Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie
Nomi della mallattia
Larsen-like, sindrome di forma letale
Latosterolosi
Legamento costo-coracoide, accorciamento
congenito
Leiomioma orbitale
Leiomiomatosi diffusa - sindrome di
Alport legata all’X
Leiomiomatosi peritoneale, disseminata
Prevalenza
estimata
(/100 000)
0,1
Lemierre, sindrome di 0,1
Leprecaunismo 0,1**
Leptospirosi 0,24
Lesioni ad anello del cuoio capelluto
- fragilità ossea
Leucemia acuta linfoblastica 6,5
Leucemia acuta non linfoblastica 11,8
Leucemia acuta promielocitica 8
Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32
Leucemia mieloide cronica 6
Leucinosi 15,6
Leucodistrofia con oligodonzia
Leucodistrofia metacromatica 0,16
Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia
- ipomielinizzazione
Leucoencefalopatia - condrodisplasia
metafisaria
Leucoencefalopatia cavitante, progressiva
Leucoencefalopatia cheratosi palmoplantare
Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei
lobi temporali anteriori
Leucoencefalopatia con coinvolgimento
del tronco cerebrale e del midollo spinale
- llivelli elevati di lattato
Lewis - Sumner, sindrome di 0,9
Lewis Pashayan, sindrome di
Lhermitte-Duclos, malattia di
Lichtenstein, sindrome di
Linfangectasia polmonare
Linfangioleiomiomatosi 0,1
Linfedema - difetti settali atriali - modifiche
facciali
Linfedema - malformazioni arterovenose
cerebrali
Linfedema congenito 8,8
Linfoma cutaneo 8,3
Linfoma follicolare 36
Linfoma mantellare 3,9
Linfomi maligni non-Hodgkin 36
Linfoproliferativa autoimmune, sindrome
Lipoamide deidrogenasi, deficit di
Numero
di casi o
famiglie
pubblicati
< 10 casi
< 5 casi
1 famiglia
16 casi
100 casi
20 casi
4 casi
8 casi
4 casi
19 casi
4 casi
29 casi
39 casi
3 casi
220 casi
2 casi
> 100 casi
3 casi
5 casi
100 casi
20 casi
Nomi della mallattia
Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità
Lipodistrofia familiare parziale associata a
mutazioni di PPARG
Lipodistrofia familiare parziale dovuta a
mutazioni di AKT2
Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling
Lipodistrofia generalizzata acquisita
Lipodistrofia parziale acquisita
Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25
Lipodistrofia, familiare parziale, tipo
Dunnigan
Lipofuscinosi ceroido neuronale 4
Lipoido-proteinosi
Lipoma naso-palpebrale - coloboma
- telecanto
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea
Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie
di LIS 1
Prevalenza
estimata
(/100 000)
0,3
Lissencefalia tipo 2 0,12
Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa
metacarpali
Lissencefalia tipo III - sequenza
dell’acinesia fetale familiare
Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità
conduttiva
Lupus eritematoso bolloso sistemico
Lupus eritematoso cutaneo 50
Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica
Congenita
Macrocefalia - immunodeficienza - anemia
Macrocefalia bassa statura paraplegia
Macrocefalia di Dandy Walker
Macrogiria paralisi pseudobulbare
Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia
esterna
Macrotrombocitopenia associata a
formazione anomala delle piastrine,
forma autosomica dominante
Madras, malatia dei neuroni motori di
Malacoplasia
Malaria 3
Malassorbimento ereditario di folato
Malatia di Thomsen e Becker 5
Malattia cistica della midollare renale,
autosomica dominante, con o senza
iperuricemia
Malattia da ritenzione dei chilomicroni
Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia
0,11
Numero
di casi o
famiglie
pubblicati
3 casi
10 casi
1 famiglia
< 20 casi
80 casi
250 casi
300 casi
> 280 casi
< 30 casi
45 casi
2 casi
5 casi
2 famiglie
70 casi
40 casi
2 casi
2 casi
2 casi
4 casi
9 casi
5 casi
154 casi
500 casi
17 casi
40 casi
2 casi
** Prevalenza alla nascita
Maggio 2009
Numero 1
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf
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