traslocazione. In particolare questa alterazione strutturale
dei cromosomi porta alla fusione dei geni per la subunità alfa 1 del collagene
di tipo I (COL1A1) e il gene per la catena beta del fattore di crescita
derivato dalle piastrine (PDGFB) (Simon et al, 199 ). Tale fusione genica
è stata dimostrata agire come oncogene nei classici esperimenti cellulari
di trasformazione (Greco et al, 199 ) e si ritrova molto comunemente in
questo tipo di lesioni, rappresentando in tal modo un probabile marcatore
molecolare per questa tipologia di tumore (Sheng et al, 2001).
SINDROMI EREDITARIE FOTOSENSIBILI
Esistono una serie di dermatosi caratterizzate da lesioni diffuse di vario
tipo che nel corso degli anni sviluppano un rischio aumentato per tumori
cutanei, generalmente di origine epiteliale. Tra queste sono comprese lo
Xeroderma pigmentosum e l’albinismo oculocutaneo.
Xeroderma pigmentosum
Lo Xeroderma pigmentosum (XP) è un complesso eterogeneo di malattie
autosomiche recessive con una prevalenza di 1:2 0.000 negli USA e in
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