Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie

Nomi della mallattia

Ritardo mentale legato all’X - ipogonadismo

- ittiosi - obesità - bassa statura

Ritardo mentale legato all’X - ipotonia

- dismorfismi facciali - comportamento

aggressivo

Ritardo mentale legato all’X - macrocefalia

- macroorchidismo

Ritardo mentale legato all’X - malformazione

di Dandy-Walker - malattia dei gangli

basali - convulsioni

Ritardo mentale legato all’X - paraplegia

spastica con depositi di ferro

Ritardo mentale legato all’X - pubertà

precoce - obesità

Ritardo mentale legato all’X con convulsione,

bassa statura e ipoplasia facciale

mediale

Ritardo mentale legato all’X epilessia

psoriasi

Ritardo mentale legato all’X, con psicosi e

macroorchidismo

Ritardo mentale legato all’X, sindromico

tipo 7

Ritardo mentale legato all’X, sindromico,

dovuto a mutazioni di JARID1C

Ritardo mentale legato all’X, tipo Abidi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Armfield

Ritardo mentale legato all’X, tipo Cabezas

Ritardo mentale legato all’X, tipo Cantagrel

Ritardo mentale legato all’X, tipo Lubs

Ritardo mentale legato all’X, tipo Miles-

Carpenter

Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai

Ritardo mentale legato all’X, tipo Reish

Ritardo mentale legato all’X, tipo Schimke

Ritardo mentale legato all’X, tipo

Seemanova

Ritardo mentale legato all’X, tipo Shashi

Ritardo mentale legato all’X, tipo Shrimpton

Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius

Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stevenson

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco

Dos Santos

Ritardo mentale legato all’X, tipo Stoll

Ritardo mentale legato all’X, tipo sudafricano

Ritardo mentale legato all’X, tipo Vitale

Ritardo mentale legato all’X, tipo Wilson

Ritardo mentale legato all’X, tipo Wittwer

Prevalenza

estimata

(/100 000)

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

4 casi

10 casi

12 casi

16 casi

1 famiglia

3 casi

17 casi

4 casi

6 casi

10 casi

< 10 famiglie

8 casi

6 casi

1 famiglia

2 casi

5 casi

4 casi

1 famiglia

2 casi

4 casi

4 casi

9 casi

3 casi

4 casi

11 casi

4 casi

4 casi

4 casi

16 casi

8 casi

3 casi

3 casi

Nomi della mallattia

Ritardo mentale legato all’X, tipo Zorick

Ritardo mentale recessivo legato all’X

- macrocefalia - disfunzione ciliare

Ritardo mentale, legato all’X, con deficit

isolato dell’ormone della crescita

Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di

S-adenosilomocisteina idrolasi

Robinow, sindrome di

Robinow-like, sindrome

Romboencefalosinapsi

Rosolia congenita 1**

Rothmund-Thomson, sindrome di

Rudiger-Schmidt-Loose, sindrome di

Sakati Nyhan, sindrome di

Sarcoidosi 15

Sarcosinemia 2

Say-Barber-Miller, sindrome di

Scafocefalia isolata 20

SCARF, sindrome di

Schinzel, sindrome di

Schinzel-Giedion, sindrome di

Schisi della mano uropatia spina bifida

anomalie del diaframma

Schisi delle mani e dei piedi 1,1

Schisi delle narici-telecanto

Schisi labiale retinopatia

Schisi labio-palatina malrotazione cardiopatia

Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo

mentale

Schisi laringo-tracheo-esofagea 1,5

Schisi mediana del labbro inferiore

Schisi mediana del labbro superiore - lipoma

del corpo calloso - polipi cutanei

Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie

dei genitali - ectrodattilia

Schisi palatina anomalie carpotarsali

oligodonzia

Schisi palatina bassa statura anomalie

delle vertebre

Schisi palatina sinechie laterali, sindrome

della

Schisi sternale < 2

Schizencefalia 1,54

Schizofrenia ritardo mentale sordità

retinite

Schnitzler, sindrome di

Schopf-Schulz-Passarge, sindrome di

Sclerodermia 42

Prevalenza

estimata

(/100 000)

Numero

di casi o

famiglie

pubblicati

6 casi

1 famiglia

3 famiglie

3 casi

> 120 casi

2 casi

50 casi

300 casi

2 casi

< 5 casi

2 casi

2 casi

< 10 famiglie

34 casi

3 casi

2 casi

2 casi

4 casi

2 casi

70 casi

> 10 casi

5 casi

2 casi

2 casi

7 casi

1 famiglia

50 casi

19 casi

** Prevalenza alla nascita

Maggio 2009

Numero 1

I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf

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