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senza o meno di anomalie associate;<br />
5. quando l’agenesia vermiana è associata a cisterna<br />
magna dilatata, dilatazione cistica del quarto ventricolo<br />
ed elevazione del tentorio, dovrebbe essere diagnosticata<br />
DWM con prognosi solitamente severa ma<br />
in assenza di anomalie associate e con verme realmente<br />
ipoplastico, la prognosi può essere migliore<br />
(Klein et al., 2003);<br />
6. quando il quarto ventricolo è dilatato con fastigium<br />
anormale ed il verme non è chiaramente dimostrabile<br />
sul piano coronale, si dovrebbero cercare le caratteristiche<br />
ecografiche relative al segno del dente molare<br />
sul piano assiale, legate anche ad anomalie dei<br />
Prognosi<br />
Chiusura ritardata<br />
Ipoplasia vermiana<br />
Agenesia vermiana<br />
DWM<br />
MTRS<br />
Ipoplasia ponto-cerebellare<br />
Rombencefalosinapsi<br />
DIAGNOSI PREMATURA DI<br />
FORMAZIONE VERMIANA ANORMALE<br />
L’attuale conoscenza della formazione cerebellare supporta<br />
la tesi che il verme cerebellare dovrebbe concludere<br />
il suo sviluppo intorno alla 18 a settimana gestazionale,<br />
ma questo limite non è mai stato provato. Bromley<br />
et al. (1994) hanno esaminato 897 feti tra la 13 a e la<br />
21 a settimana di gestazione ed hanno evidenziato che a<br />
16 settimane il 13% dei feti presentava un “verme aperto”<br />
(un’apparente comunicazione tra quarto ventricolo<br />
e la cisterna magna), a 17 settimane solo il 6% ha un<br />
reperto simile e dopo la 18 a settimana gestazionale tutti<br />
i feti esaminati avevano un “verme chiuso”. La principale<br />
limitazione di questo importante studio era che venivano<br />
valutati dopo la 18 a settimana soltanto 77 feti. Gli<br />
autori concludevano che la diagnosi di quella che definivano<br />
come DWV non dovrebbe essere formulata prima<br />
della 18 a settimana gestazionale. Babcook et al. (1996)<br />
hanno rilevato un risultato simile in uno studio su 19 feti<br />
fissati con formalina a diverse età gestazionali, tra 11 settimane<br />
+ 5 giorni e 21 settimane, con l’utilizzo di RM ed<br />
ecografia e raccomandavano cautela nella diagnosi prima<br />
della 18 a settimana di gestazione.<br />
32<br />
peduncoli cerebellari e del tronco encefalico, per<br />
poter porre diagnosi di eventuali sindromi caratterizzate<br />
dal segno del dente molare, le quali solitamente<br />
sono associate a ritardo mentale;<br />
7. se l’ipoplasia vermiana è associata ad una riduzione<br />
del diametro cerebellare trasverso (TCD) e la prominenza<br />
pontina è assente, si dovrebbe porre diagnosi<br />
di ipoplasia ponto-cerebellare con prognosi sfavorevole;<br />
8. quando il verme è assente, il TCD è ridotto e gli emisferi<br />
cerebellari non sono separati, la diagnosi da porre<br />
è quella di rombencefalosinapsi con prognosi severa<br />
nella maggioranza dei casi.<br />
Tabella 2<br />
Reperti ecografici in feti con malformazioni cerebellari<br />
TCD<br />
N<br />
N<br />
N/P<br />
N<br />
N/P<br />
S<br />
S<br />
Biometria<br />
del verme<br />
N<br />
piccolo<br />
piccolo<br />
-/piccolo<br />
-/piccolo<br />
piccolo<br />
-<br />
Rapporto<br />
sup/inf<br />
N<br />
N<br />
AN<br />
AN<br />
AN<br />
N<br />
-<br />
Fastigium<br />
N<br />
N<br />
AN<br />
AN<br />
AN<br />
N<br />
AN<br />
IV<br />
ventricolo<br />
aperto<br />
aperto/chiuso<br />
AN<br />
AN<br />
AN<br />
N<br />
AN<br />
Ponte<br />
N<br />
N<br />
N<br />
N<br />
?<br />
AN<br />
N<br />
Prognosi<br />
buona<br />
variabile<br />
malformazioni?<br />
severa<br />
severa<br />
severa<br />
severa<br />
TCD, diametro transcerebellare; Sup/Inf, rapporto tra parte superiore ed inferiore del verme; N, normali; P, piccolo; AN, anormale;<br />
Malformazioni?, dipende dalla presenza di malformazioni associate; -, agenesia.<br />
Pilu et al. (2000) hanno affrontato la questione commentando<br />
i risultati dello studio di Carroll et al. (2000) e menzionando<br />
anche quello di Ecker et al. (2000) che hanno<br />
rilevato un outcome normale in 7 su 13 bambini con diagnosi<br />
prenatale di DWV. Secondo Pilu et al. (2000), la<br />
diagnosi di verme cerebellare anomalo forse non è possibile<br />
in tutti i casi.<br />
Una diagnosi precoce di sviluppo vermiano anomalo è<br />
spesso posta in esami eseguiti prima della 20 a settimana<br />
gestazionale; recentemente abbiamo riesaminato casi<br />
con un reperto simile, anche a 27 settimane gestazionali.<br />
In questo tipo di diagnosi precoce viene descritta una<br />
dilatazione del quarto ventricolo e/o una “comunicazione”<br />
tra quarto ventricolo e cisterna magna.Tipicamente,<br />
questi reperti sono isolati e le dimensioni della cisterna<br />
magna sono normali. Questo fenomeno può essere<br />
legato in alcuni casi di esami eseguiti alla fine del secondo<br />
trimestre o nel terzo trimestre, ad un artefatto molto<br />
comune causato da un’aumentata angolazione per<br />
ottenere il piano transcerebellare. Le immagini che ne<br />
risultano sono in realtà dei piani parzialmente o interamente<br />
coronali per cui possono mostrare una cisterna<br />
magna apparentemente dilatata oppure un’apparente<br />
comunicazione tra il quarto ventricolo e la cisterna magna