Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Nomi della mallattia

Larsen-like, sindrome di forma letale

Latosterolosi

Legamento costo-coracoide, accorciamento

congenito

Leiomioma orbitale

Leiomiomatosi diffusa - sindrome di

Alport legata all’X

Leiomiomatosi peritoneale, disseminata

Prevalenza

estimata

(/100 000)

0,1

Lemierre, sindrome di 0,1

Leprecaunismo 0,1**

Leptospirosi 0,24

Lesioni ad anello del cuoio capelluto

- fragilità ossea

Leucemia acuta linfoblastica 6,5

Leucemia acuta non linfoblastica 11,8

Leucemia acuta promielocitica 8

Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32

Leucemia mieloide cronica 6

Leucinosi 15,6

Leucodistrofia con oligodonzia

Leucodistrofia metacromatica 0,16

Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia

- ipomielinizzazione

Leucoencefalopatia - condrodisplasia

metafisaria

Leucoencefalopatia cavitante, progressiva

Leucoencefalopatia cheratosi palmoplantare

Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei

lobi temporali anteriori

Leucoencefalopatia con coinvolgimento

del tronco cerebrale e del midollo spinale

- llivelli elevati di lattato

Lewis - Sumner, sindrome di 0,9

Lewis Pashayan, sindrome di

Lhermitte-Duclos, malattia di

Lichtenstein, sindrome di

Linfangectasia polmonare

Linfangioleiomiomatosi 0,1

Linfedema - difetti settali atriali - modifiche

facciali

Linfedema - malformazioni arterovenose

cerebrali

Linfedema congenito 8,8

Linfoma cutaneo 8,3

Linfoma follicolare 36

Linfoma mantellare 3,9

Linfomi maligni non-Hodgkin 36

Linfoproliferativa autoimmune, sindrome

Lipoamide deidrogenasi, deficit di

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

< 10 casi

< 5 casi

1 famiglia

16 casi

100 casi

20 casi

4 casi

8 casi

4 casi

19 casi

4 casi

29 casi

39 casi

3 casi

220 casi

2 casi

> 100 casi

3 casi

5 casi

100 casi

20 casi

Nomi della mallattia

Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità

Lipodistrofia familiare parziale associata a

mutazioni di PPARG

Lipodistrofia familiare parziale dovuta a

mutazioni di AKT2

Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling

Lipodistrofia generalizzata acquisita

Lipodistrofia parziale acquisita

Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25

Lipodistrofia, familiare parziale, tipo

Dunnigan

Lipofuscinosi ceroido neuronale 4

Lipoido-proteinosi

Lipoma naso-palpebrale - coloboma

- telecanto

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea

Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie

di LIS 1

Prevalenza

estimata

(/100 000)

0,3

Lissencefalia tipo 2 0,12

Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa

metacarpali

Lissencefalia tipo III - sequenza

dell’acinesia fetale familiare

Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità

conduttiva

Lupus eritematoso bolloso sistemico

Lupus eritematoso cutaneo 50

Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica

Congenita

Macrocefalia - immunodeficienza - anemia

Macrocefalia bassa statura paraplegia

Macrocefalia di Dandy Walker

Macrogiria paralisi pseudobulbare

Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia

esterna

Macrotrombocitopenia associata a

formazione anomala delle piastrine,

forma autosomica dominante

Madras, malatia dei neuroni motori di

Malacoplasia

Malaria 3

Malassorbimento ereditario di folato

Malatia di Thomsen e Becker 5

Malattia cistica della midollare renale,

autosomica dominante, con o senza

iperuricemia

Malattia da ritenzione dei chilomicroni

Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia

0,11

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

3 casi

10 casi

1 famiglia

< 20 casi

80 casi

250 casi

300 casi

> 280 casi

< 30 casi

45 casi

2 casi

5 casi

2 famiglie

70 casi

40 casi

2 casi

2 casi

2 casi

4 casi

9 casi

5 casi

154 casi

500 casi

17 casi

40 casi

2 casi

** Prevalenza alla nascita

Maggio 2009

Numero 1

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

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