Sindrome di Duane - E. Medea

Dipartimento di Scienze Chirurgiche
Clinica Oculistica Università degli Studi di Pavia
Fondazione IRCCS Policlinico “S. Matteo”- Pavia
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(Direttore: Prof. P.E.Bianchi)
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Strabismi restrittivi: up-to-date
SINDROME DI DUANE
P.E. Bianchi
C Bertone, M. Suzani, A. Arbasini, R Guagliano
XVI INCONTRO DI STRABOLOGIA PRATICA E
NEURO-OFTALMOLOGIA
Bosisio Parini, 21 Marzo 2009
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“Congenital cranial dysinnervation disorders”
(CCDDs)
Disordini congeniti che derivano
da una aberrante innervazione
della muscolatura oculare e facciale

“Congenital cranial dysinnervation disorders”
Comprendono sindromi che spesso sono
caratterizzate da una limitazione congenita
della motilità oculare di tipo restrittivo
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E’ una fibrosi primitiva o una anatomizzazione
dell’anomalia innervazionale con conseguente
fibrosi dei muscoli interessati
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“Congenital cranial dysinnervation disorders”
• Sindrome di Stilling-Duane-Türk
• Fibrosi congenita dei muscoli oculari (CFEOM)
• Paralisi congenita del III, IV e VI n.c.
• Sindrome di Möbius
• Paralisi doppia degli elevatori (MED)
• Paralisi congenita dello sguardo orizzontale
• Sindrome di Brown
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Come distinguere una paralisi da una restrizione
• Misura della velocità delle saccadi
• Prove di duzione forzata
• Test della forza generata
• Variazione della PO nei vari campi di sguardo
• Modificazioni della fessura palpebrale al variare
dello sguardo
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Sindrome da retrazione di Duane
Stilling (1887), Türk (1899), Duane (1905)

Sindrome di Duane
sindrome di origine neurogena
• più spesso sporadica
• 2%-5% familiare
• se ereditaria è a trasmissione AD
• 2 geni identificati (braccio lungo del cr.8 e del cr.2)
• ipotizzati anche sul cromosoma 4 e 22

Sindrome di Duane
• prevalenza: 0.1% della popolazione generale
• 1%-5% di tutti i casi di strabismo
• più colpite le femmine
• connatale
• più spesso monolaterale
anisometropia dell’occhio colpito (ambliopia!!!)
• OSx più colpito ( 4/1)
• bilaterale 10%-20%
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La Sindrome di Duane puo’ essere:
‣ isolata in circa il 70%
‣ associata ad altre anomalie congenite
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‣ puo associare altre malformazioni
• Scheletriche (displasia radiale)
• Auricolari (sordita’, disturbi vestibolari)
• Oculari
• SNC
‣ e sindromi sistemiche:
• S. di Okihiro (Duane-radial ray syndrome)
• acro-renal-ocular syndrome
• S. di Wildervanck
• S. di Holt-Oram
• morning-glory syndrome
• S. di Goldenhar
• S. di Klippel-Feil
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Anomalie oculari
• Heterochromia
• Iris dysplasia
• Ptosis
• Nystagmus
• Choroidal coloboma
• Hypoplasia of the optic nerve
• Cataracts
•Marcus Gunn jaw-winking
• Crocodile tears
• Microphthalmos
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Condensation of the mesoderm around the eye results in
development of the extrinsic eye muscles.
When the embryo is 7 mm long, they form 1 mass, which is
supplied by only the third nerve.
When the embryo is 8-12 mm long, that is, when the fourth
nerve and the sixth nerve arrive, this mass divides into
separate muscles.
Because of an absence of or an aplasia of the abducens
nerve, a branch of the oculomotor nerve (as a substitute)
conceivably enters the part of the muscle mass that is to
become the lateral rectus muscle.
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Either a genetic factor or an environmental factor
may be involved when the cranial nerves and ocular
muscles are developing at 3-8 weeks of gestation

Sindrome di Duane
1) è stata identificata come una agenesia o anomalia
di sviluppo del nucleo e del nervo del VI n.c.
2) il ramo destinato al R.M. proveniente dalla
branca inferiore del III n.c. si divide in due rami
che vanno al R.M. e al R.L.
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• Durante l’adduzione entrambi i retti orizzontali si
contraggono ”cocontrazione”
• Retrazione del globo, enoftalmo relativo, restringimento
della rima palpebrale
• Possibilità di up-shoot e down-shoot in adduzione
• Vari patterns di innervazione che spiegano “4 tipi”
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Duane I tipo
• più frequente (70%-80%)
• scarsa o assente abduzione e buona adduzione
• esotropia in PP
• PAC con viso ruotato verso il lato colpito
• retrazione del globo, restringimento della rima
palpebrale in adduzione
• lieve allargamento della fessura palpebrale nel tentativo
di abduzione, con lieve proptosi, per l’azione degli
Obliqui che sono abduttori
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DUANE I° TIPO
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DUANE
TIPO I
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Duane I tipo
Pattern d’innervazione:
– Agenesia del nucleo del VI
– Il RM riceve gran parte della innervazione delle fibre
del ramo inferiore del III mentre il RL ne riceve una
minima innervazione
– Deficit dell’abduzione e buona adduzione
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Duane II tipo
• molto rara (7%)
• scarsa adduzione e buona abduzione
• exotropia in PP
• PAC col viso ruotato verso il lato sano
• retrazione del globo, restringimento della rima
palpebrale nel tentativo di addurre
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Exotropia in PP FosX
Exotropia in PP FDx (DUANE)
ADDUZIONE ASSENTE
ABDUZIONE NORMALE

