Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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<strong>Prevalenza</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> <strong>rare</strong>: Dati bibliografici - Elenco <strong>in</strong> ord<strong>in</strong>e <strong>alfabetico</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> Nomi della mallattia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi lanug<strong>in</strong>osa acquisita Ipertricosi lanug<strong>in</strong>osa congenita Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta Ipocondroplasia 3,3 Ipogammaglobul<strong>in</strong>emia dovuta a deficit di CD19 Ipoglicemia iper<strong>in</strong>sul<strong>in</strong>emica persistente del bamb<strong>in</strong>o Ipogonadismo congenito con ittiosi Ipogonadismo ret<strong>in</strong>ite pigmentosa Ipomagnesemia con ipocalciuria Ipomagnesemia con normocalciuria Ipomiel<strong>in</strong>izzazione - cataratta congenita Ipomiel<strong>in</strong>izzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipomiel<strong>in</strong>izzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipomiel<strong>in</strong>izzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipoparatiroidismo familiare isolato Ipoparatiroidismo legato all’X Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) Ipoperistalsi <strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale con microcolon megacistico e idronefrosi Ipopituitarismo-microftalmia Ipopituitarismo-polidattilia post-assiale Ipoplasia dermica focale Ipoplasia foveale cataratta presenile Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipotelorismo - schisi palat<strong>in</strong>a - ipospadia Ipotermia periodica spontanea Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo Ipotiroidismo congenito 29 Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibularipalatoschisi Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia Ipotricosi - l<strong>in</strong>fedema - teleangiectasia Ipotricosi ereditaria di Marie Unna Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes Ipotricosi semplice <strong>Prevalenza</strong> estimata (/100 000) 2 Numero di casi o famiglie pubblicati 3 casi 28 casi 60 casi < 100 casi 17 casi 4 casi 5 casi 3 casi 3 famiglie 2 casi 10 casi 4 casi 4 casi 19 casi < 10 famiglie 2 famiglie 12 casi 89 casi < 10 casi 6 casi 300 casi 11 casi < 10 casi 6 famiglie < 30 casi 2 casi 13 casi < 30 casi 5 casi 1 caso 3 casi 4 casi 12 famiglie 2 casi 38 casi Nomi della mallattia Isotret<strong>in</strong>o<strong>in</strong>a-simile, s<strong>in</strong>drome Istid<strong>in</strong>emia 4 Istiocitosi a cellule di Langerhans 2 Istiocitosi ‘blu mare’ Istiocitosi progressiva <strong>delle</strong> mucose, ereditaria Istiocitosi s<strong>in</strong>usale associata a l<strong>in</strong>foadenopatia massiva Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi - prematurità, s<strong>in</strong>drome Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale Ittiosi atresia biliare Ittiosi bollosa di Siemens Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo feto Arlecch<strong>in</strong>o Ittiosi dismorfismi Fanconi Ittiosi follicolare atrichia fotofobia <strong>Prevalenza</strong> estimata (/100 000) Ittiosi lamellare > 0,33 Ittiosi legata all’X 16,6 Ittiosi neonatale, colangite sclerosante IVIC, s<strong>in</strong>drome Johanson-Blizzard, s<strong>in</strong>drome di Johnson McMill<strong>in</strong>, s<strong>in</strong>drome di Juberg-Hayward, s<strong>in</strong>drome di Kabuki make-up, s<strong>in</strong>drome di 1,16 Kaler Garrity Stern, s<strong>in</strong>drome di Kallman, s<strong>in</strong>drome di 7,7 Kallmann, s<strong>in</strong>drome di, cardiopatia Kaposi, sarcoma di 1,7 Kapur Toriello, s<strong>in</strong>drome di Kasabach-Merritt, s<strong>in</strong>drome di KBG, s<strong>in</strong>drome Kimura, malattia di Klippel Feil, s<strong>in</strong>drome di 2 Kniest-like, displasia letale di Kozlowski Brown Hardwick, s<strong>in</strong>drome di Kudo Tamura Fuse, s<strong>in</strong>drome di Kumar-Levick, s<strong>in</strong>drome di Lacrimo-auriculo-dento digitale, s<strong>in</strong>drome Lambert-Eaton, s<strong>in</strong>drome miastenica di 1 Lam<strong>in</strong>opatia, tipo Decauda<strong>in</strong>-Vigouroux Laparoschisi laterale-anomalie degli arti 2** Lar<strong>in</strong>ge paralisi della, ritardo mentale Larsen, s<strong>in</strong>drome di Numero di casi o famiglie pubblicati 6 casi 60 casi 13 casi 500 casi 2 casi 2 casi 16 famiglie 4 casi 2 casi < 20 casi 2 casi < 100 casi 6 casi 10 casi < 10 casi 4 famiglie 23 casi < 30 casi 10 casi 2 casi 8 casi 2 casi > 175 casi 45 casi 200 casi 2 casi 2 casi 2 casi 1 famiglia 20 casi 9 casi < 20 casi 100 casi ** <strong>Prevalenza</strong> alla nascita I Quaderni di Orphanet - <strong>Prevalenza</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> <strong>rare</strong>: Dati bibliografici Maggio 2009 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/<strong>Prevalenza</strong>_<strong>delle</strong>_<strong>malattie</strong>_<strong>rare</strong>_<strong>in</strong>_ord<strong>in</strong>e_<strong>alfabetico</strong>.pdf Numero 1

