Capitolo 85 Disturbi del metabolismo degli amminoacidi - Doctor33
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A B<br />
<strong>Capitolo</strong> <strong>85</strong> ■ <strong>Disturbi</strong> <strong>del</strong> <strong>metabolismo</strong> <strong>degli</strong> <strong>amminoacidi</strong> ■ 579<br />
Figura <strong>85</strong>-13. Tomografi a computerizzata in un paziente con encefalopatia iperammonemica, dovuta a defi cit di ornitina transcarbamilasi. A, Immagine realizzata<br />
subito dopo il ricovero in ospedale. B, L’immagine realizzata 24 ore dopo il ricovero mostra la presenza di edema emisferico bilaterale, con cancellazione <strong>degli</strong><br />
spazi <strong>del</strong> liquido cerebrospinale (Da Brusiloe SW: Hyperammonemic encephalopathy, Medicine, 2002; 81:240.)<br />
Acidosi<br />
Dosaggio<br />
<strong>degli</strong> acidi organici<br />
Acidemie<br />
organiche<br />
Eseguire emogasanalisi<br />
Aumento di uno specifico<br />
amminoacido<br />
Citrullinemia Argininemia Acidemia Sindrome<br />
argininosuccinica<br />
HHH<br />
Assenza di acidosi<br />
Dosaggio<br />
<strong>degli</strong> <strong>amminoacidi</strong> plasmatici<br />
Elevato<br />
Deficit<br />
di OTC<br />
Assenza di aumento<br />
di specifici <strong>amminoacidi</strong><br />
Dosaggio <strong>del</strong>l’acido<br />
orotico nelle urine<br />
Normale o ridotto<br />
Dosaggio<br />
<strong>del</strong>la citrullina plasmatica<br />
Normale o elevata<br />
Figura <strong>85</strong>-14. Approccio clinico in presenza di un neonato con iperammoniemia sintomatica. CPS, carbamil fosfato sintetasi; sindrome HHH, iperammoniemiaiperornitinemia-omocitrullinemia;<br />
NAG, N-acetilglutammato; OTC, ornitina transcarbamilasi.<br />
Ridotta<br />
Deficit<br />
di CPS<br />
o NAG sintetasi<br />
Iperammoniemia<br />
transitoria<br />
<strong>del</strong> neonato