Duane II TIPO
• Retrazione del globo,
restringimento della
rima palpebrale nel
tentativo di addurre
• Adduzione scarsa
• Abduzione buona

Duane II tipo
Pattern d’innervazione:
– Parziale innervazione del RL dal VI
– Splitting del nervo del retto mediale che va ad
innervare sia il RM che il RL
– Cocontrazione paradossa in adduzione del RL
– Buona abduzione e deficit dell’adduzione
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Duane III tipo
• la seconda per frequenza (15%)
• scarsa abduzione e scarsa adduzione
• limitate escursioni orizzontali
• talora lieve exotropia
•PAC se XT
• possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo
• retrazione del globo e restringimento della rima
palpebrale nel tentativo di addurre
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DUANE III TIPO
• Abduzione scarsa o assente
• Adduzione scarsa o assente

DUANE III TIPO
possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo

Duane III Tipo

DUANE III TIPO

Duane III Tipo
Duane III Tipo
Mamma con
Duane I Tipo
Duane III Tipo

OSx : DUANE TIPO III
Madre con duane I° Tipo

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Duane III tipo
Pattern d’innervazione:
– Agenesia del nucleo del VI
– Splitting del nervo del retto mediale che va da
innervare in egual misura sia il RM che il RL
– Le forze del RM e del RL sono simili e quindi gli
occhi restano pressochè in PP
– Exodeviazione se prevale l’innervazione sul RL
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Divergenza sinergistica
• estremamente rara
• abduzione paradossa nel tentativo di adduzione
• scarsa abduzione
• retrazione del globo, restringimento della rima
palpebrale nel tentativo di adduzione
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Divergenza sinergistica
Pattern d’innervazione:
– scarsa o assente innervazione del RL dal VI
– il RL riceve gran parte della innervazione delle fibre
del ramo del RM della branca inferiore del III
– nei tentativi di adduzione il RL è stimolato dai rami
per il RM e il bulbo paradossalmente abduce
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Duane I tipo e alcuni pz
III tipo
Duane II tipo e alcuni pz
III tipo
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Kang & Demer
Comparison of Orbital Magnetic Risonance Imaging in
Duane Syndrome and Abducens Palsy
Am J Ophthalmol 2006; 142:827-834
Normal LR
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Gestione chirurgica

Indicazioni alla chirurgia
Duane
• Correggere una PAC inaccettabile che compensa la
deviazione in PP
• Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente
restringimento della fessura palpebrale
• Eliminare i disordini verticali
• Migliorare l’escursione motoria e quindi aumentare
il campo di visione binoculare singola
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Correggere la PAC
• Indebolire l’antagonista ipsilaterale del
muscolo affetto: “recessione”
• Evitare interventi di rinforzo (co-contrazione!)
• Per angoli > 20 (rara!) recessione del sinergista
controlaterale
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Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente
restringimento della fessura palpebrale
• Recessione sia del muscolo affetto che
dell’antagonista ipsilaterale (anche 10-11 mm.)
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Migliorare l’escursione motoria per aumentare
il campo di visione binoculare singola
Associare alla recessione dell’antagonista ipsilaterale
• Faden sul sinergista controlaterale sano
• Trasposizioni dei muscoli verticali sul muscolo
pseudo-paralitico
risultati comunque poco convincenti!
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Correggere la deviazione verticale
(Duane tipo I con Up-shoot e Down-shoot)
• Recessione del Retto Laterale dell’occhio affetto
• Faden sul Retto Laterale
• Y-splitting del RL con recessione
– splitting di 10 mm. + recessione dei monconi di 5-6 mm.
• Se iperazione degli obliqui: recessione degli obliqui
come nelle forme concomitanti
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Gestione chirurgica
• Duane di I tipo con ET in PP e PAC (ipsilaterale)
– Recessione del RM ipsilaterale (5-7 mm. +/- anse)
• Duane con XT in PP e PAC (controlaterale)
– Recessione del RL ipsilaterale che è corto
• Duane con Up-shoot e Down-shoot
– Y-splitting del RL con recessione
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Duane I tipo
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Duane I tipo
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Duane I tipo
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Duane II tipo
Preoperatorio (testa ruotata a DX)
Postoperatorio (recessione RL OD)
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