<strong>Prevalenza</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> <strong>rare</strong>: Dati bibliografici - Elenco <strong>in</strong> ord<strong>in</strong>e <strong>alfabetico</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> Nomi della mallattia Larsen-like, s<strong>in</strong>drome di forma letale Latosterolosi Legamento costo-coracoide, accorciamento congenito Leiomioma orbitale Leiomiomatosi diffusa - s<strong>in</strong>drome di Alport legata all’X Leiomiomatosi peritoneale, dissem<strong>in</strong>ata <strong>Prevalenza</strong> estimata (/100 000) 0,1 Lemierre, s<strong>in</strong>drome di 0,1 Leprecaunismo 0,1** Leptospirosi 0,24 Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Leucemia acuta l<strong>in</strong>foblastica 6,5 Leucemia acuta non l<strong>in</strong>foblastica 11,8 Leucemia acuta promielocitica 8 Leucemia l<strong>in</strong>focitica cronica <strong>delle</strong> cellule B 32 Leucemia mieloide cronica 6 Leuc<strong>in</strong>osi 15,6 Leucodistrofia con oligodonzia Leucodistrofia metacromatica 0,16 Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomiel<strong>in</strong>izzazione Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia cavitante, progressiva Leucoencefalopatia cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Leucoencefalopatia con co<strong>in</strong>volgimento del tronco cerebrale e del midollo sp<strong>in</strong>ale - llivelli elevati di lattato Lewis - Sumner, s<strong>in</strong>drome di 0,9 Lewis Pashayan, s<strong>in</strong>drome di Lhermitte-Duclos, malattia di Lichtenste<strong>in</strong>, s<strong>in</strong>drome di L<strong>in</strong>fangectasia polmonare L<strong>in</strong>fangioleiomiomatosi 0,1 L<strong>in</strong>fedema - difetti settali atriali - modifiche facciali L<strong>in</strong>fedema - malformazioni arterovenose cerebrali L<strong>in</strong>fedema congenito 8,8 L<strong>in</strong>foma cutaneo 8,3 L<strong>in</strong>foma follicolare 36 L<strong>in</strong>foma mantellare 3,9 L<strong>in</strong>fomi maligni non-Hodgk<strong>in</strong> 36 L<strong>in</strong>foproliferativa autoimmune, s<strong>in</strong>drome Lipoamide deidrogenasi, deficit di Numero di casi o famiglie pubblicati < 10 casi < 5 casi 1 famiglia 16 casi 100 casi 20 casi 4 casi 8 casi 4 casi 19 casi 4 casi 29 casi 39 casi 3 casi 220 casi 2 casi > 100 casi 3 casi 5 casi 100 casi 20 casi Nomi della mallattia Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG Lipodistrofia familiare parziale dovuta a mutazioni di AKT2 Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberl<strong>in</strong>g Lipodistrofia generalizzata acquisita Lipodistrofia parziale acquisita Lipodistrofia tipo Berard<strong>in</strong>elli 0,25 Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan Lipofusc<strong>in</strong>osi ceroido neuronale 4 Lipoido-prote<strong>in</strong>osi Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie di LIS 1 <strong>Prevalenza</strong> estimata (/100 000) 0,3 Lissencefalia tipo 2 0,12 Lissencefalia tipo III - displasia <strong>delle</strong> ossa metacarpali Lissencefalia tipo III - sequenza dell’ac<strong>in</strong>esia fetale familiare Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità conduttiva Lupus eritematoso bolloso sistemico Lupus eritematoso cutaneo 50 Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia bassa statura paraplegia Macrocefalia di Dandy Walker Macrogiria paralisi pseudobulbare Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna Macrotrombocitopenia associata a formazione anomala <strong>delle</strong> piastr<strong>in</strong>e, forma autosomica dom<strong>in</strong>ante Madras, malatia dei neuroni motori di Malacoplasia Malaria 3 Malassorbimento ereditario di folato Malatia di Thomsen e Becker 5 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dom<strong>in</strong>ante, con o senza iperuricemia Malattia da ritenzione dei chilomicroni Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 0,11 Numero di casi o famiglie pubblicati 3 casi 10 casi 1 famiglia < 20 casi 80 casi 250 casi 300 casi > 280 casi < 30 casi 45 casi 2 casi 5 casi 2 famiglie 70 casi 40 casi 2 casi 2 casi 2 casi 4 casi 9 casi 5 casi 154 casi 500 casi 17 casi 40 casi 2 casi ** <strong>Prevalenza</strong> alla nascita Maggio 2009 Numero 1 I Quaderni di Orphanet - <strong>Prevalenza</strong> <strong>delle</strong> <strong>malattie</strong> <strong>rare</strong>: Dati bibliografici http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/<strong>Prevalenza</strong>_<strong>delle</strong>_<strong>malattie</strong>_<strong>rare</strong>_<strong>in</strong>_ord<strong>in</strong>e_<strong>alfabetico</strong>.pdf 15