Prevalenza

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Nomi della mallattia

Larsen-like, sindrome di forma letale

Latosterolosi

Legamento costo-coracoide, accorciamento

congenito

Leiomioma orbitale

Leiomiomatosi diffusa - sindrome di

Alport legata all’X

Leiomiomatosi peritoneale, disseminata

Prevalenza

estimata

(/100 000)

0,1

Lemierre, sindrome di 0,1

Leprecaunismo 0,1**

Leptospirosi 0,24

Lesioni ad anello del cuoio capelluto

- fragilità ossea

Leucemia acuta linfoblastica 6,5

Leucemia acuta non linfoblastica 11,8

Leucemia acuta promielocitica 8

Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32

Leucemia mieloide cronica 6

Leucinosi 15,6

Leucodistrofia con oligodonzia

Leucodistrofia metacromatica 0,16

Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia

- ipomielinizzazione

Leucoencefalopatia - condrodisplasia

metafisaria

Leucoencefalopatia cavitante, progressiva

Leucoencefalopatia cheratosi palmoplantare

Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei

lobi temporali anteriori

Leucoencefalopatia con coinvolgimento

del tronco cerebrale e del midollo spinale

- llivelli elevati di lattato

Lewis - Sumner, sindrome di 0,9

Lewis Pashayan, sindrome di

Lhermitte-Duclos, malattia di

Lichtenstein, sindrome di

Linfangectasia polmonare

Linfangioleiomiomatosi 0,1

Linfedema - difetti settali atriali - modifiche

facciali

Linfedema - malformazioni arterovenose

cerebrali

Linfedema congenito 8,8

Linfoma cutaneo 8,3

Linfoma follicolare 36

Linfoma mantellare 3,9

Linfomi maligni non-Hodgkin 36

Linfoproliferativa autoimmune, sindrome

Lipoamide deidrogenasi, deficit di

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

< 10 casi

< 5 casi

1 famiglia

16 casi

100 casi

20 casi

4 casi

8 casi

4 casi

19 casi

4 casi

29 casi

39 casi

3 casi

220 casi

2 casi

> 100 casi

3 casi

5 casi

100 casi

20 casi

Nomi della mallattia

Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità

Lipodistrofia familiare parziale associata a

mutazioni di PPARG

Lipodistrofia familiare parziale dovuta a

mutazioni di AKT2

Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling

Lipodistrofia generalizzata acquisita

Lipodistrofia parziale acquisita

Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25

Lipodistrofia, familiare parziale, tipo

Dunnigan

Lipofuscinosi ceroido neuronale 4

Lipoido-proteinosi

Lipoma naso-palpebrale - coloboma

- telecanto

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie

di LIS 1

Prevalenza

estimata

(/100 000)

