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senza o meno di anomalie associate;<br />

5. quando l’agenesia vermiana è associata a cisterna<br />

magna dilatata, dilatazione cistica del quarto ventricolo<br />

ed elevazione del tentorio, dovrebbe essere diagnosticata<br />

DWM con prognosi solitamente severa ma<br />

in assenza di anomalie associate e con verme realmente<br />

ipoplastico, la prognosi può essere migliore<br />

(Klein et al., 2003);<br />

6. quando il quarto ventricolo è dilatato con fastigium<br />

anormale ed il verme non è chiaramente dimostrabile<br />

sul piano coronale, si dovrebbero cercare le caratteristiche<br />

ecografiche relative al segno del dente molare<br />

sul piano assiale, legate anche ad anomalie dei<br />

Prognosi<br />

Chiusura ritardata<br />

Ipoplasia vermiana<br />

Agenesia vermiana<br />

DWM<br />

MTRS<br />

Ipoplasia ponto-cerebellare<br />

Rombencefalosinapsi<br />

DIAGNOSI PREMATURA DI<br />

FORMAZIONE VERMIANA ANORMALE<br />

L’attuale conoscenza della formazione cerebellare supporta<br />

la tesi che il verme cerebellare dovrebbe concludere<br />

il suo sviluppo intorno alla 18 a settimana gestazionale,<br />

ma questo limite non è mai stato provato. Bromley<br />

et al. (1994) hanno esaminato 897 feti tra la 13 a e la<br />

21 a settimana di gestazione ed hanno evidenziato che a<br />

16 settimane il 13% dei feti presentava un “verme aperto”<br />

(un’apparente comunicazione tra quarto ventricolo<br />

e la cisterna magna), a 17 settimane solo il 6% ha un<br />

reperto simile e dopo la 18 a settimana gestazionale tutti<br />

i feti esaminati avevano un “verme chiuso”. La principale<br />

limitazione di questo importante studio era che venivano<br />

valutati dopo la 18 a settimana soltanto 77 feti. Gli<br />

autori concludevano che la diagnosi di quella che definivano<br />

come DWV non dovrebbe essere formulata prima<br />

della 18 a settimana gestazionale. Babcook et al. (1996)<br />

hanno rilevato un risultato simile in uno studio su 19 feti<br />

fissati con formalina a diverse età gestazionali, tra 11 settimane<br />

+ 5 giorni e 21 settimane, con l’utilizzo di RM ed<br />

ecografia e raccomandavano cautela nella diagnosi prima<br />

della 18 a settimana di gestazione.<br />

32<br />

peduncoli cerebellari e del tronco encefalico, per<br />

poter porre diagnosi di eventuali sindromi caratterizzate<br />

dal segno del dente molare, le quali solitamente<br />

sono associate a ritardo mentale;<br />

7. se l’ipoplasia vermiana è associata ad una riduzione<br />

del diametro cerebellare trasverso (TCD) e la prominenza<br />

pontina è assente, si dovrebbe porre diagnosi<br />

di ipoplasia ponto-cerebellare con prognosi sfavorevole;<br />

8. quando il verme è assente, il TCD è ridotto e gli emisferi<br />

cerebellari non sono separati, la diagnosi da porre<br />

è quella di rombencefalosinapsi con prognosi severa<br />

nella maggioranza dei casi.<br />

Tabella 2<br />

Reperti ecografici in feti con malformazioni cerebellari<br />

TCD<br />

N<br />

N<br />

N/P<br />

N<br />

N/P<br />

S<br />

S<br />

Biometria<br />

del verme<br />

N<br />

piccolo<br />

piccolo<br />

-/piccolo<br />

-/piccolo<br />

piccolo<br />

-<br />

Rapporto<br />

sup/inf<br />

N<br />

N<br />

AN<br />

AN<br />

AN<br />

N<br />

-<br />

Fastigium<br />

N<br />

N<br />

AN<br />

AN<br />

AN<br />

N<br />

AN<br />

IV<br />

ventricolo<br />

aperto<br />

aperto/chiuso<br />

AN<br />

AN<br />

AN<br />

N<br />

AN<br />

Ponte<br />

N<br />

N<br />

N<br />

N<br />

?<br />

AN<br />

N<br />

Prognosi<br />

buona<br />

variabile<br />

malformazioni?<br />

severa<br />

severa<br />

severa<br />

severa<br />

TCD, diametro transcerebellare; Sup/Inf, rapporto tra parte superiore ed inferiore del verme; N, normali; P, piccolo; AN, anormale;<br />

Malformazioni?, dipende dalla presenza di malformazioni associate; -, agenesia.<br />

Pilu et al. (2000) hanno affrontato la questione commentando<br />

i risultati dello studio di Carroll et al. (2000) e menzionando<br />

anche quello di Ecker et al. (2000) che hanno<br />

rilevato un outcome normale in 7 su 13 bambini con diagnosi<br />

prenatale di DWV. Secondo Pilu et al. (2000), la<br />

diagnosi di verme cerebellare anomalo forse non è possibile<br />

in tutti i casi.<br />

Una diagnosi precoce di sviluppo vermiano anomalo è<br />

spesso posta in esami eseguiti prima della 20 a settimana<br />

gestazionale; recentemente abbiamo riesaminato casi<br />

con un reperto simile, anche a 27 settimane gestazionali.<br />

In questo tipo di diagnosi precoce viene descritta una<br />

dilatazione del quarto ventricolo e/o una “comunicazione”<br />

tra quarto ventricolo e cisterna magna.Tipicamente,<br />

questi reperti sono isolati e le dimensioni della cisterna<br />

magna sono normali. Questo fenomeno può essere<br />

legato in alcuni casi di esami eseguiti alla fine del secondo<br />

trimestre o nel terzo trimestre, ad un artefatto molto<br />

comune causato da un’aumentata angolazione per<br />

ottenere il piano transcerebellare. Le immagini che ne<br />

risultano sono in realtà dei piani parzialmente o interamente<br />

coronali per cui possono mostrare una cisterna<br />

magna apparentemente dilatata oppure un’apparente<br />

comunicazione tra il quarto ventricolo e la cisterna magna

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