0,3

Lissencefalia tipo 2 0,12

Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa

metacarpali

Lissencefalia tipo III - sequenza

dell’acinesia fetale familiare

Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità

conduttiva

Lupus eritematoso bolloso sistemico

Lupus eritematoso cutaneo 50

Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica

Congenita

Macrocefalia - immunodeficienza - anemia

Macrocefalia bassa statura paraplegia

Macrocefalia di Dandy Walker

Macrogiria paralisi pseudobulbare

Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia

esterna

Macrotrombocitopenia associata a

formazione anomala delle piastrine,

forma autosomica dominante

Madras, malatia dei neuroni motori di

Malacoplasia

Malaria 3

Malassorbimento ereditario di folato

Malatia di Thomsen e Becker 5

Malattia cistica della midollare renale,

autosomica dominante, con o senza

iperuricemia

Malattia da ritenzione dei chilomicroni

Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia

0,11

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

3 casi

10 casi

1 famiglia

< 20 casi

80 casi

250 casi

300 casi

> 280 casi

< 30 casi

45 casi

2 casi

5 casi

2 famiglie

70 casi

40 casi

2 casi

4 casi

9 casi

5 casi

154 casi

500 casi

17 casi

40 casi

2 casi

** Prevalenza alla nascita

Maggio 2009

Numero 1

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi lanuginosa congenita Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta Ipocondroplasia 3,3 Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19 Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino Ipogonadismo congenito con ittiosi Ipogonadismo retinite pigmentosa Ipomagnesemia con ipocalciuria Ipomagnesemia con normocalciuria Ipomielinizzazione - cataratta congenita Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipoparatiroidismo familiare isolato Ipoparatiroidismo legato all’X Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi Ipopituitarismo-microftalmia Ipopituitarismo-polidattilia post-assiale Ipoplasia dermica focale Ipoplasia foveale cataratta presenile Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipotelorismo - schisi palatina - ipospadia Ipotermia periodica spontanea Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo Ipotiroidismo congenito 29 Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibularipalatoschisi Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia Ipotricosi ereditaria di Marie Unna Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes Ipotricosi semplice Prevalenza estimata (/100 000) 2 Numero di casi o famiglie pubblicati 3 casi 28 casi 60 casi < 100 casi 17 casi 4 casi 5 casi 3 casi 3 famiglie 2 casi 10 casi 4 casi 4 casi 19 casi < 10 famiglie 2 famiglie 12 casi 89 casi < 10 casi 6 casi 300 casi 11 casi < 10 casi 6 famiglie < 30 casi 2 casi 13 casi < 30 casi 5 casi 1 caso 3 casi 4 casi 12 famiglie 2 casi 38 casi Nomi della mallattia Isotretinoina-simile, sindrome Istidinemia 4 Istiocitosi a cellule di Langerhans 2 Istiocitosi ‘blu mare’ Istiocitosi progressiva delle mucose, ereditaria Istiocitosi sinusale associata a linfoadenopatia massiva Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi - prematurità, sindrome Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale Ittiosi atresia biliare Ittiosi bollosa di Siemens Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi dismorfismi Fanconi Ittiosi follicolare atrichia fotofobia Prevalenza estimata (/100 000) Ittiosi lamellare > 0,33 Ittiosi legata all’X 16,6 Ittiosi neonatale, colangite sclerosante IVIC, sindrome Johanson-Blizzard, sindrome di Johnson McMillin, sindrome di Juberg-Hayward, sindrome di Kabuki make-up, sindrome di 1,16 Kaler Garrity Stern, sindrome di Kallman, sindrome di 7,7 Kallmann, sindrome di, cardiopatia Kaposi, sarcoma di 1,7 Kapur Toriello, sindrome di Kasabach-Merritt, sindrome di KBG, sindrome Kimura, malattia di Klippel Feil, sindrome di 2 Kniest-like, displasia letale di Kozlowski Brown Hardwick, sindrome di Kudo Tamura Fuse, sindrome di Kumar-Levick, sindrome di Lacrimo-auriculo-dento digitale, sindrome Lambert-Eaton, sindrome miastenica di 1 Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux Laparoschisi laterale-anomalie degli arti 2** Laringe paralisi della, ritardo mentale Larsen, sindrome di Numero di casi o famiglie pubblicati 6 casi 60 casi 13 casi 500 casi 2 casi 2 casi 16 famiglie 4 casi 2 casi < 20 casi 2 casi < 100 casi 6 casi 10 casi < 10 casi 4 famiglie 23 casi < 30 casi 10 casi 2 casi 8 casi 2 casi > 175 casi 45 casi 200 casi 2 casi 2 casi 2 casi 1 famiglia 20 casi 9 casi < 20 casi 100 casi ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Maggio 2009 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero 1

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Larsen-like, sindrome di forma letale Latosterolosi Legamento costo-coracoide, accorciamento congenito Leiomioma orbitale Leiomiomatosi diffusa - sindrome di Alport legata all’X Leiomiomatosi peritoneale, disseminata Prevalenza estimata (/100 000) 0,1 Lemierre, sindrome di 0,1 Leprecaunismo 0,1** Leptospirosi 0,24 Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Leucemia acuta linfoblastica 6,5 Leucemia acuta non linfoblastica 11,8 Leucemia acuta promielocitica 8 Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32 Leucemia mieloide cronica 6 Leucinosi 15,6 Leucodistrofia con oligodonzia Leucodistrofia metacromatica 0,16 Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia cavitante, progressiva Leucoencefalopatia cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - llivelli elevati di lattato Lewis - Sumner, sindrome di 0,9 Lewis Pashayan, sindrome di Lhermitte-Duclos, malattia di Lichtenstein, sindrome di Linfangectasia polmonare Linfangioleiomiomatosi 0,1 Linfedema - difetti settali atriali - modifiche facciali Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali Linfedema congenito 8,8 Linfoma cutaneo 8,3 Linfoma follicolare 36 Linfoma mantellare 3,9 Linfomi maligni non-Hodgkin 36 Linfoproliferativa autoimmune, sindrome Lipoamide deidrogenasi, deficit di Numero di casi o famiglie pubblicati < 10 casi < 5 casi 1 famiglia 16 casi 100 casi 20 casi 4 casi 8 casi 4 casi 19 casi 4 casi 29 casi 39 casi 3 casi 220 casi 2 casi > 100 casi 3 casi 5 casi 100 casi 20 casi Nomi della mallattia Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG Lipodistrofia familiare parziale dovuta a mutazioni di AKT2 Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling Lipodistrofia generalizzata acquisita Lipodistrofia parziale acquisita Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25 Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan Lipofuscinosi ceroido neuronale 4 Lipoido-proteinosi Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie di LIS 1 Prevalenza estimata (/100 000) 0,3 Lissencefalia tipo 2 0,12 Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali Lissencefalia tipo III - sequenza dell’acinesia fetale familiare Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità conduttiva Lupus eritematoso bolloso sistemico Lupus eritematoso cutaneo 50 Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia bassa statura paraplegia Macrocefalia di Dandy Walker Macrogiria paralisi pseudobulbare Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna Macrotrombocitopenia associata a formazione anomala delle piastrine, forma autosomica dominante Madras, malatia dei neuroni motori di Malacoplasia Malaria 3 Malassorbimento ereditario di folato Malatia di Thomsen e Becker 5 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia Malattia da ritenzione dei chilomicroni Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 0,11 Numero di casi o famiglie pubblicati 3 casi 10 casi 1 famiglia < 20 casi 80 casi 250 casi 300 casi > 280 casi < 30 casi 45 casi 2 casi 5 casi 2 famiglie 70 casi 40 casi 2 casi 2 casi 2 casi 4 casi 9 casi 5 casi 154 casi 500 casi 17 casi 40 casi 2 casi ** Prevalenza alla nascita Maggio 2009 Numero 1 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 15